diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/1-iWE_Sbnvw_raw.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/1-iWE_Sbnvw_raw.srt" new file mode 100644--- /dev/null +++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/1-iWE_Sbnvw_raw.srt" @@ -0,0 +1,3996 @@ +1 +00:00:03,500 --> 00:00:10,420 +أيه؟ أين راحت؟ اسمع ليني عشان أعمل share screen + +2 +00:00:10,420 --> 00:00:16,820 +share screen طيب + +3 +00:00:16,820 --> 00:00:25,200 +بسم الله الرحمن الرحيم بالنسبة + +4 +00:00:25,200 --> 00:00:34,630 +لـ إن شاء الله محاضرة اليومراح نتكلم عن يعني + +5 +00:00:34,630 --> 00:00:43,310 +تطبيقات في جانب مهم من الأمراض الوراثية والوراثة + +6 +00:00:43,310 --> 00:00:50,390 +ومبادئها على الجانب المهم وهو الدم، الـHemoglobin + +7 +00:00:50,390 --> 00:00:53,630 +فبالنسبة + +8 +00:00:53,630 --> 00:00:59,920 +لكتابكم، احنا بشكل عامما كنت حابب أنه كمبادئ للـ + +9 +00:00:59,920 --> 00:01:04,320 +Genetics أنه ندخل في الـ Specific Diseases والـ + +10 +00:01:04,320 --> 00:01:09,440 +Specific Conditions بس أحيانًا تضطر عشان تفهم + +11 +00:01:09,440 --> 00:01:15,000 +الموضوع تمامًا من ناحية الوراطب في جانب معين ويكون + +12 +00:01:15,000 --> 00:01:21,020 +مهم إنك تدرس مثال عليها وتفهم كيف احنا الآن في + +13 +00:01:21,020 --> 00:01:28,040 +العصر الحاليوبنربط الجينات + +14 +00:01:28,040 --> 00:01:34,480 +بتفاصيلها الدقيقة بالحالات والأمراض ونشوف كيف + +15 +00:01:34,480 --> 00:01:41,520 +تنتقل من جين على مستوى الـ DNA لمستوى إنه يكون مرض + +16 +00:01:41,520 --> 00:01:46,680 +عند الإنسان بس قبل ما ندخل في المحاضرة وندخل في + +17 +00:01:46,680 --> 00:01:50,980 +تفاصيل + +18 +00:01:50,980 --> 00:01:58,410 +الأموركنت بدي أبدأ بسؤال اللي اعتقدتمه يعني + +19 +00:01:58,410 --> 00:02:06,950 +افترضنا إنه احنا صوّينا الـ + +20 +00:02:06,950 --> 00:02:15,630 +AVO type للـ Badge تبعتكم حوالي 151 وشوفنا + +21 +00:02:15,630 --> 00:02:20,030 +الـ frequency of the alleles أسف الـ frequency of + +22 +00:02:20,030 --> 00:02:24,980 +the typesحطيت أنا النسب هذه صراحة السؤال غلط + +23 +00:02:24,980 --> 00:02:31,000 +ومنحلش من ناحية إنه أنا اللي حطيته نسب هيك من رأسي + +24 +00:02:31,000 --> 00:02:36,140 +جمعت ان يكونوا 100 وحطيتها هيك يعني وهذا كان سؤال + +25 +00:02:36,140 --> 00:02:46,260 +خاطر يعني مش هيك بس الحل الحل كان إن الواحد يمسك + +26 +00:02:46,260 --> 00:02:52,260 +في الأشياء القوية الواضحةاللي يعني إلها معلومات + +27 +00:02:52,260 --> 00:03:00,740 +مفيدة وفيه صراحة رقمين يعني صحيحه بالنسبة + +28 +00:03:00,740 --> 00:03:09,680 +كأرقام نسب حتى تهيكة بذكر فيه معادلتين المعادل + +29 +00:03:09,680 --> 00:03:16,260 +الأولى إنه إذا اختردنا عنا Two alleles إذا كانوا + +30 +00:03:16,260 --> 00:03:23,940 +في one certain locusإذا المعادلتين طبعته إنه الـP + +31 +00:03:23,940 --> 00:03:30,280 +زاد الـQ بساوي 1 والـP تربيع زاد 2PQ زاد Q تربيع + +32 +00:03:30,280 --> 00:03:33,600 +بساوي 1 دولة دايماً الرقمين اللي بدنا ندعو + +33 +00:03:33,600 --> 00:03:37,720 +معادلتين المهمات عشان واحد في الواحد يدبر حاله + +34 +00:03:37,720 --> 00:03:44,480 +فإذا افترضنا إن الـO type 30% الـO type هو + +35 +00:03:44,480 --> 00:03:51,120 +الـRecessive وبالتاليحتى يظهر لازم يكون homozygous + +36 +00:03:51,120 --> 00:03:57,180 +لازم يكون pure لازم يكون تنتم من الـO فإذا الـQ + +37 +00:03:57,180 --> 00:04:01,680 +تربيع بساوي يعني هو أنا بدأ ناخد الـQ تربيع لأن + +38 +00:04:01,680 --> 00:04:11,140 +هذه نسبة الـO فبدا تكون 0.3 فالـQ بدا تكون 0.548 + +39 +00:04:11,140 --> 00:04:18,420 +يعني 55% تقريبًا حتى كجين على مستوى القليلتحيث إنه + +40 +00:04:18,420 --> 00:04:25,080 +يكون 30% recessive لهذا الدرجة واضح وبالتالي احنا + +41 +00:04:25,080 --> 00:04:33,680 +أنا كان يعني صحيح حصلت اثنين بس يعني الـA والـB + +42 +00:04:33,680 --> 00:04:41,480 +المرة هذه يعني مش بس one، one القليل غير الـO + +43 +00:04:41,480 --> 00:04:45,940 +الـdominant يعني عندى اثنين dominant الـA والـB + +44 +00:04:47,160 --> 00:04:52,120 +وكنت أنا بدي أقول إن الـFrequency تبعتهم اللي هي + +45 +00:04:52,120 --> 00:05:01,520 +الـA زي الـB بساوة البقية لأنه راح يكونوا عبارة عن + +46 +00:05:01,520 --> 00:05:07,760 +اللي أخدنا معادلة الـB زي الـQ بساوة واحد والـQ + +47 +00:05:07,760 --> 00:05:12,920 +طلعت هالقدة، هاي الـB اللي هي الـFrequency تبعت + +48 +00:05:12,920 --> 00:05:21,160 +الـA والـBبساوي اللي هو الـ P اللي هي بقيت الواحد + +49 +00:05:21,160 --> 00:05:29,260 +فهيكون إن الـ X والـ Y بساوية 0.452 فإن هذه + +50 +00:05:29,260 --> 00:05:37,540 +معادلتين ماشي، والنقطة المهمة من النسب اللي احنا + +51 +00:05:37,540 --> 00:05:43,620 +حصلنا عليها اللي هو الـ AB الـ AB is codominant + +52 +00:05:44,380 --> 00:05:51,280 +يعني الـ «A» ظاهر والـ «B» ظاهر فحتى نشوف نسبة الـ + +53 +00:05:51,280 --> 00:05:57,720 +Frequency هذه في الـ Population بدا تكون «X» ضارب + +54 +00:05:57,720 --> 00:06:04,120 +«Y» ساوي 26% فصراحة لما جيتنا نفعلنا معادلتين + +55 +00:06:04,120 --> 00:06:10,740 +بمجهولين ونقدر بالرياضيات نحلها، هيك الأصل وأنا + +56 +00:06:10,740 --> 00:06:15,930 +فكرت أن هيك تقدر بسهولةالواحد يطلّع النسب كلهم + +57 +00:06:15,930 --> 00:06:22,090 +ويطبّقها الصراحة طلعت تنحلّش بسبب إن الأرقام مش + +58 +00:06:22,090 --> 00:06:27,730 +مظبوطة يعني مافيش أرقام بتحقق هذه النسب بهذه + +59 +00:06:27,730 --> 00:06:36,530 +الطريقة بشكل سليم فبعتذر عن المثال كان شوية مستعجل + +60 +00:06:36,530 --> 00:06:44,710 +وكان يعني بيكفي الواحد من هدولة النسبتيناللي هو + +61 +00:06:44,710 --> 00:06:51,070 +يعني الـ O بشكل واضح والـ A وD بشكل واضح الواحد + +62 +00:06:51,070 --> 00:06:58,250 +كان ممكن يطلع كل الأرقام والأصل أنه كان أنا طلعت + +63 +00:06:58,250 --> 00:07:03,550 +الإجابات وحطيت شو هي النسب وأعطيتكم إياها عشان + +64 +00:07:03,550 --> 00:07:10,770 +تحلوهم بس أتوقع يعني كـ Exercise الواحد بده يشوف + +65 +00:07:10,770 --> 00:07:18,830 +لما يقرأ والواحدطلابكم، أحد زملائكم ذكر إنه هو + +66 +00:07:18,830 --> 00:07:25,130 +اتطلع على study وشاف فيها النسب وكيف كانت طلعوهم + +67 +00:07:25,130 --> 00:07:31,290 +وكذا، بس بتكون من هذا المبدأ، في أسئلة؟ أو في أحد + +68 +00:07:31,290 --> 00:07:37,390 +عنده أسئلة حتى عن الامتحان أو عن دكتور + +69 +00:07:37,390 --> 00:07:44,540 +أحمد، أنا عادة بالنسبة للامتحاناتبحط جزء من سواء + +70 +00:07:44,540 --> 00:07:50,020 +المحاضرة أو إذا كان الناس بيسموه الـ OSCE و الـ + +71 +00:07:50,020 --> 00:07:56,360 +Mini OSCE وكذا بحط إنه نجاوب الأسئلة يعني ماعندي + +72 +00:07:56,360 --> 00:08:04,100 +مشكلة إنه جزء من المحاضرة الجاية بحط الأسئلة و + +73 +00:08:04,100 --> 00:08:09,660 +نقرأ شو الإجابات كانت حتى الواحد ينتبهفي أسئلة قبل + +74 +00:08:09,660 --> 00:08:22,060 +ما نبدأ يا شباب ويا دكتورات الأسئلة + +75 +00:08:22,060 --> 00:08:27,020 +المعتادة يعني بيسألوا قاعدين عن النصفي في أي شبات + +76 +00:08:27,020 --> 00:08:31,240 +اللي راح يكون أما الأمور الامتحانات وترتيبها ما + +77 +00:08:31,240 --> 00:08:34,160 +بدناها هنا سبب نسأل الـ Genetics حد عنده سؤال في + +78 +00:08:34,160 --> 00:08:34,820 +الـ Genetics + +79 +00:08:48,290 --> 00:08:57,910 +أذا خلّينا نبدأ بمحاضرة اليوم اللي هي يعني بدأ + +80 +00:08:57,910 --> 00:09:01,490 +ندخل الـ Molecular Basis of Genetic Diseases + +81 +00:09:01,490 --> 00:09:08,470 +الفكرة + +82 +00:09:08,470 --> 00:09:15,270 +هنا إنه إحناالإنسان إذا باعتبر إن الله سبحانه + +83 +00:09:15,270 --> 00:09:23,450 +وتعالى خلقه في أحسن تقويم بطريقة مصبوطة بأحسن + +84 +00:09:23,450 --> 00:09:30,090 +تقويم لما تصير mutation كيف الـ mutation هذه تتحول + +85 +00:09:30,090 --> 00:09:36,450 +إلى إنه الـ mutation + +86 +00:09:36,450 --> 00:09:40,630 +هذه أو الطقرة هذه في الـ DNA تتحول إنها تكون مرضى + +87 +00:09:41,040 --> 00:09:45,780 +تكون Disease فالمبدأ + +88 +00:09:45,780 --> 00:09:55,000 +الأساسي وهو الـ Graph أو الـ Figure فيه + +89 +00:09:55,000 --> 00:10:02,180 +يعني مبادئ أساسية ورح نخدها بطريقة ثانية اللي هي + +90 +00:10:02,180 --> 00:10:10,180 +Table بهذا الشكل على طريقة تأثير + +91 +00:10:10,670 --> 00:10:16,990 +��لـ «طفرة» أو الـ mutation على إنها اتسبب المرض + +92 +00:10:16,990 --> 00:10:24,470 +النقطة الأولى، بدل واحد يتذكر إنه «الطفرة» هذه قد + +93 +00:10:24,470 --> 00:10:30,910 +تكون باحتمالين إنها تعمل mutation in the coding + +94 +00:10:30,910 --> 00:10:35,590 +region يعني في المنطقة المسئولة تماماً عن البروتين + +95 +00:10:35,590 --> 00:10:45,340 +اللي ناتج عن الجين هذاأو إنها تفرق في جوانب أخرى + +96 +00:10:45,340 --> 00:10:50,700 +اللي هي التحكم في إنتاج البروتين بحيث إنه بالأخير + +97 +00:10:50,700 --> 00:10:56,380 +الـ protein structure is normal بس الـ gene + +98 +00:10:56,380 --> 00:11:05,850 +regulationالـ Dosage تبع البروتين اللي + +99 +00:11:05,850 --> 00:11:11,590 +قد يكون نتيجة يعني بتذكر الواحد إن الـSnips هدولة + +100 +00:11:11,590 --> 00:11:15,890 +Single Nucleotide Polymorphism اللي هم Very Common + +101 +00:11:15,890 --> 00:11:20,870 +اللي هي تقريبًا في أي إنسان من خمس إلى عشر ملايين + +102 +00:11:20,870 --> 00:11:27,720 +Snips موجودة عنده كثير منهم ما بيغيروا البروتينما + +103 +00:11:27,720 --> 00:11:31,420 +بيغيروه، يعني بيكون بالأخير هاي الـSnip إحنا + +104 +00:11:31,420 --> 00:11:35,900 +نستفيد منها في التشخيص أحيانًا في الـMarkers وكده + +105 +00:11:35,900 --> 00:11:42,520 +بس هي حقيقةً لا تؤثر في الوظيفة ففي ميوتاشن، بدنا + +106 +00:11:42,520 --> 00:11:48,740 +نفرقكم، إشي تكون في الـCoding Region بالتالي + +107 +00:11:48,740 --> 00:11:56,360 +بيعطينا Abnormal Proteins أو في الـRegulationتبع + +108 +00:11:56,360 --> 00:12:00,640 +الـ Gene Expression في حياته إنه بيصير عندي ولو إن + +109 +00:12:00,640 --> 00:12:05,860 +الـ Protein Structure is normal بس الكمية أو الـ + +110 +00:12:05,860 --> 00:12:11,020 +Function من ناحية أخرى بتكون Abnormal النقطة + +111 +00:12:11,020 --> 00:12:19,080 +الثانية إنه في أحيانًا الـGenetic Diseases اللي + +112 +00:12:19,080 --> 00:12:26,620 +بتأثر بالمحصلة على الـRNA Level يعني هناعلى الـ + +113 +00:12:26,620 --> 00:12:31,600 +Mutations Disturbing الـ RNA Stability يعني هاي + +114 +00:12:31,600 --> 00:12:37,100 +برضه جانب آخر مش دايماً أي Disease Genetic Disease + +115 +00:12:37,100 --> 00:12:44,740 +بلاقي إنه في الأخير فيه يعني عندي الـ DNA هو اللي + +116 +00:12:44,740 --> 00:12:48,760 +فيه المشكلة أحياناً بتصير أمراض نتيجة إن الـ RNA + +117 +00:12:48,760 --> 00:12:54,500 +بعد ما يصير Transcription بيصير عليه مشاكل ف + +118 +00:12:56,960 --> 00:13:05,120 +الحالات الأولى لما نكون الـ mutation أو الطفرة في + +119 +00:13:05,120 --> 00:13:11,240 +الـ coding DNA اللي هي مباجرة مسئولة عن الـ + +120 +00:13:11,240 --> 00:13:16,840 +protein abnormality اللي هي هنا فلما نكون عندنا + +121 +00:13:16,840 --> 00:13:22,340 +protein abnormality ممكنإذا عندها Unstable + +122 +00:13:22,340 --> 00:13:31,780 +Decreased Amount وهنا عبارة عن Hemoglobin نوعية + +123 +00:13:31,780 --> 00:13:35,580 +خاصة اللي هو Hammersmith اللي هو اسم المستشفى + +124 +00:13:35,580 --> 00:13:41,020 +ببريطانيا اللي اكتشفوا الـ Hemoglobin هذا عنده + +125 +00:13:41,020 --> 00:13:48,760 +فسموه بهذا الاسم نوعي معين ممكن أنه يكون عندي اللي + +126 +00:13:48,760 --> 