|
1 |
|
00:00:03,500 --> 00:00:10,420 |
|
أيه؟ أين راحت؟ اسمعني لكي أعمل share screen |
|
|
|
2 |
|
00:00:10,420 --> 00:00:16,820 |
|
share screen طيب |
|
|
|
3 |
|
00:00:16,820 --> 00:00:25,200 |
|
بسم الله الرحمن الرحيم، بالنسبة |
|
|
|
4 |
|
00:00:25,200 --> 00:00:34,630 |
|
لِـ إن شاء الله، محاضرة اليوم راح نتكلم عن يعني |
|
|
|
5 |
|
00:00:34,630 --> 00:00:43,310 |
|
تطبيقات في جانب مهم من الأمراض الوراثية والوراثة |
|
|
|
6 |
|
00:00:43,310 --> 00:00:50,390 |
|
ومبادئها على الجانب المهم وهو الدم، الـHemoglobin |
|
|
|
7 |
|
00:00:50,390 --> 00:00:53,630 |
|
فبالنسبة |
|
|
|
8 |
|
00:00:53,630 --> 00:00:59,920 |
|
لكتابكم، إحنا بشكل عام، ما كنت حابب أنه كمبادئ للـ |
|
|
|
9 |
|
00:00:59,920 --> 00:01:04,320 |
|
Genetics، أن ندخل في الـSpecific Diseases والـ |
|
|
|
10 |
|
00:01:04,320 --> 00:01:09,440 |
|
Specific Conditions، بس أحيانًا تضطر عشان تفهم |
|
|
|
11 |
|
00:01:09,440 --> 00:01:15,000 |
|
الموضوع تمامًا من ناحية الوراثة في جانب معين ويكون |
|
|
|
12 |
|
00:01:15,000 --> 00:01:21,020 |
|
مهم إنك تدرس مثال عليها، وتفهم كيف إحنا الآن في |
|
|
|
13 |
|
00:01:21,020 --> 00:01:28,040 |
|
العصر الحالي، وبنربط الجينات |
|
|
|
14 |
|
00:01:28,040 --> 00:01:34,480 |
|
بتفاصيلها الدقيقة بالحالات والأمراض، ونشوف كيف |
|
|
|
15 |
|
00:01:34,480 --> 00:01:41,520 |
|
تنتقل من جين على مستوى الـDNA لمستوى إنه يكون مرض |
|
|
|
16 |
|
00:01:41,520 --> 00:01:46,680 |
|
عند الإنسان، بس قبل ما ندخل في المحاضرة وندخل في |
|
|
|
17 |
|
00:01:46,680 --> 00:01:50,980 |
|
تفاصيل |
|
|
|
18 |
|
00:01:50,980 --> 00:01:58,410 |
|
الأمور، كنت بدي أبدأ بسؤال اللي اعتقدتمه يعني |
|
|
|
19 |
|
00:01:58,410 --> 00:02:06,950 |
|
افترضنا إنه إحنا صوّينا الـ |
|
|
|
20 |
|
00:02:06,950 --> 00:02:15,630 |
|
ABO type للـBadge تبعتكم حوالي 151، وشوفنا |
|
|
|
21 |
|
00:02:15,630 --> 00:02:20,030 |
|
الـfrequency of the alleles، آسف، الـfrequency of |
|
|
|
22 |
|
00:02:20,030 --> 00:02:24,980 |
|
the types، حطيت أنا النسب هذه، صراحة السؤال غلط |
|
|
|
23 |
|
00:02:24,980 --> 00:02:31,000 |
|
ومنحلش من ناحية إنه أنا اللي حطيته نسب هيك من رأسي |
|
|
|
24 |
|
00:02:31,000 --> 00:02:36,140 |
|
جمعت أن يكونوا 100، وحطيتها هيك يعني، وهذا كان سؤال |
|
|
|
25 |
|
00:02:36,140 --> 00:02:46,260 |
|
خاطر يعني، مش هيك، بس الحل، الحل كان إن الواحد يمسك |
|
|
|
26 |
|
00:02:46,260 --> 00:02:52,260 |
|
في الأشياء القوية الواضحة اللي يعني الها معلومات |
|
|
|
27 |
|
00:02:52,260 --> 00:03:00,740 |
|
مفيدة، وفيه صراحة رقمين يعني صحيحة بالنسبة |
|
|
|
28 |
|
00:03:00,740 --> 00:03:09,680 |
|
كأرقام نسب، حتى تهيكة بذكر فيه معادلتين، المعادلة |
|
|
|
29 |
|
00:03:09,680 --> 00:03:16,260 |
|
الأولى إنه إذا أخذنا عنا Two alleles، إذا كانوا |
|
|
|
30 |
|
00:03:16,260 --> 00:03:23,940 |
|
في one certain locus، إذا المعادلتين بتقول إنه الـP |
|
|
|
31 |
|
00:03:23,940 --> 00:03:30,280 |
|
زائد الـQ بيساوي 1، والـP تربيع زائد 2PQ زائد Q تربيع |
|
|
|
32 |
|
00:03:30,280 --> 00:03:33,600 |
|
بيساوي 1، دائماً الرقمين اللي بدنا نستخدمهم |
|
|
|
33 |
|
00:03:33,600 --> 00:03:37,720 |
|
بالمعادلتين المهمات عشان الواحد في الواحد يدبر حاله |
|
|
|
34 |
|
00:03:37,720 --> 00:03:44,480 |
|
فإذا افترضنا إن الـO type 30%، الـO type هو |
|
|
|
35 |
|
00:03:44,480 --> 00:03:51,120 |
|
الـRecessive، وبالتالي حتى يظهر لازم يكون homozygous |
|
|
|
36 |
|
00:03:51,120 --> 00:03:57,180 |
|
لازم يكون pure، لازم يكون ينتمي من الـO، فإذا الـQ |
|
|
|
37 |
|
00:03:57,180 --> 00:04:01,680 |
|
تربيع بيساوي يعني هو أنا بدأنا ناخد الـQ تربيع لأن |
|
|
|
38 |
|
00:04:01,680 --> 00:04:11,140 |
|
هذه نسبة الـO، فبتكون 0.3، فالـQ بتكون 0.548 |
|
|
|
39 |
|
00:04:11,140 --> 00:04:18,420 |
|
يعني 55% تقريبًا، حتى كجين على مستوى الجيل، حيث إنه |
|
|
|
40 |
|
00:04:18,420 --> 00:04:25,080 |
|
يكون 30% recessive لهذه الدرجة واضح، وبالتالي إحنا |
|
|
|
41 |
|
00:04:25,080 --> 00:04:33,680 |
|
أنا كان يعني صحيح حصلت اثنين بس يعني الـA والـB |
|
|
|
42 |
|
00:04:33,680 --> 00:04:41,480 |
|
المرة هذه يعني مش بس one، one allele غير الـO |
|
|
|
43 |
|
00:04:41,480 --> 00:04:45,940 |
|
الـdominant، يعني عندي اثنين dominant، الـA والـB |
|
|
|
44 |
|
00:04:47,160 --> 00:04:52,120 |
|
وكنت أنا بدي أقول إن الـFrequency تبعتهم اللي هي |
|
|
|
45 |
|
00:04:52,120 --> 00:05:01,520 |
|
الـA زي الـB، بيساوي البقية، لأنه راح يكونوا عبارة عن |
|
|
|
46 |
|
00:05:01,520 --> 00:05:07,760 |
|
اللي أخذنا معادلة الـB زي الـQ، بيساوي واحد، والـQ |
|
|
|
47 |
|
00:05:07,760 --> 00:05:12,920 |
|
طلعت هالقد، هاي الـB اللي هي الـFrequency تبعت |
|
|
|
48 |
|
00:05:12,920 --> 00:05:21,160 |
|
الـA والـB بيساوي اللي هو الـP، اللي هي بقية الواحد |
|
|
|
49 |
|
00:05:21,160 --> 00:05:29,260 |
|
فهيكون إن الـX والـY بيساوي 0.452، فإن هذه |
|
|
|
50 |
|
00:05:29,260 --> 00:05:37,540 |
|
معادلتين ماشي، والنقطة المهمة من النسب اللي إحنا |
|
|
|
51 |
|
00:05:37,540 --> 00:05:43,620 |
|
حصلنا عليها، اللي هو الـAB، الـAB is codominant |
|
|
|
52 |
|
00:05:44,380 --> 00:05:51,280 |
|
يعني الـ"A" ظاهر والـ"B" ظاهر، فحتى نشوف نسبة الـ |
|
|
|
53 |
|
00:05:51,280 --> 00:05:57,720 |
|
Frequency هذه في الـPopulation، بتكون "X" ضرب |
|
|
|
54 |
|
00:05:57,720 --> 00:06:04,120 |
|
"Y" بيساوي 26%، فصراحة لما جينا نحل المعادلتين |
|
|
|
55 |
|
00:06:04,120 --> 00:06:10,740 |
|
بمجهولين، ونقدر بالرياضيات نحلها، هيك الأصل وأنا |
|
|
|
56 |
|
00:06:10,740 --> 00:06:15,930 |
|
فكرت أن هيك بتقدر بسهولة الواحد يطلع النسب كلهم |
|
|
|
57 |
|
00:06:15,930 --> 00:06:22,090 |
|
ويطبقها، الصراحة طلعت ما تنحل بسبب إن الأرقام مش |
|
|
|
58 |
|
00:06:22,090 --> 00:06:27,730 |
|
مظبوطة، يعني ما فيش أرقام بتحقق هذه النسب بهذه |
|
|
|
59 |
|
00:06:27,730 --> 00:06:36,530 |
|
الطريقة بشكل سليم، فبعتذر عن المثال، كان شوية مستعجل |
|
|
|
60 |
|
00:06:36,530 --> 00:06:44,710 |
|
وكان يعني، بكفي الواحد من هدول النسبتين اللي هو |
|
|
|
61 |
|
00:06:44,710 --> 00:06:51,070 |
|
يعني الـO بشكل واضح، والـA و الـB بشكل واضح، الواحد |
|
|
|
62 |
|
00:06:51,070 --> 00:06:58,250 |
|
كان ممكن يطلع كل الأرقام، والأصل أنه كان أنا طلعت |
|
|
|
63 |
|
00:06:58,250 --> 00:07:03,550 |
|
الإجابات وحطيت شو هي النسب، وأعطيتكم إياها عشان |
|
|
|
64 |
|
00:07:03,550 --> 00:07:10,770 |
|
تحلوهم، بس أتوقع يعني كـExercise الواحد بده يشوف |
|
|
|
65 |
|
00:07:10,770 --> 00:07:18,830 |
|
لما يقرأ، والواحد، طلابكم، أحد زملائكم ذكر إنه هو |
|
|
|
66 |
|
00:07:18,830 --> 00:07:25,130 |
|
اطلع على study وشاف فيها النسب وكيف كانت طلعوهم |
|
|
|
67 |
|
00:07:25,130 --> 00:07:31,290 |
|
وكذا، بس بتكون من هذا المبدأ، في أسئلة؟ أو في أحد |
|
|
|
68 |
|
00:07:31,290 --> 00:07:37,390 |
|
عنده أسئلة حتى عن الامتحان أو عن الدكتور |
|
|
|
69 |
|
00:07:37,390 --> 00:07:44,540 |
|
أحمد، أنا عادة بالنسبة للامتحانات بحط جزء من سواء |
|
|
|
70 |
|
00:07:44,540 --> 00:07:50,020 |
|
المحاضرة، أو إذا كان الناس بيسموه الـOSCE والـ |
|
|
|
71 |
|
00:07:50,020 --> 00:07:56,360 |
|
Mini OSCE وكذا، بحط إنه نجاوب الأسئلة، يعني ما عندي |
|
|
|
72 |
|
00:07:56,360 --> 00:08:04,100 |
|
مشكلة، إنه جزء من المحاضرة الجاية بحط الأسئلة و |
|
|
|
73 |
|
00:08:04,100 --> 00:08:09,660 |
|
نقرأ شو الإجابات كانت، حتى الواحد ينتبه، في أسئلة قبل |
|
|
|
74 |
|
00:08:09,660 --> 00:08:22,060 |
|
ما نبدأ يا شباب ويا دكتورات، الأسئلة |
|
|
|
75 |
|
00:08:22,060 --> 00:08:27,020 |
|
المعتادة يعني بيسألوا قاعدين عن النص، في أي شباب |
|
|
|
76 |
|
00:08:27,020 --> 00:08:31,240 |
|
اللي راح يكون، أما الأمور، الامتحانات وترتيبها ما |
|
|
|
77 |
|
00:08:31,240 --> 00:08:34,160 |
|
بدنا إياها هنا، سبب نسأل الـGenetics، حد عنده سؤال في |
|
|
|
78 |
|
00:08:34,160 --> 00:08:34,820 |
|
الـGenetics؟ |
|
|
|
79 |
|
00:08:48,290 --> 00:08:57,910 |
|
إذا خلينا نبدأ بمحاضرة اليوم، اللي هي يعني نبدأ |
|
|
|
80 |
|
00:08:57,910 --> 00:09:01,490 |
|
ندخل الـMolecular Basis of Genetic Diseases، |
|
|
|
81 |
|
00:09:01,490 --> 00:09:08,470 |
|
الفكرة |
|
|
|
82 |
|
00:09:08,470 --> 00:09:15,270 |
|
هنا إنه إحنا، الإنسان إذا باعتبار أن الله سبحانه |
|
|
|
83 |
|
00:09:15,270 --> 00:09:23,450 |
|
وتعالى خلقه في أحسن تقويم، بطريقة مصبوطة بأحسن |
|
|
|
84 |
|
00:09:23,450 --> 00:09:30,090 |
|
تقويم، لما تصير mutation، كيف الـmutation هذه تتحول |
|
|
|
85 |
|
00:09:30,090 --> 00:09:36,450 |
|
إلى إنه الـmutation |
|
|
|
86 |
|
00:09:36,450 --> 00:09:40,630 |
|
هذه أو الطفرة هذه في الـDNA تتحول إنها تكون مرض، |
|
|
|
87 |
|
00:09:41,040 --> 00:09:45,780 |
|
تكون Disease، فالمبدأ |
|
|
|
88 |
|
00:09:45,780 --> 00:09:55,000 |
|
الأساسي، وهو الـGraph أو الـFigure فيه |
|
|
|
89 |
|
00:09:55,000 --> 00:10:02,180 |
|
يعني مبادئ أساسية، وراح ناخدها بطريقة ثانية اللي هي |
|
|
|
90 |
|
00:10:02,180 --> 00:10:10,180 |
|
Table بهذا الشكل، على طريقة تأثير |
|
|
|
91 |
|
00:10:10,670 --> 00:10:16,990 |
|
الـ"طفرة" أو الـmutation على أنها اتسببت المرض، |
|
|
|
92 |
|
00:10:16,990 --> 00:10:24,470 |
|
النقطة الأولى، بدل الواحد يتذكر إنه "الطفرة" هذه قد |
|
|
|
93 |
|
00:10:24,470 --> 00:10:30,910 |
|
تكون باحتمالين، إنها تعمل mutation in the coding |
|
|
|
94 |
|
00:10:30,910 --> 00:10:35,590 |
|
region، يعني في المنطقة المسئولة تمامًا عن البروتين |
|
|
|
95 |
|
00:10:35,590 --> 00:10:45,340 |
|
اللي ناتج عن الجين هذا، أو إنها تؤثر في جوانب أخرى |
|
|
|
96 |
|
00:10:45,340 --> 00:10:50,700 |
|
اللي هي التحكم في إنتاج البروتين، بحيث إنه بالأخير |
|
|
|
97 |
|
00:10:50,700 --> 00:10:56,380 |
|
الـprotein structure is normal، بس الـgene |
|
|
|
98 |
|
00:10:56,380 --> 00:11:05,850 |
|
regulation، الـdosage تبع البروتين اللي |
|
|
|
99 |
|
00:11:05,850 --> 00:11:11,590 |
|
قد يكون نتيجة، يعني بتذكر الواحد إن الـSnips هدول |
|
|
|
100 |
|
00:11:11,590 --> 00:11:15,890 |
|
Single Nucleotide Polymorphism، اللي هم Very Common |
|
|
|
101 |
|
00:11:15,890 --> 00:11:20,870 |
|
اللي هي تقريبًا في أي إنسان من خمس إلى عشر ملايين |
|
|
|
102 |
|
00:11:20,870 --> 00:11:27,720 |
|
Snips موجودة عنده، كثير منهم ما بيغيروا البروتين، ما |
|
|
|
103 |
|
00:11:27,720 --> 00:11:31,420 |
|
بيغيروه، يعني بيكون بالأخير هاي الـSnip إحنا |
|
|
|
104 |
|
00:11:31,420 --> 00:11:35,900 |
