abdullah's picture
Add files using upload-large-folder tool
a7a7052 verified
raw
history blame
61.6 kB
1
00:00:00,000 --> 00:00:09,380
الأن اليوم راح نتكلم عن الموضوع
2
00:00:09,380 --> 00:00:13,680
الثالث من أنواع أو النوع الثالث Third type of
3
00:00:13,680 --> 00:00:19,400
genetic diseases أو genetic inheritance اللي هو
4
00:00:19,400 --> 00:00:24,340
الـComplex inheritance of common multifactorial
5
00:00:24,340 --> 00:00:29,100
disorders القصد في الموضوع هذا أنه أحنا أصبحنا
6
00:00:29,100 --> 00:00:34,460
أخدينالنوعين اللي هو الـ Chromosomal Diseases أو
7
00:00:34,460 --> 00:00:39,560
Subchromosomal Diseases وهذه النوع النوع الثاني من
8
00:00:39,560 --> 00:00:43,280
الـ Dalian أو الـ Single Genetic Disorders والآن
9
00:00:43,280 --> 00:00:46,240
المجموعة الثالث اللي هي الأشياء بتكون
10
00:00:46,240 --> 00:00:49,920
Multifactorial
11
00:00:49,920 --> 00:00:54,220
الجدول
12
00:00:54,220 --> 00:01:03,380
الأول يعنيبفرجنا أهمية أو نسبة الأمراض اللي فيها
13
00:01:03,380 --> 00:01:09,380
جانب وراثي على ثلاث مراحل في حياة الإنسان أو في
14
00:01:09,380 --> 00:01:20,340
حياة البشرلما نعمل دراسات على الحدوثة
15
00:01:20,340 --> 00:01:25,360
فبالنسبة
16
00:01:25,360 --> 00:01:29,580
للنوع الأول الـ Chromosomal Mutations أو
17
00:01:29,580 --> 00:01:34,120
Chromosomal Diseases لما بنشوف الـ Incidence at
18
00:01:34,120 --> 00:01:41,830
Birth لكل ألف ولادة نلاقيها تقريباً ستةوالـ
19
00:01:41,830 --> 00:01:47,470
بالنسبة لـ الـ due to single gene mutation بقدر
20
00:01:47,470 --> 00:01:51,210
بيكونوا حوالي عشرة و الـ multifactorial
21
00:01:51,210 --> 00:01:58,530
inheritance بقدر حوالي خمسين فهذه يعني النسب
22
00:01:58,530 --> 00:02:02,790
المتوقعة بس يعني الملاحظ بالكاميرا واحد يعني نقارن
23
00:02:02,790 --> 00:02:12,450
بعدين اللي هي أنهعلى عمر الـ25 سنة الـ…
24
00:02:12,450 --> 00:02:16,650
الـChromosomal mutations الـPrevalence يعني
25
00:02:16,650 --> 00:02:22,950
بالنسبة لحدوثه أو تواجده بيتلاقيها صارت أقل، يعني
26
00:02:22,950 --> 00:02:26,990
فيه احتمالية كبيرة أنه يكون الـChromosomal
27
00:02:26,990 --> 00:02:30,810
mutation أن المريض ما أو الإنسان ما يطول لعمر
28
00:02:30,810 --> 00:02:37,380
الـ25 سنةوالـ Single Gene Mutation برضه بنزله
29
00:02:37,380 --> 00:02:41,980
وبالنسبة للـ Multifactorial Inheritance برضه
30
00:02:41,980 --> 00:02:46,740
نسبتها عالية لما يكون الواحد يأخذ الـ Population
31
00:02:46,740 --> 00:02:54,700
بشكل كامل الأرقام حتى بتختلف بشكل أكبر الـ Single
32
00:02:54,700 --> 00:03:00,100
Mutation أو الـ Chromosomal Mutations عددها قليل
33
00:03:01,270 --> 00:03:06,070
وكذلك الـ Single-Gene المندليان بيبينوا أكثر
34
00:03:06,070 --> 00:03:10,410
بيصيروا عشرين تظهر أشياء أكتر على عمره أكبر شوية
35
00:03:10,410 --> 00:03:15,870
وبعدين الـ Multifactorial بيصير إن انفجار فيهم
36
00:03:15,870 --> 00:03:21,170
بتضاعف حوالي أتناشر مرة في الـ General Population
37
00:03:21,170 --> 00:03:26,090
لحوالي 600 مرض With Multifactorial Inheritance
38
00:03:26,090 --> 00:03:32,960
فصراحة أكبر مجموعة هي هذه المجموعةدورها بيبين أكثر
39
00:03:32,960 --> 00:03:43,660
مع تقدم العمر أو زيادة العمر وهذه القضية بتفرضين
40
00:03:43,660 --> 00:03:49,200
أهمية العوامل المشتركة بين البيئة وبين الوراثة
41
00:03:49,200 --> 00:03:56,930
سنتين، كيف انهم بتدخلوا في قضيةفي قضايا تسبب
42
00:03:56,930 --> 00:04:02,450
بالأمراض أكتر بكثير من single gene أو chromosomal
43
00:04:02,450 --> 00:04:10,910
mutations الملاحظ على إن كثير من الظواهر الصحية
44
00:04:10,910 --> 00:04:15,710
والطبية وغيرها في جسم الإنسان وفي حياة البشر بتكون
45
00:04:15,710 --> 00:04:19,470
تتبع المنحنة الطبيعية اللي هو الـNormal
46
00:04:19,470 --> 00:04:23,630
Distributionالـ Normal Distribution له أكثر من
47
00:04:23,630 --> 00:04:30,990
طريقة يعني هيك بقولك زي شكل الجرس بيكون له شكل
48
00:04:30,990 --> 00:04:38,960
معين الواحد بياخدها ضمن معايير معينةاللي هو يعني
49
00:04:38,960 --> 00:04:46,500
أحيانًا يُذكر أنه الـ «distribution» أو التوزيع أو
50
00:04:46,500 --> 00:04:53,920
الـ أو الـ يعني التوزيع الطبيعي اللي بيكون فيه الـ
51
00:04:53,920 --> 00:04:57,320
«main» والـ «median» والـ «meridian» كلها نفس
52
00:04:57,320 --> 00:05:05,710
القيمة يعني المتوسط الحسابيوأكثر قراءة تحدث
53
00:05:05,710 --> 00:05:09,850
والقراءة
54
00:05:09,850 --> 00:05:14,870
اللي بالنص تمامًا إذا رتبناهم كلها بتكون قيم
55
00:05:14,870 --> 00:05:20,690
متساوية مثلًا زي هنا مثال على الـ Systolic Blood
56
00:05:20,690 --> 00:05:27,340
Pressure اللي هو ضغط القلب، ضغط الدم الإنقباضيوأنا
57
00:05:27,340 --> 00:05:33,100
بأخد
58
00:05:33,100 --> 00:05:37,340
قراءات من عدد كبير من البشر وألاقيهم ماشيين بهذه
59
00:05:37,340 --> 00:05:44,200
الطريقة الـ mean بالنصف الـ one standard deviation
60
00:05:44,200 --> 00:05:49,660
يعني انحراف معياري واحد one standard deviation
61
00:05:49,660 --> 00:05:59,790
بغطي تقريبًا 67% من ال populationيعني تقريبًا ثلثي
62
00:05:59,790 --> 00:06:05,910
الفرقات بتكون ضمن حوالين الـMean بـOne Standard
63
00:06:05,910 --> 00:06:09,550
Deviation لما نحط Two Standard Deviations بنوصل
64
00:06:09,550 --> 00:06:18,250
حوالي 95% من الـCalculation يعني هذه قيم وأشياء
65
00:06:18,250 --> 00:06:23,390
كثيرة من ظواهر الحياة الطبيعية بتلاقيها بتتبع هذا
66
00:06:23,390 --> 00:06:27,930
المنحنةوبتكون ضمن هذا النظام وبتكون إنه إذا الواحد
67
00:06:27,930 --> 00:06:31,950
بعرف الـMean والـStandard Deviation إن هذولا
68
00:06:31,950 --> 00:06:40,090
الرقمين بتلاقي بيستطيع أنه يعني يتخيل أو يكوّم
69
00:06:40,090 --> 00:06:45,450
فكرة أو يرسم صورة عن كيف القراءات راح تكون
70
00:06:45,450 --> 00:06:48,530
فبالنسبة
71
00:06:48,530 --> 00:06:50,830
للأمراض
72
