diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU.srt"
@@ -0,0 +1,3548 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:03,920
+وهو الـ Single Gene Inheritance اللي هما الـ
+
+2
+00:00:03,920 --> 00:00:10,240
+Mandelian Diseases حكيت أنا يعني من قبل أنه في عندنا
+
+3
+00:00:10,240 --> 00:00:15,460
+عدد أمثلة قليل عادةً لـ Chromosomal Diseases الـ
+
+4
+00:00:15,460 --> 00:00:20,580
+Chromosomal Diseases لما يكون كروموزوم كامل أو جزء
+
+5
+00:00:20,580 --> 00:00:27,980
+من كروموزوم بيصير فيه مشكلة زي Deletion، Copy
+
+6
+00:00:27,980 --> 00:00:37,440
+Number زيادة في عدده، خربطة في القطعة بتكون فيها
+
+7
+00:00:37,440 --> 00:00:45,000
+مشكلة كبيرة بتكون، وعادةً يعني هذول الأمراض ما يعني
+
+8
+00:00:45,000 --> 00:00:52,400
+صحيح يعني أمثلة واضحة وكبيرة ويكون فيها مشاكل
+
+9
+00:00:52,400 --> 00:00:57,320
+كثيرة، بس في الغالب هي بالـ Newborns بتسبب
+
+10
+00:00:57,320 --> 00:01:04,100
+Abortions عادةً ما بتكون لأسباب تتعلق باحتمالية
+
+11
+00:01:04,100 --> 00:01:12,000
+أن يكون موجود في شخص حي بعد ذلك، إلا إذا صارت
+
+12
+00:01:12,000 --> 00:01:16,340
+إشكالية أو مشكلة في قضية أنه يكون Balanced
+
+13
+00:01:16,340 --> 00:01:21,940
+Translocation يعني في قطعة رايحة من مكانها الصحيح
+
+14
+00:01:21,940 --> 00:01:27,390
+مفقودة، بس بتكون في مكان آخر، فكلها أمثلة على الـ
+
+15
+00:01:27,390 --> 00:01:31,810
+Chromosomal Diseases، وأخذنا مثال على الـ
+
+16
+00:01:31,810 --> 00:01:35,570
+Subchromosomal Diseases، الـ DiGeorge Syndrome بذكركم
+
+17
+00:01:35,570 --> 00:01:39,390
+فيه، لأنه فيه مبادئ كثيرة بتفيدكم في الـ Immunology
+
+18
+00:01:39,390 --> 00:01:43,470
+كمان، ومفيدة الآن الـ Mendelian Diseases الـ
+
+19
+00:01:43,470 --> 00:01:50,130
+Mendelian Diseases برضه يعني أنه Disease أو مشكلة
+
+20
+00:01:50,130 --> 00:01:57,000
+نتيجة خلل في جين واحد. الـ Group الثالث اللي راح
+
+21
+00:01:57,000 --> 00:02:02,200
+ناخذه بعدين، واللي هي أشمل بشكل أكبر بكثير كعدد
+
+22
+00:02:02,200 --> 00:02:06,760
+ولكن يمكن
+
+23
+00:02:06,760 --> 00:02:11,860
+دراستها صعبة من ناحية أنه مش جين واحد المسؤول، لما
+
+24
+00:02:11,860 --> 00:02:15,980
+يشارك عدد كبير من الجينات، يعني زي في الـ Bronchial
+
+25
+00:02:15,980 --> 00:02:20,260
+Asthma، الربو القصبي، تقريبًا فيه حوالي خمسين جين
+
+26
+00:02:20,260 --> 00:02:24,810
+بيشاركوا، فتلاقي عدد كبير من الجينات كلهم مشاركين
+
+27
+00:02:24,810 --> 00:02:31,150
+بتسبب بالمرض أو تتسبب بإعطائنا الصفة الفلانية، فإحنا
+
+28
+00:02:31,150 --> 00:02:39,310
+دايمًا لما نتكلم عن مبادئ المناعة الوراثية نتكلم
+
+29
+00:02:39,310 --> 00:02:44,430
+عن أنه فيه Genotype و Phenotype لما ندرس بشكل
+
+30
+00:02:44,430 --> 00:02:50,880
+تفصيلي ودقيق، الجينات، وكيف شكلها، وكيف ترتيبها، وماذا
+
+31
+00:02:50,880 --> 00:02:55,120
+بتعطي، وماذا بتسوي، هذا بيكون اسمه الـ Genotype.
+
+32
+00:02:55,120 --> 00:03:01,020
+وأحيانًا أكثر من Genotype يعطينا Phenotype واحد، أو
+
+33
+00:03:01,020 --> 00:03:05,820
+كيف كل... يعني شو المظهر الأخير راح يكون، على زي
+
+34
+00:03:05,820 --> 00:03:11,540
+مثلاً هنا شكل الإنسان، شكل أنفه، شكل جلده،
+
+35
+00:03:11,540 --> 00:03:16,570
+طوله، عرضه، وكذا وكذا، كلها بتلاقيها أمور مرتبطة
+
+36
+00:03:16,570 --> 00:03:21,430
+بالجينات، وبتكون أنه فيه علاقة بين الـ Genotype
+
+37
+00:03:21,430 --> 00:03:25,850
+والـ Phenotype. هذه قضية مهمة من القضايا المهمة
+
+38
+00:03:25,850 --> 00:03:32,250
+الثانية، الواحد يفهم بالنسبة
+
+39
+00:03:32,250 --> 00:03:35,670
+لمن
+
+40
+00:03:35,670 --> 00:03:42,240
+يتعرض لحالة زي هيك، أو إذا بدي يكون له دور يسبب
+
+41
+00:03:42,240 --> 00:03:46,040
+تقدم الواحد في الطب والعلم من ناحية الأمراض
+
+42
+00:03:46,040 --> 00:03:52,840
+الوراثية، أنه من أول ما تجيني الحالة وخلال ما عندي
+
+43
+00:03:52,840 --> 00:03:58,000
+أشخاص أحياء عندهم معلومات وكذا، برسم شجرة العائلة.
+
+44
+00:03:58,000 --> 00:04:05,400
+شجرة العائلة اللي هي بنسميها الـ Pedigree لها رموز،
+
+45
+00:04:05,400 --> 00:04:11,430
+ا��واحد يكون فاهمها. لما نشوف رموز المربع، هذا
+
+46
+00:04:11,430 --> 00:04:17,250
+Male، المدائرة هي Female. إذا حاطينها شكل معين، مش
+
+47
+00:04:17,250 --> 00:04:26,230
+محدد، إحنا ماشيين على الرموز هذه ومعانيها، وهذه،
+
+48
+00:04:26,230 --> 00:04:28,990
+يعني، راح نستفيد منها على الأقل في المحاضرة
+
+49
+00:04:28,990 --> 00:04:33,960
+القادمة. المحاضرة هذه، في أن كيف منها نستنتج ما هي
+
+50
+00:04:33,960 --> 00:04:39,020
+نوعية الـ Inheritance؟ ما هي نوعية الـ Mendelian
+
+51
+00:04:39,020 --> 00:04:42,740
+Diseases؟ هل هي سائدة (dominant) أو مرتبطة بالـ X (X-linked) أو متنحية (recessive)؟ ما هي وصفها، بحسب ما بكون
+
+52
+00:04:42,740 --> 00:04:46,580
+أنا بشوفه، بحسب الـ degree اللي برسمه، نتيجة أن
+
+53
+00:04:46,580 --> 00:04:50,880
+أنا أخذت المعلومات الكاملة من المريض، أهل المريض،
+
+54
+00:04:50,880 --> 00:04:56,920
+آبائه، أجداده، أبنائه، أحفاده، إخوانه، وكذا. بحاول
+
+55
+00:04:56,920 --> 00:05:03,900
+أخذ المعلومات الكاملة، فهذه ناحية مهمة جدًا، وهكذا
+
+56
+00:05:03,900 --> 00:05:09,040
+معاني الرموز المستخدمة في الـ pedigree chart أو في
+
+57
+00:05:09,040 --> 00:05:16,540
+شجرة العائلة اللي لازم ترسم، وبكون لها معاني مهمة
+
+58
+00:05:16,540 --> 00:05:22,460
+وهي شغلة مهمة، دكتور، فيه إمكانية تعمل share screen
+
+59
+00:05:22,460 --> 00:05:28,960
+لأن...؟ أنا هأحاول، مش موجود، مش مبين، دقيقة،
+
+60
+00:05:28,960 --> 00:05:35,870
+آسف، إيه؟ وين؟ إيه؟ Zoom؟
+
+61
+00:05:35,870 --> 00:05:47,090
+ليش بيكلمني يـSign in؟ ده كيف؟ إيه؟
+
+62
+00:05:47,090 --> 00:05:57,630
+ليش بيكلمني يـ Sign in؟ ده كيف؟ إيه؟
+
+63
+00:06:02,350 --> 00:06:11,950
+Share screen، Share
+
+64
+00:06:11,950 --> 00:06:16,130
+screen، Share
+
+65
+00:06:16,130 --> 00:06:16,310
+screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share
+
+66
+00:06:16,310 --> 00:06:16,730
+screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share
+
+67
+00:06:16,730 --> 00:06:17,250
+screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share
+
+68
+00:06:17,250 --> 00:06:22,070
+screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share
+
+69
+00:06:22,070 --> 00:06:25,750
+screen
+
+70
+00:06:25,750 --> 00:06:30,170
+Share screen، Share screen، Share screen، Share screen،
+
+71
+00:06:30,170 --> 00:06:35,140
+Share screen، معاني الرموز المستخدمة: Divorced،
+
+72
+00:06:35,140 --> 00:06:39,820
+Married، Consanguinity (زواج قارب)، Dizygotic،
+
+73
+00:06:39,820 --> 00:06:44,380
+Monozygotic، Adopted into family، Adopted out of
+
+74
+00:06:44,380 --> 00:06:53,090
+family. إذا في عملية تبني داخل أو خارج العائلة. في
+
+75
+00:06:53,090 --> 00:06:56,030
+الـ Proband اللي هي الحالة الأولى اللي تم
+
+76
+00:06:56,030 --> 00:07:01,510
+اكتشافها، وعلى ضوئها تم دراسة وضع العائلة هذه أو
+
+77
+00:07:01,510 --> 00:07:07,290
+الاهتمام بها. فكل جوانب لازم الواحد يعرفها، إحنا
+
+78
+00:07:07,290 --> 00:07:16,970
+يعني هنا المبدأ الثاني في شجرة العائلة غير قضية
+
+79
+00:07:16,970 --> 00:07:23,840
+الـ "نفهمهم، شوفوا كيف معناته، كيف صارت". قضية
+
+80
+00:07:23,840 --> 00:07:28,240
+الـ، يعني أحيانًا بنقول "3rd degree"، "2nd degree"،
+
+81
+00:07:28,240 --> 00:07:33,540
+"3rd degree relative" بهذا الشكل. لما مثلًا أنا
+
+82
+00:07:33,540 --> 00:07:40,580
+أتكلم عن احتمالية الإصابة في تصلب الشرايين التاجية مرتبط
+
+83
+00:07:40,580 --> 00:07:46,020
+بأن التاريخ العائلي يعني من العوامل الخطورة الكبرى
+
+84
+00:07:46,020 --> 00:07:51,400
+الـ Major Risk Factors. قضية أنه يكون أنا Family
+
+85
+00:07:51,400 --> 00:07:54,850
+History. فالـ Family History يعرف على أنه "first
+
+86
+00:07:54,850 --> 00:07:59,010
+degree relative sudden death" أو "MI" "at young
+
+87
+00:07:59,010 --> 00:08:05,590
+age" أقل من 55 للـ females و 45 للـ males مثلاً.
+
+88
+00:08:05,590 --> 00:08:09,410
+فالتعريف هذا، الـ definition هذا بيشترط "first
+
+89
+00:08:09,410 --> 00:08:13,390
+degree relative". فلو أخذنا الشخص هذا اللي موجود
+
+90
+00:08:13,390 --> 00:08:18,150
+عنده سهم، فبتلاقي الـ first degree هم إخوانه
+
+91
+00:08:18,150 --> 00:08:23,640
+و أخواته، حقين علي�� first degree، والده ووالدته
+
+92
+00:08:23,640 --> 00:08:29,840
+وأولاده وبناته، هذول الـ First-degree relatives اللي
+
+93
+00:08:29,840 --> 00:08:36,620
+هي أنثى، فزوجها لا يعتبر First-degree relative. زوج
+
+94
+00:08:36,620 --> 00:08:41,220
+بنتها لا يعتبر First-degree relative، بينما مثلًا
+
+95
+00:08:41,220 --> 00:08:45,920
+جدها وجدتها من ناحية الأب والأم هي Second-degree
+
+96
+00:08:45,920 --> 00:08:53,880
+relatives. حاطين عمها Second-degree، مثلًا حفيدها
+
+97
+00:08:53,880 --> 00:09:01,540
+Second-degree، ماشي. وإذا في مثلًا ابن عم، يعني هو
+
+98
+00:09:01,540 --> 00:09:07,080
+أنا بالنسبة إليها الـ Proband أو اللي هنا هذا
+
+99
+00:09:07,080 --> 00:09:12,040
+أبوها، هذا عمها، ابن عمها درجة ثالثة، ابن ابن عمها
+
+100
+00:09:12,040 --> 00:09:19,340
+درجة رابعة. فأحيانًا بيكون شخص مشترك من أكثر من جهة
+
+101
+00:09:19,340 --> 00:09:30,780
+يعني مثلًا أخوها تزوج بنت خالة
+
+102
+00:09:30,780 --> 00:09:35,260
+بنت
+
+103
+00:09:35,260 --> 00:09:45,920
+خالة أمها، أمها يعني هذا أخوها، هذه أمها، وهذه أخوها
+
+104
+00:09:45,920 --> 00:09:53,000
+فهو بيصير بالنسبة لهذا الرجل هذا خاله، وبالتالي إذا
+
+105
+00:09:53,000 --> 00:09:58,900
+أخذت بنت خاله فهي درجة ثالثة بالنسبة للـ Proband
+
+106
+00:09:58,900 --> 00:10:04,680
+من الدرجة الثالثة. ولما نلاقي هذا الـ Double
+
+107
+00:10:04,680 --> 00:10:10,520
+Marriage، يعني Consanguinity، يعني زواج أقارب،
+
+108
+00:10:10,520 --> 00:10:16,800
+فباخذه بهذا الشكل. فـ يعني إحنا لما نيجي نتطلع على
+
+109
+00:10:16,800 --> 00:10:21,210
+الـ Pedigree شجرة العائلة، المفروض نكون قادرين على فهم
+
+110
+00:10:21,210 --> 00:10:27,730
+الرموز واستيعابها، ويعني معرفة معانيها، وكيف نرمز
+
+111
+00:10:27,730 --> 00:10:32,950
+لكل علاقة مطلوبة، فهذه نواحي مهمة حتى نستطيع بعدين
+
+112
+00:10:32,950 --> 00:10:39,750
+نعرف شو نوعية الـ Inheritance. مثال على مواضيع الـ
+
+113
+00:10:39,750 --> 00:10:46,170
+Inheritance ماشي اللي هو الـ ABO Blood Group، الـ
+
+114
+00:10:46,170 --> 00:10:50,470
+ABO Blood Group، نفس الـ Group هي Carbohydrate
+
+115
+00:10:50,470 --> 00:10:57,430
+Antigen. لما نتكلم على جين، هو يمثل أو راح يعطي
+
+116
+00:10:57,430 --> 00:11:03,090
+البروتين، البروتين في الحالة هذه هو الـ Enzyme، يا
+
+117
+00:11:03,090 --> 00:11:07,130
+أما الـ A-Enzyme يا أما الـ B-Enzyme. الـ Enzyme
+
+118
+00:11:07,130 --> 00:11:10,530
+هذا بيغير الـ Structure تبع الـ Carbohydrate
+
+119
+00:11:10,530 --> 00:11:14,130
+Antigen اللي بيسموه الـ H-Antigen اللي موجود بالـ
+
+120
+00:11:14,130 --> 00:11:18,760
+O Blood Group، يحولونه إلى A-antigen أو B-antigen.
