Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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|---|---|---|---|
Hiperparatiroidismo | El hiperparatiroidismo es una alteración que consiste en que las glándulas paratiroideas segregan mayor cantidad de hormona paratiroidea, reguladora del calcio, magnesio y fósforo en la sangre y hueso. | Consistirá en la administración de fosfatos, hormona del crecimiento, y, si hubiera tumor hipersecretante, extirpación quirúrgica.
== Referencias == | Los niveles analíticos de la hipercalcemia o las concentraciones elevadas de paratohormona y fosfatasa alcalina aportan datos muy importantes para concluir el diagnóstico de la enfermedad. También la radiografía, la ecografía, la gammagrafía o el TAC serían útiles. |
Alveolitis alérgica extrínseca | La alveolitis alérgica o neumonitis por hipersensibilidad, es un síndrome que comprende un grupo de enfermedades, caracterizado por la respuesta pulmonar a la inhalación repetida de una variedad de polvos orgánicos u hongos, causando una respuesta inmunitaria. Existen tres formas clínicas: | El mejor tratamiento es evitar el alérgeno provocador, ya que la exposición crónica puede causar daño permanente y la enfermedad aguda a menudo es autolimitada. La identificación del antígeno provocador y su ubicación deben determinarse mediante la realización de una evaluación de la exposición. La limpieza del hogar es un método para evitar los antígenos.[3] Si no es posible evitarlo, como en el caso de algunas exposiciones en el lugar de trabajo, se puede lograr minimizar la exposición a través de varios medios, incluida la implementación de PPE o la ventilación adecuada del lugar de trabajo. Los corticosteroides como la prednisolona pueden ayudar a controlar los síntomas , pero pueden producir efectos secundarios En el caso de fibrosis pulmonar grave en etapa terminal que surge de la exposición crónica, el trasplante de pulmón puede ser la única opción viable.
== Referencias == | Existen datos inespecíficos y específicos. Entre los inespecíficos encontramos leucocitosis en las formas agudas, a veces eosinofilia en el análisis de sangre. La hipergammaglobulinemia, excepto de IgE, es casi universal. Entre los datos específicos resalta el hallazgo de anticuerpo específico contra el antígeno de la partícula orgánica inhalada. |
Hipertensión arterial | La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea por encima de los límites sobre los cuales aumenta el riesgo cardiovascular. De acuerdo con numerosos estudios internacionales, la morbilidad y mortalidad de causa cardiovascular tiene una relación directa con el aumento de las cifras de presión sistólica sostenida por encima de 139 mmHg o una presión diastólica sostenida mayor de 89 mmHg tanto para las complicaciones de la enfermedad coronaria como para los accidentes vasculares cerebrales, la insuficiencia cardiaca, la enfermedad vascular periférica y la insuficiencia renal.[9][10][11] | El tratamiento de la hipertensión arterial está asociado a una reducción de la incidencia de derrame cerebral de un 35-40%, de infarto agudo de miocardio entre 20-25% y de insuficiencia cardíaca en más de un 50%.[33]
La literatura afirma que la adherencia al tratamiento define el éxito terapéutico, y que a su vez la adherencia depende del sexo, la educación, el ambiente y la relación con el médico. Sin embargo, realmente no se ha encontrado ninguna de esas relaciones, lo que hace urgente estudios más rigurosos[44]
Se indica tratamiento para la hipertensión a:
pacientes con cifras tensionales diastólicas mayores de 90 mmHg o sistólica mayores de 140 mmHg en mediciones repetidas;
pacientes con una tensión diastólica menor que 89 mmHg con una tensión sistólica mayor que 160 mmHg;
pacientes con una tensión diastólica de 85 a 90 mmHg que tengan diabetes mellitus o con arteroesclerosis vascular demostrada.Los pacientes prehipertensos o que no califiquen para recibir tratamiento específico deben ajustar sus hábitos modificables, entre ellos:
pérdida de peso en pacientes con sobrepeso u obesidad, fundamentalmente con ejercicio y una dieta rica en frutas, vegetales y productos lácteos libres de grasa (véase: Dieta DASH);[45][46]
limitación del consumo de bebidas alcohólicas a no más de 30 mL de etanol diarios en varones (es decir, 720 mL [24 oz] de cerveza, 300 mL [10 oz] de vino, 60 mL [2 oz] de whisky) o 15 mL (0,5 oz) de etanol por día en mujeres o en varones con peso más liviano;[13]
reducción de la ingesta diaria de cloruro de sodio (sal común de mesa) a no más de 6 gramos (2,4 gramos de sodio);[47][48]Hay una revisión actualizada de la Cochrane Library en la que compara la evidencia de los distintos fármacos en el tratamiento de la HTA.[49]
El Séptimo Comité sugiere, como línea inicial medicamentosa para la hipertensión, las siguientes estipulaciones:
pacientes prehipertensos, es decir, con una presión arterial de 120-139/80-89: no se indican medicamentos.
hipertensión arterial estadio 1 (140-159/90-99): diuréticos tipo tiazida se recomiendan para la mayoría de los pacientes. Los IECA, ARA-II, beta bloqueantes, bloqueante de los canales de calcio o una combinación de estos puede que sea considerada.
hipertensión arterial estadio 2, con una presión arterial mayor de 160/100: combinación de dos fármacos, usualmente un diurético tiazida con un IECA, ARA-II, beta bloqueante o BCC.Además del tratamiento medicamentoso, en todos los pacientes (independientemente del estadio) se procurará ajustar los hábitos modificables antes señalados. | null |
Hipertrigliceridemia | La hipertrigliceridemia es la presencia de una concentración de triglicéridos en la sangre superior a 150 mg/dl. Se asocia al aumento del riesgo de desarrollar enfermedad coronaria, si bien el ajuste estadístico por otros factores de riesgo atenúa su nivel de influencia en forma independiente. La hipertrigliceridemia muy elevada, se asocia con el desarrollo de pancreatitis.[1][2][3][4][5] | null | El diagnóstico se realiza directamente de la medición de los triglicéridos en plasma. En la mayoría de los individuos, las diferencias en el nivel de TG en ayunas plasmáticas y no en ayunas son pequeñas. En el período postprandial, tanto las lipoproteínas derivadas intestinal como hepáticamente se pueden medir en la circulación, lo que representa un reflejo potencialmente más preciso de la carga de lipoproteínas aterogénicas en un período de 24 horas.[9] Independientemente de esto, se debe tener en cuenta que la fluctuación diaria en los niveles de TG es más pronunciada que para el colesterol LDL.[8]
En la atención primaria, la medición de los niveles de lípidos no en ayunas se considera adecuada para el cribado inicial, dadas sus ventajas como la conveniencia y la facilidad de muestreo.[9] Sin embargo en ciertos pacientes como los que se indican en la siguiente tabla es más conveniente la muestra en ayunas.[8]
Los pacientes con hipertrigliceridemia generalmente tienen aumento del colesterol total, disminución del colesterol HDL y niveles normales a bajos de colesterol LDL. El aumento en el colesterol total se explica por el hecho de que todas las lipoproteínas ricas en triglicéridos también contienen colesterol, que luego eleva el nivel de colesterol total.[8]
Numerosos estudios epidemiológicos y metaanálisis han demostrado una asociación positiva de los TG con el riesgo de ASCVD. Los niveles de TG sin ayuno . mmol / L (440 mg / dL) se asociaron con un aumento de 4.6 veces y 16.8 veces en el riesgo de infarto al miocardio para hombres y mujeres. Sin embargo, la asociación se atenuó después del ajuste para HDL-C y no fue significativa después del ajuste para no HDL-C.[9] El parámetro colesterol no-HDL especifica la cantidad de colesterol asociado con lipoproteínas ricas en triglicéridos (colesterol VLDL o colesterol remanente). La ventaja de determinar el colesterol no HDL es que la concentración de todas las lipoproteínas aterogénicas se puede estimar midiendo un solo parámetro.[8]
Las mediciones de concentración de apolipoproteína B, fenotipo de apolipoproteína E y pruebas genéticas se reservan para situaciones especiales, Siempre que un paciente sea diagnosticado con hipertrigliceridemia, el primer paso es descartar causas secundarias.[8] |
Hipocalcemia | La hipocalcemia es el trastorno hidroelectrolítico consistente en un nivel sérico de calcio total menor de 2.1 mmol/ml u 8.5 mg/dL en seres humanos, y presenta efectos fisiopatológicos. También puede ocurrir como consecuencia de disminución de la fracción del calcio ionizado: los niveles bajos de calcio incrementan la permeabilidad de la membrana neuronal a los iones sodio, provocando una despolarización progresiva que aumenta la posibilidad de potenciales de acción,[1] observándose un acrecentamiento del nivel de contracción muscular o incluso tetania. | En general la hipocalcemia de por sí es indicación de tratamiento, aún la asintomática por el peligro de la aparición de síntomas que pueden poner en peligro la vida del paciente.
El tratamiento está orientado a corregir la causa de la hipocalcemia. La reposición del calcio puede hacerse por vía oral o intravenosa. En los casos de hipocalcemia sintomática severa es necesario utilizar la vía I.V.
Se administran 10 a 20 ml de gluconato de calcio al 10% IV a una velocidad menor a 2 ml/minuto, bajo vigilancia electrocardiográfica (especialmente en los pacientes que reciben digitálicos) y después 15 a 20 mg de calcio elemental por kilogramo de peso corporal en 1000 ml de dextrosa al 5% en AD en un período de 8-12 horas. Cada ampolla de 10 ml de gluconato de calcio al 10% tiene 90 mg de calcio elemental. Se deben tomar determinaciones séricas cuando menos cada seis horas para vigilar la respuesta al tratamiento y decidir el momento en que se puede cambiar a una preparación oral (carbonatos de calcio).
La infiltración de una solución parenteral produce necrosis de los tejidos. Por ello se debe tener máximo cuidado en la colocación de la infusión y en su control permanente. No se debe añadir calcio a soluciones intravenosas que contengan bicarbonato o fosfato por el fenómeno de precipitación.
Se debe tener precaución en los casos de hipoalbubinemia donde se aprecia una hipocalcemia ficticia, puesto que el nivel de calcio ionizado es normal. El ajuste se realiza considerando que por cada g/100 ml de disminución de la albúmina sérica (a partir de 4 g/100 ml) disminuye el calcio sérico 0,75 mg/100 ml.
Para que se produzca una repleción adecuada de calcio, los niveles séricos de magnesio deben ser normales. | El diagnóstico de la hipocalcemia se basa en las manifestaciones clínicas, los hallazgos electrocardiográficos y se confirma por la medición de los niveles séricos de calcio total y/o calcio iónico. La titulación del PTH sirve para identificar hipoparatiroidismo, y la de los niveles de fósforo y magnesio pueden aclarar la etiología. |
Hipocondría | La hipocondría o hipocondriasis es una condición en la cual el paciente presenta una preocupación excesiva con respecto a padecer alguna enfermedad grave. El origen del término hace referencia a una región anatómica, el hipocondrio, situada bajo las costillas y el apófisis xifoides del esternón, donde, según la escuela médica humoral, se creía que se acumulaban los vapores causantes de este mal.[1] La hipocondría es, en esencia, una actitud que el individuo adopta ante la enfermedad. La persona hipocondríaca se somete, constantemente, a un autoanálisis minucioso y preocupado, incluso obsesivo, de las funciones fisiológicas básicas, y piensa en ellas como una fuente de segura enfermedad biológica.[2] | null | La hipocondría hay que distinguirla de los rasgos de personalidad aprensiva; en la hipocondría, el malestar es significativo y afecta la vida laboral, social u otras áreas importantes de la vida del sujeto. Hay que considerar también que la duración de la sintomatología sea significativa, al menos 6 meses, antes de diagnosticar dicha enfermedad.[6]
Se debe asegurar que el paciente no tenga verdaderamente ninguna enfermedad física. Una vez que se ha descartado, si el paciente sigue con angustia, preocupación y dudas acerca de su estado de salud, es conveniente estudiar la posibilidad de que se trate de un trastorno psicológico.
Los Criterios Diagnósticos de Investigación (CIE 10) para la hipocondría especifican que debe existir la convicción de «estar padeciendo como máximo dos enfermedades médicas importantes» y exigen que, por lo menos, una de ellas sea correcta y específicamente nombrada por quien está presentando el trastorno hipocondríaco.
La actitud hipocondríaca aparece como un síntoma en algunas formas de depresión endógena, especialmente en la melancolía involutiva (depresión en la tercera edad). También puede adquirir en ciertos casos los rasgos de un desarrollo delirante, de contenido hipocondríaco, en la llamada paranoia hipocondríaca. Multitud de neuróticos, tanto histéricos como neurasténicos, organoneuróticos y los pacientes psicosomáticos, destacan en su cuadro clínico general la actitud hipocondríaca. |
Hipotiroidismo | El hipotiroidismo es una enfermedad del sistema endocrino caracterizada por la acción ineficiente de las hormonas tiroideas en el organismo,[1] principalmente por una producción deficiente en la glándula tiroidea (hipotiroidismo primario). También puede producirse por una estimulación deficiente de la glándula tiroides debido a un trastorno que altere la producción de la hormona tiroestimulante en el sistema hipotálamo-hipofisafio (hipotiroidismo secundario).[2] | El hipotiroidismo se trata con levotiroxina, cuya dosis puede variar según los resultados de laboratorio.
Es frecuente encontrar una parte de pacientes que no responden adecuadamente al tratamiento y necesitan dosis inesperadamente elevadas de levotiroxina, o cuya respuesta al tratamiento es irregular, necesitando frecuentes ajustes de las dosis de medicación, con períodos de dosis más altas o más bajas. Este hecho es un indicio, habitualmente ignorado, de que el fármaco no se está absorbiendo correctamente en el intestino. Las principales razones incluyen enfermedades gastrointestinales no diagnosticadas (especialmente la enfermedad celíaca, frecuentemente asociada y no reconocida), interacciones con otros tratamientos, intolerancia a ciertos excipientes (como el gluten en enfermos celíacos) o el momento de ingestión del fármaco en relación con las comidas y bebidas, incluyendo el café.[12]
Es controvertido el tema de si se debe dar tratamiento a un paciente con hipotiroidismo subclínico, pero en algunos casos estaría indicado como ser: mujeres embarazadas, niños, dislipidemia, depresión, etc. Todo tratamiento debe ser valorado y individualizado por el médico. | La única prueba validada para diagnosticar el hipotiroidismo primario es la medida de la hormona estimulante del tiroides (TSH) y de la tiroxina libre (T4-L). Sin embargo, sus niveles pueden verse afectados por enfermedades no tiroideas. |
Síndrome de Bertolotti | El síndrome de Bertolotti o mega apófisis transversa es una anormalidad anatómica en humanos descubierta como un hallazgo radiológico. Se presenta como un dolor de espalda que ocurre debido a las vértebras transicionales lumbosacras. Es una afección congénita, pero generalmente no es sintomática hasta después de los veinte o principios de los treinta años.[1] Sin embargo, hay algunos casos de Bertolotti que se vuelven sintomáticos a una edad mucho más temprana. | Los tratamientos no quirúrgicos incluyen inyecciones de esteroides en la zona lumbar o ablación sensorial por radiofrecuencia.[5] Las intervenciones de fisioterapia también son útiles en los primeros casos y se centran en la movilización, el estiramiento neural y los ejercicios de fortalecimiento del núcleo. La intervención quirúrgica suele ser un último recurso si todos los métodos conservadores fallan.[6] Puede tratarse quirúrgicamente con fusión posterolateral o resección de la articulación transicional.[cita requerida] | El diagnóstico depende del historial apropiado del paciente respaldado por estudios de imágenes como rayos X y resonancia magnética. Las radiografías de la columna lumbosacra ayudan a identificar la anomalía esquelética. La resonancia magnética ayuda en la confirmación.[cita requerida] |
Cáncer de la ampolla de Vater | El cáncer ampular, cáncer de la ampollla de Vater o carcinoma del ámpula de Vater, es una neoplasia poco frecuente, de la estructura compuesta por la confluencia del conducto colédoco y el conducto pancreático, que desembocan en el lumen del duodeno a través de una pequeña protuberancia en la mucosa que recibe el nombre de papila duodenal mayor.[1] | En la mayoría de los pacientes con cáncer ampular (probabilidad por encima del 50%) la cirugía curativa es exitosa en comparación con los pacientes con adenocarcinoma de páncreas (probabilidad por debajo del 10%).[10][2]
Se proponen tres opciones para tratar esta patología, las cuales son:
Pancreaticoduodenectomía (procedimiento de Whipple)
Ampulectomía quirúrgica (escisión local quirúrgica)
Ampulectomía endoscópica[1] | El diagnóstico de las neoplasias del área "periampular" es difícil, porque en el "área del ámpula", concurren las patologías pancreáticas, del tercio distal del conducto biliar común, el conducto pancreático y la mucosa duodenal adyacente.
El 95% de las lesiones del ámpula de Vater diagnosticadas por endoscopía son adenomas o adenocarcinomas.[8]
Existen diversos métodos diagnósticos, cada uno con sus ventajas y desventajas:
Tomografía computarizada de abdomen con/sin medio de contrasteVentajas: Es un procedimiento rápido que facilita la observación de anormalidades vasculares e incluso puede observar la existencia de metástasis a nivel hepático.
Desventajas: Posee pobre sensibilidad para el diagnóstico de lesiones "periampulares". Implica la exposición a radiación ionizante. El medio de contraste utilizado puede generar nefrotoxicidad por lo cual tiene poca utilidad en aquellos pacientes con insuficiencia renal.Resonancia magnética con medio de contrasteVentajas: Detecta pequeñas lesiones hepáticas, el medio de contraste utilizado no causa lesión renal y es un método que no utiliza radiación ionizante.
Desventajas: Posee pobre sensibilidad para el diagnóstico de lesiones "periampulares". Es un procedimiento caro y prolongado.Colangiopancreatografía retrógada endoscópica (CPRE)Ventajas: Sirve como método diagnóstico y como medida terapéutica.
Desventajas: Se considera un método invasivo e incrementa el riesgo de infección postquirúrgica.Ultrasonido endoscópicoVentaja: Es útil para delimitar anatómicamente la lesión.
Desventajas: Se considera un método invasivo y puede provocar una pancreatitis luego del procedimiento.[9] |
Periodontitis | La periodontitis es una enfermedad que inicialmente cursa con gingivitis, para luego proseguir con una pérdida de inserción colágena, recesión gingival y la pérdida de hueso, en el caso de no ser tratada, dejando sin soporte óseo al diente. La pérdida de dicha base de apoyo implica la pérdida irreparable del diente. | Consiste en la eliminación de los biofilms bacterianos mediante diferentes estrategias de tratamiento:
Mecánico: Se debe instruir al paciente las técnicas de cepillado adecuada a sus necesidades, realizar raspado coronal o eliminación de placa y cálculos supragingivales, raspado y alisado radicular para el desbridamiento de las bolsas periodontales y la terapia de mantenimiento para el control a largo plazo de las enfermedades periodontales.Antibiótico: Debe estar auxiliado por el cultivo bacteriano y el antibiograma. Debe tenerse en cuenta que el antibiótico de elección debe tener un amplio espectro de actividad que asegure la cobertura de patógenos aeróbicos y anaeróbicos. La amoxicilina junto con el ácido clavulánico a dosis altas puede considerarse una buena elección de tratamiento antiinfeccioso. No sustituye al tratamiento mecánico, sino que sirve de adyuvante.Quirúrgico: En casos graves en los que la profundidad de las bolsas limitan la visibilidad y acceso, está indicada la terapia quirúrgica. El desbridamiento con colgajo para las bolsas profundas es el tratamiento básico. Si es necesario se hace osteoplastia y ostectomía para que la anatomía del hueso sea compatible con la salud periodontal. La cirugía periodontal regenerativa es una modalidad contemporánea para el manejo quirúrgico de los defectos periodontales. Existen diferentes modalidades para la regeneración periodontal. Unas de las técnicas utilizadas son la regeneración tisular guiada, en la cual se usan materiales de injerto y membranas; otra técnica es el uso de proteínas de la matriz del esmalte o el uso de plasma rico en factores de crecimiento. Estos tratamientos están indicados una vez que se ha eliminado la mayor cantidad de bacterias posibles.Químico: En algunos casos es necesario el uso de antisépticos como enjugues con digluconato de clorhexidina al 0,12 % para el control bacteriano y como coadyuvante en el tratamiento mecánico.[13] | El sondeo periodontal es la primera opción para la evaluación de los tejidos periodontales. Los cambios de coloración, tamaño o consistencia de la encía son referencias importantes de alteración gingival. El sangrado espontáneo o durante el cepillado es una señal de alerta cuando está presente la enfermedad. La movilidad y migración dental, el mal aliento, dolor al masticar, abscesos o sangrados abundantes son características que pueden aparecer en estados avanzados de periodontitis.
La periodontitis no se contagia por dar un beso, por beber del mismo vaso o por medio de la saliva. Al principio puede manifestarse por una ligera inflamación gingival, con sangrado discreto de las encías al cepillarse los dientes y un cierto grado de tumefacción y enrojecimiento de las encías.
Su diagnóstico precoz contribuye a un mejor pronóstico ya que es condición necesaria para frenar su evolución cuanto antes.
El signo principal es la formación de una bolsa periodontal por pérdida de inserción y la forma de medirlo es por medio de la sonda periodontal. Este procedimiento de periodotología se llama sondaje periodontal y los dentistas obtienen con él la profundidad de sondaje que sirve para medir la afectación que la enfermedad periodontal y la destrucción de hueso que esta ha provocado. Los valores obtenidos con el sondaje de diagnóstico periodontal servirán de referencia en los mantenimientos periodontales que se deberán realizar cada 3 o 4 meses por el periodontólogo o periodoncista.
Fumar es uno de los factores de riesgo más importantes relacionados con el desarrollo de la periodontitis. Por otra parte, el hábito de fumar o usar productos de tabaco puede disminuir el efecto de algunos tratamientos, además de enmascarar la enfermedad, ya que disminuye el sangrado. |
Enfermedad vascular periférica | La enfermedad vascular periférica (EVP), comúnmente llamada enfermedad arterial periférica (EAP), es la obstrucción de grandes arterias que no forman parte de la vasculatura coronaria, arco aórtico o cerebral. La EVP puede ser consecuencia de ateroesclerosis, procesos inflamatorios que terminan en estenosis, un embolismo o formación de trombos. Genera isquemia (falta de irrigación sanguínea) en forma aguda o crónica. Con frecuencia, el término EVP se usa para referir a bloqueos ateroscleróticos que se encuentran en el miembro inferior.[1] | Dependiendo de la severidad de la enfermedad, los siguientes pasos pueden ser tomados:[26]
Cesación tabáquica (el cigarrillo promueve la EVP y es un factor de riesgo para enfermedad cardiovascular)
Manejo de la diabetes.
Manejo de la hipertensión.
Manejo del colesterol y medicación con antiplaquetarios. Medicación con aspirina, clopidogrel y estatinas, que reducen la formación de coágulos y niveles de colesterol, respectivamente, pueden ayudar con la progresión de la enfermedad y atender otros factores de riesgo cardiovascular que los pacientes pueden tener.
Ejercicio regular, ayuda a abrir vasos alternativos (flujo colateral)Regular exercise for those with claudication helps open up alternative small vessels (collateral flow) and the limitation in walking often improves. Treadmill exercise (35 to 50 minutes, 3 to 4 times per week[1]) has been reviewed as another treatment with a number of positive outcomes including reduction in cardiovascular events and improved quality of life.
Tratamiento con Cilostazol[27] o pentoxifilina[28] para aliviar los síntomas de claudicación.[1]El tratamiento con otras drogas o vitaminas no está soportado por evidencia clínica, "pero ensayos evaluando el efecto de folato y vitamina B-12 en hiperhomocisteinemia, un supuesto factor de riesgo vascular, están cerca de ser completados".[26]
Luego de un ensayo con el mejor tratamiento médico delineado arriba, si los síntomas continúan siendo intolerables, los pacientes pueden ser referidos al cirujano vascular, "No hay evidencia convincente que soporte el uso de angioplastia percutánea con balón o stent en pacientes con claudicación intermitente".[26]
Angioplastia (angioplastia transluminal percutánea) puede ser realizada en lesiones únicas en arterias grandes, tales como la arteria femoral, pero sus beneficios pueden no ser sostenidos.[29][30] Las tasas de apertura después de la angioplastia son más altas para las arteria ilíaca, y disminuye en arterias distales. Otro criterio que afecta el resultado luego de la revascularización es la longitud de la lesión y su número.[31][32]
Escisión de placa, en la que la placa es separada del interior de la pared del vaso.
Ocasionalmente, puede necesitarse baipás para saltear el área estenosada. Generalmente se usa la vena safena, aunque el material artificial (Gore-Tex) es a veces usado para trayectos largos cuando las venas son de menor calidad.
Raramente se usa la simpatectomia – removiendo los nervios que hacen las arterias contraerse, efectivamente llevando a la vasodilatación.
Cuando la gangrena se ha establecido en los dedos de los pies, la amputación es frecuentemente el último recurso para impedir que los tejidos necróticos infectados causen septicemia.
La Trombosis arterial o embolia tiene un pronóstico sombrío, pero ocasionalmente es tratada tiene éxito el tratamiento con trombólisis. | A partir de la sospecha de EVP, el estudio de primera línea es el índice tobillo-brazo (ITB). Cuando las lecturas de presión arterial en los tobillos son menores que en los brazos, se sospecha que existe bloqueo de las arterias que irrigan el miembro. El ITB normal va de 1.00 a 1.40. El paciente se diagnostica con EVP si el ITB es ≤ 0.90. Valores de ITB de 0.91 a 0.99 se consideran ‘‘borderline’’ o "limítrofes" y valores >1.40 indican arterias no compresibles. La EVP se gradúa como leve o moderada si el ITB está entre 0.41 and 0.90, y un ITB menor a 0.40 es sugestivo de EVP. Estas categorías tienen valor pronóstico.[10][22]
En pacientes con EVP pero ITB normal en reposo, puede usarse el ITB durante el ejercicio. Un ITB basal es obtenido previo al ejercicio. Luego se pide al paciente que haga ejercicio (generalmente que camine en una cinta a velocidad constante) hasta que aparezca el dolor de claudicación (o por un máximo de 5 minutos), seguidamente se mide el ITB. Un descenso en el ITB de 15-20% sería diagnóstico de EVP.[5][10]
Es posible que condiciones que endurecen las paredes de los vasos (tales como calcificaciones que ocurren en el escenario de la diabetes de larga evolución) produzcan falsos negativos. Generalmente, pero no siempre, indicados por ITB anormalmente altos (> 1.40). Tales resultados y sospechas ameritan profundizar la investigación diagnóstica y estudios de mayor complejidad.[23]
Si los valores de ITB son anormales el paso siguiente es por lo general una Ecografía Doppler para averiguar la ubicación y extensión de la aterosclerosis. Otros estudios de imágenes pueden ser realizados mediante angiografía,[1] dónde se inserta un catéter en la arteria femoral y selectivamente se lo guía hacia la arteria en cuestión. Mientras se inyecta un contraste radiodenso se toman imágenes de Rayos X. Cualquier estenosis que limite el flujo descubierta en el estudio puede ser tratada por arterectomía, angioplastia o la colocación de un stent. La angiografía con contraste es la técnica de imagen más ampliamente usada y disponible.
