| 1 | |
| 00:00:00,000 --> 00:00:02,400 | |
| مرحبًا ورحمة الله وبركاته بسم الله الرحمن الرحيم | |
| 2 | |
| 00:00:02,400 --> 00:00:10,300 | |
| دائمًا ما نحكي إنه في بداية أي محاضرة إذا أحد عنده | |
| 3 | |
| 00:00:10,300 --> 00:00:15,520 | |
| استفسار عن ما تم ذكره أو شرحه من قبل أو ما تم | |
| 4 | |
| 00:00:15,520 --> 00:00:19,780 | |
| مناقشته | |
| 5 | |
| 00:00:19,780 --> 00:00:23,300 | |
| في المحاضرات السابقة ممكن نبدأ، نسأل يعني قبل | |
| 6 | |
| 00:00:23,300 --> 00:00:28,060 | |
| أن نبدأ المحاضرة، المحاضرة | |
| 7 | |
| 00:00:28,060 --> 00:00:39,140 | |
| اليوم هو الفصل الثالث عشر من الكتاب، حقيقةً يعني فيه | |
| 8 | |
| 00:00:39,140 --> 00:00:50,740 | |
| معلومات صعبة، فيها أن بعضها عبارة عن علاجات وطرق | |
| 9 | |
| 00:00:50,740 --> 00:00:58,020 | |
| علاج يعني نسميها تجريبية، فبالتالي الـ | |
| 10 | |
| 00:00:58,930 --> 00:01:06,030 | |
| الذي قد لا تكون كلها من الأشياء المثبتة المعتمدة | |
| 11 | |
| 00:01:06,030 --> 00:01:16,030 | |
| الـapproved ويمكن استخدامها، لكن ليس غلط أن الواحد | |
| 12 | |
| 00:01:16,030 --> 00:01:23,470 | |
| ينتبه لمستويات علاجات ومعالجة الأمراض الوراثية | |
| 13 | |
| 00:01:23,470 --> 00:01:27,050 | |
| بالنسبة | |
| 14 | |
| 00:01:27,050 --> 00:01:34,470 | |
| لِمحاضرة اليوم، أنا أظن يعني من أهم الأشياء التي | |
| 15 | |
| 00:01:34,470 --> 00:01:43,630 | |
| تعطينا هيكلة للعلاجات الممكنة، بيظل العلاج | |
| 16 | |
| 00:01:43,630 --> 00:01:52,350 | |
| الأخير في الأسفل، وهو العلاج على مستوى العائلة، الـ | |
| 17 | |
| 00:01:52,350 --> 00:01:55,750 | |
| Genetic Counseling، الـ Carrier Screening، الـ Pre- | |
| 18 | |
| 00:01:55,750 --> 00:02:01,970 | |
| Symptomatic Diagnosis، مبادئ من طرق | |
| 19 | |
| 00:02:01,970 --> 00:02:07,870 | |
| العلاج التي أحيانًا تتفاوت حسب الحالة وحسب المرض | |
| 20 | |
| 00:02:07,870 --> 00:02:16,190 | |
| وسيكون هناك إن شاء الله فصل لاحق في هذا المبحث | |
| 21 | |
| 00:02:16,190 --> 00:02:22,450 | |
| عن آليات وكيفية عمل الـGenetic Counseling، ما هي | |
| 22 | |
| 00:02:22,450 --> 00:02:28,740 | |
| مبادئه، وكيف نفعل ذلك، وماذا نفعل فيه، والأشياء هذه. إذا | |
| 23 | |
| 00:02:28,740 --> 00:02:36,280 | |
| افترضنا أن الأمراض التي ناتجة عن خلل في الجينات | |
| 24 | |
| 00:02:36,280 --> 00:02:43,620 | |
| في النهاية ستظهر بروتين معين، لأن الجين هو الشفرة | |
| 25 | |
| 00:02:43,620 --> 00:02:50,200 | |
| الوراثية لبروتينات معينة، وبالتالي ستكون المحصلة هي | |
| 26 | |
| 00:02:50,200 --> 00:02:56,890 | |
| إنتاج بروتين معين. مستويات العلاجات أو مستويات أنواع | |
| 27 | |
| 00:02:56,890 --> 00:03:05,850 | |
| التدخلات الممكنة، ممكن أن نقوم بتعديل نفس الجين | |
| 28 | |
| 00:03:05,850 --> 00:03:16,520 | |
| المصاب، طبعاً هذه قضية كبيرة جداً وهناك | |
| 29 | |
| 00:03:16,520 --> 00:03:21,760 | |
| صعوبة بالغة في تعديل الجين في أي إنسان، إذا ذكرنا أن هذه | |
| 30 | |
| 00:03:21,760 --> 00:03:26,880 | |
| الجينات والمادة الوراثية في كل الخلايا متشابهة | |
| 31 | |
| 00:03:26,880 --> 00:03:32,580 | |
| وأنها محددة من لحظة التكون والتخلق عند تلقيح | |
| 32 | |
| 00:03:32,580 --> 00:03:39,550 | |
| البويضة، فمن تلك اللحظة الأصل أن كل المادة الوراثية | |
| 33 | |
| 00:03:39,550 --> 00:03:44,470 | |
| في كل الخلايا ناتجة ومتشابهة، إلا إذا حصلت عملية | |
| 34 | |
| 00:03:44,470 --> 00:03:56,010 | |
| طفرات غير مخططة لها، فتحدث، فأحياناً نستطيع | |
| 35 | |
| 00:03:56,010 --> 00:04:06,010 | |
| أن نغير في الـSomatic Genotype، يعني في خلايا الجسم | |
| 36 | |
| 00:04:06,010 --> 00:04:15,060 | |
| بعد ذلك، ويعني هذه قضية تكون في حالات محددة، بقضية | |
| 37 | |
| 00:04:15,060 --> 00:04:20,120 | |
| نقل الأعضاء، مثلًا، أو أسهلها من هذه الناحية | |
| 38 | |
| 00:04:20,120 --> 00:04:25,080 | |
| هي قضية الأشياء الوراثية، عملية نقل النخاع العظمي | |
| 39 | |
| 00:04:25,080 --> 00:04:29,080 | |
| أو يمكن الـ Stem Cells، التي هي الخلايا الجذعية | |
| 40 | |
| 00:04:29,080 --> 00:04:34,540 | |
| بطريقة علاج، فيه هناك بعض الأمراض لا يمكن استخدام | |
| 41 | |
| 00:04:34,540 --> 00:04:36,820 | |
| هذا الأسلوب. | |
| 42 | |
| 00:04:38,610 --> 00:04:45,550 | |
| لأن هناك محاولات أخرى، يعني الإشكالية كيف تدخل | |
| 43 | |
| 00:04:45,550 --> 00:04:52,270 | |
| الـجين داخل النواة، داخل الخلية، في كل | |
| 44 | |
| 00:04:52,270 --> 00:04:58,790 | |
| خلية، يعني، فهي الأمر ليس سهلًا، فهناك محاولات أخرى | |
| 45 | |
| 00:04:58,790 --> 00:05:08,470 | |
| لإعطاء أدوية لتغيير الـجين expression، وهو نابع | |
| 46 | |
| 00:05:08,470 --> 00:05:14,730 | |
| يعني كمثال أيضًا من الـ Sickle Cell باستخدام دواء | |
| 47 | |
| 00:05:14,730 --> 00:05:21,490 | |
| الذي هو Decitabine، ولحد | |
| 48 | |
| 00:05:21,490 --> 00:05:27,010 | |
| الآن يعني هو تجريبي، الكلام قديم قليلًا في الكتاب | |
| 49 | |
| 00:05:27,010 --> 00:05:33,890 | |
| التابع لكم، ويمكن أن يصبح مقبولاً أكثر، نحاول بطريقة فهم | |
| 50 | |
| 00:05:35,370 --> 00:05:40,390 | |
| العوامل التي تتحكم في الجين، والجين | |
| 51 | |
| 00:05:40,390 --> 00:05:49,910 | |
| Expression، ممكن الواحد يصلح ويزيد من إفراز أو | |
| 52 | |
| 00:05:49,910 --> 00:05:57,950 | |
| تكوين جين معين، هناك محاولات | |
| 53 | |
| 00:05:58,580 --> 00:06:04,320 | |
| عن طريق أجزاء، التي هي الـ Mutant Messenger RNA | |
| 54 | |
| 00:06:04,320 --> 00:06:08,000 | |
| لأن | |
| 55 | |
| 00:06:08,000 --> 00:06:11,760 | |
| نكون بتدخل | |
| 56 | |
| 00:06:11,760 --> 00:06:18,080 | |
| وبتحطيم بروتين نحن لا نرغب فيه، مثل الـ Amyloidosis | |
| 57 | |
| 00:06:18,080 --> 00:06:21,640 | |
| كمرض. | |
| 58 | |
| 00:06:21,640 --> 00:06:28,500 | |
| يعني سواءً مرات أنواع منه، الـ Amyloid deposits مثلًا | |
| 59 | |
| 00:06:28,500 --> 00:06:33,440 | |
| في الـ Alzheimer أو في مثلًا نفس الـ Classical | |
| 60 | |
| 00:06:33,440 --> 00:06:38,220 | |
| Amyloidosis، الـ Amyloidosis، هذا مرات راح نحكي عنه | |
| 61 | |
| 00:06:38,220 --> 00:06:47,710 | |
| أحيانًا نقوم بالـ Protein Replacement، يعني أنه ماشي | |
| 62 | |
| 00:06:47,710 --> 00:06:53,950 | |
| هذا الإنسان عنده بروتين ناقص، أنا أعطي مثلًا واحد | |
| 63 | |
| 00:06:53,950 --> 00:06:58,470 | |
| عنده Hemophilia أو نقص factor A، بُسير بشكل عند | |
| 64 | |
| 00:06:58,470 --> 00:07:03,850 | |
| الاحتياج أو بشكل متكرر، أعطي Cryoprecipitate أو | |
| 65 | |
| 00:07:03,850 --> 00:07:09,690 | |
| أعطي Recombinant factor A أو كذلك، أو مثلًا زي حالات | |
| 66 | |
| 00:07:09,690 --> 00:07:13,670 | |
| مرض الـ Gaucher، الذي هو من الـ Metabolic Diseases | |
| 67 | |
| 00:07:14,210 --> 00:07:21,550 | |
| بيكون فيه نقص إنزيم معين، «Glucocerebrosidase» | |
| 68 | |
| 00:07:21,550 --> 00:07:27,090 | |
| بصير نعطيها، بلاحظ أنه بيفيد وبحسن وكذا، أحيانًا | |
| 69 | |
| 00:07:27,090 --> 00:07:32,090 | |
| التأثير على الـ Mutant Protein بتغيير أو بتعويض أو | |
| 70 | |
| 00:07:32,090 --> 00:07:41,830 | |
| بتداخل مع، إعطاء الـ، إذا كان من المشاكل أن وظيفة | |
| 71 | |
| 00:07:41,830 --> 00:07:46,970 | |
| البروتين صارت أضعف، نعطيه شيء يخلي وظيفة البروتين | |
| 72 | |
| 00:07:46,970 --> 00:07:51,630 | |
| هذا أقوى وأحسن، ونحسنها، فالـ Pyridoxine في classic | |
| 73 | |
| 00:07:51,630 --> 00:08:01,250 | |
| Homocystinuria بيكون تحسين، يعني الآن عن طريق فهمنا | |
| 74 | |
| 00:08:01,250 --> 00:08:02,810 | |
| لـ | |
| 75 | |
| 00:08:06,170 --> 00:08:12,510 | |
| آلية المرض، مثلًا مثلًا الـ Phenylketonuria، ومعرفة | |
| 76 | |
| 00:08:12,510 --> 00:08:16,110 | |
| العامل المسبب للأعراض، مثلًا مثلًا مثلًا الـ | |
| 77 | |
| 00:08:16,110 --> 00:08:22,090 | |
| Phenylalanine، في هذه الحالة ممكن أنا أطلب | |
| 78 | |
| 00:08:22,090 --> 00:08:27,330 | |
| أن نغير الحمية تبع الإنسان، هذا الـ Dietary | |
| 79 | |
| 00:08:27,330 --> 00:08:31,370 | |
| Intervention، بحيث أن نعطيه لو Phenylalanine، ديات | |
| 80 | |
| 00:08:31,370 --> 00:08:34,910 | |
| أو لو بروتين، ديات بشكل عام، بالذات إذا فيه بروتين | |
| 81 | |
| 00:08:35,920 --> 00:08:41,420 | |
| عالي بـ Phenylalanine، حيث أن نمنع أعراض تبعات | |
| 82 | |
| 00:08:41,420 --> 00:08:45,380 | |
| المرض، ما نتدخل في البروتين، ما نتدخل في الجين على | |
| 83 | |
| 00:08:45,380 --> 00:08:50,760 | |
| مستوى الـ Metabolic Metabolism أو على مستوى نفس | |
| 84 | |
| 00:08:50,760 --> 00:08:56,600 | |
| الآلية | |
| 85 | |
| 00:08:56,600 --> 00:09:02,100 | |
| تبع التسبب بالمرض، نستخدمها في علاجه، في | |
| 86 | |
| 00:09:02,100 --> 00:09:07,690 | |
| الـUric Acid defects، مثلًا، الـ Sodium Benzoate أيضًا | |
| 87 | |
| 00:09:07,690 --> 00:09:15,490 | |
| يغير ويعدل في آليات التسبب | |
| 88 | |
| 00:09:15,490 --> 00:09:24,290 | |
| بالمرض، والـ Pathogenesis، أحيانًا ندخل لتخفيف مظهر | |
| 89 | |
| 00:09:24,290 --> 00:09:27,610 | |
| المرض، مثلًا الذي عنده ثلاسيميا أو Sickle Cell، أُصبح | |
| 90 | |