+
+121
+00:11:18,760 --> 00:11:25,720
+فإذا الإنسان عنده two alleles AB، وراثهم راح يطلع
+
+122
+00:11:25,720 --> 00:11:30,180
+الـ Phenotype AB، لأن إثنينهم co-dominant لما
+
+123
+00:11:30,180 --> 00:11:34,240
+يكونوا إثنين موجودين. فالمبدأ يعني بين الـ A والـ O
+
+124
+00:11:34,240 --> 00:11:40,060
+والـ B والـ O، إن الـ A أو الـ B dominant على الـ O، الـ O
+
+125
+00:11:40,060 --> 00:11:44,460
+هو الـ recessive، والـ A والـ B dominant، بس بين الـ A
+
+126
+00:11:44,460 --> 00:11:48,740
+والـ B فيه co-dominant، يعني إذا فيه إثنين، إثنين
+
+127
+00:11:48,740 --> 00:11:55,180
+راح يبقوا إثنينهم. فهي ناحية مهمة، ودايمًا أنا بقول في
+
+128
+00:11:55,180 --> 00:12:00,220
+مواضيع المناعة ومواضيع الوراثة ومواضيع أشياء كثيرة
+
+129
+00:12:00,220 --> 00:12:05,760
+في الدنيا، Transplantation، Transfusion، يظل الـ ABO
+
+130
+00:12:05,760 --> 00:12:08,740
+System very، very important، الواحد لازم يكون فاهمه
+
+131
+00:12:08,740 --> 00:12:14,520
+كويس. فالـ ABO System one of the earliest systems
+
+132
+00:12:14,520 --> 00:12:19,860
+يعني "لاندشتاينر" العالم اللي اكتشف الـ ABO system
+
+133
+00:12:19,860 --> 00:12:26,060
+أخذ جائزة نوبل سنة 1900، يعني قبل 120 سنة، عشان
+
+134
+00:12:26,060 --> 00:12:31,760
+اكتشافه، لأنه بيحدد لنا كيف علاقات blood transfusion
+
+135
+00:12:31,760 --> 00:12:34,820
+فالأصل
+
+136
+00:12:34,820 --> 00:12:41,260
+��لإنسان لما يعني يكون عنده blood group معينة، والـ
+
+137
+00:12:41,260 --> 00:12:46,760
+antigens في خلاياه، أنه ما في خلايا مناعية تتعرف على self
+
+138
+00:12:46,760 --> 00:12:52,640
+الأصل، بتتم القضاء عليها في مرحلة مبكرة. فاللي عنده
+
+139
+00:12:52,640 --> 00:13:00,100
+A، الخلايا اللي كانت ممكن تتفاعل مع الـ A، يعني
+
+140
+00:13:00,100 --> 00:13:05,720
+من ناحية المناعة، بتتم القضاء عليها. عشان هيك في
+
+141
+00:13:05,720 --> 00:13:10,040
+الـ serum، في الـ antibody، عنده بيكون عنده Anti-B،
+
+142
+00:13:10,040 --> 00:13:16,070
+وما عندهوش Anti-A. عندما أشخص أو أقوم بالـ type
+
+143
+00:13:16,070 --> 00:13:21,670
+للإنسان هذا، بحط Anti-A و Anti-B على خلايا من عندي
+
+144
+00:13:21,670 --> 00:13:29,170
+من الـ Blood-Group Reagent Anti-A و Anti-B، فبيصير
+
+145
+00:13:29,170 --> 00:13:33,290
+عنده Reaction للـ A، وما فيش Reaction للـ B، Anti-B
+
+146
+00:13:33,290 --> 00:13:37,450
+الـ O، ما فيش Reaction للطرفين. الـ B بالعكس، والـ AB
+
+147
+00:13:37,450 --> 00:13:43,340
+بتفعل مع إثنينهم. الـ AB في الـ serum عنده ما فيه Anti
+
+148
+00:13:43,340 --> 00:13:51,280
+-A ولا فيه Anti-B. فهذه قضية يعني بتكون موجودة
+
+149
+00:13:51,280 --> 00:13:56,720
+وتكون بهذه الطريقة وبهذا الشكل. فهذا مثال على
+
+150
+00:13:56,720 --> 00:14:06,540
+locus، يعني على مكان للجينات هذه، وفي عندنا three
+
+151
+00:14:06,540 --> 00:14:12,510
+alleles possible، يعني الـ Genotypes اللي هو القليل
+
+152
+00:14:12,510 --> 00:14:17,870
+الممكن في هذا المكان: يا O يا A يا B، والـ
+
+153
+00:14:17,870 --> 00:14:22,930
+Phenotypes الممكن أربعة: يا O يا A يا B يا
+
+154
+00:14:22,930 --> 00:14:29,310
+AB، مع ملاحظة أنه لما يكون A، لأن الـ A
+
+155
+00:14:29,310 --> 00:14:32,190
+dominant على الـ O، في الـ possibilities تكون
+
+156
+00:14:32,190 --> 00:14:37,830
+AA أو AO، والـ B لما يكون الـ Phenotype B
+
+157
+00:14:37,830 --> 00:14:43,380
+يا إما BB كـ Genotype أو BO كـ Genotype، فهي
+
+158
+00:14:43,380 --> 00:14:50,780
+المفاهيم لازم الواحد يكون مستوعبها وسهلة وغاضبة عنده
+
+159
+00:14:50,780 --> 00:14:59,220
+فـ لما نيجي نشوف كيف بيصير الـ Inheritance وعلى أي
+
+160
+00:14:59,220 --> 00:15:08,020
+أساس، يعني أنا بصير بعدين أحكم إنه هاي هيك، هاي
+
+161
+00:15:08,020 --> 00:15:16,500
+هيك، هاي هيك. لو أخذنا مثلًا مثال، نرجع بعد شوية بقى
+
+162
+00:15:16,500 --> 00:15:23,780
+دي، أنا بشوف عندي إنسان في الحالة هذه شخصين من أسرة
+
+163
+00:15:23,780 --> 00:15:31,400
+مصابين، ولد وابنة، ماشي؟ أو يعني حتى صاروا كبار في العمر
+
+164
+00:15:31,400 --> 00:15:36,600
+بحيث أنه البنت هذه أو المرأة هذه حتى عندها ثلاث
+
+165
+00:15:36,600 --> 00:15:44,440
+أولاد وبنت، يعني صارت أم. لما أشوف أنا بـ pedigree
+
+166
+00:15:44,440 --> 00:15:53,620
+بهذا الشكل، أول شيء الإصابة بين ذكور وإناث، يعني ما
+
+167
+00:15:53,620 --> 00:16:00,350
+أفرقت بين الذكر والأنثى، هذا مؤشر على أنه "it is
+
+168
+00:16:00,350 --> 00:16:06,450
+autosomal"، "it is not X-linked". لو X-linked كانت
+
+169
+00:16:06,450 --> 00:16:10,630
+بتلاقي الواحد فرق كبير أو فرق شديد، إن مثلًا الذكور
+
+170
+00:16:10,630 --> 00:16:14,270
+مصابين، والإناث ما فيش ولا واحدة مصابة. لما يكون
+
+171
+00:16:14,270 --> 00:16:20,550
+الإصابة بين الجنسين متساوي أو ممكنة، بس بفكر أكثر
+
+172
+00:16:20,550 --> 00:16:26,310
+أنها "it is autosomal". القضية الثانية هي أنه يعني
+
+173
+00:16:26,310 --> 00:16:33,750
+هذه الظاهرة ماشي؟ لما أنا آجي أدرسها، هلاقي إن الأب
+
+174
+00:16:33,750 --> 00:16:37,610
+والأم اللي هو أنا
+
+223
+00:20:53,160 --> 00:20:58,060
+والشغل الثاني، في الـ possibilities يعني لازم
+
+224
+00:20:58,060 --> 00:21:02,780
+الواحد حتى يجيب الاحتمالية بشكل دقيق لازم يكون
+
+225
+00:21:02,780 --> 00:21:08,060
+يعرف هل هو بما أنه recessive ففيه بالنسبة للإنسان
+
+226
+00:21:08,060 --> 00:21:13,640
+اللي مش مصاب فيه possibility إنه يكون يا إما يعني
+
+227
+00:21:13,640 --> 00:21:20,900
+dominant الاثن��ن، two copies وبالتالي ما عندهوش ما
+
+228
+00:21:20,900 --> 00:21:26,440
+عندهوش جين مصاب أو بيكون carrier فهذه اللي بتفرق
+
+229
+00:21:26,440 --> 00:21:30,400
+اللي ليه المجهولحيانًا من ناحية الـ genotype و
+
+230
+00:21:30,400 --> 00:21:35,430
+الـ phenotype أيوة كريم، أحكي ده شو ended في حد رفع
+
+231
+00:21:35,430 --> 00:21:40,950
+يده؟ في
+
+232
+00:21:40,950 --> 00:21:46,630
+أسئلة؟ أنا تمام، يا عزيزي يا دكتور الله عفوا،
+
+233
+00:21:46,630 --> 00:21:51,710
+عشوائية، يمكن نتفضل الحالة الأولى، اللي فوق الـ
+
+234
+00:21:51,710 --> 00:21:56,130
+carrier  الـ «Rr، Rr»
+
+235
+00:21:56,130 --> 00:22:02,310
+هي نسبة غالبينها بإنه «هما» مش مصابين unaffected
+
+236
+00:22:02,310 --> 00:22:07,250
+نعمل، وواحد تبقى affected ولّا لازم نذكر أنه… ما
+
+237
+00:22:07,250 --> 00:22:15,110
+فهمت عليك السؤال، ما فهمت
+
+238
+00:22:15,110 --> 00:22:21,870
+السؤال لسه، عيد السؤال، الحالة الأولى، ما لها؟
+
+239
+00:22:21,870 --> 00:22:26,310
+هلجيت؟ لما كنا ندرس الـ genetics قبل أيام
+
+240
+00:22:26,310 --> 00:22:30,270
+المدرسة، كنا ناخد إن اللي فوق يكون مثلاً 525، ثلاثة
+
+241
+00:22:30,270 --> 00:22:34,140
+لواحد، لكن هاد أنت الـ unaffected carriers
+
+242
+00:22:34,140 --> 00:22:38,100
+بنعتبرها لحظة مثلاً في النسبة اللي قدام في الأسئلة
+
+243
+00:22:38,100 --> 00:22:41,040
+أو في الاختبارات، لازم نحكي أن الـ unaffected
+
+244
+00:22:41,040 --> 00:22:44,980
+carrier نص والـ unaffected لحالها ربع والـ
+
+245
+00:22:44,980 --> 00:22:49,640
+unaffected لحالها ربع، ولكن أنت اللي فوق مع بعض
+
+246
+00:22:49,640 --> 00:22:57,520
+لأ، إذا في سؤال طالب بشكل تفصيلي يعني أنت هنا مهيمن
+
+247
+00:22:57,520 --> 00:23:05,400
+بيني ربعه 3.5% unaffected يعني الـ unaffected 75%
+
+248
+00:23:05,400 --> 00:23:10,260
+والـ affected دلوقت بس
+
+249
+00:23:10,260 --> 00:23:16,180
+الفكرة يعني في ملاحظة اللي هي إنك أنت لو ما نقول
+
+250
+00:23:16,180 --> 00:23:21,250
+مثلاً والله احتمالية تجيب الحامل ولد ولا بنت نص، مش
+
+251
+00:23:21,250 --> 00:23:26,330
+بالضرورة إنه لو جابت أربعة من قبل ذكور، الأخيرة
+
+252
+00:23:26,330 --> 00:23:31,310
+لازم تطلع أنثى، أو ممكن تطلع كذا يعني شو الإنسان
+
+253
+00:23:31,310 --> 00:23:35,930
+بيطلع مدى ما فيه احتمالية ربع، عشر، كذا يمكن هذا
+
+254
+00:23:35,930 --> 00:23:40,210
+الاحتمال يتطلع كل مرة يعني ممكن يصير يعني فهي هذه
+
+255
+00:23:40,210 --> 00:23:45,410
+النقطة، أما الأرقام اللي موجودة بهذا الشكل آه لازم
+
+256
+00:23:45,410 --> 00:23:49,850
+تعرفها بهذا الشكل، إذا أنا سألتك كم unaffected في
+
+257
+00:23:49,850 --> 00:23:56,090
+الحالة الأولى، بدك تقول لي 75%؟ لأنه النص والربع
+
+258
+00:23:56,090 --> 00:24:00,610
+75% أنا
+
+259
+00:24:00,610 --> 00:24:04,750
+مش مستيقظ، يا دكتور، نعم، يعني شغلكم في المدارس كان
+
+260
+00:24:04,750 --> 00:24:10,450
+صحيح، بس التفصيل،
+
+261
+00:24:10,450 --> 00:24:15,070
+إذا عند الواحد قالي درس الجينات ويعرف إنه هل
+
+262
+00:24:15,070 --> 00:24:20,170
+الـcarrier اللي أمامه carrier ولا completely normal
+
+263
+00:24:20,770 --> 00:24:27,630
+ماشي، هاي بدك يكون الواحد من تباهي لها فالإحتمالات
+
+264
+00:24:27,630 --> 00:24:32,370
+في الجداول هذه هي للـ autosomal recessive diseases
+
+265
+00:24:32,370 --> 00:24:37,270
+ماشي، والفكرة الأساسية فيها زي ما فرجينا هنا بالـ
+
+266
+00:24:37,270 --> 00:24:42,010
+pedigree هذا إن الذكور والإناث متساوين، يعني من
+
+267
+00:24:42,010 --> 00:24:48,220
+ناحية احتمالية القدرة على حمل الجين الموروث التابع
+
+268
+00:24:48,220 --> 00:24:57,760
+للمرض وبكونه affected بشكل متشابه، ماشي، لما نكون،
+
+269
+00:24:57,760 --> 00:25:04,060
+يعني ناحية مهمة كثير لما نتكلم على إنه autism and
+
+270
+00:25:04,060 --> 00:25:10,080
+recessive، قضية الـ consanguinity، الـ consanguinity
+
+271
+00:25:10,080 --> 00:25:19,440
+من أهم الظواهر بصراحة في دول ثانية مثلاً
+
+272
+00:25:19,440 --> 00:25:25,680
+عند الروس الناس بسمع عنهم بشكل معين، الروس بنت العم
+
+273
+00:25:25,680 --> 00:25:31,600
+وبنت الخال والأقارب بهذا الدرجة بالنسبة إلينا زي
+
+274
+00:25:31,600 --> 00:25:37,080
+الأخر يعني ما بيفكر واحد منهم يتزوج بنت عمه وبنت
+
+275
+00:25:37,080 --> 00:25:41,500
+خاله بهذا الدرجة، يعني إذا بده يتزوج بيبعد كثير
+
+276
+00:25:41,500 --> 00:25:47,880
+كثير، يعني حتى في ثقافات معينة قضية زواج الأقارب
+
+277
+00:25:47,880 --> 00:25:52,820
+ودرجتها يعني بتلاقيهم بيبعدوا أكثر بكثير منها
+
+278
+00:25:52,820 --> 00:25:58,360