00:06:53,330 --> 00:06:59,470
اللي هي Multifactorial اللي بتنشأ بسبب تداخلات من
73
00:06:59,470 --> 00:07:05,770
جينات عددها كبير الفكرة اللي بدل واحد ياخدها
74
00:07:05,770 --> 00:07:12,730
الأولى إنه، يعني أنا بقول هي من جانبين أو هي من
75
00:07:12,730 --> 00:07:20,970
مستويين أحنا كنا، يعني طبعاً جزء من الموضوع إنه في
76
00:07:20,970 --> 00:07:30,040
مشاركة لعدد كبيرمن الجينات وفي اختلاف في قوة تأثير
77
00:07:30,040 --> 00:07:36,620
البدائل الـ Alleles الممكنة لكل جين وبالتالي
78
00:07:36,620 --> 00:07:47,540
بيشتركوا في قضية تسبب بالمرض فمثلًا هنا مثال على
79
00:07:47,540 --> 00:07:56,210
موقع افتراضي، جين افتراضيلما ندرس الأخوين، نلاقي
80
00:07:56,210 --> 00:08:02,130
أنه لمجموعة
81
00:08:02,130 --> 00:08:06,830
الجينات
82
00:08:06,830 --> 00:08:13,810
نلاقي أنه في تفاوت في البدائل الأليل الممكنة أن
83
00:08:13,810 --> 00:08:18,210
بعضها بيكون أقوى في التسبب أو في العلاقة مع مرض
84
00:08:18,210 --> 00:08:25,690
معين وبعضها بيكون أقلبعضها بيحمي وبعضها بيسبب وإنه
85
00:08:25,690 --> 00:08:33,470
عدد كبير يشترك في التسبب مثال على ذلك الـ Rabo
86
00:08:33,470 --> 00:08:41,550
اللي هو قضية التحسس الهوائي وتضيق القصابات بشكل
87
00:08:41,550 --> 00:08:50,100
متقطع وكذا نجد إنه بتكونإذا الواحد درس كام جين
88
00:08:50,100 --> 00:08:55,980
بيشترك في التسبب بتلاقي حوالي ما يقارب الخمسين جين
89
00:08:55,980 --> 00:09:03,340
وبكونوا يعني قوتهم في التسبب كل واحد اللي هو
90
00:09:03,340 --> 00:09:08,240
بيمفرد وضعيف يعني وفي تفاوت في الضعف هذا بس لما
91
00:09:08,240 --> 00:09:13,620
يكون العدد كبير بشكل معين بتلاقي الرابط بيكون
92
00:09:13,620 --> 00:09:20,130
أشويع أو أقوى وكدهفهذه يعني ملاحظة اللي هي إنه عدد
93
00:09:20,130 --> 00:09:26,650
كبير من الجينات تشترك الظواهر الثانية أحنا كنا
94
00:09:26,650 --> 00:09:31,470
أشارنا إلها من قبل في قضية العلم التخلق أو الـ
95
00:09:31,470 --> 00:09:38,390
Epigenetics اللي هي إنه يعني مش فقط التغير
96
00:09:38,390 --> 00:09:45,230
البنيوي، التغيرهيكل إلى الجين من ناحية أنه قليل
97
00:09:45,230 --> 00:09:50,310
بشكل معين يعني ممكن يعطينا بروتين مختلف مش بس هذا
98
00:09:50,310 --> 00:09:55,470
الاختلاف الاختلاف الثاني هي في درجة نشاط الجينات
99
00:09:55,470 --> 00:10:03,730
يعني ممكن شخصين نفس الجين، نفس القليل بس لما يكون
100
00:10:03,730 --> 00:10:10,530
نشاط شديد بتلاقي مثل المرض موجود نشاط قليل، المرض
101
00:10:10,530 --> 00:10:16,610
مش موجودبتكون برضه بهذه الطريقة فقضية التفاوت في
102
00:10:16,610 --> 00:10:22,070
نشاط الجينات هذا اللي هو علم الـ Epigenetics وإيه
103
00:10:22,070 --> 00:10:27,230
اللي دخل لاحظنا في قضية الـ methylation للـ DNA
104
00:10:27,230 --> 00:10:32,330
الـ methylation للـ Histones الـ microRNAs البصمة
105
00:10:32,330 --> 00:10:35,710
الوراثية اللي هي الـ Parental Imprinting هذه
106
00:10:35,710 --> 00:10:38,450
الأشياء اللي ما فهمناهوش أو ما كانوا للأغلب مش
107
00:10:38,450 --> 00:10:45,260
فاهموا، هدولة كلها أشكال فيبتسوي اختلاف في نشاط
108
00:10:45,260 --> 00:10:54,760
الجين وبالتالي، يعني هذه برضه لدقل ولها تأثير
109
00:10:54,760 --> 00:11:02,620
في قضية حدوث الأمراض لو جينة ناخد، وبصراحة
110
00:11:02,620 --> 00:11:11,720
المحاضرة عندكميعني حاطين أمثلة كثيرة بدناش ندخل
111
00:11:11,720 --> 00:11:20,620
فيها يعني ما بدي مش هدفنا إنه نطلعكم خبراء بالمجمل
112
00:11:20,620 --> 00:11:31,620
الموضوع بشكل تفصيلي عن كام نسبة الحدوث مرض معين في
113
00:11:31,620 --> 00:11:35,220
إنسان إذا كان حد من أقاربه عنده نفس المشكلة
114
00:11:37,960 --> 00:11:45,560
هذه جدول من أحد المراجع بيمثل
115
00:11:45,560 --> 00:11:50,560
الـ Relative أو الـ Risk Ratio اللي هي الإشارة هذه
116
00:11:50,560 --> 00:11:58,620
الـ RS أظن هي معناته أو رؤس الـ Risk Ratio هي إذا
117
00:11:58,620 --> 00:12:05,130
كان إنسانعنده من أقاربه،
118
00:12:05,130 --> 00:12:13,410
يعني من أخوانه
119
00:12:13,410 --> 00:12:22,250
و أخواته مباشرة لشخص مصاب بمرض معين كم مضاعفات
120
00:12:22,250 --> 00:12:29,950
احتمالية أن يصير عنده هذا المرض مقارنة بغيرهفمثلًا
121
00:12:29,950 --> 00:12:34,610
الأمراض النفسية الـ Schizophrenia أو انفسام
122
00:12:34,610 --> 00:12:42,650
الشخصية إذا أخ أو أخت مصاب بهذا المرض لشخص مصاب
123
00:12:42,650 --> 00:12:48,590
أخوانه و أخواته احتمالية إصابتهم فيها أتناشر ضعف
124
00:12:48,590 --> 00:12:53,690
من لو ما كانش فيه قرابة أو ما كانش فيه مرض ضمن
125
00:12:53,690 --> 00:12:58,390
العائلة الـ Autism التوحدمن الأمراض النفسية أو
126
00:12:58,390 --> 00:13:04,150
السلوكية برضه 150 مرة الـ Manic Depressive Bipolar
127
00:13:04,150 --> 00:13:09,930
Disorder برضه من الأمراض النفسية سبع مرات السكر
128
00:13:09,930 --> 00:13:14,270
النوع الأول وهو يعتبر يعني مش النوع الوراثة القوى
129
00:13:14,270 --> 00:13:18,750
كثير كثير نسبة الحدوث، ورح نشوف إنها دراسة ثانية
130
00:13:18,750 --> 00:13:22,190
بالنسبة
131
00:13:22,190 --> 00:13:29,070
لما الإنسان يكون أحدأقارب أو أحد أشقائه أو شقيقاته
132
00:13:29,070 --> 00:13:34,090
مصاب خمسة وثلاثين مرة مرض Crohn's Disease اللي هو
133
00:13:34,090 --> 00:13:37,390
الـ Inflammatory Bowel Disease من أمراض المناعة
134
00:13:37,390 --> 00:13:42,690
الباتية على الجهاز الهضمي خمسة وعشرين مرة الـ
135
00:13:42,690 --> 00:13:46,490
Multiple Sclerosis أو التصلب اللويحي أربعة وعشرين
136
00:13:46,490 --> 00:13:52,990
مرة يعني الملاحظ في كل هذه الأمراض وراح نأخد أمثلة
137
00:13:52,990 --> 00:13:59,170
كثيرةأنه مجرد حدوث المرض
138
00:13:59,170 --> 00:14:04,470
أو تواجده في العائلة في أحد الأشقاء برفع نسبة
139
00:14:04,470 --> 00:14:10,710
احتمالية حدوثه في الأشقاء الآخرين بنسبة عالية جداً
140
00:14:10,710 --> 00:14:16,710
وهذا تأثير على دور
141
00:14:16,710 --> 00:14:21,770
الوراثة في قضية التسبب بمرض معين
142
00:14:24,310 --> 00:14:32,110