| 00:09:27,610 --> 00:09:33,910 | |
| أعطي Blood Transfusion، مثلًا Surgical Intervention، | |
| 91 | |
| 00:09:33,910 --> 00:09:37,290 | |
| مثلًا Correction of Congenital Heart Disease، إذا | |
| 92 | |
| 00:09:37,290 --> 00:09:45,330 | |
| كان مرض نتيجته أن فيه مثلًا خلل خلقي أو عيب خلقي | |
| 93 | |
| 00:09:45,330 --> 00:09:51,770 | |
| في القلب، أُدخل، يعني الذي يجب أن يتذكره الواحد | |
| 94 | |
| 00:09:51,770 --> 00:09:59,570 | |
| أن أحيانًا قد يكون عندي آليات، طبعًا كل | |
| 95 | |
| 00:09:59,570 --> 00:10:05,190 | |
| هذه التدخلات | |
| 96 | |
| 00:10:05,190 --> 00:10:12,890 | |
| العلاجية بهذا الشكل تقوم على أساس، يجب أن يكون بعد | |
| 97 | |
| 00:10:12,890 --> 00:10:18,610 | |
| التفكير والتقدير والفهم | |
| 98 | |
| 00:10:18,610 --> 00:10:26,070 | |
| الـ Pathogenesis، يقوم الواحد بتطوير الدواء لتعطيل | |
| 99 | |
| 00:10:26,070 --> 00:10:35,980 | |
| أو تحسين جانب معين، فنعمل بعدين دراسات حول هذه الطرق | |
| 100 | |
| 00:10:35,980 --> 00:10:43,000 | |
| من العلاجات، و هذه طريقة العلاج نجحت | |
| 101 | |
| 00:10:43,000 --> 00:10:50,440 | |
| وأثبتت بشكل متكرر | |
| 102 | |
| 00:10:50,440 --> 00:10:57,630 | |
| الدراسة تحسين الوضع، فيصبح يعتمد، وينشر، ويناقش في | |
| 103 | |
| 00:10:57,630 --> 00:11:03,930 | |
| المؤتمرات، ويقيمها الخبراء، ويجربها الناس على مستوى أكبر | |
| 104 | |
| 00:11:03,930 --> 00:11:11,470 | |
| وأكبر وأكبر، وليس غلط أن الواحد يكون منتبهًا لهذه | |
| 105 | |
| 00:11:11,470 --> 00:11:16,770 | |
| الخيارات من العلاجات، حتى يشارك | |
| 106 | |
| 00:11:16,770 --> 00:11:21,850 | |
| في علاج كثير من الأمراض، كل واحد حسب خبرته، حسب ما | |
| 107 | |
| 00:11:21,850 --> 00:11:28,490 | |
| يرى، حسب يعني، تحتاج بشكل كبير مراكز متخصصة | |
| 108 | |
| 00:11:28,490 --> 00:11:36,650 | |
| تحتاج ناس عملت على هذه العلاجات، حتى تقيمها | |
| 109 | |
| 00:11:36,650 --> 00:11:42,430 | |
| الإنسان، و ترى درجة نجاحها، فـ | |
| 110 | |
| 00:11:46,320 --> 00:11:55,740 | |
| الدراسات تتفاوت، أي الأشياء الممكن استخدامها، يعني | |
| 111 | |
| 00:11:55,740 --> 00:12:04,360 | |
| هذا هنا | |
| 112 | |
| 00:12:04,360 --> 00:12:16,640 | |
| ملخص مرة ثانية لأنواع العلاجات بشكل مجمل، هنا لأمراض | |
| 113 | |
| 00:12:16,640 --> 00:12:27,860 | |
| الوراثية، الـ Mendelian، وبقيم نسبة نوعية استفادة | |
| 114 | |
| 00:12:27,860 --> 00:12:34,160 | |
| الناس منها ضمن دراسة معينة في وقت معين، لا أعرف كم | |
| 115 | |
| 00:12:34,160 --> 00:12:40,690 | |
| مرض هنا، يعني العدد الكلي للأمراض التي تم تقييمها | |
| 116 | |
| 00:12:40,690 --> 00:12:48,350 | |
| ونسبة الاستفادة منها، ودرجة قبولها كطريقة | |
| 117 | |
| 00:12:48,350 --> 00:12:55,810 | |
| علاج، نتكلم في الـ Product Replacement مثلًا زي الدم | |
| 118 | |
| 00:12:55,810 --> 00:13:00,690 | |
| في حالة الثلاسيميا، Substrate Restriction مثلًا | |
| 119 | |
| 00:13:00,690 --> 00:13:02,090 | |
| الـ Dietary | |
| 120 | |
| 00:13:04,440 --> 00:13:10,020 | |
| مثلًا مثلًا الـ Phenylalanine والبروتينات، الـ Toxin Removal، الـ Coenzyme Supplementation، الـ | |
| 121 | |
| 00:13:10,020 --> 00:13:13,540 | |
| Inhibition of Toxic أو الـ Toxin Production أو الـ | |
| 122 | |
| 00:13:13,540 --> 00:13:16,680 | |
| Effect، الـ Enzyme Replacement Therapy، يعني لا أرى | |
| 123 | |
| 00:13:16,680 --> 00:13:21,160 | |
| أن فرق كثير عن رقم واحد، الخلايا التي ممكن | |
| 124 | |
| 00:13:21,160 --> 00:13:28,380 | |
| نفكر فيها. التعويض الـ gene في الإنسان المصاب، يتفاوت | |
| 125 | |
| 00:13:28,380 --> 00:13:35,120 | |
| بين Liver Transplantation، Bone Marrow Transplantation، | |
| 126 | |
| 00:13:35,120 --> 00:13:39,000 | |
| Kidney Transplantation، بالمقارنة مع الـ Stem cell | |
| 127 | |
| 00:13:39,000 --> 00:13:42,460 | |
| في مرات كثيرة، يعني، هذه النسب | |
| 128 | |
| 00:13:42,460 --> 00:13:51,940 | |
| أظن ليس غلط أن الواحد يتطلع عليها، ليس مفيدة و هي دراسة في | |
| 129 | |
| 00:13:51,940 --> 00:13:58,000 | |
| لحظة معينة، على 57 مرض، هنا في حالة Inborn Errors of | |
| 130 | |
| 00:13:58,000 --> 00:14:04,800 | |
| Metabolism، يعني هذه Specifically مجموعة أمراض | |
| 131 | |
| 00:14:04,800 --> 00:14:09,520 | |
| التي فيها مشكلة في الميتابوليزم | |
| 132 | |
| 00:14:09,520 --> 00:14:14,960 | |
| وميتابوليتات، المشروعات الموجودة في الشخص | |
| 133 | |
| 00:14:14,960 --> 00:14:17,640 | |
| ومتابوليتات المشروعات الموجودة في الشخص. | |
| 134 | |
| 00:14:23,040 --> 00:14:28,860 | |
| الفكرة أنه أيضًا يعني هكذا بشكل مجمل من دراسة محددة | |
| 135 | |
| 00:14:28,860 --> 00:14:36,480 | |
| نفسها التي عرضناها قبل قليل، أنها من سنة 1983 | |
| 136 | |
| 00:14:36,480 --> 00:14:44,980 | |
| هناك 57 مرضًا و 31 حالة | |
| 137 | |
| 00:14:44,980 --> 00:14:51,550 | |
| أو مرضًا، يعني حتى العلاج الذي نحكي عنه نجد | |
| 138 | |
| 00:14:51,550 --> 00:14:58,190 | |
| فيه No Response، يعني الأفكار والطرق، والعلاجات كانت | |
| 139 | |
| 00:14:58,190 --> 00:15:05,490 | |
| مرتفع من 57، يعني أكثر من النصف بكثير كان فيه عدم | |
| 140 | |
| 00:15:05,490 --> 00:15:14,850 | |
| استجابة، فيه 17% استجابة بسيطة أو محدودة، على 9 | |
| 141 | |
| 00:15:14,850 --> 00:15:20,630 | |
| على 9 أمراض، الاستجابة أقل، والنسبة عادةً أقل بكثير | |
| 142 | |
| 00:15:20,630 --> 00:15:27,370 | |
| لا يوجد Response، هذا الكلام سنة 83، كل ما نتقدم | |
| 143 | |
| 00:15:27,370 --> 00:15:33,670 | |
| بـ 93، وأخر دراسة بـ 2008، فـ كلمة 2008 | |
| 144 | |
| 00:15:34,230 --> 00:15:38,970 | |
| تقول أن هذه الدراسة قديمة جدًا، لأنه الآن يعني | |
| 145 | |
| 00:15:38,970 --> 00:15:44,830 | |
| عادةً خلال 12 سنة نجد تقدمًا أشد بكثير، ويمكن | |
| 146 | |
| 00:15:44,830 --> 00:15:50,710 | |
| كان سيعملون دراسة يكملون النتيجة، الفكرة أنهم | |
| 147 | |
| 00:15:50,710 --> 00:15:57,210 | |
| مع تقدم الوقت، وحتى الكلام لسنة 2008، النسب صارت بالعكس | |
| 148 | |
| 00:15:57,210 --> 00:16:01,110 | |
| يعني صار عندنا أمراض أكثر، بأكثر من عشرين مرة | |
| 149 | |
| 00:16:01,110 --> 00:16:07,590 | |
| تقريبًا، نتوقع استجابة كاملة، يعني الفكرة أنه مع | |
| 150 | |
| 00:16:07,590 --> 00:16:16,980 | |
| فهم آلية المرض، والـ Mechanism تبعه، الجين تبعه، | |
| 151 | |
| 00:16:16,980 --> 00:16:20,960 | |
| الخلل كيف يكون في الجين، وتأثير الخلل على البروتين | |
| 152 | |
| 00:16:20,960 --> 00:16:28,060 | |
| وتأثير البروتين الوظيفي، كل هذا الفهم يعطينا مع | |
| 153 | |
| 00:16:28,060 --> 00:16:38,080 | |
| تقدم الطب والعلم والفهم أدوات أقوى، لنحسن المرض | |
| 154 | |
| 00:16:38,080 --> 00:16:43,960 | |
| ونخفف آثاره، طبعًا يظل أن | |
| 155 | |
| 00:16:43,960 --> 00:16:51,380 | |
| نأخذها، كما حكينا في محاضرة لاحقة، قضية منع المرض، | |
| 156 | |
| 00:16:51,380 --> 00:16:54,160 | |
| الـ Prevention، يعني الـ Genetic Counseling، | |
| 157 | |
| 00:16:54,160 --> 00:17:00,320 | |
| الـ Family Planning، الـ Testing، الأشياء هذه التي | |
| 158 | |
| 00:17:00,320 --> 00:17:06,060 | |
| تساعد في منع المرض، حتى احتمالية حدوثه قبل | |
| 159 | |
| 00:17:06,060 --> 00:17:09,440 | |
| حدوثه، فهي مبادئ عامة. | |
| 160 | |
| 00:17:17,690 --> 00:17:26,330 | |
| أحيانًا الأنواع من الأمراض، إذا ثبتت، نتكلم عن أن | |
| 161 | |
| 00:17:26,330 --> 00:17:33,830 | |
| ممكن أحاول أعطي حتى الدواء في المرحلة الجنينية، | |
| 162 | |
| 00:17:33,830 --> 00:17:41,500 | |
| يعني الـ Prenatal، الـ Prenatal يعني في مرحلة جنينية | |
| 163 | |
| 00:17:41,500 --> 00:17:54,660 | |
| قبل الولادة، إذا ثبت تشخيص أو نتيجة حالات | |
| 164 | |
| 00:17:54,660 --> 00:18:01,640 | |
| سابقة مع فحص الحامل، | |
| 165 | |
| 00:18:01,640 --> 00:18:09,140 | |
| طبعاً هي وزوجها، وأحيانًا فحص جزء من الجنين عن طريق | |
| 166 | |
| 00:18:11,280 --> 00:18:16,000 | |
| بزل السائل الأمنيوسي، مثلًا الـ Sampling، أحيانًا يأخذ من الـ | |
| 167 | |
| 00:18:16,000 --> 00:18:21,680 | |
| مشيمة، أحيانًا يأخذ من الـ Amniotic Fluid، يضع | |
| 168 | |
| 00:18:21,680 --> 00:18:27,620 | |
| إبرة دقيقة جدًا في السائل حول الجنين، ويأخذ منه | |
| 169 | |
| 00:18:27,620 --> 00:18:33,280 | |
| عينة، وإذا عندك إمكانية فحص نوعي، يعني | |
| 170 | |
| 00:18:33,280 --> 00:18:37,460 | |
| الطفرة الوراثية المسببة للمرض، ممكن يكون عندك خيار | |
| 171 | |
| 00:18:37,460 --> 00:18:41,490 | |
| أن تعطي دواءً، أحيانًا هذه ظاهرة تحدث، أنك | |
| 172 | |
| 00:18:41,490 --> 00:18:49,150 | |
| تعطي الأم دواءً أو شيء يخفف المرض، يعني | |
| 173 | |
| 00:18:49,150 --> 00:18:57,670 | |
| أسرع أو يقلل المرض أو الحالة، ممكن يخفف منها | |
| 174 | |
| 00:18:57,670 --> 00:19:02,700 | |
| بالعلاج خلال الحمل، مثلًا الـ Folic Acid، هو | |
| 175 | |
| 00:19:02,700 --> 00:19:08,200 | |
| للـ Neural Tube Defect في الفتيات، يعني الـ Neural | |
| 176 | |
| 00:19:08,200 --> 00:19:11,560 | |
| Tube Defect، الذي هو Neural Tube، أخذناه في الـ | |
| 177 | |
| 00:19:11,560 --> 00:19:17,600 | |