|
بنستفيد منها في التشخيص، أحيانًا في الـMarkers وكده |
|
|
|
105 |
|
00:11:35,900 --> 00:11:42,520 |
|
بس هي حقيقةً لا تؤثر في الوظيفة، ففي mutation، بدنا |
|
|
|
106 |
|
00:11:42,520 --> 00:11:48,740 |
|
نفرق بينهم، إشي تكون في الـCoding Region، بالتالي |
|
|
|
107 |
|
00:11:48,740 --> 00:11:56,360 |
|
بيعطينا Abnormal Proteins، أو في الـRegulation تبع |
|
|
|
108 |
|
00:11:56,360 --> 00:12:00,640 |
|
الـGene Expression، في حياته إنه بيصير عندي، ولو إن |
|
|
|
109 |
|
00:12:00,640 --> 00:12:05,860 |
|
الـProtein Structure is normal، بس الكمية أو الـ |
|
|
|
110 |
|
00:12:05,860 --> 00:12:11,020 |
|
Function من ناحية أخرى بتكون Abnormal، النقطة |
|
|
|
111 |
|
00:12:11,020 --> 00:12:19,080 |
|
الثانية إنه في أحيانًا الـGenetic Diseases اللي |
|
|
|
112 |
|
00:12:19,080 --> 00:12:26,620 |
|
بتأثر بالمحصلة على الـRNA Level، يعني هنا على الـ |
|
|
|
113 |
|
00:12:26,620 --> 00:12:31,600 |
|
Mutations Disturbing الـRNA Stability، يعني هاي |
|
|
|
114 |
|
00:12:31,600 --> 00:12:37,100 |
|
برضه جانب آخر، مش دائمًا أي Disease، Genetic Disease |
|
|
|
115 |
|
00:12:37,100 --> 00:12:44,740 |
|
بلاقي إنه في الأخير فيه يعني عندي الـDNA هو اللي |
|
|
|
116 |
|
00:12:44,740 --> 00:12:48,760 |
|
فيه المشكلة، أحيانًا بتصير أمراض نتيجة إن الـRNA |
|
|
|
117 |
|
00:12:48,760 --> 00:12:54,500 |
|
بعد ما يصير Transcription بيصير عليه مشاكل، فـ |
|
|
|
118 |
|
00:12:56,960 --> 00:13:05,120 |
|
الحالات الأولى لما نكون الـmutation أو الطفرة في |
|
|
|
119 |
|
00:13:05,120 --> 00:13:11,240 |
|
الـcoding DNA اللي هي مباشرة مسئولة عن الـ |
|
|
|
120 |
|
00:13:11,240 --> 00:13:16,840 |
|
protein abnormality، اللي هي هنا، فلما نكون عندنا |
|
|
|
121 |
|
00:13:16,840 --> 00:13:22,340 |
|
protein abnormality ممكن، إذا عندها Unstable |
|
|
|
122 |
|
00:13:22,340 --> 00:13:31,780 |
|
Decreased Amount، وهنا عبارة عن Hemoglobin نوعية |
|
|
|
123 |
|
00:13:31,780 --> 00:13:35,580 |
|
خاصة اللي هو Hammersmith، اللي هو اسم المستشفى |
|
|
|
124 |
|
00:13:35,580 --> 00:13:41,020 |
|
في بريطانيا اللي اكتشفوا الـHemoglobin هذا، عنده |
|
|
|
125 |
|
00:13:41,020 --> 00:13:48,760 |
|
فسموه بهذا الاسم، نوعية معينة ممكن أنه يكون عندي اللي |
|
|
|
126 |
|
00:13:48,760 --> 00:13:55,570 |
|
هي أنه Loss of the protein function، إنه أنا |
|
|
|
127 |
|
00:13:55,570 --> 00:14:01,810 |
|
أخبط للبروتين لأنه abnormal، صار في عندي Loss of |
|
|
|
128 |
|
00:14:01,810 --> 00:14:06,290 |
|
the function، أو إنه gain of functions أحيانًا |
|
|
|
129 |
|
00:14:06,290 --> 00:14:12,390 |
|
بيكون أقوى من اللازم، زي راح نأخذ مثال على اللي هي |
|
|
|
130 |
|
00:14:12,390 --> 00:14:17,690 |
|
higher مثلاً |
|
|
|
131 |
|
00:14:17,690 --> 00:14:24,200 |
|
Oxygen affinity للهيموجلوبين، فزادت وظيفة، يعني ماسك |
|
|
|
132 |
|
00:14:24,200 --> 00:14:27,980 |
|
الـHemoglobin بالأكسجين كثير، فصار الـEndogenous |
|
|
|
133 |
|
00:14:27,980 --> 00:14:34,940 |
|
Function أو Novel Property، يعني صفة مختلفة وجديدة |
|
|
|
134 |
|
00:14:34,940 --> 00:14:40,600 |
|
تمامًا نتيجة الخلل اللي صار، زي في حالات الـSickle |
|
|
|
135 |
|
00:14:40,600 --> 00:14:44,280 |
|
Cell Anemia، الـSickle Cell Hemoglobin اللي هو |
|
|
|
136 |
|
00:14:44,280 --> 00:14:48,780 |
|
بيسموه Hemoglobin S، اللي هو بيصير إنه لما ينقص |
|
|
|
137 |
|
00:14:48,780 --> 00:14:53,760 |
|
الأكسجين يصير الـClumping of the Hemoglobin |
|
|
|
138 |
|
00:14:53,760 --> 00:15:01,040 |
|
موليكول، يصير عندي Cycling ويصير عندي Disease، فهذه |
|
|
|
139 |
|
00:15:01,040 --> 00:15:05,700 |
|
هي ميكانيزم للمرض لما يكون عندي protein abnormal، |
|
|
|
140 |
|
00:15:05,700 --> 00:15:13,640 |
|
يعني المرض نتيجة سواء زيادة الـFunction، قلة الـ |
|
|
|
141 |
|
00:15:13,640 --> 00:15:20,390 |
|
Function، قلة البروتين، أو وظيفة جديدة تمامًا، ملاحظة |
|
|
|
142 |
|
00:15:20,390 --> 00:15:28,430 |
|
جديدة تمامًا، فالـProtein abnormality بيكون |
|
|
|
143 |
|
00:15:28,430 --> 00:15:33,110 |
|
through multiple mechanisms leading to the disease، |
|
|
|
144 |
|
00:15:33,110 --> 00:15:38,910 |
|
ممكن الـProtein structure is normal، بس الـ |
|
|
|
145 |
|
00:15:38,910 --> 00:15:43,610 |
|
mutation في الـcontrol، فبتأثر على الـdosage أو |
|
|
|
146 |
|
00:15:43,610 --> 00:15:49,930 |
|
level of the expression، فـDecreased amount زي |
|
|
|
147 |
|
00:15:49,930 --> 00:15:56,690 |
|
الثلاسيميا، راح ناخد أنواع الثلاسيميا وشو أنواعه |
|
|
|
148 |
|
00:15:56,690 --> 00:16:01,170 |
|
بس كمان يعني هذه الـAbnormal Structure أو الـ |
|
|
|
149 |
|
00:16:01,170 --> 00:16:04,810 |
|
Function، هو أنا، Abnormal Function حتى في الـTumor |
|
|
|
150 |
|
00:16:04,810 --> 00:16:08,730 |
|
Suppressor Mutations بتؤدي للـLoss of Function، |
|
|
|
151 |
|
00:16:08,730 --> 00:16:16,610 |
|
بتلاقيها بعدين في عندي، في عندي diseases نتيجة |
|
|
|
152 |
|
00:16:16,610 --> 00:16:21,290 |
|
السرطان، بمعنى الـCancer، الـIncreased amount بيصير |
|
|
|
153 |
|
00:16:21,290 --> 00:16:28,370 |
|
لنا gain of function، مثلًا Trisomy، أي عبارة عن لما |
|
|
|
154 |
|
00:16:28,370 --> 00:16:37,210 |
|
نكون زي ما أخذنا مثلًا Trisomy 21، وبالتالي يعني |
|
|
|
155 |
|
00:16:37,210 --> 00:16:42,690 |
|
الأصل أنه فيه زيادة في level of the proteins، لأنه |
|
|
|
156 |
|
00:16:42,690 --> 00:16:46,370 |
|
الجينات صارت أكثر، فيه مرض اسمه "Charcot-Marie |
|
|
|
157 |
|
00:16:46,370 --> 00:16:53,430 |
|
-Tooth Type-A"، تبارك الله، عن مرض عصبي بيصير فيه ضعف |
|
|
|
158 |
|
00:16:53,430 --> 00:17:03,610 |
|
العضلات وضعف الأعصاب، وهنا بتكون يعني فيه نوع من الـ |
|
|
|
159 |
|
00:17:04,720 --> 00:17:09,700 |
|
"Controller"، جين معين بيصير عندي زيادة، وبقى ضمن |
|
|
|
160 |
|
00:17:09,700 --> 00:17:13,940 |
|
إنه يتظاهر فيه أنواع X-linked وفيه تظاهر dominant |
|
|
|
161 |
|
00:17:13,940 --> 00:17:23,700 |
|
وفيه له أنواع مش مهمة كثير، وفي عندنا اللي هي topic |
|
|
|
162 |
|
00:17:23,700 --> 00:17:28,840 |
|
or heterochronic expression، راح نعطي أمثلة عنها |
|
|
|
163 |
|
00:17:28,840 --> 00:17:34,970 |
|
ويعني اللي هي إنه الأصل إنه فيه جينات بتشتغل وفيه |
|
|
|
164 |
|
00:17:34,970 --> 00:17:39,970 |
|
جينات ساكتة، في كل مرحلة من حياة الإنسان بتلاقي |
|
|
|
165 |
|
00:17:39,970 --> 00:17:44,430 |
|
مفروض جينات معينة هي بتشتغل، وبعدين الأشياء التانية |
|
|
|
166 |
|
00:17:44,430 --> 00:17:50,850 |
|
بتصير تتوقف، فإذا صار إنه الشغل والتوقيف مش مظبوط، |
|
|
|
167 |
|
00:17:50,850 --> 00:17:54,430 |
|
ماشي، بتصير عندي inappropriate expression and wrong |
|
|
|
168 |
|
00:17:54,430 --> 00:17:59,690 |
|
time or place، كانت سبب للـDisease، أنا بعتبر يعني |
|
|
|
169 |
|
00:17:59,690 --> 00:18:08,410 |
|
كمبادئ، قضية إيش اللي بيخرب وإيش كيف من الانتقال من |
|
|
|
170 |
|
00:18:08,410 --> 00:18:11,730 |
|
الـMutation لـDisease، وليه بيكون الـDisease بهذا |
|
|
|
171 |
|
00:18:11,730 --> 00:18:19,610 |
|
الشكل، بتكون يعني نتيجة خلل بأحد هذه الطرق، بأحد |
|
|
|
172 |
|
00:18:19,610 --> 00:18:28,150 |
|
هذه الـMechanisms، لما نأخذ يعني الـ8 |
|
|
|
173 |
|
00:18:28,150 --> 00:18:32,860 |
|
Steps، بالنسبة للميوتاشيون التي يمكنها تغيير نشاط |
|
|
|
174 |
|
00:18:32,860 --> 00:18:40,540 |
|
البروتين، يعني هنا بيحاولوا يعطوكم كل أنواع |
|
|
|
175 |
|
00:18:40,540 --> 00:18:50,060 |
|
الخلل |
|
|
|
223 |
|
00:23:53,310 --> 00:23:54,330 |
|
أن يكون هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن |
|
|
|
224 |
|
00:23:54,330 --> 00:23:54,830 |
|
يكون هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون |
|
|
|
225 |
|
00:23:54,830 --> 00:23:55,630 |
|
هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك |
|
|
|
226 |
|
00:23:55,630 --> 00:24:00,890 |
|
ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك |
|
|
|
227 |
|
00:24:00,890 --> 00:24:03,570 |
|
ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك |
|
|
|
228 |
|
00:24:03,570 --> 00:24:04,990 |
|
ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك |
|
|
|
229 |
|
00:24:04,990 --> 00:24:09,370 |
|
ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك |
|
|
|
230 |
|
00:24:09,370 --> 00:24:16,790 |
|
ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ما- ما نقول شو هما الـ |
|
|
|
231 |
|
00:24:16,790 --> 00:24:19,670 |
|
الـ Amino Acids اللي هو اسمه الـ Primary Structure |
|
|
|
232 |
|
00:24:19,670 --> 00:24:23,630 |
|
بعدين كنا بنحول لـ Secondary Structure بعدين |
|
|
|
233 |
|
00:24:23,630 --> 00:24:29,950 |
|
Structure إلى Quaternary Structure التشكل الرابعي |
|
|
|
234 |
|
00:24:29,950 --> 00:24:39,230 |
|
للبروتين فالـ Folding الأول هو الـ Secondary |
|
|
|
235 |
|
00:24:39,230 --> 00:24:42,450 |
|
Structure، الـ Amino Acid Sequence و الـ Primary |
|
|
|
236 |
|
00:24:42,450 --> 00:24:46,510 |
|
Structure، الـ Folding و الـ Relationship Between |
|
|
|
237 |
|
00:24:46,510 --> 00:24:53,210 |
|
Nearby Amino Acids بيسموه الـ Secondary Structure |
|
|
|
238 |
|
00:24:53,210 --> 00:24:58,290 |
|
وبتكون نتيجة أنه بعد ما تولنا الـ Amino Acid Chain |
|
|
|
239 |
|
00:24:58,290 --> 00:25:02,410 |
|
لازم تتلف وتعمل الأشياء اللي لازم تتعملها |
|
|
|
240 |
|
00:25:02,410 --> 00:25:07,420 |
|
فبقول لكم هنا More than 70%، والـ Hemoglobinopathies |
|
|
|
241 |
|
00:25:07,420 --> 00:25:10,940 |
|
هي بسبب هي موجودة بسبب هيموغلوبين غير عادي مع تغيير الـ Amino |
|
|
|
242 |
|
00:25:10,940 --> 00:25:18,600 |
|
Acid زي الـ Hemoglobin Hammersmith، وبعدين في عندي |
|
|
|
243 |
|
00:25:18,600 --> 00:25:24,220 |
|
Post-Translational Modification، يعني مثلًا بعد ما |
|
|
|
244 |
|
00:25:24,220 --> 00:25:28,840 |
|
يخلص البروتين ويصير يعمل Folding، الأصل إن أنا أصير |
|
|
|
245 |
|
00:25:28,840 --> 00:25:34,460 |
|
مثلًا في أماكن معينة أحط Glucose أو Carbohydrate |
|
|
|
246 |
|
00:25:43,120 --> 00:25:49,100 |
|
بعض الأمراض، وسيضعون عليها مثلًا «مانوز 6- فوسفات» |
|
|
|
247 |
|
00:25:49,100 --> 00:25:57,240 |
|
إشارة إلى «مانوز»، يعني سكر، بيكون معاه |
|
|
|
248 |
|
00:25:57,240 --> 00:26:02,820 |
|
فوسفات، تنضج في مكان معين ضروري عشان الـ lysosomal |
|
|
|
249 |
|
00:26:02,820 --> 00:26:10,160 |
|