La tomografía computada (TC) multislice proporciona imágenes del sistema arterial como una alternativa a la angiografía. La TC proporciona una evaluación completa de la aorta y arterias de las extremidades inferiores sin la necesidad de la inyección de contraste de la angiografía.[cita requerida]La resonancia magnética (RM) es un procedimiento diagnóstico no invasivo que puede producir imágenes de los vasos sanguíneos. Sus ventajas incluyen su seguridad y la habilidad de proveer de reconstrucciones tridimensionales (3D) completas y de alta resolución del abdomen, pelvis y miembros inferiores en una sola toma de imágenes.[24][25] |
Enfermedad de La Peyronie | La enfermedad de La Peyronie, también llamada induración plástica del pene o IPP, es una enfermedad de causa desconocida, que se caracteriza por la formación de una banda fibrosa en la túnica albugínea de los cuerpos cavernosos del pene que provoca la desviación o curvatura del pene durante la erección.[2] Dependiendo de la extensión de la banda fibrosa, el proceso puede imposibilitar la penetración o hacer que la erección resulte dolorosa. | El tratamiento mediante cirugía está indicado cuando la enfermedad causa incapacidad para mantener relaciones sexuales satisfactorias, debido a que la incurvación del pene es severa impidiendo la penetración y causando dolor tanto al paciente como a su pareja. Previamente a realizar la intervención es preciso comprobar la estabilización de la enfermedad, un paciente cuya enfermedad se encuentra en evolución no debe ser intervenido, por la posibilidad de que exista una recidiva posterior que precisaría una segunda intervención. Por tanto es preciso aguardar a la estabilización de la enfermedad que tiene lugar por término medio entre un año y año y medio tras el inicio de los síntomas.[8]
La cirugía tiene como objetivo enderezar el pene. La técnica más empleada es la plicatura de los cuerpos cavernosos, procedimiento que no actúa sobre la placa de fibrosis, sino sobre la convexidad del pene, rectificándola. Aunque el porcentaje de corrección de la curvatura es elevado, su principal inconveniente es el acortamiento peneano y la disfunción eréctil que aparece en un porcentaje de estos individuos.[9] | Se diagnostica mediante inspección y palpación. |
Estenosis de la arteria renal | En medicina, se conoce como estenosis de la arteria renal al estrechamiento en la luz de esta arteria. La arteria renal es el vaso sanguíneo que lleva la sangre al riñón, su obstrucción disminuye el flujo sanguíneo a este órgano y provoca insuficiencia renal e hipertensión arterial por activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona.[1] | El tratamiento médico se basa en la administración de medicamentos para la hipertensión arterial que bloqueen el sistema renina-angiotensina-aldosterona, como los antagonista de los receptores de angiotensina II o los inhibidores de la ECA, estos medicamento están contraindicados si existe estenosis severa en las 2 arterias renales. El tratamiento quirúrgico se reserva para los casos más graves y consiste en la revascularización arterial mediante angioplastia renal y la colocación de un stent en la arteria renal a través de cateterismo.[2][1]
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas, la existencia de insuficiencia renal e hipertensión arterial severa que no responde al tratamiento. Se confirma mediante técnicas especiales de imagen que permiten constatar que la artería renal está estenosada. Las pruebas más utilizadas son ecografía dúplex, angiotomografía computarizada y angioresonancia magnética.[1] |
Virus sincitial respiratorio | El virus respiratorio sincitial humano (VRS) o virus sincitial respiratorio humano (VSR), es un virus de cadena simple de ARN en sentido negativo perteneciente a la familia de los paramixovirus (Paramyxoviridae), la cual incluye virus respiratorios comunes, como los que causan el sarampión y la parotiditis. El VRS es miembro de la subfamilia de los pneumovirus (Pneumoviridae). | Hasta hoy, el tratamiento del virus respiratorio sincicial humano consiste en hidratación y oxigenación hasta que la enfermedad complete su ciclo. Un agente antiviral de amplio espectro, conocido como ribavirina, se empleó como terapia de apoyo en los pacientes más graves; sin embargo, muchos estudios han cuestionado su eficacia, y muchas instituciones ya no lo usan.
Desde hace pocos años, se cuenta con un medicamento inyectable (Palivizumab)[3] que contiene anticuerpos específicos contra el VRS. Está indicado únicamente para pacientes de alto riesgo, especialmente lactantes menores de un año, prematuros y con enfermedad crónica pulmonar o cardíaca.[4]
En noviembre de 2022 la Agencia Europea de Medicamentos aprobó Nirsevimab, un anticuerpo monoclonal recombinante humano, con la indicación de prevención de la infección por el virus sincitial respiratorio en lactantes y recién nacidos. Se comercializa con el nombre de Beyfortus y se administra por vía intramuscular en dosis única.[5] | Los métodos de diagnóstico de infección con virus sincitial respiratorio son los siguientes:
Inmunofluorescencia directa
Cultivo en shell vial
Test de antígenos
Amplificación de ácidos nucleicos por PCR |
Síndrome de las piernas inquietas | El síndrome de Willis-Ekbom o síndrome de las piernas inquietas es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas (menos frecuente en los brazos[4]) y un impulso incontrolable de moverse y andar cuando se está descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas sensaciones (se denomina en ciertas ocasiones "andadores nocturnos"). Algunos autores postulan que este trastorno pudiera afectar a un 10 % de la población mundial, y sus causas son desconocidas a comienzos del siglo XXI.[5] | Se trata con diversos medicamentos que van desde la levodopa, los dopaminérgicos, los opiáceos, las benzodiazepinas, los antiepilépticos y los suplementos dietéticos de hierro.[8] | Los médicos que sospechan el síndrome de las piernas inquietas suelen tratar los pacientes en clínicas del sueño con el objeto de precisar mejor el diagnóstico. Para diagnosticar el RSL, debe detectarse cualquiera de los cuatro síntomas:[14]
Una necesidad urgente de mover las piernas, acompañada generalmente de una sensación incómoda y poco placentera en las extremidades.
La necesidad de moverse, o la sensación poco placentera en las extremidades, que comienza cuando se inician periodos de descanso.
La necesidad de moverse, o las sensaciones poco placenteras en las extremidades, son parcialmente disminuidas por el movimiento del paciente. Generalmente andando, haciendo estiramientos, etc.
La necesidad de movimiento, o las sensaciones poco placenteras en las extremidades, es mayor en los periodos de tarde/noche, siendo menos probables por la mañana.Debido a una posible causa de transmisión hereditaria,[3] los pacientes que tengan entre los familiares un caso de síndrome de las piernas inquietas son potenciales pacientes. De la misma forma un análisis de sangre buscando bajos niveles de ferritinas que indiquen bajos niveles de hierro en sangre. |
Fibrosis retroperitoneal | Fibrosis retroperitoneal o Enfermedad de Ormond, es una enfermedad extraña de causa desconocida. Fue descrita por primera vez en la literatura inglesa en 1948 por Ormond. Sin embargo, la primera descripción conocida de esta enfermedad fue realizada por el urólogo francés Albarran en 1905. La enfermedad se ha conocido desde entonces con una diversidad de nombres como periuretritis fibrosa, granuloma retroperitoneal esclerosante y retroperitonitis fibrosa. | En la actualidad el tratamiento predominante es el quirúrgico, que consiste en la extirpación de la masa de tejido endurecido y la liberación de los uréteres y otros órganos o tejidos comprimidos. A veces la operación no resulta sencilla e implica necesariamente cortar los uréteres para volverlos a unir en otro punto.
Ocasionalmente es imposible operar, por lo tanto, se puede recurrir a la terapia con corticoides. Recientemente, cuando se sospecha una posible causa autoinmune, se han utilizado medicamentos inmunosupresores con resultados esperanzadores. | Normalmente se realiza tardíamente debido a la inespecificidad de la enfermedad. Se puede diagnosticar con:
UE (urografía excretora), estudio de elección para la detección temprana
Biopsia
TAC
US
IRM (1) |
Retroversión uterina | La retroversión uterina o también llamado útero invertido es una variante de la anatomía de la mujer en la zona pélvica, esto significa que la posición del útero esta hacia atrás en vez de hacia adelante. Pueden sufrir de dolor en la región lumbar o pelvica en el momento del síndrome premenstrual o en su periodo. Otras sienten una sensación persistente de estiramiento hacia abajo, sufriendo relaciones sexuales dolorosas, así como también pueden presentarse interferencias con la vejiga, el intestino o dolencias vagas y generales, tales como dolor de cabeza, tos nerviosa, estreñimiento, irritabilidad, malestar estomacal. | En una situación tan compleja (existen muchas diversidades de las consecuencias de la retroversión uterina), es comprensible que la cura no pueda ser la misma para todos los casos.
En consecuencia, es cada vez que el ginecólogo determina si es necesario seguir algún tratamiento. En los casos en que la retroversión no causa problemas subjetivos y otorga embarazos normales, cada terapia, de hecho, sería totalmente innecesario.
Cuando, en cambio, se considera necesario intervenir, se recurre a una intervención quirúrgica para corregir el desplazamiento del útero y fijarlo en la posición normal o natural. Después de esta operación, se encuentran escasas recurrencias, incluso en el caso de los embarazos.
Por regla general contra la retroversión uterina previa, el respeto de las normas básicas de higiene y requisitos generales que los ginecólogos aconsejan a las partes o después de abortos.[6]
== Referencias == | Lo que se refiere al diagnóstico, con un examen pélvico revela la posición del útero. Sin embargo, a veces, se puede confundir con una masa pélvica o de un crecimiento de fibroma, pero es suficiente un examen rectovaginal, y se distingue entre una masa y un útero en retroversión.
Finalmente, tenemos que considerar un examen de ultrasonido, con el que es posible determinar la posición específicamente del útero. |
Síndrome de Reye | El síndrome de Reye es una enfermedad pediátrica grave que suele producirse con mayor frecuencia en niños menores de 10 años. Se caracteriza por encefalopatía no específica de progresión rápida,[1] con degeneración adiposa de las vísceras y alteración del metabolismo. Afecta principalmente al hígado y cerebro. | Se realiza tratamiento de sostén,[3] con mantenimiento de las funciones vitales, resguardo de la función respiratoria y corrección de parámetros sanguíneos; con prioridad particular a la prevención de lesiones cerebrales, pues el proceso patológico es reversible en gran parte de los demás órganos. Es crucial el manejo de los líquidos aunado al tratamiento, debido al aumento de presión intracraneal. Puede requerir apoyo mecánico para la función respiratoria. No tiene un tratamiento específico.
Hace muchos años, cuando el cuadro era mucho más frecuente, se realizaba una depuración sanguínea con carbón activado. Ahora se suelen utilizar fármacos que ayudan en el resto de las encefalopatías que incluye diuréticos osmóticos, sedantes y barbitúricos, junto con esquema de antibióticos para infecciones secundarias. | El diagnóstico se basa en antecedentes del paciente, síntomas y datos clínicos.
En el examen físico, se destacan: somnolencia, vómitos, evidencias de laboratorio de disfunción hepática, letargo, cambios del comportamiento y del nivel de conciencia, hiperventilación, diplopía, pérdida de sensibilidad de miembros, convulsiones, postura de descerebración, hepatomegalia.
Además de la sintomatología anteriormente citada, hay ciertos marcadores plasmáticos de utilidad: hipoglucemia, elevación de las enzimas hepáticas, aumento del amonio plasmático. En cuanto a los estudios complementarios: química sanguínea, tomografía, electroencefalograma, resonancia magnética (se observa edema cerebral entre otros cambios). |
Fiebre reumática | La fiebre reumática es una enfermedad inflamatoria, no supurativa y recurrente producida por la respuesta del sistema inmunitario de algunas personas predispuestas a los antígenos de la bacteria estreptococo del grupo A betahemolítico (Streptococcus pyogenes), a partir de las dos o tres semanas de provocar una faringoamigdalitis aguda. | Se sugiere que el individuo cumpla medidas generales, como el reposo en cama de 6-8 semanas, que por lo general es el tiempo que dura el brote reumático. Si la infección por el microorganismo aún persiste, se tienden a usar antibióticos específicos contra el estreptococo, como la Penicilina Procaínica vía intramuscular cada 24 horas por unos 10 días. En pacientes alérgicos a la penicilina se suele recomendar usar sulfametoxipiridacina a razón de 500 mg/día o bien eritromicina en dosis de 500 mg/día en caso de alergia medicamentosa a las sulfas.
Para el manejo de la fiebre, dolor y los síntomas articulares se recomiendan los salicitatos. Los corticoides se indican para los casos más graves.
Si existe la enfermedad de Corea, sedación.
Se recomienda el tratamiento profiláctico de por vida. | Con el fin de estandarizar el diagnóstico de la fiebre reumática en 1944, el Dr. T. Duckett Jones,[3] desarrolló una lista de criterios donde debe encajar los signos y síntomas de cada paciente y poder encontrar evidencias de una infección reciente por estreptococos. Basado en ello, la presentación en la clínica de un criterio o signo mayor con dos menores al mismo tiempo o bien de dos signos mayores por sí mismos, puede establecer, con gran probabilidad, el diagnóstico definitivo de la fiebre reumática, además de la evidencia objetiva de una previa infección post-estreptocócica.[4][5] Periódicamente se han revisado estos criterios por la Asociación Americana del Corazón, en colaboración con otros grupos.[6] |
Artritis reumatoide | La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación persistente de las articulaciones, que típicamente afecta a las pequeñas articulaciones de manos y pies, produciendo su destrucción progresiva y generando distintos grados de deformidad e incapacidad funcional. Aunque el trastorno es de causa desconocida, la autoinmunidad juega un papel primordial en su origen, en su cronicidad y en la progresión de la enfermedad. La enfermedad se asocia con la presencia de autoanticuerpos (particularmente el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados).[1] En ocasiones, también se presenta con manifestaciones extra articulares, pudiendo afectar a diversos órganos y sistemas, como los ojos, pulmones, corazón, piel o vasos sanguíneos.[2] | No hay cura para la artritis reumatoide, pero los tratamientos actuales pueden mejorar los síntomas y retrasar el progreso de la enfermedad. Los objetivos del tratamiento son reducir al mínimo los síntomas —como el dolor y la inflamación—, prevenir los daños estructurales de las articulaciones —por ejemplo, las erosiones óseas visibles en rayos X—, y mantener la capacidad funcional del paciente.[4][88] Los estudios en conjunto indican que el tratamiento precoz de la enfermedad con fármacos modificadores de la enfermedad (FAMEs) mejora la evolución a largo plazo, minimiza la progresión del daño estructural y mejora la calidad de vida de los pacientes.[49][89] | El diagnóstico definitivo de la artritis reumatoide depende básicamente de la presencia de las alteraciones clínicas características y de la exclusión de otros procesos inflamatorios que pueden cursar con manifestaciones semejantes.[80] Un cuadro clínico típico de poliartritis inflamatoria simétrica, con afectación de las articulaciones pequeñas de manos y pies, respetando el esqueleto axial con la excepción de la columna cervical, sugiere el diagnóstico.[81] La presencia de rigidez matutina o la ocasional observación de nódulos subcutáneos apoyan el diagnóstico. De forma adicional, la presencia de factor reumatoide, un líquido sinovial inflamatorio y las alteraciones radiológicas de desmineralización ósea y erosiones en las articulaciones afectadas, ayudarán al reumatólogo a confirmar el diagnóstico.[81] La observación aislada de una prueba positiva para el factor reumatoide o de una velocidad de sedimentación elevada, sobre todo en personas de edad avanzada, sin presencia de inflamación en las articulaciones no debe utilizarse como diagnóstico de la artritis reumatoide.[81] En estos datos se basan los criterios de 1987 de la American Rheumatism Association (ARA) que han sido utilizados hasta estos últimos años, constituyendo una guía útil para establecer el diagnóstico.[80]
Estos criterios tienen una sensibilidad del 91-94% y una especificidad del 89% cuando se utilizan para clasificar a los pacientes con artritis reumatoide en comparación con los enfermos que presentan otros procesos reumáticos. No obstante, el hecho de no cumplir estos criterios, sobre todo durante las primeras fases de la enfermedad, no excluye el diagnóstico. Por otra parte, otras enfermedades reumatológicas como el lupus eritematoso sistémico o la artritis psoriásica pueden cumplir estos criterios si adoptan un patrón de afectación articular semejante a la artritis reumatoide.[81]
En los pacientes que presentan un cuadro típico ya establecido el diagnóstico de artritis reumatoide es fácilmente realizado por el reumatólogo. Sin embargo, en ocasiones el diagnóstico es más difícil de establecer, sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad, cuando el paciente puede presentar solo síntomas generales o bien artralgias o artritis intermitente, pudiendo ser necesario un período de observación antes de establecer el diagnóstico definitivo.[82] En la mayoría de los individuos, la enfermedad adquiere sus alteraciones clínicas características al cabo de uno o dos años tras su inicio.[81] El retraso medio desde el inicio de la enfermedad hasta que se estable el diagnóstico es de nueve meses,[81] debido a que con frecuencia los síntomas iniciales son inespecíficos.
Los criterios de 1987 fueron formulados para distinguir a los pacientes con artritis reumatoide establecida de aquellos pacientes con otras enfermedades reumáticas; sin embargo, no permiten distinguir a los pacientes con artritis reumatoide de nueva aparición de los que padecen alguna otra forma de artritis inflamatoria.[80] Además, en los pacientes con artritis inicial, estos criterios no permiten diferenciar de manera fiable a aquellos pacientes que van a padecer más adelante un enfermedad persistente, incapacitante o erosiva, de aquellos que no la van a presentar.[81][80] Por estos motivos en 2010 se desarrollaron unos nuevos criterios conjuntos del ACR (American College of Rheumatology) y EULAR (European League Against Rheumatism).[13] Los criterios ACR/EULAR de 2010 permiten la clasificación como artritis reumatoide con la presencia de sinovitis de al menos una articulación, la ausencia de un diagnóstico alternativo que explique mejor la artritis, y la obtención de una puntuación de al menos 6 de los 10 posibles puntos. Son articulaciones pequeñas: muñecas, metacarpofalángicas (MCFs), interfalángicas proximales (IFPs), interfalángica del pulgar y de 2 a 5.ª metatarsofalángicas (MTFs). Son articulaciones grandes: hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos. |
Fractura costal | La fractura costal o fractura de costilla es una fractura ósea que se define como la pérdida de continuidad de los arcos costales (costillas), y constituye la lesión traumática más frecuente del tórax. Se produce generalmente entre el 3.º y 9.º arcos costales.[1] Por lo general, la existencia de una o dos fracturas aisladas carece de gravedad. Sin embargo, cuando las fracturas afectan a más de 3 costillas y son bilaterales se presentan complicaciones con frecuencia. El número de costillas fracturadas tiene relación con las complicaciones y la mortalidad.[2] | En caso de fracturas simples de una o dos costillas, el tratamiento se basa en la administración de analgésicos para evitar el dolor y recomendaciones generales como mantener reposo relativo y evitar realizar movimientos violentos.[5] La inmovilización del tórax mediante vendaje se utilizó en el pasado pero no se emplea en la práctica médica actual pues no es eficaz y puede provocar complicaciones.[5] Es útil realizar respiraciones profundas periódicamente, en torno a 8 o 10 veces al día, para evitar infecciones pulmonares.[5] En casos graves se emplean antiinflamatorios por vía intravenosa o derivados morfínicos. Esta indicado administrar analgesia epidural en caso de fracturas costales múltiples que no respondan de forma adecuada a otras medidas analgésicas.[3][6] Si existen complicaciones graves por lo general es necesaria la cirugía.[4] | El diagnóstico se basa en la sintomatología y la exploración del paciente que detecta una serie de signos específicos. Las pruebas complementarias más utilizadas para confirmar el diagnóstico son la radiografía de tórax y la tomografía axial computarizada en caso de traumatismos graves.[2] |
Raquitismo | El raquitismo (del griego ῥάχι-ς/-δος rhakhi(d) "columna vertebral" + -îtis "inflamación" + -ismos "proceso patológico") es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. Uno de los grandes clínicos del siglo XVII, Francis Glisson, fue el que dio la explicación más extensa del raquitismo infantil (deformación de la cabeza, tórax y raquis) en su libro sobre el tema donde dice que los pequeños pacientes no mueven las articulaciones y tienden más bien a estarse quietos. | El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y corregir la causa que provoca el raquitismo. Se debe identificar y tratar la causa o enfermedad subyacente, para prevenir la recurrencia.[3]
Con el reemplazo de la deficiencia de calcio, fósforo o vitamina D, la mayoría de los síntomas desaparecen. Las fuentes dietéticas de vitamina D incluyen: pescado, hígado y leche procesada. Es importante la exposición a cantidades moderadas de luz solar. El tratamiento del raquitismo causado por anomalías metabólicas puede requerir suplementos de vitamina D.[3]
Para prevenir o reducir deformidades, es recomendable tener buenos hábitos de postura; en ciertos casos, pueden asimismo resultar de utilidad determinados dispositivos ortopédicos. Algunas deformidades esqueléticas pueden precisar corrección quirúrgica.[3] | El examen musculoesquelético revela sensibilidad o dolor en los huesos en sí, más que en articulaciones o músculos.
Los niveles de calcio pueden estar bajos.
Tetania (espasmos musculares prolongados) que se puede presentar si los niveles séricos de calcio están bajos.
Signo de Chvostek que puede ser positivo (se presenta un espasmo de los músculos faciales cuando se toca el nervio facial); indica niveles séricos bajos de calcio.
El calcio sérico confirma los niveles de calcio.
El fósforo sérico puede estar bajo.
La fosfatasa alcalina sérica puede estar alta.
Los gases en sangre arterial pueden revelar acidosis metabólica.
Las radiografías de los huesos pueden mostrar descalcificación o cambios en la forma o estructura de los huesos.
La biopsia ósea se realiza con poca frecuencia, pero esta confirma el raquitismo.Pueden realizarse otros exámenes y procedimientos, como por ejemplo:[3]
PTH.
Calcio en orina.
Calcio (ionizado).
Isoenzima de la FA (fosfatasa alcalina). |
Síndrome de Char | El Síndrome de Char es una condición genética autosómica dominante infrecuente el cual se caracteriza por una combinación/trío de dismorfismos faciales, defectos del corazón congénitos, y anomalías del dedo meñique.[1] | La anomalía que más atención requiere en este conjunto de síntomas es el defecto del ductus arteriosus persistente, tiene varios tratamientos, estos incluyen:[9]
El uso de medicación (aunque funciona solamente para bebes prematuros)
Cirugía correctiva
Procedimiento CatheterLos defectos del dedo meñique y dismorfismos faciales, como ya se había mencionado antes, no causan problemas de salud, pero si pueden causar inseguridad en las personas con tales síntomas, especialmente los de la cara, los cuales pueden terminar en problemas de salud mental asociados con tal inseguridad social constante o incluso, si ocurre, del bullying, si esto ocurre, se recomienda terapia para poder lidiar con estos sentimientos apropiadamente.
Si la braquidactilia tipo A3 (falange media del dedo meñique corta) termina en curvatura del dedo mismo (clinodactilia), y si se desea, se puede realizar un procedimiento de osteotomía en cuña de apertura de falange para la misma anomalía física.[10] | El diagnóstico se puede hacer por medio de la examen del trío del grupo de síntomas y pruebas genéticas/secuencia del gen TFAP2B.[11] |
Síndrome de Cushing | El síndrome de Cushing, también conocido como hipercortisolismo, es una entidad clínica producida por la exposición prolongada a glucocorticoides. Puede tener diferentes causas y la más frecuente es la provocada por administración exógena de glucocorticoides. De acuerdo con su mecanismo de producción, el síndrome de Cushing endógeno puede clasificarse como ACTH-dependiente (Hormona adrenocorticotropa) o ACTH-independiente;[1] el nombre de la enfermedad de Cushing se reserva para la secreción hipofisaria autónoma de ACTH, y el de síndrome de Cushing, para el resto de las causas.[2] La más común, que afecta a un 60 o 70 % de los pacientes, es un adenoma en la hipófisis. Otras causas del síndrome de Cushing son los tumores o anomalías en las glándulas suprarrenales, el uso crónico de glucocorticoides o la producción excesiva de ACTH causada por un adenoma de hipófisis. La ACTH es la hormona, producida por la hipófisis, que estimula las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol. Este trastorno fue descrito por el médico neurocirujano estadounidense Harvey Cushing, quien lo reportó en 1932.[3] | El tratamiento depende de la causa del síndrome. Si es debido a la toma de corticoides, se recomendará su supresión si la causa que los indicó como tratamiento lo permite. Si es debido a un adenoma de hipófisis, el tratamiento consistirá en su extirpación neuroquirúrgica por un equipo experimentado. Si la causa es un tumor suprarrenal, este se extirpará, bien por laparoscopia o por lumbotomía. En todos los casos es conveniente normalizar el cortisol antes de la cirugía mediante tratamiento médico (por ejemplo, con metopirona, ketoconazol (antifúngico), inhibidores reversibles de la síntesis adrenal de cortisol). Tras la cirugía suele estar frenada la propia producción de cortisol, por lo que debe hacerse tratamiento sustitutivo con pequeñas dosis de cortisona hasta que se recupere la producción de cortisol. En el carcinoma suprarrenal se puede utilizar el mitotano, que destruye las células suprarrenales. La duración de los síntomas de síndrome de Cushing exógeno (por toma de corticoides) será de 2 a 18 meses, según la cantidad de corticoides que hayan sido ingeridos. | Se mide la concentración en sangre, en orina de 24 horas o en saliva de cortisol para confirmar su hipersecreción. Además, hay que demostrar que el cortisol no frena tras administrar pequeñas dosis de dexametasona (un corticoide sintético que inhibe, en condiciones normales, la secreción CRH-ACTH). El nivel de ACTH permite distinguir si la causa es dependiente o no de ACTH:[6]
ACTH normal o elevada (en comparación con los valores de referencia normales de cada laboratorio): síndrome de Cushing ACTH-dependiente.
ACTH baja (en comparación con los valores de referencia normales de cada laboratorio): síndrome de Cushing ACTH-independiente.Diferentes pruebas radiofisiológicas (RMN de la hipófisis, TAC o RMN de suprarenales y, a veces, de tórax) permiten identificar adenomas u otros tumores. |
Síndrome de vómitos cíclicos | El síndrome de vómitos cíclicos es una enfermedad poco conocida que afecta a niños y algunos adultos y puede causar mucho sufrimiento y estrés en los pacientes y en sus familias. | De momento no se ha encontrado ningún fármaco para curar el síndrome, pero hay medicamentos para prevenir, abortar o acortar los episodios. Cada paciente responde de forma personalizada, pero es muy importante que tenga un ambiente tranquilo y oscuro. | Es una enfermedad muy difícil de diagnosticar, ya que hay pocos casos, pocos estudios y muchas causas que provocan vómitos en un paciente.
Es importante descartar otras enfermedades que causen síntomas similares a SVC. |
Fibrosis quística | La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. | Un aspecto fundamental en la terapéutica de la fibrosis quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad.
Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos. | null |
Cistinuria | La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,[1][2] con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina.[3] | El tratamiento de esta enfermedad consiste en facilitar la disminución de la concentración de cistina en la orina de estos pacientes, por lo que se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día.
Además es importante alcalinizar la orina, con diversos preparados como el bicarbonato sódico, para aumentar la solubilidad de la cistina.
El tratamiento invasivo es el clásico de las litiasis: cirugía abierta, nefrolitotomía percutánea (que también permite el uso de la litotricia ultrasónica o litoclastia con láser-holmio), cistoscopía, endourología ureteral con litofragamentación directa con láser holmio, entre otros. En casos extremos, la combinación de infección y obstrucción puede conducir a una nefrectomía, en este caso procederá el trasplante renal ya que el nuevo riñón injertado no reproducirá el defecto en el transporte tubular de aminoácidos.[14][15] | El diagnóstico definitivo se realiza según a la información aportada por el laboratorio mediante la determinación de la composición exacta de los cálculos, por constatación de la hipercistinuria o bien, mediante la caracterización del gen implicado.
El procedimiento diagnóstico más simple, aunque sólo demostrable en el 19-26 % de los pacientes homocigotos, es la identificación microscópica en el sedimento urinario de los típicos cristales hexagonales planos, ya sean aislados o bien formando maclas. Son más fácilmente observables en la primera orina de la mañana, ya que es más ácida y concentrada; en cualquier caso si acidificamos la orina con ácido acético conseguiremos la precipitación de cristales que no son visibles con orina fresca. El aspecto macroscópico que presentan los cálculos puros de cistina, observado mediante microscopía estereoscópica (lupa binocular), es de color miel-caramelo, céreo, brillante muy duro; de morfología y tamaño variable (aunque generalmente redondeada y de gran tamaño). Su estructura microcristalina se puede caracterizar mediante: microscopía diferencial de polarización, microscopía electrónica de barrido y microanálisis por energía dispersiva de rayos X, siendo diagnósticas las formas prismáticas hexagonales, generalmente en maclas.[11]
El análisis genético, aunque definitivo en casos individuales, no parece ser de utilidad en el cribado de la cistinuria, dado la baja frecuencia de mutaciones (baja prevalencia de la enfermedad) y la variabilidad de estas.[12][13] |
Distrofia muscular congénita de Ullrich | La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios. Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas, las cuales son un subgrupo de las distrofias musculares que se caracterizan por el inicio precoz de los síntomas, generalmente antes de los 2 años de edad.[2] | No existe tratamiento específico que permita curar la afección. Se recomiendo la fisioterapia, prevención de las infecciones pulmonares y soporte respiratorio con ventilación nocturna en fases avanzadas.[1] Se están realizando investigaciones en busca de nuevos procedimientos terapéuticos. | Se sospecha por los síntomas y se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI. |
Infección urinaria | La infección urinaria (también, infección de vías urinarias [IVU] o infección de tracto urinario [ITU]) es la existencia de sintomatología urinaria asociada a la presencia de microorganismos patógenos en la orina (bacteriuria), y puede consistir en una infección de la uretra, de la vejiga, del riñón o de la próstata. Los síntomas que acompañan a una infección de orina son los que componen el síndrome miccional, y debe tenerse en cuenta que las infecciones de orina también pueden ser asintomáticas. | Las opciones de tratamiento en mujeres jóvenes sospechadas o diagnosticadas con cistitis no complicada incluye una dosis de antibioticoterapia o cursos de tres a siete días con antibióticos. El tratamiento por más de siete días, aunque efectivo, se asocia a mayores efectos secundarios por lo que no suele indicarse más; El tratamiento con una sola dosis ofrece la ventaja de costos reducidos, mejor adherencia al tratamiento y una efectividad comparable a otros regímenes. Se ha estudiado el uso de una sola dosis de 3 g de amoxicilina, 400 mg de trimetoprima y TMP-SMX a dosis dos o tres veces más altas de lo usualmente indicado, 800 mg de norfloxacina, 125 mg de ciprofloxacina y 200 mg de ofloxacina, los cuales confirmaron que la terapia con una sola dosis es altamente efectiva en el tratamiento de la cistitis no complicada con tasas de curación que van de 80 a 90 %.
La fosfomicina puede indicarse como dosis única de 3 g para el tratamiento de ITU no complicadas. El medicamento es activo en contra de E. coli, enterococos y Citrobacter, Enterobacter, Klebsiella y Serratia. Las tasas de curación suelen alcanzar el 99 % y puede ser usada en mujeres embarazadas.
El uso de antibióticos en una sola dosis ha perdido preferencia cuando se observó que las pacientes tenían un mayor riesgo de recurrencia en las primeras seis semanas posterior al tratamiento inicial. El riesgo se le atribuye que el antibiótico tomado una sola vez no eliminaba las bacterias gram negativas del recto, la fuente o reservorio de los patógenos causantes de la ITU.
A diferencia del tratamiento con una sola dosis de antibióticos, la terapia por tres días reduce la carga bacteriana del recto y no suele estar asociado a recurrencias. Por lo tanto, el tratamiento por tres días parece ofrecer la combinación más óptima en cuanto a conveniencia, bajo costo, efectividad y menores efectos secundarios en comparación con tratamientos por siete días o más.[3]
La terapia menos costosa suele ser dosis dobles dos veces al día de TMP-SMX por tres días. Otros antibióticos usados por tres días incluyen la nitrofurantoína (100 mg cuatro veces al día), cefadroxilo (500 mg dos veces al día) y amoxicilina (500 mg diarios). Las fluoroquinolonas, 250 mg de ciprofloxacina dos veces al día y 200 mg de ofloxacina dos veces al día, suelen tener menos toxicidad que la trimetropim-sulfa y tienen mejores efectos curativos aunque son más costosas.
Las quinolonas usadas para el tratamiento de cistitis complicada y no complicada incluyen la ciprofloxacina, norfloxacina, ofloxacina, enoxacina, lomefloxacina, esparfloxacina y la levofloxacina. La fluoroquinolona de nueva generación esparfloxacina (400 mg el primer día y luego 200 mg los siguientes dos días) tiene efectos comparables a la ofloxacina o la ciprofloxacina, pero causa fototoxicidad y está asociada a prolongación del intervalo QT.
Las fluoroquinolonas deben ser reservadas para pacientes que no toleran las sulfonamidas o el tripetropim o que tengan una mayor frecuencia de resistencia a estos antibióticos. La duración óptima es por tres días. Las terapias por siete días se consideran en pacientes embarazadas, diabéticas y mujeres con síntomas por más de una semana y, por lo tanto, con una mayor probabilidad de pielonefritis por retardo en el tratamiento.
Bacteriuria asintomáticaAquellos que tienen bacterias en la orina pero no presentan síntomas generalmente no deben ser tratados con antibióticos,[5] ya que se ha demostrado que en grupos de pacientes de mediano y bajo riesgo, la administración de medicamentos no se asocia con un beneficio clínico, pero sí con eventos adversos relacionados con la administración de los medicamentos[6] y con mayores tasas de resistencia antibiótica en infecciones de vías urinarias futuras en los mismos pacientes.[7] Esto incluye a los ancianos y personas que padecen diabetes mellitus, delirios, neutropenia leve o moderada, alteración del vaciado vesical por lesión de médula espinal, o que son receptores de trasplantes renales o portadores de una sonda urinaria.[8][9][10] Por estos motivos, actualmente sólo se recomienda realizar tamizaje y tratamiento de la bacteriuria asintomática en mujeres embarazadas, adultos mayores sin sintomatología urinaria pero con bacteriuria y fiebre y otros datos sugestivos de sepsis de origen urinario, personas con neutropenia de alto riesgo, y personas a quienes se les realizarán procedimientos endoscópicos urológicos, con evidencia controversial acerca del beneficio en receptores de trasplantes renales durante el primer mes después del trasplante.[10] El embarazo es una excepción y se recomienda que las mujeres tomen de 4 a 7 días de antibióticos, según el régimen utilizado,[11][12] ya que si no se trata, provoca que hasta el 30 % de las madres desarrollen pielonefritis y aumenta el riesgo de parto pretérmino, bajo peso al nacer y muerte perinatal.[13] | El diagnóstico de una ITU se basaba en cultivos urinarios que presentaban más de 100 mil unidades formadoras de colonias (UFC) por cada mililitro de orina, un valor con gran especificidad para el diagnóstico de una verdadera infección, aun en pacientes asintomática. Sin embargo, en estudios recientes se ha establecido que un tercio o más de los casos de mujeres asintomáticas tenían UFC por debajo al acostumbrado de 100 mil por mililitro. Un contaje de 100 CFU/mil resultó ser un valor altamente predictivo de una cistitis en mujeres asintomáticas. Desafortunadamente, algunos laboratorios clínicos no reportan conteos menores de 10 mil CFU por mil de orina. En vista de ello, las infecciones urinarias causadas por un reducido número de bacterias, muchas veces no llegan a ser detectadas.
En vista del limitado espectro de organismos que causan cistitis no complicada en mujeres jóvenes y que la susceptibilidad de esos organismos es tan predecible, los cultivos de orina y antibiogramas en estos pacientes no añaden información adicional en términos del antibiótico a ser usado en el tratamiento de la infección. Por lo tanto, no se justifican los cultivos de orina como parte de los perfiles rutinarios en estas pacientes.[3] |
Síndrome de Usher | El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.[1] | Como se ha dicho anteriormente, hoy en día el síndrome de Usher no tiene remedio, aunque se pueden usar diferentes terapias para mejorar la vida de los pacientes tratando la falta de audición y de visión por separado. Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos. De este modo, para tratar la sordera, se coloca un implante coclear en el oído interno mediante cirugía, que transforma los sonidos en señales eléctricas estimulando en nervio auditivo. Este tratamiento ha dado buenos resultados en niños menores de 3 años. En el caso de la retinosis pigmentaria, el tratamiento con vitamina A en algunos pacientes ha conseguido ralentizar la progresión de la enfermedad.[52]
Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen, la terapia génica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que las proteínas sintetizadas funcionen. Estudios recientes en ratones de laboratorio han mostrado que una forma de la enfermedad que se asocia con la mutación en MYO7A, puede atenuarse reemplazando el gen mutante con un lentivirus.[53] Sin embargo, algunos de los genes mutados asociados con el síndrome de Usher codifican proteínas muy grandes, como las proteínas de los genes USH2A y GPR98, que tienen aproximadamente 6000 aminoácidos,[54][55] por lo que puede ser complicado obtener buenos resultados con esta terapia.
Existen otras vías alternativas que actualmente se encuentran en desarrollo y podrían ser un tratamiento eficaz aplicable al síndrome de Usher. La tecnología de células encapsuladas se encuentra en fase de pruebas, pudiendo estar disponible en esta década. Esta técnica consiste en un implante intraocular, una microcápsula de unos 10 milímetros, que contiene células humanas modificadas genéticamente para secretar el llamado factor neurotrófico ciliar (CNTF), una citoquina que estimula la expresión génica, diferenciación y regeneración de las neuronas sensitivas y motoras, y que ha demostrado ser eficaz en el retraso de la degeneración neuronal en diferentes enfermedades.[56] Éste es liberado directamente en la parte posterior del ojo de una forma controlada y continua, eludiendo así la barrera hemato-retiniana y superando uno de los obstáculos principales en el tratamiento de las enfermedades de la retina.[57]
Por último, la terapia con células madre, que se encuentra en fase experimental en un gran número de campos, ha sido utilizada en el tratamiento de la sordera y la ceguera.[58][59] En un futuro próximo, el uso de una de estas técnicas o una combinación de todas, podría ser la solución a este síndrome.[52]
== Referencias == | Como el síndrome de Usher es incurable en la actualidad, es útil para los niños diagnosticarlo mucho antes de que desarrollen la ceguera nocturna característica. Algunos estudios preliminares han sugerido que hasta el 10 % de los niños sordos congénitos pueden padecer esta enfermedad.[1] El síndrome de Usher puede sospecharse si el niño es sordo profundo desde el nacimiento y lento, sobre todo para caminar. La consanguinidad de los padres es un factor importante a tener en cuenta en el historial. Un diagnóstico precoz es fundamental para cubrir las necesidades pedagógicas especiales que pueda tener un afectado de sordoceguera y ofrecer una orientación informativa acerca de la situación en la que se encuentra, además del apoyo psicológico que precisen tanto el paciente como sus familiares.
En el diagnóstico del síndrome se incluyen diferentes pruebas que valoran las distintas características de la enfermedad. Así, para la sordera se utiliza un audímetro u otras pruebas de audición que evalúan la sensibilidad auditiva del paciente a diferentes frecuencias.[34] La electronistagmografía (ENG) se utiliza para detectar los posibles problemas de equilibrio. Esta técnica consiste en colocar electrodos alrededor de los ojos, además de otro en la frente, que registran los movimientos oculares (nistagmos) cuando se estimula el oído interno y los nervios circundantes al verter agua caliente (o tibia) y fría en el conducto auditivo externo en diferentes momentos. Usando el agua fría, los ojos deben moverse rápido hacia el lado opuesto al oído en el que se ha instilado el líquido, retornando lentamente. Con el agua caliente ocurre al contrario, se acercan rápidamente para luego alejarse despacio. Cada oído se examina individualmente. Los resultados anormales indican daños en el oído interno, en el nervio auditivo o el oculomotor, o en otras partes del cerebro.[35]
Un oftalmólogo se encarga de evaluar la visión del paciente mediante diferentes pruebas que incluyen la evaluación de la visión lateral, la habilidad de ver en la oscuridad y la sensibilidad al color y al contraste. En caso de detectar algún problema, se utiliza el electrorretinograma (ERG), que comprueba, a través de un electrodo situado en cada ojo, la electricidad emitida por los nervios de la retina cuando el sujeto mira a una luz destellante. La prueba se realiza en condiciones de luz ambiental y de oscuridad, y sirve para identificar un caso de retinitis pigmentaria.[34]
Para confirmar totalmente si se trata del síndrome de Usher, se puede recurrir a un estudio genético que desvele las características mutaciones cromosómicas. Hasta el momento, se han detectado más de 400 mutaciones diferentes en los genes implicados en la enfermedad.[36] Para llevar a cabo el análisis de las mutaciones, se extrae ADN de una muestra de sangre del paciente. De este ADN se seleccionan los exones en los que se han detectado mutaciones que producen síndrome de Usher y a través de la técnica de PCR se copian estos fragmentos hasta lograr un tamaño adecuado para el análisis de su secuencia en un laboratorio. Estas secuencias se comparan con las secuencias patrón conocidas.[37][38] |
VIPoma | Un VIPoma, también conocido como síndrome de Verner Morrison por los dos médicos que lo descubrieron,[1] es un tipo de tumor endocrino[1] muy raro (aproximadamente 1/10.000.000 habitantes al año), originados habitualmente en el páncreas (90%) y que producen péptido intestinal vasoactivo (VIP en sus siglas inglesas). Está causado por las células no-β de los islotes pancreáticos y puede asociarse a una neoplasia endocrina múltiple tipo 1. | El primer objetivo del tratamiento es corregir la deshidratación, habitualmente infundiendo líquidos de forma intravenosa para reemplazar aquellos que se pierden con la diarrea. El paso siguiente es evitar que se siga desarrollando. Para ello se utiliza el octreótido, una hormona sintética que bloquea la acción del VIP.
El mejor método para curarlo es eliminar quirúrgicamente el tumor. Si no se ha expandido a otros órganos, la cirugía es habitualmente curativa. | Además del cuadro clínico, los niveles elevados de VIP en sangre en ayunas pueden confirmar el diagnóstico. Una TC o una gammagrafía de receptores de somatostatina son útiles para localizar el tumor, que suele presentarse de forma metastásica. |
Vaginitis | La vaginitis es un proceso inflamatorio de la mucosa vaginal que por lo general suele acompañarse de un aumento en la secreción vaginal. Dicha inflamación es causada principalmente por la alteración del equilibrio de la flora vaginal que habitualmente está presente en la vagina y cuya función es la de regular el pH vaginal y con ello la presencia de bacterias y otros microorganismos en el epitelio vaginal. La etiología más frecuente de este tipo de inflamación es la infecciosa y los síntomas más frecuentes el aumento de la secreción o flujo vaginal intenso (leucorrea) y el prurito genital. | El tratamiento también suele ser sencillo. En muchos casos podrá realizarse con óvulos o comprimidos de uso tópico (se insertan directamente en la vagina). En algunos casos es necesario el tratamiento con fármacos vía oral. Únicamente en el caso de la vaginitis por Trichomonas está indicado el tratamiento también a la pareja sexual de la paciente, acción que no se realiza en otros casos de vaginitis infecciosa.
Si una reacción alérgica está involucrada, un antihistamínico también podría ser prescrito. Para las mujeres que tienen irritación e inflamación causadas por niveles bajos de estrógenos (postmenopausia), una crema tópica con estrógenos de aplicación nocturna podría ser prescrita. Además existen las cremas que se insertan por fuera de la zona vaginal[2] | El diagnóstico de la infección suele ser rápido y sencillo. Además de referir los síntomas asociados a la infección, será suficiente para obtener el diagnóstico realizar una exploración ginecológica simple y tomar una muestra de secreción vaginal para observar en el microscopio y para determinar su pH. Otra técnica que se utiliza frecuentemente es el cultivo de dicha muestra. |
Varicocele | En medicina, el término varicocele[1] | Los varicoceles se pueden tratar con un soporte escrotal (por ejemplo, suspensorios o calzoncillos especiales), junto con un fármaco vasoconstrictor. Sin embargo, si el dolor continúa o si aparece infertilidad o atrofia testicular, puede ser necesaria una ligadura quirúrgica.
El tratamiento quirúrgico del varicocele se denomina varicocelectomía.[13] Las 3 posibles vías de abordaje son la inguinal, la retroperitoneal y la infrainguinal/subinguinal. Tras realizar la incisión se buscan las venas espermáticas dilatadas y se ligan con seda. Se trata de una intervención muy sencilla realizada en poco más de media hora y con anestesia epidural. Al tratarse de una intervención ambulatoria, el paciente puede irse a casa en un par de horas o cuando desaparezcan los efectos de dicha anestesia. Durante las 24 horas posteriores a la cirugía se mantienen bolsas de hielo para reducir la inflamación. También se recomienda el uso de un suspensorio, puesto que evita las molestias de este padecimiento, como el dolor.
Las posibles complicaciones de este procedimiento incluyen un hematoma, una infección, o un daño en los tejidos y estructuras escrotales. Además, el daño a la arteria que suministra la sangre al testículo también puede ocurrir.
Una alternativa a la cirugía es la embolización, una técnica minimamente invasiva que se lleva a cabo por un radiólogo intervencionista. Esto implica introducir un pequeño catéter por una vena periférica y llegar hasta las venas abdominales que drenarán los testículos. Mediante un pequeño y flexible catéter, se obstruyen las venas para que el aumento de la presión desde el abdomen ya no se transmita a los testículos (estos drenarán a través de pequeñas venas colaterales). El período de recuperación es significativamente menor que con la cirugía y el riesgo de complicaciones es mínimo. La embolización es un tratamiento efectivo aún para los varicoceles que anteriormente han sido intervenidos quirúrgicamente;[14] se trata de varicoceles que reaparecen después de haber sido operados quirúrgicamente. La principal teoría que explica este hecho es la presencia de venas testiculares que proceden de la colateralización venosa. El uso de un pegamento durante la embolización o de espirales metálicas, puede ser efectivo frente al fenómeno de las venas colaterales.[15] | A la palpación se encuentra una masa contorsionada y blanda a lo largo del cordón espermático, que se describe como una bolsa de gusanos.[12] Para facilitar la palpación de la masa se le aconseja al paciente que realice la maniobra de Valsalva o bien, que se mantenga de pie durante el examen, con el fin de incrementar la presión venosa intraabdominal y provocar la dilatación de las venas.
Sin embargo, la masa puede no ser tan obvia, especialmente cuando se extiende hacia abajo. El lado del testículo que presenta el varicocele puede o no ser más pequeño en relación con el lado sano.
Cuando el varicocele no se evidencia mediante la exploración física pueden resultar fiables los ultrasonidos porque detectan la dilatación de los vasos del plexo pampiniforme a más de 2 mm. La ecografía Doppler es una técnica que mide la velocidad a la que la sangre fluye por los vasos.[2] Realizar la maniobra de Valsalva durante la exploración con Doppler aumenta la sensibilidad de la técnica porque detecta el flujo sanguíneo retrógrado que se origina en un varicocele.[2] |
Taquicardia ventricular | La taquicardia ventricular es un tipo de arritmia que se caracteriza por la existencia de taquicardia (aumento de la frecuencia a la que se contrae el corazón) originada en las cámaras inferiores del corazón (ventrículos). Es un tipo de arritmia potencialmente peligrosa porque puede desencadenar fibrilación ventricular o muerte súbita.[1] | El tratamiento depende de los síntomas, y el tipo de trastorno cardíaco. Algunas personas pueden no necesitar tratamiento. Los tratamientos más habituales son:
Tratamiento de la cardiopatía de base que causa la taquicardia ventricular.
Medicamentos antiarrítmicos orales (tales como procainamida, amiodarona o sotalol).
Algunas taquicardias ventriculares pueden ser tratados con un procedimiento de ablación por radiofrecuencia.
En determinados casos se recomiendo implantar un dispositivo llamado desfibrilador implantable, el cual se implanta de forma permanente en el pecho, como un marcapasos y va conectado al corazón mediante cables.
Si la taquicardia ventricular se convierte en una situación de emergencia por desencadenar una fibrilación ventricular o una parada cardiorrespiratoria, requiere resucitación cardiopulmonar, desfibrilación eléctrica y tratamiento inmediato | Para llegar al diagnóstico, primero se sospecha por los síntomas que presenta el paciente, posteriormente se realiza un electrocardiograma de confirmación. En ocasiones es preciso realizar más estudios, por ejemplo ecocardiografía, prueba de esfuerzo si se sospecha la existencia de obstrucción de las arterias coronarias o estudios electrofisiológicos. |
Fístula enterovesical | La fístula enterovesical o vesicointestinal es una fístula de origen intestinal, usualmente de la porción sigmoidal del colon, que se erosiona a través de la pared intestinal y se perfora hacia la vejiga urinaria provocando que el contenido intestinal drene hacia la vejiga.[1][2][3][4][5] | El tratamiento siempre va a ser quirúrgico. La técnica más utilizado es una fistulectomía por abdomen abierto sin embargo, la fistulectomía hecho por laparoscopia no ha mostrado signos de recurrencia ni complicaciones a los 4 años. | Varias modalidades de diagnosis están disponibles:
Cistoscopia
Colonoscopia
Prueba de semilla de amapola[7]
Ultrasonografía transabdominal
CT Abdominopelvica
MRI
Enema de Bario
Test de Bourne[8]
CistogramaSe sigue un algoritmo definido de pruebas para hacer el diagnóstico.[9] |
Neurinoma del acústico | El neurinoma del acústico (también, neurinoma vestibular o Schwanoma vestibular) es un tumor que se origina en el conducto auditivo interno. Generalmente provoca la disminución o pérdida auditiva del lado afectado. | El tratamiento clásico más aceptado es la extirpación del tumor mediante cirugía, existiendo diferentes técnicas quirúrgicas, cada una de las cuales estará más indicada en función del tamaño del tumor y del grado de pérdida auditiva principalmente. Todas ellas, dada la región anatómica tan delicada en la que se encuentra el tumor, tienen un cierto índice de mortalidad (entre el 0,4 % y el 4 % según la técnica empleada) y, en ocasiones, secuelas posquirúrgicas como pérdida auditiva completa en ese oído, parálisis facial, inestabilidad, etcétera., que variarán en porcentaje también según el tamaño tumoral y la técnica quirúrgica empleada.
El tratamiento quirúrgico presenta unos resultados variables según los distintos equipos de cirugía. Habitualmente publican sus casuísticas los neurocirujanos que tienen una especial dedicación a este tipo de tumor, ya que al no ser muy frecuente, es difícil alcanzar una cifra de operaciones que permita que los resultados sean significativos.
Por la localización del tumor en la base del cráneo y en contacto con los nervios craneales, con las arterias de la circulación posterior y con el tronco cerebral que tiene una microvascularización muy delicada, a veces no es posible la extirpación completa del tumor sin causar lesiones de estas estructuras. Otras muchas veces el tumor ha alterado tanto los nervios estatoacústico y facial, que es muy difícil extirpar el tumor conservando estos nervios. Según Pollock BE (en la Universidad de Pittsburg, USA) los índices de afectación post-cirugía son: para la audición del 86 % y del nervio facial del 37 %.
Otra alternativa a la cirugía es la llamada radiocirugía. Con esta técnica no se extirpa el tumor, sino que se le somete a un tipo de radiación específica que detiene o frena su crecimiento.
En el momento actual, el paciente con un neurinoma de menos de 3 cm de diámetro, debe ser informado de las posibilidades de curación y de secuelas o efectos secundarios, tanto con cirugía, como con radiocirugía.
El tratamiento con radiocirugía, proporciona un control del crecimiento tumoral (no crecen o se reducen) del 85 al 97 % según diferentes series.
Los efectos secundarios de la radiocirugía, según diversas series son: nueva afectación facial entre el 4 y el 10 %; afectación sensitiva del trigémino entre el 5 y el 20 %, afectación de la audición entre el 10 y el 30 %, afectación cerebelosa menor de un 3 %. La mayoría de estos déficits cuando aparecen es entre 3 y 12 meses, y pueden ser reversibles en la mayoría de los casos, al igual que ocurre con las complicaciones de la cirugía.
Una tercera opción consiste en la abstención terapéutica (no hacer nada) con una estrecha vigilancia del tumor mediante resonancia magnética. Esta actitud se suele emplear en pacientes con una edad muy avanzada en los que el tumor sea muy pequeño, y siempre tras haber ofrecido al paciente y a la familia todas las alternativas posibles. | Al examinar el oído externamente mediante otoscopio, el médico especialista en oído no encuentra nada anormal.
La primera prueba que orientará el diagnóstico es una audiometría tonal (prueba sencilla que consiste en enviar al paciente sonidos a través de unos cascos de forma que el paciente debe responder cuando los oye). También puede realizarse una audiometría verbal (similar a la anterior, pero emitiendo palabras en lugar de sonidos aislados), aunque hoy día cada vez se utiliza menos para el diagnóstico del neurinoma, ya que cuando la audio-medición tonal es sospechosa, se pasa directamente a otras pruebas más específicas.
Así, si el índice de sospecha por los síntomas y por la audiometría tonal es muy alto, se solicitará una resonancia magnética craneal, con un contraste especial denominado Gadolinio, que es la técnica más específica existente hoy día y que ha revolucionado el diagnóstico de los neurinomas del octavo par craneal, permitiendo detectarlos con tamaños muy pequeños.