فكثير من الأمراض لها دور بس قد يكون قائل يعني اللي
143
00:14:32,110 --> 00:14:39,870
هي أن الأشقاء عادة بعيشوا مع بعض وبالتالي بيئتهم
144
00:14:39,870 --> 00:14:45,490
متشابهة فقد يكون هذه النسب وهذه الزيادة قد تكون
145
00:14:45,490 --> 00:14:53,050
بسبب نمط حياة معين بسبب بيئة معينةبتشاركوا فيها
146
00:14:53,050 --> 00:14:57,430
وبالتالي زادت النسبة بسبب المشاركة في البيئة وليس
147
00:14:57,430 --> 00:15:03,030
بسبب مشاركة في الجينات يعني الكثير من الظواهر
148
00:15:03,030 --> 00:15:09,430
العامة يعني مثلا هنا دراسة عن نسبة الدهول
149
00:15:09,430 --> 00:15:15,370
والكلسترول بين الأمهات والأطفال أو الأبناء
150
00:15:17,820 --> 00:15:23,480
فيعني عددهم يعني وأنا الأمات بين عمر الـ 30 والـ
151
00:15:23,480 --> 00:15:30,540
39 والأبناء بين عمر الأربع سنوات والتسع سنوات وشوف
152
00:15:30,540 --> 00:15:37,660
العلاقة بينهم تقريبًا يعني نقدرنا نرسم الخط لـ
153
00:15:37,660 --> 00:15:45,850
يعني ما يمثل المجمل العلاقات أنه كل ما كانتالأم
154
00:15:45,850 --> 00:15:49,730
الـ «كوليسترول» عندها أعلى «الإبن» برضه عنده الـ
155
00:15:49,730 --> 00:15:55,030
«كوليسترول» أعلى فهذه قضية يعني طبعاً في تفاوت
156
00:15:55,030 --> 00:16:02,730
شديد بالنقاط حوالين الخط هذا بس واضح إنه الواحد
157
00:16:02,730 --> 00:16:10,390
بيشوف إنه بشكل عام كل ما كان القراءة أوطة للأم
158
00:16:10,390 --> 00:16:16,270
بتكون للطفل أو للإبن واطيةوكل ما كانت أعلى بتكون
159
00:16:16,270 --> 00:16:21,370
للأبن أعلى فأحياناً في علاقات مثل بياتها هذا الشكل
160
00:16:21,370 --> 00:16:29,490
اللي بنشوفها وبالتالي بنصير يعني نقيم تأثير سواء
161
00:16:29,490 --> 00:16:35,970
بين قوسين الوراثة والبيئة
162
00:16:37,290 --> 00:16:49,110
درجة حدوث اللي هو في كام عدد المصابين
163
00:16:49,110 --> 00:16:56,430
في العائلة ناخد هنا مثلًا مثال اللي بيسموها الشفاة
164
00:16:56,430 --> 00:17:03,770
الأرنبية الـ Cleft Lip and Palate اللي هي يعني عيب
165
00:17:03,770 --> 00:17:10,840
خلقي بيكون فيه شق فيهالشفاء العليا بحوالي من الفم
166
00:17:10,840 --> 00:17:18,560
وبكون منظر معروف ومشهور فهذه الظاهرة إذا أخدنا
167
00:17:18,560 --> 00:17:31,340
دراسة لو كان أخدنا إن إنسان له والد أو والدة واحدة
168
00:17:31,340 --> 00:17:36,330
فقط في المصابة، ماشي؟number of affected parents،
169
00:17:36,330 --> 00:17:41,070
يا إما صفر، يا إما واحد، يا إما أحيانًا بيحدث إنه
170
00:17:41,070 --> 00:17:46,770
أثنين بيتزوجوا عندهم نفس الظاهرة، فإذا كان الأباء
171
00:17:46,770 --> 00:17:54,330
بهذا الترتيب، نجد أنه في أحد هذه الدراسات، وجيت
172
00:17:54,330 --> 00:18:01,170
أنا أشوف إنه مافيش حد كام عدد اللي بيكونوا مصابين
173
00:18:01,170 --> 00:18:05,900
في مثل هذهيعني إنه إذا كانت العائلة ما عندهاش ولا
174
00:18:05,900 --> 00:18:16,440
حدا مصاب بشكل مسبق في حالة إنه
175
00:18:16,440 --> 00:18:21,120
مافيش ولا ولي أمر أو أب و أم و والدين مصاب
176
00:18:21,120 --> 00:18:27,640
احتمالية الإصابة 0.1 يعني اللي هي الـRisk Ratio
177
00:18:27,640 --> 00:18:34,060
تلاقيها منخفضة نسبياً جداًلما يكون أحدهما يصبح
178
00:18:34,060 --> 00:18:39,700
ثلاثة يعني هذه الضعفة تلاتين مرة ولما يكون الأثنين
179
00:18:39,700 --> 00:18:44,760
المضاعفة ثلاثمائة مرة عن الأصل يعني أربعة وثلاثين
180
00:18:44,760 --> 00:18:53,400
ضعف عن الـ تلاتمية وأربعين ضعف عن الأولى يعني أو
181
00:18:53,400 --> 00:18:58,720
عشر أضعاف عن لما يكون one parent عنده المشكلة إذا
182
00:18:58,720 --> 00:19:03,300
كان في one sibling عنده مشكلةالأرقام أعلى، إذا
183
00:19:03,300 --> 00:19:09,600
أكثر حتى في العائلة الممتدة بتلاقي النسب لسه كمان
184
00:19:09,600 --> 00:19:14,880
أعلى، إذا two siblings إنها أعلى النسب، لما يكون
185
00:19:14,880 --> 00:19:21,860
بالذات الوالدين مصابين واخوين مصابين، نسبة الإصابة
186
00:19:21,860 --> 00:19:30,100
تقترب من الـ 50% المتوقعة في الحالة
187
00:19:30,100 --> 00:19:37,700
هذهفبلاحظ درجة والتواجدها كل ما زاد العدد والتواجد
188
00:19:37,700 --> 00:19:47,580
أكثر بتكون نسب الإصابة أعلى فيها فهي مثال على درجة
189
00:19:47,580 --> 00:19:59,110
تداخل الـ Penetration أو ظهور الصفة الوراثيةودرجة
190
00:19:59,110 --> 00:20:03,610
تواجدها إنه إذا حدثت إنه الحالة موجودة عند
191
00:20:03,610 --> 00:20:08,930
الوالدين الأثنين النسب بتكون أعلى بكثير من لو
192
00:20:08,930 --> 00:20:15,090
مافيش أي حد عنده المشكلة هذه فهو هنا مثال على الـ
193
00:20:15,090 --> 00:20:22,410
Cleft lip وcleft palate وكيف إنها صفة إليها دخل
194
00:20:22,410 --> 00:20:30,140
بالوراثةويعني إنه الوراثة
195
00:20:30,140 --> 00:20:36,340
بتلعب دور كبير فيها وإن كان يعني ممكن واحد يتكلم
196
00:20:36,340 --> 00:20:42,120
عن أشياء أخرى لما
197
00:20:42,120 --> 00:20:51,190
نكون الواحد يشوف بالنسبة لصفة وراثية أخرىويشوف لما
198
00:20:51,190 --> 00:20:58,110
حكينا مثل قبل شوية عن الصفات
199
00:20:58,110 --> 00:21:07,050
الوراثية برجع الواحد يقول سؤال اللي هو مين اللي هم
200
00:21:07,050 --> 00:21:12,550
بيكونوا نتيجة البيئة ومين اللي بيكون نتيجة المادة
201
00:21:12,550 --> 00:21:20,710
الوراثية أو الجيناتدايماً الـ «زيجوتك توينت»
202
00:21:20,710 --> 00:21:25,810
«Mono» أو «Di-zygotic twins» هما اللي بيعطونا كمان
203
00:21:25,810 --> 00:21:31,190
فكرة وإن كان فيه دراسة بعدين راح ناخدها هنا كمثال
204
00:21:31,190 --> 00:21:42,170
محاولة تفريق أهمية البيئة عن أهمية الوراثة الفكرة
205
00:21:42,170 --> 00:21:48,580
في الموضوع أنهكثير من الظواهر لما نأتي نأخذ
206
00:21:48,580 --> 00:21:57,560
identical twins زي المثال الأول هنا بتلاقي المادة
207
00:21:57,560 --> 00:22:05,300
الوراثية متطابقة ولما نأخذ dizygotic twins يعني
208
00:22:05,300 --> 00:22:10,320
هنا زي اللي بالنص بتلاقي فيه تفاوت، فيه اختلافات
209
00:22:10,320 --> 00:22:14,340
الـ Monozygotic twins اللي على اليمين وعلى اليسار
210
00:22:14,910 --> 00:22:25,570
اللي هما بيكونوا يعني في الحالات هذه بيكونوا
