PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/_M5_4TMqxTY_postprocess.srt

1
00:00:00,000 --> 00:00:09,380
الأن اليوم راح نتكلم عن الموضوع

2
00:00:09,380 --> 00:00:13,680
الثالث من أنواع أو النوع الثالث Third type of

3
00:00:13,680 --> 00:00:19,400
genetic diseases أو genetic inheritance اللي هو

4
00:00:19,400 --> 00:00:24,340
الـComplex inheritance of common multifactorial

5
00:00:24,340 --> 00:00:29,100
disorders القصد في الموضوع هذا أنه أحنا أصبحنا

6
00:00:29,100 --> 00:00:34,460
أخدينالنوعين اللي هو الـ Chromosomal Diseases أو

7
00:00:34,460 --> 00:00:39,560
Subchromosomal Diseases وهذه النوع النوع الثاني من

8
00:00:39,560 --> 00:00:43,280
الـ Dalian أو الـ Single Genetic Disorders والآن

9
00:00:43,280 --> 00:00:46,240
المجموعة الثالث اللي هي الأشياء بتكون

10
00:00:46,240 --> 00:00:49,920
Multifactorial

11
00:00:49,920 --> 00:00:54,220
الجدول

12
00:00:54,220 --> 00:01:03,380
الأول يعنيبفرجنا أهمية أو نسبة الأمراض اللي فيها

13
00:01:03,380 --> 00:01:09,380
جانب وراثي على ثلاث مراحل في حياة الإنسان أو في

14
00:01:09,380 --> 00:01:20,340
حياة البشرلما نعمل دراسات على الحدوثة

15
00:01:20,340 --> 00:01:25,360
فبالنسبة

16
00:01:25,360 --> 00:01:29,580
للنوع الأول الـ Chromosomal Mutations أو

17
00:01:29,580 --> 00:01:34,120
Chromosomal Diseases لما بنشوف الـ Incidence at

18
00:01:34,120 --> 00:01:41,830
Birth لكل ألف ولادة نلاقيها تقريباً ستةوالـ

19
00:01:41,830 --> 00:01:47,470
بالنسبة لـ الـ due to single gene mutation بقدر

20
00:01:47,470 --> 00:01:51,210
بيكونوا حوالي عشرة و الـ multifactorial

21
00:01:51,210 --> 00:01:58,530
inheritance بقدر حوالي خمسين فهذه يعني النسب

22
00:01:58,530 --> 00:02:02,790
المتوقعة بس يعني الملاحظ بالكاميرا واحد يعني نقارن

23
00:02:02,790 --> 00:02:12,450
بعدين اللي هي أنهعلى عمر الـ25 سنة الـ…

24
00:02:12,450 --> 00:02:16,650
الـChromosomal mutations الـPrevalence يعني

25
00:02:16,650 --> 00:02:22,950
بالنسبة لحدوثه أو تواجده بيتلاقيها صارت أقل، يعني

26
00:02:22,950 --> 00:02:26,990
فيه احتمالية كبيرة أنه يكون الـChromosomal

27
00:02:26,990 --> 00:02:30,810
mutation أن المريض ما أو الإنسان ما يطول لعمر

28
00:02:30,810 --> 00:02:37,380
الـ25 سنةوالـ Single Gene Mutation برضه بنزله

29
00:02:37,380 --> 00:02:41,980
وبالنسبة للـ Multifactorial Inheritance برضه

30
00:02:41,980 --> 00:02:46,740
نسبتها عالية لما يكون الواحد يأخذ الـ Population

31
00:02:46,740 --> 00:02:54,700
بشكل كامل الأرقام حتى بتختلف بشكل أكبر الـ Single

32
00:02:54,700 --> 00:03:00,100
Mutation أو الـ Chromosomal Mutations عددها قليل

33
00:03:01,270 --> 00:03:06,070
وكذلك الـ Single-Gene المندليان بيبينوا أكثر

34
00:03:06,070 --> 00:03:10,410
بيصيروا عشرين تظهر أشياء أكتر على عمره أكبر شوية

35
00:03:10,410 --> 00:03:15,870
وبعدين الـ Multifactorial بيصير إن انفجار فيهم

36
00:03:15,870 --> 00:03:21,170
بتضاعف حوالي أتناشر مرة في الـ General Population

37
00:03:21,170 --> 00:03:26,090
لحوالي 600 مرض With Multifactorial Inheritance

38
00:03:26,090 --> 00:03:32,960
فصراحة أكبر مجموعة هي هذه المجموعةدورها بيبين أكثر

39
00:03:32,960 --> 00:03:43,660
مع تقدم العمر أو زيادة العمر وهذه القضية بتفرضين

40
00:03:43,660 --> 00:03:49,200
أهمية العوامل المشتركة بين البيئة وبين الوراثة

41
00:03:49,200 --> 00:03:56,930
سنتين، كيف انهم بتدخلوا في قضيةفي قضايا تسبب

42
00:03:56,930 --> 00:04:02,450
بالأمراض أكتر بكثير من single gene أو chromosomal

43
00:04:02,450 --> 00:04:10,910
mutations الملاحظ على إن كثير من الظواهر الصحية

44
00:04:10,910 --> 00:04:15,710
والطبية وغيرها في جسم الإنسان وفي حياة البشر بتكون

45
00:04:15,710 --> 00:04:19,470
تتبع المنحنة الطبيعية اللي هو الـNormal

46
00:04:19,470 --> 00:04:23,630
Distributionالـ Normal Distribution له أكثر من

47
00:04:23,630 --> 00:04:30,990
طريقة يعني هيك بقولك زي شكل الجرس بيكون له شكل

48
00:04:30,990 --> 00:04:38,960
معين الواحد بياخدها ضمن معايير معينةاللي هو يعني

49
00:04:38,960 --> 00:04:46,500
أحيانًا يُذكر أنه الـ «distribution» أو التوزيع أو

50
00:04:46,500 --> 00:04:53,920
الـ أو الـ يعني التوزيع الطبيعي اللي بيكون فيه الـ

51
00:04:53,920 --> 00:04:57,320
«main» والـ «median» والـ «meridian» كلها نفس

52
00:04:57,320 --> 00:05:05,710
القيمة يعني المتوسط الحسابيوأكثر قراءة تحدث

53
00:05:05,710 --> 00:05:09,850
والقراءة

54
00:05:09,850 --> 00:05:14,870
اللي بالنص تمامًا إذا رتبناهم كلها بتكون قيم

55
00:05:14,870 --> 00:05:20,690
متساوية مثلًا زي هنا مثال على الـ Systolic Blood

56
00:05:20,690 --> 00:05:27,340
Pressure اللي هو ضغط القلب، ضغط الدم الإنقباضيوأنا

57
00:05:27,340 --> 00:05:33,100
بأخد

58
00:05:33,100 --> 00:05:37,340
قراءات من عدد كبير من البشر وألاقيهم ماشيين بهذه

59
00:05:37,340 --> 00:05:44,200
الطريقة الـ mean بالنصف الـ one standard deviation

60
00:05:44,200 --> 00:05:49,660
يعني انحراف معياري واحد one standard deviation

61
00:05:49,660 --> 00:05:59,790
بغطي تقريبًا 67% من ال populationيعني تقريبًا ثلثي

62
00:05:59,790 --> 00:06:05,910
الفرقات بتكون ضمن حوالين الـMean بـOne Standard

63
00:06:05,910 --> 00:06:09,550
Deviation لما نحط Two Standard Deviations بنوصل

64
00:06:09,550 --> 00:06:18,250
حوالي 95% من الـCalculation يعني هذه قيم وأشياء

65
00:06:18,250 --> 00:06:23,390
كثيرة من ظواهر الحياة الطبيعية بتلاقيها بتتبع هذا

66
00:06:23,390 --> 00:06:27,930
المنحنةوبتكون ضمن هذا النظام وبتكون إنه إذا الواحد

67
00:06:27,930 --> 00:06:31,950
بعرف الـMean والـStandard Deviation إن هذولا

68
00:06:31,950 --> 00:06:40,090
الرقمين بتلاقي بيستطيع أنه يعني يتخيل أو يكوّم

69
00:06:40,090 --> 00:06:45,450
فكرة أو يرسم صورة عن كيف القراءات راح تكون

70
00:06:45,450 --> 00:06:48,530
فبالنسبة

71
00:06:48,530 --> 00:06:50,830
للأمراض

72
00:06:53,330 --> 00:06:59,470
اللي هي Multifactorial اللي بتنشأ بسبب تداخلات من