Si la sospecha tras la audiometría tonal no es excesiva, se realiza primero una prueba más sencilla denominada Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral. Esta prueba consiste en la emisión de unos sonidos que le llegan al paciente también a través de unos cascos, pero este no tiene que dar ninguna respuesta, sino que el aparato recoge directamente su actividad cerebral a través de unos electrodos (parches pegados en la frente). Si esta prueba resulta normal, se suele repetir a los seis meses y si resulta patológica se pedirá una Resonancia Magnética con contraste. |
Leishmaniosis visceral | La leishmaniosis visceral, también conocida como kala-azar, es una enfermedad infecciosa producida por un protozoo parásito del género Leishmania, puede afectar a humanos y diferentes especies animales, principalmente el perro. Es la forma más grave de leishmaniasis y una causa importante de mortalidad a nivel mundial, produciéndose entre 200 000 y 400 000 casos en humanos al año.[1] | Los tratamientos más utilizados son los antimoniales pentavalentes, tanto antimoniato de meglumina como estibogluconato sódico, también llamado gluconato de antimonio sódico, ambos se administran por vía parenteral.[4][5] Dependiendo del área geográfica pueden recomendarse otros tratamientos. En India existe un alto índice de fracaso con el tratamiento de antimoniales pentavalentes, por lo que se emplean frecuentemente otros tratamientos como la anfotericina B y la anfotericina B liposomal, esta última es una anfotericina B encapsulada en liposomas lo que disminuye considerablemente la toxicidad renal del fármaco.
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante estudios de laboratorio, bien por métodos directos buscando la presencia de leishmania o por métodos indirectos.[3]
El diagnóstico directo se basa en realizar la demostración de leishmania en material procedente de la biopsia de ganglios linfáticos, médula ósea, hígado o bazo. Puede realizarse un frotis directo de la muestra o realizar un cultivo en medio de Senekjie.
El diagnóstico indirecto se realiza con una muestra de sangre, practicando inmunocromatografía del antígeno rK39 o bien realizando la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o el test de aglutinación directa. |
Vitiligo | El vitiligo o vitíligo[1] es una enfermedad de la piel adquirida, crónica, de carácter autoinmune, que se caracteriza por la aparición de áreas despigmentadas bien delimitadas de la piel debido a la falta de función y pérdida de los melanocitos (las células responsables de la pigmentación). Las lesiones pueden ser de cualquier forma y tamaño y pueden afectar cualquier parte de la piel y también mucosas.[2][3][4][5] | El tratamiento de primera línea del vitiligo consta de cremas tópicas de corticosteroides (betametasona, clobetasol) o inhibidores de la calcineurina (tacrolimus, pimecrolimus), lográndose la repigmentación entre el 42 y el 65 % de los casos. Los niños tienen respuestas favorables nueve veces más que los adultos.[2]
En segundo lugar se utilizan medicamentos sistémicos. Los corticosteroides, específicamente la dexametasona administrada vía oral en pulsos semanales, logra la detención de la progresión del vitiligo en más del 90 % de los casos. La minociclina vía oral, es comparable en sus resultados con la dexametasona.[2]
Aunque actualmente no hay una cura definitiva para esta enfermedad, sí existen tratamientos con los que se puede alcanzar un alto porcentaje de éxito en la repigmentación de las zonas afectadas, fundamentalmente aquellos cuya base terapéutica es una metodología de uso de la luz ultravioleta UVB, específica para esta patología, en combinación con inmunosupresores.
Asimismo, existen técnicas quirúrgicas que normalmente se limitan a determinados casos, como es el vitiligo segmentario: trasplante de melanocitos con el método Recell, microinjertos estimulados (véase vitiligo segmentario), y trasplantes de epidermis.
Se ha descrito un caso reciente de repigmentación completa en una niña tras el diagnóstico de enfermedad celíaca e inicio de la dieta sin gluten, únicamente con el tratamiento dietético, sin ningún otro tratamiento adicional.[18] | El diagnóstico es clínico, a simple vista o mediante el examen bajo la luz de Wood. |
Trombosis venosa profunda | La trombosis venosa profunda —generalmente abreviada como TVP— consiste en la formación de un coágulo sanguíneo o trombo en una vena profunda.[1] Es una forma de trombosis venosa que usualmente afecta las venas en la parte inferior de la pierna y el muslo, como la vena femoral o la vena poplítea, o las venas profundas de la pelvis. De vez en cuando las venas del brazo se ven afectadas que si es de aparición espontánea, se conoce como enfermedad de Paget-Schrötter. Puede presentarse a cualquier edad, aunque es frecuente en personas mayores de 50 años. Es característico la presencia de este evento en el Síndrome antifosfolípidos (SAFL) o Síndrome de Hughes. A diferencia de las venas superficiales, cercanas a la piel, las venas profundas se encuentran entretejidas en los grupos de músculos. | La mayoría de las trombosis venosas profundas, que se localizan en zonas distales de la extremidad, desaparecen sin dificultad, aunque pueden crecer y extenderse a zonas más proximales donde es más fácil que se fragmenten y embolicen en el pulmón. Las trombosis venosas no producen embolias cerebrales, a excepción de aquellos pacientes que posean una comunicación permeable interauricular.
Cuando se diagnostica una trombosis venosa profunda, cualquiera que sea su localización, debe tratarse primero con heparina, durante un mínimo de 5 días (por vía endovenosa o, lo más habitual, por vía subcutánea) y luego puede o bien prolongarse este tratamiento o bien administrarse anticoagulantes orales por un período variable. | El estándar de oro para el diagnóstico de la trombosis venosa profunda es la flebografía por vía intravenosa, que implica la inyección en una vena periférica de la extremidad afectada con un agente de contraste y tomándose una radiografía, para ver si la oferta sanguínea se ha obstruido en las venas del lado afectado. Debido a su agresividad, esta prueba se realiza muy infrecuentemente. Es invasiva, técnico-dependiente, el contraste tiene efectos secundarios, y está indicada al poner un filtro de la vena cava inferior. También está la flebografía por TC.
El Eco-Doppler es fiable para trombosis proximales. |
Trastorno de despersonalización | El trastorno de despersonalización es un desorden disociativo en el cual el individuo es afectado por sentimientos de despersonalización, de desrealización, o ambas. Los síntomas incluyen una sensación de automatismo, experimentando una desconexión subjetiva con la realidad, una dificultad para relacionarse a sí mismo con los demás. | Varias estrategias terapéuticas tanto psicosociales como farmacológicas se proponen en el tratamiento del trastorno, incluyendo diversas terapias cognitivo-conductuales y psicotrópicos como la naloxona.[15] | El diagnóstico de trastorno de despersonalización puede hacerse por medio de varios formatos de entrevista y escalas. La Structured Clinical Interview for DSM-V Dissociative Disorders (SCID-D) es ampliamente usada en escenarios de investigación. Esta entrevista dura entre 30 minutos y una hora y media, dependiendo de las experiencias del consultante.[9]
La Dissociative Experiences Scale (DES) o escala de experiencias disociativas, es un cuestionario autoadministrado rápido y sencillo, que ha sido usado ampliamente en la medida de síntomas disociativos.[10] Ha sido utilizado en cientos de estudios acerca de fenómenos disociativos, y puede detectar experiencias de despersonalización y desrealización.
El Dissociative Disorders Interview Schedule (DDIS) es una entrevista estructurada que permite realizar diagnósticos de DSM-V del trastorno de somatización, trastorno límite de la personalidad y trastorno depresivo mayor, al igual que de trastornos disociativos. Sondea sobre síntomas positivos de la esquizofrenia, características secundarias del trastorno de identidad disociativo, experiencias extrasensoriales, abuso de substancias y otros puntos relevantes a los trastornos disociativos. El DDIS usualmente puede administrarse entre 30 y 40 minutos. |
Depresión | La depresión (del latín depressio, que significa ‘opresión’, ‘encogimiento’ o ‘abatimiento’) es el diagnóstico psiquiátrico y psicológico que describe un trastorno del estado de ánimo, transitorio o permanente, caracterizado por sentimientos de abatimiento, infelicidad y culpabilidad, además de provocar una incapacidad total o parcial para disfrutar de las cosas y de los acontecimientos de la vida cotidiana (la anhedonia). Los trastornos depresivos pueden estar, en mayor o menor grado, acompañados de ansiedad. | En primer lugar, es fundamental identificar y tratar una posible causa orgánica que simule, cause o potencie el cuadro depresivo, con lo que se consigue, en una buena parte de los casos, la completa recuperación del paciente o un considerable alivio de sus síntomas.[59][60][61]
Independientemente de que se llegue a un diagnóstico fino del tipo de trastorno depresivo, si la situación anímica supone una limitación en las actividades habituales del paciente, o una disminución de su capacidad funcional en cualquiera de sus esferas (social, laboral, etc.) se considera adecuada la instauración de un tratamiento. El fin del tratamiento es el de mejorar la situación anímica, así como restaurar un adecuado funcionamiento de las capacidades socio-laborales y mejorar, en general, la calidad de vida del paciente, disminuyendo la morbilidad y mortalidad, y evitando en lo posible las recaídas.
La selección del tratamiento dependerá del resultado de la evaluación. Existe una gran variedad de medicamentos antidepresivos y psicoterapias que se pueden utilizar para tratar los trastornos depresivos.
Los psiquiatras tienen competencias en recetar medicamentos. Los psicólogos (y la persona específicamente formada en ello mediante la especialización sanitaria en psicología clínica) tienen competencias en psicoterapia u otras formas de intervención psicoterapeuta desde la modificación de conducta y terapia de conducta (véase psiquiatría y psicología). En ambos casos, dependiendo del diagnóstico del paciente (según el modelo médico) y de la gravedad de los síntomas (muy especialmente la terapia de conducta). [cita requerida] | El primer paso e imprescindible consiste en realizar una completa evaluación del paciente, con la realización de todas las pruebas necesarias en cada caso, en busca de posibles causas orgánicas, farmacológicas o tóxicas que simulen, provoquen o empeoren un trastorno depresivo (véase Diagnóstico diferencial).[59][60][61] En último término, es la entrevista clínica la que ofrece los datos necesarios para el diagnóstico, cuando se cumplen los criterios establecidos más arriba.
Una buena evaluación diagnóstica debe incluir una historia médica completa. ¿Cuándo comenzaron los síntomas, cuánto han durado, cuán serios son? Si el paciente los ha tenido antes, el médico debe averiguar si los síntomas fueron tratados y qué tratamiento se dio. Quien diagnostique también debe preguntar acerca del uso de alcohol y drogas, y si el paciente tiene pensamientos de muerte o suicidio. Además, la entrevista debe incluir preguntas sobre otros miembros de la familia. ¿Algún pariente ha tenido depresión y, si fue tratado, qué tratamientos recibió y qué tratamientos fueron efectivos?
Actualmente tienen competencias en este diagnóstico los psiquiatras (licenciados en medicina, especializados en psiquiatría), psicólogos clínicos (licenciado o grado en psicología, especializado en psicología clínica) y en España, según el sistema universitario previo a los grados, también tienen competencias en ello los licenciados en psicología.
Existen también varios cuestionarios estandarizados que pueden ayudar a determinar si existe o no un trastorno depresivo: como la Escala de Depresión de Yesavage,[62] la Escala de Depresión de Zung,[63] el Inventario de Depresión de Beck,[64] el Test de Depresión de Goldberg,[65] el Test de Depresión de Hamilton[66] y la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CES-D).[67][68]
La Encuesta para la Pesquisa de Depresión, mediante Tres Preguntas Orales (EPD-3PO) es un test neurosicológico ultra breve (1-4 preguntas). Algún estudio ha evaluado incluso la eficacia de dos simples preguntas para un diagnóstico rápido de elevada fiabilidad.[69]
El diagnóstico de los trastornos depresivos continúa siendo clínico debido a la inconsistencia de marcadores biológicos, las escalas o test neuropsicológicos deben ser utilizados como métodos para optimizar la pesquisa o detección y como apoyo o guía en la entrevista clínicas, así como para la evaluación y el seguimiento objetivo de la evolución clínica de los pacientes.[70] Los test varían según su propósito, su complejidad tanto para el profesional como para el paciente. Estos tipos de instrumentos de detección podrían ser clasificados como estándares (15 ítem o más; y/o 4 min o más), cortos (5-14 ítem o más; y/o 2-4 min) y ultra cortos (1-4 ítem o más; y/o menos 2 min).[71] Los test ultra cortos han demostrado aceptable sensibilidad y especificidad en la detección de los trastornos depresivos. Actualmente el USPSTF (US Preventive Services Task Force) recomienda la detección de la depresión en la población general de adultos, incluidas las mujeres embarazadas y en el posparto. La detección debe implementarse con sistemas adecuados para garantizar un diagnóstico preciso, un tratamiento eficaz y un seguimiento adecuado.[72] Aunque se han propuestos test de una sola pregunta desarrollada por Harvey Max Chochinov y sus colaboradores en 1997,[73] los test ultra breves utilizan las preguntas de Whooley[74][75] que representan los dos ítems referidos al estado de ánimo y anhedonia del PHQ-9.[71] Para los hispanohablantes ha sido desarrollada la Encuesta para la Pesquisa de Depresión, mediante Tres Preguntas Orales (EPD-3PO),[70][76] por el Dr González Cáceres, J.A,[77][78] que incluyó una pregunta para la detección de riesgo de suicidio, y debida a sus propiedades psicométricas han sido recomendados para la identificación de la depresión en pacientes con factores de riesgo como cardiopatías[79] y en los adultos mayores[76] incluidos los afectados por deterioro cognitivo.[80] Además la EPD-3PO cuenta con una aplicación y se encuentra disponible en Google Play Store.[81]
Desde la terapia de conducta el objetivo del diagnóstico está en realizar una evaluación individual, cuyos datos permitirán el diseño individual de tratamiento y controlar dicho proceso. Los cuestionarios no serían usados para comparar distintos sujetos o para comprobar si alcanza una determinada puntuación, sino que permiten comparar la puntuación antes y después del tratamiento, como una medida de control sobre las variables psicológicas en cuestión.
Diagnóstico diferencialAlgunos de los trastornos que cursan frecuentemente con síntomas depresivos o pueden confundirse con una depresión incluyen:
Trastornos endocrinos, tales como el hipotiroidismo, el hipertiroidismo, la hiperprolactinemia, el síndrome premenstrual, la menopausia, la psicosis posparto, la enfermedad de Addison, el síndrome de Cushing, la encefalitis de Hashimoto, el hipopituitarismo o el hipogonadismo masculino.[59]
Enfermedades sistémicas, inflamatorias e infecciosas, tales como la enfermedad celíaca[59][82] y la sensibilidad al gluten no celíaca (ambas cursan con frecuencia sin síntomas digestivos),[82] el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoide, la psoriasis, el síndrome antifosfolípidos, la mononucleosis infecciosa, la fiebre tifoidea, la brucelosis, la malaria, la enfermedad de Lyme o el VIH/sida.[59][82]
Enfermedades gastrointestinales, tales como la enfermedad inflamatoria intestinal o la enfermedad de Whipple.[59]
Trastornos metabólicos, tales como la hiperglucemia.[59]
Trastornos neurológicos, tales como la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Wilson, los tumores cerebrales, los accidentes vasculares cerebrales, las enfermedades vasculares cerebrales crónicas o la hidrocefalia.[59]
Enfermedades infecciosas del cerebro, tales como la meningitis, la encefalitis o la neurosífilis.[59]
Fallo hepático, como la encefalopatía hepática.[59]
Fallo renal, como la uremia.[59]
Enfermedades respiratorias, tales como el asma, el trasplante de pulmón, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o la hipoxemia.[59]
Enfermedades cardíacas, tales como la enfermedad de las arterias coronarias o el trasplante de corazón.[59]
Enfermedades hematológicas, tales como la policitemia, la leucemia o la anemia de células falciformes.[59]
Trastornos electrolíticos o de fluidos, tales como la hipercalcemia o la hipomagnesemia.[59]
Estados carenciales, por déficit de vitaminas B2, B6, B12 o vitamina D, ácido fólico o cinc, o el síndrome de Wernicke-Korsakoff.[59] |
Dermatofibrosarcoma protuberans | Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)[1] | El tratamiento es principalmente quirúrgico, y a veces se utiliza la quimioterapia y la radioterapia utilizan a veces. La NCCN recomienda CCPDMA o cirugía de Mohs[8] para tener la mejor tasa de curación del DFSP. La cirugía de Mohs puede ser muy eficaz ya que elimina el tumor y todas las células patológicas relacionadas sin la extirpación de toda el área que puede pasar por alto las células del sarcoma que han penetrado el tejido muscular.
El tratamiento estándar para pacientes con DFSP es la cirugía. Por lo general, se realiza la resección quirúrgica completa con márgenes de 2 a 4 cm (recomendado). La adición de radioterapia adyuvante (irradiación) mejora el control local en pacientes con márgenes cercanos o positivos durante la cirugía. Una técnica quirúrgica especial, llamad la "cirugía micrográfica de Mohs" (MMS), puede ser empleado en pacientes con DFSP. MMS es técnicamente posible si el DFSP se encuentra en una zona anatómica confinada. Una alta probabilidad de curación del DFSP puede ser alcanzado con MMS, siempre y cuando los márgenes definitivos son negativos.[9] Los pacientes con DFSP recurrente pueden tener cirugía adicional, pero la probabilidad de efectos adversos de la cirugía y / o metástasis aumenta en estos pacientes. La cirugía de Mohs es de gran éxito.
Imatinib está aprobado para el tratamiento. Como ocurre con todas las drogas medicinales que tienen un nombre que termina en "ib" imatinib es un pequeño inhibidor de la vía molecular; imatinib inhibe la tirosina quinasa. Puede ser capaz de inducir la regresión del tumor en pacientes con DFSP recurrente, DFSP no resecable o DFSP metastásico. Hay evidencia clínica de que el imatinib, que inhibe PDGF-receptores, puede ser eficaz para los tumores positivos para la t (17; 22) de translocación. | El Dermatofibrosarcoma protuberans se diagnostica con una biopsia, cuando se extrae una parte del tumor para su análisis , con el fin de asegurar que suficiente tejido se extrae para hacer un diagnóstico preciso, la biopsia inicial de un presunto DFSP se hace generalmente con una aguja gruesa o una incisión quirúrgica.[4] |
Neumonía intersticial descamativa | La neumonía intersticial descamativa es una enfermedad pulmonar crónica poco frecuente que se clasifica dentro del grupo de procesos llamados enfermedades pulmonares intersticiales de causa no conocida. Generalmente se asocia al consumo de tabaco y menos frecuentemente a enfermedades del colágeno. Aunque se llama neumonía, no guarda relación con las neumonías de origen infeccioso por bacterias o virus.[1][2][3][4] | Al no tratarse de un proceso infeccioso como la neumonía común, la utilización de antibióticos no es útil. El tratamiento con corticoides produce una buena respuesta en las pacientes, aunque es posible que no evite la progresión del proceso. Es muy importante el abandono del hábito tabáquico. En algunos casos la evolución no es buena y es preciso un trasplante de pulmón. | El diagnóstico se sospecha por los síntomas, los antecedentes de tabaquismo intenso y las pruebas de imagen. Sin embargo para llegar al diagnóstico de certeza es preciso realizar una biopsia pulmonar. Las principales alteraciones anatomo-patológicas se observan en las estructuras alveolo-intersticiales, es característica la presencia de abundantes macrófagos en los alveolos pulmonares y la existenicia de un infiltrado inflamatorio septal constituido por linfocitos, eosinófilos e histiocitos.[6] |
Dispraxia verbal | La dispraxia verbal es un trastorno en cual los niños tienen un problema con la pronunciación de sonidos, sílabas y palabras. No es un resultado de la debilidad muscular ni la parálisis. El cerebro tiene problemas al planear de mover las partes del cuerpo (los labios, la mandíbula y la lengua) que se necesitan para hablar. El niño sabe que quiere decir pero tiene dificultad con la coordinación de los movimientos musculares para decir las palabras.[1] La causa exacta de este desorden no se sabe.[2] Algunas observaciones sugieren una causa genética porque muchos con el desorden tiene una historia familiar de desórdenes comunicacionales.[3] Ya no se puede ser curada, pero con intervención adecuada e intensiva, personas con este desorden pueden mejorar significativamente.[4] | No hay cura para la dispraxia verbal pero con intervención adecuada e intensiva, las personas con este desorden pueden mejorar significativamente.[4]
Se necesitan diversas formas de terapia que varían según las necesidades del paciente. Típicamente, el tratamiento incluye terapia uno a uno con una terapia del lenguaje.[5] Con respecto a los niños con el trastorno, la consistencia es un elemento esencial. La consistencia en forma de comunicación, tanto como el desarrollo y uso de comunicación oral son muy importantes para ayudar a un niño con el proceso de aprendizaje del habla.
Muchos de los enfoques a la terapia no se confirman por evidencia exhaustiva. Sin embargo, los aspectos de tratamiento que suelen ser acordados son:
Tratamiento tiene que ser intensivo y sumamente individualizado, con aproximadamente 3-5 sesiones de terapia cada semana.
Un máximo de 30 minutos cada sesión es lo mejor para niños juveniles.
Principios de la teoría de aprendizaje motor y práctica intensiva parecen ser los más efectivos.
Terapia motora oral sin hablar no es necesario ni suficiente.
Terapia multi-sensorial quizás sería beneficioso:[8] el uso del lenguaje de señas, imágenes, avisos visuales y comunicación alternativa y aumentativa quizá sea útil.[4]
== Referencias == | La dispraxia verbal puede ser diagnosticada por una terapia del lenguaje a través de pruebas espicíficas que miden los mecanismos orales del habla. Estas pruebas incluyen tareas como soplando, lamiendo los labios, elevando la lengua y un examen de la boca también. Una prueba completa incluye la observación del enfermo hablando y comiendo. Una diagnosis de dispraxia verbal no es posible para niños de 2 años o menos. Aun cuando el niño tenga 2-3 años, un diagnóstico claro no siempre puede ocurrir porque, a esta edad, quizás no podrán enfocar ni cooperar con las pruebas diagnósticas.[7] |
Arco aórtico doble | El arco aórtico doble (AAD) es una malformación cardiovascular congénita relativamente rara. El AAD es una anomalía del arco aórtico en el que dos arcos aórticos forman un anillo vascular completo que puede comprimir la tráquea y / o el esófago .[1][2] Por lo general, hay un arco derecho más grande (dominante) detrás y un arco aórtico izquierdo más pequeño ( hipoplásico ) delante de la tráquea / esófago. Los dos arcos se unen para formar la aorta descendente, que generalmente está en el lado izquierdo (pero puede ser del lado derecho o en la línea media). En algunos casos, el extremo del arco aórtico izquierdo más pequeño se cierra (arco atrésico izquierdo) y el tejido vascular se convierte en un cordón fibroso. Aunque en estos casos no está presente un anillo completo de dos arcos aórticos patentes, el término "anillo vascular" es el término genérico aceptado incluso en estas anomalías. | La corrección quirúrgica está indicada en todos los pacientes con doble arco aórtico con síntomas obstructivos (estridor, sibilancias, infecciones pulmonares, mala alimentación con asfixia). Si los síntomas están ausentes, un enfoque conservador (espera vigilante) puede ser razonable. Los niños con síntomas muy leves pueden superar sus síntomas pero necesitan un seguimiento regular. | Diagnóstico prenatal (ultrasonido fetal): hoy en día, el diagnóstico de doble arco aórtico se puede obtener dentro del útero en centros experimentados.[5] La reparación programada poco después del nacimiento en pacientes sintomáticos puede aliviar la compresión traqueal tempranamente y, por lo tanto, potencialmente prevenir el desarrollo de traqueomalacia severa.
Radiografía de tórax: las radiografías simples de tórax de pacientes con doble arco aórtico pueden parecer normales (a menudo) o mostrar un arco aórtico derecho dominante o dos arcos aórticos. Puede haber evidencia de desviación traqueal y / o compresión. A veces los pacientes presentan hallazgos radiológicos de neumonía.
Ingestión de bario (esofagrafía): históricamente, el esofagrama solía ser el la prueba principal para el diagnóstico del doble arco aórtico. En pacientes con doble arco aórtico, el esófago muestra hendiduras en los lados izquierdo y derecho de la compresión vascular. Debido al movimiento de la aorta y los dos arcos relacionados con la presión arterial, las imágenes en movimiento del esófago lleno de bario pueden demostrar la naturaleza pulsátil típica de la obstrucción. La hendidura del arco derecho dominante suele ser más profunda y más alta en comparación con la hendidura del arco izquierdo.
Broncoscopia: aunque la broncoscopia no se realiza de forma rutinaria en pacientes con sospecha o confirmación de doble arco aórtico, puede visualizar los sitios y la gravedad de la compresión traqueal pulsátil.
Ecocardiografía: en los bebés menores de 12 meses, la ecocardiografía se considera sensible y específica para hacer el diagnóstico de doble arco aórtico cuando ambos arcos están abiertos. Los elementos no perfundidos de otros tipos de anillos vasculares (p. Ej., arco izquierdo con extremo atrésico (cerrado)) o el ligamento arterioso pueden ser difíciles de visualizar mediante ecocardiografía.
Tomografía computarizada (TC): la tomografía computarizada después de la aplicación de medios de contraste suele ser diagnósticamente precisa. Muestra la relación de los arcos con la tráquea y los bronquios.
Imagen de resonancia magnética (MRI): la imagen de resonancia magnética proporciona imágenes excelentes de la tráquea y las estructuras vasculares circundantes y tiene la ventaja de no usar radiación para la imagen en comparación con la tomografía computarizada.