211
00:22:25,570 --> 00:22:30,970
يا أما ذكورا أو إناثا متشابهين فبيكونوا من نفس
212
00:22:30,970 --> 00:22:37,690
الجنس إذا أحنا بنتفرج على كيف توزيع المادة
213
00:22:37,690 --> 00:22:43,710
الوراثية بتلاقي أنه في تطابق شبه كامل بين الطرفين
214
00:22:44,090 --> 00:22:50,350
بينما لما يكون بيكونوا
215
00:22:50,350 --> 00:22:56,830
يعني شخصين مختلفين يعني المادة الوراثية تبعاتهم
216
00:22:56,830 --> 00:23:03,630
مختلفة نتيجة أنه مثلا بويضتين تلقح في حيوانين
217
00:23:03,630 --> 00:23:10,320
منويين في نفس المرة مثلا أنه كانت هيكفبينتج عنه
218
00:23:10,320 --> 00:23:16,360
إنه كأن هذولة أخوين في بطنين مختلفين فتلاقي فيه
219
00:23:16,360 --> 00:23:21,920
فروقات بينهم فمثل هذه الظاهرة تستفاد منها في قضية
220
00:23:21,920 --> 00:23:30,360
محاولة دراسة تأثير البيئة من تأثير المادة الوراثية
221
00:23:33,160 --> 00:23:39,940
فيه معامل أو ظاهرة الـ Concordance الـ Concordance
222
00:23:39,940 --> 00:23:46,540
يعني إذا كان إنسان عنده مرض ضمن أي مجموعة
223
00:23:46,540 --> 00:23:49,000
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
224
00:23:49,000 --> 00:23:49,660
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
225
00:23:49,660 --> 00:23:50,180
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
226
00:23:50,180 --> 00:23:51,500
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
227
00:23:51,500 --> 00:23:53,240
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
228
00:23:53,240 --> 00:23:56,720
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
229
00:23:56,720 --> 00:24:02,040
«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin «مونوزايجوت
230
00:24:02,560 --> 00:24:09,300
الـ Dizygotic Twins اللي هما يعني كأنه أخوين برضه
231
00:24:09,300 --> 00:24:14,680
فيه نسب هي أقل بس بيظل أكبر بكثير من الـ General
232
00:24:14,680 --> 00:24:22,340
Population يعني اللي زي ما لاحظنا من قبل في يعني
233
00:24:22,340 --> 00:24:26,520
هاي بعتبرها مش كاملة كثير يعني في شيء أنا دائما
234
00:24:26,520 --> 00:24:32,890
بعرفه بحفظه وبقول للطلابلو أخذنا السكر النوع الأول
235
00:24:32,890 --> 00:24:38,070
اللي هو سكر الأطفال اللي بيكون فيه تحطيم للـ Beta
236
00:24:38,070 --> 00:24:42,620
Cell البنك الرئاسيوبيكون فيش إنسولين وبيصير عندنا
237
00:24:42,620 --> 00:24:47,820
مرض السكر النوع الأول أو المؤتمد على الإنسولين،
238
00:24:47,820 --> 00:24:52,240
insulin-dependent diabetes mellitus نسبة الـ
239
00:24:52,240 --> 00:24:56,440
concordance في الـ monozygotic twins حوالي خمسين
240
00:24:56,440 --> 00:25:01,040
بالمية، أنا هيك بذكر الرقم كانوا يعطونا يعنى،
241
00:25:01,040 --> 00:25:07,340
بينما لو type 2 diabetes، بيكون نسبة الـ
242
00:25:07,340 --> 00:25:14,710
concordance مية بالمية، يعنيإذا كان أخوه أو أخته
243
00:25:14,710 --> 00:25:20,250
إذا كانت إينات أو أخوها أو أخوه إذا كان ذكور واحد
244
00:25:20,250 --> 00:25:23,430
منهم مصيب بالـ Type 2 Diabetes نسبة الـ
245
00:25:23,430 --> 00:25:28,110
Concordance 100% فهي يعني، أنا بعتبرها كانت
246
00:25:28,110 --> 00:25:33,330
المفروض تكون أقوى ويمؤشر على إن الـGenetics تلعب
247
00:25:33,330 --> 00:25:38,810
دور Multifactorial Disorder فلو
248
00:25:38,810 --> 00:25:44,800
نيجي ناخدالقراءات في مناهية دراسة مش أرقام للحفظ
249
00:25:44,800 --> 00:25:52,360
بمعنى الحفظ بقدر ما أنه فيه تفاوت وفيه نسب اللي
250
00:25:52,360 --> 00:25:58,740
بدنا نلاحظها بس الأهم شيء أنه الـ الـ الـ الـ الـ
251
00:25:58,740 --> 00:26:04,460
الـ Dizygotic twins إحتمال مؤشر أكثر على تأثير
252
00:26:04,460 --> 00:26:10,890
بيئي معين لأنهم الإخوة والـأخوات والعائلة بتعيش في
253
00:26:10,890 --> 00:26:15,730
نفس البيئة في الغالب بيتعرضوا لنفس العوامل الـ
254
00:26:15,730 --> 00:26:21,810
Monozygotic twins بيكونوا أن الدور الوراثي أقوى
255
00:26:21,810 --> 00:26:27,250
لأن المادة الوراثية متطابقة تماماً فبالتالي بنشوف
256
00:26:27,250 --> 00:26:33,650
بالنسبة لكثير من الأمراض نسبة حدوثها أكثر في حالة
257
00:26:33,650 --> 00:26:37,590
الـ Monozygotic twins في حد عنده سؤال؟
258
00:26:46,850 --> 00:26:52,890
فهذه إحدى الدراسات عن الموضوع هذا في دراسة ثانية
259
00:26:52,890 --> 00:26:56,730
بشوفها interesting إن الواحد يعني هيك يتطلع عليها
260
00:26:56,730 --> 00:27:02,530
ويشوف شو القيام وشو اللي بتي بيحكوا عنها الآن
261
00:27:02,530 --> 00:27:08,370
بالنسبة للوزن أحسن مؤشر للوزن عشان قضية اختلاف
262
00:27:08,370 --> 00:27:12,310
وتفاوت الطول اللي هو معامل كتلة الجسم اللي هو
263
00:27:12,310 --> 00:27:19,540
الـBody Mass Index الـBody Mass Indexهو الوزن
264
00:27:19,540 --> 00:27:30,840
بالكيلو على مربع الطول بالمتر يعني إنسان طوله مثلا
265
00:27:30,840 --> 00:27:38,460
نقول متر وسبعين صنطي نقسم وزنه ثمانين كيلو ثمانين
266
00:27:38,460 --> 00:27:42,200
كيلو بقول بقسم ثمانين على one point seven في one
267
00:27:42,200 --> 00:27:48,130
point seven بكون له معادل معينةالجمال المعامل هذا
268
00:27:48,130 --> 00:27:52,750
إنه بيعطيك أرقام معروف مثلًا من 19 لـ 25 هذا
269
00:27:52,750 --> 00:27:58,950
الإنسان الطبيعي من 25 ل 30 هي فيه زيادة وزن شويه
270
00:27:58,950 --> 00:28:06,730
يعني بيقوله overweight شويه من 30 ل 40 سمنة في
271
00:28:06,730 --> 00:28:11,580
عنده obesity فوق الأربعينبيقولوا له «morbidly
272
00:28:11,580 --> 00:28:16,560
obese» يعني ناصح كثير كثير بشكل سمنة مرضية قاتلة
273
00:28:16,560 --> 00:28:24,300
فلما نيجي ناخد في هذه الدراسة حاولوا يفرقوا بين
274
00:28:24,300 --> 00:28:27,980
الـ «مونوزيجوتيك» والـ «دايزيجوتيك» Twin types
275
00:28:27,980 --> 00:28:35,680
يعني حاولوا يدرسوا فيها ودرسوا الذكور والإناث أو
276
00:28:35,680 --> 00:28:41,280
الـ «مايلز» والـ «فيميلز» Men and Womenودرسوا قضية
277
00:28:41,280 --> 00:28:46,100
هل عاشوا مع بعض عايشين مع بعض ولّا مفرقين إذا
278