73
00:06:59,470 --> 00:07:05,770
جينات عددها كبير الفكرة اللي بدل واحد ياخدها

74
00:07:05,770 --> 00:07:12,730
الأولى إنه، يعني أنا بقول هي من جانبين أو هي من

75
00:07:12,730 --> 00:07:20,970
مستويين أحنا كنا، يعني طبعاً جزء من الموضوع إنه في

76
00:07:20,970 --> 00:07:30,040
مشاركة لعدد كبيرمن الجينات وفي اختلاف في قوة تأثير

77
00:07:30,040 --> 00:07:36,620
البدائل الـ Alleles الممكنة لكل جين وبالتالي

78
00:07:36,620 --> 00:07:47,540
بيشتركوا في قضية تسبب بالمرض فمثلًا هنا مثال على

79
00:07:47,540 --> 00:07:56,210
موقع افتراضي، جين افتراضيلما ندرس الأخوين، نلاقي

80
00:07:56,210 --> 00:08:02,130
أنه لمجموعة

81
00:08:02,130 --> 00:08:06,830
الجينات

82
00:08:06,830 --> 00:08:13,810
نلاقي أنه في تفاوت في البدائل الأليل الممكنة أن

83
00:08:13,810 --> 00:08:18,210
بعضها بيكون أقوى في التسبب أو في العلاقة مع مرض

84
00:08:18,210 --> 00:08:25,690
معين وبعضها بيكون أقلبعضها بيحمي وبعضها بيسبب وإنه

85
00:08:25,690 --> 00:08:33,470
عدد كبير يشترك في التسبب مثال على ذلك الـ Rabo

86
00:08:33,470 --> 00:08:41,550
اللي هو قضية التحسس الهوائي وتضيق القصابات بشكل

87
00:08:41,550 --> 00:08:50,100
متقطع وكذا نجد إنه بتكونإذا الواحد درس كام جين

88
00:08:50,100 --> 00:08:55,980
بيشترك في التسبب بتلاقي حوالي ما يقارب الخمسين جين

89
00:08:55,980 --> 00:09:03,340
وبكونوا يعني قوتهم في التسبب كل واحد اللي هو

90
00:09:03,340 --> 00:09:08,240
بيمفرد وضعيف يعني وفي تفاوت في الضعف هذا بس لما

91
00:09:08,240 --> 00:09:13,620
يكون العدد كبير بشكل معين بتلاقي الرابط بيكون

92
00:09:13,620 --> 00:09:20,130
أشويع أو أقوى وكدهفهذه يعني ملاحظة اللي هي إنه عدد

93
00:09:20,130 --> 00:09:26,650
كبير من الجينات تشترك الظواهر الثانية أحنا كنا

94
00:09:26,650 --> 00:09:31,470
أشارنا إلها من قبل في قضية العلم التخلق أو الـ

95
00:09:31,470 --> 00:09:38,390
Epigenetics اللي هي إنه يعني مش فقط التغير

96
00:09:38,390 --> 00:09:45,230
البنيوي، التغيرهيكل إلى الجين من ناحية أنه قليل

97
00:09:45,230 --> 00:09:50,310
بشكل معين يعني ممكن يعطينا بروتين مختلف مش بس هذا

98
00:09:50,310 --> 00:09:55,470
الاختلاف الاختلاف الثاني هي في درجة نشاط الجينات

99
00:09:55,470 --> 00:10:03,730
يعني ممكن شخصين نفس الجين، نفس القليل بس لما يكون

100
00:10:03,730 --> 00:10:10,530
نشاط شديد بتلاقي مثل المرض موجود نشاط قليل، المرض

101
00:10:10,530 --> 00:10:16,610
مش موجودبتكون برضه بهذه الطريقة فقضية التفاوت في

102
00:10:16,610 --> 00:10:22,070
نشاط الجينات هذا اللي هو علم الـ Epigenetics وإيه

103
00:10:22,070 --> 00:10:27,230
اللي دخل لاحظنا في قضية الـ methylation للـ DNA

104
00:10:27,230 --> 00:10:32,330
الـ methylation للـ Histones الـ microRNAs البصمة

105
00:10:32,330 --> 00:10:35,710
الوراثية اللي هي الـ Parental Imprinting هذه

106
00:10:35,710 --> 00:10:38,450
الأشياء اللي ما فهمناهوش أو ما كانوا للأغلب مش

107
00:10:38,450 --> 00:10:45,260
فاهموا، هدولة كلها أشكال فيبتسوي اختلاف في نشاط

108
00:10:45,260 --> 00:10:54,760
الجين وبالتالي، يعني هذه برضه لدقل ولها تأثير

109
00:10:54,760 --> 00:11:02,620
في قضية حدوث الأمراض لو جينة ناخد، وبصراحة

110
00:11:02,620 --> 00:11:11,720
المحاضرة عندكميعني حاطين أمثلة كثيرة بدناش ندخل

111
00:11:11,720 --> 00:11:20,620
فيها يعني ما بدي مش هدفنا إنه نطلعكم خبراء بالمجمل

112
00:11:20,620 --> 00:11:31,620
الموضوع بشكل تفصيلي عن كام نسبة الحدوث مرض معين في

113
00:11:31,620 --> 00:11:35,220
إنسان إذا كان حد من أقاربه عنده نفس المشكلة

114
00:11:37,960 --> 00:11:45,560
هذه جدول من أحد المراجع بيمثل

115
00:11:45,560 --> 00:11:50,560
الـ Relative أو الـ Risk Ratio اللي هي الإشارة هذه

116
00:11:50,560 --> 00:11:58,620
الـ RS أظن هي معناته أو رؤس الـ Risk Ratio هي إذا

117
00:11:58,620 --> 00:12:05,130
كان إنسانعنده من أقاربه،

118
00:12:05,130 --> 00:12:13,410
يعني من أخوانه

119
00:12:13,410 --> 00:12:22,250
و أخواته مباشرة لشخص مصاب بمرض معين كم مضاعفات

120
00:12:22,250 --> 00:12:29,950
احتمالية أن يصير عنده هذا المرض مقارنة بغيرهفمثلًا

121
00:12:29,950 --> 00:12:34,610
الأمراض النفسية الـ Schizophrenia أو انفسام

122
00:12:34,610 --> 00:12:42,650
الشخصية إذا أخ أو أخت مصاب بهذا المرض لشخص مصاب

123
00:12:42,650 --> 00:12:48,590
أخوانه و أخواته احتمالية إصابتهم فيها أتناشر ضعف

124
00:12:48,590 --> 00:12:53,690
من لو ما كانش فيه قرابة أو ما كانش فيه مرض ضمن

125
00:12:53,690 --> 00:12:58,390
العائلة الـ Autism التوحدمن الأمراض النفسية أو

126
00:12:58,390 --> 00:13:04,150
السلوكية برضه 150 مرة الـ Manic Depressive Bipolar

127
00:13:04,150 --> 00:13:09,930
Disorder برضه من الأمراض النفسية سبع مرات السكر

128
00:13:09,930 --> 00:13:14,270
النوع الأول وهو يعتبر يعني مش النوع الوراثة القوى

129
00:13:14,270 --> 00:13:18,750
كثير كثير نسبة الحدوث، ورح نشوف إنها دراسة ثانية

130
00:13:18,750 --> 00:13:22,190
بالنسبة

131
00:13:22,190 --> 00:13:29,070
لما الإنسان يكون أحدأقارب أو أحد أشقائه أو شقيقاته

132
00:13:29,070 --> 00:13:34,090
مصاب خمسة وثلاثين مرة مرض Crohn's Disease اللي هو

133
00:13:34,090 --> 00:13:37,390
الـ Inflammatory Bowel Disease من أمراض المناعة

134
00:13:37,390 --> 00:13:42,690
الباتية على الجهاز الهضمي خمسة وعشرين مرة الـ

135
00:13:42,690 --> 00:13:46,490
Multiple Sclerosis أو التصلب اللويحي أربعة وعشرين

136
00:13:46,490 --> 00:13:52,990
مرة يعني الملاحظ في كل هذه الأمراض وراح نأخد أمثلة

137
00:13:52,990 --> 00:13:59,170
كثيرةأنه مجرد حدوث المرض

138
00:13:59,170 --> 00:14:04,470
أو تواجده في العائلة في أحد الأشقاء برفع نسبة

139
00:14:04,470 --> 00:14:10,710
احتمالية حدوثه في الأشقاء الآخرين بنسبة عالية جداً