+وعندهم يعني زواج الأقارب درجة ولاد العم وابنات
+
+279
+00:25:58,360 --> 00:26:03,760
+العم لأ غير مقبول يعني، مع أنه يعني الواحد منا
+
+280
+00:26:03,760 --> 00:26:09,420
+بعرف قصص ولاد سيدنا آدم عليه السلام أول ما بدؤا كان
+
+281
+00:26:09,420 --> 00:26:14,360
+الأخ يأخذ أخته يعني من بطن ثاني يعني لما كانوا
+
+282
+00:26:14,360 --> 00:26:22,000
+يجيبوا في بداية البشرية يعني فقضية الـ
+
+283
+00:26:22,000 --> 00:26:29,440
+consanguinity قضية مهمة وبتأشر على الـ autosomal
+
+284
+00:26:29,440 --> 00:26:34,180
+recessive inheritance، والسبب إنه الـ carriers
+
+285
+00:26:34,180 --> 00:26:39,760
+أحياناً بتكون احتماليتها في المجتمع قليلة بحيث إذا
+
+286
+00:26:39,760 --> 00:26:45,000
+ما كان زواج أقارب وكذا بيصير احتمالية إن اثنين
+
+287
+00:26:45,000 --> 00:26:51,500
+carriers يتجوزوا بعض بتكون احتمالية نادرة، فهي برضه
+
+288
+00:26:51,500 --> 00:26:56,780
+بتعطينا مثال على autosomal recessive inheritance
+
+289
+00:26:56,780 --> 00:27:02,340
+راح ناخد بعدين أمثلة على شو يعني بعض الأمثلة في
+
+290
+00:27:02,340 --> 00:27:11,120
+الأشياء الثانية، والفكرة أنه الـ يعني الـ autosomal
+
+291
+00:27:11,120 --> 00:27:15,520
+بتكون الذكر والأنثى زي بعض، لما ناخد الـ autosomal
+
+292
+00:27:15,520 --> 00:27:22,180
+dominant inheritance اللي هي بتكون على العكس، وجود
+
+293
+00:27:22,180 --> 00:27:27,040
+one copy of the disease is enough to manifest the
+
+294
+00:27:27,040 --> 00:27:34,020
+disease، لأنه هو dominant، ماشي، فإذا أخدنا شخص مصاب
+
+295
+00:27:34,790 --> 00:27:41,970
+اللي هو في الحالة هذه D-capital وD-small بيكون
+
+296
+00:27:41,970 --> 00:27:47,650
+الجنود استبعاته D-capital في نص الصميم وD-small في نص
+
+297
+00:27:47,650 --> 00:27:56,680
+ثاني، ويزوج مع شخص آخر أو متزوجة أخرى، زوجته small
+
+298
+00:27:56,680 --> 00:28:01,720
+capital small D small D بهذا الشكل، راح ينتج
+
+299
+00:28:01,720 --> 00:28:08,460
+عنه إنه نص الأطفال مصابين ونص الأطفال غير مصابين
+
+300
+00:28:08,460 --> 00:28:15,120
+لما أشوف أنا هذه النسب وفي الحالة هذه بتكون الذكور
+
+301
+00:28:15,120 --> 00:28:22,840
+والإناث زي بعض، ما في أي تأثير للجنس على القضية هذه
+
+302
+00:28:24,440 --> 00:28:30,940
+فهذه في حالة إذا مصاب اتزوج إنسان طبيعي، الطبيعي
+
+303
+00:28:30,940 --> 00:28:44,620
+لازم يكون Dd، في حالة اثنين مصابين ويكون عندهم Dd
+
+304
+00:28:44,620 --> 00:28:49,800
+بهذا الشكل، يكون الـ genotype تبعهم، في الحالة هذه
+
+305
+00:28:50,660 --> 00:28:58,380
+إذا كان زواج بهذه الطريقة بالنسبة لما نكون
+
+306
+00:28:58,380 --> 00:29:04,380
+strictly dominant يعني قضية
+
+307
+00:29:04,380 --> 00:29:12,460
+أنه أحياناً الـ dominance يعني مش ظاهرة دائمًا 100
+
+308
+00:29:12,460 --> 00:29:19,420
+%، يعني مثلاً لما نيجي مثلاً تختار باللي على طول قضية
+
+309
+00:29:19,420 --> 00:29:26,350
+الصلع، فيه جينات معينة لما تكون عند الرجال بيكون
+
+310
+00:29:26,350 --> 00:29:31,190
+عندهم جين الصلع على طول بيبين لو كان يعني بيصير
+
+311
+00:29:31,190 --> 00:29:36,730
+dominant بينما نفسه نفسه في الـ female، recessive
+
+312
+00:29:36,730 --> 00:29:41,070
+في حيث أنه بتلاقي بالـ female بدك two doses من الـ
+
+313
+00:29:41,070 --> 00:29:45,610
+disease gene حتى يبين الصلع بشكل درجة أقل من الرجل
+
+314
+00:29:45,610 --> 00:29:51,360
+فأحياناً في عوامل أخرى بتتدخل فيها، فإذا هنا افترضنا
+
+315
+00:29:51,360 --> 00:29:57,940
+strictly dominant يعني بظهر
+
+316
+00:29:57,940 --> 00:30:01,680
+بشكل قوي جداً وبتكفي نسخة واحدة تعطينا المرض
+
+317
+00:30:01,680 --> 00:30:06,760
+وانتهينا، فراح يصير عندي إنه ثلاثة أرباع من
+
+318
+00:30:06,760 --> 00:30:13,660
+الـaffected راح يكونوا affected سواء DD بالربع
+
+319
+00:30:13,660 --> 00:30:22,130
+أو Dd بالنصف اللي هم هذول المجموعة، وبكون الربع
+
+320
+00:30:22,130 --> 00:30:25,110
+unaffected dd يعني بيظل فيه
+
+321
+00:30:25,110 --> 00:30:31,050
+احتمال إنه يطلع من أبنائهم وبناتهم إنسان ما عندهوش
+
+322
+00:30:31,050 --> 00:30:35,450
+المرض، في حالة ما بيكون incompletely dominant
+
+323
+00:30:35,450 --> 00:30:43,590
+يعني بتصير إنه الـ DD بيفرق عن الـ Dd
+
+324
+00:30:43,590 --> 00:30:49,650
+فبيصير الربع severely affected ونصف الـ affected
+
+325
+00:30:49,650 --> 00:30:55,190
+بس الربع unaffected بيكون هاته التقسيمات وهذا
+
+326
+00:30:55,190 --> 00:31:02,010
+يعني على افتراض أن الـ capital D هي المصاب والـ
+
+327
+00:31:02,010 --> 00:31:07,230
+small D هي الـ normal اللي مش مصاب، على أساس أن
+
+328
+00:31:07,230 --> 00:31:12,550
+الـ disease gene الـ capital D هو الـ dominant ومرة
+
+329
+00:31:12,550 --> 00:31:17,180
+أخرى بحكي إنه هو autosomal يعني ما راح يكون
+
+330
+00:31:17,180 --> 00:31:20,980
+فيه فرق بين ولاد وبنات أو بين ذكور وإناث بالنسبة
+
+331
+00:31:20,980 --> 00:31:26,180
+للـ disease هذا، فهذه ناحية مهمة وإذا الواحد بيشوف
+
+332
+00:31:26,180 --> 00:31:36,000
+حالات مثل هذه بيلاقي الواحد أنه النقطة الأساسية
+
+333
+00:31:36,000 --> 00:31:43,990
+اللي بنصف فيها الـ autosomal dominant إنه فيه ذكور
+
+334
+00:31:43,990 --> 00:31:48,830
+وفيه إناث مصابين، وفيه ذكور وفيه إناث مش مصابين
+
+335
+00:31:48,830 --> 00:31:54,830
+يعني ما فيش اختيار لجنس معين، يعني هاي فيه أم مصابة
+
+336
+00:31:54,830 --> 00:32:00,710
+أعطت ولدان وبنت لها وبعدين ولادها وبناتها لما
+
+337
+00:32:00,710 --> 00:32:06,130
+اتزوجوا في بعضهم ما سواش مشكلة أو في بعض الأبناء
+
+338
+00:32:06,130 --> 00:32:10,530
+لآخرين ما كانش عندهم أي مشكلة بينما فيه أكثر من شخص
+
+339
+00:32:10,530 --> 00:32:17,180
+في العائلة، الملاحظة فيها، اللي هي قضية إنه ما فيش
+
+340
+00:32:17,180 --> 00:32:24,900
+skip generation يعني ما فيش إنه فيه جيل مصاب وجيل
+
+341
+00:32:24,900 --> 00:32:29,040
+مش مصاب، جيل مصاب وجيل مش مصاب، يعني قضية إنه ما
+
+342
+00:32:29,040 --> 00:32:35,900
+يعني لما أخذنا بالـ بالـ autosomal recessive بتلاقي
+
+343
+00:32:35,900 --> 00:32:40,440
+إنه مثلاً ما عندهاش ولا شخص مصاب أبداً وبيطلع في
+
+344
+00:32:40,440 --> 00:32:45,720
+عندهم شخص مصاب، السبب بيكون إنه اثنين carriers والـ
+
+345
+00:32:45,720 --> 00:32:50,920
+carrier ما بيظهر عليه شيء فبالتالي بيبين في المصاب
+
+346
+00:32:50,920 --> 00:32:53,600
+لما يكون الـ autosomal الـ dominant بدي يكون صورته
+
+347
+00:32:53,600 --> 00:33:06,820
+زي هي، أحياناً يعني إذا بالذات في يعني هنا الشخصين
+
+348
+00:33:06,820 --> 00:33:13,920
+مصابين بحالة معينة، ولسبب ما اتزوجوا، ماشي، هنا بديهم
+
+349
+00:33:13,920 --> 00:33:18,660
+يكونوا capital D، small D لأنه فيه بنت هنا مش
+
+350
+00:33:18,660 --> 00:33:24,440
+مصابة والإصابة شديدة لحظة إنه شخص من المصابين
+
+351
+00:33:24,440 --> 00:33:30,520
+توفى، وهذه مثلاً في حالة معينة وأحياناً
+
+352
+00:33:32,980 --> 00:33:41,960
+بالنسبة لإنه يكون الطفرة تبدأ في شخص معين، ماشي، فيه
+
+353
+00:33:41,960 --> 00:33:46,680
+مثلاً الـ fibroblast growth factor receptor 3 بيصير
+
+354
+00:33:46,680 --> 00:33:52,200
+فيه أرجنين في الـ position هذا اللي هو 248 على
+
+355
+00:33:52,200 --> 00:33:58,690
+بروتين معين اللي هو مستقبل الـ fibroblast growth
+
+356
+00:33:58,690 --> 00:34:04,870
+factor بتحول لـ 16 وبالتالي بتخرج وظيفته، بيصير عندي
+
+357
+00:34:04,870 --> 00:34:11,490
+mutation، في حالة زي هذه فدولة أمثلة على
+
+358
+00:34:11,490 --> 00:34:18,570
+الـ autosomal dominant inheritance
+
+359
+00:34:19,040 --> 00:34:22,980
+فهنا المثال اللي حاطينه عليه adult-onset
+
+360
+00:34:22,980 --> 00:34:27,540
+progressive sensorineural deafness inherited as
+
+361
+00:34:27,540 --> 00:34:29,440
+an autosomal dominant trait
+
+362
+00:34:32,870 --> 00:34:37,970
+فهذه الحالة الأولى حاطينها إنه درسوا عائلة معينة
+
+363
+00:34:37,970 --> 00:34:44,390
+فيه بيصير عندهم deafness بسبب، يعني مش خلل توصيلي
+
+364
+00:34:44,390 --> 00:34:49,610
+بالسمع، إنما خلل عصبي، من عصب السمع اللي فيه مشكلة
+
+365
+00:34:49,610 --> 00:34:58,330
+الثانية حالة achondroplasia راح نقول عنها والثالثة،
+
+366
+00:34:58,330 --> 00:35:01,650
+شو اسمه؟ يعني
+
+367
+00:35:03,380 --> 00:35:08,680
+thanatophoric dwarfism، نوعية معينة جينية lethal
+
+368
+00:35:08,680 --> 00:35:15,220
+in the proband كانت فيه إصابة شديدة بحيث أنه كانت
+
+369
+00:35:15,220 --> 00:35:19,140
+مع أنه لو حطوا أنه lethal كان المفروض يحطوا
+
+370
+00:35:19,140 --> 00:35:24,900
+الإشارة هذه، يعني هنا الـ proband مش معطين الكلام
+
+371
+00:35:24,900 --> 00:35:30,300
+شويه مختلف عن التفسير، يعني الـ proband اللي
+
+372
+00:35:30,300 --> 00:35:34,530
+بيحطوا عليه السهم هذا اللي هي الحالة اللي خلتّم
+
+373
+00:35:34,530 --> 00:35:40,550
+يدرسوا الموضوع، ولما يحطوا بهذا الشكل على دائرة أو
+
+374
+00:35:40,550 --> 00:35:45,850
+على مربع معناته هذا إنسان توفى فهذولا بـ degrees
+
+375
+00:35:45,850 --> 00:35:52,770
+لأشياء autosomal dominant high mal-limited
+
+376
+00:35:52,770 --> 00:35:58,630
+precocious puberty، الـ X-limited autosomal dominant
+
+377
+00:35:58,630 --> 00:36:03,750
+disorder يعني هي مثال على زي حكاية الصلع اللي
+
+378
+00:36:03,750 --> 00:36:15,490
+حكيتها قبل شوية، بقضية إن الـ pedigree يعني بتكون
+
+379
+00:36:15,490 --> 00:36:21,970
+صحيح هو يعني autosomal dominant بالنسبة لـ… يعني
+
+380
+00:36:21,970 --> 00:36:26,650
+هو الجين اللي فيه المشكلة من الـ autosomal
+
+381
+00:36:26,650 --> 00:36:30,910
+جين أو الـ autosomal chromosome، autosomal
+
+382
+00:36:30,910 --> 00:36:31,010
+chromosome، autosomal chromosome، autosomal
+
+383
+00:36:31,010 --> 00:36:33,490
+chromosome، autosomal chromosome، autosomal
+
+384
+00:36:33,490 --> 00:36:37,730
+chromosome، autosomal
+
+385
+00:36:37,730 --> 00:36:42,890
+chromosome، autosomal chromosome،
+
+386
+00:36:51,420 --> 00:36:55,600
+ليش ليس X-linked recessive بعدها؟  هل يقدر
+
+387
+00:36:55,600 --> 00:36:58,840
+يفسر لي؟
+
+388
+00:36:58,840 --> 00:37:05,320
+في حدا منتبه على شو اللي … شو اللي عم بيصير هنا في
