| 1 | |
| 00:00:00,000 --> 00:00:09,380 | |
| الآن اليوم راح نتكلم عن الموضوع | |
| 2 | |
| 00:00:09,380 --> 00:00:13,680 | |
| الثالث من أنواع أو النوع الثالث Third type of | |
| 3 | |
| 00:00:13,680 --> 00:00:19,400 | |
| genetic diseases أو الـ genetic inheritance اللي هو | |
| 4 | |
| 00:00:19,400 --> 00:00:24,340 | |
| الـ Complex inheritance of common multifactorial | |
| 5 | |
| 00:00:24,340 --> 00:00:29,100 | |
| disorders، القصد في الموضوع هذا أنه أحنا أصبحنا | |
| 6 | |
| 00:00:29,100 --> 00:00:34,460 | |
| أخذنا النوعين اللي هو الـ Chromosomal Diseases أو | |
| 7 | |
| 00:00:34,460 --> 00:00:39,560 | |
| الـ Subchromosomal Diseases، وهذه النوع، النوع الثاني من | |
| 8 | |
| 00:00:39,560 --> 00:00:43,280 | |
| الـ Single Gene Disorders، والآن | |
| 9 | |
| 00:00:43,280 --> 00:00:46,240 | |
| المجموعة الثالثة اللي هي الأشياء بتكون | |
| 10 | |
| 00:00:46,240 --> 00:00:49,920 | |
| Multifactorial | |
| 11 | |
| 00:00:49,920 --> 00:00:54,220 | |
| الجدول | |
| 12 | |
| 00:00:54,220 --> 00:01:03,380 | |
| الأول يبين لنا أهمية أو نسبة الأمراض اللي فيها | |
| 13 | |
| 00:01:03,380 --> 00:01:09,380 | |
| جانب وراثي، على ثلاث مراحل في حياة الإنسان أو في | |
| 14 | |
| 00:01:09,380 --> 00:01:20,340 | |
| حياة البشر، لما نعمل دراسات على حدوثها | |
| 15 | |
| 00:01:20,340 --> 00:01:25,360 | |
| فبالنسبة | |
| 16 | |
| 00:01:25,360 --> 00:01:29,580 | |
| للنوع الأول، الـ Chromosomal Mutations أو | |
| 17 | |
| 00:01:29,580 --> 00:01:34,120 | |
| Chromosomal Diseases، لما بنشوف الـ Incidence at | |
| 18 | |
| 00:01:34,120 --> 00:01:41,830 | |
| Birth لكل ألف ولادة، نلاقيها تقريباً ستة، والـ | |
| 19 | |
| 00:01:41,830 --> 00:01:47,470 | |
| بالنسبة للـ due to single gene mutation، بقدر | |
| 20 | |
| 00:01:47,470 --> 00:01:51,210 | |
| بيكونوا حوالي عشرة، والـ multifactorial | |
| 21 | |
| 00:01:51,210 --> 00:01:58,530 | |
| inheritance بقدر حوالي خمسين، فهذه يعني النسب | |
| 22 | |
| 00:01:58,530 --> 00:02:02,790 | |
| المتوقعة، بس يعني الملاحظ بالذات واحد يعني نقارن | |
| 23 | |
| 00:02:02,790 --> 00:02:12,450 | |
| بعدين اللي هي أنه على عمر الـ 25 سنة، الـ… | |
| 24 | |
| 00:02:12,450 --> 00:02:16,650 | |
| الـ Chromosomal mutations، الـ Prevalence يعني | |
| 25 | |
| 00:02:16,650 --> 00:02:22,950 | |
| بالنسبة لحدوثه أو تواجده، بيتلاقيها صارت أقل، يعني | |
| 26 | |
| 00:02:22,950 --> 00:02:26,990 | |
| فيه احتمالية كبيرة أنه يكون الـ Chromosomal | |
| 27 | |
| 00:02:26,990 --> 00:02:30,810 | |
| mutation، أن المريض أو الإنسان ما يطول لعمر | |
| 28 | |
| 00:02:30,810 --> 00:02:37,380 | |
| الـ 25 سنة، والـ Single Gene Mutation برضه بتنزل | |
| 29 | |
| 00:02:37,380 --> 00:02:41,980 | |
| وبالنسبة للـ Multifactorial Inheritance برضه | |
| 30 | |
| 00:02:41,980 --> 00:02:46,740 | |
| نسبتها عالية، لما يكون الواحد يأخذ الـ Population | |
| 31 | |
| 00:02:46,740 --> 00:02:54,700 | |
| بشكل كامل، الأرقام حتى بتختلف بشكل أكبر، الـ Single | |
| 32 | |
| 00:02:54,700 --> 00:03:00,100 | |
| Gene Mutation أو الـ Chromosomal Mutations، عددها قليل | |
| 33 | |
| 00:03:01,270 --> 00:03:06,070 | |
| وكذلك الـ Single-Gene، المندلية بتبين أكثر | |
| 34 | |
| 00:03:06,070 --> 00:03:10,410 | |
| بيصيروا عشرين، بتظهر أشياء أكثر على عمر أكبر شوية | |
| 35 | |
| 00:03:10,410 --> 00:03:15,870 | |
| وبعدين الـ Multifactorial بيصير إن انفجار فيهم | |
| 36 | |
| 00:03:15,870 --> 00:03:21,170 | |
| بتضاعف حوالي اثنتا عشرة مرة في الـ General Population | |
| 37 | |
| 00:03:21,170 --> 00:03:26,090 | |
| لحوالي 600 مرض With Multifactorial Inheritance | |
| 38 | |
| 00:03:26,090 --> 00:03:32,960 | |
| فصراحةً، أكبر مجموعة هي هذه المجموعة، دورها بيبين أكثر | |
| 39 | |
| 00:03:32,960 --> 00:03:43,660 | |
| مع تقدم العمر أو زيادة العمر، وهذه القضية بتفرض | |
| 40 | |
| 00:03:43,660 --> 00:03:49,200 | |
| أهمية العوامل المشتركة بين البيئة وبين الوراثة | |
| 41 | |
| 00:03:49,200 --> 00:03:56,930 | |
| سويّة، كيف إنهم بتدخلوا في قضية، في قضايا تسبب | |
| 42 | |
| 00:03:56,930 --> 00:04:02,450 | |
| بالأمراض أكثر بكثير من single gene أو chromosomal | |
| 43 | |
| 00:04:02,450 --> 00:04:10,910 | |
| mutations، الملاحظ أن كثير من الظواهر الصحية | |
| 44 | |
| 00:04:10,910 --> 00:04:15,710 | |
| والطبية وغيرها في جسم الإنسان وفي حياة البشر بتكون | |
| 45 | |
| 00:04:15,710 --> 00:04:19,470 | |
| تتبع المنحنى الطبيعي، اللي هو الـ Normal | |
| 46 | |
| 00:04:19,470 --> 00:04:23,630 | |
| Distribution، الـ Normal Distribution له أكثر من | |
| 47 | |
| 00:04:23,630 --> 00:04:30,990 | |
| طريقة، يعني هيك بقول لك زي شكل الجرس، بيكون له شكل | |
| 48 | |
| 00:04:30,990 --> 00:04:38,960 | |
| معين، الواحد بياخذه ضمن معايير معينة، اللي هو يعني | |
| 49 | |
| 00:04:38,960 --> 00:04:46,500 | |
| أحياناً يُذكر أنه الـ Distribution أو التوزيع أو | |
| 50 | |
| 00:04:46,500 --> 00:04:53,920 | |
| الـ أو الـ يعني التوزيع الطبيعي اللي بيكون فيه الـ | |
| 51 | |
| 00:04:53,920 --> 00:04:57,320 | |
| Mean والـ Median والـ Mode كلها نفس | |
| 52 | |
| 00:04:57,320 --> 00:05:05,710 | |
| القيمة، يعني المتوسط الحسابي، وأكثر قراءة تحدث | |
| 53 | |
| 00:05:05,710 --> 00:05:09,850 | |
| والقراءة | |
| 54 | |
| 00:05:09,850 --> 00:05:14,870 | |
| اللي بالنص تماماً، إذا رتبناهم كلها بتكون قيم | |
| 55 | |
| 00:05:14,870 --> 00:05:20,690 | |
| متساوية، مثلًا زي هنا مثال على الـ Systolic Blood | |
| 56 | |
| 00:05:20,690 --> 00:05:27,340 | |
| Pressure، اللي هو ضغط القلب، ضغط الدم الانقباضي، وأنا | |
| 57 | |
| 00:05:27,340 --> 00:05:33,100 | |
| بأخذ | |
| 58 | |
| 00:05:33,100 --> 00:05:37,340 | |
| قراءات من عدد كبير من البشر، وألاقيهم ماشيين بهذه | |
| 59 | |
| 00:05:37,340 --> 00:05:44,200 | |
| الطريقة، الـ Mean بالنصف، الـ one standard deviation | |