140
00:14:10,710 --> 00:14:16,710
وهذا تأثير على دور

141
00:14:16,710 --> 00:14:21,770
الوراثة في قضية التسبب بمرض معين

142
00:14:24,310 --> 00:14:32,110
فكثير من الأمراض لها دور بس قد يكون قائل يعني اللي

143
00:14:32,110 --> 00:14:39,870
هي أن الأشقاء عادة بعيشوا مع بعض وبالتالي بيئتهم

144
00:14:39,870 --> 00:14:45,490
متشابهة فقد يكون هذه النسب وهذه الزيادة قد تكون

145
00:14:45,490 --> 00:14:53,050
بسبب نمط حياة معين بسبب بيئة معينةبتشاركوا فيها

146
00:14:53,050 --> 00:14:57,430
وبالتالي زادت النسبة بسبب المشاركة في البيئة وليس

147
00:14:57,430 --> 00:15:03,030
بسبب مشاركة في الجينات يعني الكثير من الظواهر

148
00:15:03,030 --> 00:15:09,430
العامة يعني مثلا هنا دراسة عن نسبة الدهول

149
00:15:09,430 --> 00:15:15,370
والكلسترول بين الأمهات والأطفال أو الأبناء

150
00:15:17,820 --> 00:15:23,480
فيعني عددهم يعني وأنا الأمات بين عمر الـ 30 والـ

151
00:15:23,480 --> 00:15:30,540
39 والأبناء بين عمر الأربع سنوات والتسع سنوات وشوف

152
00:15:30,540 --> 00:15:37,660
العلاقة بينهم تقريبًا يعني نقدرنا نرسم الخط لـ

153
00:15:37,660 --> 00:15:45,850
يعني ما يمثل المجمل العلاقات أنه كل ما كانتالأم

154
00:15:45,850 --> 00:15:49,730
الـ «كوليسترول» عندها أعلى «الإبن» برضه عنده الـ

155
00:15:49,730 --> 00:15:55,030
«كوليسترول» أعلى فهذه قضية يعني طبعاً في تفاوت

156
00:15:55,030 --> 00:16:02,730
شديد بالنقاط حوالين الخط هذا بس واضح إنه الواحد

157
00:16:02,730 --> 00:16:10,390
بيشوف إنه بشكل عام كل ما كان القراءة أوطة للأم

158
00:16:10,390 --> 00:16:16,270
بتكون للطفل أو للإبن واطيةوكل ما كانت أعلى بتكون

159
00:16:16,270 --> 00:16:21,370
للأبن أعلى فأحياناً في علاقات مثل بياتها هذا الشكل

160
00:16:21,370 --> 00:16:29,490
اللي بنشوفها وبالتالي بنصير يعني نقيم تأثير سواء

161
00:16:29,490 --> 00:16:35,970
بين قوسين الوراثة والبيئة

162
00:16:37,290 --> 00:16:49,110
درجة حدوث اللي هو في كام عدد المصابين

163
00:16:49,110 --> 00:16:56,430
في العائلة ناخد هنا مثلًا مثال اللي بيسموها الشفاة

164
00:16:56,430 --> 00:17:03,770
الأرنبية الـ Cleft Lip and Palate اللي هي يعني عيب

165
00:17:03,770 --> 00:17:10,840
خلقي بيكون فيه شق فيهالشفاء العليا بحوالي من الفم

166
00:17:10,840 --> 00:17:18,560
وبكون منظر معروف ومشهور فهذه الظاهرة إذا أخدنا

167
00:17:18,560 --> 00:17:31,340
دراسة لو كان أخدنا إن إنسان له والد أو والدة واحدة

168
00:17:31,340 --> 00:17:36,330
فقط في المصابة، ماشي؟number of affected parents،

169
00:17:36,330 --> 00:17:41,070
يا إما صفر، يا إما واحد، يا إما أحيانًا بيحدث إنه

170
00:17:41,070 --> 00:17:46,770
أثنين بيتزوجوا عندهم نفس الظاهرة، فإذا كان الأباء

171
00:17:46,770 --> 00:17:54,330
بهذا الترتيب، نجد أنه في أحد هذه الدراسات، وجيت

172
00:17:54,330 --> 00:18:01,170
أنا أشوف إنه مافيش حد كام عدد اللي بيكونوا مصابين

173
00:18:01,170 --> 00:18:05,900
في مثل هذهيعني إنه إذا كانت العائلة ما عندهاش ولا

174
00:18:05,900 --> 00:18:16,440
حدا مصاب بشكل مسبق في حالة إنه

175
00:18:16,440 --> 00:18:21,120
مافيش ولا ولي أمر أو أب و أم و والدين مصاب

176
00:18:21,120 --> 00:18:27,640
احتمالية الإصابة 0.1 يعني اللي هي الـRisk Ratio

177
00:18:27,640 --> 00:18:34,060
تلاقيها منخفضة نسبياً جداًلما يكون أحدهما يصبح

178
00:18:34,060 --> 00:18:39,700
ثلاثة يعني هذه الضعفة تلاتين مرة ولما يكون الأثنين

179
00:18:39,700 --> 00:18:44,760
المضاعفة ثلاثمائة مرة عن الأصل يعني أربعة وثلاثين

180
00:18:44,760 --> 00:18:53,400
ضعف عن الـ تلاتمية وأربعين ضعف عن الأولى يعني أو

181
00:18:53,400 --> 00:18:58,720
عشر أضعاف عن لما يكون one parent عنده المشكلة إذا

182
00:18:58,720 --> 00:19:03,300
كان في one sibling عنده مشكلةالأرقام أعلى، إذا

183
00:19:03,300 --> 00:19:09,600
أكثر حتى في العائلة الممتدة بتلاقي النسب لسه كمان

184
00:19:09,600 --> 00:19:14,880
أعلى، إذا two siblings إنها أعلى النسب، لما يكون

185
00:19:14,880 --> 00:19:21,860
بالذات الوالدين مصابين واخوين مصابين، نسبة الإصابة

186
00:19:21,860 --> 00:19:30,100
تقترب من الـ 50% المتوقعة في الحالة

187
00:19:30,100 --> 00:19:37,700
هذهفبلاحظ درجة والتواجدها كل ما زاد العدد والتواجد

188
00:19:37,700 --> 00:19:47,580
أكثر بتكون نسب الإصابة أعلى فيها فهي مثال على درجة

189
00:19:47,580 --> 00:19:59,110
تداخل الـ Penetration أو ظهور الصفة الوراثيةودرجة

190
00:19:59,110 --> 00:20:03,610
تواجدها إنه إذا حدثت إنه الحالة موجودة عند

191
00:20:03,610 --> 00:20:08,930
الوالدين الأثنين النسب بتكون أعلى بكثير من لو

192
00:20:08,930 --> 00:20:15,090
مافيش أي حد عنده المشكلة هذه فهو هنا مثال على الـ

193
00:20:15,090 --> 00:20:22,410
Cleft lip وcleft palate وكيف إنها صفة إليها دخل

194
00:20:22,410 --> 00:20:30,140
بالوراثةويعني إنه الوراثة

195
00:20:30,140 --> 00:20:36,340
بتلعب دور كبير فيها وإن كان يعني ممكن واحد يتكلم

196
00:20:36,340 --> 00:20:42,120
عن أشياء أخرى لما

197
00:20:42,120 --> 00:20:51,190
نكون الواحد يشوف بالنسبة لصفة وراثية أخرىويشوف لما

198
00:20:51,190 --> 00:20:58,110
حكينا مثل قبل شوية عن الصفات

199
00:20:58,110 --> 00:21:07,050
الوراثية برجع الواحد يقول سؤال اللي هو مين اللي هم

200
00:21:07,050 --> 00:21:12,550
بيكونوا نتيجة البيئة ومين اللي بيكون نتيجة المادة

201
00:21:12,550 --> 00:21:20,710
الوراثية أو الجيناتدايماً الـ «زيجوتك توينت»

202
00:21:20,710 --> 00:21:25,810
«Mono» أو «Di-zygotic twins» هما اللي بيعطونا كمان

203
00:21:25,810 --> 00:21:31,190
فكرة وإن كان فيه دراسة بعدين راح ناخدها هنا كمثال

204
00:21:31,190 --> 00:21:42,170
محاولة تفريق أهمية البيئة عن أهمية الوراثة الفكرة

205
00:21:42,170 --> 00:21:48,580
في الموضوع أنهكثير من الظواهر لما نأتي نأخذ

206
00:21:48,580 --> 00:21:57,560
identical twins زي المثال الأول هنا بتلاقي المادة