Cateterización / aortografía cardíaca: en la actualidad, los pacientes con doble arco aórtico generalmente solo se someten a cateterización cardíaca para evaluar la hemodinámica y la anatomía de los defectos cardíacos congénitos asociados. A través de un catéter en la aorta ascendente se inyecta un medio de contraste y la aortografía resultante puede usarse para delinear la anatomía del doble arco aórtico, incluidos los sitios de estrechamiento en el arco aórtico izquierdo. La aortografía también se puede utilizar para visualizar el origen de todos los vasos de la cabeza y los brazos que se originan en los dos arcos. |
Síndrome de Down | El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. | La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.[44][45]
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Recientemente, se ha publicado un ensayo clínico en el que se describe una moderada mejora con un tratamiento que combina la estimulación cognitiva con la administración de un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato. Un equipo multidisciplinar dirigido por los doctores Mara Dierssen y Rafael de la Torre ha demostrado que la epigalocatequina galato provoca una mejoría sensible en la capacidad intelectual y la salud física de los afectados. Dicho compuesto afecta al gen DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y sobreactivado por el cromosoma extra del síndrome de Down; este gen produce un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas que este compuesto devuelve a sus niveles normales.[46] | A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama «triple prueba». Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de 1960, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta, pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de la década de 1980 se comenzó a usar otra técnica, denominada biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 % (aunque resultados positivos requieren confirmación mediante amniocentesis).[43] |
Duodenitis | La duodenitis es el proceso inflamatorio de diversa etiología que ocurre a nivel del duodeno, primera porción del intestino delgado. Puede ser de tipo aguda o crónica según el tiempo de evolución. | El tratamiento irá orientado dependiendo de la causa subyacente, por ejemplo, en el caso por infección con Helicobacter pylori se realiza un tratamiento de erradicación basado en macrólidos y omeprazol. | Se basa en una endoscopía digestiva alta con su respectiva biopsia. |
Tumor disembrioplástico neuroepitelial | El Tumor disembrioplástico neuroepitelial, comúnmente abreviado DNT o DNET por sus siglas (en inglés) , es un tipo de tumor cerebral.[1] | El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica del tumor, que se puede lograr por regla general, el control de los ataques. Son tumores neuroectodérmicos que probablemente no tienen ninguna tendencia a la transformación maligna.[11] El resultado posoperatorio sugiere que el DNT tiene un excelente pronóstico. Sin embargo, es aún necesario un mayor período de seguimiento para establecer su real pronóstico en la era de la RM (AU)[3] | null |
Síndrome de Eagle | El síndrome de Eagle, también conocido como síndrome estilohioideo,[1] síndrome estiloide o síndrome del proceso estiloide alargado y osificado,[2] es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un alargamiento anormal de la apófisis estiloides del temporal o una calcificación del ligamento estilohioideo que provoca una alteración de la función de las estructuras cercanas, causando dolor al tragar, en el oído, en la superficie de la cara o en la zona cervical.[4] | EL tratamiento no quirúrgico incluye la administración de medicamentos analgésicos, antidepresivos o anticonvulsivos; o la inyección de corticoides mediante un abordaje transfaríngeo. Si el tratamiento conservador no es efectivo, a menudo se recurre a intervenciones quirúrgicas. De estas, la más frecuente consiste en la resección de parte de la apófisis estiloides por vía intraoral o por vía externa.[4]
== Referencias == | El diagnóstico se realiza en base a los signos y síntomas descritos y debe ser confirmado mediante pruebas de imagen. Los síntomas suelen empeorar en la palpación de la apófisis estiloides.[10]
La apófisis alargada o calcificación del ligamento estilohioideo suelen mostrarse fácilmente a través de una prueba radiográfica. De forma adicional se puede realizar un TAC para confirmar el diagnóstico y ver qué estructuras están siendo afectadas.[10] |
Taquicardia sinusal inapropiada | La taquicardia sinusal inapropiada es un tipo raro de arritmia cardíaca en la categoría de taquicardia supraventricular (TSV). La TSI puede ser causada porque el propio nódulo sinusal tiene una estructura o función anormal o puede ser parte de un problema llamado disautonomía, una interrupción o falla del sistema nervioso autónomo. La investigación sobre el mecanismo y la etiología de la taquicardia sinusal inapropiada está en curso. | La TSI se ha tratado tanto de forma farmacológica como invasiva, con diversos grados de éxito. La taquicardia sinusal inapropiada no es indicativa de tasas más altas de mortalidad, y el no tratamiento es una opción elegida por los pacientes que tienen síntomas mínimos. Actualmente, la condición es difícil de tratar con éxito.
Algunos tipos de medicamentos probados por cardiólogos y otros médicos incluyen: betabloqueantes, inhibidores selectivos del canal If del nódulo sinusal (como ivabradina), bloqueadores de los canales de calcio y agentes antiarrítmicos. También se prueban ocasionalmente algunos fármacos ISRS, al igual que los tratamientos que se utilizan con más frecuencia para tratar el síndrome de taquicardia ortostática postural, como la fludrocortisona. Ambas condiciones suelen tener síntomas similares y en ocasiones se ven en un mismo paciente.
Los tratamientos invasivos incluyen formas de ablación con catéter como la modificación del nódulo sinusal (ablación selectiva del nódulo sinusal), ablación completa del nódulo sinusal (con implantación asociada de un marcapasos artificial permanente) y ablación del nódulo AV en casos muy resistentes (creación de bloqueo cardíaco completo iatrogénico, que requiere la implantación de un marcapasos artificial permanente). Sin embargo, los tratamientos invasivos también pueden empeorar los síntomas o reaparecer meses después del procedimiento.
== Referencias == | No existen criterios de diagnóstico formales. Un diagnóstico de taquicardia sinusal inapropiada es principalmente de exclusión, y se puede observar lo siguiente:
• Exclusión de todas las demás causas de taquicardia sinusal (anemia, hipertiroidismo, fiebre, deshidratación, ansiedad, etc)
• Deben excluirse las formas comunes de taquicardia supraventricular (TSV).
• Morfología normal de la onda P.
• Una taquicardia sinusal en reposo suele estar presente (pero no siempre).
• Caída nocturna de la frecuencia cardíaca.
• Respuesta inapropiada de la frecuencia cardíaca al hacer ejercicio.
• Frecuencia cardíaca media en 24 horas superior a 90-95 lpm.
• Se ha documentado que los síntomas se deben a taquicardia.
• Ocasionalmente se observa hipotensión.
• Ocasionalmente se informa síncope. |
Dispepsia | La dispepsia, también llamada indigestión o empacho,[1] es un síndrome gastrointestinal muy común que se define por la presencia de malestares agudos, crónicos o recurrentes localizados en el epigastrio, entre los que se incluyen síntomas como dolor, ardor, distensión, saciedad precoz, plenitud, eructos, náuseas o vómitos, que puede darse en forma continua por varios días/semanas o de forma intermitente. | null | Ni la impresión clínica del médico, ni los síntomas, ni los antecedentes, ni los factores de riesgo, ni los datos demográficos del paciente permiten distinguir entre una dispepsia secundaria a una enfermedad orgánica y una dispepsia funcional.[4][5][20]
El diagnóstico inicial de dispepsia puede hacerse utilizando los criterios de Roma IV, que permiten establecer el diagnóstico de dispepsia funcional si están presentes los siguiente síntomas: plenitud posprandial, saciedad temprana, dolor epigástrico, o ardor epigástrico; descartando una enfermedad orgánica mediante una endoscopia gastrointestinal alta que pueda explicarlos.[4] En la práctica diaria, los médicos limitan la realización de la endoscopia a determinados casos concretos, siguiendo directrices clínicas basadas en la edad, la presencia de síntomas de alarma de malignidad y costo-efectividad. Una revisión de 2018 concluye que estos criterios están sustentados en evidencias de baja o, como mucho, moderada calidad.[4] |
Síndrome de dificultad respiratoria neonatal | El síndrome de dificultad respiratoria neonatal (SDRN)[1] es un trastorno entre los recién nacidos prematuros, cuyos pulmones no están completamente maduros, de tal forma que cuanto más baja es la edad gestacional más probabilidades tienen de padecer la enfermedad. | A muchos niños prematuros se les administra el agente surfactante después del nacimiento directamente en los pulmones, para suplementar el propio surfactante natural del niño y aliviar los síntomas del SDRN. También se trata con oxígeno suplementario o mediante asistencia respiratoria con un ventilador o respirador. Sin tratamiento, un neonato con distrés respiratoria puede fallecer.[1]
De manera preventiva, si las contracciones prematuras y el parto precoz parecen evidentes, el médico puede administrar corticosteroides para acelerar la maduración de los pulmones del feto y con ello prevenir este tipo de problemas respiratorios.[cita requerida] | En la mayoría de los casos se diagnostica cuando un neonato tienen una puntuación elevada en la prueba de Silverman y Anderson, la cual valora la función respiratoria. Una puntuación de cero indica bienestar respiratorio y ocasionalmente se emplea el test de Apgar. En todo recién nacido con dificultad respiratoria se indica una radiografía de tórax y gasometría arterial.
Una gasometría arterial muestra bajos niveles de oxígeno y exceso de ácido en los líquidos corporales. En una radiografía de tórax los pulmones tienen una apariencia de "vidrio molido", que a menudo se desarrolla de 6 a 12 horas después de nacer. A menudo se solicitan exámenes de laboratorio para descartar infección y sepsis como causa de la dificultad respiratoria.[3] |
Trastorno explosivo intermitente | El trastorno explosivo intermitente (abreviado TEI) es un trastorno del comportamiento caracterizado por expresiones extremas de enfado, a menudo hasta el punto de enojo incontrolable que son desproporcionadas respecto a las circunstancias en que se producen. Actualmente, dentro del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V) se categoriza dentro de los trastornos del control de impulsos, junto a la cleptomanía (robo de objetos llamativos para la persona afectada), la piromanía (provocación de incendios), la tricotilomania (descontrol en comerse y arrancarse el cabello) y al juego patológico antes conocido como ludopatía, entre otros.[1] | La planificación del tratamiento terapéutico requiere previamente de una adecuada conceptualización del caso. La naturaleza multicausal de estos trastornos confiere una enorme complejidad en la intervención.El tratamiento puede conllevar una mezcla de terapia cognitivo-conductual y tratamiento farmacológico. La terapia puede ayudar al paciente a reconocer los impulsos para facilitar la adquisición de un mayor nivel de conciencia y control de los accesos de ira, así como a tratar el estrés emocional que acompaña estos episodios. Existen diversos tratamientos farmacológicos indicados para este tipo de pacientes. Los antidepresivos tricíclicos y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina parecen aliviar algunos de los síntomas psicopatológicos.[2][7] Los estabilizadores de ánimo gabaérgicos y las drogas anticonvulsivas como la gabapentina, el litio y la carbamazepina parecen ayudar a controlar la aparición de los accesos de ira.[2][5][8] Los ansiolíticos ayudan a aliviar la tensión y pueden favorecer la reducción de los ataques de ira mediante el incremento de la tolerancia a los estímulos que los provocan, y están especialmente indicados en pacientes que también sufren de un trastorno obsesivo-compulsivo, u otros trastornos de ansiedad.[5]
La conducta impulsiva, y especialmente la predisposición impulsiva a la violencia, se ha correlacionado con bajo índice de niveles cerebrales de serotonina, según indica la baja concentración de ácido 5-hidroxindolacético en el fluido cerebroespinal. Este sustrato parece actuar sobre el núcleo supraquiasmático del hipotálamo, que es el centro al que llega la serotonina desde los núcleos del rafe dorsal y medio, desempeñando un papel en el mantenimiento de los ritmos circadianos y en la regulación de la glucemia. Se ha propuesto que la baja concentración de ácido 5-hidroxindolacético podría tener un componente hereditario. Otros rasgos que correlacionan con el TEI son un tono vagal bajo y un incremento en la secreción de insulina.
Se ha sugerido una explicación al TEI como un polimorfismo del gen para el triptófano hidroxilasa, que produce un precursor químico de la serotonina. Este genotipo se encuentra más comúnmente en individuos con comportamientos impulsivos.[9]
El TEI también puede estar asociado a lesiones en el córtex prefrontal, incluyendo la amígdala, aumentando la incidencia de comportamientos impulsivos y agresivos, así como la incapacidad de predecir el propio comportamiento. Las lesiones en estas áreas también se han asociado a un control inapropiado de la glucemia, lo que conduce a una disminución de la función cerebral en estas áreas, que están relacionadas con la planificación y la toma de decisiones.[10] | Los criterios del DSM-V para el TEI incluyen:
Arrebatos recurrentes en la conducta que reflejan una falta de control de los impulsos de agresividad, manifestada por una de las siguiente:
Agresión verbal (por ejemplo gritos, insultos, berrinches, diatribas, disputas verbales o peleas) o agresión física contra la propiedad, los animales u otros individuos, en promedio dos veces por semana, durante un periodo de tres meses. La agresión física no provoca daños ni destrucción de la propiedad, ni provoca lesiones físicas a los animales ni a otros individuos.
Tres arrebatos en el comportamiento que provoquen daños o destrucción de la propiedad o agresión física con lesiones a animales u otros individuos, sucedidas en los últimos doce meses.
La ocurrencia de episodios aislados de fracaso al resistir los impulsos agresivos, y que tienen como consecuencia asaltos violentos o destrucción de la propiedad;
El grado de agresividad expresada durante un episodio es desproporcionada con relación a la provocación sufrida o al estresor psicosocial precipitante, y,
Los arrebatos agresivos recurrentes no son premeditados (es decir, son impulsivos o provocados por la ira) ni persiguen ningún objetivo tangible (p. ej., dinero, poder, intimidación).
Los arrebatos agresivos recurrentes provocan en la persona un marcado malestar, alteran su rendimiento laboral o sus relaciones interpersonales, tienen consecuencias económicas o legales.
El individuo tiene una edad cronológica de seis años aproximadamente (o un grado de desarrollo equivalente).
Los arrebatos agresivos recurrentes no se explican mejor por otro trastorno mental (por ejemplo, trastorno depresivo mayor, trastorno bipolar, trastorno de desregulación perturbador del estado de ánimo, trastorno psicótico, trastorno de la personalidad antisocial, trastorno de personalidad límite), ni se pueden atribuir a otra afección médica (por ejemplo, traumatismo craneoencefálico, enfermedad de Alzheimer) ni a los efectos fisiológicos de alguna sustancia (por ejemplo, alguna tipo de medicación, drogadicción). En los niños de edades comprendidas entre 6 y 18 años, a un comportamiento agresivo que forme parte de un trastorno de adaptación no se le debe asignar este diagnóstico.Ha de considerarse que no aparece tampoco en el transcurso de un delirium o como parte de una demencia y debe distinguirse del comportamiento agresivo que puede aparecer en el trastorno negativista desafiante (TND), trastorno disocial o en un episodio maniaco o en la esquizofrenia.
La evaluación básica para los trastornos de control de impulsos como el TEI, debe incluir al menos instrumentos para:
El diagnóstico y la delimitación de las conductas problema.
La conceptualización y planificación de la intervención.
La evaluación, el seguimiento y resultados de la intervención. |
Interrupción del arco aórtico | La interrupción del arco aórtico es una grave enfermedad congénita que afecta a la arteria aorta. Se caracteriza porque no existe continuidad entre la aorta ascendente y la descendente, por lo que puede considerarse un grado extremo de coartación aórtica. Suele asociarse a diversas anomalías del corazón, entre ellas la comunicación interventricular y el truncus arteriosus, además la aorta ascendente presenta un calibre reducido, alrededor del 50% del normal.[1][2][3] | Los pacientes afectados precisan tratamiento médico inmediato para estabilización de los síntomas y la administración de prostaglandinas para evitar el cierre del ductus arteriosus. Posteriormente se recomienda cirugía para restituir la continuidad de la arteria aorta. | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y la exploración del enfermo. En la radiografía de tórax se observa aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia). La ecocardiografía confirma el diagnóstico y muestra la discontinuidad de la arteria aorta. |
Nefritis intersticial aguda | La nefritis intersticial aguda (también conocida en la nomenclatura médica por su sigla en inglés como AIN [acute interstitial nephritis] ) | Si la nefritis intersticial aguda es causada por un fármaco, este se debe suspender, lo que conduce a una reversión de la lesión renal. Sin embargo, según la duración de la exposición y el grado de atrofia tubular y fibrosis intersticial que haya ocurrido, es posible que el daño renal no sea reversible del todo.
La terapia con glucocorticoides como prednisolona o metilprednisolona pueden acelerar el proceso de recuperación y disminuir el riesgo de que progrese a una insuficiencia renal crónica.[2][3][6] | En la práctica habitual el diagnóstico se determina con base al cuadro clínico que se deben a la aparición súbita de síntomas en una persona con infección generalizada o asociados a la ingesta de medicamentos que pueden provocar nefritis intersticial aguda y a manifestaciones alérgicas extrarrenales, y descartando otras causas de nefropatía aguda.
Exámenes complementarios:
• Panel químico: incluye creatinina sérica, nitrógeno ureico, bicarbonato.
• Análisis de orina: proteinuria generalmente leve o moderada, la proteinuria nefrótica sugiere como etiología los AINES.
También presenta hematuria, piuria, cilindros, leucocitos.
Los eosinofilos urinarios no son parámetro sensible ni específico para nefritis intersticial aguda por lo que no se recomienda realizar la prueba.[5]
• Análisis de sangre: se puede mostrar eosinofilia, pero no es muy frecuente.
• Biopsia renal: permite el diagnóstico definitivo.Se realiza si hay dudas significativas respecto a la causa de la enfermedad renal, revela infiltración intersticial y tubular extensa con leucocitos, neutrófilos y eosinofilos.[2][4] |
Malrotación intestinal | La malrotación intestinal es una anomalía congénita de la rotación del intestino medio. Ocurre durante el primer trimestre cuando el intestino del embrión experimenta una serie compleja de crecimiento y desarrollo. La malrotación puede provocar una complicación peligrosa llamada vólvulo. La malrotación puede referirse a un espectro de posicionamiento intestinal anormal, que a menudo incluye: | Es necesario un tratamiento quirúrgico oportuno para la malrotación intestinal cuando se ha producido un vólvulo:
Primero, el paciente es reanimado con líquidos para estabilizarlo para la cirugía.
Se corrige el vólvulo (rotación del intestino en sentido antihorario).
Se cortan las bandas fibrosas de Ladd sobre el duodeno.
El pedículo mesentérico se ensancha mediante la separación del duodeno y el ciego.
Los intestinos delgado y grueso se colocan en una posición que reduce el riesgo de vólvulo futuro.Con esta condición, el apéndice a menudo se encuentra en el lado equivocado del cuerpo y, por lo tanto, se extrae como medida de precaución durante el procedimiento quirúrgico. Esta técnica quirúrgica se conoce como el "procedimiento de Ladd", en honor al Dr. William Ladd.
La investigación a largo plazo sobre el procedimiento de Ladd indica que incluso después de la cirugía, algunos pacientes son susceptibles a problemas gastrointestinales y pueden necesitar una cirugía adicional.[4]
== Referencias == | La malrotación se diagnostica con mayor frecuencia durante la infancia, sin embargo, algunos casos no se descubren hasta más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta. En pacientes con enfermedades agudas, considere laparotomía quirúrgica de emergencia si existe un alto índice de sospecha. En casos de vólvulo, la radiografía simple puede mostrar signos de obstrucción duodenal con dilatación del duodeno proximal y el estómago, pero a menudo es inespecífica. La ecografía puede ser útil en algunos casos de vólvulo, que muestra un "signo de remolino" donde la arteria mesentérica superior y la vena mesentérica superior se han torcido. La serie gastrointestinal superior es la modalidad de elección para la evaluación de la malrotación, ya que a menudo mostrará una posición anormal del duodeno y el ángulo duodenoyeyunal (ligamento de Treitz).
En casos de malrotación complicada con vólvulo, el tracto gastrointestinal superior muestra un aspecto en sacacorchos del duodeno y yeyuno distal. En los casos de obstrucción de las bandas de Ladd, el tracto gastrointestinal superior puede revelar una obstrucción duodenal. Aunque la serie GI superior se considera la prueba diagnóstica más fiable para la malrotación intestinal, pueden producirse falsos negativos en el 5% de los casos.[2] Los falsos negativos se atribuyen con mayor frecuencia a errores del radiógrafo, pacientes pediátricos que no cooperan o variaciones en la posición intestinal. En casos ambiguos, los médicos pueden desear repetir el tracto gastrointestinal superior o considerar modalidades de diagnóstico adicionales. La serie gastrointestinal inferior puede ser útil en algunos pacientes al mostrar el ciego en una ubicación anormal. La tomografía computarizada y la resonancia magnética también pueden ayudar en el diagnóstico de casos ambiguos.
La incidencia de malrotación intestinal en lactantes con onfalocele es baja. Por lo tanto, hay poca evidencia que respalde la detección de malrotación intestinal en lactantes con onfalocele.[3] |
Infección intestinal por parásitos | Una infección intestinal por parásitos es una condición en la cual un parásito infecta el tracto gastrointestinal de los seres humanos y otros animales. Los parásitos pueden vivir en cualquier lugar del cuerpo, pero la mayoría vive en la pared estomacal eso quiere decir el costado del estómago. | Los medicamentos se utilizan con frecuencia para matar los parásitos en el huésped. En épocas anteriores la trementina era utilizada a menudo para esto, pero los medicamentos modernos no envenenan directamente los gusanos intestinales. Más bien, los fármacos antihelmínticos ahora inhiben una enzima que es necesaria para que el gusano produzca la sustancia que impide que el gusano se digiera.[cita requerida]Por ejemplo, generalmente las tenias son tratadas con un medicamento que se toma por vía oral. El medicamento más comúnmente usado para las tenias es el praziquantel.[11] | Debido a la amplia variedad de parásitos intestinales, una descripción de los síntomas rara vez es suficiente para el diagnóstico. En su lugar, el personal médico utiliza una de las dos pruebas comunes: la búsqueda de parásitos en muestras de heces, o aplicar un adhesivo en el ano en búsqueda de huevos. |
Aneurisma cerebral | Un aneurisma cerebral o aneurisma de una arteria cerebral (del latín aneurysma, ‘dilatación’) es una enfermedad cerebrovascular en la cual una «debilidad» en la pared de una arteria o vena ocasiona una dilatación o «abultamiento» de un segmento localizado en la pared del vaso sanguíneo. | Existen dos formas de tratamiento: La cirugía cerebral para colocar un clip en el cuello del aneurisma (esto se logra a través de una craneotomia).
Embolización endovascularEn contraste a la cirugía, la embolización endovascular no requiere de cirugía abierta. En su lugar el cirujano emplea tecnología de rayos X en tiempo real, llamada imagen de fluoroscopia, para visualizar el sistema vascular del paciente y tratar el aneurisma desde el interior de la arteria. Después de lograr acceso a la circulación arterial por medio de una punción femoral, radial o carotídea directa empleando la técnica de Seldinger. Se efectúa cateterismo superselectivo para lograr acceso al interior del aneurisma y se colocan coils de diversos tamaños para excluir el aneurisma de la circulación.
Más de 125000 pacientes se han tratado en el mundo por medio de embolización con coils desprendibles.
Embolización utilizando Onyx:
Aneurismas de cuello anchoTratamiento de aneurismas de cuello ancho asistido con balón (remodelación)
Tratamiento de aneurismas de cuello ancho asistido con stent
Tratamiento de aneurismas con colocación exclusiva de stent (sole stenting)
Tratamiento de aneurismas gigantesEl paciente con un aneurisma gigante (mayor de 25 mm —milímetros—) puede presentarse con hemorragia subaracnoidea, efecto de masa o con isquemia debido a embolismo a partir de trombos en el interior del aneurisma hacia la circulación arterial distal, o pueden incluso ser hallazgos incidentales. Constituyen el 5 % del total de los aneurismas intracraneales. Estos aneurismas son lesiones que ponen en peligro la vida. Se ha reportado una mortalidad de hasta el 85 % en los primeros dos años después de la ruptura de un aneurisma gigante. Los sobrevivientes frecuentemente tienen discapacidad grave. Este tipo de aneurismas constituyen un reto formidable para el equipo de neurocirugía vascular y/o endovascular.
MicrocirugíaEl tratamiento ideal es el clipado del cuello del aneurisma preservando el flujo arterial en la arteria que originó al aneurisma y con exclusión del aneurisma de la circulación arterial. Este método disminuye el volumen del aneurisma y su efecto de masa. Sin embargo, con frecuencia es imposible la oclusión del aneurisma debido al cuello ancho, ramas arteriales originándose del domo del aneurisma, acceso quirúrgico complejo o vulnerabilidad del aneurisma.
Terapia endovascularOtra forma de tratamiento es por la vía endovascular. El abordaje endovascular tradicional para el manejo de estos aneurismas es la oclusión de la arteria principal empleando balones desprendibles. Con esta técnica se presentan complicaciones isquémicas hasta en un 5 a 10 % de los pacientes a pesar de contar con una prueba de oclusión con balón bien tolerada. La oclusión del aneurisma con coils ha probado ser superior que el clipado del cuello en términos de supervivencia a un año. Sin embargo la oclusión del aneurisma con coils se logra únicamente entre el 10 y el 68 % de los pacientes, utilizando stents cubiertos Willis. Se considera que el paciente que se presenta con efecto de masa compresiva debido a un aneurisma gigante es el candidato ideal para el tratamiento con stents cubiertos. Sin embargo, las complicaciones potenciales deben considerarse cuidadosamente antes de realizar el procedimiento endovascular.
En aquellos pacientes con aneurismas gigantes intracraneales de la arteria cerebral media que no pueden ser clipados por vía microquirúrgica o embolizados por vía endovascular, el puenteo del flujo arterial utilizando la técnica de ELANA ha brindado resultados satisfactorios. | La mayoría de los aneurismas cerebrales pasan desapercibidos hasta que se rompen o se detectan a través de imágenes cerebrales que pueden haberse obtenido por otra afección. Se dispone de diversos métodos diagnósticos para proporcionar información sobre el aneurisma y la mejor forma de tratamiento. Las pruebas generalmente se obtienen luego de una hemorragia subaracnoidea, para confirmar el diagnóstico de un aneurisma. |
Colestasis del embarazo | La colestasis del embarazo o colestasia del embarazo, también conocida como colestasis obstétrica, colestasia obstétrica,[1] colestasis intrahepática del embarazo o colestasia intrahepática del embarazo (CIE),[1][2] es un trastorno fisiológico que generalmente se presenta durante el último trimestre del embarazo, y provoca comezón intensa, especialmente en las manos y los pies. En raras ocasiones, los síntomas pueden aparecer antes del tercer trimestre. El trastorno no afecta severamente la salud de la madre a largo plazo, pero puede causar complicaciones graves para el feto. | El tratamiento habitual de esta patología, es el ácido ursodesoxicólico. Su principal efecto es la reducción de la picazón, aunque podría tener efectos en provocar el parto prematuro y aumentar el peso de nacimiento.[14]
Para reducir el riesgo fetal, habitualmente se induce el parto entre la semana 37 y la 38 de edad gestacional.[3] | El diagnóstico se basa en la presencia de la picazón característica, alteración de exámenes de sangre como elevación de transaminasas y de ácidos biliares, y la ausencia de un diagnóstico alternativo que cause el prurito o la ictericia.[3]
Además puede ser necesario descartar diagnósticos alternativos, como enfermedades dermatológicas comunes o dermatosis propias del embarazo, la preeclampsia, síndrome HELLP, o el hígado graso agudo del embarazo; así como también otras causas de hepatitis, como virus, fármacos, cirrosis biliar primaria o colangitis esclerosante primaria.[3] |
Miofibroblastoma en empalizada de ganglio linfático | El miofibroblastoma en empalizada de ganglio linfátoco (MEGL) es un tumor primario raro de los ganglios linfáticos, que clásicamente se presenta como una masa inguinal.[1] | Se considera que la escisión quirúrgica es curativa. Raramente se han reportado recurrencias.[4] | El MEGL se diagnostica mediante el examen del tejido por un patólogo.
Tiene un borde periférico de tejido linfoide (restos del ganglio linfático) y contiene células fusiformes con núcleos en empalizada. Es común la existencia de extravasación de eritrocitos y generalmente se observan vasos sanguíneos rodeados por colágeno con (finos) haces (fibras amiantoides) periféricos.[2]
La inmunohistoquímica para actina de músculo liso y ciclina D1 es característicamente positiva. El principal diagnóstico diferencial histológico es el schwannoma, sarcoma de Kaposi y hemangioendotelioma.[3] |
Hipoxia fetal | La hipoxia fetal es una disminución del aporte de oxígeno en la sangre, que puede comprometer el bienestar del feto durante el embarazo o especialmente en el momento del nacimiento. | Actualmente se sabe que el tratamiento de los lactantes que sufren asfixia de nacimiento mediante la disminución de la temperatura corporal central es una terapia eficaz para reducir la mortalidad y mejorar el resultado neurológico en los supervivientes, y la terapia de hipotermia para la encefalopatía neonatal iniciada dentro de las seis horas siguientes al nacimiento aumenta considerablemente las posibilidades de supervivencia normal en los lactantes afectados.