| 60 | |
| 00:05:44,200 --> 00:05:49,660 | |
| يعني انحراف معياري واحد، one standard deviation | |
| 61 | |
| 00:05:49,660 --> 00:05:59,790 | |
| بيغطي تقريباً 67% من الـ population، يعني تقريباً ثلثي | |
| 62 | |
| 00:05:59,790 --> 00:06:05,910 | |
| الفرقات بتكون ضمن حوالي الـ Mean بـ One Standard | |
| 63 | |
| 00:06:05,910 --> 00:06:09,550 | |
| Deviation، لما نحط Two Standard Deviations بنوصل | |
| 64 | |
| 00:06:09,550 --> 00:06:18,250 | |
| حوالي 95% من الـ Calculation، يعني هذه قيم وأشياء | |
| 65 | |
| 00:06:18,250 --> 00:06:23,390 | |
| كثيرة من ظواهر الحياة الطبيعية بتلاقيها بتتبع هذا | |
| 66 | |
| 00:06:23,390 --> 00:06:27,930 | |
| المنحنى، وبتكون ضمن هذا النظام، وبتكون إنه إذا الواحد | |
| 67 | |
| 00:06:27,930 --> 00:06:31,950 | |
| بعرف الـ Mean والـ Standard Deviation، إن هذولا | |
| 68 | |
| 00:06:31,950 --> 00:06:40,090 | |
| الرقمين، بتلاقي بيستطيع أنه يعني يتخيل أو يكوّن | |
| 69 | |
| 00:06:40,090 --> 00:06:45,450 | |
| فكرة أو يرسم صورة عن كيف القراءات راح تكون | |
| 70 | |
| 00:06:45,450 --> 00:06:48,530 | |
| فبالنسبة | |
| 71 | |
| 00:06:48,530 --> 00:06:50,830 | |
| للأمراض | |
| 72 | |
| 00:06:53,330 --> 00:06:59,470 | |
| اللي هي Multifactorial، اللي بتنشأ بسبب تداخلات من | |
| 73 | |
| 00:06:59,470 --> 00:07:05,770 | |
| جينات عددها كبير، الفكرة اللي بدل واحد ياخدها | |
| 74 | |
| 00:07:05,770 --> 00:07:12,730 | |
| الأولى إنه، يعني أنا بقول هي من جانبين أو هي من | |
| 75 | |
| 00:07:12,730 --> 00:07:20,970 | |
| مستويين، أحنا كنا، يعني طبعاً جزء من الموضوع إنه في | |
| 76 | |
| 00:07:20,970 --> 00:07:30,040 | |
| مشاركة لعدد كبير من الجينات، وفي اختلاف في قوة تأثير | |
| 77 | |
| 00:07:30,040 --> 00:07:36,620 | |
| البدائل، الـ Alleles الممكنة لكل جين، وبالتالي | |
| 78 | |
| 00:07:36,620 --> 00:07:47,540 | |
| بيشتركوا في قضية تسبب بالمرض، فمثلًا هنا مثال على | |
| 79 | |
| 00:07:47,540 --> 00:07:56,210 | |
| موقع افتراضي، جين افتراضي، لما ندرس الأخوين، نلاقي | |
| 80 | |
| 00:07:56,210 --> 00:08:02,130 | |
| أنّه لمجموعة | |
| 81 | |
| 00:08:02,130 --> 00:08:06,830 | |
| الجينات | |
| 82 | |
| 00:08:06,830 --> 00:08:13,810 | |
| نلاقي أنه في تفاوت في البدائل، الأليل الممكنة، أن | |
| 83 | |
| 00:08:13,810 --> 00:08:18,210 | |
| بعضها بيكون أقوى في التسبب أو في العلاقة مع مرض | |
| 84 | |
| 00:08:18,210 --> 00:08:25,690 | |
| معين، وبعضها بيكون أضعف، بعضها بيحمي وبعضها بيسبب، وإنه | |
| 85 | |
| 00:08:25,690 --> 00:08:33,470 | |
| عدد كبير يشترك في التسبب، مثال على ذلك الـ Asthma | |
| 86 | |
| 00:08:33,470 --> 00:08:41,550 | |
| اللي هو قضية التحسس الهوائي، وتضيق القصبات بشكل | |
| 87 | |
| 00:08:41,550 --> 00:08:50,100 | |
| متقطع، وكذا نجد إنه بتكون، إذا الواحد درس كم جين | |
| 88 | |
| 00:08:50,100 --> 00:08:55,980 | |
| بيشترك في التسبب، بتلاقي حوالي ما يقارب الخمسين جين | |
| 89 | |
| 00:08:55,980 --> 00:09:03,340 | |
| وبيكونوا يعني قوتهم في التسبب، كل واحد اللي هو | |
| 90 | |
| 00:09:03,340 --> 00:09:08,240 | |
| بمفرده ضعيف، يعني وفي تفاوت في الضعف هذا، بس لما | |
| 91 | |
| 00:09:08,240 --> 00:09:13,620 | |
| يكون العدد كبير بشكل معين، بتلاقي الرابط بيكون | |
| 92 | |
| 00:09:13,620 --> 00:09:20,130 | |
| أقوى، أو أقوى، وكذا، فهذه يعني ملاحظة اللي هي أنه عدد | |
| 93 | |
| 00:09:20,130 --> 00:09:26,650 | |
| كبير من الجينات بتشترك، الظواهر الثانية أحنا كنا | |
| 94 | |
| 00:09:26,650 --> 00:09:31,470 | |
| أشرنا إليها من قبل، في قضية علم التخلق أو الـ | |
| 95 | |
| 00:09:31,470 --> 00:09:38,390 | |
| Epigenetics، اللي هي إنه يعني مش فقط التغير | |
| 96 | |
| 00:09:38,390 --> 00:09:45,230 | |
| البنيوي، التغير الهيكلي للجين، من ناحية أنه قليل | |
| 97 | |
| 00:09:45,230 --> 00:09:50,310 | |
| بشكل معين، يعني ممكن يعطينا بروتين مختلف، مش بس هذا | |
| 98 | |
| 00:09:50,310 --> 00:09:55,470 | |
| الاختلاف، الاختلاف الثاني هي في درجة نشاط الجينات | |
| 99 | |
| 00:09:55,470 --> 00:10:03,730 | |
| يعني ممكن شخصين نفس الجين، نفس الأليل، بس لما يكون | |
| 100 | |
| 00:10:03,730 --> 00:10:10,530 | |
| نشاط شديد بتلاقي مثلًا المرض موجود، نشاط قليل، المرض | |
| 101 | |
| 00:10:10,530 --> 00:10:16,610 | |
| مش موجود، بتكون برضه بهذه الطريقة، فقضية التفاوت في | |
| 102 | |
| 00:10:16,610 --> 00:10:22,070 | |
| نشاط الجينات هذا، اللي هو علم الـ Epigenetics، وإيه | |
| 103 | |
| 00:10:22,070 --> 00:10:27,230 | |
| اللي دخل، لاحظنا في قضية الـ methylation للـ DNA | |
| 104 | |
| 00:10:27,230 --> 00:10:32,330 | |
| الـ methylation للـ Histones، الـ microRNAs، البصمة | |
| 105 | |
| 00:10:32,330 --> 00:10:35,710 | |
| الوراثية اللي هي الـ Parental Imprinting، هذه | |
| 106 | |
| 00:10:35,710 --> 00:10:38,450 | |
| الأشياء اللي ما فهمناها أو ما كانت للأغلب مش | |
| 107 | |
| 00:10:38,450 --> 00:10:45,260 | |
| مفهومة، هدول كلها أشكال بتسوّي اختلاف في نشاط | |
| 108 | |
| 00:10:45,260 --> 00:10:54,760 | |
| الجين، وبالتالي، يعني هذه برضه لها دور ولها تأثير | |
| 109 | |
| 00:10:54,760 --> 00:11:02,620 | |
| في قضية حدوث الأمراض، لو جينا ناخد، وبصراحة | |
| 110 | |
| 00:11:02,620 --> 00:11:11,720 | |
| المحاضرة عندكم يعني حاطين أمثلة كثيرة، ما بدنا ندخل | |
| 111 | |
| 00:11:11,720 --> 00:11:20,620 | |
| فيها، يعني ما بدي، مش هدفنا إنه نطلعكم خبراء بالمجال | |
| 112 | |
| 00:11:20,620 --> 00:11:31,620 | |
| الموضوع بشكل تفصيلي، عن كم نسبة حدوث مرض معين في | |
| 113 | |
| 00:11:31,620 --> 00:11:35,220 | |
| إنسان إذا كان حد من أقاربه عنده نفس المشكلة | |
| 114 | |
| 00:11:37,960 --> 00:11:45,560 | |
| هذه جدول من أحد المراجع بيمثل | |
| 115 | |
| 00:11:45,560 --> 00:11:50,560 | |
| الـ Relative أو الـ Risk Ratio، اللي هي الإشارة هذه | |
| 116 | |
| 00:11:50,560 --> 00:11:58,620 | |
| الـ RR، أظن هي اختصارها، أو رؤوس الـ Risk Ratio، هي إذا | |