207
00:21:57,560 --> 00:22:05,300
الوراثية متطابقة ولما نأخذ dizygotic twins يعني

208
00:22:05,300 --> 00:22:10,320
هنا زي اللي بالنص بتلاقي فيه تفاوت، فيه اختلافات

209
00:22:10,320 --> 00:22:14,340
الـ Monozygotic twins اللي على اليمين وعلى اليسار

210
00:22:14,910 --> 00:22:25,570
اللي هما بيكونوا يعني في الحالات هذه بيكونوا

211
00:22:25,570 --> 00:22:30,970
يا أما ذكورا أو إناثا متشابهين فبيكونوا من نفس

212
00:22:30,970 --> 00:22:37,690
الجنس إذا أحنا بنتفرج على كيف توزيع المادة

213
00:22:37,690 --> 00:22:43,710
الوراثية بتلاقي أنه في تطابق شبه كامل بين الطرفين

214
00:22:44,090 --> 00:22:50,350
بينما لما يكون بيكونوا

215
00:22:50,350 --> 00:22:56,830
يعني شخصين مختلفين يعني المادة الوراثية تبعاتهم

216
00:22:56,830 --> 00:23:03,630
مختلفة نتيجة أنه مثلا بويضتين تلقح في حيوانين

217
00:23:03,630 --> 00:23:10,320
منويين في نفس المرة مثلا أنه كانت هيكفبينتج عنه

218
00:23:10,320 --> 00:23:16,360
إنه كأن هذولة أخوين في بطنين مختلفين فتلاقي فيه

219
00:23:16,360 --> 00:23:21,920
فروقات بينهم فمثل هذه الظاهرة تستفاد منها في قضية

220
00:23:21,920 --> 00:23:30,360
محاولة دراسة تأثير البيئة من تأثير المادة الوراثية

221
00:23:33,160 --> 00:23:39,940
فيه معامل أو ظاهرة الـ Concordance الـ Concordance

222
00:23:39,940 --> 00:23:46,540
يعني إذا كان إنسان عنده مرض ضمن أي مجموعة

223
00:23:46,540 --> 00:23:49,000
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin

224
00:23:49,000 --> 00:23:49,660
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin

225
00:23:49,660 --> 00:23:50,180
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin

226
00:23:50,180 --> 00:23:51,500
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin

227
00:23:51,500 --> 00:23:53,240
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin

228
00:23:53,240 --> 00:23:56,720
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin

229
00:23:56,720 --> 00:24:02,040
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin «مونوزايجوت

230
00:24:02,560 --> 00:24:09,300
الـ Dizygotic Twins اللي هما يعني كأنه أخوين برضه

231
00:24:09,300 --> 00:24:14,680
فيه نسب هي أقل بس بيظل أكبر بكثير من الـ General

232
00:24:14,680 --> 00:24:22,340
Population يعني اللي زي ما لاحظنا من قبل في يعني

233
00:24:22,340 --> 00:24:26,520
هاي بعتبرها مش كاملة كثير يعني في شيء أنا دائما

234
00:24:26,520 --> 00:24:32,890
بعرفه بحفظه وبقول للطلابلو أخذنا السكر النوع الأول

235
00:24:32,890 --> 00:24:38,070
اللي هو سكر الأطفال اللي بيكون فيه تحطيم للـ Beta

236
00:24:38,070 --> 00:24:42,620
Cell البنك الرئاسيوبيكون فيش إنسولين وبيصير عندنا

237
00:24:42,620 --> 00:24:47,820
مرض السكر النوع الأول أو المؤتمد على الإنسولين،

238
00:24:47,820 --> 00:24:52,240
insulin-dependent diabetes mellitus نسبة الـ

239
00:24:52,240 --> 00:24:56,440
concordance في الـ monozygotic twins حوالي خمسين

240
00:24:56,440 --> 00:25:01,040
بالمية، أنا هيك بذكر الرقم كانوا يعطونا يعنى،

241
00:25:01,040 --> 00:25:07,340
بينما لو type 2 diabetes، بيكون نسبة الـ

242
00:25:07,340 --> 00:25:14,710
concordance مية بالمية، يعنيإذا كان أخوه أو أخته

243
00:25:14,710 --> 00:25:20,250
إذا كانت إينات أو أخوها أو أخوه إذا كان ذكور واحد

244
00:25:20,250 --> 00:25:23,430
منهم مصيب بالـ Type 2 Diabetes نسبة الـ

245
00:25:23,430 --> 00:25:28,110
Concordance 100% فهي يعني، أنا بعتبرها كانت

246
00:25:28,110 --> 00:25:33,330
المفروض تكون أقوى ويمؤشر على إن الـGenetics تلعب

247
00:25:33,330 --> 00:25:38,810
دور Multifactorial Disorder فلو

248
00:25:38,810 --> 00:25:44,800
نيجي ناخدالقراءات في مناهية دراسة مش أرقام للحفظ

249
00:25:44,800 --> 00:25:52,360
بمعنى الحفظ بقدر ما أنه فيه تفاوت وفيه نسب اللي

250
00:25:52,360 --> 00:25:58,740
بدنا نلاحظها بس الأهم شيء أنه الـ الـ الـ الـ الـ

251
00:25:58,740 --> 00:26:04,460
الـ Dizygotic twins إحتمال مؤشر أكثر على تأثير

252
00:26:04,460 --> 00:26:10,890
بيئي معين لأنهم الإخوة والـأخوات والعائلة بتعيش في

253
00:26:10,890 --> 00:26:15,730
نفس البيئة في الغالب بيتعرضوا لنفس العوامل الـ

254
00:26:15,730 --> 00:26:21,810
Monozygotic twins بيكونوا أن الدور الوراثي أقوى

255
00:26:21,810 --> 00:26:27,250
لأن المادة الوراثية متطابقة تماماً فبالتالي بنشوف

256
00:26:27,250 --> 00:26:33,650
بالنسبة لكثير من الأمراض نسبة حدوثها أكثر في حالة

257
00:26:33,650 --> 00:26:37,590
الـ Monozygotic twins في حد عنده سؤال؟

258
00:26:46,850 --> 00:26:52,890
فهذه إحدى الدراسات عن الموضوع هذا في دراسة ثانية

259
00:26:52,890 --> 00:26:56,730
بشوفها interesting إن الواحد يعني هيك يتطلع عليها

260
00:26:56,730 --> 00:27:02,530
ويشوف شو القيام وشو اللي بتي بيحكوا عنها الآن

261
00:27:02,530 --> 00:27:08,370
بالنسبة للوزن أحسن مؤشر للوزن عشان قضية اختلاف

262
00:27:08,370 --> 00:27:12,310
وتفاوت الطول اللي هو معامل كتلة الجسم اللي هو

263
00:27:12,310 --> 00:27:19,540
الـBody Mass Index الـBody Mass Indexهو الوزن

264
00:27:19,540 --> 00:27:30,840
بالكيلو على مربع الطول بالمتر يعني إنسان طوله مثلا

265
00:27:30,840 --> 00:27:38,460
نقول متر وسبعين صنطي نقسم وزنه ثمانين كيلو ثمانين

266
00:27:38,460 --> 00:27:42,200
كيلو بقول بقسم ثمانين على one point seven في one

267
00:27:42,200 --> 00:27:48,130
point seven بكون له معادل معينةالجمال المعامل هذا

268
00:27:48,130 --> 00:27:52,750
إنه بيعطيك أرقام معروف مثلًا من 19 لـ 25 هذا

269
00:27:52,750 --> 00:27:58,950
الإنسان الطبيعي من 25 ل 30 هي فيه زيادة وزن شويه

270
00:27:58,950 --> 00:28:06,730
يعني بيقوله overweight شويه من 30 ل 40 سمنة في

271
00:28:06,730 --> 00:28:11,580
عنده obesity فوق الأربعينبيقولوا له «morbidly

272
00:28:11,580 --> 00:28:16,560
obese» يعني ناصح كثير كثير بشكل سمنة مرضية قاتلة

273
00:28:16,560 --> 00:28:24,300
فلما نيجي ناخد في هذه الدراسة حاولوا يفرقوا بين

274
00:28:24,300 --> 00:28:27,980
الـ «مونوزيجوتيك» والـ «دايزيجوتيك» Twin types

275
00:28:27,980 --> 00:28:35,680
يعني حاولوا يدرسوا فيها ودرسوا الذكور والإناث أو

276
00:28:35,680 --> 00:28:41,280
الـ «مايلز» والـ «فيميلز» Men and Womenودرسوا قضية