Desde hace mucho tiempo se debate si los recién nacidos con asfixia de nacimiento deben ser resucitados con 100% de oxígeno o con aire normal.[17] Se ha demostrado que las altas concentraciones de oxígeno conducen a la generación de radicales libres de oxígeno, que tienen un papel en la lesión por reperfusión después de la asfixia.[18] La investigación de Ola Didrik Saugstad y otros condujo a nuevas directrices internacionales sobre resucitación de recién nacidos en 2010, que recomiendan el uso de aire normal en lugar de 100% de oxígeno.[19][20] | La hipoxia intrauterina puede ser diagnosticada a través de la oximetría fetal.[16] |
Fiebre hemorrágica de Marburgo | La fiebre hemorrágica de Marburgo es el nombre de la enfermedad humana causada por alguno de los dos tipos de marburgvirus, virus de Marburgo y virus de Ravn.[2] Los síntomas de la fiebre hemorrágica de Marburgo son indistinguibles de los del Ébola.[1] | No existe terapia específica. Aunque en la actualidad no existen vacunas o terapias contra los virus del Ébola o Marburgo aprobadas para uso humano, algunos investigadores han conseguido desarrollar vacunas contra ambos patógenos basadas en una forma recombinante del virus de la estomatitis vesicular que produce los virus del Ébola y Marburgo en la superficie de la proteína, y descubrieron que una sola inyección de cualquiera de ambas vacunas en macacos producía respuestas inmunes protectoras cuando el virus correspondiente se introdujo en estos animales.[cita requerida]
Al día de hoy no hay terapia efectiva para tratar la fiebre hemorrágica de Marburgo. El tratamiento es principalmente de apoyo e incluye recudir procedimientos invasivos, equilibrar fluidos y electrolitos para contrarrestar la deshidratación, administrar anticoagulantes a principios de la infección para prevenir o controlar la coagulación intravascular diseminada, administrar procoagulantes más tarde durante la infección para controlar la hemorragia, mantener los niveles de oxígeno, controlar el dolor y administrar antibióticos o antifúngicos para tratar infecciones secundarias.[60][61]
Hay que recurrir a una terapia de apoyo para controlar el volumen hemático, el balance electrolítico y monitorizar atentamente la presencia de infecciones secundarias. Sólo en caso de que se note un estado de coagulación intravasal diseminada, se puede recurrir a la heparina. Se han propuesto terapias a base de suero obtenido de sujetos curados o con interferón, pero actualmente faltan pruebas de apoyo. La ribavirina no ha podido reducir, en experimentos in vitro, la replicación del virus de Marburgo.[62]
Es importante el aislamiento del paciente y el uso de dispositivos de protección para el personal médico y enfermeril. Actualmente se realizan estudios para poder crear una vacuna específica.[63] | El diagnóstico se basa esencialmente en el curso clínico y en los datos epidemiológicos. Un diagnóstico específico se basa en el aislamiento del virus o bien en la evidencia de la respuesta inmunitaria y en la presencia de material genómico viral. Para probar la presencia de anticuerpos (IgM y IgG) se recurre a un ensayo de inmunofluorescencia indirecta, al uso de la prueba Western blot o de la prueba ELISA. Para distinguir el genoma o los antígenos virales se utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la inmunofluorescencia, la histoquímica o la prueba ELISA.[46]
La fiebre hemorrágica de Marburgo es clínicamente indistinguible de la fiebre hemorrágica del Ébola, y también puede confundirse fácilmente con muchas otras enfermedades prevalentes en el África Ecuatorial, como por ejemplo otras fiebres hemorrágicas virales, malaria, fiebre tifoidea, shigelosis, enfermedades causadas por las rickttesias como tifus, cólera, sepsis por bacterias gram-negativas, borreliosis como la fiebre reincidente o enfermedades diarréicas. Otras enfermedades infecciosas que deberían ser incluidas en el diagnóstico diferencial son leptospirosis, fiebre de los matorrales, la plaga, fiebre Q, candidiasis, histoplasmosis, tripanosomiasis, leishmaniasis estomacal, viruela hemorrágica, sarampión y hepatitis fulminante. Las enfermedades no infecciosas que se pueden confundir con la fiebre hemorrágica de Marburgo son la leucemia promielocítica aguda, el síndrome urémico hemolítico, envenenamiento por la mordedura de una serpiente, púrpura trombocitopénica trombónica, la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, la enfermedad de Kawasaki, e incluso intoxicación por warfarina.[47][48][49][50] El indicador más importante que puede hacer sospechar sobre la posible existencia del virus de Marburgo durante el examen clínico es el historial médico del paciente, en particular el historial sobre sus viajes y su trabajo (¿qué países y cuevas se visitaron?) y la exposición del paciente a la vida salvaje (¿exposición a los murciélagos o a sus excrementos?). Los filovirus pueden ser fácilmente visualizados e identificados en el cultivo celular con un microscopio electrónico debido a sus únicas formas filamentosas, pero el microscopio electrónico no puede diferenciar por sí solo los varios filovirus a pesar de la diferencia de sus longitudes.[51] Los ensayos inmunofluorescentes se usan para confirmar la presencia del marburvirus en los cultivos celulares. Durante un brote, el aislamiento del virus y la microscopía electrónica suelen no ser opciones factibles. Los métodos más comunes de diagnóstico son, por lo tanto, RT-CPR[52][53][54][55][56] en conjunto con ELISA,[57][58][59] que puede realizarse en campo abierto o en hospitales móviles y laboratorios. Los ensayos indirectos de inmunofluorescencia ya no se usan para diagnosticar esta enfermedad.[cita requerida] |
Envenenamiento por salicilato | El envenenamiento por salicilato, también conocido como envenenamiento por aspirina, es el envenenamiento agudo o crónico por un salicilato, como la aspirina.[1] Los síntomas clásicos son zumbidos en los oídos, náuseas, dolor abdominal y una rápida respiración.[1] Al principio, estos pueden ser sutiles, mientras que las dosis más grandes pueden causar fiebre.[1][4] Las complicaciones pueden incluir edema cerebral o de los pulmones, convulsiones, niveles bajos de azúcar en la sangre o paro cardíaco.[1] | El tratamiento inicial de una sobredosis aguda implica la reanimación seguida de la descontaminación gástrica mediante la administración de carbón activado, que absorbe la aspirina en el tracto gastrointestinal. El lavado gástrico ya no se usa rutinariamente en el tratamiento de intoxicaciones, pero a veces se considera si el paciente ingirió una cantidad potencialmente letal menos de una hora antes de la presentación.[15] No se recomienda inducir vómitos con jarabe de ipecacuana.[10] Se ha propuesto que las dosis repetidas de carbón son beneficiosas en casos de sobredosis de aspirina,[16] aunque un estudio encontró que podrían no tener un valor significativo.[17] En cualquier caso, la mayoría de los toxicólogos clínicos administrarán carbón adicional si los niveles de salicilato en suero están aumentando. | La dosis tóxica de la aspirina se considera generalmente en más de 150 mg por kg de masa corporal.[10] Se produce toxicidad moderada en dosis de hasta 300 mg/kg, la toxicidad severa ocurre entre 300 y 500 mg/kg, y una dosis potencialmente letal es superior a 500 mg/kg.[11] La toxicidad crónica puede ocurrir después de dosis de 100 mg/kg por día durante dos o más días.[11]
El monitoreo de los parámetros bioquímicos como electrolitos y solutos, la función hepática y renal, el análisis de orina y el hemograma completo se realizan junto con el control frecuente de los niveles de salicilatos y de azúcar en la sangre. Las evaluaciones de gases en sangre arterial generalmente encontrarán alcalosis respiratoria al inicio de la sobredosis debido a una hiperestimulación del centro respiratorio, y puede ser el único hallazgo en una sobredosis leve. En el transcurso de la sobredosis se produce una acidosis metabólica con brecha aniónica, especialmente si se trata de una sobredosis de moderada a grave, debido al aumento de protones (contenidos ácidos) en la sangre.
El diagnóstico de envenenamiento generalmente implica la medición del salicilato plasmático, el metabolito activo de la aspirina, mediante métodos espectrofotométricos automáticos. Los niveles de salicilato en plasma generalmente oscilan entre 3 y 10 mg/dL (30 y 100 mg/l) sobre las dosis terapéuticas habituales, 50–300 mg/l en pacientes que toman dosis altas y 700–1400 mg/l después de una sobredosis aguda.[12] Los pacientes pueden someterse a pruebas repetidas hasta que se pueda estimar su nivel pico de salicilato en plasma.[13] De manera óptima, los niveles plasmáticos deben evaluarse cuatro horas después de la ingestión y luego cada dos horas para permitir el cálculo del nivel máximo, que luego se puede usar como guía para el grado de toxicidad esperado.[14] Los pacientes también pueden ser tratados de acuerdo a sus síntomas individuales. |
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 | Deficiencia de adhesión leucocitaria-1 (LAD-1) es una inmunodeficiencia primaria debida a un infrecuente desorden genético. Las deficiencias de adhesión leucocitarias (LAD) son un tipo de inmunodeficiencias primarias que abarcan una serie de defectos en el reconocimiento de los leucocitos con los capilares, la adhesión entre los mismos y la posterior migración a tejidos afectados por una infección. Las LAD se pueden clasificar, en función del lugar donde se produce el fallo en esta cadena de acontecimientos, en LAD-1, LAD-2 y LAD-3. La LAD-1 es el subtipo que posee una mayor prevalencia y se relaciona con integrinas defectuosas. El estudio de este tipo de enfermedades permite tanto mejorar la vida de los afectados dándoles soluciones más eficaces como conocer, en mayor medida, los procesos que tienen lugar en la respuesta inmunitaria. | LAD-I es un síndrome con una prevalencia pequeña, pero que aún no tiene una cura definitiva. Se diferencian:
Tratamiento de la sintomatología: que principalmente son infecciones, con antibióticos acordes a la infección, para evitar que se agraven, debido a la inmunodepresión de estos pacientes, incapaces de hacer llegar sus leucocitos al foco de infección. Este método se aplica normalmente a los casos leves y moderados de la enfermedad, en los que resulta más efectivo. Los pacientes en esta situación pueden llegar a la edad adulta.Tratamiento curativo: se recomienda el trasplante de médula ósea. Tiene una tasa de supervivencia del 75% y, en caso de no someterse a este tratamiento, la supervivencia del paciente no superará los dos años si su situación es grave. Se recomienda principalmente a los casos más graves de LAD-1, aunque también se aplica a otros menos graves.Un posible tratamiento para otra variante de estos síndromes de inmunodeficiencia de moléculas de adhesión (LAD-II en concreto) es la administración de fucosa. | Se puede diagnosticar de forma directa mediante un recuento de leucocitos en sangre y especialmente con empleo de la citometria de flujo. Esta última consiste en utilizar anticuerpos monoclonales para ver la expresión de CD11b y CD18, siendo la técnica más utilizada en esta enfermedad.
Por otro lado, se puede llevar a cabo un diagnóstico genético mediante PCR (Reacción en Cadena de Polimerasa) y un diagnóstico prenatal viendo antecedentes familiares o bien realizando un análisis de vellosidades coriónicas y amniocitos |
Liquen escleroso | Balanitis xerótica obliterante (BXO) es una enfermedad crónica inflamatoria de la piel de causa desconocida, que aparece comúnmente como manchas blanquecinas en los genitales, que puede afectar a cualquier parte del cuerpo de cualquier persona pero que tiene una fuerte preferencia por los genitales (pene, vulva) y también se conoce como liquen escleroso (LS por sus siglas en inglés) cuando afecta al pene.[3] La BXO no es contagiosa. Hay un aumento bien documentado del riesgo de cáncer de piel en el LS, potencialmente mejorable con tratamiento. El LS en la edad adulta es normalmente incurable, pero mejorable con tratamiento, y a menudo empeora progresivamente. | null | La enfermedad suele permanecer sin diagnosticar durante varios años, ya que a veces no se reconoce y se diagnostica erróneamente como muguet u otros problemas y no se diagnostica correctamente hasta que el paciente es remitido a un especialista cuando el problema no se resuelve.
Se puede hacer una biopsia de la piel afectada para confirmar el diagnóstico. Cuando se hace una biopsia, la hiperqueratosis, la epidermis atrófica, la esclerosis de la dermis y la actividad de los linfocitos en la dermis son hallazgos histológicos asociados con LS.[21] Las biopsias también se revisan para detectar signos de displasia.[22]
Se ha observado que el diagnóstico clínico de BXO puede ser "casi inconfundible", aunque hay otras condiciones dermatológicas como el liquen plano, la esclerodermia localizada, la leucoplasia, el vitíligo y la erupción cutánea de la enfermedad de Lyme pueden tener un aspecto similar.[23] |
Cor pulmonale | Cor pulmonale, viene del latín cor o cordis que significa corazón, y pulmonale que significa pulmonar. Es un término médico que se refiere a una enfermedad cardíaca pulmonar, y se define como una dilatación y/o hipertrofia del ventrículo derecho a consecuencia de problemas en la vasculatura o el parénquima pulmonar y puede conducir a insuficiencia cardíaca derecha. El término se usa para describir cambios en la estructura y función del ventrículo derecho como resultado de un desorden respiratorio que produzca hipertensión pulmonar. La hipertrofia del ventrículo derecho es el cambio principal en el cor pulmonale crónico y dilatación del ventrículo en los casos agudos, ambos consecuencia de un incremento de presión en el ventrículo derecho del corazón. Sin tratamiento, el cor pulmonale puede causar insuficiencia cardíaca derecha y muerte. | La eliminación de la causa es la intervención más importante. En el embolismo pulmonar, se apela a trombólisis (disolución enzimática del coágulo sanguíneo), en particular si hay trastornos del ventrículo derecho. En la EPOC, la terapia con oxígeno a larga duración puede mejorar el cor pulmonale.
Los principios generales de tratamiento del cor pulmonale incluyen la reducción del trabajo respiratorio, mediante ventilación mecánica no invasiva, broncodilatadores y esteroides, además de tratar las infecciones subyacentes. Una oxigenación adecuada (saturación de oxígeno 90-92 %) también permite reducir la resistencia vascular pulmonar y reducir la demanda sobre el ventrículo derecho. Los pacientes anémicos necesitan una transfusión y si el hematocrito excede 65 % debe efectuarse una flebotomía para reducir la HTAP.
El edema requiere diuréticos (reduciendo el sobreuso del corazón), a veces nitratos para mejorar el flujo sanguíneo, inhibidores de la fosfodiesterasa como sildenafil y tadalafil, y ocasionalmente fármacos inotropos para mejorar la contractilidad del corazón.
Otros medicamentos ayudan a mejorar la hipertensión pulmonar, tales como la prostaciclina o sus análogos. Asimismo, se han prescrito anticoagulantes y bloqueadores de los canales de calcio para las etapas iniciales del trastorno.[10] | La causa principal de fallo cardíaco derecho no es la disfunción de la vasculatura o el parénquima pulmonar, sino el fallo cardíaco izquierdo. Por ello, es importante evaluar la posible disfunción del ventrículo izquierdo en un paciente con síntomas de fallo cardiaco derecho. Varios exámenes son de utilidad para el diagnóstico del cor pulmonale:[9]
Electrocardiograma (ECG): los pacientes con HTAP severa muestran una onda P pulmonar, una desviación del eje derecho e hipertrofia del ventrículo derecho.
Ecocardiograma: útil para determinar el grosor del ventrículo derecho y las dimensiones de las cámaras cardíacas, así como la anatomía de las válvulas.
Ecografía Doppler: para verificar la presión arterial pulmonar.
Radiografía de tórax: puede mostrar un agrandamiento de la arteria pulmonar principal, los vasos del hilio pulmonar y la arteria pulmonar descendente derecha.
TAC del tórax: útil en el diagnóstico de tromboembolia pulmonar aguda; además, es el método más fiable para diagnosticar enfisema y enfermedad intersticial pulmonar.
Pruebas de función pulmonar.
Gases sanguíneos.
Cateterización de Swan-Ganz: el cateterismo del ventrículo derecho permite confirmar el diagnóstico de HTAP y excluir la presión elevada del ventrículo izquierdo como causa del fallo del ventrículo derecho.
Biopsia (rara). |
Ureterocele | El ureterocele es la dilatación quística del uréter distal intravesical (dentro de la vejiga urinaria). | El tratamiento debe ser individualizado. Varía de un niño a otro, teniendo en cuenta su edad, estado general, antecedentes patológicos, gravedad del trastorno o de otras patologías concomitantes, etc.
El tratamiento del ureterocele dependerá de la magnitud de la obstrucción y de la función del riñón afecto. Si el ureterocele es muy grande y hay mucha orina acumulada, la solución deberá ser quirúrgica mediante drenaje. Los ureteroceles más grandes o que condicionan reflujo urinario, tienen mayor indicación quirúrgica. Si existe una duplicidad ureteral es posible resecar uno de los sistemas colectores duplicado y dejar intacto el otro. Si un riñón llega a estar dañado debe plantearse efectuar una resección parcial del mismo (quitar parte del riñón).
En ocasiones, puede liberarse la obstrucción del uréter distal mediante la colocación de un Stent (dispositivo) que mantiene permeable y dilatada la luz estrecha del uréter.
Si el ureterocele es pequeño y no afecta a la función del riñón puede estar indicado hacer seguimiento médico sin intervención invasiva.
Imagen de ureterocele: [1] | El diagnóstico puede establecerse por ecografía de todo el tracto urinario (técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas de sonido de alta frecuencia, que tras atravesar tejidos de diferente densidad, son computabilizadas, dando una imagen de los vasos sanguíneos, tejidos, órganos internos, colecciones de líquido, masas, etc.). En ocasiones debe realizarse una pielografía endovenosa (PEV) que es una técnica diagnóstica radiológica en la que se administra un contraste endovenoso, que durante su excreción por la vía urinaria permite visualizar mediante radiografías seriadas, la velocidad y trayectoria del flujo urinario. También permite detectar alteraciones morfológicas congénitas (duplicidad pielocalicilar) o patológicas (hidronefrosis, obstrucciones intrínsecas y extrínsecas, etc.).
UROGRAMA ESCRETOR,CISTOURETEROGRAFIA MICCIONAL EN PACIENTES ADULTOS |
Cáncer tiroideo | El cáncer tiroideo (también conocido como cáncer de tiroides) agrupa a un pequeño número de tumores malignos de la glándula tiroides, que es la malignidad más común del sistema endocrino. Por lo general, los tumores malignos de la tiroides tienen su origen en el epitelio folicular de la glándula y son clasificados de acuerdo a sus características histológicas. | Este tipo de cáncer requiere tratamiento quirúrgico para extirpar el tumor, o una terapia por radiación o ambos. La cirugía puede requerir la colocación de un tubo en la garganta para ayudar a la respiración (traqueostomía). Este tumor no responde al yodo radiactivo que se utiliza para tratar otros tipos de cáncer de tiroides y tampoco responde a la quimioterapia.
La hemitiroidectomia es poco común, debido a la agresividad de este cáncer. La tiroidectomía total es realizada con el diagnóstico en la mayoría de casos. | Las técnicas de diagnóstico, como la ecografía de alta resolución y la punción-aspiración con aguja fina (PAAF) permiten un diagnóstico precoz.[2] La ecografía evidencia mala delimitación del nódulo, por lo general de forma irregular por hipoecogeneidad, ausencia de halo de seguridad, calcificaciones, crecimiento comparado con exploraciones previas y vascularización intranodular. La PAAF es la prueba decisiva en el diagnóstico de cáncer tiroideo. La biopsia de tiroides muestra células de cáncer anaplásico, folicular, medular o papilar. Tanto la gammagrafía de tiroides que muestra un nódulo frío (es decir, que no se ilumina durante el examen) como la laringoscopia que muestra cuerdas vocales paralizadas suelen indicar cáncer de tiroides; otro tanto puede decirse de las concentraciones elevadas de calcitonina en suero (indicadoras de cáncer medular) o de tiroglobulina (que indican cáncer papilar o folicular, y también la presencia de cáncer residual).[2] |
Cáncer de pene | El cáncer de pene es un tumor maligno que tiene una incidencia baja en los países desarrollados, pues se produce con una frecuencia inferior a un caso por cada 100.000 habitantes al año. En Estados Unidos se realizan alrededor de 1500 diagnósticos nuevos al año. Sin embargo, el número de casos es mucho mayor en las regiones poco desarrolladas, representado en algunos países africanos como Uganda hasta el 10% de los tumores malignos que se presentan en el varón. La edad media de aparición es 65 años. | El tratamiento consiste en la extirpación de la lesión con márgenes amplios, mediante cirugía o la aplicación de láser, técnica recomendada cuando el tumor es menor de 2 cm y no infiltra el órgano en profundidad.
En general se pretende conservar el órgano en la mayor amplitud posible, siempre que ello no comprometa la vida del paciente. Puede ocurrir que una extirpación demasiado conservadora para intentar mantener el órgano, tenga como consecuencia la no eliminación completa de la lesión maligna lo que conlleva la posibilidad de que produzca metástasis que invadan otras zonas del organismo.
Cuando es posible se practica una glandectomía en la que únicamente se secciona el glande en mayor o menor extensión. En otros casos es preciso realizar una penectomía total o subtotal.
Otra posibilidad de tratamiento es la radioterapia externa que está recomendada en tumores pequeños y no infiltrantes de menos de 4 cm de diámetro.
También se emplea la quimioterapia, bien como coadyuvante a las técnicas citadas anteriormente, o como tratamiento único en el caso de que la extensión del tumor no haga posible la cirugía.[1][2][3] | Se manifiesta como una lesión que aparece en el glande o prepucio en más del 90% de las ocasiones y en el cuerpo del pene en el resto.
El diagnóstico se realiza practicando una biopsia de la lesión sospechosa. La muestra debe analizarse en un laboratorio de Anatomía Patológica. El tipo de tumor más habitual es el carcinoma epidermoide que puede adoptar distintas formas, como la superficial, infiltrante o ulcerovegetante. |
Descarga uretral | La descarga uretral es la salida involuntaria de una secreción, de diversas características, a través del meato urinario masculino. No es una enfermedad específica sino más bien un síntoma o signo común a diversas enfermedades. | El tratamiento se administra de acuerdo al agente etiológico hallado en el diagnóstico. Sin embargo, dado que son las ITS las enfermedades más frecuentes en presentar descarga uretral, se recomienda tratar la misma mediante la utilización de dos antibióticos: ceftriaxona y azitromicina en una sola dosis (manejo sindrómico).[2] | El diagnóstico se realiza al observar la presencia de secreción a través del meato urinario. Se deben establecer las características de esta secreción, ya que ello puede ayudar a determinar la etiología.
Así, la secreción puede ser:
Purulenta: principalmente en infecciones de transmisión sexual como la gonorrea.
Muco-purulenta: similar al anterior, más probable con clamidiasis.
Serosa: propia de procesos inflamatorios, inespecífica.
Sero-sanguinolenta: más probable con cuadros traumáticos.Durante el diagnóstico es importante la anamnesis, ya que permitirá establecer el antecedente de contacto sexual (para determinar una probable ITS), el antecedente de traumatismo, ya sea por impacto, manipulación instrumental (catéter, cirugía, etc.), o un cuadro urinario sospechoso. |
Hemorragia posparto | En obstetricia, la hemorragia postparto se define como la pérdida de sangre acumulada mayor o igual a 1,000 ml (sin embargo una pérdida mayor a 500 ml debe ser considerada anormal), o pérdida de sangre acompañada de signos o síntomas de hipovolemia dentro de las 24 horas después del proceso de nacimiento (incluye pérdida intraparto).[1] La hemorragia postparto es la causa más importante de hemorragia en el puerperio,[2] la principal causa de muerte materna perinatal en países desarrollados y una causa principal de morbilidad a nivel mundial.[3] | Toda paciente en quien se sospecha o tenga una evidente hemorragia posparto suele ser tratada de la misma manera que cualquier otro paciente con hemorragia. Se evalúa la efectividad circulatoria por medio de los pulsos, frecuencia cardíaca, presión arterial y el examen de la región perineal. A menudo se coloca a la paciente en la posición de Trendelenburg y se colocan al menos dos vías intravenosas de calibre suficiente para administrar soluciones cristaloides, coloides y paquetes globulares, Se considera la transfusión sanguínea, en casos en los que la paciente ha perdido entre 1 y 2 litros de sangre.[19]
El tratamiento luego se dirige a solventar las posibles cuatro «T»s, pues son las causas más frecuentes de hemorragia postparto: | A menudo se añade el criterio de una disminución del 10% en la hemoglobina en comparación con los valores antes del parto como una medida objetiva de laboratorio. Sin embargo, no es una medida útil en situaciones agudas, ya que puede tomar horas para que las pérdidas de sangre produzcan cambios de laboratorio en las mediciones de glóbulos rojos. Los signos y síntomas de hipovolemia (mareo, taquicardia, síncope, fatiga y oliguria) también son de limitada utilidad, ya que pueden representar los hallazgos normales al final del parto de una mujer joven y sana. Como resultado, cualquier sangrado que tiene el potencial de dar lugar a una inestabilidad hemodinámica, si se deja sin tratamiento, debe ser considerada una hemorragia postparto y tratada como tal.
Para el manejo inicial de la hemorragia posparto o también llamada hemorragia obstétrica es necesario identificar y corregir la causa que lo está produciendo.[18]
El primer paso es recuperar las estructuras vasculares y el corazón, la temperatura y controlar el sangrado con fluidoterapia intravenosa agresiva con solución salina y lactato en razón 3:1 ( 300 cc de reposición por cada 100 cc de pérdida hemática estimada).[19]
Realizar un examen físico minucioso y rápido de útero, cuello uterino, vagina, vulva y perineo para identificar las causas de la hemorragia posparto.[19]
Las causas más comunes de la hemorragia puerperal son: atonía uterina, laceraciones del tracto genital y retención de tejido placentario, en menor medida desprendimiento placentario, coagulopatías (hereditarias o adquiridas), embolia amniótica y placenta accreta.[1] |
Depresión posparto | Para leer sobre otros tipos de depresión, ver Trastorno del estado de ánimo. | El tratamiento para la DPP leve a moderada incluye intervenciones psicológicas o antidepresivos. Las mujeres con DPP moderada a grave probablemente experimentarían un mayor beneficio con una combinación de intervenciones psicológicas y médicas.[54] | La depresión posparto en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales 5.º ed. (DSM-V) se conoce como "trastorno depresivo con inicio periparto". El inicio periparto se define como el inicio en cualquier momento durante el embarazo o dentro de las cuatro semanas después del parto.[36] |
Embarazo prolongado | Se designa como embarazo prolongado (EP) a todo aquel cuya duración es mayor de 294 días o 42 semanas. Su frecuencia de presentación según los reportes de la literatura fluctúa entre el 4-14% para las 42 semanas y entre 2-7% para las 43 semanas de edad gestacional. | ¿Se debe hacer manejo expectante con pruebas de bienestar fetal o se debe hacer manejo con inducción del parto? ¿A qué edad gestacional se debe inducir el parto: 40, 41, 42 o más semanas? Según el caso, existen elementos que pueden ayudar a responder estas preguntas:
Madurez cervical (cuello maduro): No existe duda que si tenemos una paciente con cuello maduro y un índice de Bishop mayor de 4 es candidata a inducción. Si el cuello es inmaduro se tienen dos alternativas: maduración cervical con oxitocina o manejo expectante con pruebas de bienestar fetal.Edad gestacional:
42 semanas o más: Con cuello maduro se debe inducir el trabajo de parto, con cuello inmaduro se debe madurar cuello e inducir el trabajo de parto.