| 117 | |
| 00:11:58,620 --> 00:12:05,130 | |
| كان إنسان عنده من أقاربه، | |
| 118 | |
| 00:12:05,130 --> 00:12:13,410 | |
| يعني من إخوانه | |
| 119 | |
| 00:12:13,410 --> 00:12:22,250 | |
| وأخواته، مباشرة لشخص مصاب بمرض معين، كم مضاعفات | |
| 120 | |
| 00:12:22,250 --> 00:12:29,950 | |
| احتمالية أن يصير عنده هذا المرض، مقارنة بغيره، فمثلًا | |
| 121 | |
| 00:12:29,950 --> 00:12:34,610 | |
| الأمراض النفسية، الـ Schizophrenia أو انفصام | |
| 122 | |
| 00:12:34,610 --> 00:12:42,650 | |
| الشخصية، إذا أخ أو أخت مصاب بهذا المرض، لشخص غير مصاب، | |
| 123 | |
| 00:12:42,650 --> 00:12:48,590 | |
| إخوانه وأخواته، احتمالية إصابتهم فيها اثنتا عشرة ضعف | |
| 124 | |
| 00:12:48,590 --> 00:12:53,690 | |
| من لو ما كانش فيه قرابة أو ما كانش فيه مرض ضمن | |
| 125 | |
| 00:12:53,690 --> 00:12:58,390 | |
| العائلة، الـ Autism، التوحد، من الأمراض النفسية أو | |
| 126 | |
| 00:12:58,390 --> 00:13:04,150 | |
| السلوكية، برضه خمسة عشر ضعف، الـ Manic Depressive Bipolar | |
| 127 | |
| 00:13:04,150 --> 00:13:09,930 | |
| Disorder، برضه من الأمراض النفسية، سبع مرات، السكر | |
| 128 | |
| 00:13:09,930 --> 00:13:14,270 | |
| النوع الأول، وهو يعتبر يعني مش النوع الوراثة القوية | |
| 129 | |
| 00:13:14,270 --> 00:13:18,750 | |
| كثير، نسبة الحدوث، ورح نشوف إنها دراسة ثانية | |
| 130 | |
| 00:13:18,750 --> 00:13:22,190 | |
| بالنسبة | |
| 131 | |
| 00:13:22,190 --> 00:13:29,070 | |
| لما الإنسان يكون أحد أقاربه أو أحد أشقائه أو شقيقاته | |
| 132 | |
| 00:13:29,070 --> 00:13:34,090 | |
| مصاب، خمسة وثلاثين ضعف، مرض Crohn's Disease، اللي هو | |
| 133 | |
| 00:13:34,090 --> 00:13:37,390 | |
| الـ Inflammatory Bowel Disease، من أمراض المناعة | |
| 134 | |
| 00:13:37,390 --> 00:13:42,690 | |
| الذاتية، على الجهاز الهضمي، خمسة وعشرين ضعف، الـ | |
| 135 | |
| 00:13:42,690 --> 00:13:46,490 | |
| Multiple Sclerosis أو التصلب اللويحي، أربعة وعشرين | |
| 136 | |
| 00:13:46,490 --> 00:13:52,990 | |
| ضعف، يعني الملاحظ في كل هذه الأمراض، وراح نأخذ أمثلة | |
| 137 | |
| 00:13:52,990 --> 00:13:59,170 | |
| كثيرة، أنه مجرد حدوث المرض | |
| 138 | |
| 00:13:59,170 --> 00:14:04,470 | |
| أو تواجده في العائلة في أحد الأشقاء، برفع نسبة | |
| 139 | |
| 00:14:04,470 --> 00:14:10,710 | |
| احتمالية حدوثه في الأشقاء الآخرين، بنسبة عالية جداً | |
| 140 | |
| 00:14:10,710 --> 00:14:16,710 | |
| وهذا تأثير على دور | |
| 141 | |
| 00:14:16,710 --> 00:14:21,770 | |
| الوراثة في قضية التسبب بمرض معين | |
| 142 | |
| 00:14:24,310 --> 00:14:32,110 | |
| فكثير من الأمراض لها دور، بس قد يكون قليل، يعني اللي | |
| 143 | |
| 00:14:32,110 --> 00:14:39,870 | |
| هو أن الأشقاء عادةً بعيشوا مع بعض، وبالتالي بيئتهم | |
| 144 | |
| 00:14:39,870 --> 00:14:45,490 | |
| متشابهة، فقد يكون هذه النسب وهذه الزيادة قد تكون | |
| 145 | |
| 00:14:45,490 --> 00:14:53,050 | |
| بسبب نمط حياة معين، بسبب بيئة معينة بتشاركوا فيها | |
| 146 | |
| 00:14:53,050 --> 00:14:57,430 | |
| وبالتالي زادت النسبة بسبب المشاركة في البيئة، وليس | |
| 147 | |
| 00:14:57,430 --> 00:15:03,030 | |
| بسبب مشاركة في الجينات، يعني الكثير من الظواهر | |
| 148 | |
| 00:15:03,030 --> 00:15:09,430 | |
| العامة، يعني مثلًا هنا دراسة عن نسبة الدهون | |
| 149 | |
| 00:15:09,430 --> 00:15:15,370 | |
| والكوليسترول بين الأمهات والأطفال أو الأبناء | |
| 150 | |
| 00:15:17,820 --> 00:15:23,480 | |
| يعني عددهم، يعني وأنا الأمهات بين عمر الـ 30 والـ | |
| 151 | |
| 00:15:23,480 --> 00:15:30,540 | |
| 39، والأبناء بين عمر الأربع سنوات والتسع سنوات، وشوف | |
| 152 | |
| 00:15:30,540 --> 00:15:37,660 | |
| العلاقة بينهم، تقريباً يعني قدرنا نرسم الخط لـ | |
| 153 | |
| 00:15:37,660 --> 00:15:45,850 | |
| يعني ما يمثل المجمل العلاقات، أنه كل ما كانت الأم | |
| 154 | |
| 00:15:45,850 --> 00:15:49,730 | |
| الكوليسترول عندها أعلى، الإبن برضه عنده الكوليسترول | |
| 155 | |
| 00:15:49,730 --> 00:15:55,030 | |
| أعلى، فهذه قضية يعني طبعاً في تفاوت | |
| 156 | |
| 00:15:55,030 --> 00:16:02,730 | |
| شديد بالنقاط حوالين الخط هذا، بس واضح إنه الواحد | |
| 157 | |
| 00:16:02,730 --> 00:16:10,390 | |
| بيشوف إنه بشكل عام، كل ما كانت القراءة أوطأ للأم | |
| 158 | |
| 00:16:10,390 --> 00:16:16,270 | |
| بتكون للطفل أو للإبن أوطأ، وكل ما كانت أعلى بتكون | |
| 159 | |
| 00:16:16,270 --> 00:16:21,370 | |
| للإبن أعلى، فأحياناً في علاقات، مثل بيانات هذا الشكل | |
| 160 | |
| 00:16:21,370 --> 00:16:29,490 | |
| اللي بنشوفها، وبالتالي بنصير يعني نقيم تأثير سواء | |
| 161 | |
| 00:16:29,490 --> 00:16:35,970 | |
| بين قوسين، الوراثة والبيئة | |
| 162 | |
| 00:16:37,290 --> 00:16:49,110 | |
| درجة حدوث اللي هو في كم عدد المصابين | |
| 163 | |
| 00:16:49,110 --> 00:16:56,430 | |
| في العائلة، نأخذ هنا مثلًا مثال اللي بيسموها الشفة | |
| 164 | |
| 00:16:56,430 --> 00:17:03,770 | |
| الأرنبية، الـ Cleft Lip and Palate، اللي هي يعني عيب | |
| 165 | |
| 00:17:03,770 --> 00:17:10,840 | |
| خلقي، بيكون فيه شق في الشفة العليا، حوالي من الفم | |
| 166 | |
| 00:17:10,840 --> 00:17:18,560 | |
| وبيكون منظر معروف ومشهور، فهذه الظاهرة إذا أخذنا | |
| 167 | |
| 00:17:18,560 --> 00:17:31,340 | |
| دراسة، لو كان أخذنا إن إنسان له والد أو والدة واحدة | |
| 168 | |
| 00:17:31,340 --> 00:17:36,330 | |
| فقط مصابة، ماشي؟ number of affected parents، | |
| 169 | |
| 00:17:36,330 --> 00:17:41,070 | |
| يا إما صفر، يا إما واحد، يا إما أحيانًا بيحدث إنه | |
| 170 | |
| 00:17:41,070 --> 00:17:46,770 | |
| اثنين بيتزوجوا عندهم نفس الظاهرة، فإذا كان الأبوان | |
| 171 | |
| 00:17:46,770 --> 00:17:54,330 | |
| بهذا الترتيب، نجد أنه في أحد هذه الدراسات، وجينا | |
| 172 | |
| 00:17:54,330 --> 00:18:01,170 | |
| أنا أشوف إنه ما فيش حد، كم عدد اللي بيكونوا مصابين | |
| 173 | |
| 00:18:01,170 --> 00:18:05,900 | |