277
00:28:41,280 --> 00:28:46,100
هل عاشوا مع بعض عايشين مع بعض ولّا مفرقين إذا

278
00:28:46,100 --> 00:28:53,100
بعيشوا together يعني يعني عايشين في نفس البيت

279
00:28:53,100 --> 00:28:57,200
بيأكلوا من نفس الأكل بعيشوا نفس الطريقة بيركبوا

280
00:28:57,200 --> 00:29:02,560
نفس السيارة مثلا بيروحوا ماشي قريبين من بعض إذا

281
00:29:02,560 --> 00:29:08,570
عايشين apart يعني مربيين في بيئات مختلفةممكن إنه

282
00:29:08,570 --> 00:29:15,850
فيه تفاوت في البيئة تكون أكثر فهو راح يعطينا عدد

283
00:29:15,850 --> 00:29:24,930
الأزواج من التوائم وأنواعها بالنسبة لكل مرحلة من

284
00:29:24,930 --> 00:29:34,450
الدراسة هنا للـ Women وهنا للـ Men وهنا معامل

285
00:29:34,450 --> 00:29:43,490
التطابقماشي بالنسبة للـ «مونوزيجوتيك»

286
00:29:43,490 --> 00:29:53,110
نلاحظ أنه لما يكونوا «مونوزيجوتيك» ويكونوا يعني

287
00:29:53,110 --> 00:29:59,310
الذكور أو الإناث النسب تقريبًا الثلثين أو أكثر، 74

288
00:29:59,310 --> 00:30:08,430
%طبعًا الـ 70% لما نتربّب محلين مختلفين وبالنسبة

289
00:30:08,430 --> 00:30:13,470
لما نعاشوا مع بعض حتى 75% يعني تقريبًا قريبين جدًا

290
00:30:13,470 --> 00:30:19,130
من بعض بينما الـ Disergotic Twins كأخوة وأخوات

291
00:30:19,130 --> 00:30:25,390
مختلفين النسب أقل بكثير فبنقدر الواحد يقول وهذه

292
00:30:25,390 --> 00:30:30,100
الملاحظة قطمان الجهة الثانية النسب أقل بكثيرإنه

293
00:30:30,100 --> 00:30:33,360
يعني الواحد اللي بدي يقوله إنه الوراثة بتلعب دور

294
00:30:33,360 --> 00:30:39,060
كبير يعني الدور الأعظم هي لقضية الوراثة إن حجم

295
00:30:39,060 --> 00:30:43,860
الواحد أو وزنه بكون بشكل معين وإن فيه نسبة كبيرة

296
00:30:43,860 --> 00:30:48,500
من العامل الوراثي لو قارننا الـ Apart عن Together

297
00:30:48,500 --> 00:30:54,610
بكل هاتهم بلاقي إنه فيه نسبةلما يكونوا together،

298
00:30:54,610 --> 00:31:01,390
نسبة التطابق بتكون أكبر، أقرب لبعض، ماشي، بالذات

299
00:31:01,390 --> 00:31:06,650
بالنسبة للذكور أكثر من الإنات، بس كلها تقريبًا،

300
00:31:06,650 --> 00:31:14,810
يعني نسب ضئيلة، هنا 4%، هنا صارت 18%، بس هنا 2% و

301
00:31:14,810 --> 00:31:20,310
0%، فرق بين إنه عايشين مع بعض أو يعنياللي بنقدر

302
00:31:20,310 --> 00:31:27,250
نستنتجه من هذه مثل هيك أرقام أنه نقول إنه الوراثة

303
00:31:27,250 --> 00:31:32,710
إلها دخل بس نسبة بسيط الوراثة اللي هو يعني

304
00:31:32,710 --> 00:31:38,230
«monozygotic» أو «dizygotic twins» إله همية كبيرة

305
00:31:38,230 --> 00:31:43,980
بس البيئة بتلعب دور ثانوي أو بسيطأو يعني هو شيء

306
00:31:43,980 --> 00:31:51,360
مؤثر بس درجته بسيطة بالنسبة على عامل قضية الوزن

307
00:31:51,360 --> 00:31:57,560
بين الذكور والإينات فهي ملاحظة يعني إنه الوزن نقدر

308
00:31:57,560 --> 00:32:04,320
نستنتج بهذه الطريقة إنه نسبة كبيرة من وزن الإنسان

309
00:32:04,320 --> 00:32:11,900
يحدده وراثته وفيه جينات بتتدخل في هذا الموضوعوهي

310
00:32:11,900 --> 00:32:19,620
اللي بتكون مؤثرة عليه البيئة بحيث إنه كيف كانوا

311
00:32:19,620 --> 00:32:27,440
عايشين وشو بيئتهم لها دور بس نسبته قليلة ويعني

312
00:32:27,440 --> 00:32:34,660
تأثيره أضعف بكثير من تأثير الوراثةوالوراثة كمان

313
00:32:34,660 --> 00:32:39,900
بالـ «مونوزيجوتك توينز» أقوى من الـ «دايزيجوتك

314
00:32:39,900 --> 00:32:48,220
توينز» يعني إنها بشكل ملحوظ فهي كلها أمثلة على

315
00:32:48,220 --> 00:33:01,040
خواص طبية جسمانية في جوانب مختلفة على قضية التأثير

316
00:33:01,750 --> 00:33:07,750
الوراثة والبيئة من خلال عدد كبير من الجينات مافيش

317
00:33:07,750 --> 00:33:11,570
جين محدد، it's not dominant أو recessive زي ما كنا

318
00:33:11,570 --> 00:33:15,910
نتكلم في الـMandelian Inheritance ولا هي زي

319
00:33:15,910 --> 00:33:21,970
الـChromosomal Diseases اللي كنا نحكي عنها الآن

320
00:33:21,970 --> 00:33:30,830
حطين أنثى برضه على أهمية الـ

321
00:33:34,870 --> 00:33:40,390
الأمراض والحالات اللي بتدخل فيها الـ

322
00:33:40,390 --> 00:33:44,750
Multifactorial Inheritance تدخل فيها عداد كبير من

323
00:33:44,750 --> 00:33:49,970
الجينات فالـ Cleft Lip وCleft Bullet الـ

324
00:33:49,970 --> 00:33:54,500
Congenital Heart Diseasesأو الـ Neuronal Tube

325
00:33:54,500 --> 00:33:58,840
Defects أو الـ Spina Bifida أو الـ Anencephaly أو

326
00:33:58,840 --> 00:34:04,180
التسكير أو الـ Biliary Stenosis هنا بتتكلموا على

327
00:34:04,180 --> 00:34:09,660
Approximate Population Incidence لكل ألف بني آدم

328
00:34:09,660 --> 00:34:17,840
كم نسبة الحالات هذه ويعني بالنسبة لمثل هيك أشياء

329
00:34:17,840 --> 00:34:19,900
يعني

330
00:34:22,190 --> 00:34:28,150
مرة أخرى، عدد كبير من الجينات بتدخل فيها مرات

331
00:34:28,150 --> 00:34:31,390
بيقعدوا يبحثوا فيها بالذات إذا في عائلة معينة

332
00:34:31,390 --> 00:34:35,270
عندها مشكلة معينة أكثر من غيرها، أقوى من غيرها

333
00:34:35,270 --> 00:34:43,150
والشغل الثاني، بدي الواحد يتذكر إنه أحياناً البيئة

334
00:34:43,150 --> 00:34:48,450
برضه إلها دخل يعني الـSpina Bifida يعني من الحالات

335
00:34:48,450 --> 00:34:54,110
أو الأمراضمثلًا، الأعمل قينة إلها دخل كبير بنقص

336
00:34:54,110 --> 00:34:58,610
الـ «فولات» في التخزيه عند الحمل، في الحوامل عشان

337
00:34:58,610 --> 00:35:02,670
هيك، إذا بتتم تعويض الـ «فولات» مع الحديد عادةً

338
00:35:02,670 --> 00:35:07,350
عشان يعني الدم، نتكلم عنها بس أظن فيه دراسات قوية

339
00:35:07,350 --> 00:35:13,230
إن الـ «أسباينة» بيفدأ إذا الواحد بيفرض في المجتمع

340
00:35:13,230 --> 00:35:20,600
إنه يعطي تعويض الحواملفي قضية

341
00:35:20,600 --> 00:35:24,560
الـ Vital Folate في أحد الفيتامينات اللي بيكون

342
00:35:24,560 --> 00:35:29,920
فيها نقص الـ Neuronal Tube Defect بتقل كثير ويكون