storage، وبالتالي بيسبب Disease، يعني هنا المشكلة في |
|
|
|
250 |
|
00:26:10,160 --> 00:26:15,360 |
|
step post-translational، بعد ما كوّنّا الـVolume |
|
|
|
251 |
|
00:26:15,360 --> 00:26:18,420 |
|
بتاعي وصار له الـFolding، الأصل يكون Modification |
|
|
|
252 |
|
00:26:18,420 --> 00:26:23,040 |
|
معينة ما بيصير بعدين |
|
|
|
253 |
|
00:26:23,040 --> 00:26:32,300 |
|
طبعًا الـTertiary Structure اللي هو الشكل الأخير |
|
|
|
254 |
|
00:26:32,300 --> 00:26:40,030 |
|
تبع البروتين، بعد ما يكون في عندنا يعني interaction |
|
|
|
255 |
|
00:26:40,030 --> 00:26:46,110 |
|
between amino acids which are separate، يعني الـ |
|
|
|
256 |
|
00:26:46,110 --> 00:26:50,290 |
|
secondary structure اللي هو الـ Alpha Helix أو الـ |
|
|
|
257 |
|
00:26:50,290 --> 00:26:56,170 |
|
Beta Pleated Sheets، هدولة بيكونوا مع الـ يعني |
|
|
|
258 |
|
00:26:56,170 --> 00:26:59,630 |
|
interaction between nearby amino acids، كل واحد مع |
|
|
|
259 |
|
00:26:59,630 --> 00:27:04,890 |
|
اللي بجواره، كيف بيترابط بطريقة مختلفة، اللي لما يكون |
|
|
|
260 |
|
00:27:04,890 --> 00:27:10,370 |
|
الـ Amino Acid بعيدة وترتبط بالذات بالـ disulphide |
|
|
|
261 |
|
00:27:10,370 --> 00:27:18,590 |
|
bond بين الـ cysteine amino acid residues بعيدة عن |
|
|
|
262 |
|
00:27:18,590 --> 00:27:23,690 |
|
بعض وتشبك مع بعض، هذه بدنا نعتبرها Tertiary |
|
|
|
263 |
|
00:27:23,690 --> 00:27:28,730 |
|
structure، وبالتالي assembly of monomers into |
|
|
|
264 |
|
00:27:28,730 --> 00:27:34,780 |
|
a homomeric protein، أحيانًا، زي وطبعًا هنا يعني |
|
|
|
265 |
|
00:27:34,780 --> 00:27:42,520 |
|
تعتبروها أنه التفاعل أو الـ Interaction يكون بين نسخ |
|
|
|
266 |
|
00:27:42,520 --> 00:27:47,300 |
|
متشابهة تمامًا من الـ polypeptide بتاع الـ chains، زي |
|
|
|
267 |
|
00:27:47,300 --> 00:27:51,660 |
|
الـ Collagen Triple Helix، إذا بتتركوا Structure |
|
|
|
268 |
|
00:27:51,660 --> 00:27:55,420 |
|
تبع الـ Collagen، فطبعًا الأمراض اللي بيكون فيها |
|
|
|
269 |
|
00:27:55,420 --> 00:28:00,760 |
|
Collagen Disease، زي مثلًا، معرفة عن Ehlers-Danlos Syndrome |
|
|
|
270 |
|
00:28:00,760 --> 00:28:06,300 |
|
أشياء زي هيك بتكون البروتين |
|
|
|
271 |
|
00:28:06,300 --> 00:28:14,180 |
|
شكله ويكون أنه كل الجين اللي هو من تلات جدائل |
|
|
|
272 |
|
00:28:14,180 --> 00:28:19,400 |
|
مرتبطة مع بعض، في أحيانًا subcellular localization |
|
|
|
273 |
|
00:28:19,400 --> 00:28:24,200 |
|
of a polypeptide أو a homomer، يعني زي الـfamily |
|
|
|
274 |
|
00:28:24,200 --> 00:28:29,750 |
|
الـhypercholesterolemic mutation مثلًا، وين البروتين هذا |
|
|
|
275 |
|
00:28:29,750 --> 00:28:34,310 |
|
بيروح في القليل، وين يكون هذا، برضه أحيانًا بيكون فيه |
|
|
|
276 |
|
00:28:34,310 --> 00:28:38,730 |
|
defect in Co-factor or prosthetic group binding to |
|
|
|
277 |
|
00:28:38,730 --> 00:28:42,790 |
|
a polypeptide، يعني أحيانًا حتى يشتغل بالذات |
|
|
|
278 |
|
00:28:42,790 --> 00:28:50,310 |
|
الإنزيمات بدنا Co-factor، الـ Polypeptide chain |
|
|
|
279 |
|
00:28:50,310 --> 00:28:59,350 |
|
بيسموها الـ apoenzyme، والـ holoenzyme أو اللي هو |
|
|
|
280 |
|
00:28:59,350 --> 00:29:03,970 |
|
الـ الـ small أو الـ cofactor بيكون هو الشيء |
|
|
|
281 |
|
00:29:03,970 --> 00:29:10,790 |
|
الصغير المطلوب عشان كل أنزايم أو بروتين يشتغل |
|
|
|
282 |
|
00:29:10,790 --> 00:29:18,590 |
|
أحيانًا الـ mutation بتضرب هذا الـ interaction بين |
|
|
|
283 |
|
00:29:18,590 --> 00:29:25,440 |
|
الـ الـ quality بتاع الـ chain مع الـ Co-Factor |
|
|
|
284 |
|
00:29:25,440 --> 00:29:29,220 |
|
المطلوب، يعني |
|
|
|
285 |
|
00:29:29,220 --> 00:29:32,360 |
|
النتيجة |
|
|
|
286 |
|
00:29:32,360 --> 00:29:38,860 |
|
الأخير اللي هو زي الـ Sickle Cell ماشي، أو غيره |
|
|
|
287 |
|
00:29:38,860 --> 00:29:45,260 |
|
كمثال، هيموغلوبين يكون أن الـ Function زادت |
|
|
|
288 |
|
00:29:45,260 --> 00:29:50,720 |
|
نتيجة أن البروتين |
|
|
|
289 |
|
00:29:50,720 --> 00:29:58,790 |
|
زاد في الـ Amount، أو شغله صار أقوى وأكثر مما هو |
|
|
|
290 |
|
00:29:58,790 --> 00:30:06,910 |
|
مطلوب، راح نأخذ أمثلة عليها، فهدولة الأمثلة على كيف |
|
|
|
291 |
|
00:30:06,910 --> 00:30:15,730 |
|
بنحول أو يعني الأنواع الثمانية من التأثيرات، يا إما |
|
|
|
292 |
|
00:30:15,730 --> 00:30:19,170 |
|
الـMutation بتأثر على الـTranscription أو |
|
|
|
293 |
|
00:30:19,170 --> 00:30:24,120 |
|
Translation أو على الـFolding أو على الـ Post |
|
|
|
294 |
|
00:30:24,120 --> 00:30:29,240 |
|
-Translational Modification أو على الـAssembly of |
|
|
|
295 |
|
00:30:29,240 --> 00:30:35,180 |
|
the monomers into homomers أو الـSubcellular، يعني |
|
|
|
296 |
|
00:30:35,180 --> 00:30:39,020 |
|
الـMore Advanced Points about الـFunction of the |
|
|
|
297 |
|
00:30:39,020 --> 00:30:43,700 |
|
Protein، اللي هي الـSubcellular Localization أو |
|
|
|
298 |
|
00:30:43,700 --> 00:30:47,900 |
|
الـInteraction مع الـCo-Factor أو إنه يصير في |
|
|
|
299 |
|
00:30:47,900 --> 00:30:53,940 |
|
زيادة أو تغيير الـFunction بشكل مختلف تماماً كوظيفة |
|
|
|
300 |
|
00:30:53,940 --> 00:30:58,960 |
|
مثال على ذلك الـ Sickle Cell، راح نحكي عنه في |
|
|
|
301 |
|
00:30:58,960 --> 00:31:05,020 |
|
سؤال، تفضلي |
|
|
|
302 |
|
00:31:05,020 --> 00:31:13,460 |
|
يا سعاد، شو دكتور أحمد؟ خلي سعاد تحكي، الله عفوك يا |
|
|
|
303 |
|
00:31:13,460 --> 00:31:18,350 |
|
دكتور، الله عفوك، أول شيء بدي أسأله أنه إحنا حكينا |
|
|
|
304 |
|
00:31:18,350 --> 00:31:22,190 |
|
بما أنه فيه 70% من الـMutations الخاصة بالموضوع |
|
|
|
305 |
|
00:31:22,190 --> 00:31:26,170 |
|
هذا اللي هي الـHemoglobinopathies متعلقة بالـBlood |
|
|
|
306 |
|
00:31:26,170 --> 00:31:28,670 |
|
عشان هيك أنت الأمثلة اللي ضربتها كلها علاقة |
|
|
|
307 |
|
00:31:28,670 --> 00:31:36,690 |
|
بالـBlood، لأ، افهميني، إحنا اللي حكيناها إحنا |
|
|
|
308 |
|
00:31:36,690 --> 00:31:44,370 |
|
اليوم بدنا ندرس كيف الـMutation تتحول لـDisease، |
|
|
|
309 |
|
00:31:44,370 --> 00:31:50,460 |
|
ماشي؟ فالـ Chapter هذا بالذات المرة هذه مركزين على |
|
|
|
310 |
|
00:31:50,460 --> 00:31:54,680 |
|
الدم، والأمراض التانية والمشاكل التانية حاطينها في |
|
|
|
311 |
|
00:31:54,680 --> 00:31:58,540 |
|
الـ Chapter اللي راح نطلعه بعد، دكتورة، فبالنسبة |
|
|
|
312 |
|
00:31:58,540 --> 00:32:04,300 |
|
للدم، يعني مثلًا لو سألتي فصائل الدم، كم واحد، كم |
|
|
|
313 |
|
00:32:04,300 --> 00:32:11,440 |
|
نوع، إحنا اللي بتعرفوه الـ ABO و الـ Rh، صح؟ صح؟ |
|
|
|
314 |
|
00:32:11,440 --> 00:32:15,900 |
|
الشيء اللي بتعرفيه الغالب؟ في حوالي 600 نوع Blood |
|
|
|
315 |
|
00:32:15,900 --> 00:32:21,980 |
|
Groups، في 600 نوع من الـ Blood Groups، دولة الأشياء |
|
|
|
316 |
|
00:32:21,980 --> 00:32:25,820 |
|
اللي بنسميه Blood Group، لسه في أنواع كثيرة، وكل |
|
|
|
317 |
|
00:32:25,820 --> 00:32:30,820 |
|
واحد يمكن أشياء نادرة جدًا، بس موجودة في هذه الكتب |
|
|
|
318 |
|
00:32:30,820 --> 00:32:34,280 |
|
وإذا الواحد بده يتعامل مع المرضى والناس والمجتمع |
|
|
|
319 |
|
00:32:34,280 --> 00:32:37,640 |
|
بده يكون هيك على انتباهه أنه فيه شيء اسمه Blood |
|
|
|
320 |
|
00:32:37,640 --> 00:32:42,740 |
|
Groups مختلفة، الآن أنواع الـ Hemoglobinopathies |
|
|
|
321 |
|
00:32:43,540 --> 00:32:52,060 |
|
كـGenetic Diseases، كأمراض دم وراثية، مش أمراض دم من |
|
|
|
322 |
|
00:32:52,060 --> 00:32:58,180 |
|
أنواع تانية، يعني نتيجة Cancer، نتيجة Nutritional |
|
|
|
323 |
|
00:32:58,180 --> 00:33:02,480 |
|
Deficiency، نتيجة Autoimmune Disease، مش |
|
|
|
324 |
|
00:33:02,480 --> 00:33:06,240 |
|
الـPathologies التانية، إحنا بنحكي الـGenetic الآن |
|
|
|
325 |
|
00:33:06,240 --> 00:33:10,360 |
|
بنسميهم زي ما حكينا فيه Quantitative |
|
|
|
326 |
|
00:33:10,360 --> 00:33:13,120 |
|
وQualitative |
|
|
|
327 |
|
00:33:13,410 --> 00:33:19,410 |
|
Blood Disease، فالآن الـ من يعني الآن حتى لما نقول |
|
|
|
328 |
|
00:33:19,410 --> 00:33:23,830 |
|
ثلاسيميا أو Sickle Cell، هدولة Big Groups ولهن |
|
|
|
329 |
|
00:33:23,830 --> 00:33:29,690 |
|
أشكال وأنواع وأنواع، وفي لسه في أنواع أمراض Under |
|
|
|
330 |
|
00:33:29,690 --> 00:33:35,210 |
|
ومش مطلوب إنك تعرفها، بس على الـ level Tide |
|
|
|
331 |
|
00:33:35,210 --> 00:33:40,110 |
|
Folding، في سبعين Hemoglobinopathy تانية كمان |
|
|
|
332 |
|
00:33:40,110 --> 00:33:48,040 |
|
ما بدناش ندخل فيهم، بس كثير منهم لها علاقة بتلوي الـ |
|
|
|
333 |
|
00:33:48,040 --> 00:33:52,340 |
|
«Globin Polypeptide Chain»، اللي هو الـ «Folding» |
|
|
|
334 |
|
00:33:52,340 --> 00:33:57,120 |
|
أغلبها كان «Folding»، آه، ماشي، طيب، دكتور، إحنا |
|
|
|
335 |
|
00:33:57,120 --> 00:34:00,140 |
|
مطلوب مثلاً معناها نعرف أنه نوع من الـ «ثلاسيميا» هو |
|
|
|
336 |
|
00:34:00,140 --> 00:34:03,400 |
|
اللي بيعمل الـ هو اللي بيكون سبب الـ «Mutation» أو |
|
|
|
337 |
|
00:34:03,400 --> 00:34:07,320 |
|
اللي جعله «ثلاسيميا»، مطالبين بإيش؟ إذا شغل، ما أنت |
|
|
|
338 |
|
00:34:07,320 --> 00:34:11,810 |
|
بترجع تسألي، إسألي إن أنتِ كنتِ مش فاهمة شيء، أما إذا |
|
|
|
339 |
|
00:34:11,810 --> 00:34:17,910 |
|
مطلوبين أو مش مطالبين للامتحانات، ماشي؟ يعني الإنسان |
|
|
|
340 |
|
00:34:17,910 --> 00:34:22,810 |
|
إذا الواحد طبيب وإن شاء الله بس تخلصي تنطلقي في هذه |
|
|
|
341 |
|
00:34:22,810 --> 00:34:28,690 |
|
الحياة، وتشوف ناس وتشوف تعالجي، وبدك تصيري تسوي كل ما |
|
|
|
342 |
|
00:34:28,690 --> 00:34:33,680 |
|
الواحد يكون عنده فهم أحسن، بتكوني أنتِ دكتورة أفضل، بتقدري |
|
|
|
343 |
|
00:34:33,680 --> 00:34:39,420 |
|
تعالجي أفضل، بتنتبهي للأشياء، التداخلات مع بعض، أما |
|
|
|
344 |
|
00:34:39,420 --> 00:34:45,920 |
|
الأساس، مطلوب، مش مطلوب، يعني أنا كمعلومة أنه فيه 70 |
|
|
|
345 |
|
00:34:45,920 --> 00:34:52,200 |
|
مرتبطة بهذه، آه جيد، الواحد يمكن يشوف حالة وبعدين |
|
|
|
346 |
|
00:34:52,200 --> 00:34:59,290 |
|
يجي يفحص مثلًا mutation في الـDNA ما يلاقيهاش، بس |
|
|
|
347 |
|
00:34:59,290 --> 00:35:03,230 |
|
الحالة وراثية، يعني العيلة مصابة وما فيش غيرهم |
|
|
|
348 |
|
00:35:03,230 --> 00:35:09,950 |
|
مصابين وبشكل معين، ممكن يكون جزء من الأنواع الأندر |
|
|
|
349 |
|
00:35:09,950 --> 00:35:14,970 |
|
اللي مختلفة، فأنا ما بطلب منكم ترجعوا على الـ |
|
|
|
350 |
|