| في مثل هذه، يعني إنه إذا كانت العائلة ما عندهاش ولا | |
| 174 | |
| 00:18:05,900 --> 00:18:16,440 | |
| حد مصاب بشكل مسبق، في حالة إنه | |
| 175 | |
| 00:18:16,440 --> 00:18:21,120 | |
| ما فيش ولا ولي أمر، أو أب وأم، أو والدين مصابين، | |
| 176 | |
| 00:18:21,120 --> 00:18:27,640 | |
| احتمالية الإصابة 0.1، يعني اللي هي الـ Risk Ratio | |
| 177 | |
| 00:18:27,640 --> 00:18:34,060 | |
| بتلاقيها منخفضة نسبيًا جداً، لما يكون أحدهما مصابًا، | |
| 178 | |
| 00:18:34,060 --> 00 | |
| 223 | |
| 00:23:46,540 --> 00:23:49,000 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin | |
| 224 | |
| 00:23:49,000 --> 00:23:49,660 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin | |
| 225 | |
| 00:23:49,660 --> 00:23:50,180 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin | |
| 226 | |
| 00:23:50,180 --> 00:23:51,500 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin | |
| 227 | |
| 00:23:51,500 --> 00:23:53,240 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin | |
| 228 | |
| 00:23:53,240 --> 00:23:56,720 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin | |
| 229 | |
| 00:23:56,720 --> 00:24:02,040 | |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin «مونوزيجوت | |
| 230 | |
| 00:24:02,560 --> 00:24:09,300 | |
| الـ Dizygotic Twins اللي هما يعني كأنه أخوين برضه | |
| 231 | |
| 00:24:09,300 --> 00:24:14,680 | |
| فيه نسب هي أقل بس بيظل أكبر بكثير من الـ General | |
| 232 | |
| 00:24:14,680 --> 00:24:22,340 | |
| Population يعني اللي زي ما لاحظنا من قبل في يعني | |
| 233 | |
| 00:24:22,340 --> 00:24:26,520 | |
| هاي بعتبرها مش كاملة كثير يعني في شيء أنا دائما | |
| 234 | |
| 00:24:26,520 --> 00:24:32,890 | |
| بعرفه بحفظه وبقول للطلاب، لو أخذنا السكر النوع الأول | |
| 235 | |
| 00:24:32,890 --> 00:24:38,070 | |
| اللي هو سكر الأطفال اللي بيكون فيه تحطيم للـ Beta | |
| 236 | |
| 00:24:38,070 --> 00:24:42,620 | |
| Cells الـبنكرياسي، بيكون فيه نقص إنسولين، وبيصير عندنا | |
| 237 | |
| 00:24:42,620 --> 00:24:47,820 | |
| مرض السكر النوع الأول أو المؤتمد على الإنسولين، | |
| 238 | |
| 00:24:47,820 --> 00:24:52,240 | |
| insulin-dependent diabetes mellitus نسبة الـ | |
| 239 | |
| 00:24:52,240 --> 00:24:56,440 | |
| concordance في الـ monozygotic twins حوالي خمسين | |
| 240 | |
| 00:24:56,440 --> 00:25:01,040 | |
| بالمئة، أنا هيك بذكر الرقم كانوا يعطونا يعني، | |
| 241 | |
| 00:25:01,040 --> 00:25:07,340 | |
| بينما لو type 2 diabetes، بيكون نسبة الـ | |
| 242 | |
| 00:25:07,340 --> 00:25:14,710 | |
| concordance مئة بالمئة، يعني إذا كان أخوه أو أخته | |
| 243 | |
| 00:25:14,710 --> 00:25:20,250 | |
| إذا كانت أُختُه أو أخوها أو أخوه، إذا كان ذكور واحد | |
| 244 | |
| 00:25:20,250 --> 00:25:23,430 | |
| منهم مصاب بالـ Type 2 Diabetes نسبة الـ | |
| 245 | |
| 00:25:23,430 --> 00:25:28,110 | |
| Concordance 100% فهي يعني، أنا بعتبرها كانت | |
| 246 | |
| 00:25:28,110 --> 00:25:33,330 | |
| المفروض تكون أقوى، ومؤشر على أن الـGenetics تلعب | |
| 247 | |
| 00:25:33,330 --> 00:25:38,810 | |
| دوراً في Multifactorial Disorder، فلو | |
| 248 | |
| 00:25:38,810 --> 00:25:44,800 | |
| نأتي نأخذ القراءات في مناهج دراسة، مش أرقام للحفظ | |
| 249 | |
| 00:25:44,800 --> 00:25:52,360 | |
| بمعنى الحفظ، بقدر ما أنه فيه تفاوت وفيه نسب اللي | |
| 250 | |
| 00:25:52,360 --> 00:25:58,740 | |
| بدنا نلاحظها، بس الأهم شيء أنه الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 251 | |
| 00:25:58,740 --> 00:26:04,460 | |
| الـ Dizygotic twins احتمال مؤشر أكثر على تأثير | |
| 252 | |
| 00:26:04,460 --> 00:26:10,890 | |
| بيئي معين، لأنهم الإخوة والأخوات والعائلة بتعيش في | |
| 253 | |
| 00:26:10,890 --> 00:26:15,730 | |
| نفس البيئة، في الغالب بيتعرضوا لنفس العوامل الـ | |
| 254 | |
| 00:26:15,730 --> 00:26:21,810 | |
| Monozygotic twins بيكون أن الدور الوراثي أقوى | |
| 255 | |
| 00:26:21,810 --> 00:26:27,250 | |
| لأن المادة الوراثية متطابقة تماماً، فبالتالي بنشوف | |
| 256 | |
| 00:26:27,250 --> 00:26:33,650 | |
| بالنسبة لكثير من الأمراض، نسبة حدوثها أكثر في حالة | |
| 257 | |
| 00:26:33,650 --> 00:26:37,590 | |
| الـ Monozygotic twins، في حد عنده سؤال؟ | |
| 258 | |
| 00:26:46,850 --> 00:26:52,890 | |
| فهذه إحدى الدراسات عن الموضوع هذا، في دراسة ثانية | |
| 259 | |
| 00:26:52,890 --> 00:26:56,730 | |
| بشوفها interesting، إن الواحد يعني هيك يتطلع عليها | |
| 260 | |
| 00:26:56,730 --> 00:27:02,530 | |
| ويشوف شو القيام، وشو اللي بتحكي عنه الآن | |
| 261 | |
| 00:27:02,530 --> 00:27:08,370 | |
| بالنسبة للوزن، أحسن مؤشر للوزن عشان قضية اختلاف | |
| 262 | |
| 00:27:08,370 --> 00:27:12,310 | |
| وتفاوت الطول، اللي هو معامل كتلة الجسم اللي هو | |
| 263 | |
| 00:27:12,310 --> 00:27:19,540 | |
| الـBody Mass Index، الـBody Mass Index هو الوزن | |
| 264 | |
| 00:27:19,540 --> 00:27:30,840 | |
| بالكيلو على مربع الطول بالمتر، يعني إنسان طوله مثلاً | |
| 265 | |
| 00:27:30,840 --> 00:27:38,460 | |
| نقول متر وسبعين سنتيمتر، نقسم وزنه ثمانين كيلو، ثمانين | |
| 266 | |
| 00:27:38,460 --> 00:27:42,200 | |
| كيلو، بقول بقسم ثمانين على 1.7 في 1.7 | |
| 267 | |
| 00:27:42,200 --> 00:27:48,130 | |
| بكون له معادلة معينة، هذا المعامل | |
| 268 | |
| 00:27:48,130 --> 00:27:52,750 | |
| إنه بيعطيك أرقام معروفة، مثلاً من 19 لـ 25 هذا | |
| 269 | |
| 00:27:52,750 --> 00:27:58,950 | |
| الإنسان الطبيعي، من 25 لـ 30 فيه زيادة وزن شوية | |
| 270 | |
| 00:27:58,950 --> 00:28:06,730 | |
| يعني بيقولوا له overweight شوية، من 30 لـ 40 سمنة، فيه | |
| 271 | |
| 00:28:06,730 --> 00:28:11,580 | |
| عنده obesity، فوق الأربعين بيقولوا له «morbidly | |
| 272 | |
| 00:28:11,580 --> 00:28:16,560 | |
| obese»، يعني مريض جداً جداً بشكل سمنة مرضية قاتلة | |
| 273 | |
| 00:28:16,560 --> 00:28:24,300 | |