| Embryogenesis، أن الجهاز العصبي في الإنسان يتكون | |
| 223 | |
| 00:23:49,680 --> 00:23:55,060 | |
| الخلايا، فدول الناس بيسير بس يعني مثلاً ممكن يمر جنب | |
| 224 | |
| 00:23:55,060 --> 00:24:02,080 | |
| حبة الفول أو يمر يأكل فول أو بعض الأدوية مثلًا زي | |
| 225 | |
| 00:24:02,080 --> 00:24:05,160 | |
| الـ antimalarial drugs، الـ chloroquine أو الـ | |
| 226 | |
| 00:24:05,160 --> 00:24:08,240 | |
| hydroxychloroquine، أحيانًا الـ non-steroidal's | |
| 227 | |
| 00:24:08,240 --> 00:24:13,080 | |
| أنواع من الأدوية منتجة عنها المرض كله، فاللي بيصير | |
| 228 | |
| 00:24:13,080 --> 00:24:18,500 | |
| أنه مثل هؤلاء الأشخاص ما يجب أن نعطيه الـ | |
| 229 | |
| 00:24:18,500 --> 00:24:23,600 | |
| antimalarial drugs، حتى لو احتجنا الـ isoniazide | |
| 230 | |
| 00:24:23,600 --> 00:24:29,380 | |
| كمان فيه slow acetylators، فيه مثلًا side effect لـ | |
| 231 | |
| 00:24:29,380 --> 00:24:32,880 | |
| warfarin، ممكن أنا إذا بعرف واحد عنده certain | |
| 232 | |
| 00:24:32,880 --> 00:24:38,570 | |
| genetic mutation، مميع الـ warfarin ممنوع أعطيها الـ | |
| 233 | |
| 00:24:38,570 --> 00:24:42,570 | |
| Dietary Restriction، أشهر واحد الـ PKU اللي هو | |
| 234 | |
| 00:24:42,570 --> 00:24:45,310 | |
| الـ protein diet اللي هو الـ phenylalanine diet، | |
| 235 | |
| 00:24:45,310 --> 00:24:50,970 | |
| لازم تكون في ناس عندهم galactosemia، ليه | |
| 236 | |
| 00:24:50,970 --> 00:24:58,790 | |
| الـ increase in galactose، ماشي، الـ galactosemia، | |
| 237 | |
| 00:24:58,790 --> 00:25:05,040 | |
| أهـ .. يعني بدنا نمنع الـ galactose، بدنا الواحد | |
| 238 | |
| 00:25:05,040 --> 00:25:09,480 | |
| ماعندي فكرة كثير، مش كيف بتكون، بس بدنا الواحد يشوف | |
| 239 | |
| 00:25:09,480 --> 00:25:15,920 | |
| هذا السكر موجود في أنه مركبات، أنه أكلات الـBq | |
| 240 | |
| 00:25:15,920 --> 00:25:21,780 | |
| بالنسبة للفينيل ألانين يعني هو في غالب | |
| 241 | |
| 00:25:21,780 --> 00:25:33,130 | |
| البروتينات، مشتقات الأجبان، مشتقات الخبز، الذرة، | |
| 242 | |
| 00:25:33,130 --> 00:25:39,610 | |
| البطاطا، يعني الخبز والذرة، القمح والذرة ممنوعات | |
| 243 | |
| 00:25:39,610 --> 00:25:46,870 | |
| أظن أن البطاطا مسموحة، الرز مسموح، الرز العادي لأ | |
| 244 | |
| 00:25:46,870 --> 00:25:50,850 | |
| مش مسموح، يعني بتصير أكلات معينة مقبولة، وأشياء مش | |
| 245 | |
| 00:25:50,850 --> 00:25:56,640 | |
| مقبولة، وبدنا الواحد ينتبه، من الأكل، وين المادة | |
| 246 | |
| 00:25:56,640 --> 00:26:01,840 | |
| موجودة ولازم يبتعد عنها، أحيانًا بنعمل عملية | |
| 247 | |
| 00:26:01,840 --> 00:26:10,860 | |
| replacement، زي congenital hypothyroidism، هذه بنعطي | |
| 248 | |
| 00:26:10,860 --> 00:26:15,640 | |
| الـ، إذا كان جينيًّا ومعروف عنه، ممكن واحد يعطي الأم | |
| 249 | |
| 00:26:15,640 --> 00:26:20,300 | |
| إذا بقدر يدخل عليها، ما بعرف هنا، أما بعد الولادة، | |
| 250 | |
| 00:26:20,300 --> 00:26:25,780 | |
| إذا الطفل فيه ارتخاء، فيه تأخر في النمو، فيه جفاف، | |
| 251 | |
| 00:26:25,780 --> 00:26:29,360 | |
| لحتى يعني، وهذا بيؤثر على، لها مرض اسمه | |
| 252 | |
| 00:26:29,360 --> 00:26:33,980 | |
| "cretinism"، اللي هو يعني hypothyroidism في | |
| 253 | |
| 00:26:33,980 --> 00:26:40,350 | |
| الـ neonates وفي الأطفال، وله شكل معين، ويكون سهل | |
| 254 | |
| 00:26:40,350 --> 00:26:45,190 | |
| جدا علاجه إذا تم تشخيصه مبكرًا قبل ما يعمل تلف دائم | |
| 255 | |
| 00:26:45,190 --> 00:26:54,610 | |
| مثل الـ thyroxine، الـ "بيوتينيداز" | |
| 256 | |
| 00:26:54,610 --> 00:26:57,770 | |
| الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ | |
| 257 | |
| 00:26:57,770 --> 00:26:57,870 | |
| "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" | |
| 258 | |
| 00:26:57,870 --> 00:26:58,010 | |
| "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيدناز" | |
| 259 | |
| 00:26:58,010 --> 00:27:01,460 | |
| الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ uric | |
| 260 | |
| 00:27:01,460 --> 00:27:06,520 | |
| acid disorders، حكينا الـ sodium benzoate، الفميليال | |
| 261 | |
| 00:27:06,520 --> 00:27:12,820 | |
| الـ hypercholesterolemia، الـ heterozygote زي اللي | |
| 262 | |
| 00:27:12,820 --> 00:27:15,600 | |
| هو الـ drugs that sequester bile acids in the | |
| 263 | |
| 00:27:15,600 --> 00:27:20,620 | |
| intestine، الليبيذز | |
| 264 | |
| 00:27:20,620 --> 00:27:25,100 | |
| الـ hypercholesterolemia، بدأ الـ bile acids عشان | |
| 265 | |
| 00:27:25,100 --> 00:27:31,560 | |
| يتم امتصاصها، فإذا يعني أضعفنا عملية الامتصاص الـ | |
| 266 | |
| 00:27:31,560 --> 00:27:34,680 | |
| hypercholesterolemia اللي بتأثر كثير على الشرايين | |
| 267 | |
| 00:27:34,680 --> 00:27:42,060 | |
| وبتعمل ترسب للدهون، وبتعمل تصلب الشرايين، بنوقفها، | |
| 268 | |
| 00:27:42,060 --> 00:27:48,040 | |
| بنساعد، نفس الفكرة لنفس المرض، ممكن نعطي statins، | |
| 269 | |
| 00:27:48,040 --> 00:27:57,660 | |
| برضه بتمنع المسبب في تكوين الكوليسترول، وزيادة الـ | |
| 270 | |
| 00:27:57,660 --> 00:28:03,920 | |
| level، تفعيل الـ receptor antagonism، "مارفان | |
| 271 | |
| 00:28:03,920 --> 00:28:07,980 | |
| سندروم"، الـ "لو سارطان"، investigational، أول مرة | |
| 272 | |
| 00:28:07,980 --> 00:28:12,260 | |
| بنتبه عليه، الـ "لو سارطان" هو دواء من أدوية الضغط | |
| 273 | |
| 00:28:12,260 --> 00:28:18,680 | |
| "بالسارطان"، "لو سارطان"، "كاندي سارطان"، هدول | |
| 274 | |
| 00:28:18,680 --> 00:28:25,460 | |
| مجموعة من أدوية الضغط بتقوم على تثبيت | |
| 275 | |
| 00:28:29,240 --> 00:28:35,840 | |
| اللي هو الـ ARBs، اللي هو angiotensin converting | |
| 276 | |
| 00:28:35,840 --> 00:28:39,780 | |
| enzyme، شبيهة في وظيفة الـ angiotensin converting | |
| 277 | |
| 00:28:39,780 --> 00:28:46,120 | |
| enzyme inhibitor، فالـ | |
| 278 | |
| 00:28:46,120 --> 00:28:47,460 | |
| losartan هذا | |
| 279 | |
| 00:28:51,830 --> 00:28:58,230 | |
| بيقوم بتنزيل الضغط، ويرفع البوتاسيوم كـ side | |
| 280 | |
| 00:28:58,230 --> 00:29:02,350 | |
| effect، له حقين أنه ممكن يستخدم في الـ Marfan | |
| 281 | |
| 00:29:02,350 --> 00:29:13,910 | |
| syndrome، يعني هذه برضه محاولات لتحسين | |
| 282 | |
| 00:29:13,910 --> 00:29:15,990 | |
| الوضع، هذا أحيانًا | |
| 283 | |
| 00:29:18,040 --> 00:29:23,140 | |
| يعني إنك أنت بالذات اللي عنده very high level of | |
| 284 | |
| 00:29:23,140 --> 00:29:28,220 | |
| lipids، بقول زي ما كنت حكيت مرة، لما واحد يسحب الدم | |
| 285 | |
| 00:29:28,220 --> 00:29:35,960 | |
| تبعه بيلاقي حليبي، يعني مشبع بالدهون درجة عالية جدًا | |
| 286 | |
| 00:29:35,960 --> 00:29:41,860 | |
| وهذا على المدى البعيد خطر جدًا، فحطينا أنه في بعض الـ | |
| 287 | |
| 00:29:41,860 --> 00:29:47,380 | |
| أتوقع لأي واحد يقول إن هذا علاج تجريبي لـ LDL | |
| 288 | |
| 00:29:47,380 --> 00:29:52,320 | |
| aphoresis، اللي هي الـ dialysis أو عملية غسيل الكلى | |
| 289 | |
| 00:29:52,320 --> 00:29:57,940 | |
| أو غسيل الدم أو كده، إن أنا آخذ دم الإنسان هذا | |
| 290 | |
| 00:29:57,940 --> 00:30:05,910 | |
| وأسحب منه الأشياء الضارة مثلًا، وأرجع له دمه مع ألبومين | |
| 291 | |
| 00:30:05,910 --> 00:30:13,950 | |
| سواء العادية أو بحيث أنه يقلل من مستوى الحالة أو | |
| 292 | |
| 00:30:13,950 --> 00:30:21,090 | |
| المرض، يعني أنا أظن أشياء كثيرة هنا الواحد بيتعلمها | |
| 293 | |
| 00:30:21,090 --> 00:30:31,700 | |
| وهذه أمثلة، في تفاوت بين قدرات الأدوية هذه، والنقطة | |
| 294 | |
| 00:30:31,700 --> 00:30:37,420 | |
| اللي ذكرناها أو يعني حطينا في | |
| 295 | |
| 00:30:37,420 --> 00:30:43,000 | |
| الـ "جرافات" اللي قبل، إنه فيه تطور، فيه تحسن بس | |
| 296 | |
| 00:30:43,000 --> 00:30:49,120 | |
| أحيانًا كثير من الأدوية حتى لما الواحد يجربها وحسب | |
| 297 | |
| 00:30:49,120 --> 00:30:52,880 | |
| ما بالدراسة بيقول أعطي الدواء لفلان، النسبة | |
| 298 | |
| 00:30:52,880 --> 00:30:56,620 | |
| الكبيرة منه، ممكن للواحد ما يلاقي أي استفادة، ممكن | |
| 299 | |
| 00:30:56,620 --> 00:31:03,060 | |
| استفادة بسيطة جدًا، والآن كل ما نتحسن أكثر في فهم | |
| 300 | |
| 00:31:03,060 --> 00:31:06,340 | |
| الآليات | |
| 301 | |
| 00:31:06,340 --> 00:31:13,660 | |
| للمرض، وبالتالي طرق عمل الأدوية، وبالتالي نزيد نسبة | |
| 302 | |
| 00:31:13,660 --> 00:31:19,300 | |
| الأشياء اللي بنعطيها أدوية بشكل عام، فهذه بعض | |
| 303 | |
| 00:31:19,300 --> 00:31:20,160 | |
| الأمثلة | |
| 304 | |
| 00:31:25,110 --> 00:31:31,270 | |
| بالنسبة للـ ammonia، بالنسبة للـ urea cycle defect | |
| 305 | |
| 00:31:31,270 --> 00:31:36,830 | |
| الـ sodium benzoate اللي هي يعني إنه الـ ammonia | |
| 306 | |
| 00:31:36,830 --> 00:31:44,070 | |
| بشكل يعني في | |
| 307 | |
| 00:31:44,070 --> 00:31:49,460 | |
| الإنسان الطبيعي، الـ protein catabolism للـ amino | |
| 308 | |
| 00:31:49,460 --> 00:31:59,900 | |