00:28:46,100 --> 00:28:53,100
بعيشوا together يعني يعني عايشين في نفس البيت
279
00:28:53,100 --> 00:28:57,200
بيأكلوا من نفس الأكل بعيشوا نفس الطريقة بيركبوا
280
00:28:57,200 --> 00:29:02,560
نفس السيارة مثلا بيروحوا ماشي قريبين من بعض إذا
281
00:29:02,560 --> 00:29:08,570
عايشين apart يعني مربيين في بيئات مختلفةممكن إنه
282
00:29:08,570 --> 00:29:15,850
فيه تفاوت في البيئة تكون أكثر فهو راح يعطينا عدد
283
00:29:15,850 --> 00:29:24,930
الأزواج من التوائم وأنواعها بالنسبة لكل مرحلة من
284
00:29:24,930 --> 00:29:34,450
الدراسة هنا للـ Women وهنا للـ Men وهنا معامل
285
00:29:34,450 --> 00:29:43,490
التطابقماشي بالنسبة للـ «مونوزيجوتيك»
286
00:29:43,490 --> 00:29:53,110
نلاحظ أنه لما يكونوا «مونوزيجوتيك» ويكونوا يعني
287
00:29:53,110 --> 00:29:59,310
الذكور أو الإناث النسب تقريبًا الثلثين أو أكثر، 74
288
00:29:59,310 --> 00:30:08,430
%طبعًا الـ 70% لما نتربّب محلين مختلفين وبالنسبة
289
00:30:08,430 --> 00:30:13,470
لما نعاشوا مع بعض حتى 75% يعني تقريبًا قريبين جدًا
290
00:30:13,470 --> 00:30:19,130
من بعض بينما الـ Disergotic Twins كأخوة وأخوات
291
00:30:19,130 --> 00:30:25,390
مختلفين النسب أقل بكثير فبنقدر الواحد يقول وهذه
292
00:30:25,390 --> 00:30:30,100
الملاحظة قطمان الجهة الثانية النسب أقل بكثيرإنه
293
00:30:30,100 --> 00:30:33,360
يعني الواحد اللي بدي يقوله إنه الوراثة بتلعب دور
294
00:30:33,360 --> 00:30:39,060
كبير يعني الدور الأعظم هي لقضية الوراثة إن حجم
295
00:30:39,060 --> 00:30:43,860
الواحد أو وزنه بكون بشكل معين وإن فيه نسبة كبيرة
296
00:30:43,860 --> 00:30:48,500
من العامل الوراثي لو قارننا الـ Apart عن Together
297
00:30:48,500 --> 00:30:54,610
بكل هاتهم بلاقي إنه فيه نسبةلما يكونوا together،
298
00:30:54,610 --> 00:31:01,390
نسبة التطابق بتكون أكبر، أقرب لبعض، ماشي، بالذات
299
00:31:01,390 --> 00:31:06,650
بالنسبة للذكور أكثر من الإنات، بس كلها تقريبًا،
300
00:31:06,650 --> 00:31:14,810
يعني نسب ضئيلة، هنا 4%، هنا صارت 18%، بس هنا 2% و
301
00:31:14,810 --> 00:31:20,310
0%، فرق بين إنه عايشين مع بعض أو يعنياللي بنقدر
302
00:31:20,310 --> 00:31:27,250
نستنتجه من هذه مثل هيك أرقام أنه نقول إنه الوراثة
303
00:31:27,250 --> 00:31:32,710
إلها دخل بس نسبة بسيط الوراثة اللي هو يعني
304
00:31:32,710 --> 00:31:38,230
«monozygotic» أو «dizygotic twins» إله همية كبيرة
305
00:31:38,230 --> 00:31:43,980
بس البيئة بتلعب دور ثانوي أو بسيطأو يعني هو شيء
306
00:31:43,980 --> 00:31:51,360
مؤثر بس درجته بسيطة بالنسبة على عامل قضية الوزن
307
00:31:51,360 --> 00:31:57,560
بين الذكور والإينات فهي ملاحظة يعني إنه الوزن نقدر
308
00:31:57,560 --> 00:32:04,320
نستنتج بهذه الطريقة إنه نسبة كبيرة من وزن الإنسان
309
00:32:04,320 --> 00:32:11,900
يحدده وراثته وفيه جينات بتتدخل في هذا الموضوعوهي
310
00:32:11,900 --> 00:32:19,620
اللي بتكون مؤثرة عليه البيئة بحيث إنه كيف كانوا
311
00:32:19,620 --> 00:32:27,440
عايشين وشو بيئتهم لها دور بس نسبته قليلة ويعني
312
00:32:27,440 --> 00:32:34,660
تأثيره أضعف بكثير من تأثير الوراثةوالوراثة كمان
313
00:32:34,660 --> 00:32:39,900
بالـ «مونوزيجوتك توينز» أقوى من الـ «دايزيجوتك
314
00:32:39,900 --> 00:32:48,220
توينز» يعني إنها بشكل ملحوظ فهي كلها أمثلة على
315
00:32:48,220 --> 00:33:01,040
خواص طبية جسمانية في جوانب مختلفة على قضية التأثير
316
00:33:01,750 --> 00:33:07,750
الوراثة والبيئة من خلال عدد كبير من الجينات مافيش
317
00:33:07,750 --> 00:33:11,570
جين محدد، it's not dominant أو recessive زي ما كنا
318
00:33:11,570 --> 00:33:15,910
نتكلم في الـMandelian Inheritance ولا هي زي
319
00:33:15,910 --> 00:33:21,970
الـChromosomal Diseases اللي كنا نحكي عنها الآن
320
00:33:21,970 --> 00:33:30,830
حطين أنثى برضه على أهمية الـ
321
00:33:34,870 --> 00:33:40,390
الأمراض والحالات اللي بتدخل فيها الـ
322
00:33:40,390 --> 00:33:44,750
Multifactorial Inheritance تدخل فيها عداد كبير من
323
00:33:44,750 --> 00:33:49,970
الجينات فالـ Cleft Lip وCleft Bullet الـ
324
00:33:49,970 --> 00:33:54,500
Congenital Heart Diseasesأو الـ Neuronal Tube
325
00:33:54,500 --> 00:33:58,840
Defects أو الـ Spina Bifida أو الـ Anencephaly أو
326
00:33:58,840 --> 00:34:04,180
التسكير أو الـ Biliary Stenosis هنا بتتكلموا على
327
00:34:04,180 --> 00:34:09,660
Approximate Population Incidence لكل ألف بني آدم
328
00:34:09,660 --> 00:34:17,840
كم نسبة الحالات هذه ويعني بالنسبة لمثل هيك أشياء
329
00:34:17,840 --> 00:34:19,900
يعني
330
00:34:22,190 --> 00:34:28,150
مرة أخرى، عدد كبير من الجينات بتدخل فيها مرات
331
00:34:28,150 --> 00:34:31,390
بيقعدوا يبحثوا فيها بالذات إذا في عائلة معينة
332
00:34:31,390 --> 00:34:35,270
عندها مشكلة معينة أكثر من غيرها، أقوى من غيرها
333
00:34:35,270 --> 00:34:43,150
والشغل الثاني، بدي الواحد يتذكر إنه أحياناً البيئة
334
00:34:43,150 --> 00:34:48,450
برضه إلها دخل يعني الـSpina Bifida يعني من الحالات
335
00:34:48,450 --> 00:34:54,110
أو الأمراضمثلًا، الأعمل قينة إلها دخل كبير بنقص
336
00:34:54,110 --> 00:34:58,610
الـ «فولات» في التخزيه عند الحمل، في الحوامل عشان
337
00:34:58,610 --> 00:35:02,670
هيك، إذا بتتم تعويض الـ «فولات» مع الحديد عادةً
338
00:35:02,670 --> 00:35:07,350
عشان يعني الدم، نتكلم عنها بس أظن فيه دراسات قوية
339
00:35:07,350 --> 00:35:13,230
إن الـ «أسباينة» بيفدأ إذا الواحد بيفرض في المجتمع
340
00:35:13,230 --> 00:35:20,600
إنه يعطي تعويض الحواملفي قضية
341
00:35:20,600 --> 00:35:24,560
الـ Vital Folate في أحد الفيتامينات اللي بيكون
342
00:35:24,560 --> 00:35:29,920
فيها نقص الـ Neuronal Tube Defect بتقل كثير ويكون
343
00:35:29,920 --> 00:35:36,600
في اكتمال بناء الجهاز العصبي فهذه أنثى على حالات
344
00:35:36,600 --> 00:35:46,590
وبتكون فيها Multifactorial أنا بظن أنه الـالأرقام
345
00:35:46,590 --> 00:35:59,870
والتفاصيل بالنسبة لقداش احتمالية حدوث شيء في حالة
346