+
+389
+00:37:05,320 --> 00:37:10,140
+هذه العائلة؟
+
+390
+00:37:10,140 --> 00:37:14,720
+الآن
+
+391
+00:37:14,720 --> 00:37:17,220
+الـ X-linked recessive
+
+392
+00:37:19,600 --> 00:37:26,420
+بكون القضية إنه male-to-male transmission ما
+
+393
+00:37:26,420 --> 00:37:33,460
+بتصير، يعني الـ X-linked recessive، إيه، الجواب كان
+
+394
+00:37:33,460 --> 00:37:38,900
+من دكتورة نادية بتقول إنه انتقل المرض من ذكر لذكر؟
+
+395
+00:37:38,900 --> 00:37:43,840
+آه، صحيح، يعني إحنا في العائلة اللي بيكون فيها X
+
+396
+00:37:43,840 --> 00:37:48,740
+-linked recessive، قضية اللي هي بيكون المصاب هو
+
+397
+00:37:48,740 --> 00:37:54,820
+الطفل أو الولد، الذكر المصاب وبتروح، بتدور، تسأل عن
+
+398
+00:37:54,820 --> 00:37:59,020
+أخواله وبتلاقي في حد فيهم مصابة، والسبب إن
+
+399
+00:37:59,020 --> 00:38:05,420
+الـfemales بيكونوا carriers بينما هنا في ملاحظة
+
+400
+0
+
+445
+00:42:33,170 --> 00:42:37,090
+اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس
+
+446
+00:42:37,090 --> 00:42:37,730
+يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني
+
+447
+00:42:37,730 --> 00:42:37,750
+اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس
+
+448
+00:42:37,750 --> 00:42:48,770
+يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني ا
+
+449
+00:42:48,930 --> 00:42:55,670
+هل هو Unaffected أو Affected؟ وبكون الـ H بيكون
+
+450
+00:42:55,670 --> 00:43:02,270
+Normal، والـ h بيكون مصاب،  الـ Females فيه أكثر
+
+451
+00:43:02,270 --> 00:43:09,190
+من احتمال،  قضية الاحتمال الأول Homozygous
+
+452
+00:43:09,190 --> 00:43:17,570
+Unaffected، اللي هي ا��أنثى الطبيعية، الـ 2 copies
+
+453
+00:43:17,570 --> 00:43:23,170
+of X-chromosomes عليهم كابيتال لتر، Unaffected gene
+
+454
+00:43:23,170 --> 00:43:30,290
+أو الـ Allele is not affected، الـ Heterozygous فيه
+
+455
+00:43:30,290 --> 00:43:34,790
+برضه Two X-chromosomes، فيه كابيتال H و Small h
+
+456
+00:43:34,790 --> 00:43:42,240
+فهذه Carrier، ماشي؛ carrier may not أو may or may not
+
+457
+00:43:42,240 --> 00:43:49,940
+be affected، الأصل إذا X-linked recessive، ماشي؛ X
+
+458
+00:43:49,940 --> 00:43:53,360
+-linked recessive، فهتكون carrier، بمعنى not
+
+459
+00:43:53,360 --> 00:43:58,220
+affected، بس إذا راح نحكي ممكن يكون X-linked
+
+460
+00:43:58,220 --> 00:44:01,440
+dominant.
+
+461
+00:44:01,440 --> 00:44:07,040
+ممكن يكون هذا احتمال، وحكينا عن احتمال ثالث اللي هو
+
+462
+00:44:07,450 --> 00:44:11,670
+في قضية الـ Ionization أو القضية الـ Inactivation
+
+463
+00:44:11,670 --> 00:44:16,030
+of the X-Chromosomes، إنه أحيانًا بشكل عشوائي، يا
+
+464
+00:44:16,030 --> 00:44:19,710
+هاي الـ Copy يا هاي الـ Copy بتكون Inactive وما
+
+465
+00:44:19,710 --> 00:44:23,790
+بتشتغلش، ففي الحالة هذه راح يكون إذا الـ Active
+
+466
+00:44:23,790 --> 00:44:28,470
+Form والـ Small h راح يكون عندها إصابة، which can
+
+467
+00:44:28,470 --> 00:44:32,450
+be affected، الـ Homozygous أو الـ Compound
+
+468
+00:44:32,450 --> 00:44:37,960
+Heterozygous، أحيانًا الـ homozygous اللي هو إنه
+
+469
+00:44:37,960 --> 00:44:45,280
+بيكون إنسان Affected، الـ capital H و h، فهي
+
+470
+00:44:45,280 --> 00:44:51,240
+بدنا نسميها homozygous مثلًا،
+
+471
+00:44:51,240 --> 00:44:58,860
+بلاقي أنا عندي جين بعطي بروتين حوالي مثلًا ألف
+
+472
+00:44:58,860 --> 00:45:06,410
+amino acid، نفترض أحيانًا فيه كثير من الأمراض زي
+
+473
+00:45:06,410 --> 00:45:11,130
+الـ Familial Mediterranean Fever أو الـ Cystic
+
+474
+00:45:11,130 --> 00:45:18,070
+Fibrosis أو كذا، الجين كبير فأحيانًا
+
+475
+00:45:18,070 --> 00:45:24,270
+النسخة الأولى مضروبة مثلًا في الـ Amino Acid رقم
+
+476
+00:45:24,270 --> 00:45:31,550
+100، والثانية مضروبة بس في محل ثاني، فلما نكون زي
+
+477
+00:45:31,550 --> 00:45:36,190
+هيك أنا بسميه compound heterozygous، لأن الـ
+
+478
+00:45:36,190 --> 00:45:43,110
+mutation مش متشابهة، يعني مش Small h Small h تماماً،
+
+479
+00:45:43,110 --> 00:45:48,510
+لأ، عبارة عن إصابتين بس لما يكونوا في مكانين مختلفين،
+
+480
+00:45:48,510 --> 00:45:53,630
+بس كل نسخة مصابة، يعني مش يعني مش نسخة مصابة في
+
+481
+00:45:53,630 --> 00:45:59,160
+مكانين، أحيانًا هي ممكنة، يعني الـ FMF، Familial الـ
+
+482
+00:45:59,160 --> 00:46:03,920
+Mediterranean fever، "حمى البحر الأبيض المتوسط"، الـ
+
+483
+00:46:03,920 --> 00:46:07,760
+Pyrin اللي هو البروتين اللي بيصير عليه الإشكالية،
+
+484
+00:46:07,760 --> 00:46:15,260
+تقريبًا ألف أمينو أسيد، وفي حوالي اثنا عشر بيسموه الـ
+
+485
+00:46:15,260 --> 00:46:19,920
+Egg Zones،  دول قطع اللي لازم يشبكوا بعضها، ففي الـ
+
+486
+00:46:19,920 --> 00:46:24,440
+Egg Zone رقم 2 والـ Egg Zone رقم 10 بيكون عليهم
+
+487
+00:46:24,440 --> 00:46:33,260
+الضربات، فإذا عندي اثنين مقاطع، كل واحدة مضروبة
+
+488
+00:46:33,260 --> 00:46:39,280
+بجهة ثانية مختلفة، راح يسبب لي مرض قريب من أن يكون
+
+489
+00:46:39,280 --> 00:46:47,000
+الـ homozygous كامل، يعني اللي هو زي الـ small h
+
+490
+00:46:47,000 --> 00:46:53,020
+small h، إذا كان كامل، أو إذا في ممكن من شيء بنقوله
+
+491
+00:46:53,020 --> 00:46:58,440
+compound heterozygous، إن الـ two copies كل
+
+492
+00:46:58,440 --> 00:47:03,620
+واحدة مضروبة في محل مختلف، واضحة فيها سلة.
+
+493
+00:47:06,800 --> 00:47:13,580
+الـ High، يعني النقطة الأساسية بالنسبة للـ X-linked
+
+494
+00:47:13,580 --> 00:47:18,080
+disease، قضية الواحد يتذكر إن الـ Male ما عندهوش
+
+495
+00:47:18,080 --> 00:47:22,160
+غير نسخة واحدة، وبالتالي هو يجب أن نسميه
+
+496
+00:47:22,160 --> 00:47:27,640
+Hemizygous، الـ Females عندهم Two copies، فبتلاقي
+
+497
+00:47:27,640 --> 00:47:31,280
+Hemizygous Normal أو Heterozygous إذا One copy
+
+498
+00:47:31,280 --> 00:47:35,530
+affected، أو Hemizygous affected إذا كان، أو
+
+499
+00:47:35,530 --> 00:47:45,690
+Compound Heterozygous، تذكروا قضية مثلًا Female إذا
+
+500
+00:47:45,690 --> 00:47:50,630
+كانت Turner Syndrome XO Inheritance، يعني One Copy
+
+501
+00:47:50,630 --> 00:47:56,170
+Only، مافيش عندها Y ولا X تانية، تعتبرها Hemizygous،
+
+502
+00:47:56,170 --> 00:48:00,650
+وبتصير قريبة من الـ Male، يعني لو أجت Female وحاملة
+
+503
+00:48:00,650 --> 00:48:09,610
+موروث لإشي معين، ممكن يظهر عليها مشكلة وتكون شكلها
+
+504
+00:48:09,610 --> 00:48:13,980
+زي المصابة، فيها سؤال؟ في سؤال، يا دكتور، من
+
+505
+00:48:13,980 --> 00:48:18,140
+Karim بيسأل عن الـ… اللي هو الـ…
+
+506
+00:48:18,140 --> 00:48:20,700
+الـ heterozygous، compound heterozygous اللي
+
+507
+00:48:20,700 --> 00:48:24,580
+بتكون انضربت في مكانين مختلفين، بيقول إيش الفرق
+
+508
+00:48:24,580 --> 00:48:27,260
+بينه وبين اللي بتكون في نفس المكان، على الـ gene،
+
+509
+00:48:27,260 --> 00:48:31,020
+يعني؟ إيش اللي… لأ، لأ، لأ، اسمع علي، اسمع علي،
+
+510
+00:48:31,020 --> 00:48:39,180
+لما نكون الجين المسؤول عن المرض كبير، ماشي، الآن
+
+511
+00:48:39,180 --> 00:48:49,340
+أنا عندي حالة، ممكن إنسان يكون جين كامل طبيعي، والجين
+
+512
+00:48:49,340 --> 00:48:55,720
+الثاني مصاب في مكانين، هذا يعني بدنا نسميه إن فيه
+
+513
+00:48:55,720 --> 00:49:04,240
+أكثر من إصابة، بيكون heterozygous، بيكون يعني إذا
+
+514
+00:49:04,240 --> 00:49:08,440
+كان X-linked recessive، فعلى الأقل عنده نسخة كاملة
+
+515
+00:49:08,440 --> 00:49:14,260
+طبيعية كويسة، وبالتالي مافيش مرض، أحيانًا بلاقي لما
+
+516
+00:49:14,260 --> 00:49:21,000
+يكون عندي أنواع متعددة من الضربات، إذا النسخة
+
+517
+00:49:21,000 --> 00:49:25,700
+الأولى مضروبة في مكان، فهي أضعف، مش طبيعية، والثانية
+
+518
+00:49:25,700 --> 00:49:31,560
+مضروبة في محل ثاني، فاللي راح يصير إنه هذا الإنسان
+
+519
+00:49:31,560 --> 00:49:37,720
+قريب من الـ homozygous، مصاب، affected، السبب إنه عنده
+
+520
+00:49:37,720 --> 00:49:43,070
+compound heterozygous، يعني هو heterozygous لأنه ما
+
+521
+00:49:43,070 --> 00:49:51,050
+كانوا زي بعض، يعني هنا إذا بدي أرسم لها مثال فأنا
+
+522
+00:49:51,050 --> 00:49:57,690
+هنا مثلًا H capital H small، وخلّيني أسميها H one وH
+
+523
+00:49:57,690 --> 00:50:07,580
+two small على small، فهنا بلاقي X H small one وXH2
+
+524
+00:50:07,580 --> 00:50:14,320
+يعني واحدة مضروبة في محل، فهي مضروبة، يعني مسببة
+
+525
+00:50:14,320 --> 00:50:19,220
+لمشكلة أو عاملة مشكلة ومرض، والثاني كمان نفس الشيء،
+
+526
+00:50:19,220 --> 00:50:25,600
+يعني بالمحصلة هو قريب من homozygous، ماشي، يعني فهو
+
+527
+00:50:25,600 --> 00:50:29,400
+affected، في الحالة هذه أنا بدي أسميه compound
+
+528
+00:50:29,400 --> 00:50:36,130
+heterozygous، compound لأنه أكثر من مكان في نفس الجين،
+
+529
+00:50:36,130 --> 00:50:42,210
+بس مكانين مختلفين، مختلفين مش في نفس المحل يعني،
+
+530
+00:50:42,210 --> 00:50:50,160
+ممكن هذا يأثر بطريقة ما على شدة المرض،
+
+531
+00:50:50,160 --> 00:50:55,120
+ما يعطينا الشكل للـ Phenotype النهائي، يعني إذا
+
+532
+00:50:55,120 --> 00:50:58,200
+الإصابة في المكان رقم 100 غير الإصابة في المكان
+
+533
+00:50:58,200 --> 00:51:04,890
+رقم 600 بتعطيك شكل مختلف من المرض، يعني، سنأخذ
+
+534
+00:51:04,890 --> 00:51:08,750
+مثلًا الـ Hemoglobinopathies، في الـ S-Hemoglobin
+
+535
+00:51:08,750 --> 00:51:12,390
+اللي فيه تبع الـ Sickle Cell اللي في محل معين، وفي الـ
+
+536
+00:51:12,390 --> 00:51:17,310
+C-Hemoglobin اللي بيكون خلل ثاني في محل ثاني، ففيه
+
+537
+00:51:17,310 --> 00:51:22,190
+بيطلع لي حد عنده بيسموه SC-Hemoglobin، هذا بيكون
+
+538
+00:51:22,190 --> 00:51:26,710
+نسخة مصابة بالمحل الـ S ونسخة مصابة بالمحل الـ C،
+
+539
+00:51:26,710 --> 00:51:31,660
+فهذا بنسميه compound heterozygous، يعني في إصابتين،
+
+540
+00:51:31,660 --> 00:51:37,600
+بس في محلين مختلفين في نفس الجين، فهو ما أقدرش أقول
+
+541
+00:51:37,600 --> 00:51:43,320
+عنه homozygous لأنه مش متشابهات، ماشي، إن شاء الله
+
+542
+00:51:43,320 --> 00:51:49,840
+وضحنا القضية الآن.