| acids، بدخل الـ NH3، المشي اللي هو الـ الـ الـ الـ | |
| 309 | |
| 00:31:59,900 --> 00:32:06,300 | |
| ammonia اللي هو toxic ومش كويس، وكذا، الأصل أن تروح | |
| 310 | |
| 00:32:06,300 --> 00:32:08,820 | |
| إلى شيء اسمه الـ urea cycle بحيث أنه بيطلع عند الـ | |
| 311 | |
| 00:32:08,820 --> 00:32:15,680 | |
| urea اللي بيطلع في الـ bowel، فهذا بيعمل يعني مشاكل | |
| 312 | |
| 00:32:15,680 --> 00:32:21,500 | |
| ممكن يعمل أظنّي stones، ممكن يعمل mental problem | |
| 313 | |
| 00:32:21,500 --> 00:32:26,200 | |
| ممكن يأثر على أشياء أخرى، ما شوفتش حالات ما بعرف | |
| 314 | |
| 00:32:26,200 --> 00:32:33,160 | |
| عنها، فيه عندنا شيء اسمه uricecle defect أو enzymes | |
| 315 | |
| 00:32:33,160 --> 00:32:38,340 | |
| أو problems، فإذا أعطيت حاجة اسمها sodium benzoate | |
| 316 | |
| 00:32:39,050 --> 00:32:46,690 | |
| سيحول مع الـ glycine والبنزوات، الـ urea، آسف، الأمونيا | |
| 317 | |
| 00:32:46,690 --> 00:32:53,110 | |
| ستتحول لـ hippurate، الـ hippurate هذا شيء ممكن يخرج في | |
| 318 | |
| 00:32:53,110 --> 00:32:59,950 | |
| الـ bowel، فبالتالي أنا أخفف المرض، وأمنع مشاكله، وأجد | |
| 319 | |
| 00:32:59,950 --> 00:33:07,030 | |
| آلية أخرى للجسم، وللـ "cell cycle" أو للجسم أنه | |
| 320 | |
| 00:33:07,030 --> 00:33:12,150 | |
| يخلص من الـ "toxic product" الـ "toxic product" اللي | |
| 321 | |
| 00:33:12,150 --> 00:33:17,070 | |
| بيكون very high بالنسبة لما يكون المرض موجود | |
| 322 | |
| 00:33:17,070 --> 00:33:23,620 | |
| ماشي، فهذا مثال على شيء نستفيد منه، بالنسبة | |
| 323 | |
| 00:33:23,620 --> 00:33:28,780 | |
| للـ familial hypercholesterolemia heterozygous، شكله | |
| 324 | |
| 00:33:28,780 --> 00:33:32,920 | |
| الـ homozygous بيكون شديد كثير وما بعيش أو كده أو | |
| 325 | |
| 00:33:32,920 --> 00:33:36,280 | |
| هيك، من | |
| 326 | |
| 00:33:36,280 --> 00:33:38,740 | |
| ناحية الأمراض هذه، اللي هو الـ familial | |
| 327 | |
| 00:33:38,740 --> 00:33:45,940 | |
| hypercholesterolemia heterozygous، بعد ما يعني | |
| 328 | |
| 00:33:45,940 --> 00:33:56,210 | |
| الـ LDL، low density lipoprotein، بتم أخذه بخلايا | |
| 329 | |
| 00:33:56,210 --> 00:34:06,910 | |
| الكبد، ناشي مع الـ HMG، هذا اللي هو الـ product تبع | |
| 330 | |
| 00:34:06,910 --> 00:34:18,380 | |
| اللي هو يعني المادة مع الـ coenzyme A بيكون الـ LDL | |
| 331 | |
| 00:34:18,380 --> 00:34:22,940 | |
| والمادة هذه بتتحول لكوليسترول، بيتم برضه إفرازه | |
| 332 | |
| 00:34:22,940 --> 00:34:29,020 | |
| ضمن الـ bile acid، وبرجع مرة ثانية، بدخل في الجسم | |
| 333 | |
| 00:34:29,020 --> 00:34:35,180 | |
| وبعدين محمول على LDL أو الكوليسترول بالذات، الـ low | |
| 334 | |
| 00:34:35,180 --> 00:34:39,260 | |
| density اللي هو الكوليسترول السيء، الـ high density | |
| 335 | |
| 00:34:39,260 --> 00:34:43,930 | |
| lipoprotein، الـ high-density lipoprotein لأ، كويس | |
| 336 | |
| 00:34:43,930 --> 00:34:47,550 | |
| وعلى أكس، protective، لو زاد، ما في مشكلة إذا كانت | |
| 337 | |
| 00:34:47,550 --> 00:34:54,990 | |
| زيادة منه، فإذا أنت أعطيت دواء أو شيء بيمنع امتصاص | |
| 338 | |
| 00:34:54,990 --> 00:35:00,930 | |
| الـ bile acid وهي الشيء المطلوب حتى يتم امتصاص الـ | |
| 339 | |
| 00:35:00,930 --> 00:35:05,350 | |
| lipids بشكل عام، الكوليسترول، الـ triglycerides، الـ | |
| 340 | |
| 00:35:05,350 --> 00:35:09,970 | |
| fatty acids، أي شيء من هذا النوع، بيحتاج الواحد لـ | |
| 341 | |
| 00:35:10,320 --> 00:35:17,660 | |
| bile acid حتى يتم الـ absorption، فإذا أنا أعطيت شيء | |
| 342 | |
| 00:35:17,660 --> 00:35:24,160 | |
| يوقف الـ absorption، بقلل الـ LDL اللي بوجود في | |
| 343 | |
| 00:35:24,160 --> 00:35:31,980 | |
| الجسم، وإذا حطيت برضه product that inhibit الـ | |
| 344 | |
| 00:35:31,980 --> 00:35:36,180 | |
| enzyme اللي بتؤدي لتقليل الـ synthesis برضه | |
| 345 | |
| 00:35:36,180 --> 00:35:43,160 | |
| للكوليسترول، في حالة ما يكون شديد كثير، برضه بتكون | |
| 346 | |
| 00:35:43,160 --> 00:35:48,400 | |
| آلية أخرى، يعني، فأحيانًا نحتاج أنه ننزل الـ LDL | |
| 347 | |
| 00:35:48,400 --> 00:35:56,920 | |
| وهذه أمثلة على نتيجة فهمنا للـ "ميكانيزم" | |
| 348 | |
| 00:35:56,920 --> 00:36:01,980 | |
| والـ "ميتابوليزم" والأشياء هذه، وكيف أنا أتدخل، | |
| 349 | |
| 00:36:01,980 --> 00:36:06,160 | |
| فإذا فيه "familial hypercholesterolemia heterozygous" الـ | |
| 350 | |
| 00:36:06,160 --> 00:36:12,110 | |
| "hyperlipidemia" من هذا النوع، familial، ولو دخل بالـ | |
| 351 | |
| 00:36:12,110 --> 00:36:21,970 | |
| premature death، ولو دخل إنه يكون فيه مشكلة هنا | |
| 352 | |
| 00:36:21,970 --> 00:36:29,650 | |
| نتكلم عن الـ Marfan syndrome، برضه حكينا على إن الـ | |
| 353 | |
| 00:36:29,650 --> 00:36:34,210 | |
| "لو سارطان" بيحاولوا إنه يستفيدوا منه حتى يعالجوا | |
| 354 | |
| 00:36:34,210 --> 00:36:37,710 | |
| هذه الحالة، ويعني | |
| 355 | |
| 00:36:38,320 --> 00:36:46,800 | |
| أول مرة بنتبه عليها، وما عندي خبرة كبيرة فيها، مارفان | |
| 356 | |
| 00:36:46,800 --> 00:36:52,440 | |
| سندروم، بالأخر كلها problem جينية، بيصير خلل في | |
| 357 | |
| 00:36:52,440 --> 00:36:58,360 | |
| المادة، والنسيج الضام، فبيصير صحيح الإنسان بيطلع طويل | |
| 358 | |
| 00:36:58,360 --> 00:37:04,620 | |
| كثير، بس معرض إنه يصير عنده subluxation، يعني | |
| 359 | |
| 00:37:04,620 --> 00:37:11,520 | |
| الأطراف مرنة كثير، بيصير الـ high-arch palate، بيصير | |
| 360 | |
| 00:37:11,520 --> 00:37:15,880 | |
| الـ lens dislocation في العيون، والـ congenital | |
| 361 | |
| 00:37:15,880 --> 00:37:22,380 | |
| يعني، أو الـ aortic aneurysm، الـ dilatation of the | |
| 362 | |
| 00:37:22,380 --> 00:37:28,560 | |
| abdominal aorta، كل هذه مظاهر، وشكله أنه يعني هذا | |
| 363 | |
| 00:37:28,560 --> 00:37:34,240 | |
| من استخدامات هذه الأدوية في يعني بقالية معينة يعني | |
| 364 | |
| 00:37:36,890 --> 00:37:45,350 | |
| الاستخدام هنا يعني حسب اللي يعني بدل واحد يكون | |
| 365 | |
| 00:37:45,350 --> 00:37:54,270 | |
| يأخذ أحدث معلومة على أحدث شيء متفق عليه، يعني | |
| 366 | |
| 00:37:54,270 --> 00:38:04,610 | |
| الأدوية من الأنواع الثانية، ماشي، بالنسبة | |
| 367 | |
| 00:38:04,610 --> 00:38:12,170 | |
| لـ… يعني زي | |
| 368 | |
| 00:38:12,170 --> 00:38:23,790 | |
| ما في عندنا فهم أكبر لخطوات تنشيط أي protein معين | |
| 369 | |
| 00:38:23,790 --> 00:38:33,880 | |
| يعني دائمًا نتكلم عن يعني غير الـ coding DNA تبع | |
| 370 | |
| 00:38:33,880 --> 00:38:37,920 | |
| الـ gene تبع الـ protein المعين اللي نتكلم عنه | |
| 371 | |
| 00:38:37,920 --> 00:38:46,200 | |
| أحيانًا يعني من خلال فهم خلق الإنسان، من خلال فهمنا | |
| 372 | |
| 00:38:46,200 --> 00:38:50,920 | |
| شو العوامل اللي بتخلي في الخلية هذه، هذا الـ gene | |
| 373 | |
| 00:38:50,920 --> 00:38:55,960 | |
| يشتغل، في الغالب راح يكون يعني اللي هو بيسموهم زي | |
| 374 | |
| 00:38:55,960 --> 00:39:03,640 | |
| growth factors، يعني signal | |
| 375 | |
| 00:39:03,640 --> 00:39:09,840 | |
| transduction mechanisms لتنشيط مواقع معينة في الـ | |
| 376 | |
| 00:39:09,840 --> 00:39:18,120 | |
| DNA، فلما يعرف الواحد الآليات هذه، ممكن يحسن قضية | |
| 377 | |
| 00:39:18,120 --> 00:39:23,840 | |
| علاجها بشكل متخصص، على إنه الأشياء اللي بدنا هيها | |
| 378 | |
| 00:39:23,840 --> 00:39:29,740 | |
| سواء نرغب إنه نزيد أو نقلل حسب المرض أو حسب الحالة | |
| 379 | |
| 00:39:29,740 --> 00:39:35,800 | |
| يعني إذا كان المنتج هو البروتين الفاسد المسبب للمرض | |
| 380 | |
| 00:39:35,800 --> 00:39:41,440 | |
| بدي لو فيه أقدر إنه المنشط لهذا البروتين أسكره | |
| 381 | |
| 00:39:41,440 --> 00:39:49,440 | |
| بكون خلصت المريض من هذا البروتين السيء، يعني فيه، | |
| 382 | |
| 00:39:49,440 --> 00:39:54,660 | |
| إذا بننتبه في حالة اسمها hereditary angioneurotic | |
| 383 | |
| 00:39:54,660 --> 00:39:59,400 | |
| edema أو hereditary angioedema، هذا من الأمراض اللي | |
| 384 | |
| 00:39:59,400 --> 00:40:07,820 | |
| أنا بتعامل معها، مرض نادر جدًا، عبارة عن حالة الإنسان | |
| 385 | |
| 00:40:07,820 --> 00:40:14,340 | |
| بيصير يطلع عليه يعني، وذمات وعائية زي ما بيقولوا | |
| 386 | |
| 00:40:14,340 --> 00:40:19,520 | |
| بالإنجليزي، angioedema، من الأمراض الشائعة جداً | |
| 387 | |
| 00:40:19,520 --> 00:40:24,380 | |
| الناس بيصير عندهم urticaria، angioedema، urticaria | |
| 388 | |
| 00:40:24,380 --> 00:40:32,630 | |
| اللي هي حالة يعني إن الإنسان بيكون عليه زي قرص | |
| 389 | |
| 00:40:32,630 --> 00:40:39,850 | |
| البعوض، طفح مزعج بسبب الحكة، زي قرص البعوض هذا | |
| 390 | |
| 00:40:39,850 --> 00:40:44,490 | |
| بنسميها "يوريتكاريا"، الـ "يوريتكاريا" شائعة جداً | |
| 391 | |
| 00:40:44,490 --> 00:40:50,160 | |
| ولها أسباب كثيرة، تحسس، ومرات أمراض كبد أو أمراض | |
| 392 | |
| 00:40:50,160 --> 00:40:55,480 | |
| غدة درقية أو أمراض كلية أو أمراض طفيليات أو | |
| 393 | |