00:35:59,870 --> 00:36:06,350
وجوده في أحد الأقارب أو في أحد الإخوة وقداش نسبته
347
00:36:06,350 --> 00:36:11,110
أكثر بتزيد وكذا وكذا، ما بدنا إياها بقدر ما أنه
348
00:36:11,110 --> 00:36:18,260
ناخد أن هذه مثالة علىحالة عبارة عن إيها دخل
349
00:36:18,260 --> 00:36:24,080
بالنسبة للوراثة بالنسبة للـ Congenital Heart
350
00:36:24,080 --> 00:36:29,980
Diseases الـ Tetralogy of Fallot اللي هو ربعية
351
00:36:29,980 --> 00:36:37,980
Fallot أربع ظواهر Aortic Stenosis Ventricular
352
00:36:37,980 --> 00:36:43,130
Septal Defect Overriding of the Aortaالـ Pulmonary
353
00:36:43,130 --> 00:36:46,710
valve
354
00:36:46,710 --> 00:36:54,410
stenosis والـ Atrial alarm يعني أربع ظواهر بخربط
355
00:36:54,410 --> 00:37:00,750
الدموي بهذا الشكل بيصير سيانوسس بيصير خربطات
356
00:37:00,750 --> 00:37:06,350
بالنسبة للقلب بشكل كبير كثير Hypoplastic lymph
357
00:37:06,350 --> 00:37:12,010
vent heartيعني فيه مشكلة إنه تكون الـ left
358
00:37:12,010 --> 00:37:16,870
ventricle بيصير ضعيف في حالة بيسموها aseptal
359
00:37:16,870 --> 00:37:24,270
defect عبارة عن الفتحة بين الأذينين اليمين واليسار
360
00:37:24,270 --> 00:37:30,610
اللي هي بتكون أصلاً مهمة في حالة الـ في المرحلة
361
00:37:30,610 --> 00:37:35,050
الجنينية المرحلة الجنينية يعني أحنا ماعناش lungs
362
00:37:35,050 --> 00:37:40,250
تاخد هووالإنسان في بطن أمه وفي الرحم فالـ
363
00:37:40,250 --> 00:37:45,430
Oxygenated blood بيجي من الـ umbilical vein برجع
364
00:37:45,430 --> 00:37:53,670
من الـ umbilica، من المشكيبة فالـ Oxygenated blood
365
00:37:53,670 --> 00:38:00,910
اللي هو بيجي عن طريق الـ يعني هنا بدي يرجع للقلب
366
00:38:00,910 --> 00:38:07,940
على الجهة اليمين عاديبروح بالإنسان الطبيعي، بدخل
367
00:38:07,940 --> 00:38:11,260
من الـInferior Vena Cava بروح على طول على الـLeft
368
00:38:11,260 --> 00:38:13,880
Atrium، على الـRight Atrium، بعدين على الـLeft
369
00:38:13,880 --> 00:38:17,180
Atrium، بعدين على الـBody، هذا اللي هو الدم
370
00:38:17,180 --> 00:38:21,060
الكويس، بتكون بهذا الشكل Co-architecture of the
371
00:38:21,060 --> 00:38:26,740
aorta، برضه يعني ممكن تكون patent ductus
372
00:38:26,740 --> 00:38:32,220
arteriosus، هذوله يعني برضه من الظواهر، هنا فيه
373
00:38:32,220 --> 00:38:39,600
تضييبفي الأورطة
374
00:38:39,600 --> 00:38:44,800
بعد اللفت subclavian وتكون على الـ anatomical site
375
00:38:44,800 --> 00:38:49,360
تبع الدفتس أرتيوزس تبع الدفتس أرتيوزس هذه النقطة
376
00:38:49,360 --> 00:38:53,400
الثانية اللي بتتم فيها تحويلات الدم في الفترة
377
00:38:53,400 --> 00:38:58,000
الجنينية لما الإنسان يولد كل هذه المفروض تسكر فإذا
378
00:38:58,000 --> 00:39:02,280
ما سكرتش أو سكرت زيادة بتعمل مرضالـ Arregulation
379
00:39:02,280 --> 00:39:04,920
of the aorta بدي يخلّي الإنسان عنده ارتفاع في
380
00:39:04,920 --> 00:39:09,380
الضغط في الأطراف العلوية وبالرجلين الضغط بيكون
381
00:39:09,380 --> 00:39:14,760
واطق كثير لأن الدم مش قادر ينضخ بشكل سليم والـ
382
00:39:14,760 --> 00:39:19,220
Patent of Arteriosis راح تخلي هبوط في الدورة
383
00:39:19,220 --> 00:39:26,420
الدموية بسبب اختلاط الدم بين الدورة الكبرى والصغرى
384
00:39:26,420 --> 00:39:32,590
وتكون بشكل متعب للقلب بسببيعني إنه بيشتغل على
385
00:39:32,590 --> 00:39:38,350
الفاضي واختلال في دورة الدم فهذه كلها حالات في
386
00:39:38,350 --> 00:39:47,190
منها إلها دخل بالنسبة للوراثة ويعني اللي
387
00:39:47,190 --> 00:39:52,910
هي بيسموها الـ Risk Ratio كمعامل يعطينا كم مرة
388
00:39:52,910 --> 00:39:57,030
أكثر من غيرهإذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة
389
00:39:57,030 --> 00:40:00,950
بالنسبة
390
00:40:00,950 --> 00:40:07,890
للـ Population إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة
391
00:40:07,890 --> 00:40:13,630
بالنسبة للحدوث في أبناء الآخرين يعني هنا كلها
392
00:40:13,630 --> 00:40:15,530
مثلًا
393
00:40:16,730 --> 00:40:21,310
النسب أقل يعني عشر بالمية وواحد بالألف وواحد
394
00:40:21,310 --> 00:40:26,410
بالعشر تلات هنا بتصير كـPercentage إذا في واحد
395
00:40:26,410 --> 00:40:31,670
مصاب بتوصل لثلاث بالمية أو أربع بالمية وهذه النسبة
396
00:40:31,670 --> 00:40:40,990
ترتفع بـ30، 40، 50% زيادة فالـVSD أو الـCongenital
397
00:40:40,990 --> 00:40:45,530
Heart Diseases إيه اللي دخل؟ وحكينا يعني مثال على
398
00:40:46,230 --> 00:40:50,270
إذا بيذكروا الواحد من الـ Digorge Syndrome كيف إنه
399
00:40:50,270 --> 00:41:00,450
فعلاً الوجود وجود حقيقةً subchromosomal deletion
400
00:41:00,450 --> 00:41:06,750
وجودها بيخلّي أنه بيصير عند الطفل أو الـ newborn
401
00:41:06,750 --> 00:41:11,950
congenital heart disease وهذه من المشاكل نتيجة
402
00:41:11,950 --> 00:41:13,630
المادة الوراثية
403
00:41:17,260 --> 00:41:23,440
الـ Schizophrenia والـ Bipolar Disorder برضه إلها
404
00:41:23,440 --> 00:41:29,260
نسب عالية يعني تفاصيلها أمثلة على يعني ما بديهاش
405
00:41:29,260 --> 00:41:34,680
أثبات أخذنا كلام عليها من قبل قضية الـ Coronary
406
00:41:34,680 --> 00:41:42,940
Arthral Disease يعني اللي هي تسلط شراين القلب وشو
407
00:41:42,940 --> 00:41:53,590
دخله وكذاهي دايماً التاريخ العائلي وحدوثها في قريب
408
00:41:53,590 --> 00:41:57,670
من الدرجة الأولى حكيناها الأباء والأمهات والإخوان
409
00:41:57,670 --> 00:42:03,310
والخوات والولاد والبنات دولة لأي إنسان بيكون من
410
00:42:03,310 --> 00:42:10,010
عوامل الخطورة لتصلب شرايين الدم هذا برضه بيكون
411
00:42:10,010 --> 00:42:20,140
موجودفهنا دراسات أخرى يعني الـ Monozygotic twins
412
00:42:20,140 --> 00:42:26,000
إذا في واحد عنده إصابة، الثاني تقريبًا من ثمن إلى
413
00:42:26,000 --> 00:42:32,820
خمستاشر مرة الإصابة بتكون أكبر، إذا Dizygotic
414
00:42:32,820 --> 00:42:40,660
twins من مرتين لثلاثةمضاعفات في احتمالية الإصابة
415
00:42:40,660 --> 00:42:47,280