+
+543
+00:51:49,840 --> 00:51:56,820
+هنا يعني حاطين أمثلة على الـ Duchenne muscular
+
+544
+00:51:56,820 --> 00:52:03,920
+dystrophy، الـ Duchenne اللي هو من أمثلة الأمراض الـ
+
+545
+00:52:03,920 --> 00:52:09,040
+X-linked recessive، ماشي، فإذا الـ males هما اللي
+
+546
+00:52:09,040 --> 00:52:14,540
+affected، الـ females هما الـ carriers، وقاعدين أنا
+
+547
+00:52:14,540 --> 00:52:22,400
+أدرس اللي هو يعني الـ expression تبع الـ gene، يعني
+
+548
+00:52:22,400 --> 00:52:27,340
+الـ gene المضروب هذا بالأخير مسؤول عن بروتين معين،
+
+549
+00:52:28,030 --> 00:52:33,670
+ولما أستخدم الـ Fluorescence Microscopy وأتطلع
+
+550
+00:52:33,670 --> 00:52:39,610
+على الـ Dystrophin Distribution والـ Debris، سأجد
+
+551
+00:52:39,610 --> 00:52:47,410
+مثلًا الإنسان الطبيعي اللي هو الـ A، الولد
+
+552
+00:52:47,410 --> 00:52:53,790
+المصاب، سأجده مثلًا الـ B، والـ يعني هنا الـ
+
+553
+00:52:53,790 --> 00:52:57,330
+Protein اللازم أو اللي كان مسؤول عنه المفروض يكون
+
+554
+00:52:57,330 --> 00:53:02,430
+موجود حتى تكون عضلاته طبيعية، مختفي تماماً، والـ C
+
+555
+00:53:02,430 --> 00:53:09,890
+Female Carrier، حاملة الموروث، وبنلاحظ هنا يعني صحيح
+
+556
+00:53:09,890 --> 00:53:16,740
+مظهرياً، أحنا حكينا إن هذا عبارة عن متنحي، والأصل إذا
+
+557
+00:53:16,740 --> 00:53:21,120
+عندك نسخة واحدة تكون كافية، بس بطريقة الدراسة هذه
+
+558
+00:53:21,120 --> 00:53:27,920
+ملاحظين إنه فيه ضعف، بس مش بدرجة شدة الـ Affected
+
+559
+00:53:27,920 --> 00:53:35,940
+Male، ويعني مش واضح إنه فيه Disease وفيه مرض، فهنا
+
+560
+00:53:36,410 --> 00:53:40,770
+يعني هذا مثال على الـ X-linked recessive اللي هو
+
+561
+00:53:40,770 --> 00:53:44,550
+الـ muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular
+
+562
+00:53:44,550 --> 00:53:45,250
+dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy،
+
+563
+00:53:45,250 --> 00:53:45,570
+muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular
+
+564
+00:53:45,570 --> 00:53:46,930
+dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy،
+
+565
+00:53:46,930 --> 00:53:49,550
+muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular
+
+566
+00:53:49,550 --> 00:53:52,350
+dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy،
+
+567
+00:53:52,350 --> 00:54:00,870
+muscular dystrophy، muscular
+
+568
+00:54:00,870 --> 00:54:07,800
+dystrophy، يعني البحث هنا على مستوى البروتين
+
+569
+00:54:07,800 --> 00:54:13,580
+المطلوب تكوينه من الجين تبع الـ Duchenne Muscular
+
+570
+00:54:13,580 --> 00:54:21,180
+Dystrophy، كنوع شديد من  الضعف العضلي، الـ Duchenne
+
+571
+00:54:21,180 --> 00:54:26,780
+راح تأخذوا بعدين يعني من الأمثلة على، يعني أمراض
+
+572
+00:54:26,780 --> 00:54:33,880
+العضلات الشديدة، بتبدأ في عمر صغير، الطفل المولود
+
+573
+00:54:33,880 --> 00:54:38,900
+الجديد، ما بيقدرش يقعد في وقته، ما بيقدرش يوقف، ما بيقدرش
+
+574
+00:54:38,900 --> 00:54:43,060
+يمشي متأخر لما يمشي، ما بيقدرش يقلب، لما كذا، اللي هي
+
+575
+00:54:43,060 --> 00:54:48,780
+الـ Milestones أو الأحداث الرئيسية اللي لازم تحدث
+
+576
+00:54:48,780 --> 00:54:54,480
+في النمو العضلي للإنسان في فترة معينة، يعني، الـ Duchenne
+
+577
+00:54:54,480 --> 00:54:59,840
+muscular dystrophy هو X-linked recessive، وحتى
+
+578
+00:54:59,840 --> 00:55:04,800
+الـ females، سواء لو أحد منهم يريد أن يأخذها
+
+579
+00:55:04,800 --> 00:55:10,080
+كـ Lyonization، اللي يعني إنه صار Inactive Form في
+
+580
+00:55:10,080 --> 00:55:15,390
+بعض الخلايا، و active في خلايا ثانية، أو إنه one copy
+
+581
+00:55:15,390 --> 00:55:20,690
+alone is not enough to produce normal amount of
+
+582
+00:55:20,690 --> 00:55:25,430
+dystrophin needed for normal muscular activity، للـ
+
+583
+00:55:25,430 --> 00:55:30,650
+activity تبع العضلات بالنسبة للإنسان، فهذا مثال على
+
+584
+00:55:30,650 --> 00:55:38,350
+X-linked recessive، في أسئلة؟ الـ
+
+585
+00:55:38,350 --> 00:55:46,310
+X-linked recessive، جدولهم بهذا الشكل، إذا
+
+586
+00:55:46,310 --> 00:55:55,610
+أتت فتاة Normal، في الحالة هذه X capital، XH capital،
+
+587
+00:55:55,610 --> 00:56:04,330
+XH capital، تتزوج إنسان مصاب، Male which
+
+588
+00:56:04,330 --> 00:56:08,230
+has been affected، فرح يكون عنده Y-chromosome،
+
+589
+00:56:08,230 --> 00:56:17,760
+Male، وعنده الـ h صغير، فإذا كانت الفتاة عامة،
+
+590
+00:56:17,760 --> 00:56:25,060
+أو عامة تمامًا، فهي تتعامل مع شخص مصاب، أو غير عام،
+
+591
+00:56:25,060 --> 00:56:30,360
+فاللي راح يصير إن كل البنات راح يصيروا Carriers،
+
+592
+00:56:30,360 --> 00:56:35,760
+سبب أنه أخذوا من أبوهم الـ h الصغير، وكل الـ Males
+
+593
+00:56:35,760 --> 00:56:42,060
+عادي أو غير عادي، لأنهم بيأخذوا من أبوهم الـ Y، فهذا
+
+594
+00:56:42,060 --> 00:56:47,720
+زواج Normal Female مع Affected Male، أثناء
+
+595
+00:56:47,720 --> 00:56:52,220
+الاختلاف، لو نأخذ إنه Normal Male بهذا الشكل،
+
+596
+00:56:52,220 --> 00:57:03,820
+Capital X Capital H، ثاني Y، اتزوج من Carrier Female،
+
+597
+00:57:03,820 --> 00:57:13,240
+Capital H Small h، الـ Genotype تبعتها، اللي راح يصير،
+
+598
+00:57:13,240 --> 00:57:23,380
+أنه لهذه العائلة بالنسبة لـ Males، ماشي، الربع،
+
+599
+00:57:23,380 --> 00:57:29,540
+يعني الربع للـ Offspring اللي بالنسبة لـ Males،
+
+600
+00:57:29,540 --> 00:57:36,040
+راح يكونوا Normal، وراح يكون الربع الثاني affected،
+
+601
+00:57:36,040 --> 00:57:42,100
+ماشي، يعني إذا امرأة Carrier اتزوجت إنسان طبيعي،
+
+602
+00:57:42,100 --> 00:57:49,000
+للولاد، الاحتمالية نص أن يكون affected أو normal،
+
+603
+00:57:49,000 --> 00:57:58,980
+وبالنسبة للـ Females، منّهم، فيه احتمالية ربع،
+
+604
+00:57:58,980 --> 00:58:06,280
+normal، non-carrier، يعني حطينا normal هون، لأنه راح
+
+605
+00:58:06,280 --> 00:58:16,640
+يكون HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH،
+
+606
+00:58:16,640 --> 00:58:17,460
+HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH،
+
+607
+00:58:17,460 --> 00:58:17,480
+HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH،
+
+608
+00:58:17,480 --> 00:58:33,400
+HH، HH، HH، HH، HH،
+
+609
+00:58:33,530 --> 00:58:40,090
+نصّهم Carrier، ونصّهم طبيعيات، فبيكون هيك النسب، هي
+
+610
+00:58:40,090 --> 00:58:44,990
+قضية دي الواحد ينتبه لها، وينكرها، هو أنا بـ
+
+611
+00:58:44,990 --> 00:58:48,970
+degree للـ X-linked recessive disorder، في حالة
+
+612
+00:58:48,970 --> 00:58:52,350
+الهيموفيليا A، وتجيبنا صورة عنها، يعني هو أنا
+
+613
+00:58:52,350 --> 00:58:57,050
+الملاحظ في الغالب الـ B degree مثلًا زي هذا
+
+614
+00:58:57,050 --> 00:59:04,540
+الإنسان، هذا ولد، ماشي، مربع، وبتلاقيه مصاب، بتيجي تأخذ
+
+615
+00:59:04,540 --> 00:59:12,460
+تاريخ عائلي منه، بتلاقي خاله مصاب، ماشي، والإنسان هذا
+
+616
+00:59:12,460 --> 00:59:19,300
+اللي هي أمه، بتأخذ منها تاريخ مرضي كمان، بتطلع خاله
+
+617
+00:59:19,300 --> 00:59:31,550
+
+667
+01:04:35,400 --> 01:04:38,880
+dominant
+
+668
+01:04:39,440 --> 01:04:45,780
+Inheritance هذه بما أن في كل الأجيال في ناس مصابين
+
+669
+01:04:45,780 --> 01:04:58,240
+إنه Dominant Pattern، بس الحالة هذه ماشية يعني إذا
+
+670
+01:04:58,240 --> 01:05:06,300
+بلاحظ شغل ثانية، أو بلاحظ ناحية معينة، إنه لما يكون
+
+671
+01:05:06,300 --> 01:05:14,710
+المصاب ذكر، ماشيكل ولاده طبيعيين، وكل بناته مصابة
+
+672
+01:05:14,710 --> 01:05:23,870
+يعني هذا كمان ذكر ثاني مصاب، كل ولاده طبيعيين بيض،
+
+673
+01:05:23,870 --> 01:05:30,890
+والبنات مصابة، الـFemale مثلاً، لما ناخد مثل هذه
+
+674
+01:05:30,890 --> 01:05:39,990
+المصابة، أعطت ولاد وبنات مصابين، فهذه الـInheritance
+
+675
+01:05:39,990 --> 01:05:45,330
+تبع الـX-Linked Dominant Inheritance، واللي
+
+676
+01:05:45,330 --> 01:05:51,710
+بيحكوا عنه هنا، قضية ثانية، إن أحيانًا لما يكون
+
+677
+01:05:51,710 --> 01:05:55,670
+الإصابة
+
+678
+01:05:55,670 --> 01:06:01,350
+بالنسبة للـMales، لأن في نسخة واحدة شديدة كثير أحيانًا
+
+679
+01:06:01,350 --> 01:06:07,510
+يعني بيسموه Lethal Gene، يعني سواء إن هذا في الـ
+
+680
+01:06:07,510 --> 01:06:12,230
+Autosomal أو في الـX-link، إذا كان إنه لما يكون
+
+681
+01:06:12,230 --> 01:06:18,310
+عندي Two copies، في حالة الـAutosomal recessive، أو
+
+682
+01:06:18,310 --> 01:06:22,090
+في حالة الـX-linked recessive في الـMales، إذا One
+
+683
+01:06:22,090 --> 01:06:27,650
+copy، يعني الواحد ماعندهوش أي جين طبيعي تماماً
+
+684
+01:06:28,100 --> 01:06:32,440
+أحيانًا حتى في الـEmbryonic Period، أو في مرحلة
+
+685
+01:06:32,440 --> 01:06:37,840
+معينة، ممكن ينتج عنه أنه يكون Lethal، فلما يكون
+
+686
+01:06:37,840 --> 01:06:42,520
+Lethal الـGene، بيغير الـPercentages، الـPossible
+
+687
+01:06:42,520 --> 01:06:51,150
+تطلع اللي أحنا بنشوفها، ماشي؟ فهنا هذا مثال بيكون
+
+688
+01:06:51,150 --> 01:06:55,630
+X-linked dominant
+
+689
+01:06:55,630 --> 01:07:01,450
+inheritance، بس كمان فوق هذا أنه Lethal gene، أنه
+
+690
+01:07:01,450 --> 01:07:05,410
+مافيش Males affected، هذه برضه أحيانًا بتحدث
+
+691
+01:07:05,410 --> 01:07:13,310