343
00:35:29,920 --> 00:35:36,600
في اكتمال بناء الجهاز العصبي فهذه أنثى على حالات

344
00:35:36,600 --> 00:35:46,590
وبتكون فيها Multifactorial أنا بظن أنه الـالأرقام

345
00:35:46,590 --> 00:35:59,870
والتفاصيل بالنسبة لقداش احتمالية حدوث شيء في حالة

346
00:35:59,870 --> 00:36:06,350
وجوده في أحد الأقارب أو في أحد الإخوة وقداش نسبته

347
00:36:06,350 --> 00:36:11,110
أكثر بتزيد وكذا وكذا، ما بدنا إياها بقدر ما أنه

348
00:36:11,110 --> 00:36:18,260
ناخد أن هذه مثالة علىحالة عبارة عن إيها دخل

349
00:36:18,260 --> 00:36:24,080
بالنسبة للوراثة بالنسبة للـ Congenital Heart

350
00:36:24,080 --> 00:36:29,980
Diseases الـ Tetralogy of Fallot اللي هو ربعية

351
00:36:29,980 --> 00:36:37,980
Fallot أربع ظواهر Aortic Stenosis Ventricular

352
00:36:37,980 --> 00:36:43,130
Septal Defect Overriding of the Aortaالـ Pulmonary

353
00:36:43,130 --> 00:36:46,710
valve

354
00:36:46,710 --> 00:36:54,410
stenosis والـ Atrial alarm يعني أربع ظواهر بخربط

355
00:36:54,410 --> 00:37:00,750
الدموي بهذا الشكل بيصير سيانوسس بيصير خربطات

356
00:37:00,750 --> 00:37:06,350
بالنسبة للقلب بشكل كبير كثير Hypoplastic lymph

357
00:37:06,350 --> 00:37:12,010
vent heartيعني فيه مشكلة إنه تكون الـ left

358
00:37:12,010 --> 00:37:16,870
ventricle بيصير ضعيف في حالة بيسموها aseptal

359
00:37:16,870 --> 00:37:24,270
defect عبارة عن الفتحة بين الأذينين اليمين واليسار

360
00:37:24,270 --> 00:37:30,610
اللي هي بتكون أصلاً مهمة في حالة الـ في المرحلة

361
00:37:30,610 --> 00:37:35,050
الجنينية المرحلة الجنينية يعني أحنا ماعناش lungs

362
00:37:35,050 --> 00:37:40,250
تاخد هووالإنسان في بطن أمه وفي الرحم فالـ

363
00:37:40,250 --> 00:37:45,430
Oxygenated blood بيجي من الـ umbilical vein برجع

364
00:37:45,430 --> 00:37:53,670
من الـ umbilica، من المشكيبة فالـ Oxygenated blood

365
00:37:53,670 --> 00:38:00,910
اللي هو بيجي عن طريق الـ يعني هنا بدي يرجع للقلب

366
00:38:00,910 --> 00:38:07,940
على الجهة اليمين عاديبروح بالإنسان الطبيعي، بدخل

367
00:38:07,940 --> 00:38:11,260
من الـInferior Vena Cava بروح على طول على الـLeft

368
00:38:11,260 --> 00:38:13,880
Atrium، على الـRight Atrium، بعدين على الـLeft

369
00:38:13,880 --> 00:38:17,180
Atrium، بعدين على الـBody، هذا اللي هو الدم

370
00:38:17,180 --> 00:38:21,060
الكويس، بتكون بهذا الشكل Co-architecture of the

371
00:38:21,060 --> 00:38:26,740
aorta، برضه يعني ممكن تكون patent ductus

372
00:38:26,740 --> 00:38:32,220
arteriosus، هذوله يعني برضه من الظواهر، هنا فيه

373
00:38:32,220 --> 00:38:39,600
تضييبفي الأورطة

374
00:38:39,600 --> 00:38:44,800
بعد اللفت subclavian وتكون على الـ anatomical site

375
00:38:44,800 --> 00:38:49,360
تبع الدفتس أرتيوزس تبع الدفتس أرتيوزس هذه النقطة

376
00:38:49,360 --> 00:38:53,400
الثانية اللي بتتم فيها تحويلات الدم في الفترة

377
00:38:53,400 --> 00:38:58,000
الجنينية لما الإنسان يولد كل هذه المفروض تسكر فإذا

378
00:38:58,000 --> 00:39:02,280
ما سكرتش أو سكرت زيادة بتعمل مرضالـ Arregulation

379
00:39:02,280 --> 00:39:04,920
of the aorta بدي يخلّي الإنسان عنده ارتفاع في

380
00:39:04,920 --> 00:39:09,380
الضغط في الأطراف العلوية وبالرجلين الضغط بيكون

381
00:39:09,380 --> 00:39:14,760
واطق كثير لأن الدم مش قادر ينضخ بشكل سليم والـ

382
00:39:14,760 --> 00:39:19,220
Patent of Arteriosis راح تخلي هبوط في الدورة

383
00:39:19,220 --> 00:39:26,420
الدموية بسبب اختلاط الدم بين الدورة الكبرى والصغرى

384
00:39:26,420 --> 00:39:32,590
وتكون بشكل متعب للقلب بسببيعني إنه بيشتغل على

385
00:39:32,590 --> 00:39:38,350
الفاضي واختلال في دورة الدم فهذه كلها حالات في

386
00:39:38,350 --> 00:39:47,190
منها إلها دخل بالنسبة للوراثة ويعني اللي

387
00:39:47,190 --> 00:39:52,910
هي بيسموها الـ Risk Ratio كمعامل يعطينا كم مرة

388
00:39:52,910 --> 00:39:57,030
أكثر من غيرهإذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة

389
00:39:57,030 --> 00:40:00,950
بالنسبة

390
00:40:00,950 --> 00:40:07,890
للـ Population إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة

391
00:40:07,890 --> 00:40:13,630
بالنسبة للحدوث في أبناء الآخرين يعني هنا كلها

392
00:40:13,630 --> 00:40:15,530
مثلًا

393
00:40:16,730 --> 00:40:21,310
النسب أقل يعني عشر بالمية وواحد بالألف وواحد

394
00:40:21,310 --> 00:40:26,410
بالعشر تلات هنا بتصير كـPercentage إذا في واحد

395
00:40:26,410 --> 00:40:31,670
مصاب بتوصل لثلاث بالمية أو أربع بالمية وهذه النسبة

396
00:40:31,670 --> 00:40:40,990
ترتفع بـ30، 40، 50% زيادة فالـVSD أو الـCongenital

397
00:40:40,990 --> 00:40:45,530
Heart Diseases إيه اللي دخل؟ وحكينا يعني مثال على

398
00:40:46,230 --> 00:40:50,270
إذا بيذكروا الواحد من الـ Digorge Syndrome كيف إنه

399
00:40:50,270 --> 00:41:00,450
فعلاً الوجود وجود حقيقةً subchromosomal deletion

400
00:41:00,450 --> 00:41:06,750
وجودها بيخلّي أنه بيصير عند الطفل أو الـ newborn

401
00:41:06,750 --> 00:41:11,950
congenital heart disease وهذه من المشاكل نتيجة

402
00:41:11,950 --> 00:41:13,630
المادة الوراثية

403
00:41:17,260 --> 00:41:23,440
الـ Schizophrenia والـ Bipolar Disorder برضه إلها

404
00:41:23,440 --> 00:41:29,260
نسب عالية يعني تفاصيلها أمثلة على يعني ما بديهاش

405
00:41:29,260 --> 00:41:34,680
أثبات أخذنا كلام عليها من قبل قضية الـ Coronary

406
00:41:34,680 --> 00:41:42,940
Arthral Disease يعني اللي هي تسلط شراين القلب وشو

407
00:41:42,940 --> 00:41:53,590
دخله وكذاهي دايماً التاريخ العائلي وحدوثها في قريب

408
00:41:53,590 --> 00:41:57,670
من الدرجة الأولى حكيناها الأباء والأمهات والإخوان

409
00:41:57,670 --> 00:42:03,310
والخوات والولاد والبنات دولة لأي إنسان بيكون من

410
00:42:03,310 --> 00:42:10,010
عوامل الخطورة لتصلب شرايين الدم هذا برضه بيكون

411
00:42:10,010 --> 00:42:20,140
موجودفهنا دراسات أخرى يعني الـ Monozygotic twins

412
00:42:20,140 --> 00:42:26,000
إذا في واحد عنده إصابة، الثاني تقريبًا من ثمن إلى