| 00:40:55,480 --> 00:40:59,560 | |
| parasitic infection تعمل حساسية كذا، بس فيه نوعية | |
| 394 | |
| 00:40:59,560 --> 00:41:07,400 | |
| محددة عبارة عن حالة وراثية autosomal dominant، | |
| 445 | |
| 00:45:57,850 --> 00:46:04,690 | |
| Hemoglobin تبعه اللي عنده … اللي إذا كان مصاب بـ SS، | |
| 446 | |
| 00:46:04,690 --> 00:46:10,070 | |
| Sickle Cell Disease، ماشي؟ فيه Sickle Cell Carrier | |
| 447 | |
| 00:46:10,070 --> 00:46:16,590 | |
| SA، حتى المصابين لما نيجي نعمل حتى Protein | |
| 448 | |
| 00:46:16,590 --> 00:46:20,910 | |
| Electrophoresis أو Hemoglobin Electrophoresis | |
| 449 | |
| 00:46:21,370 --> 00:46:25,910 | |
| بنلاقي ممكن يعني لأنه في فترة في حياة الإنسان كان | |
| 450 | |
| 00:46:25,910 --> 00:46:29,350 | |
| عنده Hemoglobin-F، مش الـHemoglobin من هذا النوع | |
| 451 | |
| 00:46:29,350 --> 00:46:38,110 | |
| فالملاحظ أنه لو إنسان زال عنده إنتاج للـHemoglobin | |
| 452 | |
| 00:46:38,110 --> 00:46:45,130 | |
| -F بنسبة أكبر، بيصير المرض أخف، والسبب أنه كل ما | |
| 453 | |
| 00:46:45,130 --> 00:46:51,630 | |
| ارتفعت كمية الـHemoglobin-F في خلايا الدم الحمراء | |
| 454 | |
| 00:46:51,630 --> 00:46:56,350 | |
| الـ Cycling Phenomena بتقل، ما بتحدث بنفس الطريقة | |
| 455 | |
| 00:46:56,350 --> 00:47:02,050 | |
| فبالتالي إذا حطينا | |
| 456 | |
| 00:47:02,050 --> 00:47:09,510 | |
| شيء بِدَلالة معينة، يعني زودنا نسبة الـ Hemoglobin F | |
| 457 | |
| 00:47:09,510 --> 00:47:14,770 | |
| طبعاً بدّه يكون Hemoglobin F جوا خلايا الدم | |
| 458 | |
| 00:47:14,770 --> 00:47:22,740 | |
| الحمراء، يعني لازم نتدخل أو بدَلالة معينة نصل إلى | |
| 459 | |
| 00:47:22,740 --> 00:47:27,720 | |
| نفس الخلايا المصابة ونحاول أن نغيّر فيها الـ | |
| 460 | |
| 00:47:27,720 --> 00:47:31,520 | |
| Hemoglobinopathies والـ Sickle Cells وكذا بشكل | |
| 461 | |
| 00:47:31,520 --> 00:47:36,100 | |
| عام، يعني بالذات إذا كان المكان متقدم طبياً فيه | |
| 462 | |
| 00:47:36,100 --> 00:47:44,540 | |
| وبالذات إذا شُخصت الحالة مبكراً وتم يعني | |
| 463 | |
| 00:47:46,870 --> 00:47:50,710 | |
| بالتفكير والتدخل، إذا كان هناك خبرة أو إمكانات أو | |
| 464 | |
| 00:47:50,710 --> 00:47:58,060 | |
| شيء آخر قبل أن يُعطى الإنسان نقل دم بشكل كبير، يعني | |
| 465 | |
| 00:47:58,060 --> 00:48:03,620 | |
| أول علاج سريع لما بتكون فيه أزمة و Crisis ومشاكل | |
| 466 | |
| 00:48:03,620 --> 00:48:10,480 | |
| أنه نعطي دم، بيحسن المريض عرضياً، بشكل أعراضه يعني | |
| 467 | |
| 00:48:10,480 --> 00:48:13,960 | |
| الـ Anemia بيخففها، الـ Sickle Cell Episode بيخففه | |
| 468 | |
| 00:48:13,960 --> 00:48:20,320 | |
| بيعمل تحسين للمريض يعني، فالنقل | |
| 469 | |
| 00:48:20,320 --> 00:48:24,700 | |
| للمخاع العظم، ماشي؟ للـ Thalassemia أو الـ | |
| 470 | |
| 00:48:24,700 --> 00:48:30,730 | |
| Hemoglobinopathies، واللي راح ناخد بعد شوية اللي هم | |
| 471 | |
| 00:48:30,730 --> 00:48:36,770 | |
| الأمراض نقصان المناعة الأولية، الـ Primary Immune | |
| 472 | |
| 00:48:36,770 --> 00:48:40,330 | |
| Deficiencies، زي الـ Severe Combined Immune | |
| 473 | |
| 00:48:40,330 --> 00:48:45,950 | |
| Deficiency، الـ SCID، هدول إذا الواحد بقدر يعمل | |
| 474 | |
| 00:48:45,950 --> 00:48:49,250 | |
| Bone Marrow Transplantation أو تمثل Transplantation من | |
| 475 | |
| 00:48:49,250 --> 00:48:56,800 | |
| إنسان قريب بكون كويس، بس أحياناً إذا تم إعطاء يعني | |
| 476 | |
| 00:48:56,800 --> 00:49:01,620 | |
| لما يكون فيه نقلة من شخص عادة ما في مشكلة ما بنفش | |
| 477 | |
| 00:49:01,620 --> 00:49:05,000 | |
| داعي لدمة أو لا شيء محدد من قبل زاد إنه نفس | |
| 478 | |
| 00:49:05,000 --> 00:49:09,500 | |
| الإنسان، مناعته ضعيفة ما بتخليه يقدر يرفض العضو اللي | |
| 479 | |
| 00:49:09,500 --> 00:49:12,520 | |
| معطيه له، مش عارف؟ بس بالنسبة | |
| 480 | |
| 00:49:12,520 --> 00:49:17,260 | |
| للـHemoglobinopathies، إذا تم إعطاء الدم مرات كثيرة | |
| 481 | |
| 00:49:17,260 --> 00:49:23,360 | |
| إلا كل مرة بكون في بعض خلايا الدم البيضاء أو بعض | |
| 482 | |
| 00:49:23,360 --> 00:49:31,780 | |
| الـAntigens، زي مثال مثلًا حتى لو بشكل نادر، للـRare | |
| 483 | |
| 00:49:31,780 --> 00:49:37,840 | |
| Blood Groups، كأنه أعطانا إنسان زي ما بنعطي زي ما | |
| 484 | |
| 00:49:37,840 --> 00:49:42,120 | |
| يحصل مع المرأة الحامل بالـRH Incompatibility، إنه | |
| 485 | |
| 00:49:42,120 --> 00:49:47,240 | |
| يكون الجنين | |
| 486 | |
| 00:49:47,240 --> 00:49:51,890 | |
| الأول اللي أتلقاه Positive، بيكون الجنين الأول | |
| 487 | |
| 00:49:51,890 --> 00:49:55,510 | |
| بيعدي وما فيش مشكلة، بس بعدين لما يصير | |
| 488 | |
| 00:49:55,510 --> 00:49:59,850 | |
| الـSensitization، ما بيظل الجنين الثالث أو الرابع | |
| 489 | |
| 00:49:59,850 --> 00:50:10,910 | |
| بيصير يتجهد كل ما يتم حمل، يعني فالفكرة أنه إذا بدنا | |
| 490 | |
| 00:50:10,910 --> 00:50:16,930 | |
| نقل نخاع عظم لـ هذه المشكلة اللي هي الـHemoglobin | |
| 491 | |
| 00:50:16,930 --> 00:50:22,070 | |
| opathies، لازم يعمل بشكل مبكر، لازم يعمل قبل ما يُعطى | |
| 492 | |
| 00:50:22,070 --> 00:50:27,530 | |
| المريض عدد كبير من نقل الدم، ويقال عليه عملية | |
| 493 | |
| 00:50:27,530 --> 00:50:31,890 | |
| الـAlloimmunization، بيصير المناعة منشطة كثير | |
| 494 | |
| 00:50:31,890 --> 00:50:37,050 | |
| بحيث أنها ترفض نقل الدم، وبالتالي تصير مشاكل، فبديل | |
| 495 | |
| 00:50:37,050 --> 00:50:41,450 | |
| آخر لما ما يكون عنده إمكانية لهذا النوع من العلاج | |
| 496 | |
| 00:50:41,450 --> 00:50:49,340 | |
| الأكثر أنه أنا أعدل درجة الـDNA methylation، بدواء | |
| 497 | |
| 00:50:49,340 --> 00:50:53,040 | |
| مثل ديستابين | |
| 498 | |
| 00:50:53,040 --> 00:50:58,380 | |
| لزيادة الـ hemoglobin F، اللي بيحسن الـ Sickle Cell | |
| 499 | |
| 00:50:58,380 --> 00:51:05,900 | |
| على الأقل مظهرياً، مع اللي إذا بننتبه للسهم الرابع | |
| 500 | |
| 00:51:05,900 --> 00:51:10,640 | |
| اللي هو الـ Gene Therapy، زي الـ X-Linked Severe | |
| 501 | |
| 00:51:10,640 --> 00:51:13,760 | |
| Combined Immune Deficiency، زي اللي هو الـ | |
| 502 | |
| 00:51:13,760 --> 00:51:18,960 | |
| Adenosine Deaminase Deficiency، أحيانًا إذا في نقص | |
| 503 | |
| 00:51:18,960 --> 00:51:26,700 | |
| إنزيم معين، بالذات في قضية نقل النخاع العظم فهو من | |
| 504 | |
| 00:51:26,700 --> 00:51:35,620 | |
| ناحية تقنية، من ناحية procedure، خفيف وبسيط وسهل جداً | |
| 505 | |
| 00:51:35,620 --> 00:51:41,200 | |
| يعني ما فيه تعقيدات كثيرة، يعني يُنقل في جسم المصاب | |
| 506 | |
| 00:51:41,200 --> 00:51:45,680 | |
| عن طريق نقل الدم، يعني هيك زي نقل الدم، لما أنقل أنا | |
| 507 | |
| 00:51:45,680 --> 00:51:52,640 | |
| نخاع عظم، نخاع العظم من المتبرع، بنيجي وبنخدره | |
| 508 | |
| 00:51:52,640 --> 00:51:57,540 | |
| وبنيجي على العظام الكبيرة، فيه عظام الحوض مثلاً | |
| 509 | |
| 00:51:57,910 --> 00:52:04,690 | |
| بالذات، بإبر كبيرة، كثير مرات، بنسحب نخاع العظم | |
| 510 | |
| 00:52:04,690 --> 00:52:08,550 | |
| من الإنسان الطبيعي، فبتطلع لنا كمية بتكون شبيهة | |
| 511 | |
| 00:52:08,550 --> 00:52:14,510 | |
| بوحدة الدم، بحيث إنه نقلها للإنسان المصاب بكون عن | |
| 512 | |
| 00:52:14,510 --> 00:52:20,490 | |
| طريق نقل دم عادي، والخلايا الجذعية والخلايا النخاع | |
| 513 | |
| 00:52:20,490 --> 00:52:24,370 | |
| العظم بتعرف تنتقل، ترجع عن طريق الدم لنخاع العظم | |
| 514 | |
| 00:52:24,370 --> 00:52:24,850 | |
| تبعها | |
| 515 | |
| 00:52:30,600 --> 00:52:39,060 | |
| ففي آليات أخرى، زي إنه نعطي Small Inactive RNA | |
| 516 | |
| 00:52:39,060 --> 00:52:45,980 | |
| Segments، يعني عبارة عن إن أنا أعطي | |
| 517 | |
| 00:52:45,980 --> 00:52:56,430 | |
| شيء يؤثر على إنه يخرّب أو يقلل الـMessenger RNA، كل | |
| 518 | |
| 00:52:56,430 --> 00:53:03,210 | |
| المشاكل اللي يعني بذكر مرة ثانية، يعني في بعض | |
| 519 | |
| 00:53:03,210 --> 00:53:09,230 | |
| الأشياء أنا عندي خبرة فيها شوية، ويعني راح نتفرج | |
| 520 | |
| 00:53:09,230 --> 00:53:13,550 | |
| على كثير من الأشياء بعدين، بحط لك إياها على إنه | |
| 521 | |
| 00:53:13,550 --> 00:53:18,170 | |
| تجربة، قام وبيعملها، وكانت النتيجة نص نص، كويسة | |
| 522 | |
| 00:53:18,170 --> 00:53:22,710 | |
| كثير، كويسة بشكل واضح، كذا، وتلاقي شغلات عبارة عن | |
| 523 | |
| 00:53:22,710 --> 00:53:27,920 | |
| عمليات دراسية، الـ «Messenger RNA» جوا الخلية صعب أن | |
| 524 | |
| 00:53:27,920 --> 00:53:35,300 | |
| الواحد يغيره، وكانت تعطي، حتى لو ما بستطيعش أني مثلاً | |
| 525 | |
| 00:53:35,300 --> 00:53:41,500 | |
| أجيب حبة الدواء للمريض يأخذها، أو حتى إذا شيء صعب أنه | |
| 526 | |
| 00:53:41,500 --> 00:53:47,740 | |
| يكون عن طريق الفم، حتى عن طريق الوريد، لو دخّلته جوا | |
| 527 | |
| 00:53:47,740 --> 00:53:57,340 | |
| الجسم بشكل حقن أو بالوريد، ليس بالضرورة إنه يكون | |
| 528 | |
| 00:53:57,340 --> 00:54:04,600 | |