00:35:14,970 --> 00:35:21,350 |
|
Mendelian Inheritance in Man Database بالـ PubMed |
|
|
|
351 |
|
00:35:21,350 --> 00:35:26,430 |
|
وأقول لك روح دور لي شو هم، ولا شو أنواعهم، لأ، لأ، |
|
|
|
352 |
|
00:35:26,430 --> 00:35:30,910 |
|
شغلي نادر جدًا، بدّه الواحد دائمًا يفهم الـBiggest |
|
|
|
353 |
|
00:35:30,910 --> 00:35:37,050 |
|
Principles، المبادئ الأكبر، يعني، ماشي؟ فلا تسألي |
|
|
|
354 |
|
00:35:37,050 --> 00:35:40,990 |
|
مطلوب ولا مش مطلوب، إذا في شيء مش واضح، يعني هدول |
|
|
|
355 |
|
00:35:40,990 --> 00:35:45,110 |
|
السبعين اللي بيحكوا عنهم، يمكن في الدنيا كلها، كل |
|
|
|
356 |
|
00:35:45,110 --> 00:35:49,690 |
|
واحد منهم بيتكلم عن حالة، حالتين، أسرة، أسرتين، لقوة |
|
|
|
357 |
|
00:35:49,690 --> 00:35:52,930 |
|
ما يجي، في كذا، في كذا، في كذا، وراح نضرب أمثلة |
|
|
|
358 |
|
00:35:52,930 --> 00:36:02,940 |
|
عليهم، يعني على أشياء، في أسئلة؟ في شيء مش واضح كمان؟ |
|
|
|
359 |
|
00:36:02,940 --> 00:36:10,780 |
|
طيب، بالنسبة |
|
|
|
360 |
|
00:36:10,780 --> 00:36:20,920 |
|
لكِ مبدأ آخر، ماشي؟ اللي هي قضية أنه يعني هيك الواحد |
|
|
|
361 |
|
00:36:20,920 --> 00:36:28,000 |
|
يفهمها فهم أنه أحيانًا الـ Diseases هي نتيجة |
|
|
|
362 |
|
00:36:28,000 --> 00:36:35,120 |
|
Allelic Heterogeneity أو Locus Heterogeneity، يعني |
|
|
|
363 |
|
00:36:35,120 --> 00:36:38,940 |
|
هنا بالذات، |
|
|
|
364 |
|
00:36:38,940 --> 00:36:43,920 |
|
يعني دخلت بالنسبة للـ Hemoglobinopathies بالذات، |
|
|
|
365 |
|
00:36:43,920 --> 00:36:55,040 |
|
ماشي؟ قضية اللي هي إنه بالنسبة لمثلًا الـ الـ Beta |
|
|
|
366 |
|
00:36:55,040 --> 00:36:59,320 |
|
-thalassemia أو بلاش الـ Sickle Cell Anemia، إذا |
|
|
|
367 |
|
00:36:59,320 --> 00:37:04,280 |
|
بتتذكري يعني فيه الـ Hemoglobin الطبيعي، الـ Beta |
|
|
|
368 |
|
00:37:04,280 --> 00:37:12,180 |
|
-Chain، وفيه الـ Abnormal، فيه واحد آه، مثلًا الـ |
|
|
|
369 |
|
00:37:12,180 --> 00:37:15,420 |
|
Hemoglobin A، هذا هو الـ Normal، والـ S Hemoglobin |
|
|
|
370 |
|
00:37:15,420 --> 00:37:19,780 |
|
هو الـ Abnormal، وبالتالي فيه هنا بيسموه الـ |
|
|
|
371 |
|
00:37:19,780 --> 00:37:26,060 |
|
Allelic Heterogeneity، بس أحيانًا راح نلاقي إنه فيه |
|
|
|
372 |
|
00:37:26,060 --> 00:37:34,120 |
|
Alpha-1 وAlpha-2 مثلًا، في مرات في نفس الـ Protein |
|
|
|
373 |
|
00:37:34,120 --> 00:37:37,840 |
|
زي الـ Hemoglobin، لأنه Alpha و Beta-Chain، في تداخل |
|
|
|
374 |
|
00:37:37,840 --> 00:37:43,560 |
|
بين أكثر من Locus، بحيث إنه شيء معين بيكون أشد |
|
|
|
375 |
|
00:37:43,560 --> 00:37:48,500 |
|
أكثر من سبب للمرض، وشيء معين بيكون أخف وأحسن |
|
|
|
376 |
|
00:37:48,500 --> 00:37:56,040 |
|
للمرض، فأحيانًا إذا بتدخل أكثر من الـ locus، طبعًا كل |
|
|
|
377 |
|
00:37:56,040 --> 00:38:01,420 |
|
الـ locus إله قليل إله بدائل، بحيث إنه البدائل |
|
|
|
378 |
|
00:38:01,420 --> 00:38:06,880 |
|
الموجودة تتدخل في قضية الـ genetic heterogeneity |
|
|
|
379 |
|
00:38:06,880 --> 00:38:15,520 |
|
الآن هذا مستوى من التعقيد والاختلافات، إنه يكون |
|
|
|
380 |
|
00:38:15,520 --> 00:38:21,440 |
|
عنده كل قليل مختلف، كل الجين نفسه كـ DNA فيه |
|
|
|
381 |
|
00:38:21,440 --> 00:38:27,160 |
|
اختلافات، بس أحيانًا الـ الـHeterogeneity |
|
|
|
382 |
|
00:38:27,160 --> 00:38:31,780 |
|
Phenotypic، يعني اللي أتكلمنا على الـPenetrance |
|
|
|
383 |
|
00:38:31,780 --> 00:38:38,280 |
|
أتكلمنا على Other Modifications، بحيث أنه أحيانًا |
|
|
|
384 |
|
00:38:38,280 --> 00:38:45,480 |
|
نفس الجين أو نفس الـLocus، بس بيصير عندي Variation |
|
|
|
385 |
|
00:38:45,480 --> 00:38:49,880 |
|
في الـPhenotype اللي أنا بشوفه، فهي مبدأ يعني أنا |
|
|
|
386 |
|
00:38:49,880 --> 00:38:57,520 |
|
بعتبر إنه تكرار لإيش قديم أخذناه بالنسبة لـ |
|
|
|
387 |
|
00:38:57,520 --> 00:39:04,480 |
|
Structure of the hemoglobin subunit، يكون هذه ناحية |
|
|
|
388 |
|
00:39:04,480 --> 00:39:13,300 |
|
مهمة كثيرة، الآن هذه الصورة هي three-dimensional |
|
|
|
389 |
|
00:39:13,300 --> 00:39:20,600 |
|
structure لـ الـ One Hemoglobin Unit، فما بدك |
|
|
|
390 |
|
00:39:20,600 --> 00:39:25,640 |
|
تتذكروا إنه الـ Hemoglobin، الصبغة الحمراء اللي في |
|
|
|
391 |
|
00:39:25,640 --> 00:39:29,800 |
|
الدم اللي بتعطي اللون الدم الأحمر، وظيفتها حمل |
|
|
|
392 |
|
00:39:29,800 --> 00:39:37,980 |
|
الأكسجين، عبارة عن أربع Globin Units، الأربع Globin |
|
|
|
393 |
|
00:39:37,980 --> 00:39:45,900 |
|
Units، Two Alphas وTwo Betas، الـ Globin يعني شيء |
|
|
|
394 |
|
00:39:45,900 --> 00:39:54,830 |
|
كروي، يعني شيء Globular، بشكل زي الكرة زي الـ球 يعني |
|
|
|
395 |
|
00:39:54,830 --> 00:39:59,030 |
|
مجموعة، طبعًا زي الـ Immunoglobulin أو الـ |
|
|
|
396 |
|
00:39:59,03 |
|
|
|
445 |
|
00:45:07,770 --> 00:45:12,930 |
|
genes في عندي Alpha-1 و Alpha-2 في عندي الـ Eta |
|
|
|
446 |
|
00:45:12,930 --> 00:45:23,890 |
|
هذه الـ أو Zeta أقل Zeta حرف يوناني أو من الأحرف |
|
|
|
447 |
|
00:45:23,890 --> 00:45:30,610 |
|
القديمة و أظن Zeta الآن |
|
|
|
448 |
|
00:45:58,330 --> 00:45:59,730 |
|
بالنسبة |
|
|
|
449 |
|
00:45:59,730 --> 00:46:01,130 |
|
لـ |
|
|
|
450 |
|
00:46:02,050 --> 00:46:08,990 |
|
والـ Alpha هي جزء من الـ Hemoglobin، الـ Beta هي |
|
|
|
451 |
|
00:46:08,990 --> 00:46:16,910 |
|
عندي خمسة وواحدة Beta رئيسية، وهنا Epsilon وGamma |
|
|
|
452 |
|
00:46:16,910 --> 00:46:25,970 |
|
Delta وA Delta، وأسف Gamma، G Gamma، وA Gamma، وI |
|
|
|
453 |
|
00:46:25,970 --> 00:46:30,690 |
|
Delta يعني |
|
|
|
454 |
|
00:46:31,760 --> 00:46:40,820 |
|
النقطة هذه ماشية، بدي الواحد يعني يربطها بالجدول |
|
|
|
455 |
|
00:46:40,820 --> 00:46:48,440 |
|
اللي تحت، يعني الـHemoglobin في حياة الإنسان لما |
|
|
|
456 |
|
00:46:48,440 --> 00:46:55,100 |
|
نتكلم على مراحله، الـEmpirionic Period، الـEarly |
|
|
|
457 |
|
00:46:55,100 --> 00:47:01,700 |
|
Empirionic Period، بعدين الـFetal Life، بعدين الـ |
|
|
|
458 |
|
00:47:01,700 --> 00:47:08,760 |
|
Adult Life أو الـ Later Life، الـ Life الحياة بعدين |
|
|
|
459 |
|
00:47:08,760 --> 00:47:15,680 |
|
لازم يكون الـ Hemoglobin اللي بتكون عندي مختلف في |
|
|
|
460 |
|
00:47:15,680 --> 00:47:25,300 |
|
كل مرحلة، السبب واضح، يعني السبب أنه أنا لما أكون في |
|
|
|
461 |
|
00:47:25,300 --> 00:47:32,430 |
|
بطن أمي وأنا جنين، الـ Lungs ما عندي Lungs، ما عندي |
|
|
|
462 |
|
00:47:32,430 --> 00:47:38,230 |
|
شيء يأخذ الـ Oxygen من الهوى أو من المي كسمكة ولا |
|
|
|
463 |
|
00:47:38,230 --> 00:47:43,450 |
|
شيء، الـ Hemoglobin اللي أنا بدي أخده الـ Acid الـ |
|
|
|
464 |
|
00:47:43,450 --> 00:47:46,710 |
|
Oxygen اللي بدي أخده في حالة الـ embryonic period |
|
|
|
465 |
|
00:47:46,710 --> 00:47:52,510 |
|
أو الـ fetal period بيجي من وين؟ بيجي من الأم، بيجي |
|
|
|
466 |
|
00:47:52,510 --> 00:47:57,870 |
|
من الـ placenta، اللي بيصير فيها إنه |
|
|
|
467 |
|
00:47:57,870 --> 00:48:05,760 |
|
بيقترب دم الجنين مع دم الأم، فإذا في المرحلة الجنينية |
|
|
|
468 |
|
00:48:05,760 --> 00:48:14,040 |
|
الـ Affinity اللي هي قوة استقطاب وتماسك أو مسك الـ |
|
|
|
469 |
|
00:48:14,040 --> 00:48:21,260 |
|
Hemoglobin للـ Oxygen متماثلة مع تبع الأم، النتيجة |
|
|
|
470 |
|
00:48:21,260 --> 00:48:26,160 |
|
راح تكون إنه أنا ما راح أقدر أخذ منها Oxygen كافي، |
|
|
|
471 |
|
00:48:26,160 --> 00:48:32,570 |
|
فبالتالي ما بيكون فيه Oxygen للجنين، فلازم حتى ينجح |
|
|
|
472 |
|
00:48:32,570 --> 00:48:39,270 |
|
الـ Oxygen تبع الجنين، أنه يأخذ الـ Oxygen عشان |
|
|
|
473 |
|
00:48:39,270 --> 00:48:42,390 |
|
ينجح، الـ Hemoglobin تبع الجنين أنه يمسك الـ Oxygen |
|
|
|
474 |
|
00:48:42,390 --> 00:48:46,430 |
|
من الـ Hemoglobin تبع الأم، لازم تكون الـ Affinity |
|
|
|
475 |
|
00:48:46,430 --> 00:48:52,670 |
|
تبعته للـ Oxygen أقوى من تبع الأم، فبالتالي إحنا في |
|
|
|
476 |
|
00:48:52,670 --> 00:48:58,170 |
|
عندنا أكثر من نوع من Hemoglobin، والأنواع اللي بتطلع |
|
|
|
477 |
|
00:48:58,170 --> 00:49:03,690 |
|
في كل مرحلة لازم تكون نوعية مختلفة، وبتكون بهذا |
|
|
|
478 |
|
00:49:03,690 --> 00:49:10,630 |
|
الشكل، في نقطة يعني أنا بتأكد أكيد مرت عليكم |
|
|
|
479 |
|
00:49:10,630 --> 00:49:16,450 |
|
بالنسبة للـElectrophoresis أو اللي هي تكون الدم إن |
|
|
|
480 |
|
00:49:16,450 --> 00:49:20,030 |
|
الخلايا اللي بتكون الدم، الـHematopoietic Stem Cell |
|
|
|
481 |
|
00:49:20,030 --> 00:49:24,640 |
|
والأشياء هذه، في المرحلة الأولى تبدأ في كيس الصفار |
|
|
|
482 |
|
00:49:24,640 --> 00:49:29,440 |
|
اللي هو الكيس اللي فيه الصفار اللي في البيض، بالله |
|
|
|
483 |
|
00:49:29,440 --> 00:49:32,980 |
|
فيه اللي هو ما يسمونه الـ Yolk sac، في مرحلة معينة من |
|
|
|
484 |
|
00:49:32,980 --> 00:49:37,700 |
|
حياة الجنين، الـ Embryonic، Early-Embryonic بتكون |
|
|
|
485 |
|
00:49:37,700 --> 00:49:44,300 |
|
الدم بتكون في الـ Yolk sac، بعدين later these cells |
|
|
|
486 |
|
00:49:44,300 --> 00:49:48,960 |
|
migrate into the liver وSpleen، وكونهم المصدر |
|
|
|
487 |
|
00:49:48,960 --> 00:49:54,130 |
|
الأكبر، وراح نشوف إذا دخل في الأمراض إنه يظل زي في |
|
|
|
488 |
|
00:49:54,130 --> 00:49:57,430 |
|
الثلاسيميا، إنه يظل إنتاج الدم من الـ Liver و |
|
|
|
489 |
|
00:49:57,430 --> 00:50:04,050 |
|
الـSpleen، بس بالأخير عند الولادة وعادة في بقية |
|
|
|
490 |
|
00:50:04,050 --> 00:50:11,250 |
|
حياة الإنسان الدم بتتكون بالنخاع، فهذه المراحل |
|
|
|
491 |
|
00:50:11,250 --> 00:50:19,940 |
|
اللي من وين تطلع الدم من الإنسان، إذا شفنا أنواع |
|
|
|
492 |
|
00:50:19,940 --> 00:50:26,160 |
|
الدم اللي بيكون موجود، ماشي، في ملاحظة قريتها لأنه |
|
|
|
493 |
|
00:50:26,160 --> 00:50:31,960 |
|
كنت أقرأ بالأمس، إنه بالنسبة للـ Alpha والـ Beta |
|
|
|
494 |
|
00:50:31,960 --> 00:50:37,820 |
|
-Genes، عادة من الـEmpirionic أو Early Empirionic |
|
|
|
495 |
|
00:50:37,820 --> 00:50:45,020 |
|
للـFetal، للأدلة الـ Transcription بيكون بالأول |
|
|
|
496 |
|
00:50:45,020 --> 00:50:48,860 |
|
بيستخدم النوع الأول، بعدين بيصير يستخدم النوع |
|
|
|
497 |
|
00:50:48,860 --> 00:50:53,140 |
|
الثاني أو الثالث اللي بتتبدل مع بعض، بس بالنسبة للـ |
|
|
|
498 |
|
00:50:53,140 --> 00:50:58,460 |
|
Beta Chain بيبدأ نوع معين، بعدين بيصير لنوع ثاني و |
|
|
|
499 |
|
00:50:58,460 --> 00:51:05,680 |