41 semanas de edad gestacional con cuello maduro se debe inducir.Cuello inmaduro: algunas escuelas consideran que se debe madurar e inducir el trabajo de parto, otras consideran que se debe manejar con pruebas de bienestar fetal hasta la semana 42 e inducir a esa edad gestacional.Resultado de las pruebas de bienestar fetal: Es obvio que si existe alguna alteración en las pruebas de bienestar fetal se debe terminar el embarazo por la vía mejor indicada independiente de la edad gestacional y la madurez cervical. | La condición sine qua non para un adecuado diagnóstico es la confiabilidad de la edad gestacional de la paciente.
Se debe recordar que la ecografía gestacional del tercer trimestre no es útil para realizar el diagnóstico de embarazo prolongado y con respecto a la edad gestacional por amenorrea se deben tener en cuenta los criterios de no confiabilidad como son: Ciclos menstruales irregulares, antecedente de consumo de anticonceptivos orales durante los tres meses previos a la fecha de la última menstruación y fecha de la última menstruación durante la lactancia. Una ecografía gestacional precoz sirve para calcular adecuadamente la edad gestacional. |
Hemorragia subgaleal | Hematoma o hemorragia subgaleal es un sangrado en el espacio potencial entre el periostio del cráneo y la galea aponeurótica del cuero cabelludo. | El tratamiento consiste en una atenta observación durante días para detectar la progresión y, si es necesario, el manejo de las complicaciones (Ej., shock hemorrágico, hiperbilirrubinemia no conjugada e ictericia de los glóbulos rojos hemolizados). El espacio subgaleal es capaz de contener hasta el 50% de la sangre de un bebé recién nacido y, por lo tanto, puede provocar un shock agudo y la muerte. Se puede requerir un fluido en bolo si la pérdida de sangre es significativa y el paciente se vuelve taquicárdico. Puede ser necesaria la transfusión y la fototerapia. Puede ser indicada una investigación para la coagulopatía . | Las hemorragias subgaleales pueden causar convulsiones, a diferencia del cefalohematoma y el caput succedaneum que no causan convulsiones. |
Cáncer | El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.[2] Según la definición de Rupert Allan Willis, un patólogo australiano, una neoplasia es una masa anormal de tejido cuyo crecimiento excede del de los tejidos normales y no está relacionado con estos, que persiste del mismo modo excesivo aún después de finalizar el estímulo que le dio origen. A esta definición se puede añadir que la masa anormal carece de finalidad, hace presa del huésped y es prácticamente autónoma.[3] Puede comenzar de manera localizada y diseminarse a otros tejidos circundantes.[4] En general, conduce a la muerte del paciente si este no recibe tratamiento adecuado. Se conocen más de cien tipos diferentes de cáncer.[5] Los más comunes son: de piel, de pulmón, de mama y colorrectal.[6] | El tratamiento del cáncer se fundamenta en cuatro pilares: cirugía, quimioterapia, radioterapia e inmunoterapia. Otras posibilidades de tratamiento incluyen la hormonoterapia y el trasplante de médula ósea. El tratamiento debe ser multidisciplinario en todos los casos, pues exige la cooperación entre distintos profesionales: médico de familia, cirujano, radioterapeuta, oncólogo, dermatólogo, neumólogo, ginecólogo, imagenólogo, gastroenterólogo, etc.
La elección del tratamiento más adecuado puede consultarse con el médico si es que existe más de una opción disponible. Si las decisiones sobre el tratamiento son complejas, el paciente podrá solicitar una segunda opinión, y en algunas ocasiones puede participar en un estudio o investigación que se esté realizando en el hospital o sector sanitario donde recibe atención, tales estudios, llamados ensayos clínicos, se diseñan para mejorar las terapias contra cáncer. La respuesta al tratamiento puede ser completa, si se ha producido la desaparición de todos los signos y síntomas de la enfermedad, o parcial, si existe una disminución significativa de todas las lesiones mensurables. En el plan de tratamiento hay que definir si la intención es curativa o paliativa. Dada la incapacidad actual de la ciencia para curar los tipos de cáncer más agresivos en estados avanzados de evolución, en algunas ocasiones es preferible renunciar a la intención curativa y aplicar un tratamiento paliativo que proporcione el menor grado posible de malestar y conduzca a una muerte digna. En todo momento el apoyo emocional cobra una importancia primordial. | Para el diagnóstico del cáncer, el primer paso es una historia clínica realizada por el médico, para determinar si existe algún síntoma sospechoso en el paciente. Los síntomas pueden ser muy variados, dependiendo del órgano afectado, por ejemplo esputos con sangre en el cáncer de pulmón, hemorragia en las heces en el cáncer de colon, dificultad para orinar en el cáncer de próstata o la aparición de un nódulo palpable en el cáncer de mama. El segundo paso consiste generalmente en realizar una prueba complementaria, para confirmar la sospecha, puede consistir en radiografía de pulmón, de mama (mamografía), endoscopia u otros estudios como análisis de sangre, ecografías, resonancia magnética nuclear o tomografía axial computerizada. Para llegar al diagnóstico de certeza, suele ser necesario tomar una muestra del tumor (biopsia), para realizar un estudio histológico del tejido. También se realizan algunos estudios especiales moleculares o genéticos, algunos de los cuales se citan a continuación.[10][81] |
Candidiasis | La candidiasis es una infección fúngica (micosis) de cualquiera de las especies Candida (todas ellas levaduras), de las cuales Candida albicans es la más común.[1][2] Comúnmente conocida como infección por deuteromicetos, la candidiasis también se conoce técnicamente como candidosis, moniliasis y oidiomicosis.[3]: 308 Las candidiasis incluyen infecciones que van desde las superficiales, tales como la candidiasis oral y vaginitis, hasta las sistémicas y potencialmente mortales, conocidas como candidemias, y generalmente se limitan a personas inmunocomprometidas, como pacientes con cáncer, trasplante o SIDA o incluso pacientes de cirugías de emergencia no traumáticas.[4] | El tratamiento de la candidiasis se basa en cuatro pilares:
Realización de un diagnóstico precoz y certero de la infección
Corrección de los factores facilitadores o de las enfermedades subyacentes
Determinación del tipo de infección candidiásica
Empleo de fármacos fungicidas apropiados[24]En el ámbito clínico, la candidiasis es comúnmente tratada con antimicóticos; los medicamentos antimicóticos comúnmente usados para tratar la candidiasis son clotrimazol tópico, nistatina tópica, fluconazol y ketoconazol tópico.
Por ejemplo, se ha informado que una dosis única de fluconazol (una tableta de 150mg por vía oral) es 90 por ciento eficaz en el tratamiento de una infección vaginal por levaduras.[25] Esta dosis es solamente eficaz para las infecciones vaginales por levaduras; otros tipos de infecciones por levaduras podrían requerir diferentes dosis. En infecciones graves, se podría utilizar anfotericina B, caspofungina o voriconazol. Los tratamientos locales pueden incluir supositorios vaginales o duchas vaginales medicadas. Se puede utilizar violeta de genciana para la lactancia materna con candidiasis, pero cuando se utiliza en grandes cantidades este puede causar ulceraciones en la boca y la garganta de los lactantes, y se ha relacionado con el cáncer de boca en los seres humanos y el cáncer en el tracto digestivo de otros animales.[26]
No es recomendado utilizar el enjuague bucal de gluconato de clorhexidina para tratar la candidiasis,[27] pero es efectivo como profilaxis;[28] el enjuague con dióxido de cloro tiene una efectividad similar contra la Candida in vitro.[29]
C. albicans puede desarrollar resistencia contra los fármacos antimicóticos.[30] Las infecciones recurrentes pueden ser tratadas con otros antimicóticos, pero también se podría desarrollar una resistencia contra estos otros agentes antimicóticos. Las resistencias a los agentes antimicóticos y antimicrobiales en general se pueden aumentar en presencia de metales pesados como el mercurio,[31] por lo que una candidiasis resistente a los antimicrobiales puede interpretarse como un síntoma compatible con un posible envenenamiento por mercurio. Las resistencias a los antimicrobiales y a los metales pesados suelen coincidir en los mismos plásmidos, lo que explica la resistencia de las cándidas a ambos factores. | El diagnóstico de una infección por levaduras se realiza ya sea a través de un examen microscópico o urocultivos.
Para la identificación por microscopía óptica, un raspado o frotis de la zona afectada se coloca en un portaobjetos de un microscopio. Luego se le añade a la muestra una sola gota de solución de hidróxido de potasio (KOH) al 10%. El KOH disuelve las células cutáneas pero deja las células Candida intactas, y permite la visualización de pseudohifas y las células de la levadura en ciernes típico de muchas especies de Candida.
Para el método de cultivo, un bastoncillo estéril se frota sobre la superficie de la piel infectada. El bastoncillo se pasa luego por un medio de cultivo. El cultivo es incubado a 37 °C por varios días, lo que permite el desarrollo de las colonias de levadura o bacterianas. Las características (la morfología y el color, por ejemplo) de las colonias puede permitir el diagnóstico inicial del organismo que está causando los síntomas de la enfermedad.[23]
Un diagnóstico diferencial característico de la cándida con otras lesiones blancas orales es que se elimina al raspado. |
Moquillo | El moquillo, también conocido como distemper[1] o enfermedad de Carré, es una enfermedad infectocontagiosa de origen viral, que afecta a animales de las familias Canidae, Mustelidae, Mephitidae, Hyaenidae, Ailuridae, Procyonidae, Pinnipedia, algunos Viverridae y Felidae (aunque no a los gatos domésticos, que sufren otras enfermedades, como la rinotraqueítis o la calicivirosis, que cursan con sintomatología respiratoria). De ellos, los más importantes por su relación con los seres humanos, son el perro, el hurón y el visón.[2][3][4] El virus es un tipo de una sola hebra de ARN de polaridad negativa perteneciente al género Morbillivirus de la familia paramyxovirus y por lo tanto un familiar muy cercano de sarampión.[5][6][7] A pesar de haber una vacuna contra el virus, la enfermedad sigue siendo muy común en muchas regiones del mundo | Dada la dificultad de contrarrestar al virus causante de la enfermedad, el esfuerzo debe dirigirse a paliar la sintomatología y brindar apoyo terapéutico para permitir que el animal desarrolle sus propias defensas. No obstante, algunos recomiendan el uso de azatioprina, sustancia inmunosupresora, que funcionaría como antivírico, con buenos resultados.[12]
No hay un tratamiento específico para el moquillo. El enfermo deberá ser tratado por un veterinario, normalmente con antibióticos para las infecciones bacterianas secundarias, fluidos hidroelectrolíticos, suplementos vitamínicos y nutricionales, y tratamientos puntuales para el tipo de síntomas presentes: mucolíticos y expectorantes para los signos respiratorios; antieméticos y antidiarreicos, para los digestivos, etc. De los signos neurológicos de posible aparición, solo las convulsiones tienen tratamiento efectivo. | Los síntomas anteriores, especialmente la fiebre, los indicios respiratorios, digestivos y neurológicos, y el endurecimiento de las almohadillas plantares, son una fuerte evidencia diagnóstica del moquillo.
Encontrar el virus por diversos métodos en las células conjuntivas permite un diagnóstico definitivo. |
Tumor carcinoide | El tumor carcinoide es un tipo de cáncer que deriva de las células del sistema endocrino difuso y pertenece a la familia de los tumores neurosecretores. Se localiza principalmente en el tracto gastrointestinal.[1] | Cuando la clínica es grave y pone en riesgo la vida del paciente, se plantea como tratamiento la cirugía.[7]
La cirugía es el principal tratamiento empleado en casos de tumor carcinoide, sin embargo, en determinados casos la única opción posible es el tratamiento paliativo debido a la imposibilidad de resecabilidad u operabilidad. La supervivencia postquirúrgica está entre 6 y 11 años. La mortalidad operatoria oscila alrededor del 10% debido principalmente a sangrado postoperatorio.[8]
La elaboración de análogos de somatostatina, principalmente lantreótido y octreótido, ha producido modificaciones en el tratamiento de esta enfermedad.
La utilización de radiofármacos que se unen a los receptores de somatostatina está en fase de ensayo, y aunque tiene una gran perspectiva de uso en el futuro, ya se han descubierto algunos casos de insuficiencia renal grave.[7]
== Referencias == | El diagnóstico del tumor carcinoide se basa en la capacidad del tumor para sintetizar diversos péptidos hormonales, es decir, se realiza un diagnóstico funcional. También se puede realizar el diagnóstico sobre la base de la localización de receptores de somatostatina en la superficie tumoral. Estos receptores pueden detectarse por gammagrafía marcada con octreótido; realizando de esta manera un diagnóstico de localización.
Otra técnica útil para el diagnóstico es la tomografía por emisión de positrones (PET).[2] |
Taponamiento cardíaco | El taponamiento cardíaco, llamado también taponamiento pericárdico, es caracterizado por una presión elevada en el espacio pericárdico, debido a la acumulación de líquido.[2] El taponamiento cardíaco es una emergencia médica.[3] El fluido entre el espacio pericárdico se llama el derrame pericárdico. Cuando la cantidad es suficiente, puede causar un aumento de la presión pericárdica. Si la presión pericárdica comprime al corazón, se le llama taponamiento cardíaco.[4] Esto ocurre debido a la falta del relleno del corazón con sangre. Sin el retorno venoso normal, el bombeo de sangre será ineficiente. Los tejidos del cuerpo, sin suficiente sangre, carecen de oxígeno. Por eso, el taponamiento cardíaco resulta en el choque obstructivo que puede ser mortal.[5][1] | null | El diagnóstico inicial puede ser un desafío. En el escenario clínico, hay varios diagnósticos diferenciales. Incluyen neumotórax a tensión, embolia pulmonar, e insuficiencia cardíaca aguda.[22] El diagnóstico es más o menos clínico con los signos y síntomas descritos antes. El taponamiento cardíaca es una emergencia médica. Por eso, se debe tener un alto índice de sospecha.[3]
Si el tiempo lo permitiere, el taponamiento puede ser diagnosticado radiológicamente. El ecocardiograma se demuestra con facilidad el derrame pericárdico. Se puede ver el colapso de las aurículas o del ventrículo derecho, y la vena cava inferior dilatada.[16][18][23] Los beneficios del ecocardiograma son que es una prueba rápida y no invasiva. Un electrocardiograma puede demostrar voltaje bajo y la alternancia eléctrica.[3][24] Puede tener signos del pericarditis si presente.[18] La radiografía de tórax no es tanto útil como la eco. Sin embargo, puede mostrar un corazón globoso.[19] |
Complejo de Carney | Complejo de Carney(CNC) es un síndrome que forma parte de las neoplasias endocrinas múltiple. Es hereditario de tipo autosómico dominante que se caracteriza principalmente por hiperpigmentación cutánea, mixomas y afectación de las glándulas endocrinas. Los nevus azules y la lentiginosis son parte de las características cutáneas principales. Los mixomas suelen presentarse en la piel y tejido subcutáneo, en el corazón y también en tejido mamario. Las glándulas endocrinas suelen presentar una hiperreactividad. El complejo de Carney es diferente a la Triada de Carney, por ende no hay que confundirlos.[1][2] | Para el complejo de Carney primeramente se debe realizar unos estudios iniciales con el fin de indicar posibles complicaciones presentes o que aparezcan a futuro.
Estudio Inicial
Se debe realizar una exploración física donde se contempla el peso del paciente, la velocidad de crecimiento y la altura para descartar problemas de crecimiento como la acromegalia. También se busca manifestaciones de Cushing, palpación de testículos, mamas y tiroides, presión arterial y si presenta algún tipo de lesión cutánea ya mencionada anteriormente.[5][6]
Se le realiza estudios hormonales, como función tiroidea, ACTH, prolactina, cortisol basal, entre otros según sean los hallazgos clínicos del paciente.
Se le realiza una ecografía abdominal, para descartar presencia de abultamientos o masas, en riñones, suprarrenales, ovarios, páncreas e hígado.
Ecografía testicular
Ecografía tiroidea
Serie ósea
Una ecografía mamaria en caso de palpar algún tipo de masa.
TAC suprarrenal, en caso de manifestarse Síndrome de Cushing, así como test largo de dexametasona.
Manejo quirúrgico
El manejo quirúrgico del Complejo de Carney depende de la manifestación clínica asociada, e incluye:
Mixoma cardíaco: cirugía cardiaca (Aunque son muy difíciles de manejar quirúrgicamente debido a la relación con el corazón).
Síndrome de Cushing: adrenalectomía bilateral.
Adenoma hipofisario: cirugía transesfenoidal.
Tumores tiroideos: Si se sospecha de malignidad, se le puede realizar un procedimiento quirúrgico.
Mixoma cutáneo: Éxeresis. | Los criterios diagnósticos del Complejo de Carney son:[5]
Se requieren de dos o más criterios clínicos para su determinación
Lentigos con distribución típica
Mixomas cutáneos o mucosos
Mixomas cardíacos
Mixomatosis de mama
Adenoma ductal de mama
Enfermedad Adrenocortical Nodular Pigmentada Primaria
Acromegalia por adenoma productor de GH
Tumor de células gigantes de Sertoli calcificantes o una imagen característica en la ecografía testicular.
Carcinoma tiroideo o nódulos hipoecoicos múltiples en persona joven.
Schwanoma psamomatoso melanocítico
Nevus azules tipo epitelioide
OsteocondromixomaO bien puede ser 1 criterio de los anteriores y un criterio suplementario de los siguientes:[5]
Familiar de primer grado afecto de Complejo de Carney según estos mismos criterios
Mutación germinal inactivante del gen PRKAR1A. |
Absceso hepático amebiano | El absceso hepático amebiano es una complicación de la amebiasis intestinal (infección por amebas) provocada por diferentes especies de amebas, principalmente Entamoeba histolytica. Se presenta en áreas próximas al trópico en poblaciones de bajos recursos. Las condiciones higiénicas deficientes constituyen un factor de riesgo para esta enfermedad. En los países occidentales desarrollados en ocasiones se diagnostican casos importados. Afecta aproximadamente al 1% de los pacientes que han contraído amebiasis intestinal. Es mucho más frecuente en varones que en mujeres por motivos desconocidos.[1][2] | El medicamento más utilizado es el metronidazol[4] que es efectivo en la mayor parte de pacientes, pero no está recomendado en mujeres embarazadas. En determinados casos es preciso realizar la punción y aspiración del absceso. Cuando existe ruptura espontánea se practica cirugía. Las complicaciones como la peritonitis cursan con un alta mortalidad.
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y los antecedentes epidemiológicos del área geográfica. Se confirma mediante pruebas serológicas como la hemaglutinación, ELISA o PCR que identifica la existencia de ADN de Entamoeba histolytica. Las pruebas de imagen como ecografía, resonancia magnética nuclear y tomografía axial computarizada permiten visualizar la lesión y diagnosticarla con gran fiabilidad.[1] |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann | El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.[1] La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica.[2] Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).[3] La primera descripción fue realizada por Hans-Rudolf Wiedemann[4] y John Bruce Beckwith[5] en 1969. | Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores. | No hay un criterio consensuado sobre el diagnóstico del Beckwith-Wiedemann, aunque existen signos asociados con el síndrome menos comunes en el resto de la población. Hay que considerar asimismo que niños con un fenotipo más leve pueden desarrollar los tumores porque sean mosaicos, por lo que es de importancia realizar un test genético para confirmar el diagnóstico.
Observaciones mayoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
Historial familiar positivo (uno o más miembros de la familia diagnosticados con el síndrome o con un historial que lo sugiera)
Macrosomía
Pliegues en el lóbulo de la oreja
Macroglosia
Onfalocele / Hernia umbilical
Visceromegalia
Tumor embrionario (de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma)
Hemihiperplasia
Citomegalia del cortex adrenal fetal.
Anormalidades renales
Displasia mesenquimal de la placenta
Cardiomegalia
Paladar hendidoObservaciones minoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
Polihidramnios y prematuridad
Hipoglucemia neonatal
Malformaciones vasculares
Anomalías cardíacas estructurales
Diastasis recti
Edad ósea avanzada
Rasgos faciales característicos, como hipoplasia de media cara o pliegues infraorbitales. |
Síndrome de Benedikt | El síndrome de Benedikt, también denominado síndrome mesencefálico paramediano o síndrome del núcleo rojo, es un raro síndrome del tallo encefálico. Se caracteriza por parálisis ipsilateral del nervio oculomotor, hemiparesia, temblor y coreoatetosis como consecuencia de lesión en el nervio oculomotor, núcleo rojo del mesencéfalo, tracto espinotalámico y lemnisco medial. Está relacionado con el síndrome de Weber y Claude.[1] | Dependerá de la etiología (causa que lo genera). En la etiología traumática las medidas consisten en la estabilización del paciente y evitar edema cerebral. Estudios indican que la cirugía puede ser efectiva en el caso de tuberculomas.[4]
Para el tratamiento del temblor se ha demostrado eficaz la estimulación cerebral profunda.[5] | Típicamente el diagnóstico se realiza por tomografía, aunque su diferenciación con el síndrome de Weber puede ser complicada a menos que exista una clara afectación del núcleo rojo.[3] |
Hiperplasia benigna de próstata | La hiperplasia benigna prostática (HBP) consiste en un crecimiento no maligno (no cancerígeno) en el tamaño de la próstata. De causa incierta.[1] | null | El tacto rectal (palpación de la próstata a través del recto) puede revelar una próstata marcadamente agrandada y asperezas de textura que pudieran ser síntoma de cáncer.
Con frecuencia, se realizan análisis de sangre para testear la malignidad de la hiperplasia de la próstata: niveles altos de antígeno prostático específico (PSA) dan pie a posteriores estudios, tales como reinterpretación del resultado del PSA, en términos de densidad y % libre de PSA, tacto rectal, ultrasonografía transrectal, etc. Esas medidas combinadas pueden dar lugar a una detección temprana de cáncer.
El examen ecográfico de testículos, próstata y riñones ayuda a diferenciar malignidades e hidronefrosis. |
Preeclampsia | La preeclampsia, preeclampsia toxemia (PET) o hipertensión inducida por el embarazo proteinúrica (HIEP) (etimológicamente proveniente del latín «Pre»- antes, previo- y «Eclampsis» -relámpago-) es un síndrome específico del embarazo que consiste básicamente en la aparición de hipertensión arterial después de la vigésima semana de gestación y la presencia de niveles elevados de proteína en la orina (proteinuria).[1][2][3] | Criterios para manejo ambulatorio de preeclampsia leve:
La paciente debe cumplir correctamente los controles:
Presión arterial menor o igual a 150/100.
Hemograma y bioquímica normales.
Paciente asintomática.
Pruebas de bienestar fetal correctas y crecimiento adecuado.
Proteinuria 24 h menor o igual a 1 g (1000 mg).Controles ambulatorios preeclampsia leve
Maternos
Consulta 1-2 veces por semana.
Reposo relativo y dieta normal.
TA, peso y multistick diarios.
Proteinuria 24h, hemograma, bioquímica y coagulación semanales.
Información sobre síntomas prodrómicos de eclampsia (ante su aparición acudirá por urgencias).Fetales
Control diario de movimientos fetales.
PNS semanal a partir de la semana 28.
Eco-Doppler cada dos semanas (biometría, líquido amniótico, Doppler umbílico-fetal). | Se diagnostica la preeclampsia cuando en una mujer embarazada aparece repentinamente una elevación de la presión arterial —en dos lecturas separadas tomadas al menos 6 horas aparte de 140/90 mmHg o más— y un nivel de proteína en la orina de 300 mg o más. Una elevación de la presión arterial de 20 mmHg del valor sistólico (el valor más alto) y de 15 mmHg del valor diastólico (el valor más bajo), aunque no llegue al requerimiento de 140/90, es considerado de importancia aunque ya no se considera diagnóstico. Originalmente se consideraba que las hinchazones —edema, especialmente de las manos y cara— eran signos de importancia diagnóstica de la preeclampsia, pero la práctica médica actual solo la hipertensión y la proteinuria son requeridos para el diagnóstico. A pesar de ello, las hinchazones inusuales, en particular en las manos, pies o cara, apreciables al dejar una indentación al presionar el área en cuestión, debe ser considerado significativo y reportado al profesional de salud. Algunas madres con preeclampsia tienen una especial tendencia a la agregación plaquetaria y a elevados niveles de serotonina séricos.[17]
A pesar de que la eclampsia es potencialmente letal, la preeclampsia suele ser asintomática, por ello su detección depende de los signos investigados, cada signo debe ser considerado importante y no menospreciado. El dolor epigástrico, el cual refleja un trastorno hepático, y es característico del síndrome HELLP, puede ser fácilmente confundido con acidez, un problema muy común en el embarazo. Sin embargo, el dolor epigástrico no es en realidad un ardor, como la acidez, no se expande hacia la garganta, se asocia con sensibilidad hepática, puede irradiarse a la espalda y no se alivia con los antiácidos. Con frecuencia es un dolor grave, descrito por algunas pacientes como el peor dolor que habían sentido. Ocasionalmente, algunos profesionales refieren a estas pacientes a un cirujano para descartar un abdomen agudo o colecistitis, por ejemplo.
Por lo general, ninguno de los signos de la preeclampsia son específicos, incluso las convulsiones en el embarazo son frecuentemente causadas por otros trastornos y no por la eclampsia. De modo que el diagnóstico depende en que coincidan varias características preeclámpticas, siendo evidencia conclusiva el que se alivie con el alumbramiento. En algunas mujeres aparece una elevación de la presión arterial sin la proteinuria, situación que lleva el nombre de hipertensión inducida por el embarazo o hipertensión gestacional. Tanto la preeclampsia como la hipertensión gestacional son condiciones serias que requieren monitoreo tanto del feto como de la madre. |
Extrasístole ventricular | Una extrasístole ventricular ("ESV") es una contracción prematura (extrasístole) del ventrículo cardíaco y resultante de este último. Por tanto, se opone a las extrasístoles auriculares. | El manejo de los sistemas ventriculares prematuros ha sido objeto de la publicación de recomendaciones . Los de la " Sociedad Europea de Cardiología Fecha de 2015.[9]
Sus objetivos son evitar la muerte súbita y, de paso, mejorar la calidad de vida reduciendo las molestias funcionales. Por tanto, las EVA benignas y asintomáticas no requieren ningún tratamiento.