| مفيد إنه بدّك الدواء هذا يصل جوا الخلايا، لحيث إنه | |
| 529 | |
| 00:54:04,600 --> 00:54:10,700 | |
| يعني أو بالذات إذا الـMolecule كبير وComplex وكذا | |
| 530 | |
| 00:54:10,700 --> 00:54:18,520 | |
| الجسم بحكمته ما بيسمحله يدخل جوا الخلية، فقضية | |
| 531 | |
| 00:54:18,520 --> 00:54:25,570 | |
| زي الـTransthyretin، الـ Trans-thyretine في الـ | |
| 532 | |
| 00:54:25,570 --> 00:54:34,390 | |
| Amyloidosis، يعني نوع من استخدام الـ RNA لتعديل على | |
| 533 | |
| 00:54:34,390 --> 00:54:37,550 | |
| مستوى الـ expression أو الـ function of the | |
| 534 | |
| 00:54:37,550 --> 00:54:43,930 | |
| messenger RNA، أحياناً في | |
| 535 | |
| 00:54:43,930 --> 00:54:52,820 | |
| بعض الأدوية، لأنه لما يكون عندي أنا جزء من الـ الـ | |
| 536 | |
| 00:54:52,820 --> 00:54:58,800 | |
| Pathology، جزء من تسبب المرض، أنه الـ يعني زي ما | |
| 537 | |
| 00:54:58,800 --> 00:55:03,220 | |
| تقوله مثلاً، كيف الفرق بين الـ الـ Hemoglobin | |
| 538 | |
| 00:55:03,220 --> 00:55:06,540 | |
| العادي، الـ Beta Chain، والـ Sickle Beta Chain | |
| 539 | |
| 00:55:06,540 --> 00:55:11,200 | |
| في حالة الـ Sickle Cell Disease، أنه الـ Sickle | |
| 540 | |
| 00:55:11,200 --> 00:55:17,160 | |
| Cell Disease، الـ Mutant Protein، الـ Abnormal | |
| 541 | |
| 00:55:17,160 --> 00:55:21,960 | |
| Protein، فيه قُلوب ميزة بتخليه ما يشتغلش مظبوط | |
| 542 | |
| 00:55:23,250 --> 00:55:26,990 | |
| فمثلاً، شيء مكان المفروض يكون مفتوح، صار عندي | |
| 543 | |
| 00:55:26,990 --> 00:55:32,650 | |
| Folding بطريقة مختلفة، وسكر، فإذا عندي دواء أو شيء | |
| 544 | |
| 00:55:32,650 --> 00:55:39,010 | |
| بقدر أخلي المكان المفتوح يظل مفتوح وما يسكرش، ممكن | |
| 545 | |
| 00:55:39,010 --> 00:55:50,750 | |
| هذا يكون مفيد يعني، فهذا فيه دواء «Lumacaftor»، «Luma | |
| 546 | |
| 00:55:50,750 --> 00:55:56,690 | |
| caftor» اللي هو «Stabilizes Reformed» اللي هو | |
| 547 | |
| 00:55:56,690 --> 00:56:05,210 | |
| «ΔF508» في مرض معين يعني، فهي كلها أمثلة إلى | |
| 548 | |
| 00:56:05,210 --> 00:56:10,090 | |
| أدوية وأشياء، الـ Cystic Fibrosis، وهنا إحنا يعني | |
| 549 | |
| 00:56:10,090 --> 00:56:12,550 | |
| يمكن هيك كثير من الأمثلة بتيجي على الـ Cystic | |
| 550 | |
| 00:56:12,550 --> 00:56:17,350 | |
| Fibrosis، الممكن | |
| 551 | |
| 00:56:17,350 --> 00:56:22,850 | |
| أنا يعني أعطي أدوية تساعد الـ Protein Replacement | |
| 552 | |
| 00:56:22,850 --> 00:56:26,950 | |
| يعني بعد ما نوصل يعني ممكن الـ Folding، ممكن أنا | |
| 553 | |
| 00:56:26,950 --> 00:56:33,570 | |
| أعطي شيء يـMaintain it، البروتين اللي اتكون هذا | |
| 554 | |
| 00:56:33,570 --> 00:56:37,930 | |
| أحياناً بيكون معقد وفي أشياء كثيرة، وأنا مثال على | |
| 555 | |
| 00:56:37,930 --> 00:56:42,470 | |
| «سيستيك فايبروسيس»، «Cystic Fibrosis Transmembrane | |
| 556 | |
| 00:56:42,470 --> 00:56:50,870 | |
| Conductors Receptor»، وهو نقله أكثر من الـ «domain» وعبارة عن | |
| 557 | |
| 00:56:50,870 --> 00:56:57,230 | |
| «gate» للـ «ion exchange»، فبالتالي إذا أنا | |
| 558 | |
| 00:56:57,230 --> 00:57:07,290 | |
| لقيت أدوية بتحسن وظيفة الـ Protein هذا، ممكن أنا | |
| 559 | |
| 00:57:07,290 --> 00:57:12,550 | |
| مرض زي الـ Cystic Fibrosis أحسنه، الهيموفيليا بيكون | |
| 560 | |
| 00:57:12,550 --> 00:57:15,290 | |
| إنه أنا بعمل protein replacement with native | |
| 561 | |
| 00:57:15,290 --> 00:57:21,370 | |
| protein، زي هنا، أو إنه الـ Gaucher Disease أو | |
| 562 | |
| 00:57:21,370 --> 00:57:25,500 | |
| Fabry Disease، من الـ Metabolic Diseases | |
| 563 | |
| 00:57:25,500 --> 00:57:30,340 | |
| الـ ERT برضه ممكن أنا أعطيه بروتين، مرات مع أنه | |
| 564 | |
| 00:57:30,340 --> 00:57:34,780 | |
| المفروض يشتغل جوا خلايا، بس إذا بيعطيه بالدم ممكن | |
| 565 | |
| 00:57:34,780 --> 00:57:40,540 | |
| أحيانًا يحسن المرض، يعني بالحالة هذه أحياناً بنسوّي | |
| 566 | |
| 00:57:40,540 --> 00:57:45,380 | |
| الـ Replacement بـ Modified Protein، ماشي؟ الـ | |
| 567 | |
| 00:57:45,380 --> 00:57:53,290 | |
| Regulation، يعني الـ Big هذه نسيت اختصار لإيش، في | |
| 568 | |
| 00:57:53,290 --> 00:57:58,830 | |
| أحياناً أدوية وحالات | |
| 569 | |
| 00:57:58,830 --> 00:58:05,870 | |
| مثلاً في الكثير، مثلاً التهاب الكبد الوبائي الـ C | |
| 570 | |
| 00:58:05,870 --> 00:58:11,730 | |
| اللي بتاعته الـ C فيروس، وإلا عندي أنا مثلاً chronic | |
| 571 | |
| 00:58:11,730 --> 00:58:15,590 | |
| granulomatous disease، أو في حالات عندي زي الـ | |
| 572 | |
| 00:58:15,590 --> 00:58:20,550 | |
| Natural Killer Cell Deficiency، «طبيعي قاتل الخلايا» في من | |
| 573 | |
| 00:58:20,550 --> 00:58:26,250 | |
| الأدوية، دواء عبارة عن هرمون في المناعة تفرزه الجسم | |
| 574 | |
| 00:58:26,250 --> 00:58:29,150 | |
| في مرحلة معينة، في مقاومة الفيروسات، اسمه الـ | |
| 575 | |
| 00:58:29,150 --> 00:58:35,830 | |
| Interferon، فالـ Interferon الطبيعي | |
| 576 | |
| 00:58:35,830 --> 00:58:39,890 | |
| اللي أول ما صنعوه، لما | |
| 577 | |
| 00:58:42,220 --> 00:58:46,720 | |
| بأعطيه في جسم الإنسان، بأعطيه حقنة للإنسان هذا | |
| 578 | |
| 00:58:46,720 --> 00:58:53,300 | |
| ميزته صحيح، مؤثر وبيعمل Feel، بس بِيرتفع كثير وبيختفي | |
| 579 | |
| 00:58:53,300 --> 00:58:57,800 | |
| بسرعة، فبيتم يعني الـ «metabolism» و الـ «half-life» | |
| 580 | |
| 00:58:57,800 --> 00:59:04,620 | |
| تبع الدواء أو تبع الهرمون هذا سريع كثير، فعملية الـ | |
| 581 | |
| 00:59:04,620 --> 00:59:11,310 | |
| «pegylation»، عملية الـ «peg interferon»، هي عبارة عن | |
| 582 | |
| 00:59:11,310 --> 00:59:18,330 | |
| إضافة مركب آخر على الـ Interferon، بحيث أنه بيطول | |
| 583 | |
| 00:59:18,330 --> 00:59:22,550 | |
| عمره، وبيخلّي الـ Half-Life أطول، وبيخلّي تأثير | |
| 584 | |
| 00:59:22,550 --> 00:59:27,010 | |
| الدواء يستمر لمدة أطول، فعملية الـ Pegylation هي | |
| 585 | |
| 00:59:27,010 --> 00:59:31,190 | |
| عبارة عن Modification للبروتين التابع للدواء | |
| 586 | |
| 00:59:31,190 --> 00:59:38,430 | |
| وأحياناً بنستفيد منها في خاصية هذه، إنه بتخلّي الـ | |
| 587 | |
| 00:59:39,150 --> 00:59:43,130 | |
| الـ Enzyme أو الـ «هرمون» أو الـ «دواء» اللي | |
| 588 | |
| 00:59:43,130 --> 00:59:49,590 | |
| مطلوب، بتخلّي مدته في الجسم طويلة، ففي حالات الـ ADA | |
| 589 | |
| 00:59:49,590 --> 00:59:53,470 | |
| Deficiency، اللي هو الـ «أدينوسين دِياميناس» | |
| 590 | |
| 00:59:53,470 --> 00:59:57,950 | |
| الـEnzyme، اللي في حالات الـSevere Combined Immune | |
| 591 | |
| 00:59:57,950 --> 01:00:04,610 | |
| Deficiency، الحالات اللي هي نقص المناعة الـ | |
| 592 | |
| 01:00:06,240 --> 01:00:09,880 | |
| للـ T و الـ B-cells، يعني الـ Combined، الـ Both | |
| 593 | |
| 01:00:09,880 --> 01:00:17,160 | |
| خلايا المناعة المكتسبة أو المناعة المتخصصة اللي هم | |
| 594 | |
| 01:00:17,160 --> 01:00:20,440 | |
| الـ T و الـ B-Lymphocytes، الاثنين هم بيكونوا قليلين | |
| 595 | |
| 01:00:20,440 --> 01:00:27,580 | |
| ومش شغالين، وبيصير عندنا أمراض كثيرة، فهذه لما أنا | |
| 596 | |
| 01:00:27,580 --> 01:00:36,240 | |
| أعطي الـ Peg ADA، ممكن أنه يحسّن الوضع، ما عندي خبرة في | |
| 597 | |
| 01:00:36,240 --> 01:00:43,680 | |
| الحالات هذه، يعني الـSCID، أنا بعرف أنه أهم شيء لهم | |
| 598 | |
| 01:00:43,680 --> 01:00:49,620 | |
| لما يكون فيه تشخيص مبكر، أنه يتم عملية نقل نخاع | |
| 599 | |
| 01:00:49,620 --> 01:00:56,670 | |
| العظم من شخص قريب، بشكل مفيد، وراح نحكي عن آليات أخرى | |
| 600 | |
| 01:00:56,670 --> 01:01:03,770 | |
| إذا ما توفّر donor كويس، ممكن الواحد يعني يأخذ الـ | |
| 601 | |
| 01:01:03,770 --> 01:01:08,010 | |
| Bone Marrow تبعه، أو خلايا نفس المريض، عدّلها جينياً في | |
| 602 | |
| 01:01:08,010 --> 01:01:12,370 | |
| المختبر، ويرجعها له هي مرة ثانية، يعني قضية الـ | |
| 603 | |
| 01:01:12,370 --> 01:01:15,710 | |
| Bone Marrow، للآن الـ Hemoglobinopathies | |
| 604 | |
| 01:01:17,880 --> 01:01:21,220 | |
| و الـ Immune Deficiencies، الـ Primary Immune | |
| 605 | |
| 01:01:21,220 --> 01:01:25,980 | |
| Deficiencies، هي الأشياء اللي يعني مقبولة ومعروفة | |
| 606 | |
| 01:01:25,980 --> 01:01:33,500 | |
| أنها بتوفر وبتفيد وكويسة، الـ Other types of | |
| 607 | |
| 01:01:33,500 --> 01:01:38,700 | |
| disease treatment، اللي هو زي الـ Cofactor أو زي | |
| 608 | |
| 01:01:38,700 --> 01:01:43,320 | |
| الـ Vitamin B6، اللي هو في Cystinuria بتكون برضه ممكن | |
| 609 | |
| 01:01:43,320 --> 01:01:49,710 | |
| أستفيد منها، فهذه أمثلة لـ Molecular Treatments لـ | |
| 610 | |
| 01:01:49,710 --> 01:01:55,750 | |
| Genetic Diseases، وهي بعض الآليات والأفكار بالنسبة | |
| 611 | |
| 01:01:55,750 --> 01:02:01,110 | |
| للعلاجات، هو أنا بدي أثبت إنه دراسة معينة على حالة | |
| 612 | |
| 01:02:01,110 --> 01:02:10,050 | |
| معينة، لما أعطوا الدواء هذا، هنا دراسة تعتبر نسبياً | |
| 613 | |
| 01:02:10,050 --> 01:02:18,280 | |