| فلما نيجي نأخذ في هذه الدراسة، حاولوا يفرقوا بين | |
| 274 | |
| 00:28:24,300 --> 00:28:27,980 | |
| الـ «مونوزيجوتيك» والـ «دايزيجوتيك» Twin types | |
| 275 | |
| 00:28:27,980 --> 00:28:35,680 | |
| يعني حاولوا يدرسوا فيها، ودرسوا الذكور والإناث، أو | |
| 276 | |
| 00:28:35,680 --> 00:28:41,280 | |
| الـ «ميلز» والـ «فيميلز»، Men and Women ودرسوا قضية | |
| 277 | |
| 00:28:41,280 --> 00:28:46,100 | |
| هل عاشوا مع بعض، عايشين مع بعض، ولّا مفرقين، إذا | |
| 278 | |
| 00:28:46,100 --> 00:28:53,100 | |
| بعيشوا together يعني، يعني عايشين في نفس البيت | |
| 279 | |
| 00:28:53,100 --> 00:28:57,200 | |
| بيأكلوا من نفس الأكل، بعيشوا نفس الطريقة، بيركبوا | |
| 280 | |
| 00:28:57,200 --> 00:29:02,560 | |
| نفس السيارة مثلاً، بيروحوا ماشيين قريبين من بعض، إذا | |
| 281 | |
| 00:29:02,560 --> 00:29:08,570 | |
| عايشين apart يعني مربيين في بيئات مختلفة، ممكن إنه | |
| 282 | |
| 00:29:08,570 --> 00:29:15,850 | |
| فيه تفاوت في البيئة يكون أكثر، فهو راح يعطينا عدد | |
| 283 | |
| 00:29:15,850 --> 00:29:24,930 | |
| الأزواج من التوائم وأنواعها بالنسبة لكل مرحلة من | |
| 284 | |
| 00:29:24,930 --> 00:29:34,450 | |
| الدراسة، هنا للـ Women، وهنا للـ Men، وهنا معامل | |
| 285 | |
| 00:29:34,450 --> 00:29:43,490 | |
| التطابق، ماشي، بالنسبة للـ «مونوزيجوتيك» | |
| 286 | |
| 00:29:43,490 --> 00:29:53,110 | |
| نلاحظ أنه لما يكونوا «مونوزيجوتيك»، ويكونوا يعني | |
| 287 | |
| 00:29:53,110 --> 00:29:59,310 | |
| الذكور أو الإناث، النسب تقريباً الثلثين أو أكثر، 74 | |
| 288 | |
| 00:29:59,310 --> 00:30:08,430 | |
| %، طبعاً الـ 70% لما نتربّوا في أماكن مختلفة، وبالنسبة | |
| 289 | |
| 00:30:08,430 --> 00:30:13,470 | |
| لما نعيشوا مع بعض، حتى 75% يعني تقريباً قريبين جداً | |
| 290 | |
| 00:30:13,470 --> 00:30:19,130 | |
| من بعض، بينما الـ Dizygotic Twins كأخوة وأخوات | |
| 291 | |
| 00:30:19,130 --> 00:30:25,390 | |
| مختلفين، النسب أقل بكثير، فبنقدر الواحد يقول، وهذه | |
| 292 | |
| 00:30:25,390 --> 00:30:30,100 | |
| الملاحظة، قطعاَ الجهة الثانية، النسب أقل بكثير، إنه | |
| 293 | |
| 00:30:30,100 --> 00:30:33,360 | |
| يعني الواحد اللي بدي أقوله، إنه الوراثة بتلعب دور | |
| 294 | |
| 00:30:33,360 --> 00:30:39,060 | |
| كبير، يعني الدور الأعظم، هي لقضية الوراثة، إن حجم | |
| 295 | |
| 00:30:39,060 --> 00:30:43,860 | |
| الواحد أو وزنه بيكون بشكل معين، وإن فيه نسبة كبيرة | |
| 296 | |
| 00:30:43,860 --> 00:30:48,500 | |
| من العامل الوراثي، لو قارنا الـ Apart عن Together | |
| 297 | |
| 00:30:48,500 --> 00:30:54,610 | |
| بكل هذه الأمثلة، بلاحظ أنه فيه نسبة، لما يكونوا together، | |
| 298 | |
| 00:30:54,610 --> 00:31:01,390 | |
| نسبة التطابق بتكون أكبر، أقرب لبعض، ماشي، بالذات | |
| 299 | |
| 00:31:01,390 --> 00:31:06,650 | |
| بالنسبة للذكور أكثر من الإناث، بس كلها تقريباً، | |
| 300 | |
| 00:31:06,650 --> 00:31:14,810 | |
| يعني نسب ضئيلة، هنا 4%، هنا صارت 18%، بس هنا 2% و | |
| 301 | |
| 00:31:14,810 --> 00:31:20,310 | |
| 0%، فرق بين أنه عايشين مع بعض أو يعني، اللي بنقدر | |
| 302 | |
| 00:31:20,310 --> 00:31:27,250 | |
| نستنتجه من هذه، مثل هذه الأرقام، أنه نقول إنه الوراثة | |
| 303 | |
| 00:31:27,250 --> 00:31:32,710 | |
| لها دخل، بس نسبة بسيطة، الوراثة اللي هو يعني | |
| 304 | |
| 00:31:32,710 --> 00:31:38,230 | |
| «monozygotic» أو «dizygotic twins» لها أهمية كبيرة | |
| 305 | |
| 00:31:38,230 --> 00:31:43,980 | |
| بس البيئة بتلعب دور ثانوي أو بسيط، أو يعني هو شيء | |
| 306 | |
| 00:31:43,980 --> 00:31:51,360 | |
| مؤثر، بس درجته بسيطة، بالنسبة لعامل قضية الوزن | |
| 307 | |
| 00:31:51,360 --> 00:31:57,560 | |
| بين الذكور والإناث، فهي ملاحظة يعني، إنه الوزن نقدر | |
| 308 | |
| 00:31:57,560 --> 00:32:04,320 | |
| نستنتج بهذه الطريقة، إنه نسبة كبيرة من وزن الإنسان | |
| 309 | |
| 00:32:04,320 --> 00:32:11,900 | |
| يحدده وراثته، وفيه جينات بتتدخل في هذا الموضوع، وهي | |
| 310 | |
| 00:32:11,900 --> 00:32:19,620 | |
| اللي بتكون مؤثرة عليه، البيئة بحيث إنه كيف كانوا | |
| 311 | |
| 00:32:19,620 --> 00:32:27,440 | |
| عايشين، وشو بيئتهم، لها دور، بس نسبته قليلة، ويعني | |
| 312 | |
| 00:32:27,440 --> 00:32:34,660 | |
| تأثيره أضعف بكثير من تأثير الوراثة، والوراثة كمان | |
| 313 | |
| 00:32:34,660 --> 00:32:39,900 | |
| بالـ «مونوزيجوتك توينز» أقوى من الـ «دايزيجوتك | |
| 314 | |
| 00:32:39,900 --> 00:32:48,220 | |
| توينز»، يعني إنها بشكل ملحوظ، فهي كلها أمثلة على | |
| 315 | |
| 00:32:48,220 --> 00:33:01,040 | |
| خواص طبية وجسمانية، في جوانب مختلفة، على قضية التأثير | |
| 316 | |
| 00:33:01,750 --> 00:33:07,750 | |
| الوراثة والبيئة، من خلال عدد كبير من الجينات، ما فيش | |
| 317 | |
| 00:33:07,750 --> 00:33:11,570 | |
| جين محدد، it's not dominant أو recessive زي ما كنا | |
| 318 | |
| 00:33:11,570 --> 00:33:15,910 | |
| نتكلم في الـMandelian Inheritance، ولا هي زي | |
| 319 | |
| 00:33:15,910 --> 00:33:21,970 | |
| الـChromosomal Diseases اللي كنا نحكي عنها الآن | |
| 320 | |
| 00:33:21,970 --> 00:33:30,830 | |
| حطينا أيضاً أمثلة على أهمية الـ | |
| 321 | |
| 00:33:34,870 --> 00:33:40,390 | |
| الأمراض والحالات اللي بتدخل فيها الـ | |
| 322 | |
| 00:33:40,390 --> 00:33:44,750 | |
| Multifactorial Inheritance، بتدخل فيها عدد كبير من | |
| 323 | |
| 00:33:44,750 --> 00:33:49,970 | |
| الجينات، فالـ Cleft Lip و Cleft Palate، الـ | |
| 324 | |
| 00:33:49,970 --> 00:33:54,500 | |
| Congenital Heart Diseases، أو الـ Neural Tube | |
| 325 | |
| 00:33:54,500 --> 00:33:58,840 | |
| Defects، أو الـ Spina Bifida، أو الـ Anencephaly، أو | |
| 326 | |
| 00:33:58,840 --> 00:34:04,180 | |
| التشوهات، أو الـ Biliary Atresia، هنا بتتكلموا على | |
| 327 | |
| 00:34:04,180 --> 00:34:09,660 | |
| Approximate Population Incidence لكل ألف بني آدم | |
| 328 | |
| 00:34:09,660 --> 00:34:17,840 | |