413
00:42:26,000 --> 00:42:32,820
خمستاشر مرة الإصابة بتكون أكبر، إذا Dizygotic

414
00:42:32,820 --> 00:42:40,660
twins من مرتين لثلاثةمضاعفات في احتمالية الإصابة

415
00:42:40,660 --> 00:42:47,280
بالتصلب الشرايين وبعدين حدوث احتشاق في عضلة القلب

416
00:42:47,280 --> 00:42:53,560
ماشي هنا بـFatal Early Fatal Myocardial Infarction

417
00:42:53,560 --> 00:42:57,880
يعني كانت نتيجة الوفاة كمان يعني نوعية شديدة أو

418
00:42:57,880 --> 00:43:05,820
درجة شديدة من التصلب الشرايينفتصلب الشراين برضه

419
00:43:05,820 --> 00:43:13,320
تتدخل فيه جينات كثيرة بس كمان فيه تأثيرات بيئية

420
00:43:13,320 --> 00:43:17,960
كثيرة وهو من الحالات والمشاكل اللي نسميها

421
00:43:17,960 --> 00:43:22,700
Multifactorial والـ Multifactorial جزء منه قضية

422
00:43:22,700 --> 00:43:27,020
الورافة، نعم، فيه أسئلة

423
00:43:32,180 --> 00:43:37,620
حالة أخرى Retinitis Pigmentosa بتكون من المسببات

424
00:43:37,620 --> 00:43:45,200
من المسببات المرض

425
00:43:45,200 --> 00:43:51,100
في الإبصار وإن واحد بيشوفش يعني هنا حاطينه مثال

426
00:43:51,100 --> 00:43:59,340
على دراسة معينة كانت بسبب Diagenetic Inheritance

427
00:44:00,450 --> 00:44:07,670
يعني هنا مثال لما اندرسوا عائلة لقوا عبارة عن كمان

428
00:44:07,670 --> 00:44:10,810
اللي عامل الحالة هذه اللي هو Retinitis Pigmentosa

429
00:44:10,810 --> 00:44:18,510
التلطخ أو تصبغ الشبكية تصبغ الشبكية في اللي هو

430
00:44:18,510 --> 00:44:27,850
الـGene الأول ROM1والثاني اسمه الـ Peripheral

431
00:44:27,850 --> 00:44:37,650
Locus اللي هو الجين الثاني وكيف انه تداخل الحالتين

432
00:44:37,650 --> 00:44:45,010
يعني هنا داخلين أكثر في دراسة عن هذه الحالة علشان

433
00:44:45,010 --> 00:44:51,580
يشوفوا أيش السببوإيش الـ «جين» اللي سببها في هذه

434
00:44:51,580 --> 00:44:58,260
العائلتين يعني غير محظوظين إنه الناس عندهم بالأخير

435
00:44:58,260 --> 00:45:04,380
موقعين مختلفين وبعاد تماماً بيأثروا على نفس الجهة

436
00:45:04,380 --> 00:45:11,840
اللي هي الإبصار والشبكية في العيل فحيث إنه كانت

437
00:45:11,840 --> 00:45:23,200
إنه سببت المرض لما نيجي ناخدكمان في الحالات

438
00:45:23,200 --> 00:45:32,160
الوراثية بالنسبة للـ Clotting Factors اللي هو نقص

439
00:45:32,160 --> 00:45:38,380
في الـ Factor 8 وFactor 9 اللي هم الـ Hemophilia

440
00:45:38,380 --> 00:45:43,100
اللي هي قضية بنسميها النعور باللغة العربية النسف

441
00:45:43,100 --> 00:45:48,500
الشديد وعدم تكون جلطات الدم وغيرهلما ندرس هذا

442
00:45:48,500 --> 00:45:55,500
الموضوع لأ، فيه كمان جوانب أخرى على تجلط الدم اللي

443
00:45:55,500 --> 00:46:00,260
دخل بطريقة Multifactorial وإنه دخل فيها أشياء

444
00:46:00,260 --> 00:46:06,040
كثيرة فاكتر فايف لايدن، فيه الو Variant

445
00:46:06,040 --> 00:46:13,620
وبروثرومبين، اللي هو الـFactor 2 اللي هو الرقم 2،

446
00:46:13,620 --> 00:46:19,270
ماشي، برضه الو Variantالـ Fibrinogen رقم 1

447
00:46:19,270 --> 00:46:22,650
فالتفاوت

448
00:46:22,650 --> 00:46:31,050
في الـ Variation بالنسبة للـ Clotting Factor

449
00:46:31,050 --> 00:46:35,610
Geneticsاللي له تداخل كمان بالـ Environmental

450
00:46:35,610 --> 00:46:40,070
Factors مثال عليها كـ Environmental Factors أحد

451
00:46:40,070 --> 00:46:43,370
أهم أسباب التجلطات اللي هو استخدام الـ Oral

452
00:46:43,370 --> 00:46:51,410
Contraceptive Pills اللي هو الحب تمنع الحمل كهرمون

453
00:46:51,410 --> 00:46:59,650
ثيرابي عشان يمنع الحمل فالفكرة

454
00:46:59,650 --> 00:47:01,530
في الموضوع أنه

455
00:47:05,490 --> 00:47:12,810
حسب الـ «جينيتيك فاكتور» والـ «جينيتيك ستاتوس»

456
00:47:12,810 --> 00:47:18,450
وبعده بشكل متعدد العامل

457
00:47:18,450 --> 00:47:22,990
البيئي زي الـ Oral Contraceptives بتلاقي إله دخل

458
00:47:22,990 --> 00:47:27,160
إنه بيعمل مشاكلفالـ Factor 10 اللي ما محطينكم

459
00:47:27,160 --> 00:47:31,740
إياها والـ Prothrombin اللي هو Factor 2 هدولة

460
00:47:31,740 --> 00:47:36,880
ازدادوا بشكل كبير مع بعض الـ Variants of them مع

461
00:47:36,880 --> 00:47:41,980
الـ Oral Contraceptivesفهي بتسبب إنه

462
00:47:41,980 --> 00:47:46,040
«hypercoagulable state» يعني بتسبب إنه راح تسمح

463
00:47:46,040 --> 00:47:51,700
إنه يصير جلطات وتصير مشاكل بسبب

464
00:47:51,700 --> 00:47:58,660
تداخل عوامل وراثية وعوامل بيئية من الآن الأشياء

465
00:47:58,660 --> 00:48:02,060
اللي تعتبر قوية في الأماكن دا في عند الواحد مجال

466
00:48:02,060 --> 00:48:11,340
لدراستها اللي هو تأثيرالـ Warfarin على الـ الـ

467
00:48:11,340 --> 00:48:15,460
طبعاً الـ Warfarin هو Blocker للـ Vitamin K اللي

468
00:48:15,460 --> 00:48:20,560
هو بيثبت الـ Vitamin K dependent factors والواحد

469
00:48:20,560 --> 00:48:28,600
بيحفظه كمعادلة أو كرقم 1972 فعشرة أو تسعة أو سبعة

470
00:48:28,600 --> 00:48:31,900
أو اثنين كل ال factors تبعات الـ Coagulation

471
00:48:31,900 --> 00:48:36,260
factors produced by the liver بتم إنتاجها من الكبد

472
00:48:36,740 --> 00:48:41,620
والأربع هدولة Vitamin K-dependent طبعاً زاد بروتين

473
00:48:41,620 --> 00:48:47,380
C وبروتين S فالآن فيه side effect قوي وبتصير مشاكل

474
00:48:47,380 --> 00:48:52,100
من الوارثارين إذا فيه certain genetic mutation

475
00:48:52,100 --> 00:48:56,560
فحتى من الآن اللي يسمونه personalized medicine

476
00:48:56,560 --> 00:49:04,140
الأصل أنه يعني يدوروا على الـGenetic mutation هذه

477
00:49:04,600 --> 00:49:07,900
وإذا فعلاً الإنسان عنده إياهة
ما يعطوه الـ

478
00:49:07,900 --> 00:49:14,940
Warfarin وبتأثر على كمية أو كيفية معالجته بالنسبة

479
00:49:14,940 --> 00:49:19,780
للـ Carbohydrate

480
00:49:19,780 --> 00:49:28,540
Factors في أسئلة؟ في حالة اسمها Herschsprung

481
00:49:28,540 --> 00:49:36,060
Disease Herschsprung Disease من أمراضالجهاز الهضمي

482
00:49:36,060 --> 00:49:40,680
والـ Motility تبعت الجهاز الهضمي برضه اللي دخل

483
00:49:40,680 --> 00:49:47,560
بالبيئة وكمان أمراض كثيرة زي الـ Type 1 Diabetes