00:13:55,570 +هي أنهالـ Loss of the protein function إنه أنا + +127 +00:13:55,570 --> 00:14:01,810 +أخبط للبروتين لأنه abnormal صار في عندي Loss of + +128 +00:14:01,810 --> 00:14:06,290 +the function أو إنه gain of functions أحياناً + +129 +00:14:06,290 --> 00:14:12,390 +بيكون أقوى من اللازم زي راح نأخد مثال على اللي هي + +130 +00:14:12,390 --> 00:14:17,690 +higher مثلاً + +131 +00:14:17,690 --> 00:14:24,200 +Oxygen affinity للهيمoglobinفزادت وظيفة، يعني ماسك + +132 +00:14:24,200 --> 00:14:27,980 +الـ Hemoglobin بالأكسجين كتير فصار الـ Endogenous + +133 +00:14:27,980 --> 00:14:34,940 +Function أو Noble Property يعني صفة مختلفة وجديدة + +134 +00:14:34,940 --> 00:14:40,600 +تماماً نتيجة الخلل اللي صار زي في حالات الـ Sickle + +135 +00:14:40,600 --> 00:14:44,280 +Cell Anemia الـ Sickle Cell Hemoglobin اللي هو + +136 +00:14:44,280 --> 00:14:48,780 +بيسموه Hemoglobin S اللي هو بيصير إنهلمّا ينقص + +137 +00:14:48,780 --> 00:14:53,760 +الأكسجين يصير الـ Clumping of the Hemoglobin + +138 +00:14:53,760 --> 00:15:01,040 +موليكيول يصير عندي Cycling ويصير عندي Disease فهذه + +139 +00:15:01,040 --> 00:15:05,700 +هي ميكانيزم للمرض لما يكون عندي protein abnormal + +140 +00:15:05,700 --> 00:15:13,640 +يعني المرض نتيجة سواء زيادة الـ Function قلة الـ + +141 +00:15:13,640 --> 00:15:20,390 +Function قلة البروتينأو وظيفة جديدة تماماً، ملاحظة + +142 +00:15:20,390 --> 00:15:28,430 +جديدة تماماً فالـ Protein abnormality بيكون + +143 +00:15:28,430 --> 00:15:33,110 +through multiple mechanisms leading to the disease + +144 +00:15:33,110 --> 00:15:38,910 +ممكن الـ Protein structure is normal بس الـ + +145 +00:15:38,910 --> 00:15:43,610 +mutation في الـ control فبتأثر على الـ dosage أو + +146 +00:15:43,610 --> 00:15:49,930 +level of the expressionفـ Decreased amount زي + +147 +00:15:49,930 --> 00:15:56,690 +التلاثيميا راح ناخد أنواع التلاثيميا وشو المنوعة + +148 +00:15:56,690 --> 00:16:01,170 +بس كمان يعني هذه الـ Abnormal Structure أو الـ + +149 +00:16:01,170 --> 00:16:04,810 +Function هو أنا Abnormal Function حتى في الـ Tumor + +150 +00:16:04,810 --> 00:16:08,730 +Suppressor Mutations بتؤدي للـ Loss of Function + +151 +00:16:08,730 --> 00:16:16,610 +بتلاقيها بعدين في عنديفي عندي diseases نتيجة + +152 +00:16:16,610 --> 00:16:21,290 +الغناط بمعنى الـ Cancer الـ Increased amount بيصير + +153 +00:16:21,290 --> 00:16:28,370 +لنا gain of function مثلًا Trisomy أي عبارة عن لما + +154 +00:16:28,370 --> 00:16:37,210 +نكون زي ما خدنا مثلًا Trisomy 21 وبالتالييعني + +155 +00:16:37,210 --> 00:16:42,690 +الأصل أنه فيه زيادة في level of the proteins لأنه + +156 +00:16:42,690 --> 00:16:46,370 +الجينات صارت أكتر فيه مرض اسمه «Charcot-Marie + +157 +00:16:46,370 --> 00:16:53,430 +-Tooth Type-A» تبارك عن مرض عصبي بيصير فيه ضعف + +158 +00:16:53,430 --> 00:17:03,610 +العضلات وضعف العصاب وهنا بتكون يعني فيه نوع من الـ + +159 +00:17:04,720 --> 00:17:09,700 +«Controller» جين معين بيصير عندي زيادة وبقى ضمن + +160 +00:17:09,700 --> 00:17:13,940 +إنه يتظامن فيه أنواع X-linked وفيه تظامن dominant + +161 +00:17:13,940 --> 00:17:23,700 +وفيه له أنواع مش مهمة كتير وفي عندنا اللي هي topic + +162 +00:17:23,700 --> 00:17:28,840 +or heterochronic expression راح نعطي أمثلة عنها + +163 +00:17:28,840 --> 00:17:34,970 +ويعني اللي هي إنهالأصل إنه فيه جينات بتشتغل وفيه + +164 +00:17:34,970 --> 00:17:39,970 +جينات ساكتة في كل مرحلة من حياة الإنسان بتلاقي + +165 +00:17:39,970 --> 00:17:44,430 +مفروض جينات معينة هي بتشتغل وبعدين الأشياء التانية + +166 +00:17:44,430 --> 00:17:50,850 +بتصير اتوقف فإذا صار إنه الشغل والتوقيف مش مظبوط، + +167 +00:17:50,850 --> 00:17:54,430 +ماشي تصير عندي inappropriate expression and wrong + +168 +00:17:54,430 --> 00:17:59,690 +time or place كانت سبب للـDisease أنا بعتبر يعني + +169 +00:17:59,690 --> 00:18:08,410 +كمبادئلقضية إيش اللي بيخرب وإيش كيف من الانتقال من + +170 +00:18:08,410 --> 00:18:11,730 +الـMutation لـDisease وليش بيكون الـDisease بهذا + +171 +00:18:11,730 --> 00:18:19,610 +الشكل بدا تكون يعني نتيجة خلل بأحد هذه الطرق بأحد + +172 +00:18:19,610 --> 00:18:28,150 +هذه الـMechanism لما ناخد يعني الـA باعتبروها الـ8 + +173 +00:18:28,150 --> 00:18:32,860 +Stepsبالنسبة للميوتاشيون التي يمكنها تغيير نشاط + +174 +00:18:32,860 --> 00:18:40,540 +البروتين العادل يعني هنا بيحاولوا يعطوكم كل أنواع + +175 +00:18:40,540 --> 00:18:50,060 +الخلل اللي بتأدي من المرض أو الـ mutation بحيث أنه + +176 +00:18:50,060 --> 00:18:58,380 +يعني كانت بنتج عن الـ mutation لتوصل إلى تسبب + +177 +00:18:58,380 --> 00:19:07,450 +المرضالآن ممكن المشكلة تكون «at the stage» أو «at + +178 +00:19:07,450 --> 00:19:14,890 +the transcription» بطرحكم مثلًا الفلسينيا يعني + +179 +00:19:14,890 --> 00:19:22,310 +إحنا من البداية إذا في أسئلة وقفوني ما تخلونيش + +180 +00:19:22,310 --> 00:19:28,030 +أكمل إذا في إيش مش واضحأنا من الأهم أشياء اللي بحب + +181 +00:19:28,030 --> 00:19:36,650 +أركز عليها قضية المبادئ يعني مثلاً لما نقول سرطان + +182 +00:19:36,650 --> 00:19:44,370 +دم خلايا الدم وتكون في العقد الليمفاوي فقط بنسميه + +183 +00:19:44,370 --> 00:19:52,150 +lymphoma إذا بتكون وصل جوا خلايا أو وصل جوا الدم + +184 +00:19:52,760 --> 00:19:57,440 +يعني صارت الخلايا السرطانية جوا الدم نفسه فبنسميه + +185 +00:19:57,440 --> 00:20:00,980 +Leukemia فالـ Leukemia والـ Lymphoma هم نفس + +186 +00:20:00,980 --> 00:20:09,600 +السرطان نفس الخلايا وأحياناً بتلاقوا أنه الأمور + +187 +00:20:09,600 --> 00:20:13,980 +مشتبهة فهي أنا بهمني يعني من اللي بركز للدكاترة + +188 +00:20:13,980 --> 00:20:19,380 +والطلاب الطب أنه الواحد يفرق بين الـ Leukemia والـ + +189 +00:20:19,380 --> 00:20:23,810 +Lymphoma هذه المبدأ يعني فاحناالـ + +190 +00:20:23,810 --> 00:20:30,230 +hemoglobinopathies الـ diseases كلها تمجموعة تنقسم + +191 +00:20:30,230 --> 00:20:35,690 +لثلاث أنواع أو حطوها ثلاث أنواع هنا في إيش اسمه + +192 +00:20:35,690 --> 00:20:42,350 +ثلاثينية يعني إحنا بنقسم الـ hemoglobinopathies زي + +193 +00:20:42,350 --> 00:20:46,170 +ما بيقولوا quantitative و qualitative في مشكلة في + +194 +00:20:46,170 --> 00:20:55,770 +الكمية وفي مشكلة في الوظيفة والنوعية إذاالكمية تبع + +195 +00:20:55,770 --> 00:20:59,730 +الـ Hemoglobin نحن نسميه تلاثينيا فتلاثينيا هي + +196 +00:20:59,730 --> 00:21:03,230 +quantitative Hemoglobin Hepatocyte يمكن أن يكون + +197 +00:21:03,230 --> 00:21:09,570 +فيه مشكلة في عدد أو كمية الـ Hemoglobin ويكون فيه + +198 +00:21:09,570 --> 00:21:16,390 +مشكلة بالنسبة لها فالـ High نحن نسميها تلاثينيا + +199 +00:21:16,390 --> 00:21:22,730 +وفي الـ Quantitative اللي يعني أنهنفس البروتين فيه + +200 +00:21:22,730 --> 00:21:28,130 +مشكلة، فيه غلط، فيه مرض، فيه إشي هاي بدنا نسميها + +201 +00:21:28,130 --> 00:21:32,770 +زي الـ Sickle Cell Anemia الـ Sickle Cell اللي هي + +202 +00:21:32,770 --> 00:21:38,810 +راح ناخد الأنيميا المنجالية هذه بتكون مشكلة + +203 +00:21:38,810 --> 00:21:45,170 +بالنسبة للـ Type of Hemoglobin نفسه، مش الكمية + +204 +00:21:45,170 --> 00:21:50,370 +تبعته، النوعية تبعته وفي نوع أخر اعتبروه اللي هو + +205 +00:21:50,870 --> 00:21:59,270 +الـ يعني اللي هو gain of function زي persistence + +206 +00:21:59,270 --> 00:22:04,990 +of hemoglobin ويكون higher affinity for the oxygen + +207 +00:22:04,990 --> 00:22:12,910 +الآن الـ eight steps كيف الـ mutation بتتحول ل + +208 +00:22:12,910 --> 00:22:16,890 +disease causing it can be at the level of the + +209 +00:22:16,890 --> 00:22:23,700 +transcription فمثلا التلسيميايا إما الـDeletion of + +210 +00:22:23,700 --> 00:22:32,680 +the gene itself أو Absent Production of the + +211 +00:22:32,680 --> 00:22:38,920 +Globulin Messenger RNA أو Deletions أو Mutations + +212 +00:22:38,920 --> 00:22:42,280 +in the Regularity أو Supply Sites of the Globulin + +213 +00:22:42,280 --> 00:22:49,000 +gene يعني بطريقة ما عبارة عن هنا Decrease + +214 +00:22:51,690 --> 00:22:57,150 +«ترانسكрипشن» من تلك الجينة «Herditary Persistence + +215 +00:22:57,150 --> 00:23:04,650 +of Fetal Hemoglobin» هذه النوعية خللت بطريقة أخرى + +216 +00:23:04,650 --> 00:23:11,930 +إنه فيه إشي كان موجود الأصل إنه يكون مش موجود يعني + +217 +00:23:11,930 --> 00:23:17,130 +إن هذا كان الأصل إنه ما يكونش موجودبس إنه يظل بعد + +218 +00:23:17,130 --> 00:23:24,350 +الوقت المناسب له هذا يعني تسبب للمرض الـ + +219 +00:23:24,350 --> 00:23:30,390 +Translation اللي هي تحويل الـ RNA إلى البروتين + +220 +00:23:30,390 --> 00:23:39,890 +قولتت بتاع الـGene فما أيه برضه ممكن نتيجة يعني + +221 +00:23:39,890 --> 00:23:46,890 +مثال على الـ Thalassemia واللي هون حكوهميكانيزم أو + +222 +00:23:46,890 --> 00:23:53,310 +ممكن أن يكون هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن + +223 +00:23:53,310 --> 00:23:54,330 +أن يكون هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن + +224 +00:23:54,330 --> 00:23:54,830 +يكون هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون + +225 +00:23:54,830 --> 00:23:55,630 +هناك ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك + +226 +00:23:55,630 --> 00:24:00,890 +ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك + +227 +00:24:00,890 --> 00:24:03,570 +ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك + +228 +00:24:03,570 --> 00:24:04,990 +ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك + +229 +00:24:04,990 --> 00:24:09,370 +ميكانيزمات باثوجينيتيك أو ممكن أن يكون هناك + +230 +00:24:09,370 --> 00:24:16,790 +ميكانيزمات باثوجينيتيك أو مالـ ما نقول شو هما الـ + +231 +00:24:16,790 --> 00:24:19,670 +الـ Amino Acids اللي هو اسمه الـ Primary Structure + +232 +00:24:19,670 --> 00:24:23,630 +بعدين كنا بتحول لSecondary Structure تارشير + +233 +00:24:23,630 --> 00:24:29,950 +Structure لQuaternal Structure التشكل الرابعي + +234 +00:24:29,950 --> 00:24:39,230 +للبروتين فالـ Folding الأول هو الـ Secondary + +235 +00:24:39,230 --> 00:24:42,450 +Structureالـ Amino Acid Sequence و الـ Primary + +236 +00:24:42,450 --> 00:24:46,510 +Structure الـ Folding و الـ Relationship Between + +237 +00:24:46,510 --> 00:24:53,210 +Nearby Amino Acids بيسموه الـ Secondary Structure + +238 +00:24:53,210 --> 00:24:58,290 +وبتكون نتيجة أنه بعد ما تولنا الـ Amino Acid Chain + +239 +00:24:58,290 --> 00:25:02,410 +لازم تتلف وتعمل الأشياء اللي لازم تتعملها + +240 +00:25:02,410 --> 00:25:07,420 +فبقولولكم هنا More than 70%والـ Hemoglobinopaties + +241 +00:25:07,420 --> 00:25:10,940 +هم بسبب همogloبين غير عادلين مع تغيير الـ Amino + +242 +00:25:10,940 --> 00:25:18,600 +Acid زي الـ Hemoglobin Hammersmith وبعدين في عندي + +243 +00:25:18,600 --> 00:25:24,220 +Post-Translational Modification يعني مثلًا بعد ما + +244 +00:25:24,220 --> 00:25:28,840 +يخلص البروتين ويصير يعمل Goldie الأصل إن أنا أصير + +245 +00:25:28,840 --> 00:25:34,460 +مثلًا في أماكن معينة أحط Glucose أو Carbohydrate + +246 +00:25:43,120 --> 00:25:49,100 +بعض الأمراض، وسيضعون عليها مثلًا «مانوز سيكس + +247 +00:25:49,100 --> 00:25:57,240 +فوسفات» إبارة عن «مانوز» يعني سكر الموز بيكون معاه + +248 +00:25:57,240 --> 00:26:02,820 +فوسفات تنضج في