| كم نسبة الحالات هذه، ويعني بالنسبة لمثل هذه الأشياء | |
| 329 | |
| 00:34:17,840 --> 00:34:19,900 | |
| يعني | |
| 330 | |
| 00:34:22,190 --> 00:34:28,150 | |
| مرة أخرى، عدد كبير من الجينات بتدخل فيها، مرات | |
| 331 | |
| 00:34:28,150 --> 00:34:31,390 | |
| بيقعدوا يبحثوا فيها، بالذات إذا في عائلة معينة | |
| 332 | |
| 00:34:31,390 --> 00:34:35,270 | |
| عندها مشكلة معينة أكثر من غيرها، أقوى من غيرها | |
| 333 | |
| 00:34:35,270 --> 00:34:43,150 | |
| والشغل الثاني، بدي الواحد يتذكر أنه أحياناً البيئة | |
| 334 | |
| 00:34:43,150 --> 00:34:48,450 | |
| برضه لها دخل، يعني الـSpina Bifida يعني من الحالات | |
| 335 | |
| 00:34:48,450 --> 00:34:54,110 | |
| أو الأمراض مثلاً، العمل القائم لها دخل كبير بنقص | |
| 336 | |
| 00:34:54,110 --> 00:34:58,610 | |
| الـ «فولات» في التغذية عند الحمل، في الحوامل، عشان | |
| 337 | |
| 00:34:58,610 --> 00:35:02,670 | |
| هيك، إذا بتتم تعويض الـ «فولات» مع الحديد عادةً | |
| 338 | |
| 00:35:02,670 --> 00:35:07,350 | |
| عشان يعني الدم، نتكلم عنها، بس أظن فيه دراسات قوية | |
| 339 | |
| 00:35:07,350 --> 00:35:13,230 | |
| إن الـ «سباينا» بتقل إذا الواحد بيفرض في المجتمع | |
| 340 | |
| 00:35:13,230 --> 00:35:20,600 | |
| إنه يعطي تعويض للحوامل في قضية | |
| 341 | |
| 00:35:20,600 --> 00:35:24,560 | |
| الـ Folic Acid، في أحد الفيتامينات اللي بيكون | |
| 342 | |
| 00:35:24,560 --> 00:35:29,920 | |
| فيه نقص، الـ Neural Tube Defect بتقل كثير، ويكون | |
| 343 | |
| 00:35:29,920 --> 00:35:36,600 | |
| فيه اكتمال بناء الجهاز العصبي، فهذه أمثلة على حالات | |
| 344 | |
| 00:35:36,600 --> 00:35:46,590 | |
| وبتكون فيها Multifactorial، أنا بظن أن الأرقام | |
| 345 | |
| 00:35:46,590 --> 00:35:59,870 | |
| والتفاصيل، بالنسبة لقد أيش احتمالية حدوث شيء في حالة | |
| 346 | |
| 00:35:59,870 --> 00:36:06,350 | |
| وجوده في أحد الأقارب، أو في أحد الإخوة، وقد إيش نسبته | |
| 347 | |
| 00:36:06,350 --> 00:36:11,110 | |
| أكثر بتزيد، وكذا وكذا، ما بدنا إياها، بقدر ما أنه | |
| 348 | |
| 00:36:11,110 --> 00:36:18,260 | |
| نأخذ أن هذه أمثلة على حالة، عبارة عن لها دخل | |
| 349 | |
| 00:36:18,260 --> 00:36:24,080 | |
| بالنسبة للوراثة، بالنسبة للـ Congenital Heart | |
| 350 | |
| 00:36:24,080 --> 00:36:29,980 | |
| Diseases، الـ Tetralogy of Fallot اللي هو رُباعية | |
| 351 | |
| 00:36:29,980 --> 00:36:37,980 | |
| Fallot، أربع ظواهر، Aortic Stenosis، Ventricular | |
| 352 | |
| 00:36:37,980 --> 00:36:43,130 | |
| Septal Defect، Overriding of the Aorta، الـ Pulmonary | |
| 353 | |
| 00:36:43,130 --> 00:36:46,710 | |
| valve | |
| 354 | |
| 00:36:46,710 --> 00:36:54,410 | |
| stenosis، والـ Atrial septal defect، يعني أربع ظواهر بخربط | |
| 355 | |
| 00:36:54,410 --> 00:37:00,750 | |
| الدموي بهذا الشكل، بيصير سيانوسس، بيصير خربطات | |
| 356 | |
| 00:37:00,750 --> 00:37:06,350 | |
| بالنسبة للقلب بشكل كبير جداً، Hypoplastic left | |
| 357 | |
| 00:37:06,350 --> 00:37:12,010 | |
| ventricle، يعني فيه مشكلة إنه تكون الـ left | |
| 358 | |
| 00:37:12,010 --> 00:37:16,870 | |
| ventricle بيصير ضعيف، في حالة بيسموها Atrial septal | |
| 359 | |
| 00:37:16,870 --> 00:37:24,270 | |
| defect، عبارة عن الفتحة بين الأذينين اليمين واليسار | |
| 360 | |
| 00:37:24,270 --> 00:37:30,610 | |
| اللي هي بتكون أصلاً مهمة في حالة الـ في المرحلة | |
| 361 | |
| 00:37:30,610 --> 00:37:35,050 | |
| الجنينية، المرحلة الجنينية، يعني إحنا ما عندناش lungs | |
| 362 | |
| 00:37:35,050 --> 00:37:40,250 | |
| تاخد الأكسجين، والجنين في بطن أمه وفي الرحم، فالـ | |
| 363 | |
| 00:37:40,250 --> 00:37:45,430 | |
| Oxygenated blood بيجي من الـ umbilical vein، بيرجع | |
| 364 | |
| 00:37:45,430 --> 00:37:53,670 | |
| من الـ umbilical artery، من المشيمة، فالـ Oxygenated blood | |
| 365 | |
| 00:37:53,670 --> 00:38:00,910 | |
| اللي هو بيجي عن طريق الـ، يعني هنا بدّه يرجع للقلب | |
| 366 | |
| 00:38:00,910 --> 00:38:07,940 | |
| على الجهة اليمين عادي، بيروح بالإنسان الطبيعي، بدخل | |
| 367 | |
| 00:38:07,940 --> 00:38:11,260 | |
| من الـInferior Vena Cava، بيروح على طول على الـRight | |
| 368 | |
| 00:38:11,260 --> 00:38:13,880 | |
| Atrium، على الـRight Atrium، بعدين على الـLeft | |
| 369 | |
| 00:38:13,880 --> 00:38:17,180 | |
| Atrium، بعدين على الـBody، هذا اللي هو الدم | |
| 370 | |
| 00:38:17,180 --> 00:38:21,060 | |
| الكويس، بتكون بهذا الشكل، Coarctation of the | |
| 371 | |
| 00:38:21,060 --> 00:38:26,740 | |
| aorta، برضه يعني ممكن تكون Patent ductus | |
| 372 | |
| 00:38:26,740 --> 00:38:32,220 | |
| arteriosus، هذول يعني برضه من الظواهر، هنا فيه | |
| 373 | |
| 00:38:32,220 --> 00:38:39,600 | |
| تضيق في الأورطة | |
| 374 | |
| 00:38:39,600 --> 00:38:44,800 | |
| بعد الـ left subclavian، وتكون على الـ anatomical site | |
| 375 | |
| 00:38:44,800 --> 00:38:49,360 | |
| تبع الدكتوس أرتيريوسس، تبع الدكتوس أرتيريوسس، هذه النقطة | |
| 376 | |
| 00:38:49,360 --> 00:38:53,400 | |
| الثانية اللي بتتم فيها تحويلات الدم في الفترة | |
| 377 | |
| 00:38:53,400 --> 00:38:58,000 | |
| الجنينية، لما الإنسان يولد، كل هذه المفروض تسكر، فإذا | |
| 378 | |
| 00:38:58,000 --> 00:39:02,280 | |
| ما سكرتش، أو سكرت زيادة، بتعمل مرض، الـ Coarctation | |
| 379 | |
| 00:39:02,280 --> 00:39:04,920 | |
| of the aorta، بدّه يخلي الإنسان عنده ارتفاع في | |
| 380 | |
| 00:39:04,920 --> 00:39:09,380 | |
| الضغط في الأطراف العلوية، وبالرجلين الضغط بيكون | |
| 381 | |
| 00:39:09,380 --> 00:39:14,760 | |
| واطئ جداً، لأن الدم مش قادر ينضخ بشكل سليم، والـ | |
| 382 | |
| 00:39:14,760 --> 00:39:19,220 | |
| Patent ductus arteriosus راح يخلي هبوط في الدورة | |
| 383 | |
| 00:39:19,220 --> 00:39:26,420 | |
| الدموية، بسبب اختلاط الدم بين الدورة الكبرى والصغرى | |
| 384 | |
| 00:39:26,420 --> 00:39:32,590 | |