|
النوع الثاني بعدين بتحول لنوع ثالث، ماشي؟ يعني |
|
|
|
500 |
|
00:51:05,680 --> 00:51:13,980 |
|
إحنا المهم، يعني اللي بدك تذكره أنه إحنا بشكل |
|
|
|
501 |
|
00:51:13,980 --> 00:51:21,200 |
|
طبيعي كأفراد 95% أو أكثر Hemoglobin A اللي هو Alpha |
|
|
|
502 |
|
00:51:21,200 --> 00:51:29,800 |
|
2 Beta 2، إحنا هذا تبعنا كأفراد، فيه 3، 4، 5% اللي هو |
|
|
|
503 |
|
00:51:29,800 --> 00:51:38,890 |
|
A2 اللي هو Alpha 2 Delta 2، بهذا الشكل، ماشي؟ في |
|
|
|
504 |
|
00:51:38,890 --> 00:51:43,750 |
|
الحالة اللي حكيناها اللي هي الـ Persistence of |
|
|
|
505 |
|
00:51:43,750 --> 00:51:49,330 |
|
Hemoglobin F، الـ Hemoglobin F هي Alpha 2 Gamma 2 |
|
|
|
506 |
|
00:51:49,330 --> 00:51:56,330 |
|
نوع ثاني من الـ Beta Chain، ماشي، هدول الثلاثة اللي |
|
|
|
507 |
|
00:51:56,330 --> 00:52:01,810 |
|
بدي أقول Gower 1 و Gower 2 و Portland، يعني Early |
|
|
|
508 |
|
00:52:01,810 --> 00:52:06,130 |
|
Empyrionic Period، اللي قصدي في الموضوع إنه كل ما |
|
|
|
509 |
|
00:52:06,130 --> 00:52:11,830 |
|
نمشي من هون لهون، الـ Affinity للـ Oxygen بتقل، يعني |
|
|
|
510 |
|
00:52:11,830 --> 00:52:16,370 |
|
هذا very strongly associated with، يعني مرتبط بالـ |
|
|
|
511 |
|
00:52:16,370 --> 00:52:20,490 |
|
Oxygen قوي كتير، حتى يقدر يخضع من الـ Ohm، وبعدين |
|
|
|
512 |
|
00:52:20,490 --> 00:52:27,110 |
|
هنا أحسن شوية أو أخف شوية، بس لسه أحسن من الـ A1 أو |
|
|
|
513 |
|
00:52:27,110 --> 00:52:33,570 |
|
الـ A و الـ A2، هنا ما فيش A1، حاطين A و A2، نلتزم زي |
|
|
|
514 |
|
00:52:33,570 --> 00:52:41,030 |
|
ما هم حاكيين، فالخلاصة تبع الموضوع هذا إنه أنا |
|
|
|
515 |
|
00:52:41,030 --> 00:52:45,010 |
|
بالنسبة للـ Hemoglobin Molecule في عندي Alpha |
|
|
|
516 |
|
00:52:45,010 --> 00:52:51,130 |
|
Chain و Beta Chain، اثنتين اثنتين، كل واحد فيها هيم |
|
|
|
517 |
|
00:52:51,130 --> 00:52:57,050 |
|
هذا الـFull Hemoglobin اللي عندي، يعني في اللي |
|
|
|
518 |
|
00:52:57,050 --> 00:53:07,230 |
|
بيشترك ضمن، يعني إذا بنشوف الـ… الجدول الأخير، ماشي، |
|
|
|
519 |
|
00:53:07,230 --> 00:53:13,490 |
|
في الـ Empyrionic Period بالنسبة لـ، بالأول ببدأ |
|
|
|
520 |
|
00:53:13,490 --> 00:53:18,710 |
|
يعني حتى بفترة مبكرة الـ Alpha Chain بيكون هو الـ |
|
|
|
521 |
|
00:53:18,710 --> 00:53:23,230 |
|
dominant، وطبعاً دي Alpha 1 و Alpha 2، ويكون موجود |
|
|
|
522 |
|
00:53:23,230 --> 00:53:26,890 |
|
يمكن نسبة شوية مختلفة ولا كده، بس اللي هي الـ Alpha |
|
|
|
523 |
|
00:53:26,890 --> 00:53:31,330 |
|
Chain، وإنه في الـ Empyrionic Period في إيش اسمه |
|
|
|
524 |
|
00:53:31,330 --> 00:53:35,920 |
|
بالنسبة للـ Beta Chain في اسمها الـ Gamma Chain، الـ |
|
|
|
525 |
|
00:53:35,920 --> 00:53:39,400 |
|
Gamma Chain هي بديل عن الـ Beta Chain، ولما |
|
|
|
526 |
|
00:53:39,400 --> 00:53:43,980 |
|
الإنسان يولد يصير switch في حياته إنه بيبطل يطلع |
|
|
|
527 |
|
00:53:43,980 --> 00:53:48,120 |
|
الـ F-Hemoglobin، يصير يطلع الـ Alpha الـ A |
|
|
|
528 |
|
00:53:48,120 --> 00:53:53,380 |
|
-Hemoglobin، والـ Gamma |
|
|
|
529 |
|
00:53:53,380 --> 00:54:02,780 |
|
بيبطل يطلع، ماشي، لحد معين بنلاقي الـ Gamma صار ينزل |
|
|
|
530 |
|
00:54:02,780 --> 00:54:08,040 |
|
وإذا ظل موجود يبقى راح يا إما يعمل مشكلة أو |
|
|
|
531 |
|
00:54:08,040 --> 00:54:12,100 |
|
يُحسّن المشكلة ثانية، راح نهتم يعني، وفيه عندنا |
|
|
|
532 |
|
00:54:12,100 --> 00:54:18,300 |
|
بالنسبة بسيطة جداً، 5، 2، 3، 4% بدل الـBeta Chain |
|
|
|
533 |
|
00:54:18,300 --> 00:54:25,800 |
|
فيه عندي الـDelta Chain اللي راح تعطيني الـA2، فأنا |
|
|
|
534 |
|
00:54:25,800 --> 00:54:33,470 |
|
بعتبر هذا الـSlide وهذا الجدول من أهم الجداول، وهذا |
|
|
|
535 |
|
00:54:33,470 --> 00:54:37,410 |
|
بدي إياكم تفهموا الـ Gower one و two و three أو |
|
|
|
536 |
|
00:54:37,410 --> 00:54:41,690 |
|
Portland والأشياء هذه ما بدي إياها، هي مش مهمة، بس |
|
|
|
537 |
|
00:54:41,690 --> 00:54:49,170 |
|
علاقات الـ F والـ A2 والـ A والأنواع المختلفة و |
|
|
|
538 |
|
00:54:49,170 --> 00:54:54,170 |
|
كيف بتيجي وكيف تطورها في حياة الإنسان، أنا |
|
|
|
539 |
|
00:54:54,170 --> 00:54:58,890 |
|
بعتبر هذه أهم الجوانب، ولازم الواحد يكون مذكرها و |
|
|
|
540 |
|
00:54:58,890 --> 00:54:59,610 |
|
فاهمها |
|
|
|
541 |
|
00:55:03,130 --> 00:55:10,530 |
|
هذه هي الـ Genetic Basis، وهنا الناس، يعني We are |
|
|
|
542 |
|
00:55:10,530 --> 00:55:16,230 |
|
describing the normal development of Hemoglobin |
|
|
|
543 |
|
00:55:16,230 --> 00:55:23,830 |
|
production، بيكون على مراحل مختلفة، لأنواع مختلفة، |
|
|
|
544 |
|
00:55:23,830 --> 00:55:31,740 |
|
بجينات مختلفة، واللي بنبه عليه أنه يعني تركيب، كأنه |
|
|
|
545 |
|
00:55:31,740 --> 00:55:36,540 |
|
فيه حاجة Controller بمرحلة معينة بيخلي هذا النوع |
|
|
|
546 |
|
00:55:36,540 --> 00:55:40,120 |
|
يطلع، بعد شوية اللي بعده، وبعد شوية اللي بعده |
|
|
|
547 |
|
00:55:40,120 --> 00:55:45,320 |
|
بالنسبة للـ Beta-Chain، النوع الأول بشكل معين، بعدين |
|
|
|
548 |
|
00:55:45,320 --> 00:55:49,040 |
|
النوع الثاني، وبعدين النوع الثالث، بهذا الشكل، يعني |
|
|
|
549 |
|
00:55:49,040 --> 00:55:54,440 |
|
أن الأصل أنه في كل مرحلة بتلاقي نوعية معينة من |
|
|
|
550 |
|
00:55:54,440 --> 00:55:58,610 |
|
الـHemoglobin لازم تطلع، وبعدين بس يخلص وبنتقل على |
|
|
|
551 |
|
00:55:58,610 --> 00:56:03,130 |
|
النوع اللي بعدها، حسب الاحتياج، وحسب الوضع، وحسب حياة |
|
|
|
552 |
|
00:56:03,130 --> 00:56:08,990 |
|
الإنسان، سبحان الله، تفاصيل |
|
|
|
553 |
|
00:56:08,990 --> 00:56:16,070 |
|
الـ Beta المعقدة أكثر، وبالذات أنواع الـ Genetic |
|
|
|
554 |
|
00:56:16,070 --> 00:56:24,050 |
|
Mutation، حكينا عنها، بالنسبة |
|
|
|
555 |
|
00:56:24,050 --> 00:56:31,880 |
|
لـ، يعني للـ Hemoglobin، بذكر مرة ثالثة لما نقول |
|
|
|
556 |
|
00:56:31,880 --> 00:56:39,780 |
|
Hemoglobinopathy، يا إما نوعية نعتبرها اللي هي |
|
|
|
557 |
|
00:56:39,780 --> 00:56:46,500 |
|
Quantitative، وفي Qualitative، فالـ Qualitative ماشي |
|
|
|
558 |
|
00:56:46,500 --> 00:56:54,800 |
|
اللي هي إنه شكل الـ Hemoglobin اختلف، ما هم نتكلم |
|
|
|
559 |
|
00:56:54,800 --> 00:57:00,240 |
|
على بروتين طبيعي وكميته اختلفت، لأ، هنا إنه صار فيه |
|
|
|
560 |
|
00:57:00,240 --> 00:57:08,860 |
|
شيء عمل مشكلة، أهم نوع الـ Hemoglobin-S اللي هو |
|
|
|
561 |
|
00:57:08,860 --> 00:57:12,820 |
|
بيعطينا Sickle Cell Disease، Sickle Cell Disease |
|
|
|
562 |
|
00:57:12,820 --> 00:57:18,040 |
|
الـHemoglobin اللي فيه بيسموه Hemoglobin-S، وهي |
|
|
|
563 |
|
00:57:18,040 --> 00:57:25,560 |
|
Autosomal Recessive، اللي بيصير إنه في الـ، يعني لازم |
|
|
|
564 |
|
00:57:25,560 --> 00:57:31,440 |
|
واحد يكون يقدر يقرا هذه الـ Notation اللي هي إن |
|
|
|
565 |
|
00:57:31,440 --> 00:57:40,060 |
|
الـ Beta Chain، الـ Position رقم 6 في الـ Glutamine |
|
|
|
566 |
|
00:57:40,060 --> 00:57:44,300 |
|
أظن أن الـ Amino Acid Glutamine بتتحول لـ Valine |
|
|
|
567 |
|
00:57:44,300 --> 00:57:49,420 |
|
فهي Amino Acid Substitution، وهي لما نكتب لكم |
|
|
|
568 |
|
00:57:49,420 --> 00:57:54,010 |
|
الأرقام هذه، الـ Glutamine position 26 صار Lysine |
|
|
|
569 |
|
00:57:54,010 --> 00:58:00,970 |
|
Asparagine، هذا position 99 صار ASM، يجب أن يقرأ أحد |
|
|
|
570 |
|
00:58:00,970 --> 00:58:06,470 |
|
ما هو الـ Amino Acid، نتيجة المشكلة هذه، فهذه الـ |
|
|
|
571 |
|
00:58:06,470 --> 00:58:11,190 |
|
notation لازم الواحد يعرفها |
|
|
|
572 |
|
00:58:11,190 --> 00:58:20,640 |
|
الـ Sickle Cell Disease عبارة عن، يعني كيف تبدأ |
|
|
|
573 |
|
00:58:20,640 --> 00:58:26,000 |
|
الأمر من الـGenetics |
|
|
|
574 |
|
00:58:26,000 --> 00:58:31,280 |
|
لـDisease Phenotype، لشو اللي بنشوفه على المريض |
|
|
|
575 |
|
00:58:31,280 --> 00:58:34,620 |
|
الـGenetic |
|
|
|
576 |
|
00:58:34,620 --> 00:58:41,560 |
|
Basis، إنه الـNormal Codon GAG فبتتحول لكودون GTG |
|
|
|
577 |
|
00:58:41,560 --> 00:58:51,030 |
|
كودون تبع GTG، بدل الـGAG، فالـ Glutamine الـ "جلوتاميك" |
|
|
|
578 |
|
00:58:51,030 --> 00:58:56,030 |
|
اتحول لـ "فالين"، هذا الـ "فالين" إذا بتتذكره |
|
|
|
579 |
|
00:58:56,030 --> 00:59:03,050 |
|
أظنه Hydrophobic، تحب تشيل مية، وهذا Hydrophilic |
|
|
|
580 |
|
00:59:03,050 --> 00:59:09,510 |
|
طبعاً، يعني سبحان الله، ليش الـ Folding بيصير بالشكل |
|
|
|
581 |
|
00:59:09,510 --> 00:59:14,410 |
|
هذا؟ إله دخل إنه لما يصير الـ Folding بشكل طبيعي |
|
|
|
582 |
|
00:59:14,410 --> 00:59:20,280 |
|
اللي على السطح لازم يكون Hydrophilic، يعني بيحب |
|
|
|
583 |
|
00:59:20,280 --> 00:59:27,140 |
|
الماية، واللي جوا بيكون Hydrophobic، لأنه بيكون لازم |
|
|
|
584 |
|
00:59:27,140 --> 00:59:32,020 |
|
يكره الماية حتى يظلوا جوا، ويكونوا جوا عشان ما يتعرضوش |
|
|
|
585 |
|
00:59:32,020 --> 00:59:39,580 |
|
للمية، فنتيجة الاختلال هذا من Hydrophilic على |
|
|
|
586 |
|
00:59:39,580 --> 00:59:45,000 |
|
Hydrophobic على position معين، تصير إنه |
|
|
|
587 |
|
00:59:45,000 --> 00:59:50,310 |
|
الـHemoglobin الـS، في حالة لما يكون Oxygenated |
|
|
|
588 |
|
00:59:50,310 --> 00:59:54,830 |
|
Hemoglobin في الـRed Blood Cell بتكون |
|
|
|
589 |
|
00:59:54,830 --> 01:00:00,470 |
|
الـHemoglobin Molecules متوزعة بالشكل الطبيعي، في |
|
|
|
590 |
|
01:00:00,470 --> 01:00:06,330 |
|
حالة الـDeoxyhemoglobin، ماشي، لما يبطل ويقل نسبة |
|
|
|
591 |
|
01:00:06,330 --> 01:00:14,310 |
|
الأكسجين، ويتحول إلى Deoxy، الـHydrophobic يعني |
|
|
|
592 |
|
01:00:14,310 --> 01:00:20,740 |
|
الـPatch، تخيل عند الكرة، الأصل الكرات بتضرب بعض، |
|
|
|
593 |
|
01:00:20,740 --> 01:00:26,680 |
|
وما يكونش فيها أي شيء، لأ، الكرة اتغيرت بحيث |
|
|
|
594 |
|
01:00:26,680 --> 01:00:30,900 |
|
أنه على قطعة منها أو على جانب معين صار شيء لزق، |
|
|
|
595 |
|
01:00:30,900 --> 01:00:38,640 |
|
صار شيء sticky، فلما يصير Deoxyhemoglobin، المنطقة |
|
|
|
596 |
|
01:00:38,640 --> 01:00:43,060 |
|
اللي بتلزق هذه بتبين أكثر وبتكون أكثر، وبنتج عنها |
|
|
|
597 |
|
01:00:43,060 --> 01:00:50,220 |
|
أنها بتتجمع في، يعني كريستال، يعني على شكل بلورة، هي |
|
|
|
598 |
|
01:00:50,220 --> 01:01:05,280 |
|
شيء كبير وشيء يعني صلب، فالأصل الخلية الـ Red blood |
|
|
|
599 |
|
01:01:05,280 --> 01:01:09,660 |
|