+موجودة، وبتكون يعني ظاهرة موجودة في أسئلة؟ في سؤال
+
+692
+01:07:13,310 --> 01:07:20,490
+دكتور من كريم بيقول: لما يكون الجنين ذكر ميت، ليش ما
+
+693
+01:07:20,490 --> 01:07:25,210
+بينذكر في شجرة العائلة؟ مش في رمز للجنين الذكر، أو
+
+694
+01:07:25,210 --> 01:07:32,610
+الجنين الميت؟ صحيح، صحيح، إحنا هنا يعني أحيانًا
+
+695
+01:07:32,610 --> 01:07:39,610
+نحكي عن ظاهرة اللي هي في الـ.. يعني إذا أتأخر قبل
+
+696
+01:07:39,610 --> 01:07:46,380
+ما صارت الوفاة، وبيّن حملها بشكل واضح، بس إذا بتتذكر
+
+697
+01:07:46,380 --> 01:07:53,160
+حكينا إنه أحيانًا في أوائل الحمل، شهر الأول، يمكن
+
+698
+01:07:53,160 --> 01:07:57,880
+حتى ما يبينش على المرأة إن أنا حامل، يعني بتكون يا
+
+699
+01:07:57,880 --> 01:08:02,480
+دوبك اتأخرت الدورة يومين، ثلاثة، وبعدين نزلت دورة
+
+700
+01:08:02,480 --> 01:08:09,740
+شديدة، وبس يعني، فأحيانًا حسب أهمية الجين ودوره، ومش
+
+701
+01:08:09,740 --> 01:08:14,970
+بيتدخل، أحيانًا ما بيبينش، فاهم عليّ كيف؟ أما إذا
+
+702
+01:08:14,970 --> 01:08:22,750
+الأصل إنه إحنا بنعمل شجرة عائلة، لازم نيجي ونحاول
+
+703
+01:08:22,750 --> 01:08:27,610
+نحط كل المعلومات بصدق، و بحقيقة، شو اللي شفناها، و
+
+704
+01:08:27,610 --> 01:08:33,670
+بنسأل الأهل، وشو صار، وكده، فكرة اللي بيسموها الـ
+
+705
+01:08:33,670 --> 01:08:42,010
+Lethal Gene، اللي هي إنه الإصابة، سواء إذا Recessive
+
+706
+01:08:42,650 --> 01:08:47,130
+معناته لازم Two copies، حتى تصبح مصابي، أو إذا was
+
+707
+01:08:47,130 --> 01:08:51,250
+recessive للـX-linked، بدي يكون في الـMales، لأنه
+
+708
+01:08:51,250 --> 01:08:56,250
+100% الجينات مصابة، يعني في الحالتين هذولة بيسموه
+
+709
+01:08:56,250 --> 01:09:01,930
+lethal gene، ففي حالة هذه سواء ذكر ولا أنثى ما
+
+710
+01:09:01,930 --> 01:09:07,970
+بعيش، ما بتقدم، ما.. يعني إذا بيّن معاي
+
+711
+01:09:10,660 --> 01:09:16,460
+وأنا بالنسبة لـ.. يعني إذا أخدنا مثلاً الصورة هذه،
+
+712
+01:09:16,460 --> 01:09:20,420
+ماشي الفكرة،
+
+713
+01:09:20,420 --> 01:09:28,520
+هذه الأنثى مثلاً جابت بنات طبيعيات، ماشي؟ وهنا، هذه
+
+714
+01:09:28,520 --> 01:09:32,440
+مصابة زي أمها، بس فيه بنت طبيعية، لما تكون البنت
+
+715
+01:09:32,440 --> 01:09:35,240
+طبيعية، معناته أنه
+
+716
+01:09:37,610 --> 01:09:47,030
+هيستحيل هذه الظاهرة تكون X-Linked Recessive،
+
+717
+01:09:47,030 --> 01:09:54,750
+لأنه لو Recessive، ماشي، لو Recessive كانت البنات
+
+718
+01:09:54,750 --> 01:10:01,010
+كلهم راح يكونوا، لأن الـTwo Copies involved، فبكون
+
+719
+01:10:01,010 --> 01:10:05,550
+أنه تظهر واحدة طبيعية من البنات، معناته أكيد الأم
+
+720
+01:10:07,220 --> 01:10:14,580
+بدنا نسميها الـHeterozygous، يعني الـTwo Copies مختلفة
+
+721
+01:10:14,580 --> 01:10:18,620
+حتى يعطينا بهذا الشكل للـFemales، إذا على الـX
+
+722
+01:10:18,620 --> 01:10:22,520
+-Chromosome، وحتى على الـAutosomal Chromosome، لازم
+
+723
+01:10:22,520 --> 01:10:27,080
+تكون الـCopies مختلفة، لما أنا أشوف آلة بهذه الطريقة
+
+724
+01:10:27,080 --> 01:10:32,260
+أنه لأكثر من Generation، وفيه مصابين، وفيه غير
+
+725
+01:10:32,260 --> 01:10:39,600
+مصابين، ��عني بهذا الشكل، معناته في إنه إذا كان
+
+726
+01:10:39,600 --> 01:10:48,020
+homozygous لهذه الـ"شخصية"، سواءً بالـMales، لما
+
+727
+01:10:48,020 --> 01:10:51,900
+تكون على الـX، وOne copy، أو إذا فيه Male، Two
+
+728
+01:10:51,900 --> 01:10:59,720
+copies، بيكونوا مصابين، بنتج عنه إنه بيكون الـ
+
+729
+01:10:59,720 --> 01:11:05,640
+بيكون فيه lethal gene، كما نسميه، إنه راح يكون يتسبب
+
+730
+01:11:05,640 --> 01:11:12,200
+بالوفاة الجنين قبل ما حتى يولد، يعني بدّي الواحد
+
+731
+01:11:12,200 --> 01:11:18,140
+ينتبه لها، فهي من العوامل اللي بتخربط، بتخربط
+
+732
+01:11:18,140 --> 01:11:23,740
+الظواهر، يعني بتخلّي النسب ما تكون زي اللي حكيناها
+
+733
+01:11:23,740 --> 01:11:28,340
+وتوقعناها حسب الـGenotype والـPhenotype تبعنا،
+
+734
+01:11:28,340 --> 01:11:28,920
+واضح؟
+
+735
+01:11:33,020 --> 01:11:39,620
+هنا نأخذ عائلة عندهم Female Epilepsy، وCognitive
+
+736
+01:11:39,620 --> 01:11:45,940
+Impairment Syndrome، يعني في عائلة النساء عندهم
+
+737
+01:11:45,940 --> 01:11:51,640
+بيصير معاهم seizures، وبيصير معاهم يعني بعض درجة
+
+738
+01:11:51,640 --> 01:11:57,220
+بسيطة من التخلف العقلي، ماشي؟ فهي X-linked dominant
+
+739
+01:11:57,220 --> 01:11:58,220
+inheritance
+
+740
+01:12:00,720 --> 01:12:06,920
+(Incomprehensible)
+
+741
+01:12:06,920 --> 01:12:07,760
+(Incomprehensible)
+
+742
+01:12:07,760 --> 01:12:07,960
+(Incomprehensible)
+
+743
+01:12:07,960 --> 01:12:15,520
+(Incomprehensible)
+
+744
+01:12:15,520 --> 01:12:25,900
+(Incomprehensible)
+
+745
+01:12:25,900 --> 01:12:31,970
+(Incomprehensible) هذه الـPedigree، العائلة، أول شيء
+
+746
+01:12:31,970 --> 01:12:38,930
+الجد بالـGeneration الأول كانت مصابة، ماشي، زوجها
+
+747
+01:12:38,930 --> 01:12:47,570
+توفى، طبيعي كان، الملاحظ، ماشي، هذه X-linked
+
+748
+01:12:47,570 --> 01:12:52,330
+dominant inheritance، الملاحظ أن الـFemales هم
+
+749
+01:12:52,330 --> 01:12:59,370
+الوحيدات الـaffected، وكل Generation، وكل generation
+
+750
+01:12:59,370 --> 01:13:04,470
+فيه مصابين أو مصابات، في الحالة هذه، فهذا disease
+
+751
+01:13:04,470 --> 01:13:12,050
+الـX-linked dominant inheritance، ماشي، الـmales
+
+752
+01:13:12,050 --> 01:13:20,650
+hemizygous for a premature termination، الـmales
+
+753
+01:13:20,650 --> 01:13:32,080
+بياخدوا من الأم One copy،  والأم يعني لازم تكون heterozygous،
+
+754
+01:13:32,080 --> 01:13:38,440
+X-linked dominant، فالأم في الحالة هذه مستحيل تكون
+
+755
+01:13:38,440 --> 01:13:44,080
+homozygous، للـTwo copies، تكون مصابات، لأنه فيه من
+
+756
+01:13:44,080 --> 01:13:50,800
+بناتها فيه مصابات، وفيه طبيعيات، ماشي؟ فيه مصابات
+
+757
+01:13:50,800 --> 01:13:51,800
+وفيه طبيعيات
+
+758
+01:13:54,290 --> 01:14:00,370
+فهذه ممكنة، وهذه تحدث، ويجب أن يكون الواحد ينتبه لها،
+
+759
+01:14:00,370 --> 01:14:03,910
+ويدرسها
+
+760
+01:14:03,910 --> 01:14:10,250
+الموضوع، هذه الفكرة مرة ثالثة أو رابعة أو خامسة،
+
+761
+01:14:10,250 --> 01:14:16,690
+لما تشوف كل جيل فيه إصابات، هذا واضح، ماشي؟ مافيش
+
+762
+01:14:16,690 --> 01:14:21,140
+skip generation، هذه ناحية، الناحية الثانية، واضح
+
+763
+01:14:21,140 --> 01:14:23,900
+هنا إن الـFemales هم اللي affected، والـMales
+
+764
+01:14:23,900 --> 01:14:29,880
+normal، يعني هنا Normal Male، وهنا Carrier Male
+
+765
+01:14:29,880 --> 01:14:40,300
+تعتبروه، أو Hemizygous، للـMales، مش مؤثر عليه، فيعني
+
+766
+01:14:40,300 --> 01:14:46,680
+هذه X-linked dominant، في
+
+767
+01:14:46,680 --> 01:14:57,020
+الحالة هذه، بـDegree Showing Dyschondrosis، أو
+
+768
+01:14:57,020 --> 01:15:03,560
+Dyschondrosteosis، هذا مرض، يعني بتوقع بيكون فيه
+
+769
+01:15:03,560 --> 01:15:09,420
+خلل بالعظام، ونمو العظام، والـCartilage أو الغضاريف
+
+770
+01:15:09,420 --> 01:15:14,940
+تبع الـDisease
+
+771
+01:15:14,940 --> 01:15:22,570
+هذا دكتور، في سؤال من كريم بيقول: شو الـGenotype
+
+772
+01:15:22,570 --> 01:15:29,950
+للمال الكارير؟ في الحالة هذه، يعني الأصل، والمال
+
+773
+01:15:29,950 --> 01:15:36,410
+السليم طبعاً كمان آه، يعني إذا بتتذكر لما حطينا
+
+774
+01:15:36,410 --> 01:15:43,190
+صورة الـDuchenne muscular dystrophy، ماشي، إذا
+
+775
+01:15:43,190 --> 01:15:47,360
+بتتذكر صورة الـDuchenne، يعني بس عشان أذكر قضية
+
+776
+01:15:47,360 --> 01:15:55,200
+معينة الآن، هذا الإنسان بشوفه طبيعي، phenotype، وهذه
+
+777
+01:15:55,200 --> 01:16:00,760
+الـFemale اللي هي الـcarrier، الأصل أني لما قاعدي
+
+778
+01:16:00,760 --> 01:16:05,520
+أنا أفحصها كـmuscle power، أو أشوفها وكذا، بلاقيها
+
+779
+01:16:05,520 --> 01:16:12,180
+طبيعية، بس أنا إذا عندي أدوات أفحص بشكل أدق على الـ
+
+780
+01:16:12,180 --> 01:16:16,360
+Gene Expression، على البروتين، على الـRNA، على كذا
+
+781
+01:16:16,360 --> 01:16:23,540
+ممكن أشوف درجات من الـPhenotype بتكون مختلفة،
+
+782
+01:16:23,540 --> 01:16:31,430
+واضح؟ فيعني هنا حاطينا كصورة، هي يعني بدل واحد، يعني
+
+783
+01:16:31,430 --> 01:16:37,950
+يدخل في الـReference تبع هذه الـStudy، تبعت هذه
+
+784
+01:16:37,950 --> 01:16:42,210
+العيلة، كيف فحصوها؟ كيف؟ شو اللي فحصوا عليه؟ وكيف
+
+785
+01:16:42,210 --> 01:16:46,650
+أثبتوا إنه هذا Carrier ومش Carrier؟ والكلام هذا،
+
+786
+01:16:46,650 --> 01:16:55,970
+فاهم عليّ كيف؟ بس يعني بشكل عام، الأصل عام
+
+787
+01:16:55,970 --> 01:17:02,970
+والأبيض كامل، والأزرق كامل مصاب، هيك بفهم اللي هي يعني بشكل عام،
+
+788
+01:17:02,970 --> 01:17:07,430
+مبدأ، فالآن يعني أنا بفهم إنه في الـSecond
+
+789
+01:17:07,430 --> 01:17:14,010
+Generation، الـTwo Males هذولة طبيعيين مظهريًا،
+
+790
+01:17:14,010 --> 01:17:20,210
+ماشي؟ بس كل واحد منهم أعطى بنته من البنات اللي
+
+791
+01:17:20,210 --> 01:17:28,470
+عنده من أمه، فبكون هو حامل شيء معين، يمكن مظهريًا أنا
+
+792
+01:17:28,470 --> 01:17:35,150
+لازم أعرف أنه يعني أنا استنتجت أنه Carrier، بس لأنه
+
+793
+01:17:35,150 --> 01:17:43,260
+نقل المرض، بس شو بالضبط بيّن عليه، بحيث أنه بأي طريقة
+
+794