| وتكون بشكل متعب للقلب، بسبب، يعني إنه بيشتغل على | |
| 385 | |
| 00:39:32,590 --> 00:39:38,350 | |
| الفاضي، واختلال في دورة الدم، فهذه كلها حالات فيها | |
| 386 | |
| 00:39:38,350 --> 00:39:47,190 | |
| منها لها دخل بالنسبة للوراثة، ويعني اللي | |
| 387 | |
| 00:39:47,190 --> 00:39:52,910 | |
| هي بيسموها الـ Risk Ratio، كمعامل بيعطينا كم مرة | |
| 388 | |
| 00:39:52,910 --> 00:39:57,030 | |
| أكثر من غيره، إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة | |
| 389 | |
| 00:39:57,030 --> 00:40:00,950 | |
| بالنسبة | |
| 390 | |
| 00:40:00,950 --> 00:40:07,890 | |
| للـ Population، إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة | |
| 391 | |
| 00:40:07,890 --> 00:40:13,630 | |
| بالنسبة للحدوث في أب | |
| 445 | |
| 00:46:06,040 --> 00:46:13,620 | |
| وبروثرومبين، اللي هو الـFactor 2، اللي هو الرقم 2، | |
| 446 | |
| 00:46:13,620 --> 00:46:19,270 | |
| ماشي، برضه الـFibrinogen Variant رقم 1 | |
| 447 | |
| 00:46:19,270 --> 00:46:22,650 | |
| فالتفاوت | |
| 448 | |
| 00:46:22,650 --> 00:46:31,050 | |
| في الـVariation بالنسبة للـClotting Factors | |
| 449 | |
| 00:46:31,050 --> 00:46:35,610 | |
| اللي له تداخل كمان بالـEnvironmental Genetics | |
| 450 | |
| 00:46:35,610 --> 00:46:40,070 | |
| Factors مثال عليها كـEnvironmental Factors أحد | |
| 451 | |
| 00:46:40,070 --> 00:46:43,370 | |
| أهم أسباب التجلطات اللي هو استخدام الـOral | |
| 452 | |
| 00:46:43,370 --> 00:46:51,410 | |
| Contraceptive Pills اللي هو الحبوب المانعة للحمل كهرمون | |
| 453 | |
| 00:46:51,410 --> 00:46:59,650 | |
| ثيرابي عشان يمنع الحمل، فالفكرة | |
| 454 | |
| 00:46:59,650 --> 00:47:01,530 | |
| في الموضوع أنه | |
| 455 | |
| 00:47:05,490 --> 00:47:12,810 | |
| حسب الـGenetic Factors والـGenetic Status | |
| 456 | |
| 00:47:12,810 --> 00:47:18,450 | |
| وبعده بشكل متعدد العوامل | |
| 457 | |
| 00:47:18,450 --> 00:47:22,990 | |
| البيئية زي الـOral Contraceptives بتلاقي لها دخل | |
| 458 | |
| 00:47:22,990 --> 00:47:27,160 | |
| إنه بيعمل مشاكل في الـFactor 10 اللي ما حطينا لكم | |
| 459 | |
| 00:47:27,160 --> 00:47:31,740 | |
| إياها والـProthrombin اللي هو Factor 2 هدول | |
| 460 | |
| 00:47:31,740 --> 00:47:36,880 | |
| ازدادوا بشكل كبير مع بعض الـVariants of them مع | |
| 461 | |
| 00:47:36,880 --> 00:47:41,980 | |
| الـOral Contraceptives فهي بتسبب إنه | |
| 462 | |
| 00:47:41,980 --> 00:47:46,040 | |
| «hypercoagulable state» يعني بتسبب إنه راح تسمح | |
| 463 | |
| 00:47:46,040 --> 00:47:51,700 | |
| بأن يصير جلطات وتصير مشاكل بسبب | |
| 464 | |
| 00:47:51,700 --> 00:47:58,660 | |
| تداخل عوامل وراثية وعوامل بيئية، من الآن الأشياء | |
| 465 | |
| 00:47:58,660 --> 00:48:02,060 | |
| اللي تعتبر قوية في الأماكن هذه، في عند الواحد مجال | |
| 466 | |
| 00:48:02,060 --> 00:48:11,340 | |
| لدراستها، اللي هو تأثير الـWarfarin على الـ | |
| 467 | |
| 00:48:11,340 --> 00:48:15,460 | |
| طبعاً الـWarfarin هو Blocker للـVitamin K اللي | |
| 468 | |
| 00:48:15,460 --> 00:48:20,560 | |
| هو بيثبت الـVitamin K dependent factors والواحد | |
| 469 | |
| 00:48:20,560 --> 00:48:28,600 | |
| بيحفظه كمعادلة أو كرقم 1972 فعشرة أو تسعة أو سبعة | |
| 470 | |
| 00:48:28,600 --> 00:48:31,900 | |
| أو اثنين، كل الـfactors تبعات الـCoagulation | |
| 471 | |
| 00:48:31,900 --> 00:48:36,260 | |
| factors produced by the liver، بتم إنتاجها من الكبد | |
| 472 | |
| 00:48:36,740 --> 00:48:41,620 | |
| والأربعة هذول Vitamin K-dependent طبعاً، زائد بروتين | |
| 473 | |
| 00:48:41,620 --> 00:48:47,380 | |
| C وبروتين S، فالآن فيه side effect قوي وبتصير مشاكل | |
| 474 | |
| 00:48:47,380 --> 00:48:52,100 | |
| من الـWarfarin إذا فيه certain genetic mutation | |
| 475 | |
| 00:48:52,100 --> 00:48:56,560 | |
| فحتى من الآن اللي يسمونه personalized medicine | |
| 476 | |
| 00:48:56,560 --> 00:49:04,140 | |
| الأصل أنه يعني يدوروا على الـGenetic mutations هذه | |
| 477 | |
| 00:49:04,600 --> 00:49:07,900 | |
| وإذا فعلاً الإنسان عنده إياها | |
| 478 | |
| 00:49:07,900 --> 00:49:14,940 | |
| ما يعطوه الـWarfarin، وبتأثر على كمية أو كيفية معالجته بالنسبة | |
| 479 | |
| 00:49:14,940 --> 00:49:19,780 | |
| للـCarbohydrate Factors، في أسئلة؟ في حالة اسمها Hirschsprung | |
| 480 | |
| 00:49:19,780 --> 00:49:28,540 | |
| Disease، Hirschsprung Disease من أمراض الجهاز الهضمي | |
| 481 | |
| 00:49:28,540 --> 00:49:36,060 | |
| والـMotility تبعت الجهاز الهضمي برضه، اللي له دخل | |
| 482 | |
| 00:49:36,060 --> 00:49:40,680 | |
| بالبيئة وكمان أمراض كثيرة زي الـType 1 Diabetes، | |
| 483 | |
| 00:49:40,680 --> 00:49:47,560 | |
| الـAlzheimer وDementia | |
| 484 | |
| 00:49:47,560 --> 00:49:51,780 | |
| الـAlzheimer وDementia | |
| 485 | |
| 00:49:51,780 --> 00:50:02,000 | |
| كيف إنه عدد كبير من الـGenotypes، جينات متعددة | |
| 486 | |
| 00:50:02,400 --> 00:50:08,980 | |
| طبعاً يعني مثلًا موضوع زي الـAlzheimer اللي هو | |
| 487 | |
| 00:50:08,980 --> 00:50:13,900 | |
| الأصل يعني اللي واحد يتذكره كـPresenile Dementia | |
| 488 | |
| 00:50:13,900 --> 00:50:19,900 | |
| يعني الخرف المبكر، الإنسان | |
| 489 | |
| 00:50:19,900 --> 00:50:28,940 | |
| حسب بيئته، حسب جيناته، حسب شو هو، بتلاقي فيه تفاوت | |
| 490 | |
| 00:50:28,940 --> 00:50:36,620 | |
| في نسبة حدوث هذه الحالة، وبتلاقي تعتمد | |
| 491 | |
| 00:50:36,620 --> 00:50:45,700 | |
| حسب يعني عدد مش قليل من الـmutations وكذا | |
| 492 | |
| 00:50:45,700 --> 00:50:50,600 | |
| ولكن أيضًا له دخل بالبيئة، يعني زي ما دائمًا بيحكوا | |
| 493 | |
| 00:50:50,600 --> 00:50:54,760 | |
| كثير، إذا مثلًا واحد بيحفظ قرآن، إذا الواحد دائمًا | |
| 494 | |
| 00:50:54,760 --> 00:51:00,880 | |
| بينشط عقله، مثلًا بيلعب لعبة زي اللي فيها رياضيات | |
| 495 | |
| 00:51:00,880 --> 00:51:06,180 | |