cells اللي هي Biconcave بهذا الشكل، easily |
|
|
|
600 |
|
01:01:09,660 --> 01:01:15,270 |
|
deformable، يعني تقدر تتلوى، تقدر تتغير في حالها |
|
|
|
601 |
|
01:01:15,270 --> 01:01:21,110 |
|
بحيث أنه تقدر تفوت في أماكن ضيقة، فلما يصير عندي |
|
|
|
602 |
|
01:01:21,110 --> 01:01:27,330 |
|
الشكل المنجلي اللي هو المنجل بهذا الشكل، نتيجة تكوين |
|
|
|
603 |
|
01:01:27,330 --> 01:01:32,110 |
|
crystals من الـHemoglobin-S، يصير عندي non |
|
|
|
604 |
|
01:01:32,110 --> 01:01:37,600 |
|
-deformability، بتبطل تقدر تتلوى، اللي بيصير عندي |
|
|
|
605 |
|
01:01:37,600 --> 01:01:42,380 |
|
بيصير vaso-occlusion، فبيصير عندي hemolysis جزء منه |
|
|
|
606 |
|
01:01:42,380 --> 01:01:47,220 |
|
وبيصير عندي سُدادة بالـ capillaries، بالشعيرات |
|
|
|
607 |
|
01:01:47,220 --> 01:01:58,800 |
|
الدموية، وهذا سبب أساسي في المرض، ناشي، بالنسبة |
|
|
|
608 |
|
01:01:58,800 --> 01:02:05,430 |
|
للـ hemoglobin، hemoglobinopathies اللي هم الـ |
|
|
|
609 |
|
01:02:05,430 --> 01:02:13,070 |
|
نتيجة الـ hemoglobinopathies، نتيجة الـ qualitative |
|
|
|
610 |
|
01:02:13,070 --> 01:02:20,990 |
|
qualitative، في عندي أكثر من نوع، بس ده يعني أنا إذا |
|
|
|
611 |
|
01:02:20,990 --> 01:02:26,710 |
|
بتذكر الـ hemoglobin S وتفاصيله بيكفي، في الـ |
|
|
|
612 |
|
01:02:26,710 --> 01:02:33,350 |
|
hemoglobin Hammersmith بيسوي Hemolysis، وبكون له |
|
|
|
613 |
|
01:02:33,350 --> 01:02:38,500 |
|
Oxygen Affinity بكون عندي "تغيير"، مختلف، "هيموجلوبين" |
|
|
|
614 |
|
01:02:38,500 --> 01:02:44,420 |
|
"هايبرد" أو "هيموجلوبين M" بيسمينه، بيكون عندي |
|
|
|
615 |
|
01:02:44,420 --> 01:02:50,080 |
|
"سيانوسس"، ماشي، أحد أسباب أن المريض عنده زرقة |
|
|
|
616 |
|
01:02:50,080 --> 01:02:58,100 |
|
"كمية"، |
|
|
|
667 |
|
01:07:49,290 --> 01:07:52,670 |
|
منطقة حوض البحر المتوسط في أفريقيا في |
|
|
|
668 |
|
01:07:52,670 --> 01:07:57,510 |
|
أماكن معينة وإما بتشوف فيه ملاريا كثيرة بتلاقي نسبة |
|
|
|
669 |
|
01:07:57,510 --> 01:08:05,450 |
|
الـHemoglobin S أكثر في ناس يعني في نظرية لكل واحد |
|
|
|
670 |
|
01:08:05,450 --> 01:08:09,990 |
|
دقيقة أن الـ S-Hemoglobin يعطي نوع من الـ |
|
|
|
671 |
|
01:08:09,990 --> 01:08:16,090 |
|
Resistance للملاريا، وفي يعني كلام على أنه لا، لأن |
|
|
|
672 |
|
01:08:16,090 --> 01:08:20,830 |
|
الـ Hemoglobin S المشكلة تبعته لما يكون |
|
|
|
673 |
|
01:08:20,830 --> 01:08:26,030 |
|
Deoxyhemoglobin S أما لما يكون Oxyhemoglobin S مش |
|
|
|
674 |
|
01:08:26,030 --> 01:08:33,050 |
|
مشكلة كثيرة، يعني أنه في المناطق المرتفعات |
|
|
|
675 |
|
01:08:33,050 --> 01:08:36,950 |
|
بيكون الأكسجين أقل واحتمالية الـDeoxygenation |
|
|
|
676 |
|
01:08:36,950 --> 01:08:42,870 |
|
أكبر، وبالتالي ما يكونش موجود بشكل، يعني فيه |
|
|
|
677 |
|
01:08:42,870 --> 01:08:47,830 |
|
selection، الإختيار الطبيعي، اللي هو الـNatural |
|
|
|
678 |
|
01:08:47,830 --> 01:08:52,990 |
|
Selection اللي بعتبره يعني بديل عن، أو جزء من |
|
|
|
679 |
|
01:08:52,990 --> 01:08:59,500 |
|
التفسير ليش الأمور تمشي بهذا الشكل. في عندي أكثر من |
|
|
|
680 |
|
01:08:59,500 --> 01:09:07,600 |
|
نوع، وعندي هدول مشاكل بسميهم نتيجة الـHemoglobin |
|
|
|
681 |
|
01:09:07,600 --> 01:09:14,220 |
|
ممكن الـHemoglobin S، فيه Hemoglobin SC، الـC- |
|
|
|
682 |
|
01:09:14,220 --> 01:09:19,160 |
|
Hemoglobin نوع، لسه آخر. على عكس المرضى بيكونوا |
|
|
|
683 |
|
01:09:19,160 --> 01:09:24,140 |
|
كويسين إذا فيه Persistence of F-Hemoglobin، يعني |
|
|
|
684 |
|
01:09:24,140 --> 01:09:28,420 |
|
سبحان الله، كل الأعراض اللي حكيناها للـS-Hemoglobin |
|
|
|
685 |
|
01:09:28,420 --> 01:09:33,420 |
|
لما نكون مع الـA بس. إذا فيه F، وزيادة شوية في الـF |
|
|
|
686 |
|
01:09:33,420 --> 01:09:41,440 |
|
الـS بيبطل يسبب مرض، يعني في علاقات مع بعض. فجزء من |
|
|
|
687 |
|
01:09:41,440 --> 01:09:47,220 |
|
الظواهر، الـPersistence of Elevated Fetal |
|
|
|
688 |
|
01:09:47,220 --> 01:09:52,640 |
|
Hemoglobin Expression. يعني في حالات، بدل حتى بعد ما |
|
|
|
689 |
|
01:09:52,640 --> 01:09:56,700 |
|
نولد، والأصل أن الـF-Hemoglobin يبطل ويتحول للـA- |
|
|
|
690 |
|
01:09:56,700 --> 01:10:03,320 |
|
Hemoglobin، وبعد شوية يطلع الـA2. هذه ممكن إنها إذا |
|
|
|
691 |
|
01:10:03,320 --> 01:10:06,820 |
|
في ظل زيادة أو ارتفاع الـF-Hemoglobin، |
|
|
|
692 |
|
01:10:06,820 --> 01:10:10,880 |
|
الـPolymerization، الـCrystallization تبع الـS- |
|
|
|
693 |
|
01:10:10,880 --> 01:10:21,520 |
|
Hemoglobin بتقل. أحسن بالنسبة للـ «سكلر»، ويعني |
|
|
|
694 |
|
01:10:21,520 --> 01:10:27,940 |
|
الكلام اللي بحكوه عنه. إذا بحطه مثال على أنه الأصل |
|
|
|
695 |
|
01:10:27,940 --> 01:10:30,700 |
|
اللي الواحد يشوف الـFetal Hemoglobin يمشي بهذا |
|
|
|
696 |
|
01:10:30,700 --> 01:10:35,300 |
|
الشكل، بالذات بعد الولادة، بتلاقي أنه فيه persistence |
|
|
|
697 |
|
01:10:35,300 --> 01:10:41,560 |
|
of F-Hemoglobin، ويكون نتيجة هنا إختلال على مستوى |
|
|
|
698 |
|
01:10:41,560 --> 01:10:51,570 |
|
الـRNA level. يعني إشي مش بالضرورة مربوط بالـ… |
|
|
|
699 |
|
01:10:51,570 --> 01:10:58,230 |
|
مربوط بالـ… يعني الـCoding DNA، Anomaly مش Coding |
|
|
|
700 |
|
01:10:58,230 --> 01:11:05,610 |
|
DNA. هنا على إشي في الـcontrol على الـDNA |
|
|
|
701 |
|
01:11:05,610 --> 01:11:10,650 |
|
Expression. ماشي؟ ففي عندنا Persistence of Fetal |
|
|
|
702 |
|
01:11:10,650 --> 01:11:17,240 |
|
Hemoglobin، وهذا يعني إله تأثيرات معينة الآن |
|
|
|
703 |
|
01:11:17,240 --> 01:11:22,740 |
|
السعيدة، |
|
|
|
704 |
|
01:11:22,740 --> 01:11:27,400 |
|
أه، أحكي فالينا قبل ما ندخل على التلاسيميا هي هيك |
|
|
|
705 |
|
01:11:27,400 --> 01:11:34,200 |
|
حكيت النقاط اللي بدي إياها بالنسبة للـ Sickle Cell أو |
|
|
|
706 |
|
01:11:37,110 --> 01:11:41,730 |
|
qualitative، في فرط الـquality، hemoglobin-based، |
|
|
|
707 |
|
01:11:41,730 --> 01:11:46,510 |
|
آية سعيدة دكتور، في جزئيتي لما حكيت أنه في المرتفعات |
|
|
|
708 |
|
01:11:46,510 --> 01:11:50,150 |
|
بيصير احتمالية أن يصير الـdeoxygenation أكثر وأن |
|
|
|
709 |
|
01:11:50,150 --> 01:11:53,490 |
|
أنا المشكلة عندي في الـsickle cell anemia، اللي |
|
|
|
710 |
|
01:11:53,490 --> 01:11:56,410 |
|
بالـsickle cell أنه يكون عندي وجود الـhemoglobin |
|
|
|
711 |
|
01:11:56,410 --> 01:12:00,870 |
|
acid اللي هو في هيئة الـdeoxy، نعم، لأن هو اللي |
|
|
|
712 |
|
01:12:00,870 --> 01:12:05,430 |
|
بيكون هو اللي بيعمل الـcrystals، و… صحيح، ما فهمتش |
|
|
|
713 |
|
01:12:05,430 --> 01:12:08,730 |
|
أنا إيش بقى بيصير احتمالية الـDX ينقص، الـDX ينقص؟ |
|
|
|
714 |
|
01:12:08,730 --> 01:12:14,410 |
|
لا، يعني معناته أن اللي عنده هاي الـSickles |
|
|
|
715 |
|
01:12:14,410 --> 01:12:18,230 |
|
الـHemoglobin بيروحش يعيش على المرتفعات العالية، |
|
|
|
716 |
|
01:12:18,230 --> 01:12:24,790 |
|
يعني مناطق اللي على المرتفعات، يعني بيعيش في أشياء |
|
|
|
717 |
|
01:12:24,790 --> 01:12:30,850 |
|
على مستوى سطح البحر، يعني مثلًا تقول لي والله الناس |
|
|
|
718 |
|
01:12:30,850 --> 01:12:36,180 |
|
اللي عايشين على الـHimalayas، في حد عنده سكل سيل |
|
|
|
719 |
|
01:12:36,180 --> 01:12:42,640 |
|
هناك؟ لما أروح أدرسهم بلاقي قليل جدًا لأنه ما فيش حد |
|
|
|
720 |
|
01:12:42,640 --> 01:12:49,460 |
|
يعني عنده سكل، ويعني كأنه صار بين قوسين، يعني هذه من |
|
|
|
721 |
|
01:12:49,460 --> 01:12:53,870 |
|
الظواهر اللي الواحد بينتبه لها، الإنتخاب الطبيعي، |
|
|
|
722 |
|
01:12:53,870 --> 01:12:59,770 |
|
يعني نتيجة أن الإنسان عنده مِلْعة، يعني زي ما تقولي |
|
|
|
723 |
|
01:12:59,770 --> 01:13:03,810 |
|
اللون |
|
|
|
724 |
|
01:13:03,810 --> 01:13:09,730 |
|
الأسمر، أو الجلد الأسمر، أكثر من الشمس، فعشان هيك |
|
|
|
725 |
|
01:13:09,730 --> 01:13:14,930 |
|
السمار في أفريقيا حوالين خط الاستواء، في القطبين |
|
|
|
726 |
|
01:13:14,930 --> 01:13:20,080 |
|
ما فيش حد أسمر، شكل طبيعي، بيروح كثير. فاهمي عليّ؟ وإذا |
|
|
|
727 |
|
01:13:20,080 --> 01:13:24,880 |
|
أبيض وراح على خط الاستواء مثلًا، بتلاقي صابه أمراض |
|
|
|
728 |
|
01:13:24,880 --> 01:13:32,020 |
|
زي مثلًا cancer of the skin، أو بيصير عنده أشياء، |
|
|
|
729 |
|
01:13:32,020 --> 01:13:39,080 |
|
شو اسمه؟ ما بيقدرش يعمل adaptation، ما بيقدرش يعمل |
|
|
|
730 |
|
01:13:39,080 --> 01:13:42,620 |
|
adaptation، يعني، أه لا، يعني راح يسبب له مرض، فعلى |
|
|
|
731 |
|
01:13:42,620 --> 01:13:51,700 |
|
مدى أجيال، على مدى، يعني مدى طويل، قبل السفر |
|
|
|
732 |
|
01:13:51,700 --> 01:13:57,020 |
|
الطويل، وقبل الطب المتقدم والأشياء هذه، يعني اللي |
|
|
|
733 |
|
01:13:57,020 --> 01:14:03,080 |
|
بيكون عنده، cycling، يعني إذا في مرض للـ carrier، |
|
|
|
734 |
|
01:14:03,080 --> 01:14:11,220 |
|
ماشي، بيقولوا أنه مع الـ fever بيسيبهم hematuria، |
|
|
|
735 |
|
01:14:11,220 --> 01:14:16,460 |
|
يعني بيصير عندهم Crystallization بالـ Hemoglobin |
|
|
|
736 |
|
01:14:16,460 --> 01:14:21,160 |
|
للـ Carrier، مش اللي عنده Disease، في الـ Tubules of |
|
|
|
737 |
|
01:14:21,160 --> 01:14:25,600 |
|
the kidneys، لما يكون عندهم Infection ولا كده، لأنه |
|
|
|
738 |
|
01:14:25,600 --> 01:14:29,960 |
|
نسبة الأكسجين قليلة كثير، فنسبة الـ |
|
|
|
739 |
|
01:14:29,960 --> 01:14:33,580 |
|
Crystallization أكثر في هذا المكان في هذا الوقت، |
|
|
|
740 |
|
01:14:33,580 --> 01:14:39,840 |
|
بسبب لهم مظهر معين، أنه بيصير عندهم مرض، آه آه |
|
|
|
741 |
|
01:14:42,200 --> 01:14:51,780 |
|
هي كتابة من القرآن، الله يعطيك، الله، الآن الموضوع |
|
|
|
742 |
|
01:14:51,780 --> 01:15:02,480 |
|
الثاني، بدنا نتذكر أن، يعني المبدأ الثاني اللي هو |
|
|
|
743 |
|
01:15:02,480 --> 01:15:08,840 |
|
أن إذا عندي مشكلة في عدد وكمية Normal Alpha أو |
|
|
|
744 |
|
01:15:08,840 --> 01:15:16,670 |
|
Beta Chain، بدنا نسميه ثلاسيميا. فالـثلاسيميا هي لما يكون |
|
|
|
745 |
|
01:15:16,670 --> 01:15:23,230 |
|
عندي مش Qualitative، مش خلل في الـquality، لا، خلل |
|
|
|
746 |
|
01:15:23,230 --> 01:15:28,350 |
|
في الـquantity، ماشي؟ فالأنواع اللي حكيناها |
|
|
|
747 |
|
01:15:28,350 --> 01:15:32,510 |
|
للـBeta وده في Alpha، Beta، هدول يعني |
|
|
|
748 |
|
01:15:32,510 --> 01:15:36,630 |
|
الـHemoglobin Structural Variants. لاحظ أنا كلهم |
|
|
|
749 |
|
01:15:36,630 --> 01:15:41,250 |
|