| كبيرة، على 83 حالة، ظلّ منهم 77 حالة، كيف أنه يعني | |
| 614 | |
| 01:02:18,280 --> 01:02:23,620 | |
| في مقابل 70 حالة ما أخذوش الدواء أو أخذوا المادة | |
| 615 | |
| 01:02:23,620 --> 01:02:30,480 | |
| الخاملة شوية، سكر اللي هو Ivacaftor | |
| 616 | |
| 01:02:30,480 --> 01:02:37, | |
| 667 | |
| 01:07:21,290 --> 01:07:26,050 | |
| Deficiency وهي معلومة ما كنتُ أعرفها | |
| 668 | |
| 01:07:26,050 --> 01:07:34,340 | |
| كثيرًا ما يُستخدم هذا الدواء بهذه الطريقة مؤقتًا | |
| 669 | |
| 01:07:34,340 --> 01:07:38,080 | |
| لتحسين | |
| 670 | |
| 01:07:38,080 --> 01:07:42,000 | |
| وضع المريض حتى يتحمل الـHLA-Bomber | |
| 671 | |
| 01:07:42,000 --> 01:07:49,860 | |
| Transplantation يعني مفيد مؤقتًا، عبارة عن نسق | |
| 672 | |
| 01:07:49,860 --> 01:07:56,240 | |
| لعملية نقل نخاع العظم بعدها لهذه الحالة الـ | |
| 673 | |
| 01:07:56,240 --> 01:07:58,600 | |
| Gaucher Disease | |
| 674 | |
| 01:08:01,020 --> 01:08:06,440 | |
| يعني هو من الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي أيضًا | |
| 675 | |
| 01:08:06,440 --> 01:08:13,480 | |
| Beta-Glucosidase Deficiency فأنا أعوّض الـ | |
| 676 | |
| 01:08:13,480 --> 01:08:18,860 | |
| Protein هذا، يعني أظن أنه مطلوب، لم يُذكر في الـ | |
| 677 | |
| 01:08:18,860 --> 01:08:26,360 | |
| HLA-Bomber ولا في الـ... يعني مطلوب أن يكون في الـNervous | |
| 678 | |
| 01:08:26,360 --> 01:08:30,860 | |
| system أو يكفي الكبد، لأن الكبد هو الأهم للـ | |
| 679 | |
| 01:08:30,860 --> 01:08:38,340 | |
| metabolism بشكل عام، يعني فأحيانًا يكون إذا | |
| 680 | |
| 01:08:38,340 --> 01:08:47,180 | |
| كان أحد يعرف، مثل الإكحالات، أنه ممكن أن يكون | |
| 681 | |
| 01:08:47,180 --> 01:08:52,190 | |
| هي نوع من الأدوية المفيدة، أحيانًا أعدّل في وظيفة | |
| 682 | |
| 01:08:52,190 --> 01:09:18,970 | |
| الـ… | |
| 683 | |
| 01:09:19,250 --> 01:09:24,390 | |
| يتكوّن الإنزيم الكامل، فأحيانًا إذا كان عندي | |
| 684 | |
| 01:09:24,390 --> 01:09:29,510 | |
| mutation بحيث يكون على المستوى العادي من | |
| 685 | |
| 01:09:29,510 --> 01:09:36,890 | |
| vitamin cofactor، يكون إن نسبة الإنزيم الكامل | |
| 686 | |
| 01:09:36,890 --> 01:09:41,910 | |
| قليلة، والسبب أن هذا الـ cofactor عندما يعمل هنا | |
| 687 | |
| 01:09:41,910 --> 01:09:47,110 | |
| لا يعطينا نتيجة جيدة جدًا. | |
| 688 | |
| 01:09:47,930 --> 01:09:52,750 | |
| بينما عندما أزيد مستوى vitamin cofactor | |
| 689 | |
| 01:09:52,750 --> 01:09:57,170 | |
| بشكل كبير جدًا، عندما أعطي جرعات عالية جدًا في الحالة | |
| 690 | |
| 01:09:57,170 --> 01:10:04,830 | |
| هذه، يعني أُجبر الـ cofactor على أن يلتصق بالـ | |
| 691 | |
| 01:10:04,830 --> 01:10:11,810 | |
| حتى الإنزيم المُعطّل، بحيث يحسن | |
| 692 | |
| 01:10:11,810 --> 01:10:18,270 | |
| نسبة وظيفة الإنزيم المطلوبة، بحيث يخفف من | |
| 693 | |
| 01:10:18,270 --> 01:10:27,210 | |
| المرض، فهذه أمثلة على الأمراض | |
| 694 | |
| 01:10:27,210 --> 01:10:32,050 | |
| والحالات، وأمثلة | |
| 695 | |
| 01:10:32,050 --> 01:10:39,310 | |
| عليها، ملاحظات جميلة كثيرة، أفكار | |
| 696 | |
| 01:10:39,310 --> 01:10:45,260 | |
| جميلة، كيف الواحد يعالج، يخلص من المشاكل، أحيانًا تعويض | |
| 697 | |
| 01:10:45,260 --> 01:10:51,000 | |
| البروتين نفسه، أحيانًا تعديل إذا كان شيء يساعد على أن | |
| 698 | |
| 01:10:51,000 --> 01:11:01,700 | |
| المرض لا يظهر، وهنا يُكرّرون نفس الأفكار | |
| 699 | |
| 01:11:01,700 --> 01:11:08,950 | |
| لأن الكثير منها من الأشياء، حاطّين Investigational | |
| 700 | |
| 01:11:08,950 --> 01:11:13,670 | |
| وInvestigational، مبسوطين هنا لأنه سهل، تجارب | |
| 701 | |
| 01:11:13,670 --> 01:11:14,850 | |
| التجاربية | |
| 702 | |
| 01:11:14,850 --> 01:11:14,970 | |
| التجاربية | |
| 703 | |
| 01:11:14,970 --> 01:11:16,290 | |
| التجاربية | |
| 704 | |
| 01:11:16,290 --> 01:11:18,210 | |
| التجاربية | |
| 705 | |
| 01:11:18,210 --> 01:11:20,310 | |
| التجاربية | |
| 706 | |
| 01:11:20,310 --> 01:11:26,110 | |
| التجاربية | |
| 707 | |
| 01:11:26,110 --> 01:11:36,970 | |
| التجاربية... يعني ليس | |
| 708 | |
| 01:11:36,970 --> 01:11:43,110 | |
| يعطي ماذا؟ لمرضى لديهم نسبة قليلة من الموت، لا، هذا | |
| 709 | |
| 01:11:43,110 --> 01:11:49,810 | |
| يجب أن تُثبت أن الدواء أو التدخل أو طريقة العلاج أولًا | |
| 710 | |
| 01:11:49,810 --> 01:11:55,990 | |
| شيء غير قاتل في هذه الناحية أو غير ضار في هذه | |
| 711 | |
| 01:11:55,990 --> 01:12:00,020 | |
| المرحلة الأولى، ويكون عدد قليل، إذا ثبت والله إنه | |
| 712 | |
| 01:12:00,020 --> 01:12:04,980 | |
| عمل جيد، لا خطر فيه، لا ضرر فيه، ننتقل للمرحلة الثانية | |
| 713 | |
| 01:12:04,980 --> 01:12:13,000 | |
| نزيد عدد الحالات، ونبحث عن، نقيم الأثر | |
| 714 | |
| 01:12:13,000 --> 01:12:17,640 | |
| في التحسين، في الأثر الذي أريده، أنتم الآن | |
| 715 | |
| 01:12:17,640 --> 01:12:25,660 | |
| تتابعون السباق العالمي لـCovid-19 | |
| 716 | |
| 01:12:25,660 --> 01:12:30,060 | |
| Vaccine، دائمًا يقولون Stage 1 و Stage 2 و Stage | |
| 717 | |
| 01:12:30,060 --> 01:12:39,300 | |
| 3 أو Phase 1 و Phase 2 و Phase 3، يعني قبل أن، حتى | |
| 718 | |
| 01:12:39,300 --> 01:12:44,980 | |
| نثبت أن الدواء فعال وغير ضار، هاتين | |
| 719 | |
| 01:12:44,980 --> 01:12:50,870 | |
| الناحيتين، ويكون في البداية، حتى نثبت هذا الكلام من | |
| 720 | |
| 01:12:50,870 --> 01:12:54,690 | |
| خلال دراسات، كما رأيتم قبل قليل، تكون القضية أن | |
| 721 | |
| 01:12:54,690 --> 01:13:01,090 | |
| أعطي الناس placebo، أعطيهم ماء ملح، أو لا أعطيهم شيء حقيقي | |
| 722 | |
| 01:13:01,090 --> 01:13:06,550 | |
| يعني، وذلك لأنها | |
| 723 | |
| 01:13:06,550 --> 01:13:12,670 | |
| تكون دراسة بشكل سليم، وتكون كما يقولون | |
| 724 | |
| 01:13:12,670 --> 01:13:17,890 | |
| أعمى، أعمى، يعني الطبيب المعالج والمريض نفسه | |
| 725 | |
| 01:13:17,890 --> 01:13:21,950 | |
| لا يعرف إن كان قد أعطي الدواء الحقيقي الذي ندرسه | |
| 726 | |
| 01:13:21,950 --> 01:13:28,150 | |
| أم أعطي placebo، ماء وملح، لا شيء فيه، لأن | |
| 727 | |
| 01:13:28,150 --> 01:13:32,050 | |
| العامل النفسي له تأثير كبير، أحيانًا يكون في تحسن | |
| 728 | |
| 01:13:32,050 --> 01:13:36,630 | |
| بالمرضى، 30% من تأثير الأدوية عادة ما يكون placebo | |
| 729 | |
| 01:13:36,630 --> 01:13:41,990 | |
| يعني، ممكن | |
| 730 | |
| 01:13:43,260 --> 01:13:49,920 | |
| RNA interference، يعني أن أعطي قطعة RNA، أنا | |
| 731 | |
| 01:13:49,920 --> 01:13:54,040 | |
| لا أعرف هذا، ليس لدي خبرة فيه، induction of axons | |
| 732 | |
| 01:13:54,040 --> 01:13:59,180 | |
| skipping، جين إديتنج، الجين إديتنج يعني | |
| 733 | |
| 01:13:59,180 --> 01:14:06,240 | |
| هذا الموضوع، إذا أردنا أن نتخيله كطريقة علاج، جيد | |
| 734 | |
| 01:14:06,240 --> 01:14:14,290 | |
| جدا، ولكن حتى الآن، حسب علمي، لا يوجد، ليس هناك | |
| 735 | |
| 01:14:14,290 --> 01:14:17,550 | |
| تعديلها، | |
| 736 | |
| 01:14:17,550 --> 01:14:25,990 | |
| يعني استخدامها في نوع من العلاج | |
| 737 | |
| 01:14:25,990 --> 01:14:32,090 | |
| مرض معين، كعلاج مقبول وجيد، هذا هو موضوع | |
| 738 | |
| 01:14:32,090 --> 01:14:41,710 | |
| CRISPR9، هذا نوع من الأساليب المتطورة جدا في المعالجة | |
| 739 | |
| 01:14:41,710 --> 01:14:46,230 | |
| الوراثية Gene Editing، يعني أن أصبح لدي | |
| 740 | |
| 01:14:46,230 --> 01:14:53,770 | |
| إمكانية أن أمسك أي قطعة من الـ DNA أريدها، وهي | |
| 741 | |
| 01:14:53,770 --> 01:14:59,310 | |
| اكتُشفت من خلال البكتيريا وآلياتها في الدفاع عن | |
| 742 | |
| 01:14:59,310 --> 01:15:05,730 | |
| نفسها، نقل الخواص ودفاعها ضد الأمراض أو الغزو | |
| 743 | |
| 01:15:05,730 --> 01:15:12,340 | |
| من الفيروسات أو من شيء آخر، تُستخدم البروتينات أو | |
| 744 | |
| 01:15:12,340 --> 01:15:18,820 | |
| الآليات الخاصة بـ CRISPR9، الـ CRISPR9 يعني الجين إديتنج | |
| 745 | |
| 01:15:18,820 --> 01:15:23,420 | |
| يعني أنا أحضر قطعة الـ DNA التي أريدها، إذا كان | |
| 746 | |
| 01:15:23,420 --> 01:15:29,720 | |
| مثلًا في مكان ما ثايمين، أضع أدينين، أضع | |
| 747 | |
| 01:15:29,720 --> 01:15:34,680 | |
| جوانين، أضع ما أريد، في مكان محدد، أشيل الـ | |
| 748 | |
| 01:15:34,680 --> 01:15:39,780 | |
| Nucleotide وأضع شيء آخر كما أريد، الآن | |
| 749 | |
| 01:15:39,780 --> 01:15:42,840 | |
| استخدام | |
| 750 | |
| 01:15:42,840 --> 01:15:47,120 | |
| هذه التقنية، إذا تمكنوا من إثبات أنها جيدة | |
| 751 | |
| 01:15:47,120 --> 01:15:54,900 | |
| لموضوع مثل الثلاسيميا، مثل التليف الكيسي، | |
| 752 | |
| 01:15:54,900 --> 01:16:00,480 | |
| عندما يكون الأمر سهلًا، عندما نعرف المطلوب، ونعرف الخلل | |
| 753 | |
| 01:16:00,480 --> 01:16:05,460 | |
| الموجود، ونعرف الطفرة بالتحديد، يكون مقبولًا | |
| 754 | |
| 01:16:05,460 --> 01:16:06,940 | |
| وجيدًا أخلاقيًا | |
| 755 | |
| 01:16:10,740 --> 01:16:16,020 | |
| بالنسبة لـ CRISPR، الأشخاص الذين استخدموه فعليًا | |