مكان معين ضروري عشان الـ lysodomal + +249 +00:26:02,820 --> 00:26:10,160 +storageوبالتالي بيسبب Disease يعني هنا المشكلة في + +250 +00:26:10,160 --> 00:26:15,360 +step post-translational بعد ما كوّننا الـVolume + +251 +00:26:15,360 --> 00:26:18,420 +بتاعي وصار لها الـFolding الأصل يكون Modification + +252 +00:26:18,420 --> 00:26:23,040 +معينة ما بيصير بعدين + +253 +00:26:23,040 --> 00:26:32,300 +طبعاً الـTertiary Structure اللي هو الشكل الأخير + +254 +00:26:32,300 --> 00:26:40,030 +تبع البروتينبعد ما يكون في عنا يعني interaction + +255 +00:26:40,030 --> 00:26:46,110 +between amino acids which are separate يعني الـ + +256 +00:26:46,110 --> 00:26:50,290 +secondary structure اللي هو الـ Alpha Helix أو الـ + +257 +00:26:50,290 --> 00:26:56,170 +Beta Bleated Sheets هدولة بيكونوا مع الـ يعني + +258 +00:26:56,170 --> 00:26:59,630 +interaction between nearby amino acids كل واحد مع + +259 +00:26:59,630 --> 00:27:04,890 +اللي بجاره كيف بيترابط بطريقة مختلفةاللي لما يكون + +260 +00:27:04,890 --> 00:27:10,370 +الـ Amino Acid بعيدة وترتبط بالذات بالـ disulphide + +261 +00:27:10,370 --> 00:27:18,590 +bond بين الـ cytosine أماينو أسد ريزيوز بعيدة عن + +262 +00:27:18,590 --> 00:27:23,690 +بعض وتشبك مع بعض هذه بدنا نعتبرها tertial + +263 +00:27:23,690 --> 00:27:28,730 +structure وبالتالي assembly of monomers into + +264 +00:27:28,730 --> 00:27:34,780 +holomeric protein أحيانًازي وطبعاً هنا يعني + +265 +00:27:34,780 --> 00:27:42,520 +تعتبروها أنه التلت أو الـ Interaction يكون بين نسخ + +266 +00:27:42,520 --> 00:27:47,300 +متشابهة تماماً من الـ Bollywood بتاع الـ Chairs زي + +267 +00:27:47,300 --> 00:27:51,660 +الـ Collagen Triple Helix إذا بتتركوا Structure + +268 +00:27:51,660 --> 00:27:55,420 +تبع الـ Collagen فطبعاً الأمراض اللي بيكون فيها + +269 +00:27:55,420 --> 00:28:00,760 +Collagen Disease زي مثلاًمعرفة عن سيندروم + +270 +00:28:00,760 --> 00:28:06,300 +أهلردانلوس سيندروم أشياء زي هيك بتكون البروتين + +271 +00:28:06,300 --> 00:28:14,180 +شكله ويكون انه كل الجين اللي هو من تلت جدائل + +272 +00:28:14,180 --> 00:28:19,400 +مربوطات مع بعض في أحيانًا subcellular localization + +273 +00:28:19,400 --> 00:28:24,200 +of a polypeptide أو a holomer يعني زي الـfamily + +274 +00:28:24,200 --> 00:28:29,750 +الـhypercholesteric mutation مثلًاوين البروتين هذا + +275 +00:28:29,750 --> 00:28:34,310 +يعرف في القليل وين يقول هذا برضه أحيانًا بيكون فيه + +276 +00:28:34,310 --> 00:28:38,730 +defect Co-factor or prostatic group of binding to + +277 +00:28:38,730 --> 00:28:42,790 +a polypeptide يعني أحيانًا حتى يشتغل بالذات + +278 +00:28:42,790 --> 00:28:50,310 +الإنزيمات بدنا Co-factor الـ Polypeptide chain + +279 +00:28:50,310 --> 00:28:59,350 +يسموها الـ enzyme donorوالـ Apoenzyme أو اللي هو + +280 +00:28:59,350 --> 00:29:03,970 +الـ الـ small أو الـ cofactor بيكون هو الإشي + +281 +00:29:03,970 --> 00:29:10,790 +الصغير المطلوب عشان كل أنزايم أو بروتين يشتغل + +282 +00:29:10,790 --> 00:29:18,590 +أحياناً الـ mutation بتضرب هذا الـ interaction بين + +283 +00:29:18,590 --> 00:29:25,440 +الـ الـ quality بتاع الـ chain معالـ Co-Factor + +284 +00:29:25,440 --> 00:29:29,220 +المطلوب يعني + +285 +00:29:29,220 --> 00:29:32,360 +النتال + +286 +00:29:32,360 --> 00:29:38,860 +الأخير اللي هو زي الـ Sickle Cell ماشي أو غيره + +287 +00:29:38,860 --> 00:29:45,260 +كمسي كمسي هيمoglobin يكون أن الـ Function زادت + +288 +00:29:45,260 --> 00:29:50,720 +نتيجة أن البروتين + +289 +00:29:50,720 --> 00:29:58,790 +زاد في الـ Amountأو شغله صار أقوى وأكثر من ما هو + +290 +00:29:58,790 --> 00:30:06,910 +مطلوب راح نأخد أمثلة عليها فهدولة الأمثلة على كيف + +291 +00:30:06,910 --> 00:30:15,730 +بنحول أو يعني الأنواع التمانية من التأثيرات يا إما + +292 +00:30:15,730 --> 00:30:19,170 +الـMutation بتأثر على الـTranscription أو + +293 +00:30:19,170 --> 00:30:24,120 +Translation أو على الـFoldingأو على الـ Post + +294 +00:30:24,120 --> 00:30:29,240 +-Translational Modification أو على الـAssembly of + +295 +00:30:29,240 --> 00:30:35,180 +the monomers into holomers أو الـSubcellular يعني + +296 +00:30:35,180 --> 00:30:39,020 +الـMore Advanced Points about الـFunction of the + +297 +00:30:39,020 --> 00:30:43,700 +Protein اللي هي الـSubcellular Localization أو + +298 +00:30:43,700 --> 00:30:47,900 +الـInteraction مع الـCore Factor أو إنه يصير اندي + +299 +00:30:47,900 --> 00:30:53,940 +زيادة أو تغيير الـFunctionبشكل مختلف تماماً كوظيفة + +300 +00:30:53,940 --> 00:30:58,960 +مثال على ذلك الـ Sick and Sick راح نحكي عنه في + +301 +00:30:58,960 --> 00:31:05,020 +سؤال اتفضلي + +302 +00:31:05,020 --> 00:31:13,460 +يا سعاد شو دكتور أحمد؟ خلي سعاد تحكي الله عفوك يا + +303 +00:31:13,460 --> 00:31:18,350 +دكتور الله عفوكأول إشي بدي أسأله إنه إحنا حكينا + +304 +00:31:18,350 --> 00:31:22,190 +بما إنه فيه 70% من الـMutations الخاصة بالموضوع + +305 +00:31:22,190 --> 00:31:26,170 +هذا اللي هي الـNormal in Britain متعلقة بالـBlood + +306 +00:31:26,170 --> 00:31:28,670 +عشان هيك أنت الأمثلة اللي ضربتها كلها علاقة + +307 +00:31:28,670 --> 00:31:36,690 +بالـBlood لأ، افهمي علينا إحنا اللي حكيناها إحنا + +308 +00:31:36,690 --> 00:31:44,370 +اليوم بدنا ندرس كيف الـMutation تتحول لـDisease، + +309 +00:31:44,370 --> 00:31:50,460 +ماشي؟فالـ Chapter هذا بالذات المرة هذه مركزين على + +310 +00:31:50,460 --> 00:31:54,680 +الدم والأمراض التانية والمشاكل التانية حاطينها في + +311 +00:31:54,680 --> 00:31:58,540 +الـ Chapter اللي راح نطلعه بعد دكتوراه فبالنسبة + +312 +00:31:58,540 --> 00:32:04,300 +للدم يعني مثلا لو سألتي فصائل الدم كام واحد كام + +313 +00:32:04,300 --> 00:32:11,440 +نوع إحنا اللي بتعرفوه الـ ABO و الـ Rh صح؟ صح؟ + +314 +00:32:11,440 --> 00:32:15,900 +الشيخ اللي بتعرفه الغالب؟في حوالي 600 نوع Blood + +315 +00:32:15,900 --> 00:32:21,980 +Groups في 600 نوع من الـ Blood Groups دولة الأشياء + +316 +00:32:21,980 --> 00:32:25,820 +اللي بنسميه Blood Group لسه في أنواع كثيرة وكل + +317 +00:32:25,820 --> 00:32:30,820 +واحد يمكن أشياء نادرة جدا بس موجودة في هذه الكتب + +318 +00:32:30,820 --> 00:32:34,280 +وإذا الواحد بدي تعامل مع المرضى والناس والمجتمع + +319 +00:32:34,280 --> 00:32:37,640 +بدي أكون هيك على انتباه إنه فيه إشي اسمه Blood + +320 +00:32:37,640 --> 00:32:42,740 +Groups مختلفة الآن أنواع الـ Hemoglobin Obesity + +321 +00:32:43,540 --> 00:32:52,060 +كـGenetic Diseases كأمراض دم وراثية مش أمراض دم من + +322 +00:32:52,060 --> 00:32:58,180 +أنواع تانية يعني نتيجة Cancer، نتيجة Nutritional + +323 +00:32:58,180 --> 00:33:02,480 +Deficiency، نتيجة Autoimmune Disease، مش + +324 +00:33:02,480 --> 00:33:06,240 +الـPathologies التانية، احنا بنحكي الـGenetic الآن + +325 +00:33:06,240 --> 00:33:10,360 +بتبسمهم زي ما حكينا فيه Quantitative + +326 +00:33:10,360 --> 00:33:13,120 +وQualitative……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………� + +327 +00:33:13,410 --> 00:33:19,410 +Blood Disease فالآن الـ من يعني الآن حتى لما نقول + +328 +00:33:19,410 --> 00:33:23,830 +ثلاثيميا أو Sickle Cell هدولة Big Groups ويلهن + +329 +00:33:23,830 --> 00:33:29,690 +أشكال وأنواع وأنواع وفي لسه في أنواع أمراض Under + +330 +00:33:29,690 --> 00:33:35,210 +ومش مطلوب إنك تعرفها بس على الـ Bolivar Tide + +331 +00:33:35,210 --> 00:33:40,110 +Folding في سبعين Hemoglobinopathy تانية كمان + +332 +00:33:40,110 --> 00:33:48,040 +مابدناش ندخل فيهمبس كثير منهم لها علاقة بتلوى الـ + +333 +00:33:48,040 --> 00:33:52,340 +«Globule Polypeptide Chain» اللي هو الـ «Holding» + +334 +00:33:52,340 --> 00:33:57,120 +أغلبها كانوا «Holding» أه، ماشي طيب، دكتور، إحنا + +335 +00:33:57,120 --> 00:34:00,140 +مطالب مثلا معناه نعرف أنه نوع من الـ «ثلاثيميا» هو + +336 +00:34:00,140 --> 00:34:03,400 +اللي بيعمل الـ هو اللي بيكون سبب الـ «Mutation» أو + +337 +00:34:03,400 --> 00:34:07,320 +اللي جعله «ثلاثيميا» مطالبين لإيش إذا شغل ما أنت + +338 +00:34:07,320 --> 00:34:11,810 +بترجع تسألي إسألي إن أنت كان مش فاهم أيشأما إذا + +339 +00:34:11,810 --> 00:34:17,910 +مطالبين أو مش مطالبين للامتحانات ماشي يعني الإنسان + +340 +00:34:17,910 --> 00:34:22,810 +إذا الواحد طبيب وإن شاء الله بس تخلصي تنطلق في هذه + +341 +00:34:22,810 --> 00:34:28,690 +الحياة وتشوف ناس وتشوف تعالجي وبدك تسير تسوي كل ما + +342 +00:34:28,690 --> 00:34:33,680 +الواحد يكون عنده فهم أحسنبكون أنت دكتور أفضل بيقدر + +343 +00:34:33,680 --> 00:34:39,420 +يعالج أفضل بنتبه للأشياء التداخلات مع بعض أما + +344 +00:34:39,420 --> 00:34:45,920 +الأساس مطلوب مش مطلوب يعني أنا كمعلوم أنه فيه 70 + +345 +00:34:45,920 --> 00:34:52,200 +مرتبطة بهذه أه جيد الواحد يمكن يشوف حالة وبعدين + +346 +00:34:52,200 --> 00:34:59,290 +ييجي يفحص مثلا mutation في الـDNA مايلقيهاشبس + +347 +00:34:59,290 --> 00:35:03,230 +الحالة وراثية، يعني العيلة مصابة ومافيش غيرهم + +348 +00:35:03,230 --> 00:35:09,950 +مصابين وبشكل معين، ممكن يكون جزء من الأنواع الأندر + +349 +00:35:09,950 --> 00:35:14,970 +اللي مختلفة فأنا ما بطلب منكم ترجعوا على الـ + +350 +00:35:14,970 --> 00:35:21,350 +Mandalian Inherited Disease Database بالـ PubMed + +351 +00:35:21,350 --> 00:35:26,430 +وأقولك روح دورلي شو هم ولا شو أنواعهم، لأ، لأ، + +352 +00:35:26,430 --> 00:35:30,910 +شغلي نادرة جداًبدوا الواحد دايماً يفهم الـBiggest + +353 +00:35:30,910 --> 00:35:37,050 +Principles المبادئ الأكبر يعني، ماشي؟ فلا تسألي + +354 +00:35:37,050 --> 00:35:40,990 +مطلوب ولا مش مطلوب، إذا في شيء مش واضح، يعني هدول + +355 +00:35:40,990 --> 00:35:45,110 +السبعين اللي بيحكوا عنهم، يمكن في الدنيا كلها، كل + +356 +00:35:45,110 --> 00:35:49,690 +واحد منهم بتتكلم عن حالة حالتان، أسرة أسرتين، لقوة + +357 +00:35:49,690 --> 00:35:52,930 +ما يجي، في كذا، في كذا، في كذا، وراح نضرب أمثلة + +358 +00:35:52,930 --> 00:36:02,940 +عليهم، يعني على أشياءفي أسئلة في إشي مش واضح كمان؟ + +359 +00:36:02,940 --> 00:36:10,780 +طيب بالنسبة + +360 +00:36:10,780 --> 00:36:20,920 +لك مبدأ آخر ماشي اللي هي قضية أنه يعني هيك الواحد + +361 +00:36:20,920 --> 00:36:28,000 +يفهمها فهم أنه أحيانًاالـ Diseases هي نتيجة + +362 +00:36:28,000 --> 00:36:35,120 +Allelic Heterogeneity أو Locus Heterogeneity يعني + +363 +00:36:35,120 --> 00:36:38,940 +هنا بالذات، + +364 +00:36:38,940 --> 00:36:43,920 +يعني دخلوها بالنسبة للـ Hemoglobin Obesity بالذات، + +365 +00:36:43,920 --> 00:36:55,040 +ماشي، قضية اللي هي إنه بالنسبة لمثلًا الـالـ Beta + +366 +00:36:55,040 --> 00:36:59,320 +-thalassemia أو بلاش الـ Sickle Cell Anemia إذا + +367 +00:36:59,320 --> 00:37:04,280 +بتتذكر يعني فيه الـ Hemoglobin الطبيعي الـ Beta + +368 +00:37:04,280 --> 00:37:12,180 +-Chain وفيه الـ Abnormal ففيه واحد ايه مثلا الـ + +369 +00:37:12,180 --> 00:37:15,420 +Hemoglobin A هذا هو الـ Normal والـ S Hemoglobin + +370 +00:37:15,420 --> 00:37:19,780 +هو الـ Abnormal وبالتالي فيه هنا بيسموه الـ + +371 +00:37:19,780 --> 00:37:26,060 +Allelic Heterogeneity بس أحياناًراح نخرج إنه فيه + +372 +00:37:26,060 --> 00:37:34,120 +Alpha-1 وAlpha-2 مثلاً في مرات في نفس الـ Protein + +373 +00:37:34,120 --> 00:37:37,840 +زي الـ Hemoglobin لأنه Alpha و Beta-Chain في تداخل + +374 +00:37:37,840 --> 00:37:43,560 +بين أكثر من Locus بحيث إنه إشي معايشي بيكون أشد + +375 +00:37:43,560 --> 00:37:48,500 +أكتر من سبب للمرض وإشي معايشي بيكون أخف وأحسن + +376 +00:37:48,500 --> 00:37:56,040 +للمرض فأحيانًا إذا بتدخلأكتر من الـ locus طبعاً كل + +377 +00:37:56,040 --> 00:38:01,420 +الـ locus إله قليل إله بدائل بحيث إنه البدائل + +378 +00:38:01,420 --> 00:38:06,880 +الموجودة تتدخل في قضية الـ genetic heterogeneity + +379 +00:38:06,880 --> 00:38:15,520 +الآن هذا مستوى من التعقيد والاختلافات إنه يكون + +380 +00:38:15,520 --> 00:38:21,440 +عنده كل القليل مختلف كل الجين نفسه كـ DNA فيه + +381 +00:38:21,440 --> 00:38:27,160 +اختلافاتبس أحيانًا الـ… الـHeterogeneity + +382 +00:38:27,160 --> 00:38:31,780 +Phenotypic يعني اللي أتكلمنا على الـPenetrance + +383 +00:38:31,780 --> 00:38:38,280 +أتكلمنا على Other Modifications بحيث أنه أحيانًا + +384 +00:38:38,280 --> 00:38:45,480 +نفس الجين أو نفس الـLocus بس بيصير عندي Variation + +385 +00:38:45,480 --> 00:38:49,880 +في الـPhenotype اللي أنا بشوفهفهي مبدأ يعني أنا + +386 +00:38:49,880 --> 00:38:57,520 +بعتبر إنه تكرار لإيش قديم أخدناه بالنسبة لـ + +387 +00:38:57,520 --> 00:39:04,480 +Structure of the hemoglobin subunit يكون هذه ناحية + +388 +00:39:04,480 --> 00:39:13,300 +مهمة كثيرة الآن هذه الصورة هي three-dimensional + +389 +00:39:13,300 --> 00:39:20,600 +structure لـالـ One Hemoglobin Unit فما بدك + +390 +00:39:20,600 --> 00:39:25,640 +تتذكروا إنه الـ Hemoglobin الصبغة الحمرة اللي في + +391 +00:39:25,640 --> 00:39:29,800 +الدم اللي بتعطي اللون الدم الأحمر وظيفتها حملة + +392 +00:39:29,800 --> 00:39:37,980 +الأكسجين عبارة عن أربع Globin Units الأربع Globin + +393 +00:39:37,980 --> 00:39:45,900 +Units Two Alphas وTwo Betas الـ Globin يعني إشي + +394 +00:39:45,900 --> 00:39:54,830 +كرميعني إشي Globular بشكل زي الطب زي الـ Cut يعني + +395 +00:39:54,830 --> 00:39:59,030 +مجموعة طبعاً زي الـ Immunoglobulin أو الـ + +396 +00:39:59,030 --> 00:40:04,650 +Hemoglobin حتى يظل بهذا الـ Structure لازم يكون + +397 +00:40:04,650 --> 00:40:09,690 +بين قوسين فيه Disulphide Bond لازم يكون فيه إشي + +398 +00:40:09,690 --> 00:40:18,430 +بالنص يعني حتىطبّة حبل، طبّة سلك، بدك تمسكها على + +399 +00:40:18,430 --> 00:40:22,810 +شكل كروي، بالأخير لازم تحط إشي حتى يمسكها بهذا + +400 +00:40:22,810 --> 00:40:31,630 +الشكل، فلو حكينا إحنا بالنسبة لما نقول بالنسبة + +401 +00:40:31,630 --> 00:40:37,390 +للـ secondary structure للبروتين، فعندي Alpha + +402 +00:40:37,390 --> 00:40:42,010 +Helix اللي هو بلف على شكل، لما يناسب، بتلف على شكل + +403 +00:40:42,790 --> 00:40:48,410 +بتصير حبل غليظ كثير وملتوى على نفسه أو Beta-plated + +404 +00:40:48,410 --> 00:40:53,150 +sheets بيكون خط رايح أو خط جاي بحيث بيعطينا زي شكل + +405 +00:40:53,150 --> 00:40:59,470 +الورقة أو سطح إشي هيك مستوي فالـ Hemoglobin اللي + +406 +00:40:59,470 --> 00:41:06,430 +بدنا نتذكره في الـHelicytes بيسم��ها Alpha وBeta A + +407 +00:41:06,430 --> 00:41:14,160 +وB وC وD وE وH وJ وكدهبدي يكون بهذا الشكل ماشي + +408 +00:41:14,160 --> 00:41:19,100 +وترتيب الـ Folding بتبعه بهذا الشكل هاي بالـ X-Ray + +409 +00:41:19,100 --> 00:41:24,380 +Crystallography بتقدر الواحد يشوفها وهي قضية + +410 +00:41:24,380 --> 00:41:30,340 +مرتبطة بالـ Primary Structure إنه بتخليه يفضل إنه + +411 +00:41:30,340 --> 00:41:36,700 +يكون يستقر على هذا الشكل بنلاحظ فيه Dysulfide Bond + +412 +00:41:36,700 --> 00:41:44,030 +وباعتبره هنا إنهالـ Phenylalanine at position 42 + +413 +00:41:44,030 --> 00:41:50,830 +وتقريبًا 150 Amino Acid ماشي، يعني 147 يعني بالضبط + +414 +00:41:50,830 --> 00:41:57,270 +بالضبط حاطين رقم، ماشي 150 Amino Acid بلف بهذا + +415 +00:41:57,270 --> 00:42:03,670 +الشكل، ماشي في الـ Phenylalanine at position 42 + +416 +00:42:03,670 --> 00:42:12,050 +مرتبط مع الهستدينبالـ Position 92 فيه Dysulfide + +417 +00:42:12,050 --> 00:42:17,950 +Bond أو فيه رابطة هنا زائد الـ Heme Structure الـ + +418 +00:42:17,950 --> 00:42:27,930 +Heme هذا عبارة عن اللي هو ببدأ من يعني اللي يعني + +419 +00:42:27,930 --> 00:42:32,570 +لما نتحطم هو بروفايرول الـ Ring إشي بالـ + +420 +00:42:32,570 --> 00:42:36,590 +Biochemistry اللي راح تخلوه عبارة عن Ring كبيرةلما + +421 +00:42:36,590 --> 00:42:40,830 +تتكسر تعطينا الـ bilirubin والـ biliverdin بس + +422 +00:42:40,830 --> 00:42:45,170 +missed الـ hemoglobin الـ hem molecule أو الـ hem + +423 +00:42:45,170 --> 00:42:51,530 +ring أنه بالأخير بنصها راح تيجي الـ iron atom و + +424 +00:42:51,530 --> 00:42:57,810 +لازم تكون الـ iron at plus two يعني فرس مش فرق مش + +425 +00:42:57,810 --> 00:43:01,830 +plus three إذا صارت plus three راح يصير met + +426 +00:43:01,830 --> 00:43:07,330 +hemoglobin وبشتغلش كويس، مايفيدشوالـ Iron هو اللي + +427 +00:43:07,330 --> 00:43:15,870 +بيحمل الـ Oxygen فهي هي الـ Structure تبع One Unit + +428 +00:43:15,870 --> 00:43:22,310 +of Hemoglobin فبنسميها الـ Hemoglobin Subunit فيه + +429 +00:43:22,310 --> 00:43:27,170 +ثنتين Alpha وثنتين Beta الأربعة بيشتركوا مع بعض + +430 +00:43:27,170 --> 00:43:31,830 +فيهم أربعة Hem أربعة Iron وبيمسكوا الـ Oxygen + +431 +00:43:31,830 --> 00:43:36,300 +وبيحملوا الـ Oxygen وينقلوا خدسةفهذه الـ Structure + +432 +00:43:36,300 --> 00:43:46,760 +تبع الـ الـ الـ Hemoglobin و Sub-unit وبيركزوا على + +433 +00:43:46,760 --> 00:43:52,040 +إنه يعني حتى يظل الـ Structure بهذا الشكل لازم + +434 +00:43:52,040 --> 00:43:54,860 +يمسك دائر الـ Sulphide Bond لازم يكون فيه Bond + +435 +00:43:54,860 --> 00:44:03,220 +قوية وفيه pocket زي جيبة لأي محل حتى يقدر الـ Mem + +436 +00:44:03,690 --> 00:44:08,810 +الـ molecule يدخل ويكون الـ iron عليها حتى يمسك + +437 +00:44:08,810 --> 00:44:17,090 +الـ oxygen فيها أسئلة؟ في حد عنده سؤال؟ + +438 +00:44:17,090 --> 00:44:24,730 +طيب فالـ hemoglobin normally it will be like this + +439 +00:44:24,730 --> 00:44:35,530 +طيب، لما نيجي ندرس كيف الجينات بالأولتبعته بتشتغل + +440 +00:44:35,530 --> 00:44:39,070 +الحكاية + +441 +00:44:39,070 --> 00:44:43,710 +اللي حكيناها في عندي أنا two الـ hemoglobin + +442 +00:44:43,710 --> 00:44:49,710 +molecule فيه له two subunits فيه Alpha وفيه Beta + +443 +00:44:49,710 --> 00:44:56,530 +الـ Alpha في أظن الـ Chromosome 16 إذا قريتها + +444 +00:44:56,530 --> 00:45:07,770 +بعدين بنلاحظ أنهأظن أن هذه إيتا الـ Alpha-like + +445 +00:45:07,770 --> 00:45:12,930 +genes في عندي Alpha-1 و Alpha-2 في عندي الـ Eta + +446 +00:45:12,930 --> 00:45:23,890 +هذه الـ أو Zeta أقل Zeta حرف يوناني أو من الأحرف + +447 +00:45:23,890 --> 00:45:30,610 +القديمة و أظن Zeta الآن + +448 +00:45:58,330 --> 00:45:59,730 +بالنسبة + +449 +00:45:59,730 --> 00:46:01,130 +لـ’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’� + +450 +00:46:02,050 --> 00:46:08,990 +والـ Alpha هي جزء من الـ Hemoglobin الـ Beta هي + +451 +00:46:08,990 --> 00:46:16,910 +عندي خمسة وواحدة Beta الرئيسية وهنا Epsilon وGamma + +452 +00:46:16,910 --> 00:46:25,970 +Delta وA Delta وأسف Gamma G Gamma وA Gamma وI + +453 +00:46:25,970 --> 00:46:30,690 +Delta يعني + +454 +00:46:31,760 --> 00:46:40,820 +النقطة هذه ماشية بدّي الواحد يعني يربطها بالجدول + +455 +00:46:40,820 --> 00:46:48,440 +اللي تحت يعني الـHemoglobin في حياة الإنسان لما + +456 +00:46:48,440 --> 00:46:55,100 +نتكلم على مراحله الـEmpirionic Period الـEarly + +457 +00:46:55,100 --> 00:47:01,700 +Empirionic Period بعدين الـFeta Life بعدين الـالـ + +458 +00:47:01,700 --> 00:47:08,760 +Adult Life أو الـ Later Life الـ Life الحياة بعدين + +459 +00:47:08,760 --> 00:47:15,680 +لازم يكون الـ Hemoglobin اللي بتكون عندي مختلف في + +460 +00:47:15,680 --> 00:47:25,300 +كل مرحلة السبب واضح يعني السبب أنه أنا لما أكون في + +461 +00:47:25,300 --> 00:47:32,430 +بطن أمي وأنا جنينالـ Lungs ما عندي Lungs ما عندي + +462 +00:47:32,430 --> 00:47:38,230 +إشي يأخذ الـ Oxygen من الهوى أو من المي كسمكة ولا + +463 +00:47:38,230 --> 00:47:43,450 +إشي الـ Hemoglobin اللي أنا بدي أخده الـ Acid الـ + +464 +00:47:43,450 --> 00:47:46,710 +Oxygen اللي بدي أخده في حالة الـ embryonic period + +465 +00:47:46,710 --> 00:47:52,510 +أو الـ fetal period بيجي من وين؟ بيجي من الأم بيجي + +466 +00:47:52,510 --> 00:47:57,870 +من الـ machine الـ placenta اللي بيصير فيها إنه + +467 +00:47:57,870 --> 00:48:05,760 +بقتربدم الجنين مع دم الأم فإذا في المرحلة الجنينية + +468 +00:48:05,760 --> 00:48:14,040 +الـ Affinity اللي هي قوة استقطاب وتماسط أو مسك الـ + +469 +00:48:14,040 --> 00:48:21,260 +Hemoglobin للـ Oxygen متماثلة مع تبع الأم النتيجة + +470 +00:48:21,260 --> 00:48:26,160 +راح تكون إنه أنا مارح أقدر أخذ منها Oxygen ناشي، + +471 +00:48:26,160 --> 00:48:32,570 +فبالتاليما بيكون فيه Oxygen للجنين فلازم حتى ينجح + +472 +00:48:32,570 --> 00:48:39,270 +الـ Oxygen تبع الجنين أنه يأخذ الـ Oxygen عشان + +473 +00:48:39,270 --> 00:48:42,390 +ينجح الـ Hemoglobin تبع الجنين أنه يمسك الـ Oxygen + +474 +00:48:42,390 --> 00:48:46,430 +من الـ Hemoglobin تبع الأم لازم تكون الـ Affinity + +475 +00:48:46,430 --> 00:48:52,670 +تبعته للـ Oxygen أقوى من تبع الأم فبالتالي احنا في + +476 +00:48:52,670 --> 00:48:58,170 +عنا أكثر من نوع من Hemoglobinوالأنواع اللي بتطلع + +477 +00:48:58,170 --> 00:49:03,690 +في كل مرحلة لازم تكون نوعية مختلفة وبتكون بهذا + +478 +00:49:03,690 --> 00:49:10,630 +الشكل في نقطة يعني أنا بتأكد أكيد مرت عليكم + +479 +00:49:10,630 --> 00:49:16,450 +بالنسبة للـElectrophoresis أو اللي هي تكون الدم إن + +480 +00:49:16,450 --> 00:49:20,030 +الخلايا اللي بتكون الدم الـMetabiotic Stem Cell + +481 +00:49:20,030 --> 00:49:24,640 +والأشياء هذهفي المرحلة الأولى تبدأ في كيس المحة + +482 +00:49:24,640 --> 00:49:29,440 +اللي هو الكيس اللي فيه الصفار اللي في البيض بالله + +483 +00:49:29,440 --> 00:49:32,980 +فيه اللي هو ما يسمونه الـ Yolksa في مرحلة معينة من + +484 +00:49:32,980 --> 00:49:37,700 +حياة الجنين الـ Embryonic، Airy-Embryonic بتكون + +485 +00:49:37,700 --> 00:49:44,300 +الدم بتكون في الـ Yolksa بعدين later these cells + +486 +00:49:44,300 --> 00:49:48,960 +migrate into the liver وSpleen وكونهم المصدر + +487 +00:49:48,960 --> 00:49:54,130 +الأكبروراح نشوف إذا دخل في الأمراض إنه يظل زي في + +488 +00:49:54,130 --> 00:49:57,430 +التلاثيمية إنه يظل إلتاج الدم من الـ Liver و + +489 +00:49:57,430 --> 00:50:04,050 +الـSpleen بس بالأخير عند الولادة وعادة في بقية + +490 +00:50:04,050 --> 00:50:11,250 +حياة الإنسان الدم بتتكون بالبومارو فهذه المراحل + +491 +00:50:11,250 --> 00:50:19,940 +اللي من وين تطلع الدم من الإنسانإذا شُفنا أنواع + +492 +00:50:19,940 --> 00:50:26,160 +الدم اللي بيكون موجود، ماشي في ملاحظة قريتها لأنه + +493 +00:50:26,160 --> 00:50:31,960 +كنت أقرن بارح إنه بالنسبة للـ Alpha والـ Beta + +494 +00:50:31,960 --> 00:50:37,820 +-Genes عادة من الـEmpirionic أو Early Empirionic + +495 +00:50:37,820 --> 00:50:45,020 +للـFetal للأدلالـ Transcription بيكون بالأول + +496 +00:50:45,020 --> 00:50:48,860 +بيستخدم النوع الأول بعدين بيصير يستخدم النوع + +497 +00:50:48,860 --> 00:50:53,140 +الثاني أو الثالث اللي دولة مع بعض بس بالنسبة للـ + +498 +00:50:53,140 --> 00:50:58,460 +Beta Chain بيبدأ نوع معين بعدين بيصير لنوع ثاني و + +499 +00:50:58,460 --> 00:51:05,680 +النوع الثاني بعدين بتحول لنوع ثالث، ماشي؟ يعني + +500 +00:51:05,680 --> 00:51:13,980 +إحنا المهماتيعني اللي بدك تذكره أنه أحنا بشكل + +501 +00:51:13,980 --> 00:51:21,200 +طبيعي كأدل 95% أو أكثر Hemoglobin A اللي هو Alpha + +502 +00:51:21,200 --> 00:51:29,800 +2 Beta 2 أحنا هذا تبعنا كأدل فيه 3، 4، 5% اللي هو + +503 +00:51:29,800 --> 00:51:38,890 +A2 اللي هو Alpha 2 Delta 2 بهذا الشكل ماشي؟في + +504 +00:51:38,890 --> 00:51:43,750 +الحالة اللي حكيناها اللي هي الـ Persistence of + +505 +00:51:43,750 --> 00:51:49,330 +Hemoglobin F الـ Hemoglobin F هي Alpha 2 Gamma 2 + +506 +00:51:49,330 --> 00:51:56,330 +نوع ثاني من الـ Beta Chain ماشي هدولة الثلاثة اللي + +507 +00:51:56,330 --> 00:52:01,810 +بدي أقوم Goer 1 و Goer 2 و Portland يعني Early + +508 +00:52:01,810 --> 00:52:06,130 +Empyrionic Period اللي قصد في الموضوع إنه كل ما + +509 +00:52:06,130 --> 00:52:11,830 +نمشي من هون لهونالـ Affinity للـ Oxygen بتقل يعني + +510 +00:52:11,830 --> 00:52:16,370 +هذا very strongly associated with يعني بمُص الـ + +511 +00:52:16,370 --> 00:52:20,490 +Oxygen قوي كتير حتى يقدر يُخض من الـ Ohm و بعدين + +512 +00:52:20,490 --> 00:52:27,110 +هنا أحسن شوية أو أخف شوية بس لسه أحسن من الـ A1 أو + +513 +00:52:27,110 --> 00:52:33,570 +الـ A و الـ A2 هنا مافيش A1، حاطين A و A2 نلتزم زي + +514 +00:52:33,570 --> 00:52:41,030 +ما هم حاكين، فالخلاصة تبع الموضوع هذا أنه أنا + +515 +00:52:41,030 --> 00:52:45,010 +بالنسبة للـ Hemoglobin Molecule في عندي Alpha + +516 +00:52:45,010 --> 00:52:51,130 +Chain و Beta Chain فنتين فنتين كل واحد فيها هيم + +517 +00:52:51,130 --> 00:52:57,050 +هذا الـFull Hemoglobin اللي عندي يعني في اللي + +518 +00:52:57,050 --> 00:53:07,230 +بيشترك ضمن يعني إذا بنشوف الـ… الجدول الأخيرماشي، + +519 +00:53:07,230 --> 00:53:13,490 +في الـ Empyrionic Period بالنسبة لـ بالأول ببدأ + +520 +00:53:13,490 --> 00:53:18,710 +يعني حتى بفترة مبكرة الـ Alpha Chain بيكون هو الـ + +521 +00:53:18,710 --> 00:53:23,230 +dominant وطبعاً دي Alpha 1 و Alpha 2 ويكون موجود + +522 +00:53:23,230 --> 00:53:26,890 +يمكن نسبة شويه مختلفة ولا كده بس اللي هي الـ Alpha + +523 +00:53:26,890 --> 00:53:31,330 +Chain وإنه في الـ Empyrionic Period في إيش اسمه + +524 +00:53:31,330 --> 00:53:35,920 +بالنسبة للـ Beta Chain في اسمها الـ Gamma Chainالـ + +525 +00:53:35,920 --> 00:53:39,400 +Gamma Chain هي بديل عن الـ Beta Chain ولمّا + +526 +00:53:39,400 --> 00:53:43,980 +الإنسان يولد يصير switch في حياته إنه بيبطل يطلع + +527 +00:53:43,980 --> 00:53:48,120 +الـ F-Hemoglobin يصير يطلع الـ Alpha الـ A + +528 +00:53:48,120 --> 00:53:53,380 +-Hemoglobin والـ Gamma + +529 +00:53:53,380 --> 00:54:02,780 +بيبطل يطلع ماشي لحد معين بنلاقي الـ Gamma صار ينزل + +530 +00:54:02,780 --> 00:54:08,040 +وذا ظل موجود يبقىراح يا إما يعمل Pick مشكلة أو + +531 +00:54:08,040 --> 00:54:12,100 +يحسّي المشكلة تانية، راح نهتز يعني وفيه عندنا + +532 +00:54:12,100 --> 00:54:18,300 +بالنسبة بسيطة جداً، 5 بـ2، 3، 4% بدل الـBeta Chain + +533 +00:54:18,300 --> 00:54:25,800 +فيه عندي الـDelta Chain اللي راح تعطيني الـA2 فأنا + +534 +00:54:25,800 --> 00:54:33,470 +بعتبر هذا الـSlide وهذا الجدول من أهم الجدولوهذا + +535 +00:54:33,470 --> 00:54:37,410 +بدي إياكم تفهموا الـ Go where one و two و three أو + +536 +00:54:37,410 --> 00:54:41,690 +Portland و الأشياء هذه بديش إياها، هي مش مهمة بس + +537 +00:54:41,690 --> 00:54:49,170 +علاقات الـ F و الـ A2 و الـ A و الأنواع المختلفة و + +538 +00:54:49,170 --> 00:54:54,170 +كيف ثم بيجوا و كيف التطورها في حياة الإنسان أنا + +539 +00:54:54,170 --> 00:54:58,890 +باعتبر هذه أهم الجوانب و لازم واحد يكون مذكرها و + +540 +00:54:58,890 --> 00:54:59,610 +فاهمها + +541 +00:55:03,130 --> 00:55:10,530 +هذه ��ي الـ Genetic Basis وهنا الناس، يعني We are + +542 +00:55:10,530 --> 00:55:16,230 +describing the normal development of Hemoglobin + +543 +00:55:16,230 --> 00:55:23,830 +production بيكون على مراحل مختلفة، لأنواع مختلفة، + +544 +00:55:23,830 --> 00:55:31,740 +بالجينات مختلفة واللي بنبه عليه أنه يعني تركيبكأنه + +545 +00:55:31,740 --> 00:55:36,540 +فيه حاجة Controller بمرحلة معينة بيخلّي هذا النوع + +546 +00:55:36,540 --> 00:55:40,120 +يطلع بعد شويه اللي بعده وبعد شويه اللي بعده + +547 +00:55:40,120 --> 00:55:45,320 +بالنسبة للـ Beta-Chain النوع الأول بشكل معين بعدين + +548 +00:55:45,320 --> 00:55:49,040 +النوع التاني وبعدين النوع التالف، بهذا الشكل يعني + +549 +00:55:49,040 --> 00:55:54,440 +أن الأصل أنه في كل مرحلة بتلاقي نوعية معينة من + +550 +00:55:54,440 --> 00:55:58,610 +الـHemoglobin لازم تطلعوبعدين بس يخلص وبنتقل على + +551 +00:55:58,610 --> 00:56:03,130 +النوع اللي بعدها حسب الاحتياج وحسب الوضع وحسب حياة + +552 +00:56:03,130 --> 00:56:08,990 +الإنسان سبحان الله تفاصيل + +553 +00:56:08,990 --> 00:56:16,070 +الـ Beta المعقدة أكتر وبالذات أنواع الـ Genetic + +554 +00:56:16,070 --> 00:56:24,050 +Mutation حكينا عنها بالنسبة + +555 +00:56:24,050 --> 00:56:31,880 +لـيعني للـ Hemoglobin بذكر مرة ثالثة لما نقول + +556 +00:56:31,880 --> 00:56:39,780 +Hemoglobinopathy يا إما نوعية نعتبرها اللي هي + +557 +00:56:39,780 --> 00:56:46,500 +Quantitative وفي Qualitative فالـ Qualitative ماشي + +558 +00:56:46,500 --> 00:56:54,800 +اللي هي إنه شكل الـ Hemoglobin اختلفما هم نتكلم + +559 +00:56:54,800 --> 00:57:00,240 +على بروتين طبيعي وكميته اختلفت، لأ هنا انه صار فيه + +560 +00:57:00,240 --> 00:57:08,860 +إشي عملناه مشكلة أهم نوع الـ Hemoglobin-S اللي هو + +561 +00:57:08,860 --> 00:57:12,820 +بعطينا Sickle Cell Disease Sickle Cell Disease + +562 +00:57:12,820 --> 00:57:18,040 +الـHemoglobin اللي فيه بيسموه Hemoglobin-S وهي + +563 +00:57:18,040 --> 00:57:25,560 +Autosomal Recesses اللي بيصيرإنه في الـ يعني لازم + +564 +00:57:25,560 --> 00:57:31,440 +واحد يكون يقدر يقرا هذه الـ Notation اللي هي إن + +565 +00:57:31,440 --> 00:57:40,060 +الـ Beta Chain الـ Position رقم 6 في الـ Glutamine + +566 +00:57:40,060 --> 00:57:44,300 +أظن أن الـ Amino Acid Glutamine بتتحول لـ Valine + +567 +00:57:44,300 --> 00:57:49,420 +فهي Amino Acid Substitution وهي لما نكتبوا لكم + +568 +00:57:49,420 --> 00:57:54,010 +الأرقام هذهالـ Glutamine position 26 صار Lycine + +569 +00:57:54,010 --> 00:58:00,970 +أسبارجين هذا position 99 صار ASM يجب أن يقرأ أحد + +570 +00:58:00,970 --> 00:58:06,470 +ما هو الـ Amino Acid نتيجة المشكلة هذه فهذه الـ + +571 +00:58:06,470 --> 00:58:11,190 +notation لازم الواحد يعرفها + +572 +00:58:11,190 --> 00:58:20,640 +الـ Sickle Cell Disease عبارة عنيعني كيف تبدأ + +573 +00:58:20,640 --> 00:58:26,000 +الأمر من الـGenetics + +574 +00:58:26,000 --> 00:58:31,280 +لـDisease Phenotype لشو اللي بنشوفه على المريض + +575 +00:58:31,280 --> 00:58:34,620 +الـGenetic + +576 +00:58:34,620 --> 00:58:41,560 +Basis إنه الـNormal Kodon GAG فبتتحول لسكل سلك + +577 +00:58:41,560 --> 00:58:51,030 +كودون تبع GTG بدل الـASRTفالـ Glutamine الـ «جي + +578 +00:58:51,030 --> 00:58:56,030 +أليو» اتحول لـ «فالين» هذا الـ «فالين» إذا بتتذكره + +579 +00:58:56,030 --> 00:59:03,050 +أظنه Hydrophobic تحب يشيل ميه وهذا Hydrophilic + +580 +00:59:03,050 --> 00:59:09,510 +طبعاً يعني سبحان الله ليش الـ Folding تيسير بالشكل + +581 +00:59:09,510 --> 00:59:14,410 +هذا؟ إله دخل إنه لما يسير الـ Folding بشكل طبيعي + +582 +00:59:14,410 --> 00:59:20,280 +اللي على السطح لازم يكونHydrophilic يعني بيحب + +583 +00:59:20,280 --> 00:59:27,140 +الميه واللي جوا بيكون Hydrophobic لأنه بيكون لازم + +584 +00:59:27,140 --> 00:59:32,020 +يكره الميه حتى يظلوا جوا ويكونوا جوا عشان مايتعرضش + +585 +00:59:32,020 --> 00:59:39,580 +للميه فنتيجة الاختلال هذا من Hydrophilic على + +586 +00:59:39,580 --> 00:59:45,000 +Hydrophobic على position معين تصير إنه + +587 +00:59:45,000 --> 00:59:50,310 +الـHemoglobin الـSفي حالة لما يكون Oxygenated + +588 +00:59:50,310 --> 00:59:54,830 +Hemoglobin في الـRed Blood Cell بتكون + +589 +00:59:54,830 --> 01:00:00,470 +الـHemoglobin موليكيولز يتسفرد بالشكل الطبيعي في + +590 +01:00:00,470 --> 01:00:06,330 +حالة الـDeoxyhemoglobin ماشي، لما يبطل ويقل نسبة + +591 +01:00:06,330 --> 01:00:14,310 +الأكسجين ويتحول إلى Deoxy الـHydrophobic يعني + +592 +01:00:14,310 --> 01:00:20,740 +الـPatch كانت تخيل عند الكرافةالأصل الكورات تضربوا + +593 +01:00:20,740 --> 01:00:26,680 +بعض وما يكونش فيها أي شيء لأ الكورة اتغيرت بحيث + +594 +01:00:26,680 --> 01:00:30,900 +أنه على قطعة منها أو على جانب معين صار إشي بلزق + +595 +01:00:30,900 --> 01:00:38,640 +صار إشي sticky فلما يصير ديوكسيهيمoglobin المنطقة + +596 +01:00:38,640 --> 01:00:43,060 +اللي بتلزق هذه بتبين أكتر وبتكون أكتر وبنتج عنها + +597 +01:00:43,060 --> 01:00:50,220 +أنها بتتجمع فييعني كريستال يعني على شكل بلورة هي + +598 +01:00:50,220 --> 01:01:05,280 +إشي كبير وإشي يعني صلب فالأصل الخلية الـ Red blood + +599 +01:01:05,280 --> 01:01:09,660 +cells اللي هي Biconcave بهذا الشكل easily + +600 +01:01:09,660 --> 01:01:15,270 +deformable يعنيتقدر تتلوى، تقدر تتغير في حالها + +601 +01:01:15,270 --> 01:01:21,110 +بحيث أنه تقدر تفوت في أماكن ضيقة فلمّا يصير عندي + +602 +01:01:21,110 --> 01:01:27,330 +الشكل السكن اللي هو المنجل بهذا الشكل نتيجة تكوّن + +603 +01:01:27,330 --> 01:01:32,110 +crystals من الـHemoglobin-S يصير عندي non + +604 +01:01:32,110 --> 01:01:37,600 +-deformability بتبطل، تقدر تتلوىاللي بيصير عندي + +605 +01:01:37,600 --> 01:01:42,380 +بيصير vasoclosion فبيصير عندي hemolysis جزء منه + +606 +01:01:42,380 --> 01:01:47,220 +وبيصير عندي تسكير بالـ capillaries بالشعيرات + +607 +01:01:47,220 --> 01:01:58,800 +الدموية وهذا سبب أساسي في المرض ناشي بالنسبة + +608 +01:01:58,800 --> 01:02:05,430 +للـ hemoglobin hemoglobin repressive اللي همالـ + +609 +01:02:05,430 --> 01:02:13,070 +نتيجة الـ hemoglobinopathies نتيجة الـ qualitative + +610 +01:02:13,070 --> 01:02:20,990 +qualitative في عندي أكثر من نوع بس ده يعني أنا إذا + +611 +01:02:20,990 --> 01:02:26,710 +بتذكر الـ hemoglobin S وتفاصيله بيكفي في الـ + +612 +01:02:26,710 --> 01:02:33,350 +hemoglobin Hammersmith بيسوي Hemolysis وبكون له + +613 +01:02:33,350 --> 01:02:38,500 +Oxygen Affinityبكون عندي «تغيير» مختلف «هيموجلوبين + +614 +01:02:38,500 --> 01:02:44,420 +هايتبارد» أو «هيموجلوبين M» بيسمينه بيكون عندي + +615 +01:02:44,420 --> 01:02:50,080 +«سيانوسس» ماشي، أحد أسباب أن المريض عنده ذرقاق + +616 +01:02:50,080 --> 01:02:58,100 +«كمسي» اللي هو polycythemia «هيموجلوبين E» بيعطينا + +617 +01:02:58,100 --> 01:03:04,430 +mild thalassemia فالـ «هيموجلوبين S» هي mutationفي + +618 +01:03:04,430 --> 01:03:10,050 +الـ Beta Chain وهيك بيعطينا، والأصل إنها Autosomal + +619 +01:03:10,050 --> 01:03:18,690 +Recesses لمن آجي أنا، بالنسبة بالذات لـHemoglobin + +620 +01:03:18,690 --> 01:03:24,710 +S ليش مهمة؟ وليش هيك؟ يعني كثير بدرسوها، وطبعاً في + +621 +01:03:24,710 --> 01:03:30,650 +كثير نسب مرضى Sickle Cell، والله يعينهمبعمل أمراض + +622 +01:03:30,650 --> 01:03:35,210 +كثيرة يعني بيسموهم حتى بيجيك المريض بـ Crisis + +623 +01:03:35,210 --> 01:03:42,470 +بيجيك بأزمة يعني وضع مأزوم جداً جداً في منها الـ + +624 +01:03:42,470 --> 01:03:48,230 +Painful Crisis يعني نتيجة تسكير القنوات الدم أو + +625 +01:03:48,230 --> 01:03:52,950 +الأوعي الدموية بيصير عندنا ألم شديد ونقص ثروية في + +626 +01:03:52,950 --> 01:03:57,210 +الأشي نقص ثروية في الدمار في القلب، في الرئتين، في + +627 +01:03:57,210 --> 01:04:02,600 +الـفي الرجلين، في الظهر، في كده ويبقى عندنا حتى + +628 +01:04:02,600 --> 01:04:08,260 +Infarction وكده وكده فبيسموه Painful Crisis فيه + +629 +01:04:08,260 --> 01:04:11,920 +Hemolytic Crisis بالذات يمكن مع بعض الـ Infection + +630 +01:04:11,920 --> 01:04:18,140 +أو بيصير إشي بيصير تكسر بالدم كتير فيه A Plastic + +631 +01:04:18,140 --> 01:04:24,080 +Crisis إنه من كتر ما البومر أشتغل بيصير عندي إيش + +632 +01:04:24,080 --> 01:04:28,900 +اسمه؟failure of the bomber وإن بطل الـ bomber يقدر + +633 +01:04:28,900 --> 01:04:33,520 +يشتغل فمنتج عنه aplastic crisis فهدوله كله منه + +634 +01:04:33,520 --> 01:04:38,620 +هدوله بيجيكوا حالات راح تيجي في الطوارئ تكون إنت + +635 +01:04:38,620 --> 01:04:43,200 +قاعد في الطوارئ يجيك مريض أو إنسان كان طبيعي وصار + +636 +01:04:43,200 --> 01:04:47,540 +نتيجة مشكلة مثلا صار عنده infection دخل ب painful + +637 +01:04:47,540 --> 01:04:55,690 +crisis أو aplastic أو hemolytic أوطبعًا يعني لو + +638 +01:04:55,690 --> 01:05:00,190 +شُفتوا المرضى الـsickle cell دايماً ممكن يوصلوا أن + +639 +01:05:00,190 --> 01:05:08,610 +يصيروا يعني عندهم إدمان + +640 +01:05:08,610 --> 01:05:13,630 +على المخدرات لأنه دايماً عندهم ألم شديد وبدوا دوة + +641 +01:05:13,630 --> 01:05:20,030 +قوية مورفين وغيره وغيره عشان يعالجها أو أنه مثلًا + +642 +01:05:20,030 --> 01:05:31,530 +بدخل أنهالـ Cyclers بيصيروا مثلًا بالأول نتيجة + +643 +01:05:31,530 --> 01:05:37,930 +بيهم الأطفال بيكون عندهم Spleen وMegaly الـ Spleen + +644 +01:05:37,930 --> 01:05:42,770 +بيكون كبير كتير نتيجة إنه الـ Bomber بيحاول يطلع + +645 +01:05:42,770 --> 01:05:49,270 +دم ومش ملحق وبيصير مشاكل فيها إنه الـ Bomber بيكون + +646 +01:05:50,540 --> 01:05:54,740 +بالأول Hyperactive وبالتالي بيصير عندهم + +647 +01:05:54,740 --> 01:05:59,460 +الـSplenomegaly بس لأنه بيصير Auto-infarction + +648 +01:05:59,460 --> 01:06:04,080 +بيصير الـOcclusive crises بالـCapillaries in the + +649 +01:06:04,080 --> 01:06:07,940 +spleen فبيصير عندهم By the age of eight to ten + +650 +01:06:07,940 --> 01:06:14,280 +بيسموه Auto-splenectomy يعني الـSpleen بتحطم من + +651 +01:06:14,280 --> 01:06:20,640 +جوافعادة اللي عندهم Sickle Cell على عمر العشر سنين + +652 +01:06:20,640 --> 01:06:24,980 +مايحسسش الـSpleen ولو بيجينا نتحسسهم مايلاقيش + +653 +01:06:24,980 --> 01:06:29,880 +عندهم أو عندهم Atrophic Spleen أو Spleen ضامر + +654 +01:06:29,880 --> 01:06:38,240 +مافيش عندهم Spleen في نقطتين ليش؟ في يعني وراح + +655 +01:06:38,240 --> 01:06:43,980 +نشوفها بعد شوية الـHemoglobin S طبعاً إله أنواع + +656 +01:06:43,980 --> 01:06:51,120 +يعنيممكن إنسان يكون Carrier يعني نص اللي عنده + +657 +01:06:51,120 --> 01:06:56,280 +Hemoglobin S ونصها اللي عنده Disease اللي بنسميه + +658 +01:06:56,280 --> 01:07:00,780 +يعني مريض بالـ Sickness and Anemia اللي بيكون عنده + +659 +01:07:00,780 --> 01:07:09,000 +SS Hemoglobin يعني الـTintin اللي عنده SAوعنده SA + +660 +01:07:09,000 --> 01:07:15,220 +أو SA2 أو يعني نوعيتين مختلفتين هذا الـ Carrier + +661 +01:07:15,220 --> 01:07:21,220 +بيكون أحسن الـ Carrier بالذات للـ Hemoglobin S الـ + +662 +01:07:21,220 --> 01:07:27,780 +Carrier State في كلام كتير على إن هؤلاء الناس + +663 +01:07:27,780 --> 01:07:32,960 +النتيجة إن الـ Hemoglobin S بيكونوا resistant to + +664 +01:07:32,960 --> 01:07:39,130 +malariaعشان هيك يعني كملاحظة إذا بتسوي هيك الـ + +665 +01:07:39,130 --> 01:07:44,030 +Mapping في العالم للمرضى اللي عندهم Sickle Cell S + +666 +01:07:44,030 --> 01:07:49,290 +-Hemoglobin والملاريا بتلاقيهم أشياء مع بعض يعني + +667 +01:07:49,290 --> 01:07:52,670 +منطقة حوض البحر اللي قدرهم توصل في أفريقيا في + +668 +01:07:52,670 --> 01:07:57,510 +أماكن معينة وإما بتشوف فيه ملاريا كتير بتلاقي نسبة + +669 +01:07:57,510 --> 01:08:05,450 +الـHemoglobin S أكترففي ناس يعني في نظرية لكل واحد + +670 +01:08:05,450 --> 01:08:09,990 +دقيق إن الـ S-Hemoglobin بيعطي نوع من الـ + +671 +01:08:09,990 --> 01:08:16,090 +Resistance للملاريا وفي يعني كلام على إنه لأ لأن + +672 +01:08:16,090 --> 01:08:20,830 +الـ Hemoglobin S المشكلة تبعته لما يكون D + +673 +01:08:20,830 --> 01:08:26,030 +-Oxyhemoglobin S أما لما يكون Oxyhemoglobin S مش + +674 +01:08:26,030 --> 01:08:33,050 +مشكلة كتير يعني إنه علىالمناطق يعني المرتفعات + +675 +01:08:33,050 --> 01:08:36,950 +بيكون الـOxygen أقل واحتمالية الـDeoxygenation + +676 +01:08:36,950 --> 01:08:42,870 +أكبر وبالتالي ما يكونش موجود بشكل، ي��ني فيه + +677 +01:08:42,870 --> 01:08:47,830 +selection الإختيار الطبيعي اللي هو الـNatural + +678 +01:08:47,830 --> 01:08:52,990 +Selection اللي بعتبره يعني بديل عن يعني أو جزء من + +679 +01:08:52,990 --> 01:08:59,500 +التفسير ليش الأمور تمشي بهذا الشكلففي عندي أكتر من + +680 +01:08:59,500 --> 01:09:07,600 +نوع وعندي هدولة مشاكل بسميهم نتيجة الـHemoglobin + +681 +01:09:07,600 --> 01:09:14,220 +ممكن الـHemoglobin S فيه Hemoglobin SC الـC + +682 +01:09:14,220 --> 01:09:19,160 +-Hemoglobin نوع لسه آخر على عكس المرضى بيكونوا + +683 +01:09:19,160 --> 01:09:24,140 +كويسين إذا فيه Persistence of F-Hemoglobin يعني + +684 +01:09:24,140 --> 01:09:28,420 +سبحان اللهكل الأعراض اللي حكيناها للـS-Hemoglobin + +685 +01:09:28,420 --> 01:09:33,420 +لما نكون مع الـA بس إذا فيه F وزيادة شويه في الـF + +686 +01:09:33,420 --> 01:09:41,440 +الـS بيبطل يسبب مرض يعني في علاقات مع بعض فجزء من + +687 +01:09:41,440 --> 01:09:47,220 +الظواهر الـPersistence of Elevated Fetal + +688 +01:09:47,220 --> 01:09:52,640 +Hemoglobin Expression يعني في حالاتبدل حتى بعد ما + +689 +01:09:52,640 --> 01:09:56,700 +نولد والأصل إن الـF-Hemoglobin يبطل ويتحول للـA + +690 +01:09:56,700 --> 01:10:03,320 +-Hemoglobin وبعد شويه يطلع الـA2 هذه ممكن إنها إذا + +691 +01:10:03,320 --> 01:10:06,820 +في ضل زيادة أو ارتفاعة الـF-Hemoglobin + +692 +01:10:06,820 --> 01:10:10,880 +الـVolumarization الـCrystallization تبع الـS + +693 +01:10:10,880 --> 01:10:21,520 +-Hemoglobin بتقلأحسن بالنسبة للـ «سيكلر» ويعني + +694 +01:10:21,520 --> 01:10:27,940 +الكلام اللي بحكوه عنه إذا بحطه مثال على إنه الأصل + +695 +01:10:27,940 --> 01:10:30,700 +اللي الواحد يشوف الـFeta-Hemoglobin يمشي بهذا + +696 +01:10:30,700 --> 01:10:35,300 +الشكل بالذات بعد البرد بتلاقي إنه فيه persistence + +697 +01:10:35,300 --> 01:10:41,560 +of F-Hemoglobin ويكون نتيجة هنا اختلال على مستوى + +698 +01:10:41,560 --> 01:10:51,570 +الـRNA levelيعني إشي مش بالضرورة مربوط بالـ… + +699 +01:10:51,570 --> 01:10:58,230 +مربوط بالـ… يعني الـCoding DNA Anomaly مش Coding + +700 +01:10:58,230 --> 01:11:05,610 +DNA، هنا على إشي في الـcontrol على الـDNA + +701 +01:11:05,610 --> 01:11:10,650 +Expression، ماشي؟ ففي عندنا Persistence of Fetal + +702 +01:11:10,650 --> 01:11:17,240 +Hemoglobinوهذا يعني إله تأثيرات معينة الآن + +703 +01:11:17,240 --> 01:11:22,740 +السعادة، + +704 +01:11:22,740 --> 01:11:27,400 +أه أحكي فالينا قبل ما ندخل على التلسينية هي هيك + +705 +01:11:27,400 --> 01:11:34,200 +حكيت النقاط اللي بديها بالنسبة للـ Sickle Cell أو + +706 +01:11:37,110 --> 01:11:41,730 +equalitative في فرط الـquality، hemoglobin-based، + +707 +01:11:41,730 --> 01:11:46,510 +آية سعيدة دكتور، في جزئيتي لما حكيت إنه بالمرتفعات + +708 +01:11:46,510 --> 01:11:50,150 +بيصير احتمالية إنه يصير الـdeoxygenation أكتر وإن + +709 +01:11:50,150 --> 01:11:53,490 +أنا المشكلة عندي في الـsickle cell أنيميا، اللي + +710 +01:11:53,490 --> 01:11:56,410 +بالـsickle cell إنه يكون عندي الوجود الـhemoglobin + +711 +01:11:56,410 --> 01:12:00,870 +acid اللي هو في هيئة الـdeoxy نعم لأن هو اللي + +712 +01:12:00,870 --> 01:12:05,430 +بيكون هو اللي بيعمل الـcrystals و… صحيحما فهمتش + +713 +01:12:05,430 --> 01:12:08,730 +أنا إيش بقى بيصير احتمالية الـDX ينقش، الـDX ينقش؟ + +714 +01:12:08,730 --> 01:12:14,410 +لأ، يعني معناته إنه اللي عنده هاي الـSickles + +715 +01:12:14,410 --> 01:12:18,230 +الـHemoglobin بيروحش يعيش على المرتفعات العالية + +716 +01:12:18,230 --> 01:12:24,790 +يعني مناطق اللي على المرتفعات يعني بيعيش على إشياء + +717 +01:12:24,790 --> 01:12:30,850 +على مستوى سطح البحر يعني مثلًا تقوللي والله الناس + +718 +01:12:30,850 --> 01:12:36,180 +اللي عايشين على الـHimalayasفي حد عنده سكل سلة + +719 +01:12:36,180 --> 01:12:42,640 +هناك لما أروح أدرسهم بلاقي قليل جدا لأنه مافيش حد + +720 +01:12:42,640 --> 01:12:49,460 +يعني عنده سكل ويعني كأنه صار بين قوسين يعني هذه من + +721 +01:12:49,460 --> 01:12:53,870 +الظواهراللي الواحد بينتبه لها الانتخاب الطبيعي + +722 +01:12:53,870 --> 01:12:59,770 +يعني نتيجة إنه الإنسان عنده ملعق يعني زي ما تقولي + +723 +01:12:59,770 --> 01:13:03,810 +اللون + +724 +01:13:03,810 --> 01:13:09,730 +الأسمر أو الجلد الأسمر أكتر بقن الشمس فعشان هيك + +725 +01:13:09,730 --> 01:13:14,930 +السمار في أفريقيا حوالين خط الاستواق في القطبين + +726 +01:13:14,930 --> 01:13:20,080 +مافيش حد أسمر شكل طبيعي بروح كثير فاهمي عليك؟وإذا + +727 +01:13:20,080 --> 01:13:24,880 +أبيض وراح على خط الاستواء مثلًا بتلاقي صابه أمراض + +728 +01:13:24,880 --> 01:13:32,020 +زي مثلًا cancer of the skin أو بيصير عنده أشياء، + +729 +01:13:32,020 --> 01:13:39,080 +شو اسمه؟ ما بيقدرش يعمل adaptation ما بيقدرش يعمل + +730 +01:13:39,080 --> 01:13:42,620 +adaptation يعني، أه لأ يعني راح يسببله مرض، فعلى + +731 +01:13:42,620 --> 01:13:51,700 +مدى أجيال، على مدىيعني مدى طويل من الذات قبل السفر + +732 +01:13:51,700 --> 01:13:57,020 +الطويل وقبل الطب المتقدم والأشياء هذه يعني اللي + +733 +01:13:57,020 --> 01:14:03,080 +بيكون عنده cycling يعني إذا في مرض للـ carrier + +734 +01:14:03,080 --> 01:14:11,220 +ماشي بيقولوا أنه مع الـ fever بيسيبهم hematuria + +735 +01:14:11,220 --> 01:14:16,460 +يعني بيصير عندهمCrystallization بالـ Hemoglobin + +736 +01:14:16,460 --> 01:14:21,160 +للـ Carrier مش اللي عنده Disease في الـ Tubules of + +737 +01:14:21,160 --> 01:14:25,600 +the kidneys لما يكون عندهم Infection ولا كده لأنه + +738 +01:14:25,600 --> 01:14:29,960 +نسبة الـ Oxygen قليل كتير فنسبة الـ + +739 +01:14:29,960 --> 01:14:33,580 +Crystallization أكتر في هذا المكان في هذا الوقت + +740 +01:14:33,580 --> 01:14:39,840 +بسبب لهم مظهر معين إنه بيصير عندهم مرض آه آه + +741 +01:14:42,200 --> 01:14:51,780 +هي كتابة من القرآن الله يعطيك الله الان الموضوع + +742 +01:14:51,780 --> 01:15:02,480 +الثاني بدنا نتذكر أنه يعني المبدأ الثاني اللي هو + +743 +01:15:02,480 --> 01:15:08,840 +إنه إذا عندي مشكلة في عدد وكمية Normal Alpha أو + +744 +01:15:08,840 --> 01:15:16,670 +Beta Chain بدنا نسميه 30فالثلاثيمية هي لما يكون + +745 +01:15:16,670 --> 01:15:23,230 +عندي مش qualitative مش خلل في الـquality، لأ خلل + +746 +01:15:23,230 --> 01:15:28,350 +في الـquantity، ناشي؟ فالأنواع اللي حكيناها + +747 +01:15:28,350 --> 01:15:32,510 +للـBeta وده في Alpha، Beta، هدولة يعني + +748 +01:15:32,510 --> 01:15:36,630 +الـHemoglobin Structural Variants لاحظ أنا كلهم + +749 +01:15:36,630 --> 01:15:41,250 +Beta Chain يعني مش حاطين مثال على Alpha Chainيكون + +750 +01:15:41,250 --> 01:15:49,350 +فيها زي الـSickle، Equalitative الفلسيفية + +751 +01:15:49,350 --> 01:15:54,930 +هي لما يكون عندي Abnormalities + +752 +01:15:54,930 --> 01:16:02,730 +in the level of the expression of Alpha وBeta + +753 +01:16:02,730 --> 01:16:08,110 +chain فهم الـAlpha وBeta normal كـStructure per se + +754 +01:16:08,520 --> 01:16:14,080 +بس كعدد و Level فيه Abnormality في عندنا الـ + +755 +01:16:14,080 --> 01:16:20,880 +«تلاسيميا» بنقسمهم Alpha و Beta «تلا» ثلاثة + +756 +01:16:20,880 --> 01:16:26,580 +«تلاثة» يعني البحر «يميا» Blood يعني كانوا + +757 +01:16:26,580 --> 01:16:31,520 +اليونانيين أو كلمة من المصدر اليوناني لدم البحر + +758 +01:16:31,520 --> 01:16:37,060 +يعني هيك بدنا ناخدها ويكون يعني جزء منه كما ذكرت + +759 +01:16:37,440 --> 01:16:42,500 +الله العليم بفسره رتباطها بالـ Malaria أو يمكن + +760 +01:16:42,500 --> 01:16:46,240 +بنقص الأكسجين أو الأكسجين ففي عندنا Beta + +761 +01:16:46,240 --> 01:16:52,380 +-thalassemia وفي عندي Alpha-thalassemia، ماشي؟ + +762 +01:16:52,380 --> 01:17:00,760 +في اللي لما نكون، في عندي إيش اسمه؟ لما نكون عندي + +763 +01:17:00,760 --> 01:17:05,120 +Beta-thalassemia، ماشي؟ ويكون عندي Excess of + +764 +01:17:05,120 --> 01:17:09,460 +Normal Alpha Chainبسموه إيش بنشوفه تحت الـ + +765 +01:17:09,460 --> 01:17:13,720 +Microscope بسموه Heinz Bodies يعني إبارة عن زي هيك + +766 +01:17:13,720 --> 01:17:23,700 +نقطة سودة أكتر أو غامقة أكتر في الـ بالنسبة لـ الـ + +767 +01:17:23,700 --> 01:17:28,280 +زي الـ Beta-thalassemia الأكثر اللي هم الـ Alpha + +768 +01:17:28,280 --> 01:17:36,510 +-thalassemia الـ Alpha-thalassemia هيوهنا Simple + +769 +01:17:36,510 --> 01:17:45,590 +Beta-thalassemia يعني هنا زي ما انتوا شايفين فيه + +770 +01:17:45,590 --> 01:17:50,110 +عندنا يعني هنا حاطين الـAffected Population + +771 +01:17:50,110 --> 01:17:55,910 +الـPlax، الـIndians، الـMediterranean منطقتنا + +772 +01:17:55,910 --> 01:18:06,060 +الـAsians، الجبانيين ففيه أكثرمن نوع من الـ + +773 +01:18:06,060 --> 01:18:13,540 +Mechanism حتى يعطينا Beta-thalassemia يعني الأكثر + +774 +01:18:13,540 --> 01:18:19,520 +أشياء أنه طبعاً يعني الملاحظة كمان نقطة لازم واحد + +775 +01:18:19,520 --> 01:18:25,820 +يكون منتبه إليها أنه ممكن عندي أنا Second cell + +776 +01:18:25,820 --> 01:18:30,100 +Beta-thalassemia ممكن يصير أو Alpha-thalassemia + +777 +01:18:30,590 --> 01:18:35,930 +فعشان هيك يعني بتكون إنه فيه خلالين في نفس الوقت + +778 +01:18:35,930 --> 01:18:40,570 +في محالين مختلفان الـ Sickle Cell S-Hemoglobin + +779 +01:18:40,570 --> 01:18:46,950 +نتيجة Beta Chain Mutation في مكان معين لإشي معين + +780 +01:18:46,950 --> 01:18:52,810 +هذا بيعطينا الـ Beta-Thalassemia الـSLS-Hemoglobin + +781 +01:18:52,810 --> 01:18:58,150 +والـBeta-Thalassemia في يعني + +782 +01:18:59,300 --> 01:19:05,040 +بالنسبة للـ Beta-thalassemia بشكل عام أشياء مش + +783 +01:19:05,040 --> 01:19:10,220 +deletion يعني إذا بتشوفوا شو أنواع المشاكل يعني + +784 +01:19:10,220 --> 01:19:15,540 +أنا الشغلات المعقدة مديش أدخل فيها أنا مش حافظها + +785 +01:19:15,540 --> 01:19:20,560 +يعني أو مش منتبئلها، شايف عليك؟ بس لاحظوا أهم نقطة + +786 +01:19:20,560 --> 01:19:25,680 +إنه مش deletion اللي هي بتوقعوا في الـAlpha + +787 +01:19:25,680 --> 01:19:35,240 +-thalassemiaالشغل التاني كنوع Specific للـ Defect + +788 +01:19:35,240 --> 01:19:40,120 +في كل نوع من الـ Beta-thalassemia هذا بيحطوا Beta + +789 +01:19:40,120 --> 01:19:46,140 +-thalassemia Plus أو Beta Zero Beta Zero بيكون + +790 +01:19:46,140 --> 01:19:52,860 +more يعني Severe in the manifestation بيكون درجة + +791 +01:19:52,860 --> 01:19:57,680 +الأنيميا، درجة الخلل شديد كثيرفبنكتبوا لكم Beta + +792 +01:19:57,680 --> 01:20:05,920 +Plus بيكون أخفر وفي مجال أحسن يعني المريض بيعيش + +793 +01:20:05,920 --> 01:20:09,600 +أحسن يعني أو بيكون الـHemoglobin تبعه أحسن أو + +794 +01:20:09,600 --> 01:20:15,140 +بعضها almost يعني almost reaching normal، ناشي؟ + +795 +01:20:15,140 --> 01:20:21,040 +فهدولة يعني بالنسبة للـBeta-thalassemia ممكن ييجي + +796 +01:20:21,040 --> 01:20:25,420 +مع الـsickle cell ممكن واحد مصاب بالـCS Hemoglobin + +797 +01:20:25,840 --> 01:20:31,660 +والثانية فيها ثلاثينية بشكل اللي هو يؤثر على الـ + +798 +01:20:31,660 --> 01:20:35,700 +Level of the gene expression أو البروتين اللي + +799 +01:20:35,700 --> 01:20:45,520 +موجود هاي أمثلة عشان الـ Multiple للـ Beta + +800 +01:20:45,520 --> 01:20:51,770 +-Thalassinبالنسبة للـ Gram shift نونسينس كودون + +801 +01:20:51,770 --> 01:20:56,990 +Unstable Globulin Small Deletion RNA كذا يعني + +802 +01:20:56,990 --> 01:21:02,350 +تأثيرات الـ Mutations اللي بتسوي Beta-thalassemia + +803 +01:21:02,350 --> 01:21:05,690 +الآن + +804 +01:21:05,690 --> 01:21:14,170 +تفاصيلها بدنا أشيها، ناشي؟ بالنسبة للـ Alpha + +805 +01:21:14,170 --> 01:21:14,970 +-thalassemia + +806 +01:21:17,530 --> 01:21:24,310 +اللي طبعاً حكينا هاي أسف هاي كمان للـ Beta هاي للـ + +807 +01:21:24,310 --> 01:21:31,550 +Beta هاي أنواع الـ Eta والـ G Gamma والـ A Gamma + +808 +01:21:31,550 --> 01:21:38,010 +وكده وبيحطوا كيف في كل population من الـ Humans في + +809 +01:21:38,010 --> 01:21:42,270 +إشي مختلف ليش؟ + +810 +01:21:50,200 --> 01:22:03,800 +تواني هاي بقول بالنسبة لو افترضنا أنه + +811 +01:22:03,800 --> 01:22:14,060 +بقول بالنسبة لقضية المرتفعات لأ هاي الـ «سلايدات» + +812 +01:22:14,060 --> 01:22:15,600 +مش كاملة آسف + +813 +01:22:18,100 --> 01:22:24,000 +بالنسبة لقضية المرتفعات آخر slide أنا حاطه بس فيه + +814 +01:22:24,000 --> 01:22:29,480 +أشياء بعدين ممكن نحكيها ولمرة الجاية برجع بعيد + +815 +01:22:29,480 --> 01:22:39,740 +عليها من الأول بالنسبة لقضية أنه يعني يعني + +816 +01:22:39,740 --> 01:22:46,500 +محاولة تفسير ليش بعض الأمراض أكتر في بعض الـ + +817 +01:22:46,500 --> 01:22:54,990 +populationsفي بعض المجموعات البشرية، ليش؟ شو اسمه؟ + +818 +01:22:54,990 --> 01:22:59,890 +وقد يكون جزء من الموضوع اللي هي قضية إنه إذا + +819 +01:22:59,890 --> 01:23:08,930 +البيئة فيها يعني إذا فيها مظهر معين فيها ميز معين + +820 +01:23:08,930 --> 01:23:18,110 +بتفضل أو بتنفر مجموعة معينةفاللي عنده S-Hemoglobin + +821 +01:23:18,110 --> 01:23:26,110 +بيحب أو بيقدر أو بتحمل يروح يعيش في المرتفعات راح + +822 +01:23:26,110 --> 01:23:32,950 +يقول لأ لأن المرتفعات الأكسيدين فيها أقل الـ21% + +823 +01:23:32,950 --> 01:23:36,530 +اللي بتعرفها هذه لنسبة الأكسيدين في الهواء على سطح + +824 +01:23:36,530 --> 01:23:42,130 +البحر كل ما تطلع فوق، ماشي، راح تلاقي نسبة + +825 +01:23:42,130 --> 01:23:46,980 +الأكسيدين أقلفاحتمالية إن واحد عنده SS hemoglobin + +826 +01:23:46,980 --> 01:23:52,960 +يصير عنده attack ويصير عنده crisis أكبر لما يرتفع + +827 +01:23:52,960 --> 01:23:58,340 +الواحد على سطح البحر فهي زي ما حكينا كجانب منفر + +828 +01:23:58,340 --> 01:24:02,780 +لهذا الميزة يعني على عكس بتعطيه disadvantage + +829 +01:24:02,780 --> 01:24:10,380 +بتعطيه ضغط يعني بـ بـ بـ يعني ما بتعطيهوش أفضلية + +830 +01:24:10,380 --> 01:24:17,040 +بتعطيهبارد يعني بيحب ينزل على الـ الـ الـ على الـ + +831 +01:24:17,040 --> 01:24:20,300 +sea level عشان نسبة الـ Oxygen أكتر وإذا نسبة الـ + +832 +01:24:20,300 --> 01:24:25,980 +Oxygen أكتر في الأغوار وفي مكان بـ low sea level + +833 +01:24:25,980 --> 01:24:31,700 +أكتر ممكن أنه يكون يحب يروح هناك لأنه بيشوف حاله + +834 +01:24:31,700 --> 01:24:37,340 +أحسن بيصيبوش نفس المرض في أي ناحية بالنسبة للـ + +835 +01:24:37,340 --> 01:24:43,990 +Alpha Thalassemiaالـ Thalassemia طبعاً يعني إلها + +836 +01:24:43,990 --> 01:24:50,150 +برضه عراض كثيرة بالذات يعني فيه slide بما إنه أنا + +837 +01:24:50,150 --> 01:24:56,250 +عندي أربعة copies من الـ أربعة copies من الـ Alpha + +838 +01:24:56,250 --> 01:25:04,930 +genes ماشي اللي هي Alpha 1 و Alpha 2 عندي أربعة + +839 +01:25:04,930 --> 01:25:11,660 +copies والأمر بكون deletionفممكن إنسان الأسان + +840 +01:25:11,660 --> 01:25:18,000 +الطبيعي عنده الأربع إذا واحد راح، بكون إش خفيف وما + +841 +01:25:18,000 --> 01:25:23,900 +بسويش إشي، بعملش مرض فمن يروح اتنين، بنسميه Alpha + +842 +01:25:23,900 --> 01:25:31,860 +Thalassemia Carrier إذا ثلاثة راحل وبظل one copy، + +843 +01:25:31,860 --> 01:25:38,840 +بكون يعني Perseveredوبكون الإنسان مصاب + +844 +01:25:38,840 --> 01:25:42,980 +بالـClassical Thalassemia الـAlpha اللي هي بتلاقي + +845 +01:25:42,980 --> 01:25:46,920 +Short Stature فيه Bossing of the Bones of the Face + +846 +01:25:46,920 --> 01:25:51,840 +فيه Hepatosplenomegaly فيه Anemia فيه Hemolysis + +847 +01:25:51,840 --> 01:25:57,900 +فيه Aplastic Anemia Tendency فيه مشاكل يعني كثيرة + +848 +01:25:57,900 --> 01:26:05,690 +بتصير نتيجة الإنسان اللي عنده Alpha Thalassemiaف… + +849 +01:26:05,690 --> 01:26:13,090 +وده أربعة راحوا هذه بيسموه parts hemoglobin + +850 +01:26:13,090 --> 01:26:19,090 +وبيكون بس من الـ Beta-chain أربعة Beta-chain برضه + +851 +01:26:19,090 --> 01:26:25,410 +severe وبيكون incompatible with life يعني ما بعيش + +852 +01:26:25,410 --> 01:26:31,110 +الجنين هذا وبيموت في بطن إما بيسموه Hydroxpetalus + +853 +01:26:31,540 --> 01:26:38,880 +وهيكون سبب من أسباب إنه الإنسان هذا بعيشش النقطة + +854 +01:26:38,880 --> 01:26:44,700 +الأخيرة، يعني مش غلط، اقرأوها في الكتاب بالذات + +855 +01:26:44,700 --> 01:26:50,260 +بالنسبة للـThalassemia يعني الإنسان إنه يطلع مصاب + +856 +01:26:50,260 --> 01:26:56,160 +بالـThalassemia مشكلة كبيرة كتير كتير كتير يعني + +857 +01:26:56,160 --> 01:27:03,820 +إنسان هويت طفل من الأولهو يتغلب ويغلب أهله ويعيشوا + +858 +01:27:03,820 --> 01:27:11,580 +في حياة طبيعية ويكون يعني عنده مشاكل كبيرة + +859 +01:27:11,580 --> 01:27:17,800 +الأنيميا، بنضطر نعطيهم دم لما نعطيهم دم، بيصير + +860 +01:27:17,800 --> 01:27:21,340 +عندهم Iron Overload بيقولهم الـHepatitis، بيقولهم + +861 +01:27:21,340 --> 01:27:26,000 +الـHIV، بيقولهم أمراض بيصير عندهم تكرار + +862 +01:27:26,000 --> 01:27:30,420 +الـHemoglobinأو Blood Transfusion بيصير عندهم + +863 +01:27:30,420 --> 01:27:37,240 +Immunization فبيصيروا كل مرة وبعدين بيصير أصعب + +864 +01:27:37,240 --> 01:27:41,560 +وأصعب تلاقيلهم الدم تبعهم فهي حياة معاناة وغير + +865 +01:27:41,560 --> 01:27:49,580 +طبيعية فالملاحظ بالنسبة للثلاثينية ماشي أنه فيه + +866 +01:27:49,580 --> 01:27:56,560 +إمكانية التشخيص قبل الأول شيء يعني كثير من الدول + +867 +01:27:56,560 --> 01:28:04,060 +وأنظمةبتحط اللي هو الفحص ما قبل الزواج فطبعاً أسهل + +868 +01:28:04,060 --> 01:28:07,440 +طريقة أو الطريقة المعتادة مثلا عندنا في الأردن + +869 +01:28:07,440 --> 01:28:10,540 +اللي هو بيعملوا الـ Complete Blood Count اللي هو + +870 +01:28:10,540 --> 01:28:15,440 +الـCBC بندور لأن حجم الخلايا اللي عندهم + +871 +01:28:15,440 --> 01:28:20,400 +Hemoglobinopathy بكون أصغر وضمن مؤشرات أخرى + +872 +01:28:20,400 --> 01:28:24,880 +فالـMicrocytosis Indication حتى لو الـHemoglobin + +873 +01:28:24,880 --> 01:28:29,650 +normal كlevelنتيجة إنه عدد الخلايا أكبر بس حجمه + +874 +01:28:29,650 --> 01:28:33,790 +أصغر حيث إنه بيظل الـ Hemoglobin كويس يعني بس + +875 +01:28:33,790 --> 01:28:37,830 +بيكون شويه واضح فبتدلل على إن هذا الإنسان Carrier + +876 +01:28:37,830 --> 01:28:41,130 +يعني + +877 +01:28:41,130 --> 01:28:45,990 +إحنا الآن من الأمور الروتينية لكل المقبلين على + +878 +01:28:45,990 --> 01:28:52,870 +الزواج إنهم الأثنين يفحصوا الزوج والزوجة العريس + +879 +01:28:52,870 --> 01:28:58,740 +والعروض وإذا الأثنين عندهم المشكلةبيسيروا يقولوله + +880 +01:28:58,740 --> 01:29:04,620 +مروحه لأ على دكتور نقش الموضوع يعني + +881 +01:29:04,620 --> 01:29:12,380 +لعساس أنه نحاول أنه نتدخّل قبل ما يعني ييجي الطفل + +882 +01:29:12,380 --> 01:29:18,680 +والإنسان هذا فإذا كانوا الأثنين حاملين طبعا إذا + +883 +01:29:18,680 --> 01:29:24,760 +إنسان مصابوالتزامر السيسر في الغالب بيكون very + +884 +01:29:24,760 --> 01:29:30,160 +severe وما بيعيشش، مابتجوزش، مابقدرش هو بعدين ينقل + +885 +01:29:30,160 --> 01:29:38,160 +يعني أما اللي لما نكونه إنسان career فكل ما أقدرنا + +886 +01:29:38,160 --> 01:29:44,420 +نمنع زواج الأثنين المصابين بيكون أفضل وأحسن، أثناء + +887 +01:29:44,420 --> 01:29:50,350 +اللي بيصير يعني وبعض المجتمعات والدول ممكنبتاخدوا + +888 +01:29:50,350 --> 01:29:56,150 +طريق تاني يعني إذا زي ما بيقولوا زواج مدبر يعني + +889 +01:29:56,150 --> 01:30:03,690 +عيلة و عيلة الإممايات والآباء اتفقوا لو فحصوا لقوا + +890 +01:30:03,690 --> 01:30:10,030 +إنه في عدم تطابق في الغالب لأ ما يعني بيفرقش + +891 +01:30:10,030 --> 01:30:14,950 +الجيزة هذه لسبب طبي وبلاش من هالجيزة هذه بالذات + +892 +01:30:14,950 --> 01:30:21,200 +يعني ممكن اختار فرض آخر ولا كدهأحياناً المشاكل إذا + +893 +01:30:21,200 --> 01:30:26,380 +والله إثنين حبوا بعض وبيلا بدهم يتجوزوا وشوما يكون + +894 +01:30:26,380 --> 01:30:31,180 +يكون وشوما كذا بتلاقي هنا بتلاقي فيه صعوبة أخرى + +895 +01:30:31,180 --> 01:30:35,080 +يعني اللي هي قضية إن في بعض المجتمعات وبعض الدول + +896 +01:30:35,080 --> 01:30:43,060 +بيصيروا يعملوا فحص للـThalassemia عند الحمل، في + +897 +01:30:43,060 --> 01:30:49,690 +أول الحمل عشان لو كان الجنين مصابماشي وهذه + +898 +01:30:49,690 --> 01:30:55,010 +احتمالية إذا اثنين Carriers ربع وإذا الإنسان يطلع + +899 +01:30:55,010 --> 01:30:58,970 +منهم Carrier كمان احتماليته نصف واحتمالية تطلع + +900 +01:30:58,970 --> 01:31:03,810 +Completely Normal إذا اتوا Carriers ربع فنتيجة + +901 +01:31:03,810 --> 01:31:09,710 +الاحتماليات هذه احتمالية أن�� اللي هي الربع أنه + +902 +01:31:09,710 --> 01:31:17,570 +يكون الجنين مصاب ففي ناس بعرضوا قضية اللي هيالـ + +903 +01:31:17,570 --> 01:31:21,610 +Termination أو الـ Abortion اللي هو الإجهاد إذا + +904 +01:31:21,610 --> 01:31:27,370 +كان وفيه الآن يعني بالذات للثلاثيميا لأنه بيعتمد + +905 +01:31:27,370 --> 01:31:32,930 +على الـ hematopoietic stem cells و الـ cells تبعات + +906 +01:31:32,930 --> 01:31:37,390 +الـ hematopoiesis بيصيروا يعملوا شو بيقولوله يعني؟ + +907 +01:31:37,390 --> 01:31:41,510 +stem cell transplantation بيحاولوا يغيروا من الـ + +908 +01:31:41,510 --> 01:31:47,750 +hemoglobinوفيه يعني إذا بتسمعوا تقنية جديدة في + +909 +01:31:47,750 --> 01:31:52,890 +العالم ليه؟ CRISPR-9 اللي هو عبارة عن بروتين بيقدر + +910 +01:31:52,890 --> 01:31:57,930 +الواحد إذا بيقدر يحدد وين الجين المصاب يدخل ويعدّه + +911 +01:31:57,930 --> 01:32:02,090 +فهي يعني الفكرة إن هاي الـ Hemoglobin Obesity + +912 +01:32:02,090 --> 01:32:12,380 +بتعطي challenges للإنسانية والبشرية بحيث إنهيعني + +913 +01:32:12,380 --> 01:32:18,880 +في أمور كثيرة تباينات بين الدول في كيف يتعاملوا مع + +914 +01:32:18,880 --> 01:32:23,920 +الموضوع هذا في أسئلة؟ + +915 +01:32:23,920 --> 01:32:27,500 +أتأخرنا + +916 +01:32:27,500 --> 01:32:33,580 +في البداية، أتأخرنا شويه بالنهاية وإذا في أسئلة، + +917 +01:32:33,580 --> 01:32:40,040 +أيوة سعادة إسألي + +918 +01:32:41,680 --> 01:32:46,820 +كان عندي ميوت يا دكتور، بدي أرجع للـ… للـsickle + +919 +01:32:46,820 --> 01:32:50,580 +-cell-anemia إن الـmutation تحول لـGlutamine + +920 +01:32:50,580 --> 01:32:56,360 +لـValine، تمام؟ ‏- أجل ‏- والـGlutamine تشارج + +921 +01:32:56,360 --> 01:33:00,180 +وValine Uncharged لما يصير عندي Uncharged، إيش + +922 +01:33:00,180 --> 01:33:03,380 +الفكرة اللي بدها تصير؟ اللي تخلّي الديوكسي والأخبط + +923 +01:33:03,380 --> 01:33:08,680 +هي؟ يعني من الأساس، أساس الفكرة ‏- حكيتلك إيها ‏- + +924 +01:33:08,680 --> 01:33:13,630 +انت قطع شوية الفترة ‏- أتنالك، أتنالكالـ Glutamine + +925 +01:33:13,630 --> 01:33:20,470 +Hydrophilic يعني بيحب الميه ‏- أه، لأنه تشارج ‏- + +926 +01:33:20,470 --> 01:33:25,230 +أه، و الثاني Hydrophobic يعني بيحبش الميه تتخبأ من + +927 +01:33:25,230 --> 01:33:30,550 +الميه فهذا المكان اللي .. اللي محل ستة هذا سطحي + +928 +01:33:30,550 --> 01:33:34,990 +يعني على السطح لما نكون يعني هيك الـ Theory أو هيك + +929 +01:33:34,990 --> 01:33:39,710 +التواقع لما نكون الـ Valine هو اللي موجود على + +930 +01:33:39,710 --> 01:33:45,130 +السطح و بالذات الـ Deoxyبحبش هاي الـ Status بحبش + +931 +01:33:45,130 --> 01:33:51,190 +هذا الوضع فبيحاول كل تنتين ذالين يلسقن بعض عشان + +932 +01:33:51,190 --> 01:33:55,690 +يكبوا بعض مايكونوش التنتين على السطح يعني بيصير يـ + +933 +01:33:55,690 --> 01:34:01,270 +Clumping بيصير هيك يتجمع مع بعض أقراها + +934 +01:34:01,270 --> 01:34:07,010 +و حاولوا يفهميها يعني لأنه يعني زي ما أقول كرة + +935 +01:34:07,010 --> 01:34:13,150 +الأصل سطح حملس مثلاًفي جزء منها بيلزق خيتي اللي + +936 +01:34:13,150 --> 01:34:18,090 +راح يصير إنه إذا الجزء اللي ملزق على السطح والكورة + +937 +01:34:18,090 --> 01:34:22,910 +اللي جنبها عليها برضه أيش بيلزق على السطح الاثنتين + +938 +01:34:22,910 --> 01:34:32,610 +بيلزقوا بعض عشان يخبوا بعض هيك بدأت كونها أوي + +939 +01:34:32,610 --> 01:34:36,190 +حتى الآن تمام خلاص بحاول أرجعلها من الكتاب كمان + +940 +01:34:36,190 --> 01:34:38,990 +يعني و لو واندي أسئلة أكيد هبعتك اليوم يا دكتور + +941 +01:34:39,700 --> 01:34:45,240 +أهلا وسهلا، طيب، الله يعطيكم العافية ونشوفكم إن + +942 +01:34:45,240 --> 01:34:48,980 +شاء الله يومنا نرجع، في أسئلة ثانية؟ بضالي؟ آه، + +943 +01:34:48,980 --> 01:34:53,420 +آه، بضالي، سمحت يعني بقصة إنه اللي هو الـcarrier + +944 +01:34:53,420 --> 01:34:57,440 +للـthalassemia بأخر إشي لما حكينا microcyte لما + +945 +01:34:57,440 --> 01:35:00,200 +يكون عنده microcytosis بالخلايا حتى لو كان + +946 +01:35:00,200 --> 01:35:04,420 +الهيموجلبين كويس ممكن الـcarriers للـthalassemia + +947 +01:35:04,420 --> 01:35:07,540 +أو Alpha-thalassemia يكون عنده microcytosis هاي + +948 +01:35:08,050 --> 01:35:10,930 +ولا، لازم تكون عندهم الـMicrophibrosis يعني ممكن + +949 +01:35:10,930 --> 01:35:16,810 +تكون عندهم المويزة الـCarrier ولا المصاب؟ لأ، + +950 +01:35:16,810 --> 01:35:19,550 +الـCarrier بحكي عنه، بحكي عن الـCarrier + +951 +01:35:19,550 --> 01:35:26,290 +الـCarrier؟ آه، آه، يعني يتزق من الـإذا أنتم + +952 +01:35:26,290 --> 01:35:30,930 +سريريا ماخدتوش أشياء كتيرة الـCBC، الـComplete + +953 +01:35:30,930 --> 01:35:38,760 +Blood Count، ماشي؟لما واحد يصير عنده أنيميا أو فيه + +954 +01:35:38,760 --> 01:35:43,020 +مشكلة بالنسبة للدم أكتر الشعسبب اللي هو الـ Iron + +955 +01:35:43,020 --> 01:35:47,280 +Deficiency Anemia الـ Iron Deficiency Anemia بيكون + +956 +01:35:47,280 --> 01:35:52,280 +عنده Microcytosis وAnisocytosis + +957 +01:35:52,280 --> 01:35:58,960 +وطبعاً Low Hemoglobin وشو اسمه؟ يعني Microcytic + +958 +01:35:58,960 --> 01:36:05,980 +Hypochromic Anemia اللي هويعني الـ MCHC إذا أنت + +959 +01:36:05,980 --> 01:36:10,300 +بتشوفي الـ CDC إذا شفتي نتيجة الـ CDC اللي بتطلع + +960 +01:36:10,300 --> 01:36:17,800 +من الجهاز فيها معلومات كثيرة الـ Hemoglobin و + +961 +01:36:17,800 --> 01:36:24,700 +بعدين الـ MCH اللي هو الـ Main Carboxylic Volume + +962 +01:36:24,700 --> 01:36:33,810 +MCD و MCH و MCHC فهي فيه مؤشراتإذا الـ… الـIron + +963 +01:36:33,810 --> 01:36:39,510 +Deficiency Anemia الفكرة تبعتها الخلايا بتكون عن + +964 +01:36:39,510 --> 01:36:44,670 +تصغر بيكون الإنسان بالأول طبيعي وفيه حجم الخلايا + +965 +01:36:44,670 --> 01:36:50,290 +قريب من الطبيعة وطبيعي ففيه تفاوت في حجم الخلايا + +966 +01:36:50,290 --> 01:36:54,950 +أما إذا كل الخلايا صغار بنفس الشكل بنفس الحجم + +967 +01:36:54,950 --> 01:37:01,340 +مافيش تفاوت بينهم الـRDW رح يكون Normalبس الـ MCV + +968 +01:37:01,340 --> 01:37:08,400 +Low عشان الـ Carrier حتى إنه إذا الحجم الخلية صغير + +969 +01:37:08,400 --> 01:37:13,420 +ويكون عنده Hemoglobin كويس بيكون عنده Increased + +970 +01:37:13,420 --> 01:37:20,500 +number of red blood cells، ماشي؟ فهذا بيتعود، فيه + +971 +01:37:20,500 --> 01:37:27,000 +تغيرات معينة إذا إنسان بلاقي مثلا كرات الدم الحمر + +972 +01:37:27,730 --> 01:37:32,490 +اللي عادةً مثلًا من 3.5 إلى 5 مليون per cubic + +973 +01:37:32,490 --> 01:37:39,890 +millimeter فلما نتسير حوالي 6، 6.5 والـ MCB low + +974 +01:37:39,890 --> 01:37:47,130 +والهيمoglobin 12، 13، 11، الجهات الواطي يعني أوطى + +975 +01:37:47,130 --> 01:37:52,350 +الطبيعي بقول شبه متأكد إن هذا تلاثيميا ألف + +976 +01:37:52,350 --> 01:37:57,940 +تلاثيميا carrier مش مصابالمصاب الـ Hemoglobin + +977 +01:37:57,940 --> 01:38:05,700 +بيكون 8، 5، 6، 7، Very Low Low أه بيكون Low فمن + +978 +01:38:05,700 --> 01:38:10,060 +الـCBC العادي فبقول + +979 +01:38:10,060 --> 01:38:14,640 +بالنسبة لفحص الـCBC العادي ممكن الإشتباه للـAlpha + +980 +01:38:14,640 --> 01:38:19,820 +Thalassemia Career State يكون الواحد شبه متأكد إذا + +981 +01:38:19,820 --> 01:38:25,690 +الـMCV Normal، لأ مافيش Alpha Thalassemiaطبعًا، دا + +982 +01:38:25,690 --> 01:38:29,130 +أكد أخر معلومة يا دكتور، ماعليش طولت علات الـBeta + +983 +01:38:29,130 --> 01:38:33,790 +-thalassemia مافيهاش deletion بشكل عام بس في عندي، + +984 +01:38:33,790 --> 01:38:39,150 +بس يعني عندي quantity abnormal بطرق + +985 +01:38:39,150 --> 01:38:43,590 +أخرى، بغير الـ… بطرق أخرى، بس بيبقى عندي الـAlpha + +986 +01:38:43,590 --> 01:38:48,840 +-thalassemia، فيها deletion ما اللي حكيت أنافي + +987 +01:38:48,840 --> 01:38:54,120 +أسلحة مش موجودة راح نعرضهم الأسبوع الجاي اللي هو + +988 +01:38:54,120 --> 01:38:59,920 +أنه ممكن يلاجي هم أصلا بيكونوا أربع كوبيس من Alpha + +989 +01:38:59,920 --> 01:39:04,840 +ممكن يلاجي واحدة رايحة تلاتة أو اثنين أو واحد أو + +990 +01:39:04,840 --> 01:39:10,420 +صفر بلافة في كل الاحتمالات واردة كل الاحتمالات + +991 +01:39:10,420 --> 01:39:13,780 +واردة الـSevere اللي هم لما يكون عندي تلاتة يعني + +992 +01:39:13,780 --> 01:39:15,980 +ممكن يكون رايح عندي تلاتة من Alpha أو أربع من + +993 +01:39:15,980 --> 01:39:21,890 +Alpha وما يكونش عندي Alpha خالصحتى أربعة يمكن أن + +994 +01:39:21,890 --> 01:39:26,730 +يكون عندي موت للـ fetus في مرحلة شديمية والسبب أنه + +995 +01:39:26,730 --> 01:39:31,430 +ماعندي Alpha chance Alpha chance، نعم، صحيح، + +996 +01:39:31,430 --> 01:39:34,690 +ماعجبك الله استمع، هيك المعلومات صارت واضحة، يعطيك + +997 +01:39:34,690 --> 01:39:40,270 +العافية يا دكتور، يعطيك + +998 +01:39:40,270 --> 01:39:45,530 +العافية يا دكتور، الله يسهل يا أمك، يالا السلام + +999 +01:39:45,530 --> 01:39:45,830 +عليك +