بالتصلب الشرايين وبعدين حدوث احتشاق في عضلة القلب
416
00:42:47,280 --> 00:42:53,560
ماشي هنا بـFatal Early Fatal Myocardial Infarction
417
00:42:53,560 --> 00:42:57,880
يعني كانت نتيجة الوفاة كمان يعني نوعية شديدة أو
418
00:42:57,880 --> 00:43:05,820
درجة شديدة من التصلب الشرايينفتصلب الشراين برضه
419
00:43:05,820 --> 00:43:13,320
تتدخل فيه جينات كثيرة بس كمان فيه تأثيرات بيئية
420
00:43:13,320 --> 00:43:17,960
كثيرة وهو من الحالات والمشاكل اللي نسميها
421
00:43:17,960 --> 00:43:22,700
Multifactorial والـ Multifactorial جزء منه قضية
422
00:43:22,700 --> 00:43:27,020
الورافة، نعم، فيه أسئلة
423
00:43:32,180 --> 00:43:37,620
حالة أخرى Retinitis Pigmentosa بتكون من المسببات
424
00:43:37,620 --> 00:43:45,200
من المسببات المرض
425
00:43:45,200 --> 00:43:51,100
في الإبصار وإن واحد بيشوفش يعني هنا حاطينه مثال
426
00:43:51,100 --> 00:43:59,340
على دراسة معينة كانت بسبب Diagenetic Inheritance
427
00:44:00,450 --> 00:44:07,670
يعني هنا مثال لما اندرسوا عائلة لقوا عبارة عن كمان
428
00:44:07,670 --> 00:44:10,810
اللي عامل الحالة هذه اللي هو Retinitis Pigmentosa
429
00:44:10,810 --> 00:44:18,510
التلطخ أو تصبغ الشبكية تصبغ الشبكية في اللي هو
430
00:44:18,510 --> 00:44:27,850
الـGene الأول ROM1والثاني اسمه الـ Peripheral
431
00:44:27,850 --> 00:44:37,650
Locus اللي هو الجين الثاني وكيف انه تداخل الحالتين
432
00:44:37,650 --> 00:44:45,010
يعني هنا داخلين أكثر في دراسة عن هذه الحالة علشان
433
00:44:45,010 --> 00:44:51,580
يشوفوا أيش السببوإيش الـ «جين» اللي سببها في هذه
434
00:44:51,580 --> 00:44:58,260
العائلتين يعني غير محظوظين إنه الناس عندهم بالأخير
435
00:44:58,260 --> 00:45:04,380
موقعين مختلفين وبعاد تماماً بيأثروا على نفس الجهة
436
00:45:04,380 --> 00:45:11,840
اللي هي الإبصار والشبكية في العيل فحيث إنه كانت
437
00:45:11,840 --> 00:45:23,200
إنه سببت المرض لما نيجي ناخدكمان في الحالات
438
00:45:23,200 --> 00:45:32,160
الوراثية بالنسبة للـ Clotting Factors اللي هو نقص
439
00:45:32,160 --> 00:45:38,380
في الـ Factor 8 وFactor 9 اللي هم الـ Hemophilia
440
00:45:38,380 --> 00:45:43,100
اللي هي قضية بنسميها النعور باللغة العربية النسف
441
00:45:43,100 --> 00:45:48,500
الشديد وعدم تكون جلطات الدم وغيرهلما ندرس هذا
442
00:45:48,500 --> 00:45:55,500
الموضوع لأ، فيه كمان جوانب أخرى على تجلط الدم اللي
443
00:45:55,500 --> 00:46:00,260
دخل بطريقة Multifactorial وإنه دخل فيها أشياء
444
00:46:00,260 --> 00:46:06,040
كثيرة فاكتر فايف لايدن، فيه الو Variant
445
00:46:06,040 --> 00:46:13,620
وبروثرومبين، اللي هو الـFactor 2 اللي هو الرقم 2،
446
00:46:13,620 --> 00:46:19,270
ماشي، برضه الو Variantالـ Fibrinogen رقم 1
447
00:46:19,270 --> 00:46:22,650
فالتفاوت
448
00:46:22,650 --> 00:46:31,050
في الـ Variation بالنسبة للـ Clotting Factor
449
00:46:31,050 --> 00:46:35,610
Geneticsاللي له تداخل كمان بالـ Environmental
450
00:46:35,610 --> 00:46:40,070
Factors مثال عليها كـ Environmental Factors أحد
451
00:46:40,070 --> 00:46:43,370
أهم أسباب التجلطات اللي هو استخدام الـ Oral
452
00:46:43,370 --> 00:46:51,410
Contraceptive Pills اللي هو الحب تمنع الحمل كهرمون
453
00:46:51,410 --> 00:46:59,650
ثيرابي عشان يمنع الحمل فالفكرة
454
00:46:59,650 --> 00:47:01,530
في الموضوع أنه
455
00:47:05,490 --> 00:47:12,810
حسب الـ «جينيتيك فاكتور» والـ «جينيتيك ستاتوس»
456
00:47:12,810 --> 00:47:18,450
وبعده بشكل متعدد العامل
457
00:47:18,450 --> 00:47:22,990
البيئي زي الـ Oral Contraceptives بتلاقي إله دخل
458
00:47:22,990 --> 00:47:27,160
إنه بيعمل مشاكلفالـ Factor 10 اللي ما محطينكم
459
00:47:27,160 --> 00:47:31,740
إياها والـ Prothrombin اللي هو Factor 2 هدولة
460
00:47:31,740 --> 00:47:36,880
ازدادوا بشكل كبير مع بعض الـ Variants of them مع
461
00:47:36,880 --> 00:47:41,980
الـ Oral Contraceptivesفهي بتسبب إنه
462
00:47:41,980 --> 00:47:46,040
«hypercoagulable state» يعني بتسبب إنه راح تسمح
463
00:47:46,040 --> 00:47:51,700
إنه يصير جلطات وتصير مشاكل بسبب
464
00:47:51,700 --> 00:47:58,660
تداخل عوامل وراثية وعوامل بيئية من الآن الأشياء
465
00:47:58,660 --> 00:48:02,060
اللي تعتبر قوية في الأماكن دا في عند الواحد مجال
466
00:48:02,060 --> 00:48:11,340
لدراستها اللي هو تأثيرالـ Warfarin على الـ الـ
467
00:48:11,340 --> 00:48:15,460
طبعاً الـ Warfarin هو Blocker للـ Vitamin K اللي
468
00:48:15,460 --> 00:48:20,560
هو بيثبت الـ Vitamin K dependent factors والواحد
469
00:48:20,560 --> 00:48:28,600
بيحفظه كمعادلة أو كرقم 1972 فعشرة أو تسعة أو سبعة
470
00:48:28,600 --> 00:48:31,900
أو اثنين كل ال factors تبعات الـ Coagulation
471
00:48:31,900 --> 00:48:36,260
factors produced by the liver بتم إنتاجها من الكبد
472
00:48:36,740 --> 00:48:41,620
والأربع هدولة Vitamin K-dependent طبعاً زاد بروتين
473
00:48:41,620 --> 00:48:47,380
C وبروتين S فالآن فيه side effect قوي وبتصير مشاكل
474
00:48:47,380 --> 00:48:52,100
من الوارثارين إذا فيه certain genetic mutation
475
00:48:52,100 --> 00:48:56,560
فحتى من الآن اللي يسمونه personalized medicine
476
00:48:56,560 --> 00:49:04,140
الأصل أنه يعني يدوروا على الـGenetic mutation هذه
477
00:49:04,600 --> 00:49:07,900
وإذا فعلاً الإنسان عنده إياهة
ما يعطوه الـ
478
00:49:07,900 --> 00:49:14,940
Warfarin وبتأثر على كمية أو كيفية معالجته بالنسبة
479
00:49:14,940 --> 00:49:19,780
للـ Carbohydrate
480
00:49:19,780 --> 00:49:28,540
Factors في أسئلة؟ في حالة اسمها Herschsprung
481
00:49:28,540 --> 00:49:36,060
Disease Herschsprung Disease من أمراضالجهاز الهضمي
482
00:49:36,060 --> 00:49:40,680
والـ Motility تبعت الجهاز الهضمي برضه اللي دخل
483
00:49:40,680 --> 00:49:47,560
بالبيئة وكمان أمراض كثيرة زي الـ Type 1 Diabetes
484
00:49:47,560 --> 00:49:51,780
الـ Alzheimer وDementia
485
00:49:51,780 --> 00:50:02,000