| 756 | |
| 01:16:16,020 --> 01:16:24,760 | |
| بشكل غير أخلاقي، هم في الصين، شخص (يُعتبرونه) | |
| 757 | |
| 01:16:24,760 --> 01:16:33,040 | |
| مختلاً، وحُجِر عليه، وحُبس بعد ذلك، وطبيب حاول أن يعمل | |
| 758 | |
| 01:16:33,040 --> 01:16:42,340 | |
| CCR5 جين activation في الأجنة | |
| 759 | |
| 01:16:42,340 --> 01:16:51,040 | |
| تابعة لعائلة مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، الفكرة هنا أن الأب | |
| 760 | |
| 01:16:51,040 --> 01:17:02,280 | |
| غني جدًا، صيني أظن، استخدم CRISPR في الجنين، يعني | |
| 761 | |
| 01:17:02,280 --> 01:17:10,220 | |
| في الـ fertilized egg، حتى الآن، يعني... يعني هنا | |
| 762 | |
| 01:17:10,220 --> 01:17:14,580 | |
| يعطينا مجالًا للعب بالمواد الوراثية للإنسان | |
| 763 | |
| 01:17:14,580 --> 01:17:23,040 | |
| أو الكائن الحي، فلنكن... يعني بعيدًا عن | |
| 764 | |
| 01:17:23,040 --> 01:17:29,500 | |
| المشاكل الأخلاقية، الوراثة تُدخِلنا في مشاكل... أن | |
| 765 | |
| 01:17:29,500 --> 01:17:35,030 | |
| إذا كان لدي مرض معروف، وأستخدم هذه التقنية من أجل | |
| 766 | |
| 01:17:35,030 --> 01:17:40,610 | |
| علاج المرض، هذا مقبول، وإذا استطعت أن تُثبت أنه جيد، | |
| 767 | |
| 01:17:40,610 --> 01:17:46,190 | |
| تمام، لكن هذه التجربة الصينية كانت في | |
| 768 | |
| 01:17:46,190 --> 01:17:54,010 | |
| أنهم يحاولون، حسب الطفرة في CCR5 التي | |
| 769 | |
| 01:17:54,010 --> 01:17:58,150 | |
| تحدثنا عنها مرة، نسبة من التغيرات للـ | |
| 770 | |
| 01:17:58,150 --> 01:18:03,210 | |
| الإستعداد للإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، هناك من لاحظوا أن | |
| 771 | |
| 01:18:03,210 --> 01:18:06,930 | |
| حتى لو تَعَرَّضوا للفيروس، لا يُصابون، لا يستطيع الفيروس أن يدخل | |
| 772 | |
| 01:18:06,930 --> 01:18:13,260 | |
| داخل الخلايا، والسبب أنهم يمتلكون شكلًا مختلفًا من CCR5، هذا | |
| 773 | |
| 01:18:13,260 --> 01:18:18,200 | |
| الصيني أراد أن بناته لا يتعرضن، لأن هو وزوجته كانا | |
| 774 | |
| 01:18:18,200 --> 01:18:21,840 | |
| يأخذان أدوية، ويعالجان أنفسهما، لكن | |
| 775 | |
| 01:18:21,840 --> 01:18:27,180 | |
| أراد زيادة في التأكيد، أراد أن أجنة أولاده | |
| 776 | |
| 01:18:27,180 --> 01:18:34,400 | |
| وبناته يمتلكون، أو يمتلكن الجين المقاوم بهذه | |
| 777 | |
| 01:18:34,400 --> 01:18:45,740 | |
| الطريقة، فاستخدموا CRISPR على الأجنة، وهذا أخلاقيًا | |
| 778 | |
| 01:18:45,740 --> 01:18:54,840 | |
| غير مقبول، والسبب أن هذا الشيء دينيًا وعلميًا وأخلاقيًا | |
| 779 | |
| 01:18:54,840 --> 01:19:00,930 | |
| حتى الآن حرام ومُجرّم، ولذلك، حتى هناك محاولات لمنع | |
| 780 | |
| 01:19:00,930 --> 01:19:06,670 | |
| إجراء الدراسات على الأجنة، والأجنة جزء منها | |
| 781 | |
| 01:19:06,670 --> 01:19:12,690 | |
| يكون زيادة عن عمليات التلقيح الصناعي In | |
| 782 | |
| 01:19:12,690 --> 01:19:17,090 | |
| vitro fertilization، أحيانًا تبقى أجنة زائدة | |
| 783 | |
| 01:19:17,090 --> 01:19:21,010 | |
| فمن يحاول العمل على هذه الأشياء تكون غير | |
| 784 | |
| 01:19:21,010 --> 01:19:26,550 | |
| مُنظَّمة، فللآن الجين إديتنج واعد | |
| 785 | |
| 01:19:26,550 --> 01:19:35,630 | |
| ممكن أن يُستخدم، ولكن هناك مشاكل أخلاقية، يمكن للواحد | |
| 786 | |
| 01:19:35,630 --> 01:19:41,570 | |
| أن يعمل زرع نخاع، Core Blood Stem | |
| 787 | |
| 01:19:41,570 --> 01:19:47,750 | |
| Cell Transplantation، زرع كبد، أيضًا | |
| 788 | |
| 01:19:47,750 --> 01:19:55,290 | |
| ممكن، خاصة في الكبد، هناك قضية أن | |
| 789 | |
| 01:19:55,290 --> 01:20:00,210 | |
| أحيانًا كثيرة، الإنزيمات الخاصة بالتمثيل الغذائي تكون في | |
| 790 | |
| 01:20:00,210 --> 01:20:05,070 | |
| الكبد، فلما ينقل شخص كبدًا سليمًا لشخص آخر | |
| 791 | |
| 01:20:05,070 --> 01:20:13,490 | |
| ممكن أن يعوّض المشاكل، يعني | |
| 792 | |
| 01:20:13,490 --> 01:20:19,770 | |
| أيضًا دراسات، أشياء أخرى، الفكرة | |
| 793 | |
| 01:20:19,770 --> 01:20:25,290 | |
| في Bomber أن | |
| 794 | |
| 01:20:25,290 --> 01:20:29,810 | |
| الميزة في الـ Bomber أو الـ Stem Cell | |
| 795 | |
| 01:20:29,810 --> 01:20:37,490 | |
| يقولون أن آليتها، وأدائها، يعني نقل الكبد يعني | |
| 796 | |
| 01:20:37,490 --> 01:20:44,970 | |
| عملية خطيرة وطويلة ومعقدة، ولها مشاكلها | |
| 797 | |
| 01:20:44,970 --> 01:20:51,490 | |
| الكبيرة، أن ينقل الشخص الكبد، سواء المتبرع | |
| 798 | |
| 01:20:51,490 --> 01:20:58,210 | |
| حي، قريب للمريض، أو من متبرع متوفي | |
| 799 | |
| 01:20:58,210 --> 01:21:05,850 | |
| دماغيًا، دائمًا هناك مشكلات كبيرة، أظن هكذا | |
| 800 | |
| 01:21:05,850 --> 01:21:09,830 | |
| Somatic | |
| 801 | |
| 01:21:09,830 --> 01:21:13,690 | |
| tissue، الـ | |
| 802 | |
| 01:21:13,690 --> 01:21:18,880 | |
| Gene Therapy، هنا في العلاج بالخلايا الجسدية، نحاول أن | |
| 803 | |
| 01:21:18,880 --> 01:21:23,360 | |
| نضع... | |
| 804 | |
| 01:21:23,360 --> 01:21:29,620 | |
| الفكرة هنا، كما ذكرت في مثال CRISPR، | |
| 805 | |
| 01:21:29,620 --> 01:21:36,960 | |
| هو عبارة عن أخذ الخلية الملقحة الأولى، وتعديل | |
| 806 | |
| 01:21:36,960 --> 01:21:42,270 | |
| فيها، النتيجة أن التغيير والتعديل الذي | |
| 807 | |
| 01:21:42,270 --> 01:21:46,450 | |
| قمت به موجود في كل الخلايا، أما لو أخذت جزءًا من | |
| 808 | |
| 01:21:46,450 --> 01:21:51,790 | |
| الخلايا في جسم الإنسان كاملاً، وعدّلت فيها شيئًا، وأعدتُها | |
| 809 | |
| 01:21:51,790 --> 01:21:56,670 | |
| إليه، هذه تُسمى تعديل الخلايا الجسدية | |
| 810 | |
| 01:21:56,670 --> 01:22:03,970 | |
| Somatic Tissue Modification، مثلًا أخذت من إنسان قطعة كبد | |
| 811 | |
| 01:22:03,970 --> 01:22:09,130 | |
| وبعد ذلك بالطريقة، وأنا أضع إن الناقل الفيروسي العكسي | |
| 812 | |
| 01:22:09,130 --> 01:22:14,410 | |
| Retroviral Vector، أو بأسلوب معين، أدخلت شيء آخر، الجانب المهم في | |
| 813 | |
| 01:22:14,410 --> 01:22:18,510 | |
| إدخال جينات جديدة عبر الـ Bomber هو أسهل واحد | |
| 814 | |
| 01:22:18,510 --> 01:22:23,630 | |
| وأكثر واحد يُستخدم في أشياء كثيرة، أظن هكذا | |
| 815 | |
| 01:22:23,630 --> 01:22:35,750 | |
| انتهينا من الأمثلة، إن شاء الله تكون... هذا فصل فيه | |
| 816 | |
| 01:22:35,750 --> 01:22:49,170 | |
| أشياء كثيرة، متقدم جدًا، أحيانًا ما زال غير مُثبت | |
| 817 | |
| 01:22:49,170 --> 01:22:58,470 | |
| كثيرًا، يجب أن يكون الواحد متأكدًا منها، وتحتاج خبرة طبية قوية جدًا، | |
| 818 | |
| 01:22:58,470 --> 01:23:05,370 | |
| متقدمة، يجب أن يكون لديه خبرة وفهم، طبعًا، في الأمراض | |
| 819 | |
| 01:23:05,370 --> 01:23:10,020 | |
| الوراثية بهذا الشكل، في الغالب، غير | |
| 820 | |
| 01:23:10,020 --> 01:23:13,600 | |
| الثلاسيميا أو مرض الخلايا المنجلية، لأنها قريبة جدًا من | |
| 821 | |
| 01:23:13,600 --> 01:23:20,160 | |
| كثير من الأشياء، بحيث تكون نادرة، وجزء من فاعلية | |
| 822 | |
| 01:23:20,160 --> 01:23:31,160 | |
| وتحسن الدواء المعين، هو أنه يتم | |
| 823 | |
| 01:23:31,160 --> 01:23:39,700 | |
| تجربته من خلال تجارب علمية سليمة وجيدة، إذا كان لدى أحد | |
| 824 | |
| 01:23:39,700 --> 01:23:50,680 | |
| أسئلة، فمرحباً بكم، أو نختم هكذا، سؤال | |
| 825 | |
| 01:23:50,680 --> 01:23:57,660 | |
| يا دكتور من كريم، بخصوص الأمراض والتدخلات التي تم | |
| 826 | |
| 01:23:57,660 --> 01:24:05,380 | |
| ذكرها، كلها، تقول أن عددها كبير وأنواعها كثيرة، ماذا | |
| 827 | |
| 01:24:05,380 --> 01:24:11,040 | |
| الذي يجب أن نركز عليه منها؟ أو ما الذي يُفترض أن نحفظه | |
| 828 | |
| 01:24:11,040 --> 01:24:19,040 | |
| منها بهذا المعنى؟ لا، أنظر، أُقترح أن نركز على | |
| 829 | |
| 01:24:19,040 --> 01:24:24,360 | |
| ما تحدثت عنه في المحاضرات، الوذمة الوراثية، | |
| 830 | |
| 01:24:24,360 --> 01:24:30,650 | |
| Hereditary Angioneurotic Edema، موجود، أستخدمه، | |
| 831 | |
| 01:24:30,650 --> 01:24:37,270 | |
| وعندي مثلًا المصابين بهيموفيليا، أعطيهم البروتين | |
| 832 | |
| 01:24:37,270 --> 01:24:43,310 | |
| هذا واضح ومستخدم جدًا، ومرضى الهيموفيليا... | |
| 833 | |
| 01:24:43,310 --> 01:24:48,090 | |
| يأتون إلى الطوارئ، ويكون لديهم نزيف في العضلات، في | |
| 834 | |
| 01:24:48,090 --> 01:24:52,150 | |
| المفاصل، في ...، هذا مرض النزف الشديد، الذي هو | |
| 835 | |
| 01:24:52,150 --> 01:24:57,570 | |
| الهيموفيليا، الذي هو شدة النزيف، ترى؟ فهي | |
| 836 | |
| 01:24:57,570 --> 01:25:04,170 | |
| الأشياء التي أظن... أركز الواحد عليها، | |
| 837 | |
| 01:25:04,170 --> 01:25:09,710 | |
| جداول في قضية المبادئ، حريصٌ على أن في المحاضرة | |
| 838 | |
| 01:25:09,710 --> 01:25:16,430 | |
| أشرح المبدأ، وأعطيكم بعض المعلومات السريرية، فهي | |
| 839 | |
| 01:25:16,430 --> 01:25:22,020 | |
| التي أتوقع أن ما تحدّثت عنه هو ما يجب أن تركزوا عليه | |
| 840 | |
| 01:25:22,020 --> 01:25:27,880 | |
| وهذا فقط في المحاضرة، بالنسبة | |
| 841 | |
| 01:25:27,880 --> 01:25:35,560 | |
| للذين يحكون معلومة، ويضعونها ضمن تجارب معينة، | |
| 842 | |
| 01:25:35,560 --> 01:25:42,380 | |
| هذا دليل على أنها ليست ثابتة ومعتمدة، لكن يظل | |