484
00:49:47,560 --> 00:49:51,780
الـ Alzheimer وDementia

485
00:49:51,780 --> 00:50:02,000
كيف إنه عدد كبير من الـ Genotypes جينات متعددة

486
00:50:02,400 --> 00:50:08,980
طبعًا يعني مثلًا موضوع زي الـ Alzheimer اللي هو

487
00:50:08,980 --> 00:50:13,900
الأصل يعني اللي واحد يتذكره كـPresenal Dementia

488
00:50:13,900 --> 00:50:19,900
يعني الخرف المبكر الإنسان

489
00:50:19,900 --> 00:50:28,940
حسب بيئته، حسب جيناته، حسب شو هو بتلاقي فيه تفاوت

490
00:50:28,940 --> 00:50:36,620
في نسبة حدوث هذه الحالةوبتلاقي تعتمد

491
00:50:36,620 --> 00:50:45,700
حسب يعني عدد مش قليل من الـ الـ mutations وكذا

492
00:50:45,700 --> 00:50:50,600
ولكن أيضًا إله دخل بالبيئة يعنيزي ما دائمًا بيحكوا

493
00:50:50,600 --> 00:50:54,760
كثير إذا مثلًا واحد بيحفظ قرآن إذا الواحد دائمًا

494
00:50:54,760 --> 00:51:00,880
بنشط عقله مثلًا بيلعب لعبة زي اللي فيها رياضيات

495
00:51:00,880 --> 00:51:06,180
وتفكير وحساب زي لعبة سودوكو مثلًا ودائمًا بيظل

496
00:51:06,180 --> 00:51:14,440
يمرن عقله الإنسان بتلاقي بأخر حدوث الخرف وبيظل

497
00:51:14,440 --> 00:51:20,370
محاصر على قوة العقلية مدة أطول أحيانًا زي ذلكفكل

498
00:51:20,370 --> 00:51:29,910
أشياء أمثلة على أمراض وحالات بيكون

499
00:51:29,910 --> 00:51:34,170
الصفة

500
00:51:34,170 --> 00:51:42,550
الأغلب فيها والأعام هي أنها تشترك فيها جوانب

501
00:51:42,550 --> 00:51:50,820
وراثية وجوانب جينيةبطرق مختلفة ومتفاوتة ومتعددة مع

502
00:51:50,820 --> 00:51:55,220
عوامل بيئية بتلاقيها في البيئة في أشياء معينة

503
00:51:55,220 --> 00:51:59,860
بتخلي الواحد يسير عنده فبالنسبة لمحاضرة اليوم هذه

504
00:51:59,860 --> 00:52:09,460
الأشياء اللي أمثل عليها يعني أنا بظن إن الواحد إذا

505
00:52:09,460 --> 00:52:15,060
بده يركز شوية على إن الأمثل الكرومزومية يحفظها

506
00:52:15,060 --> 00:52:22,670
مظبوطلأن عددها قليل وأمثلتها قليلة بالذات الرئيسية

507
00:52:22,670 --> 00:52:28,770
منها وبالنسبة لـ «ماندالين» يتكلم عن مشهورات منهم

508
00:52:28,770 --> 00:52:36,130
المعرفات والأساسيات وبالنسبة للمجموعة الكبرى يعني

509
00:52:36,130 --> 00:52:43,270
كل الأسماء الأمراض اللي عرضناهم يتذكر الواحد إنه

510
00:52:43,270 --> 00:52:45,570
Multifactorial

511
00:52:46,510 --> 00:52:51,090
ما دخلناش كثير في مثال مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

512
00:52:51,090 --> 00:52:51,650
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

513
00:52:51,650 --> 00:52:56,810
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

514
00:52:56,810 --> 00:53:01,150
مثلًا

515
00:53:01,150 --> 00:53:02,270
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

516
00:53:02,270 --> 00:53:03,410
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

517
00:53:03,410 --> 00:53:13,030
مثلًا مثلًا

518
00:53:13,030 --> 00:53:19,260
مثلًاالـ Whole Genome Sequencing يعني أنه تقدر

519
00:53:19,260 --> 00:53:25,780
الواحد يقرأ شو نيوكليوتاد تبع كل الـ DNA تبع أي

520
00:53:25,780 --> 00:53:34,400
إنسان، ماشي، بصير تعطيني يعني مرجع إن إذا أنا عند

521
00:53:34,400 --> 00:53:40,460
عائلة كبيرة مثلا أو مجموعة معينة من البشروبكون

522
00:53:40,460 --> 00:53:46,180
أقدر أقارن بين المصابين وغير المصابين ليش هذا أصيب

523
00:53:46,180 --> 00:53:52,600
وليش هذا لم يصيب في الـ Whole Genome Sequencing من

524
00:53:52,600 --> 00:53:58,520
أحد التقنيات اللي راحت تشوفوا أنها بتقدر تفيدها

525
00:53:58,520 --> 00:54:09,180
وفي جانب آخر قضية دراسة كمية شغل الـ Geneيعني مش

526
00:54:09,180 --> 00:54:14,420
كل الـ «جين» في كل الخلايا شغالة بنفس الدرجة لأ،

527
00:54:14,420 --> 00:54:18,400
حسب مثلا الـ «جين» تبع الـ «هيموجلوبين» بضرب دائما

528
00:54:18,400 --> 00:54:22,720
مثال بس في الـ «رد بلد سيلز» بيكون شغال في باقية

529
00:54:22,720 --> 00:54:27,900
الخلايا ما له دخله، بقى بتم استخدامه فحتى بالنسبة

530
00:54:27,900 --> 00:54:33,860
لـ «هيموجلوبين» الـ «جين» درجة فعليته كم نسخة RNA

531
00:54:33,860 --> 00:54:40,330
ناتج عنهفبالتالي، يعني ممكن الإنسان العالم يعني

532
00:54:40,330 --> 00:54:45,510
قصدي في الدراسة نشوف اختلاف أو تفاوت في نشاط

533
00:54:45,510 --> 00:54:48,250
الجينات اللي هو يعني الـ Epigenetic Control اللي

534
00:54:48,250 --> 00:54:56,750
حكينا عنه هذه لها طرق دراسة معينة ممكن نتيجتها

535
00:54:56,750 --> 00:55:02,730
الواحد يكون يعرف إيش الجينات المسؤولة بنشاطة عن

536
00:55:02,730 --> 00:55:09,030
حدوث مرض معينيعني هذه الـ الـ يعني الـ gene

537
00:55:09,030 --> 00:55:18,510
expression بتكون إنه إحنا بندرس بشكل عام درجة نشاط

538
00:55:18,510 --> 00:55:25,260
الجينات كلها بمين اللي زايدات ومين اللي ناقصاتوهذه

539
00:55:25,260 --> 00:55:31,400
بتكون باستخدام Markers معينة وبتكون أساليب دراسة

540
00:55:31,400 --> 00:55:38,920
لما واحد يقرأ عنها بتلاقيها ممكن تكون مفيدة فاليوم

541
00:55:38,920 --> 00:55:44,620
المحاضرة قصيرة، مافيش فيها أفكار كثيرة بالنسبة

542
00:55:44,620 --> 00:55:51,400
لـ’’ يعني بالنسبة لـ’’ أنه المطلوب بالنسبة للجينات

543
00:55:51,400 --> 00:55:55,630
لهذهالأمراض، لأ، ما بيداشيها كثير كثير يعني

544
00:55:55,630 --> 00:56:00,430
بالنسبة شوهيها بقدر ما أنه فيه عدد كبير من الجينات

545
00:56:00,430 --> 00:56:03,870
يعني أقل واحد واللي حطوا عنه مثال اللي هو الـ

546
00:56:03,870 --> 00:56:08,010
Retinitis Pigmentosa إنه فيها جينين عملات مشكلة

547
00:56:08,010 --> 00:56:11,430
فيه

548
00:56:11,430 --> 00:56:18,650
أسئلة أسئلة عن الجزء هذا أو الأجزاء السابقة

549
00:56:31,300 --> 00:56:39,220
هنا، دعنا نشوف، Remote Control، Chat،

550
00:56:39,220 --> 00:56:47,860
ماشي، دكتور أحمد، في أسئلة؟ اليوم، الحلقة أقصر من

551
00:56:47,860 --> 00:56:54,620
غيرها شوية، أصل مفاهيمها يعني، الحمد لله، يعني

552
00:56:54,620 --> 00:56:57,700
مطلوب المعلومة العامة يعني، أه