كيف إنه عدد كبير من الـ Genotypes جينات متعددة
486
00:50:02,400 --> 00:50:08,980
طبعًا يعني مثلًا موضوع زي الـ Alzheimer اللي هو
487
00:50:08,980 --> 00:50:13,900
الأصل يعني اللي واحد يتذكره كـPresenal Dementia
488
00:50:13,900 --> 00:50:19,900
يعني الخرف المبكر الإنسان
489
00:50:19,900 --> 00:50:28,940
حسب بيئته، حسب جيناته، حسب شو هو بتلاقي فيه تفاوت
490
00:50:28,940 --> 00:50:36,620
في نسبة حدوث هذه الحالةوبتلاقي تعتمد
491
00:50:36,620 --> 00:50:45,700
حسب يعني عدد مش قليل من الـ الـ mutations وكذا
492
00:50:45,700 --> 00:50:50,600
ولكن أيضًا إله دخل بالبيئة يعنيزي ما دائمًا بيحكوا
493
00:50:50,600 --> 00:50:54,760
كثير إذا مثلًا واحد بيحفظ قرآن إذا الواحد دائمًا
494
00:50:54,760 --> 00:51:00,880
بنشط عقله مثلًا بيلعب لعبة زي اللي فيها رياضيات
495
00:51:00,880 --> 00:51:06,180
وتفكير وحساب زي لعبة سودوكو مثلًا ودائمًا بيظل
496
00:51:06,180 --> 00:51:14,440
يمرن عقله الإنسان بتلاقي بأخر حدوث الخرف وبيظل
497
00:51:14,440 --> 00:51:20,370
محاصر على قوة العقلية مدة أطول أحيانًا زي ذلكفكل
498
00:51:20,370 --> 00:51:29,910
أشياء أمثلة على أمراض وحالات بيكون
499
00:51:29,910 --> 00:51:34,170
الصفة
500
00:51:34,170 --> 00:51:42,550
الأغلب فيها والأعام هي أنها تشترك فيها جوانب
501
00:51:42,550 --> 00:51:50,820
وراثية وجوانب جينيةبطرق مختلفة ومتفاوتة ومتعددة مع
502
00:51:50,820 --> 00:51:55,220
عوامل بيئية بتلاقيها في البيئة في أشياء معينة
503
00:51:55,220 --> 00:51:59,860
بتخلي الواحد يسير عنده فبالنسبة لمحاضرة اليوم هذه
504
00:51:59,860 --> 00:52:09,460
الأشياء اللي أمثل عليها يعني أنا بظن إن الواحد إذا
505
00:52:09,460 --> 00:52:15,060
بده يركز شوية على إن الأمثل الكرومزومية يحفظها
506
00:52:15,060 --> 00:52:22,670
مظبوطلأن عددها قليل وأمثلتها قليلة بالذات الرئيسية
507
00:52:22,670 --> 00:52:28,770
منها وبالنسبة لـ «ماندالين» يتكلم عن مشهورات منهم
508
00:52:28,770 --> 00:52:36,130
المعرفات والأساسيات وبالنسبة للمجموعة الكبرى يعني
509
00:52:36,130 --> 00:52:43,270
كل الأسماء الأمراض اللي عرضناهم يتذكر الواحد إنه
510
00:52:43,270 --> 00:52:45,570
Multifactorial
511
00:52:46,510 --> 00:52:51,090
ما دخلناش كثير في مثال مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
512
00:52:51,090 --> 00:52:51,650
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
513
00:52:51,650 --> 00:52:56,810
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
514
00:52:56,810 --> 00:53:01,150
مثلًا
515
00:53:01,150 --> 00:53:02,270
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
516
00:53:02,270 --> 00:53:02,270
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
517
00:53:02,270 --> 00:53:02,270
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
518
00:53:02,270 --> 00:53:03,410
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
519
00:53:03,410 --> 00:53:13,030
مثلًا مثلًا
520
00:53:13,030 --> 00:53:19,260
مثلًاالـ Whole Genome Sequencing يعني أنه تقدر
521
00:53:19,260 --> 00:53:25,780
الواحد يقرأ شو نيوكليوتاد تبع كل الـ DNA تبع أي
522
00:53:25,780 --> 00:53:34,400
إنسان، ماشي، بصير تعطيني يعني مرجع إن إذا أنا عند
523
00:53:34,400 --> 00:53:40,460
عائلة كبيرة مثلا أو مجموعة معينة من البشروبكون
524
00:53:40,460 --> 00:53:46,180
أقدر أقارن بين المصابين وغير المصابين ليش هذا أصيب
525
00:53:46,180 --> 00:53:52,600
وليش هذا لم يصيب في الـ Whole Genome Sequencing من
526
00:53:52,600 --> 00:53:58,520
أحد التقنيات اللي راحت تشوفوا أنها بتقدر تفيدها
527
00:53:58,520 --> 00:54:09,180
وفي جانب آخر قضية دراسة كمية شغل الـ Geneيعني مش
528
00:54:09,180 --> 00:54:14,420
كل الـ «جين» في كل الخلايا شغالة بنفس الدرجة لأ،
529
00:54:14,420 --> 00:54:18,400
حسب مثلا الـ «جين» تبع الـ «هيموجلوبين» بضرب دائما
530
00:54:18,400 --> 00:54:22,720
مثال بس في الـ «رد بلد سيلز» بيكون شغال في باقية
531
00:54:22,720 --> 00:54:27,900
الخلايا ما له دخله، بقى بتم استخدامه فحتى بالنسبة
532
00:54:27,900 --> 00:54:33,860
لـ «هيموجلوبين» الـ «جين» درجة فعليته كم نسخة RNA
533
00:54:33,860 --> 00:54:40,330
ناتج عنهفبالتالي، يعني ممكن الإنسان العالم يعني
534
00:54:40,330 --> 00:54:45,510
قصدي في الدراسة نشوف اختلاف أو تفاوت في نشاط
535
00:54:45,510 --> 00:54:48,250
الجينات اللي هو يعني الـ Epigenetic Control اللي
536
00:54:48,250 --> 00:54:56,750
حكينا عنه هذه لها طرق دراسة معينة ممكن نتيجتها
537
00:54:56,750 --> 00:55:02,730
الواحد يكون يعرف إيش الجينات المسؤولة بنشاطة عن
538
00:55:02,730 --> 00:55:09,030
حدوث مرض معينيعني هذه الـ الـ يعني الـ gene
539
00:55:09,030 --> 00:55:18,510
expression بتكون إنه إحنا بندرس بشكل عام درجة نشاط
540
00:55:18,510 --> 00:55:25,260
الجينات كلها بمين اللي زايدات ومين اللي ناقصاتوهذه
541
00:55:25,260 --> 00:55:31,400
بتكون باستخدام Markers معينة وبتكون أساليب دراسة
542
00:55:31,400 --> 00:55:38,920
لما واحد يقرأ عنها بتلاقيها ممكن تكون مفيدة فاليوم
543
00:55:38,920 --> 00:55:44,620
المحاضرة قصيرة، مافيش فيها أفكار كثيرة بالنسبة
544
00:55:44,620 --> 00:55:51,400
لـ’’ يعني بالنسبة لـ’’ أنه المطلوب بالنسبة للجينات
545
00:55:51,400 --> 00:55:55,630
لهذهالأمراض، لأ، ما بيداشيها كثير كثير يعني
546
00:55:55,630 --> 00:56:00,430
بالنسبة شوهيها بقدر ما أنه فيه عدد كبير من الجينات
547
00:56:00,430 --> 00:56:03,870
يعني أقل واحد واللي حطوا عنه مثال اللي هو الـ
548
00:56:03,870 --> 00:56:08,010
Retinitis Pigmentosa إنه فيها جينين عملات مشكلة
549
00:56:08,010 --> 00:56:11,430
فيه
550
00:56:11,430 --> 00:56:18,650
أسئلة أسئلة عن الجزء هذا أو الأجزاء السابقة
551
00:56:31,300 --> 00:56:39,220
هنا، دعنا نشوف، Remote Control، Chat،
552
00:56:39,220 --> 00:56:47,860
ماشي، دكتور أحمد، في أسئلة؟ اليوم، الحلقة أقصر من
553
00:56:47,860 --> 00:56:54,620
غيرها شوية، أصل مفاهيمها يعني، الحمد لله، يعني
554
00:56:54,620 --> 00:56:57,700
مطلوب المعلومة العامة يعني، أه