Si se consideran benignos pero molestan al paciente, podemos proponer reglas higieno-dietéticas (reducción o eliminación de estimulantes), más o menos asociadas a un tratamiento sedante de tipo ansiolítico. en caso de deterioro funcional significativo, se puede proponer el uso de ciertos antiarrítmicos como los betabloqueantes, pero su eficacia sigue siendo debatida en esta indicación.[10] En casos raros, se puede proponer la ablación por radiofrecuencia del sitio de aparición de la extrasístole.[11]
El tratamiento de la extrasístole con criterios de gravedad debe permitir minimizar el riesgo de aparición de complicaciones ( taquicardia o fibrilación ventricular ). Se basa en el tratamiento de la causa cuando se identifica : enfermedad cardíaca subyacente. También es posible tratar un factor desencadenante o promotor ( hipopotasemia, interrupción de un tratamiento cuyo efecto arritmogénico se sospecha). . . ). Se puede proponer una terapia con medicamentos tipo antiarrítmico. : betabloqueantes, amiodarona, bloqueadores de los canales de calcio .
== Referencias == | El electrocardiograma se puede utilizar para diagnosticarlos si son lo suficientemente frecuentes como para aparecer en una grabación de unos diez segundos. Si son más raros, un holter cardíaco (registro de 24 horas o más) es útil. Sin embargo, existe una variabilidad significativa entre días en el número de extrasístoles ventriculares[2] y pueden requerir registros más prolongados o repetidos. |
Priapismo | El priapismo es una condición en la que el pene sigue erecto durante horas en ausencia de estimulación o después de que la estimulación ha terminado. | La evaluación médica se recomienda para las erecciones que duran más de cuatro horas. El dolor a menudo se puede reducir con un bloqueo del nervio dorsal del pene o un anillo de bloqueo. Para aquellos con priapismo no isquémico compresas frías y presión en el área puede ser suficiente.[1] | El diagnóstico se basa a menudo en la historia de la enfermedad y el examen físico.[1]
La prueba de gas en sangre tomada del pene puede ayudar en el diagnóstico. Si el tipo de priapismo es de flujo bajo, la sangre normalmente tiene un pH bajo, mientras que si es del tipo de flujo alto el pH generalmente es normal. El color del ultrasonido también puede ayudar a diferenciarlos. Comprobar si la persona no tiene una hemoglobinopatía también puede ser razonable.[1] |
Proctitis | La proctitis es un proceso inflamatorio propio del recto, que afecta fundamentalmente a la mucosa, y que puede producirse por distintas causas,[1] algunas no bien conocidas, y que se manifiesta por presentar dolor con frecuencia al defecar (tenesmo rectal: dolor con sensación de evacuación insuficiente, a pesar de la práctica repetida de la misma) asociado o no a emisión de heces muco-purulentas o incluso hemorrágicas (proctorragias). | El tratamiento de proctitis varía dependiendo de la gravedad y de la causa. Por ejemplo, el médico puede prescribir antibióticos si es causada por una infección bacterial. Si la causa es la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa se prescribirá 5-aminosalicyclic acid (5ASA) o corticoides aplicados directamente en el área con enema o en forma de supositorios o tomados en forma de pastillas. El enema y los supositorios son normalmente los más efectivos, pero algunos pacientes pueden requerir una combinación oral y rectal.
Otro tratamiento disponible es en forma de suplementos de fibra como Psyllium plantago (Metamucil). Se toma diariamte hasta que se restaura la regularidad y se reduce el dolor asociado a la proctitis.
== Referencias == | La técnica principal y básica es la visión objetiva mediante abordajes a través del ano, con diversos tipos de endoscopios (rectoscopio o proctoscopio, sigmoidoscopio, o colonoscopio flexible), cuya óptica permite visualizar la mucosa rectal tras una preparación previa que impida la presencia de heces en el lugar, generalmente conseguida con una asociación de un laxante catártico junto a un enema de limpieza (jabonoso, con bicarbonato, con aceite o mezclas de algunos de ellos).
En la actualidad la administración de una solución de Bohl o fosfosoda como laxante puede dejar limpia la zona sin necesidad de enemas. Se procede a observar el interior del recto mediante el uso de insuflador que mantiene la víscera distendida pero que produce molestias de tipo cólico y distension abdominal, que pueden obligar a requerir cierto grado de analgesia o sedación para la correcta realización. Existen ciertos riesgos potenciales de complicaciones como la de perforación traumática del recto, bien por la insuflación excesiva o acción traumática del endoscopio, o favorecido por la presencia de divertículos del colon o recto en el sujeto (enfermedad diverticular del colon). Dicha complicación, ocurre menos del 1% de los casos, y es más o menos grave según a qué altura se produzca desde el canal anal. También pueden producirse sangrados tras la toma de biopsias, sobre todo si existía algún tipo de diátesis hemorrágica congénita o adquirida que haya pasado desapercibida, como la ingesta no comentada por el paciente de anticoagulantes orales como la warfarina (área anglosajona) o el acenocumarol (Sintrón, del espacio mediterráneo). También producida por medicaciones antiagregantes plaquetarios, de uso muy extendido (Clopidogrel y otros).
La toma de muestra para estudio histopatológico, o biopsia, es de utilidad casi siempre, y a veces también la cogida de muestra para cultivos específicos bacteriológicos. Es de particular importancia la biopsia para el estudio y diagnóstico diferencial entre colitis ulcerosa o bien enfermedad de Crohn del recto (denominada también colitis granulomatosa). Existen otras pruebas que pueden ser importantes para completar el diagnóstico, cuando se confirma la existencia de enfermedad inflamatoria intestinal, bien Crohn o colitis ulcerosa, como son los estudios de imágenes radiológicos, como el Enema opaco doble contraste. El tránsito intestinal mediante estudio baritado esófago-gastro-duodenal más o menos diluido, los estudios de tomografia axial computerizada (TAC o TC) con usos de contrastes orales (gastrografin) e intravenosos asociados. Es también importante los estudios analíticos, de laboratorio, destacando la PCR (Proteína C Reactiva), vsg (velocidad de sedimentación globular) y el hemograma, con fórmula y recuento. La serología es importante en las causadas por ETS (enfermedades de transmisión sexual) así como otras pruebas específicas de bacteriología. |
Prolactinoma | Se denomina prolactinoma[1] al tumor benigno secretor, compuesto por las células de la hipófisis que liberan prolactina, que presenta actividad productora y liberadora de dicha hormona, y que puede oprimir la glándula hipófisis. | El tratamiento en casos de adenomas pequeños (microadenomas) puede ser por radiocirugía, o medicamentos orales por meses.
Los casos de adenomas grandes (macroadenoma, cuando este mide más de 10 milímetros (mm)) es por cirugía transesfenoidal.[4][5][6][7] | Un adenoma hipofisario de tipo prolactinoma se detecta generalmente con una resonancia magnética simple y con flujo o medio de contraste. |
Prosopagnosia | Prosopagnosia (proviene del griego πρόσωπον: cara, y de ἀγνωσία: desconocimiento), también llamada ceguera de rostros,[1] es un trastorno cognitivo y una forma específica de agnosia visual caracterizada por la incapacidad para reconocer rostros familiares, incluyendo el propio (auto-reconocimiento), mientras que otros aspectos del procesamiento visual (por ejemplo, discriminación de objetos) y el funcionamiento intelectual (por ejemplo, la toma de decisiones) permanecen intactos. Originalmente, el término se refiere a una condición posterior a daño cerebral agudo (prosopagnosia adquirida), sin embargo también existe una forma del trastorno congénita o desarrollada, que afecta hasta un 2,5 % de la población de los Estados Unidos.[2] | No existe actualmente ningún tratamiento aceptado ampliamente.[17] Algunas personas con prosopagnosia adquirida a veces se recuperaban de manera espontánea. | Hay pocas evaluaciones neuropsicológicas que puedan diagnosticar definitivamente la prosopagnosia. Un método comúnmente utilizado es la prueba de análisis de rostros famosos, donde a los individuos se les pide reconocer las caras de personas famosas. Sin embargo, esta prueba es difícil de estandarizar. La prueba de reconocimiento facial Bentonde (BFRT, por sus siglas en inglés) es otra prueba utilizada por neuropsicólogos para evaluar las habilidades de reconocimiento facial. Las imágenes se recortan para eliminar el pelo y la ropa, ya que muchas personas con prosopagnosia usan estas señales para reconocer los rostros. En la prueba se utilizan rostros femeninos y masculinos. La fiabilidad de la BFRT fue cuestionada cuando un estudio llevado a cabo por Duchaine y Nakayama, mostró que la puntuación media de 11 de prosopagnosia estaba dentro del rango normal.[13]
El Índice de Prosopagnosia 20 ( PI20)[14][15][16] esta libremente disponible y es un cuestionario validado de auto-informe que puede ser utilizado junto con un equipo basado en el reconocimiento facial de las pruebas para ayudar a identificar a los individuos con prosopagnosia. Se ha validado el uso de medidas objetivas para medir la capacidad de percepción del rostro, entre ellos la famosa prueba de reconocimiento facial y la Prueba de Memoria de Rostros de Cambridge.[16] |
Síndrome del abdomen en ciruela pasa | El síndrome del abdomen en ciruela pasa (Prune belly syndrome, en inglés) es un trastorno congénito del aparato urinario, caracterizado por una tríada de síntomas: ausencia de músculos abdominales, criptorquidia y piel arrugada en el vientre. El síndrome recibe su nombre por razón de la masa de piel arrugada que con frecuencia se localiza en el abdomen de los niños afectados. Se conoce también como síndrome de deficiencia de la musculatura abdominal, ausencia congénita de músculos abdominales y síndrome de Eagle-Barrett,[1] síndrome de Obrinsky,[2] síndrome de Fröhlich[3] y, ocasionalmente, síndrome de la tríada. | Los pacientes con síndrome Prune Belly pueden requerir operaciones de reconstrucción vesical, operaciones antirreflujo, de reforzamiento de las paredes abdominales y orquidopexia estética y profiláctica del cáncer del testículo retenido.
De un modo general, la terapia correctiva consiste en el drenaje urinario, preferiblemente nefrectomías como primer paso, procedimientos plásticos en los uréteres y salida vesical. A veces es necesario nefrectomías en riñones displásicos unilaterales. La cistostomia y resección transuretral temprana crea una buena salida para todo el sistema y provee una descompresición satisfactoria, reportándose casos en que con este drenaje no requieren reconstrucción del tracto urinario, a pesar del sistema colector dilatado.
El pobre peristaltismo de los uréteres en el S.P.B. hace improbable que estos queden funcionales, por tanto, es casi inevitable que se requiera una derivación permanente a edad más avanzada. El reflujo vesicoureteral está presente en cerca del 70 % de estos casos; sin embargo, no se recomiendan reimplantaciones quirúrgicas. La capacidad ureteral es tal que la presión de vaciamiento no se transmite directamente a los riñones, por la pobre función peristáltica de los uréteres. Se dice que el reflujo sin infección no lleva casi nunca a deterioro renal. Raras veces se requieren cirugías correctivas de pared abdominal, ya que en el correr de los años con la infiltración grasa subcutánea desaparecen las arrugas y aumenta el tono de la pared.
La laxitud de la pared también puede corregirse con facilidad con fajas. En ciertos casos de agenesia se ha hecho plicatura de la pared abdominal, pero solo con carácter estético sin esperar mejorar drenaje urinario. Si las infecciones pulmonares son repetidas, la plicatura puede justificarse para soportar una tos más efectiva y también puede facilitar la micción y defecación.
== Referencias == | El síndrome del prune belly puede ser diagnosticado mediante un ultrasonido o ecosonograma cuando el bebé está aún en el útero.[6] El indicador más prominente es una gran masa abdominal ocupante de espacio por razón de la presión de la orina acumulada. En niños pequeños, las frecuentes infecciones urinarias son a veces los indicadores iniciales del trastorno, debido a que dichas infecciones no son comunes en varones. La función renal puede verse afectadas determinadas por exámenes de laboratorio. Un test específico es el denominado cistouretrograma, en el que un catéter es insertado en la uretra para llenar la vejiga con un colorante. Un rayos X puede detectar si la orina tiene un flujo retrógrado hacia los uréteres y riñones. El trastorno puede ocasionar distensión y agrandamiento de las víceras internas, tales como la vejiga y los intestinos. |
Incontinencia afectiva | La incontinencia afectiva[1] se define como la pérdida de control cortical de las emociones que se caracteriza por episodios de llanto o risa incontrolables y que se relaciona con daño neurológico producto de enfermedades neurodegenerativas, traumatismos y accidentes cerebrovasculares, entre otras condiciones y patologías.[2][3] También se utilizan otros términos para hacer referencia a la incontinencia afectiva: incontinencia emocional,[4] afecto pseudobulbar,[1] trastorno involuntario de la expresión emocional, síndrome de incontinencia emocional,[5] afección seudobulbar,[6] «desorden de expresión emocional involuntaria»[7] y risa y llanto patológicos.[5] | De acuerdo con Ahmed y Simmons (2013), el tratamiento busca disminuir la severidad y frecuencia de los episodios. Para lograrlo se utilizan diversos fármacos, principalmente enfocados al ácido glutámico, noradrenalina o serotonina por medio de antidepresivos tricíclicos —según Dark, McGrath y Ron (1996), diversos estudios han demostrado el valor de estos fármacos en la incontinencia por accidente cerebrovascular[12]— e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.[9] Regularmente, la respuesta a los antidepresivos llega unos días después del inicio del tratamiento.[11] Específicamente, en diversos estudios se han empleado la sertralina, la fluoxetina, el citalopram, la nortriptilina, la amitriptilina, la fluvoxamina y la paroxetina.[9][15] Otro tratamiento es la combinación de dextrometorfano y quinidina que parece actuar mediante efectos en diversos receptores, como los NMDA y sigma-1.[9] | Por lo común, el afecto pseudobulbar se detecta por medio de la entrevista clínica. En algunas ocasiones también se identifica a través de la observación directa del paciente si se presenta un episodio durante el examen.[8] También se puede evaluar con diversas escalas como la escala de labilidad del Centro de Estudios Neurológicos (CNS-LS, por sus siglas en inglés) —cuestionario de siete ítems autoaplicado que pregunta sobre el control de la risa y el llanto— o la escala PLACS —un instrumento administrado por un entrevistador que consiste en 18 preguntas sobre episodios repentinos de llanto y risa—.[9] |
Psoriasis | La psoriasis o soriasis[1] (AFI: [soˈɾja.sis], del griego ψώρα, picor) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel,[2][3] que produce lesiones escamosas engrosadas e inflamadas, con una amplia variabilidad clínica y evolutiva. No es contagiosa, aunque sí puede ser hereditaria. | El curso crónico y la dificultad del tratamiento de la enfermedad hacen que sea importante una buena relación médico-paciente para conseguir un buen entendimiento. Es importante comprender que la curación solo es parcial. El tratamiento siempre debe ser individualizado, según el patrón de presentación y la gravedad de los síntomas, y sin olvidar las circunstancias personales, socioeconómicas, laborales, psicológicas y familiares de cada paciente. | En general, el diagnóstico de la psoriasis se basa en la apariencia de la piel y suele ser suficiente con la realización de una buena historia clínica. Las analíticas sanguíneas no son herramientas valiosas para el diagnóstico de la psoriasis.[26] No obstante, teniendo en cuenta las diversas presentaciones clínicas y su parecido con otras enfermedades de la piel papuloescamosas, puede ser difícil su diagnóstico para los médicos no dermatólogos.[27] En caso de duda, se puede realizar una biopsia cutánea.[28] |
Edema pulmonar | Un edema pulmonar es una acumulación anormal de líquido en los pulmones, en especial los espacios entre los capilares sanguíneos y el alvéolo. También llamado edema agudo de pulmón, la acumulación de líquido en los pulmones dificulta el intercambio de oxígeno entre estos y la sangre.[1] Tiene un comienzo repentino, muchas veces nocturno; es una de la mayores emergencias médicas y requiere de atención profesional inmediata, ya que está en riesgo la vida del individuo. | El oxígeno se administra por medio de una mascarilla o de diminutas cánulas plásticas colocadas en la nariz. Igualmente, se puede poner un tubo de respiración en la tráquea y es posible que se necesite un respirador (máquina de respiración).[4] | El médico llevará a cabo un examen físico y utilizará un estetoscopio para auscultar los pulmones y el corazón. El paciente puede presentar:
Aumento de la frecuencia cardíaca y respiratoria
Sonidos crepitantes en los pulmones o sonidos cardíacos anormales.
Palidez o coloración azulosa de la piel (cianosis)Los posibles exámenes son:
Niveles de oxígeno en la sangre: bajos en pacientes con edema pulmonar (hipoxemia)
Una radiografía de tórax que puede revelar líquido en o alrededor del espacio pulmonar o un agrandamiento del corazón.
Ecografía del corazón (ecocardiograma) que puede mostrar un músculo cardíaco débil, filtración o estrechamiento de las válvulas cardíacas o líquido rodeando el corazón. |
Tromboembolismo pulmonar | La tromboembolia pulmonar o tromboembolismo pulmonar[1] es un bloqueo de una arteria en los pulmones por una sustancia que se ha movido desde otra parte del cuerpo a través del torrente sanguíneo (trombo). Los síntomas de una TEP pueden incluir dificultad para respirar (disnea), dolor en el pecho, especialmente al inhalar y toser sangre (hemoptisis). También pueden presentarse síntomas como: un coágulo de sangre en la pierna, una pierna enrojecida, caliente, hinchada y adolorida. Los signos de una TEP incluyen niveles bajos de oxígeno en la sangre, respiración acelerada (taquipnea), aceleración en la frecuencia cardíaca (taquicardia) y, algunas veces, fiebre leve. Los casos graves pueden provocar desmayos, presión arterial anormalmente baja (hipotensión), choque obstructivo, y muerte súbita. | La terapia con anticoagulantes es el pilar del tratamiento. Es posible que se requieran tratamientos de apoyo agudos, como oxígeno o analgesia. A menudo, las personas ingresan en el hospital en las primeras etapas del tratamiento y tienden a permanecer bajo atención hospitalaria hasta que el INR haya alcanzado niveles terapéuticos (si se usa warfarina). Sin embargo, cada vez más, los casos de bajo riesgo se tratan en casa de una manera que ya es común en el tratamiento de la Trombosis venosa profunda. La evidencia que respalda un enfoque frente al otro es débil.[2] | Para diagnosticar una embolia pulmonar, se recomienda una revisión de los criterios clínicos para determinar la necesidad de pruebas. En los que tienen un riesgo bajo, tienen menos de 50 años, frecuencia cardíaca inferior a 100 latidos por minuto, nivel de oxígeno superior al 94 % en el aire ambiente y sin hinchazón de las piernas, tos con sangre, cirugía o traumatismo en el último cuatro semanas, coágulos de sangre previos o uso de estrógenos, por lo general no se necesitan más pruebas.
En situaciones con personas de mayor riesgo, se necesitan más pruebas. Un angiograma pulmonar por TC (CTPA) es el método más recomendado para el diagnóstico de una embolia pulmonar debido a su fácil administración y precisión. Aunque se prefiere un CTPA, también se pueden realizar otras pruebas. Por ejemplo, se puede utilizar una ecografía por compresión proximal de miembros inferiores (CUS). Esta es una prueba que se utiliza principalmente como prueba de confirmación, lo que significa que confirma un análisis previo que muestra la presencia o sospecha de una embolia pulmonar. Según un estudio transversal, las pruebas CUS tienen una sensibilidad del 41 % y una especificidad del 96 %.
Si hay inquietudes, a esto le siguen pruebas para determinar la probabilidad de poder confirmar un diagnóstico mediante imágenes, seguido de imágenes si otras pruebas han demostrado que existe la posibilidad de un diagnóstico de TEP.
El diagnóstico de TEP se basa principalmente en criterios clínicos validados combinados con pruebas selectivas porque la presentación clínica típica (dificultad para respirar y dolor en el pecho) no se puede diferenciar definitivamente de otras causas de dolor en el pecho y dificultad para respirar. La decisión de realizar imágenes médicas se basa en el razonamiento clínico, es decir, el historial médico, los síntomas y los hallazgos del examen físico, seguidos de una evaluación de la probabilidad clínica. |
Pielonefritis | La pielonefritis o infección urinaria alta es una infección del riñón que involucra el parénquima renal, la pelvis renal y los cálices renales. Normalmente, los microorganismos que la producen ascienden desde la vejiga hasta el parénquima. Se caracteriza por dolor al orinar, fiebre, escalofríos, dolor en el flanco y la zona lumbar, náuseas y vómitos.[1][2] | Los objetivos del tratamiento son la remisión de la infección y la reducción de los síntomas agudos, que, generalmente, persisten incluso más de 48 horas después del inicio del tratamiento. Para ello se debe utilizar:
Antibióticos selectivos para controlar la infección bacteriana. Si la infección es grave y el riesgo de complicaciones es alto, los antibióticos se suministrarán vía intravenosa. Puede que se necesite estar con antibiótico durante un largo período de tiempo. Es necesario realizar un antibiograma del urocultivo para administrar los antibióticos más efectivos contra las bacterias sin llegar a concentraciones nefrotóxicas.
Analgésicos y antitérmicos, para controlar el dolor, la fiebre y el malestar.
Líquidos intravenosos (sueros) en los primeros días de tratamiento, para hidratar lo mejor posible y acelerar la llegada de los antibióticos al riñón.Por otra parte, el tratamiento de cualquier complicación debe ser rápido y completo. Puede incluir hospitalización con cuidados intensivos, medicación para mejorar el estado cardiovascular, u otros tratamientos. El tratamiento suele conllevar cultivos de orina para asegurar que la bacteria ha sido eliminada por completo.[8] | Con los síntomas antes descritos se debe sospechar de una pielonefritis. El paciente presentará dolor al palpar la zona del riñón y en los análisis de orina se podrán detectar proteinuria, hematuria, leucocitos y bacterias. En caso de encontrar también cilindros de leucocitos, significa que la infección ha llegado a los túbulos renales (es el lugar donde se forman los cilindros).
De la orina se realizará un cultivo que revele el microorganismo causante de la infección. En este mismo urocultivo se podrá realizar un antibiograma para el posterior tratamiento. Los cultivos sanguíneos suelen mostrar la misma bacteria.[7]
Se pueden realizar estudios por imagen del paciente. Así, con una ecografía abdominal se puede descartar litiasis, situación en la que se puede observar hidronefrosis. Los estudios radiológicos en los que se puede inyectar por vía intravenosa una sustancia yodada para que de mayor contraste al riñón, se observará una excreción de contraste muy disminuida. Además, en una pielonefritis crónica existirán asimetría e irregularidades en los bordes del riñón, deformación de cálices renales y cicatriz en ellos.[8] |
Estenosis pilórica | La estenosis pilórica (o estenosis hipertrófica del píloro) es una enfermedad causada por una lesión obstructiva del píloro, elemento anatómico situado entre el estómago y el duodeno. Afecta a lactantes pequeños entre los 15 días y los 2 meses de edad y no se conocen la causa o causas que la producen.[1] | El tratamiento de esta enfermedad es quirúrgico y consiste en realizar un corte en la sección del músculo del píloro (piloromiotomía)[3] en su cara antral. La técnica quirúrgica, llamada piloromiotomía, se describió a principios del siglo XX por Ramstedt, que básicamente, con pocas modificaciones, sigue siendo la más utilizada. | El diagnóstico se confirma con ecografía. |
Fiebre Q | La fiebre Q es una zoonosis causada por la bacteria Coxiella burnetii (pequeña, gram-negativo, existe en tres formas - fase I y fase II). Este organismo no es común pero se puede encontrar en el ganado, vacuno, ovejas, cabras y en otros mamíferos domésticos. No produce sintomatología en los animales (finalmente se podría producir aborto esporádico) pero es contenida en la leche así como en los fluidos corporales. | Tetraciclinas y cloranfenicol si el tratamiento se inicia al principio de la enfermedad,[9] en Fase 1. La tetraciclina o el cloranfenicol se administran diariamente por vía oral y se continúan 3 a 4 días después de la defervescencia. En pacientes gravemente enfermos, la dosis inicial puede administrarse por vía intravenosa. El tratamiento continuo con tetraciclina durante muchos meses —en ocasiones con reemplazo valvular— puede prolongar la supervivencia.
Las sulfonamidas agravan la enfermedad y están contraindicadas. Algunas fluoroquinolonas(por ej., la ciprofloxacina) son eficaces en fiebres manchadas.
Los antibióticos no eliminan del cuerpo las coxiellas, pero suprimen su crecimiento (bacteriostáticos). La recuperación depende en parte de los mecanismos inmunitarios del paciente.
== Referencias == | El diagnóstico se basa principalmente en los exámenes serológicos[6][7] para hallar anticuerpos en contra del antígeno bacteriano en lugar de buscarlo.
La detección molecular de ADN bacteriano es cada vez más usada. El cultivo es técnicamente difícil y no está disponible de forma rutinaria en la mayoría de los laboratorios de microbiología.
La fiebre Q puede causar endocarditis (infección de las válvulas del corazón) que puede requerir Ecocardiografía transesofágica para ser diagnosticada. La hepatitis de la fiebre Q se manifiesta como una elevación de la Alanina aminotransferasa y del Aspartato aminotransferasa, pero el diagnóstico definitivo sólo es posible con una biopsia hepática, que muestra los característicos granuloma en anillo de fibrina.[8] |
Rubeola | La rubeola,[1][2][3] rubéola[4][5][6][2][nota 1] o rubiola[8] es una enfermedad infecciosa causada por el virus de la rubeola (Rubivirus rubellae),[9] un virus de ARN perteneciente a su propia familia viral Matonaviridae.[10] | No existe un tratamiento específico para la rubeola. La actuación de los especialistas durante la enfermedad suele centrarse en el control de los síntomas y va dirigida a mitigar la fiebre y el malestar general, como si se tratara de un proceso gripal. Se recomienda reposo y el aislamiento del paciente para evitar nuevos contagios. Hay que acudir al pediatra si el niño con rubeola respira con dificultad o la tos dura más de cuatro o cinco días. Se administran antibióticos en caso de infecciones bacterianas (otitis o neumonía).
Normalmente, los síntomas son tratados con paracetamol hasta que la enfermedad termina por desaparecer. Sin embargo, no hay tratamientos disponibles para la rubeola congénita. | El diagnóstico de la rubeola es difícil ya que las erupciones en la piel suelen ser poco intensas y de escasa duración. No obstante, se puede conocer mediante un análisis de sangre (serología) si la persona ya ha padecido la enfermedad y por tanto es inmune. Uno de los principales exámenes de laboratorio que se realizan son IgM e IgG y la prueba del hemograma y células E positivas. Se puede dar un diagnóstico diferencial entre rubeola y la fiebre de Zika.[19] |
Síndrome de Rubinstein-Taybi | El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Afecta a 1 de cada 100 000 o 125 000 personas, independientemente de su edad o raza. | No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.
Situaciones que requieren asistencia médica:
se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos. | El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria, en donde trabajarán activamente los grupos de genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología, oftalmología, neurología y gastroenterología. Todos encaminados a la corrección de problemas específicos, para lo cual estas especialidades requerirán del apoyo radiológico para el diagnóstico de las anomalías presentadas, fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución.
Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmarán el diagnóstico en un 25 % de los pacientes.
No existe en nuestro país ningún grupo que trabaje en estudios moleculares del síndrome de Rubinstein-Taybi.
Se ha recurrido a la cirugía para mejorar la función de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y arritmias cardiacas.
La atención de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar, médicos, psicólogos y educadores.
Se estima que el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1 % para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50 % para cada gestación. |