+01:17:43,260 --> 01:17:48,200
+فحصناها حتى نتثبت إنه فعلاً هو Carrier، وين الـX
+
+795
+01:17:48,200 --> 01:17:52,520
+-Chromosome، وليش، مع أنه عنده نسخة واحدة، الأصل هذا
+
+796
+01:17:52,520 --> 01:18:01,200
+dominant، يعني dominant بمعنى لازم يظهر، هيك الأصل،
+
+797
+01:18:01,200 --> 01:18:05,020
+ماشي، لما نكون في عندي Two copies، One copy بتكفي
+
+798
+01:18:05,020 --> 01:18:10,500
+حتى يظهر المرض، فهذه هنا يعني بدأت تكون داخلة فيها
+
+799
+01:18:10,500 --> 01:18:17,810
+موضوع اللي حكينا عنه، قضية الأحيانًا الـX-linked
+
+800
+01:18:17,810 --> 01:18:26,690
+يعني التأثير اللي موجود، زي حكينا عن حكاية الصلع في
+
+801
+01:18:26,690 --> 01:18:32,570
+الـMales، بيكون certain gene dominant، والـFemales
+
+802
+01:18:32,570 --> 01:18:35,990
+بيصير recessive، يعني بدأت تكون صارت ظاهرة بهذا
+
+803
+01:18:35,990 --> 01:18:44,100
+الشكل، حتى الواحد يفسرها، واضح؟ بيقول يعني هو يعني
+
+804
+01:18:44,100 --> 01:18:48,260
+نفهم إنه الـ"Male" الحامل هو في الأصل يعني مصاب،
+
+805
+01:18:48,260 --> 01:18:54,620
+ولكن ما ظهرت عليه الأعراض؟ أنا حكيت يعني أحيانًا
+
+806
+01:18:54,620 --> 01:19:01,800
+لما نقول "dominant"، ولا "recessive"، ماشي؟ الكلمة
+
+807
+01:19:01,800 --> 01:19:09,140
+زي هيك، فيه كمان درجات في الاختلاف بين الـ"Male"
+
+808
+01:19:09,140 --> 01:19:18,240
+والـ"Female"، يعني ممكن ظاهرة معينة تكون dominant في
+
+809
+01:19:18,240 --> 01:19:23,480
+الـFemale، يعني قصدي One copy is enough وكذا،
+
+810
+01:19:23,480 --> 01:19:30,480
+وبالـMales تصير recessive، القصد فيها إنه بتلاقي
+
+811
+01:19:30,480 --> 01:19:35,900
+جينات ثانية، أشياء ثانية، ما خلّت المظهر الموجود،
+
+812
+01:19:35,900 --> 01:19:42,420
+واضح؟ فهي طريقة يحاولون من خلالها يفسروا
+
+813
+01:19:42,420 --> 01:19:48,580
+الـpedigrees اللي بيشوفوها، طبعاً يعني مين اتزوج
+
+814
+01:19:48,580 --> 01:19:55,180
+مين، وفعلاً مافيش أي ظواهر ثانية تتدخل في التفسير
+
+815
+01:19:55,180 --> 01:19:58,020
+يعني
+
+816
+01:19:59,130 --> 01:20:05,510
+ممكن أحيانًا تطلب تاريخ عائلة من عائلة ممتدة، ويكون
+
+817
+01:20:05,510 --> 01:20:12,070
+مثلًا واحد مايعرفش تمامًا مين عمه ولا خالته،
+
+818
+01:20:12,070 --> 01:20:17,350
+اتجوز مين وكذا، يعني ممكن يكون في بعض القصور،
+
+819
+01:20:17,350 --> 01:20:25,190
+أحيانًا يعني، فالفكرة يعني مرة أخيرة بقول: إذا بتشوف
+
+820
+01:20:25,190 --> 01:20:30,290
+الذكور والإناث زي بعض، بدّك تقول Autosomal، إذا فيه
+
+821
+01:20:30,290 --> 01:20:34,630
+فرق كبير، الأصل إذا Males بتقول X-linked recessive،
+
+822
+01:20:34,630 --> 01:20:39,790
+إذا فيه Males بدّك تقول X-linked dominant، والشغل
+
+823
+01:20:39,790 --> 01:20:45,450
+الثاني، إذا بتشوف كل الـgenerations مصابين،
+
+824
+01:20:45,450 --> 01:20:49,330
+dominant، إذا فيه skip generation، بدّي يكون فيه
+
+825
+01:20:49,330 --> 01:20:52,850
+recessive، فاهم عليّ إيه؟ فبدّك كل هذه النواحي تنتبه
+
+826
+01:20:52,850 --> 01:21:03,130
+إليها، وفيه كمان ظواهر زي الـLethal Gene، وقضية الـ
+
+827
+01:21:03,130 --> 01:21:09,950
+Penetrance، أو درجة قدرة الجين على الظهور، أحيانًا
+
+828
+01:21:09,950 --> 01:21:15,550
+فيه درجة بسيطة من الخلل، بحيث أنه أحيانًا بتعدي على
+
+829
+01:21:15,550 --> 01:21:21,140
+أنه طبيعي، فأحيانًا يعني هذه ظاهرة بتكون موجودة، يعني
+
+830
+01:21:21,140 --> 01:21:27,260
+صحيح هو dominant، بس لسبب أو لآخر من جينات أخرى،
+
+831
+01:21:27,260 --> 01:21:37,380
+المظهر ما بيّن، ماشي؟ فهنا حاطين
+
+832
+01:21:37,380 --> 01:21:42,540
+إنه ممكن يكون الـY-Chromosome فيه دخل، ويعتبر زي
+
+833
+01:21:42,540 --> 01:21:47,910
+الـPseudoautosomal، الـGene on the X and Y، فصحيح
+
+834
+01:21:47,910 --> 01:21:53,010
+يعني هو مكانه على الـX-Chromosome، بس كمان الـY
+
+835
+01:21:53,010 --> 01:21:58,370
+فيه شيء موجود، أحيانًا يعني الـX-Chromosome وY
+
+836
+01:21:58,370 --> 01:22:04,550
+-Chromosome، في بعض الجينات أحيانًا تتدخل، يعني زي
+
+837
+01:22:04,550 --> 01:22:11,590
+مثلًا وجود الشعر على صيوان الأذن، "هيريبينيا"، هذه
+
+838
+01:22:11,590 --> 01:22:18,870
+ظاهرة Y-Chromosome Controlled، يعني المسؤول عنها الـ
+
+839
+01:22:18,870 --> 01:22:25,770
+Y-Chromosome مثلاً، فأحيانًا بتلاقي عائلات أو حالات
+
+840
+01
+
+889
+01:27:13,930 --> 01:27:18,750
+اللي
+
+890
+01:27:18,750 --> 01:27:22,610
+دخل فيه إنه ممكن هذه الصفة الوراثية تنتقل أو ما
+
+891
+01:27:22,610 --> 01:27:28,080
+تنتقل، هذه ناحية مهمة، وهذه ظاهرة تحدث لما ندرس أي
+
+892
+01:27:28,080 --> 01:27:33,760
+إنسان بدقة عالية، نوعية الجينات اللي موجود عنده في
+
+893
+01:27:33,760 --> 01:27:41,800
+الخلايا، ممكن يلاقي فيه اختلافات وموزاييك
+
+894
+01:27:41,800 --> 01:27:48,440
+من الجينات، وبتكون فيه اختلافات موجودة في نسب معينة
+
+895
+01:27:48,440 --> 01:27:55,170
+من الخلايا، وبتكون إن الـMutation صارتمش في الـ
+
+896
+01:27:55,170 --> 01:28:02,810
+Pluripotent أو في الخلية الأولى، لأ، في مرحلة لاحقة،
+
+897
+01:28:02,810 --> 01:28:12,790
+وبتكون تعطي مشكلة في نصف الخلايا، فهنا
+
+898
+01:28:12,790 --> 01:28:16,150
+بيحطون
+
+899
+01:28:16,150 --> 01:28:22,530
+أمثلة مثلًا الـ Marfan Syndrome، وهو Autosomal
+
+900
+01:28:22,530 --> 01:28:31,770
+Dominant Disorder. طيب، باجي أنا بشوف هذه العائلة
+
+901
+01:28:31,770 --> 01:28:38,610
+الرجل هذا، ماشي، عند زوجتين، أو على فترتين في حياته،
+
+902
+01:28:38,610 --> 01:28:50,970
+الزوجة مثلاً، فمنهم جاب ولد وابنة مصابين، يعني هذول
+
+903
+01:28:50,970 --> 01:28:57,650
+مش أشقاء، يعني أخوة من الأب فقط، والأمهات مختلفات،
+
+904
+01:28:57,650 --> 01:29:05,790
+واثنين مصابين، ماشي؟ شو بنقدر نقول عن هذه العائلة؟
+
+905
+01:29:05,790 --> 01:29:11,570
+إحنا بنعرف بالنسبة للـ Marfan Syndrome إنه
+
+906
+01:29:11,570 --> 01:29:16,710
+Autosomal Dominant، يعني واضح، المشترك بين أمه وأبيه،
+
+907
+01:29:16,710 --> 01:29:22,330
+والأصل إنه كان، إنه مصاب، بما أنه غير مصاب، لما قاعد
+
+908
+01:29:22,330 --> 01:29:27,670
+أدرس الجينات تبعته، راح ألاقي في الغالب إنه صار
+
+909
+01:29:27,670 --> 01:29:31,590
+م��اه ظاهرة إنه عنده الـ mutation، بس الـ mutation
+
+910
+01:29:31,590 --> 01:29:38,040
+مش في الخلية الأولى من خلايا لما تكونت، يعني مش الطفرة
+
+911
+01:29:38,040 --> 01:29:42,060
+موجودة في كل الخلايا، إنما موجودة في جزء من الخلايا،
+
+912
+01:29:42,060 --> 01:29:46,540
+وموجودة في جزء من الخلايا اللي في الخصية عنده، اللي
+
+913
+01:29:46,540 --> 01:29:56,360
+هي خلّت ولاده وبناته عندهم مشكلة، هنا مثال آخر، ماشي،
+
+914
+01:29:56,360 --> 01:30:02,540
+برضه على إنه عائلة عندها X-linked، اللي هو Recessive
+
+915
+01:30:02,540 --> 01:30:06,560
+Duchenne Muscular Dystrophy، البكر قريب من الدشين
+
+916
+01:30:06,560 --> 01:30:11,760
+Muscular Dystrophy، برضه سبب لضعف العضلات، بس الدشين
+
+917
+01:30:11,760 --> 01:30:17,100
+بيكون Very Severe، بيبدأ من الطفولة المبكرة، وبيبين
+
+918
+01:30:17,100 --> 01:30:22,400
+بشكل قوي كثير، وعلى سن الـ 12، 14 سنة الطفل بموت
+
+919
+01:30:22,400 --> 01:30:27,310
+لأنه بيصير عنده Respiratory Failure، البكر إبرة عن
+
+920
+01:30:27,310 --> 01:30:32,030
+نوع ثاني برضه، نفس الشيء في نفس الـ Protein، بس درجة
+
+921
+01:30:32,030 --> 01:30:38,650
+أخف، فبيبدأ بشكل متأخر، وبيكون بيعيشوا مدة أطول،
+
+922
+01:30:38,650 --> 01:30:45,310
+ماشي، فبرضه هنا، هاي امرأة زوجت رجلين في مرحلتين في
+
+923
+01:30:45,310 --> 01:30:52,890
+حياتها، فبرضه جابت ولاد بهذا الشكل الملاحظ، هذول،
+
+924
+01:30:52,890 --> 01:31:00,130
+يعني هاي Autosomal، ماشي، "dominant" هنا، لأنه "males"
+
+925
+01:31:00,130 --> 01:31:05,790
+بس مافيش "females" affected، والـ "female" يعني لما
+
+926
+01:31:05,790 --> 01:31:10,330
+أنا جيت درستها، كان فيها "no mutation"، لما بدي أدرس
+
+927
+01:31:10,330 --> 01:31:15,370
+أنا والله باخد الدم، عادة "peripheral blood"، وببحث
+
+928
+01:31:15,370 --> 01:31:20,010
+الجينات فيها، ما أخدت الـ "ovary" تبع هذه المرأة
+
+929
+01:31:20,010 --> 01:31:23,750
+ولا أخدت الـ "testicle tissue" تبع هذا الرجل، حتى
+
+930
+01:31:23,750 --> 01:31:24,870
+أشوف الـ mutation
+
+931
+01:31:28,240 --> 01:31:33,260
+الـ Mutation في الـ Somatic tissues مش موجود، يعني
+
+932
+01:31:33,260 --> 01:31:40,420
+في الأنسجة العادية زي الدم، بينما لو روحنا على الـ
+
+933
+01:31:40,420 --> 01:31:44,020
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+934
+01:31:44,020 --> 01:31:44,200
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+935
+01:31:44,200 --> 01:31:46,240
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+936
+01:31:46,240 --> 01:31:46,820
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+937
+01:31:46,820 --> 01:31:47,780
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+938
+01:31:47,780 --> 01:31:49,000
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+939
+01:31:49,000 --> 01:31:49,020
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+940
+01:31:49,020 --> 01:31:53,280
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+941
+01:31:53,280 --> 01:31:59,130
+الـ، هذه ظاهرة موجودة، وأحيانًا بلاقي عائلات بهذا
+
+942
+01:31:59,130 --> 01:31:59,530
+الشكل.