Beta Chain، يعني مش حاطين مثال على Alpha Chain، يكون |
|
|
|
750 |
|
01:15:41,250 --> 01:15:49,350 |
|
فيها زي الـSickle، Qualitative. الفلسيفية |
|
|
|
751 |
|
01:15:49,350 --> 01:15:54,930 |
|
هي لما يكون عندي Abnormalities |
|
|
|
752 |
|
01:15:54,930 --> 01:16:02,730 |
|
in the level of the expression of Alpha وBeta |
|
|
|
753 |
|
01:16:02,730 --> 01:16:08,110 |
|
chain. فهم الـAlpha وBeta normal كـStructure per se |
|
|
|
754 |
|
01:16:08,520 --> 01:16:14,080 |
|
بس كعدد و Level فيه Abnormality. في عندنا الـ |
|
|
|
755 |
|
01:16:14,080 --> 01:16:20,880 |
|
«ثلاسيميا». بنقسمهم Alpha و Beta «ثلا». ثلاثة |
|
|
|
756 |
|
01:16:20,880 --> 01:16:26,580 |
|
«ثلاثة»، يعني البحر «يميا»، Blood، يعني كانوا |
|
|
|
757 |
|
01:16:26,580 --> 01:16:31,520 |
|
اليونانيين، أو كلمة من المصدر اليوناني لدم البحر، |
|
|
|
758 |
|
01:16:31,520 --> 01:16:37,060 |
|
يعني هيك بدنا نأخذها، ويكون يعني جزء منه كما ذكرت |
|
|
|
759 |
|
01:16:37,440 --> 01:16:42,500 |
|
الله العالم بفسره، ارتباطها بالـ Malaria، أو يمكن |
|
|
|
760 |
|
01:16:42,500 --> 01:16:46,240 |
|
بنقص الأكسجين، أو الأكسجين. ففي عندنا Beta |
|
|
|
761 |
|
01:16:46,240 --> 01:16:52,380 |
|
-thalassemia، وفي عندي Alpha-thalassemia، ماشي؟ |
|
|
|
762 |
|
01:16:52,380 --> 01:17:00,760 |
|
في اللي لما نكون، في عندي إيش اسمه؟ لما نكون عندي |
|
|
|
763 |
|
01:17:00,760 --> 01:17:05,120 |
|
Beta-thalassemia، ماشي؟ ويكون عندي Excess of |
|
|
|
764 |
|
01:17:05,120 --> 01:17:09,460 |
|
Normal Alpha Chain. بسموه إيش؟ بنشوفه تحت الـ |
|
|
|
765 |
|
01:17:09,460 --> 01:17:13,720 |
|
Microscope، بسموه Heinz Bodies، يعني عبارة عن زي هيك |
|
|
|
766 |
|
01:17:13,720 --> 01:17:23,700 |
|
نقطة سوداء أكثر، أو غامقة أكثر في الـ بالنسبة للـ |
|
|
|
767 |
|
01:17:23,700 --> 01:17:28,280 |
|
زي الـ Beta-thalassemia الأكثر، اللي هم الـ Alpha |
|
|
|
768 |
|
01:17:28,280 --> 01:17:36,510 |
|
-thalassemia. الـ Alpha-thalassemia، هي هنا Simple |
|
|
|
769 |
|
01:17:36,510 --> 01:17:45,590 |
|
Beta-thalassemia. يعني هنا زي ما أنتم شايفين فيه |
|
|
|
770 |
|
01:17:45,590 --> 01:17:50,110 |
|
عندنا، يعني هنا حاطين الـAffected Population، |
|
|
|
771 |
|
01:17:50,110 --> 01:17:55,910 |
|
الـBlacks، الـIndians، الـMediterranean، منطقتنا، |
|
|
|
772 |
|
01:17:55,910 --> 01:18:06,060 |
|
الـAsians، اليابانيين. ففيه أكثر من نوع من الـ |
|
|
|
773 |
|
01:18:06,060 --> 01:18:13,540 |
|
Mechanism حتى يعطينا Beta-thalassemia. يعني الأكثر |
|
|
|
774 |
|
01:18:13,540 --> 01:18:19,520 |
|
أشياء، أن طبعًا، يعني الملاحظة كمان، نقطة لازم واحد |
|
|
|
775 |
|
01:18:19,520 --> 01:18:25,820 |
|
يكون منتبه إليها، أن ممكن عندي أنا Second cell |
|
|
|
776 |
|
01:18:25,820 --> 01:18:30,100 |
|
Beta-thalassemia ممكن يصير، أو Alpha-thalassemia، |
|
|
|
777 |
|
01:18:30,590 --> 01:18:35,930 |
|
فعشان هيك، يعني بتكون أنه فيه خللَين في نفس الوقت، |
|
|
|
778 |
|
01:18:35,930 --> 01:18:40,570 |
|
في خللَين مختلفَين. الـ Sickle Cell، S-Hemoglobin، |
|
|
|
779 |
|
01:18:40,570 --> 01:18:46,950 |
|
نتيجة Beta Chain Mutation في مكان معين لإشي معين، |
|
|
|
780 |
|
01:18:46,950 --> 01:18:52,810 |
|
هذا يعطينا الـ Beta-Thalassemia، الـSLS-Hemoglobin، |
|
|
|
781 |
|
01:18:52,810 --> 01:18:58,150 |
|
والـBeta-Thalassemia، في يعني |
|
|
|
782 |
|
01:18:59,300 --> 01:19:05,040 |
|
بالنسبة للـ Beta-thalassemia بشكل عام، أشياء مش |
|
|
|
783 |
|
01:19:05,040 --> 01:19:10,220 |
|
deletion، يعني إذا بتشوفوا شو أنواع المشاكل يعني، |
|
|
|
784 |
|
01:19:10,220 --> 01:19:15,540 |
|
أنا الشغلات المعقدة ما بدي أدخل فيها، أنا مش حافظها، |
|
|
|
785 |
|
01:19:15,540 --> 01:19:20,560 |
|
يعني، أو مش منتبه لها، شايف عليك؟ بس لاحظوا أهم نقطة، |
|
|
|
786 |
|
01:19:20,560 --> 01:19:25,680 |
|
أنها مش deletion اللي هي بتتوقعوها في الـAlpha |
|
|
|
787 |
|
01:19:25,680 --> 01:19:35,240 |
|
-thalassemia. الشغل الثاني، كنوع Specific للـ Defect، |
|
|
|
788 |
|
01:19:35,240 --> 01:19:40,120 |
|
في كل نوع من الـ Beta-thalassemia. هذا بيحطوا Beta |
|
|
|
789 |
|
01:19:40,120 --> 01:19:46,140 |
|
-thalassemia Plus، أو Beta Zero، Beta Zero، بيكون |
|
|
|
790 |
|
01:19:46,140 --> 01:19:52,860 |
|
more، يعني Severe in the manifestation، بيكون درجة |
|
|
|
791 |
|
01:19:52,860 --> 01:19:57,680 |
|
الأنيميا، درجة الخلل شديدة كثير. فبنكتب لكم Beta |
|
|
|
792 |
|
01:19:57,680 --> 01:20:05,920 |
|
Plus، بيكون أخف، وفي مجال أحسن، يعني المريض بيعيش |
|
|
|
793 |
|
01:20:05,920 --> 01:20:09,600 |
|
أحسن، يعني أو بيكون الـHemoglobin تبعه أحسن، أو |
|
|
|
794 |
|
01:20:09,600 --> 01:20:15,140 |
|
بعضها almost، يعني almost reaching normal، ماشي؟ |
|
|
|
795 |
|
01:20:15,140 --> 01:20:21,040 |
|
فهذول يعني بالنسبة للـBeta-thalassemia، ممكن يجيء |
|
|
|
796 |
|
01:20:21,040 --> 01:20:25,420 |
|
مع الـsickle cell، ممكن واحد مصاب بالـSC Hemoglobin، |
|
|
|
797 |
|
01:20:25,840 --> 01:20:31,660 |
|
والثانية فيها ثلاسيميا، بشكل اللي هو يؤثر على الـ |
|
|
|
798 |
|
01:20:31,660 --> 01:20:35,700 |
|
Level of the gene expression، أو البروتين اللي |
|
|
|
799 |
|
01:20:35,700 --> 01:20:45,520 |
|
موجود. هاي أمثلة عشان الـ Multiple للـ Beta- |
|
|
|
800 |
|
01:20:45,520 --> 01:20:51,770 |
|
-Thalassaemia. بالنسبة للـ Gene shift، Nonsense codon، |
|
|
|
801 |
|
01:20:51,770 --> 01:20:56,990 |
|
Unstable Globulin، Small Deletion، RNA، كذا يعني |
|
|
|
802 |
|
01:20:56,990 --> 01:21:02,350 |
|
تأثيرات الـ Mutations اللي بتسوي Beta-thalassemia، |
|
|
|
803 |
|
01:21:02,350 --> 01:21:05,690 |
|
الآن |
|
|
|
804 |
|
01:21:05,690 --> 01:21:14,170 |
|
تفاصيلها بدنا نأجلها، ماشي؟ بالنسبة للـ Alpha |
|
|
|
805 |
|
01:21:14,170 --> 01:21:14,970 |
|
-thalassemia، |
|
|
|
806 |
|
01:21:17,530 --> 01:21:24,310 |
|
اللي طبعًا حكينا هاي آسف، هاي كمان للـ Beta، هاي للـ |
|
|
|
807 |
|
01:21:24,310 --> 01:21:31,550 |
|
Beta، هاي أنواع الـ Eta والـ G Gamma والـ A Gamma، |
|
|
|
808 |
|
01:21:31,550 --> 01:21:38,010 |
|
وكده، وبيحطوا كيف في كل population من الـ Humans في |
|
|
|
809 |
|
01:21:38,010 --> 01:21:42,270 |
|
إشي مختلف، ليش؟ |
|
|
|
810 |
|
01:21:50,200 --> 01:22:03,800 |
|
طيب، هاي بقول، بالنسبة لو افترضنا أنه |
|
|
|
811 |
|
01:22:03,800 --> 01:22:14,060 |
|
بقول بالنسبة لقضية المرتفعات، لا، هاي الـ «سلايدات» |
|
|
|
812 |
|
01:22:14,060 --> 01:22:15,600 |
|
مش كاملة، آسف. |
|
|
|
813 |
|
01:22:18,100 --> 01:22:24,000 |
|
بالنسبة لقضية المرتفعات، آخر slide أنا حاطه، بس فيه |
|
|
|
814 |
|
01:22:24,000 --> 01:22:29,480 |
|
أشياء بعدين ممكن نحكيها، و للمرة الجاية برجع بعيد |
|
|
|
815 |
|
01:22:29,480 --> 01:22:39,740 |
|
عليها من الأول. بالنسبة لقضية أن، يعني يعني |
|
|
|
816 |
|
01:22:39,740 --> 01:22:46,500 |
|
محاولة تفسير ليش بعض الأمراض أكثر في بعض الـ |
|
|
|
817 |
|
01:22:46,500 --> 01:22:54,990 |
|
populations، في بعض المجموعات البشرية، ليش؟ شو اسمه؟ |
|
|
|
818 |
|
01:22:54,990 --> 01:22:59,890 |
|
وقد يكون جزء من الموضوع اللي هي قضية أن إذا |
|
|
|
819 |
|
01:22:59,890 --> 01:23:08,930 |
|
البيئة فيها، يعني إذا فيها ميزة معينة، فيها ميزة معينة، |
|
|
|
820 |
|
01:23:08,930 --> 01:23:18,110 |
|
بتفضل أو بتنفر مجموعة معينة. فاللي عنده S-Hemoglobin، |
|
|
|
821 |
|
01:23:18,110 --> 01:23:26,110 |
|
بيحب، أو بيقدر، أو بيحمل يروح يعيش في المرتفعات، راح |
|
|
|
822 |
|
01:23:26,110 --> 01:23:32,950 |
|
يقول لا، لأن المرتفعات الأكسجين فيها أقل، الـ21% |
|
|
|
823 |
|
01:23:32,950 --> 01:23:36,530 |
|
اللي بتعرفوها هذه لنسبة الأكسجين في الهواء على سطح |
|
|
|
824 |
|
01:23:36,530 --> 01:23:42,130 |
|
البحر. كل ما تطلع فوق، ماشي، راح تلاقي نسبة |
|
|
|
825 |
|
01:23:42,130 --> 01:23:46,980 |
|
الأكسجين أقل. فاحتمالية أن واحد عنده SS hemoglobin، |
|
|
|
826 |
|
01:23:46,980 --> 01:23:52,960 |
|
يصير عنده attack، ويصير عنده crisis أكبر لما يرتفع |
|
|
|
827 |
|
01:23:52,960 --> 01:23:58,340 |
|
الواحد على سطح البحر. فهي زي ما حكينا، كجانب منفر، |
|
|
|
828 |
|
01:23:58,340 --> 01:24:02,780 |
|
لهذا الميزة، يعني على عكس بتعطيه disadvantage، |
|
|
|
829 |
|
01:24:02,780 --> 01:24:10,380 |
|
بتعطيه ضغط، يعني بـ بـ بـ، يعني ما بتعطيهوش أفضلية، |
|
|
|
830 |
|
01:24:10,380 --> 01:24:17,040 |
|
بتعطيه بارد، يعني بيحب ينزل على الـ الـ الـ، على الـ |
|
|
|
831 |
|
01:24:17,040 --> 01:24:20,300 |
|
sea level، عشان نسبة الأكسجين أكثر، وإذا نسبة الـ |
|
|
|
832 |
|
01:24:20,300 --> 01:24:25,980 |
|
Oxygen أكثر في الأغوار وفي مكان بـ low sea level |
|
|
|
833 |
|
01:24:25,980 --> 01:24:31,700 |
|
أكثر، ممكن أنه يكون يحب يروح هناك، لأنه بيشوف حاله |
|
|
|
834 |
|
01:24:31,700 --> 01:24:37,340 |
|
أحسن، ما بيصيبوش نفس المرض، في أي ناحية بالنسبة للـ |
|
|
|
835 |
|
01:24:37,340 --> 01:24:43,990 |
|
Alpha Thalassemia. الـ Thalassemia طبعًا يعني إلها |
|
|
|
836 |
|
01:24:43,990 --> 01:24:50,150 |
|
برضه أعراض كثيرة، بالذات، يعني فيه slide، بما أنه أنا |
|
|
|
837 |
|
01:24:50,150 --> 01:24:56,250 |
|
عندي أربعة copies من الـ، أربعة copies من الـ Alpha |
|
|
|
838 |
|
01:24:56,250 --> 01:25:04,930 |
|
genes، ماشي، اللي هي Alpha 1 و Alpha |
|
|
|
889 |
|
01:29:56,150 --> 01:30:03,690 |
|
عيلة وعيلة الأمهات والآباء اتفقوا لو فحصوا لقوا |
|
|
|
890 |
|
01:30:03,690 --> 01:30:10,030 |
|
أنه في عدم تطابق في الغالب، لأ، ما يعني بيفرقش |
|
|
|
891 |
|
01:30:10,030 --> 01:30:14,950 |
|
الجيزة هذه لسبب طبي، وبلاش من هالجيزة هذه بالذات |
|
|
|
892 |
|
01:30:14,950 --> 01:30:21,200 |
|
يعني ممكن اختار فرض آخر، ولا كده. أحياناً المشاكل إذا |
|
|
|
893 |
|
01:30:21,200 --> 01:30:26,380 |
|
والله اثنين حبوا بعض وبيلا بدهم يتجوزوا، وشو ما يكون |
|
|
|
894 |
|
01:30:26,380 --> 01:30:31,180 |
|
يكون، وشو ما كذا، بتلاقي هنا بتلاقي فيه صعوبة أخرى |
|
|
|
895 |
|
01:30:31,180 --> 01:30:35,080 |
|
يعني اللي هي قضية إن في بعض المجتمعات وبعض الدول |
|
|
|
896 |
|
01:30:35,080 --> 01:30:43,060 |
|
بيصيروا يعملوا فحص للـThalassemia عند الحمل، في |
|
|
|
897 |
|
01:30:43,060 --> 01:30:49,690 |
|
أول الحمل، عشان لو كان الجنين مصاب، ماشي؟ وهذه |
|
|
|
898 |
|
01:30:49,690 --> 01:30:55,010 |
|
احتمالية إذا اثنين Carriers، ربع، وإذا الإنسان يطلع |
|
|
|
899 |
|
01:30:55,010 --> 01:30:58,970 |
|
منهم Carrier كمان، احتماليته نصف، واحتمالية تطلع |