| وتفكير وحساب، زي لعبة سودوكو مثلًا، ودائمًا بيظل | |
| 496 | |
| 00:51:06,180 --> 00:51:14,440 | |
| يمرن عقله، الإنسان بتلاقي بتأخر حدوث الخرف وبيظل | |
| 497 | |
| 00:51:14,440 --> 00:51:20,370 | |
| محافظ على قوة العقلية مدة أطول، أحيانًا زي ذلك، فكل | |
| 498 | |
| 00:51:20,370 --> 00:51:29,910 | |
| الأشياء أمثلة على أمراض وحالات بيكون | |
| 499 | |
| 00:51:29,910 --> 00:51:34,170 | |
| الصفة | |
| 500 | |
| 00:51:34,170 --> 00:51:42,550 | |
| الأغلب فيها والأعم هي أنها تشترك فيها جوانب | |
| 501 | |
| 00:51:42,550 --> 00:51:50,820 | |
| وراثية وجوانب جينية بطرق مختلفة ومتفاوتة ومتعددة مع | |
| 502 | |
| 00:51:50,820 --> 00:51:55,220 | |
| عوامل بيئية، بتلاقيها في البيئة، في أشياء معينة | |
| 503 | |
| 00:51:55,220 --> 00:51:59,860 | |
| بتخلي الواحد يصير عنده، فبالنسبة لمحاضرة اليوم هذه | |
| 504 | |
| 00:51:59,860 --> 00:52:09,460 | |
| الأشياء اللي أمثل عليها، يعني أنا بظن إن الواحد إذا | |
| 505 | |
| 00:52:09,460 --> 00:52:15,060 | |
| بده يركز شوية على إن الأمراض الكروموسومية يحفظها | |
| 506 | |
| 00:52:15,060 --> 00:52:22,670 | |
| مظبوط لأن عددها قليل وأمثلتها قليلة، بالذات الرئيسية | |
| 507 | |
| 00:52:22,670 --> 00:52:28,770 | |
| منها، وبالنسبة لـ"ماندالين" يتكلم عن المشهورات منها | |
| 508 | |
| 00:52:28,770 --> 00:52:36,130 | |
| المعرفات والأساسيات، وبالنسبة للمجموعة الكبرى يعني | |
| 509 | |
| 00:52:36,130 --> 00:52:43,270 | |
| كل الأسماء الأمراض اللي عرضناها، يتذكر الواحد إنه | |
| 510 | |
| 00:52:43,270 --> 00:52:45,570 | |
| Multifactorial | |
| 511 | |
| 00:52:46,510 --> 00:52:51,090 | |
| ما دخلناش كثير في أمثلة، مثلًا مثلًا مثلًا | |
| 512 | |
| 00:52:51,090 --> 00:52:51,650 | |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا | |
| 513 | |
| 00:52:51,650 --> 00:52:56,810 | |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا | |
| 514 | |
| 00:52:56,810 --> 00:53:01,150 | |
| مثلًا | |
| 515 | |
| 00:53:01,150 --> 00:53:02,270 | |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا | |
| 516 | |
| 00:53:02,270 --> 00:53:03,410 | |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا | |
| 517 | |
| 00:53:03,410 --> 00:53:13,030 | |
| مثلًا مثلًا | |
| 518 | |
| 00:53:13,030 --> 00:53:19,260 | |
| مثلًا الـWhole Genome Sequencing، يعني أنه تقدر | |
| 519 | |
| 00:53:19,260 --> 00:53:25,780 | |
| الواحد يقرأ شو النيوكليوتيدات تبع كل الـDNA تبع أي | |
| 520 | |
| 00:53:25,780 --> 00:53:34,400 | |
| إنسان، ماشي، بصير تعطيني يعني مرجع إن إذا أنا عندي | |
| 521 | |
| 00:53:34,400 --> 00:53:40,460 | |
| عائلة كبيرة مثلًا أو مجموعة معينة من البشر بيكون | |
| 522 | |
| 00:53:40,460 --> 00:53:46,180 | |
| أقدر أقارن بين المصابين وغير المصابين، ليش هذا أصيب | |
| 523 | |
| 00:53:46,180 --> 00:53:52,600 | |
| وليش هذا لم يصيب، في الـWhole Genome Sequencing من | |
| 524 | |
| 00:53:52,600 --> 00:53:58,520 | |
| أحد التقنيات اللي راحت تشوفوا إنها بتقدر تفيدنا | |
| 525 | |
| 00:53:58,520 --> 00:54:09,180 | |
| وفي جانب آخر، قضية دراسة كمية شغل الجين، يعني مش | |
| 526 | |
| 00:54:09,180 --> 00:54:14,420 | |
| كل الجينات في كل الخلايا شغالة بنفس الدرجة، لأ، | |
| 527 | |
| 00:54:14,420 --> 00:54:18,400 | |
| حسب مثلًا الجين تبع الهيموجلوبين، بضرب دائمًا | |
| 528 | |
| 00:54:18,400 --> 00:54:22,720 | |
| مثال بس، في الـRed Blood Cells بيكون شغال، في باقي | |
| 529 | |
| 00:54:22,720 --> 00:54:27,900 | |
| الخلايا ما له دخل، بقى بتم استخدامه، فحتى بالنسبة | |
| 530 | |
| 00:54:27,900 --> 00:54:33,860 | |
| للهيموجلوبين، الجين، درجة فعليته، كم نسخة RNA | |
| 531 | |
| 00:54:33,860 --> 00:54:40,330 | |
| ناتج عنه، فبالتالي، يعني ممكن الإنسان العالم يعني | |
| 532 | |
| 00:54:40,330 --> 00:54:45,510 | |
| قصدي في الدراسة نشوف اختلاف أو تفاوت في نشاط | |
| 533 | |
| 00:54:45,510 --> 00:54:48,250 | |
| الجينات، اللي هو يعني الـEpigenetic Control اللي | |
| 534 | |
| 00:54:48,250 --> 00:54:56,750 | |
| حكينا عنه، هذه لها طرق دراسة معينة، ممكن نتيجتها | |
| 535 | |
| 00:54:56,750 --> 00:55:02,730 | |
| الواحد يكون يعرف إيش الجينات المسؤولة بنشاطها عن | |
| 536 | |
| 00:55:02,730 --> 00:55:09,030 | |
| حدوث مرض معين، يعني هذه الـ الـ يعني الـgene | |
| 537 | |
| 00:55:09,030 --> 00:55:18,510 | |
| expression بتكون إنه إحنا بندرس بشكل عام درجة نشاط | |
| 538 | |
| 00:55:18,510 --> 00:55:25,260 | |
| الجينات، كلها بمين اللي زايدات ومين اللي ناقصات، هذه | |
| 539 | |
| 00:55:25,260 --> 00:55:31,400 | |
| بتكون باستخدام Markers معينة، وبتكون أساليب دراسة | |
| 540 | |
| 00:55:31,400 --> 00:55:38,920 | |
| لما واحد يقرأ عنها بتلاقيها ممكن تكون مفيدة، فاليوم | |
| 541 | |
| 00:55:38,920 --> 00:55:44,620 | |
| المحاضرة قصيرة، ما فيها أفكار كثيرة بالنسبة | |
| 542 | |
| 00:55:44,620 --> 00:55:51,400 | |
| لـ يعني بالنسبة لـ أن المطلوب بالنسبة للجينات | |
| 543 | |
| 00:55:51,400 --> 00:55:55,630 | |
| لهذه الأمراض، لأ، ما بندخلهش كثير كثير يعني | |
| 544 | |
| 00:55:55,630 --> 00:56:00,430 | |
| بالنسبة لشو هي، بقدر ما إنه فيه عدد كبير من الجينات | |
| 545 | |
| 00:56:00,430 --> 00:56:03,870 | |
| يعني أقل واحد واللي حطوا عنه مثال اللي هو الـ | |
| 546 | |
| 00:56:03,870 --> 00:56:08,010 | |
| Retinitis Pigmentosa، إنه فيها جينين عاملين مشكلة | |
| 547 | |
| 00:56:08,010 --> 00:56:11,430 | |
| فيه | |
| 548 | |
| 00:56:11,430 --> 00:56:18,650 | |
| أسئلة؟ أسئلة عن الجزء هذا أو الأجزاء السابقة؟ | |
| 549 | |
| 00:56:31,300 --> 00:56:39,220 | |
| هنا، دعونا نشوف، Remote Control، Chat، | |
| 550 | |
| 00:56:39,220 --> 00:56:47,860 | |
| ماشي، دكتور أحمد، في أسئلة؟ اليوم، الحلقة أقصر من | |
| 551 | |
| 00:56:47,860 --> 00:56:54,620 | |
| غيرها شوية، أصل مفاهيمها يعني، الحمد لله، يعني | |
| 552 | |
| 00:56:54,620 --> 00:56:57,700 | |
| مطلوب المعلومة العامة يعني، آه | |