|
|
|
900 |
|
01:30:58,970 --> 01:31:03,810 |
|
Completely Normal، إذا اتوا Carriers، ربع، فنتيجة |
|
|
|
901 |
|
01:31:03,810 --> 01:31:09,710 |
|
الاحتماليات هذه، احتمالية أنه اللي هي الربع، أنه |
|
|
|
902 |
|
01:31:09,710 --> 01:31:17,570 |
|
يكون الجنين مصاب. ففي ناس بعرضوا قضية اللي هي الـ |
|
|
|
903 |
|
01:31:17,570 --> 01:31:21,610 |
|
Termination أو الـAbortion، اللي هو الإجهاض، إذا |
|
|
|
904 |
|
01:31:21,610 --> 01:31:27,370 |
|
كان. وفيه الآن يعني بالذات للثلاسيميا، لأنه بيعتمد |
|
|
|
905 |
|
01:31:27,370 --> 01:31:32,930 |
|
على الـhematopoietic stem cells، والـcells تبعات |
|
|
|
906 |
|
01:31:32,930 --> 01:31:37,390 |
|
الـhematopoiesis، بيصيروا يعملوا، شو بيقولوله يعني؟ |
|
|
|
907 |
|
01:31:37,390 --> 01:31:41,510 |
|
stem cell transplantation، بيحاولوا يغيروا من الـ |
|
|
|
908 |
|
01:31:41,510 --> 01:31:47,750 |
|
hemoglobin. وفيه يعني إذا بتسمعوا تقنية جديدة في |
|
|
|
909 |
|
01:31:47,750 --> 01:31:52,890 |
|
العالم ليه؟ CRISPR-Cas9، اللي هو عبارة عن بروتين بيقدر |
|
|
|
910 |
|
01:31:52,890 --> 01:31:57,930 |
|
الواحد إذا بيقدر يحدد وين الجين المصاب، يدخل ويعدله |
|
|
|
911 |
|
01:31:57,930 --> 01:32:02,090 |
|
فهي يعني الفكرة إن هاي الـHemoglobin Obesity |
|
|
|
912 |
|
01:32:02,090 --> 01:32:12,380 |
|
بتعطي challenges للإنسانية والبشرية، بحيث إنه يعني |
|
|
|
913 |
|
01:32:12,380 --> 01:32:18,880 |
|
في أمور كثيرة، تباينات بين الدول، في كيف يتعاملوا مع |
|
|
|
914 |
|
01:32:18,880 --> 01:32:23,920 |
|
الموضوع هذا. في أسئلة؟ |
|
|
|
915 |
|
01:32:23,920 --> 01:32:27,500 |
|
أتأخرنا |
|
|
|
916 |
|
01:32:27,500 --> 01:32:33,580 |
|
في البداية، أتأخرنا شوية. بالنهاية، وإذا في أسئلة، |
|
|
|
917 |
|
01:32:33,580 --> 01:32:40,040 |
|
أيوة، سعادة، إسألي |
|
|
|
918 |
|
01:32:41,680 --> 01:32:46,820 |
|
كان عندي ميوت يا دكتور، بدي أرجع للـ… للـsickle |
|
|
|
919 |
|
01:32:46,820 --> 01:32:50,580 |
|
-cell anemia، إن الـmutation بتحول لـGlutamine |
|
|
|
920 |
|
01:32:50,580 --> 01:32:56,360 |
|
لـValine، تمام؟ - أجل - والـGlutamine charged |
|
|
|
921 |
|
01:32:56,360 --> 01:33:00,180 |
|
وValine uncharged. لما يصير عندي uncharged، إيش |
|
|
|
922 |
|
01:33:00,180 --> 01:33:03,380 |
|
الفكرة اللي بدها تصير؟ اللي تخلّي الديوكسي والأخطبوط |
|
|
|
923 |
|
01:33:03,380 --> 01:33:08,680 |
|
هي؟ يعني من الأساس، أساس الفكرة - حكيتلك إياها - |
|
|
|
924 |
|
01:33:08,680 --> 01:33:13,630 |
|
إنت قطع شوية الفترة - أتناولك، أتناولك - الـGlutamine |
|
|
|
925 |
|
01:33:13,630 --> 01:33:20,470 |
|
hydrophilic، يعني بيحب الميه - أه، لأنه charged - |
|
|
|
926 |
|
01:33:20,470 --> 01:33:25,230 |
|
أه، والثاني hydrophobic، يعني ما بيحبش الميه، بيتخبأ من |
|
|
|
927 |
|
01:33:25,230 --> 01:33:30,550 |
|
الميه. فهذا المكان اللي.. اللي محل ستة هذا سطحي |
|
|
|
928 |
|
01:33:30,550 --> 01:33:34,990 |
|
يعني على السطح. لما نكون يعني هيك الـtheory أو هيك |
|
|
|
929 |
|
01:33:34,990 --> 01:33:39,710 |
|
التواضع، لما نكون الـValine هو اللي موجود على |
|
|
|
930 |
|
01:33:39,710 --> 01:33:45,130 |
|
السطح، وبالذات الـdeoxy، ما بيحبش هاي الـstatus، ما بيحبش |
|
|
|
931 |
|
01:33:45,130 --> 01:33:51,190 |
|
هذا الوضع، فبيحاول كل ثنتين ذرات يلسقن بعض عشان |
|
|
|
932 |
|
01:33:51,190 --> 01:33:55,690 |
|
يكبو بعض، ما يكونوش الثنتين على السطح، يعني بيصير يـ |
|
|
|
933 |
|
01:33:55,690 --> 01:34:01,270 |
|
clumping، بيصير هيك يتجمع مع بعض. أقراها |
|
|
|
934 |
|
01:34:01,270 --> 01:34:07,010 |
|
وحاولوا تفهموها يعني، لأنه يعني زي ما أقول كرة |
|
|
|
935 |
|
01:34:07,010 --> 01:34:13,150 |
|
الأصل سطحها ملصق مثلاً، في جزء منها بيلزق، خيتي اللي |
|
|
|
936 |
|
01:34:13,150 --> 01:34:18,090 |
|
راح يصير إنه إذا الجزء اللي ملزق على السطح، والكورة |
|
|
|
937 |
|
01:34:18,090 --> 01:34:22,910 |
|
اللي جنبها عليها برضه إيش؟ بيلزق على السطح، الاثنتين |
|
|
|
938 |
|
01:34:22,910 --> 01:34:32,610 |
|
بيلزقوا بعض عشان يخبوا بعض، هيك بدأت كونها، أوي |
|
|
|
939 |
|
01:34:32,610 --> 01:34:36,190 |
|
حتى الآن، تمام. خلاص، بحاول أرجعلها من الكتاب كمان |
|
|
|
940 |
|
01:34:36,190 --> 01:34:38,990 |
|
يعني ولو، وإندي أسئلة، أكيد هبعتلك اليوم يا دكتور |
|
|
|
941 |
|
01:34:39,700 --> 01:34:45,240 |
|
أهلاً وسهلاً، طيب، الله يعطيكم العافية، ونشوفكم إن |
|
|
|
942 |
|
01:34:45,240 --> 01:34:48,980 |
|
شاء الله يومنا نرجع، في أسئلة ثانية؟ بضالي؟ آه، |
|
|
|
943 |
|
01:34:48,980 --> 01:34:53,420 |
|
آه، بضالي، سمحت يعني بقصة إنه اللي هو الـcarrier |
|
|
|
944 |
|
01:34:53,420 --> 01:34:57,440 |
|
للـthalassemia، بأخر إشي لما حكينا microcyte، لما |
|
|
|
945 |
|
01:34:57,440 --> 01:35:00,200 |
|
يكون عنده microcytosis بالخلايا، حتى لو كان |
|
|
|
946 |
|
01:35:00,200 --> 01:35:04,420 |
|
الهيموغلوبين كويس، ممكن الـcarriers للـthalassemia |
|
|
|
947 |
|
01:35:04,420 --> 01:35:07,540 |
|
أو alpha-thalassemia يكون عنده microcytosis، هاي |
|
|
|
948 |
|
01:35:08,050 --> 01:35:10,930 |
|
ولا؟ لازم يكون عندهم الـmicropolychromasia، يعني ممكن |
|
|
|
949 |
|
01:35:10,930 --> 01:35:16,810 |
|
تكون عندهم الميزة، الـcarrier ولا المصاب؟ لأ، |
|
|
|
950 |
|
01:35:16,810 --> 01:35:19,550 |
|
الـcarrier بحكي عنه، بحكي عن الـcarrier |
|
|
|
951 |
|
01:35:19,550 --> 01:35:26,290 |
|
الـcarrier؟ آه، آه، يعني يتزق من الـ… إذا أنتم |
|
|
|
952 |
|
01:35:26,290 --> 01:35:30,930 |
|
سريرياً ما أخذتو شي كثير، الـCBC، الـComplete |
|
|
|
953 |
|
01:35:30,930 --> 01:35:38,760 |
|
Blood Count، ماشي؟ لما واحد يصير عنده أنيميا، أو فيه |
|
|
|
954 |
|
01:35:38,760 --> 01:35:43,020 |
|
مشكلة بالنسبة للدم، أكثر شيء السبب اللي هو الـIron |
|
|
|
955 |
|
01:35:43,020 --> 01:35:47,280 |
|
Deficiency Anemia، الـIron Deficiency Anemia، بيكون |
|
|
|
956 |
|
01:35:47,280 --> 01:35:52,280 |
|
عنده Microcytosis، وAnisocytosis |
|
|
|
957 |
|
01:35:52,280 --> 01:35:58,960 |
|
وطبعاً Low Hemoglobin، وشو اسمه؟ يعني Microcytic |
|
|
|
958 |
|
01:35:58,960 --> 01:36:05,980 |
|
Hypochromic Anemia، اللي هو يعني الـMCHC. إذا أنت |
|
|
|
959 |
|
01:36:05,980 --> 01:36:10,300 |
|
بتشوفي الـCBC، إذا شفتي نتيجة الـCBC اللي بتطلع |
|
|
|
960 |
|
01:36:10,300 --> 01:36:17,800 |
|
من الجهاز، فيها معلومات كثيرة، الـHemoglobin، و |
|
|
|
961 |
|
01:36:17,800 --> 01:36:24,700 |
|
بعدين الـMCH اللي هو الـMean Corpuscular Volume |
|
|
|
962 |
|
01:36:24,700 --> 01:36:33,810 |
|
MCV، وMCH، وMCHC، فهي فيه مؤشرات. إذا الـ… الـIron |
|
|
|
963 |
|
01:36:33,810 --> 01:36:39,510 |
|
Deficiency Anemia، الفكرة تبعها الخلايا بتكون |
|
|
|
964 |
|
01:36:39,510 --> 01:36:44,670 |
|
بتصغر. بيكون الإنسان بالأول طبيعي، وفيه حجم الخلايا |
|
|
|
965 |
|
01:36:44,670 --> 01:36:50,290 |
|
قريب من الطبيعي، وطبيعي. ففيه تفاوت في حجم الخلايا |
|
|
|
966 |
|
01:36:50,290 --> 01:36:54,950 |
|
أما إذا كل الخلايا صغيرة، بنفس الشكل، بنفس الحجم، |
|
|
|
967 |
|
01:36:54,950 --> 01:37:01,340 |
|
مافيش تفاوت بينهم، الـRDW رح يكون Normal، بس الـMCV |
|
|
|
968 |
|
01:37:01,340 --> 01:37:08,400 |
|
Low. عشان الـCarrier، حتى إنه إذا حجم الخلية صغير، |
|
|
|
969 |
|
01:37:08,400 --> 01:37:13,420 |
|
ويكون عنده Hemoglobin كويس، بيكون عنده Increased |
|
|
|
970 |
|
01:37:13,420 --> 01:37:20,500 |
|
number of red blood cells، ماشي؟ فهذا بيتعود، فيه |
|
|
|
971 |
|
01:37:20,500 --> 01:37:27,000 |
|
تغيرات معينة، إذا إنسان بلاقي مثلاً كرات الدم الحمراء |
|
|
|
972 |
|
01:37:27,730 --> 01:37:32,490 |
|
اللي عادةً مثلاً من 3.5 إلى 5 مليون per cubic |
|
|
|
973 |
|
01:37:32,490 --> 01:37:39,890 |
|
millimeter، فلما تصير حوالي 6، 6.5، والـMCV Low، |
|
|
|
974 |
|
01:37:39,890 --> 01:37:47,130 |
|
والهيموغلوبين 12، 13، 11، الجهات الواطية يعني، أوطى |
|
|
|
975 |
|
01:37:47,130 --> 01:37:52,350 |
|
من الطبيعي، بقول شبه متأكد إن هذا ثلاسيميا ألفا |
|
|
|
976 |
|
01:37:52,350 --> 01:37:57,940 |
|
ثلاسيميا Carrier، مش مصاب. المصاب الـHemoglobin |
|
|
|
977 |
|
01:37:57,940 --> 01:38:05,700 |
|
بيكون 8، 5، 6، 7، Very Low. Low، أه، بيكون Low. فمن |
|
|
|
978 |
|
01:38:05,700 --> 01:38:10,060 |
|
الـCBC العادي، فبقول |
|
|
|
979 |
|
01:38:10,060 --> 01:38:14,640 |
|
بالنسبة لفحص الـCBC العادي، ممكن الإشتباه للـAlpha |
|
|
|
980 |
|
01:38:14,640 --> 01:38:19,820 |
|
Thalassemia Carrier State، يكون الواحد شبه متأكد إذا |
|
|
|
981 |
|
01:38:19,820 --> 01:38:25,690 |
|
الـMCV Normal، لأ، مافيش Alpha Thalassemia. طبعاً، دا |
|
|
|
982 |
|
01:38:25,690 --> 01:38:29,130 |
|
أكد آخر معلومة يا دكتور، معلش طولت. عالـBeta |
|
|
|
983 |
|
01:38:29,130 --> 01:38:33,790 |
|
-thalassemia، مافيهاش deletion بشكل عام، بس في عندي، |
|
|
|
984 |
|
01:38:33,790 --> 01:38:39,150 |
|
بس يعني عندي quantity abnormal، بطرق |
|
|
|
985 |
|
01:38:39,150 --> 01:38:43,590 |
|
أخرى، بغير الـ… بطرق أخرى، بس بيبقى عندي الـAlpha |
|
|
|
986 |
|
01:38:43,590 --> 01:38:48,840 |
|
-thalassemia، فيها deletion، ما اللي حكيت أنا فيه |
|
|
|
987 |
|
01:38:48,840 --> 01:38:54,120 |
|
أشياء مش موجودة، راح نعرضهم الأسبوع الجاي، اللي هو |
|
|
|
988 |
|
01:38:54,120 --> 01:38:59,920 |
|
أنه ممكن يلاقي هم أصلاً بيكونوا أربع جينات من Alpha، |
|
|
|
989 |
|
01:38:59,920 --> 01:39:04,840 |
|
ممكن يلاقي واحدة، رايحين تلاتة، أو اثنين، أو واحد، أو |
|
|
|
990 |
|
01:39:04,840 --> 01:39:10,420 |
|
صفر. كل الاحتمالات واردة، كل الاحتمالات |
|
|
|
991 |
|
01:39:10,420 --> 01:39:13,780 |
|
واردة. الـSevere اللي هم لما يكون عندي تلاتة يعني |
|
|
|
992 |
|
01:39:13,780 --> 01:39:15,980 |
|
ممكن يكون راح عندي تلاتة من Alpha، أو أربعة من |
|
|
|
993 |
|
01:39:15,980 --> 01:39:21,890 |
|
Alpha، وما يكونش عندي Alpha خالص. حتى أربعة يمكن أن |
|
|
|
994 |
|
01:39:21,890 --> 01:39:26,730 |
|
يكون عندي موت للجنين في مرحلة جنينية، والسبب أنه |
|
|
|
995 |
|
01:39:26,730 --> 01:39:31,430 |
|
ما عندي Alpha genes. Alpha genes، نعم، صحيح، |
|
|
|
996 |
|
01:39:31,430 --> 01:39:34,690 |
|
جزاك الله خيراً. استمعت، هيك المعلومات صارت واضحة. يعطيك |
|
|
|
997 |
|
01:39:34,690 --> 01:39:40,270 |
|
العافية يا دكتور، يعطيك |
|
|
|
998 |
|
01:39:40,270 --> 01:39:45,530 |
|
العافية يا دكتور، الله يسهل عليك. يلا، السلام |
|
|
|
999 |
|
01:39:45,530 --> 01:39:45,830 |
|
عليك |
|
|