+
+943
+01:32:03,250 --> 01:32:08,390
+فدكتور، في كريم بيسأل، بيقول: يعني إحنا لو
+
+944
+01:32:08,390 --> 01:32:11,530
+رجعنا في شجرة العائلة، بنقول فلان أخد المرض من أبوه
+
+945
+01:32:11,530 --> 01:32:15,070
+مثلًا، وأبوه أخده من جده، لكن الطفرة الأساسية اللي
+
+946
+01:32:15,070 --> 01:32:19,450
+عملت كل هذا، هي طفرة جنسية زي اللي أنت يعني حكيت
+
+947
+01:32:19,450 --> 01:32:24,450
+عنها، بتصير يعني خلال اللي هو الانقسام تبع الخلايا،
+
+948
+01:32:24,450 --> 01:32:28,070
+يعني هي اللي بتسبب إن المرض يبدأ، ويتم توارثه عبر
+
+949
+01:32:28,070 --> 01:32:36,860
+الأجيال، اه، بس لازم حتى تحدث بهذا الشكل، أنه تكون فيه
+
+950
+01:32:36,860 --> 01:32:43,560
+حتى تقدر تكمل وتتكاثر، ماشي؟ يعني هنا لما أشوف عائلة
+
+951
+01:32:43,560 --> 01:32:51,060
+بهذا الشكل، شايف عليه يعني، وجيت أنا عارف وين
+
+952
+01:32:51,060 --> 01:32:56,780
+الطفرة، عارفها وين هي، وشايفها وين هي، وأجي أدرس
+
+953
+01:32:56,780 --> 01:33:05,400
+الأب في الحالة هذه، ولاقي مش عنده، شو بدي أقول؟
+
+954
+01:33:05,400 --> 01:33:10,960
+ممكن واحد يقول: يمكن هو مش أبوهم، يعني إن النساء
+
+955
+01:33:10,960 --> 01:33:17,100
+هذول، أبصر إيش عملوا، وهذا هو مش الأب لهذه الأطفال
+
+956
+01:33:17,100 --> 01:33:22,920
+مثلًا، ممكن هذا يكون ظاهر، بس الفكرة إنه أنا لما
+
+957
+01:33:22,920 --> 01:33:27,560
+ادورت على الـMutation في هذه الحالة، دورت في الـ
+
+958
+01:33:27,560 --> 01:33:33,620
+Peripheral Blood، ماشي؟ فأنا دورت في الدم، الدم مش هو
+
+959
+01:33:33,620 --> 01:33:38,060
+اللي بيعطي الـ Sperm ولا اللي بيعطينا الـ Ova، اللي
+
+960
+01:33:38,060 --> 01:33:44,060
+هي لها دخل في نقل الصفة الوراثية، فاهم عليّ؟ يعني
+
+961
+01:33:44,060 --> 01:33:48,000
+هو الفكرة اللي بدي أقولها لك إياها، إنه أنا ممكن
+
+962
+01:33:48,000 --> 01:33:54,700
+تجيني حالة زي هيك، بقول: Hi، بما إنه سائد، وأنا عارف
+
+963
+01:33:54,700 --> 01:34:01,220
+إنه سائد، إذا الأب لازم كان يكون مصاب، فإذا أنا دورت
+
+964
+01:34:01,220 --> 01:34:07,260
+بشكل سطحي وسريع، وبالـ blood بس، بلاقي إنه مثلًا ممكن
+
+965
+01:34:07,260 --> 01:34:11,560
+ما يلاقيش إشي، وبالتالي أدخل في مشكلة، عشان بدي أحاول
+
+966
+01:34:11,560 --> 01:34:17,620
+أفسر، بينما لو أخدت منه من الـ testicle tissue ولا
+
+967
+01:34:17,620 --> 01:34:24,170
+cells، أو أخدت الـ sperms تبعينه ودرستهم، بلاقي فعلًا
+
+968
+01:34:24,170 --> 01:34:27,510
+وقتها الـ mutation موجودة، فاهم عليّ كده؟ فهذه
+
+969
+01:34:27,510 --> 01:34:31,770
+النقطة اللي بدنا نذكرها هنا، أنه أحيانًا أنه يعني
+
+970
+01:34:31,770 --> 01:34:38,150
+الأمر مُعقّد، الـ dominant والـ recessive والـ X
+
+971
+01:34:38,150 --> 01:34:41,610
+-linked، والـ dominant والـ recessive، كل هذه
+
+972
+01:34:41,610 --> 01:34:47,610
+الظواهر هي بشكل عام مُبدأي، فما نقعد نأخذ individual
+
+973
+01:34:47,610 --> 01:34:57,250
+families، individual، يعني كأستاذ، بدي أكون حذر أكثر، أنه
+
+974
+01:34:57,250 --> 01:35:02,390
+ما تكون صارت أنّه شغل زي هيه، أنّ بعض خلايا الإنسان
+
+975
+01:35:02,390 --> 01:35:07,770
+هذا طبيعية، وبعضهم mutated، فحسب، إذا الـ mutation هذه
+
+976
+01:35:07,770 --> 01:35:12,910
+في الـ testicles وفي الـ ovaries، رح ينتج عنها أنه
+
+977
+01:35:12,910 --> 01:35:17,790
+أنا ممكن ما ألاقي الشيء اللي بدور عليه، فمعليش
+
+978
+01:35:20,510 --> 01:35:26,130
+فاهمين كيف؟ يعني أنّ الأمر أحيانًا مُعقّد، وبدي الواحد
+
+979
+01:35:26,130 --> 01:35:35,230
+ينتبه، يعني قبل، خصوصًا يعني بالذات يعني أشياء زي
+
+980
+01:35:35,230 --> 01:35:38,810
+هيك، ممكن واحد يصير شكّ: هذا أبوي ولا مش أبوي مثلًا،
+
+981
+01:35:38,810 --> 01:35:45,620
+يعني شيء زي هيك، يعني، الـ، خصوصًا، يعني ممكن تصير
+
+982
+01:35:45,620 --> 01:35:51,560
+وراها جرائم، ممكن تصير حوادث قتل، يعني إيش، إذا الواحد
+
+983
+01:35:51,560 --> 01:35:59,900
+مثلًا بيدعي فيه إنه شيء مش سليم، أو كذا، يعني ممكن
+
+984
+01:35:59,900 --> 01:36:03,870
+يكون شيء خطير يعني، ولما واحد يدرس المادة الوراثية
+
+985
+01:36:03,870 --> 01:36:07,570
+ويدور على الـ Genetic Mutation، ولا يدرس بـ Degree
+
+986
+01:36:07,570 --> 01:36:13,050
+وكذا، يكون دقيق، بس يكون منتبه لكل الاحتمالات،
+
+987
+01:36:13,050 --> 01:36:18,130
+وأحيانًا الـ Lethal Genes، ظاهرة بتخربط لك النسب،
+
+988
+01:36:18,130 --> 01:36:24,010
+وبتخلي أشياء تكون بطريقة مختلفة، أو إنه Mutation في
+
+989
+01:36:24,010 --> 01:36:28,210
+جزء من الخلايا، مش في كل الخلايا، وإذا جزء من
+
+990
+01:36:28,210 --> 01:36:32,270
+الخلايا، إذا من الجزء اللي ممكن ينتقل، بيختلف عن جزء
+
+991
+01:36:32,270 --> 01:36:36,970
+اللي لا يمكن أن ينتقل، يعني لو شاء موجود فحسب، أنتَ
+
+992
+01:36:36,970 --> 01:36:41,370
+على وين بتدور، على إيش بتدور، بتطلع لك النتيجة، وبدك
+
+993
+01:36:41,370 --> 01:36:43,850
+تقراها بشكل سليم، ماشي؟
+
+994
+01:36:49,070 --> 01:36:55,470
+هنا برضه، يعني برضه بـ degree، Paraganglioma
+
+995
+01:36:55,470 --> 01:37:02,910
+Syndrome I، من الأمراض، ودائمًا SDHD، الـ Capital
+
+996
+01:37:02,910 --> 01:37:07,350
+Letter، هو اللي يعني الـ Gene، بدي يكون بيأشر على
+
+997
+01:37:07,350 --> 01:37:13,750
+البروتين اللي دخل، فهنا درسوا عائلة معينة، وشافوا
+
+998
+01:37:13,750 --> 01:37:20,460
+يعني، لما أنا شوفت حاجة زي هيك، أول شيء اللي affected
+
+999
+01:37:20,460 --> 01:37:28,500
+males و females، هذا يعني بدي تكون شو اسمه، قضية
+
+1000
+01:37:28,500 --> 01:37:40,140
+تكون، يعني X-linked، أتأكد، يعني إنه مش، مش قضية X
+
+1001
+01:37:40,140 --> 01:37:45,080
+-linked، يعني لأنه فيه males، فيه فيه فيه females، و
+
+1002
+01:37:45,080 --> 01:37:50,010
+فيه males مصابين، فهي يعني ناحية بتعقّد الموضوع،
+
+1003
+01:37:50,010 --> 01:37:55,170
+فهذا بيفرجيكم درجات تعقيد الموضوع هذا من الأمراض
+
+1004
+01:37:55,170 --> 01:38:01,530
+المهمة كثير، وهي autosomal dominant، قضية الـ
+
+1005
+01:38:01,530 --> 01:38:08,470
+Huntington's disease، ما أعرفش إذا بتعرفوا عنه، يسموها
+
+1006
+01:38:08,470 --> 01:38:13,790
+مرات Huntington's Korea، حد
+
+1007
+01:38:13,790 --> 01:38:18,200
+بيعرِف إيش عن هذا المرض؟ مرض Huntington، اسم الزلمة
+
+1008
+01:38:18,200 --> 01:38:23,400
+هذا اللي وصفه، يعني
+
+1009
+01:38:23,400 --> 01:38:32,660
+هو مرض، صراحة، مشكلته إنه مرض مرعب، يعني الفكرة
+
+1010
+01:38:32,660 --> 01:38:39,000
+أحيانًا الأمراض الوراثية، خصوصًا اللي بتصير بعدين،
+
+1011
+01:38:39,000 --> 01:38:45,990
+شديدة، وبتكون قاتلة، ويعني بتأثر على الإنسان، فيه يبدو
+
+1012
+01:38:45,990 --> 01:38:50,450
+إنه عندهم معرفة مخصوصة للموضوع، يمكن من الـBio فيه
+
+1013
+01:38:50,450 --> 01:38:53,050
+بيقولوا إنه تراكم الحمض الأميني Glutamate، و
+
+1014
+01:38:53,050 --> 01:38:57,370
+mutation في amino acid، وبيظهر بعد سن الأربعين، على
+
+1015
+01:38:57,370 --> 01:38:59,930
+ما أتجابلها، ما بتكون ظاهرة بشكل واضح، يعني كل هذه
+
+1016
+01:38:59,930 --> 01:39:05,970
+المعلومات طرحوها، نعم، ماشي، فهي الفكرة، يعني إن مرض
+
+1017
+01:39:05,970 --> 01:39:12,570
+بيسبب الشلل، وبيسبب عدم القدرة على الحركة وعلى التنفس،
+
+1018
+01:39:12,570 --> 01:39:20,650
+والوفاة المبكرة، بس عادة الأمراض الوراثية، يعني الناس
+
+1019
+01:39:20,650 --> 01:39:26,970
+بالذات لما يظهر المرض على عمر مبكر، بيجوزوش المصاب،
+
+1020
+01:39:26,970 --> 01:39:31,950
+بيخلفش هذا المصاب، وبالتالي يعني بالذات لما نقول
+
+1021
+01:39:31,950 --> 01:39:38,750
+autosomal dominant، بتلاقي إنه يعني بيظل المصدر
+
+1022
+01:39:38,750 --> 01:39:44,570
+الرئيسي للمرض هو طُفرات جديدة، يعني بتحدث بين الناس
+
+1023
+01:39:45,110 --> 01:39:51,530
+ماشي، لسبب أو لآخر، أشعاع، كيمويات، أمراض فيروسية، شيء
+
+1024
+01:39:51,530 --> 01:39:57,590
+بيحدث بسبب فترة، يعني، فالـ Huntington مشكلته إنه
+
+1025
+01:39:57,590 --> 01:40:02,670
+بيبدأ على سن الأربعين مثلًا، فالمشكلة لما يبدأ على
+
+1026
+01:40:02,670 --> 01:40:08,090
+سن الأربعين، إنه في الغالب بتلاقي الإنسان على سن
+
+1027
+01:40:08,090 --> 01:40:14,630
+العشرين، تزوج، وجاب ولاد وبنات، وبعدين
+
+1028
+01:40:14,630 --> 01:40:18,990
+بيبقى معاه المرض، فهذه مشكلته، عيبه يعني، بالنسبة لما
+
+1029
+01:40:18,990 --> 01:40:24,130
+يعني عائلة تنتبه، أو شخص ينتبه أن والده عنده مشكلة
+
+1030
+01:40:24,130 --> 01:40:31,450
+Huntington's، الـ Huntington's مشكلته أنه بيجيك
+
+1031
+01:40:31,450 --> 01:40:37,650
+إنسان مثلًا شاف معاناة والده أو والدته في المرض هذا،
+
+1032
+01:40:37,650 --> 01:40:43,980
+وعارف أنه مرض وراثي سائد، يعني إذا نسخة واحدة خلاص
+
+1033
+01:40:43,980 --> 01:40:52,780
+الإنسان مصاب، وتلاقي يعني هنا قضية الـ Age of onset،
+
+1034
+01:40:52,780 --> 01:41:01,040
+يعني بيحاولوا يظهروها إنه كل ما نزلنا لتحت، بيكون
+
+1035
+01:41:01,040 --> 01:41:07,280
+العمر اللي بتبين فيه المشكلة بشكل أصغر، يعني بيكون
+
+1036
+01:41:07,280 --> 01:41:12,930
+إنسان بيظهر عليه المشكلة، فهي الفكرة إنه بظهر بشكل
+
+1037
+01:41:12,930 --> 01:41:18,510
+متأخر، يعني بعد ما الإنسان بيكون عائلته، بيجيب ولاده،
+
+1038
+01:41:18,510 --> 01:41:24,330
+بنات وكذا، وبعدين بيشوف المرض، والمعاناة في كثير من
+
+1039
+01:41:24,330 --> 01:41:28,450
+الناس، في الحالات الوراثية تمامًا، راح نأخذ بعدين عن
+
+1040
+01:41:28,450 --> 01:41:32,970
+الـGenetic Counseling، وكيف تنصح، وشو تنصح الأهل،
+
+1041
+01:41:32,970 --> 01:41:41,370
+وكذا، فالفكرة بتكون إنه أحيانًا لما يجيك إنسان ويكون
+
+1042
+01:41:41,370 --> 01:41:47,350
+عنده، عند والده أو والدته مثل هيك مرض، ويصير هو يسأل،
+
+1043
+01:41:47,350 --> 01:41:52,670
+طب شو وضعي أنا؟ أتزوج، أجيب ولاد وبنات، يصير عندهم
+
+1044
+01:41:52,670 --> 01:41:57,610
+المرض؟ ولا أوقف النسل، وما أسويش شيء؟ في ناس أحيانًا
+
+1045
+01:41:57,610 --> 01:42:03,820
+بنتحرّف في ثقافات وفي مجتمعات وكذا، بتلاقيهم
+
+1046
+01:42:03,820 --> 01:42:09,560
+بياخذوا على إنه إنك أنت تدرس الـMutation، وتشوف
+
+1047
+01:42:09,560 --> 01:42:17,000
+موجودة، مش موجودة، وهنا شكله، الـ، الـ، فيه
+
+1048
+01:42:17,000 --> 01:42:20,960
+repeats معينة في منطقة معينة، هي بتكون الـColony
+
+1049
+01:42:20,960 --> 01:42:30,040
+إنّه الـHD-Gene، الـHuntington Disease Gene، بتلاقي في
+
+1050
+01:42:30,040 --> 01:42:35,460
+قطعة معينة تتكرر بنسب معينة، حسب الـ copies، وتعتمد
+
+1051
+01:42:35,460 --> 01:42:40,060
+حسب العدد، يعني كل ما زاد عدد الـ copies من الـ
+
+1052
+01:42:40,060 --> 01:42:46,680
+inserts هدول، يعني 100، 100، 110، بتلاقي الـage of
+
+1053
+01:42:46,680 --> 01:42:52,940
+onset صغير كثير، وبيكون الإنسان بيظهر عليه
+
+1111
+01:48:23,530 --> 01:48:29,410
+lineage بس الأم أو الأنثى هي التي تقدر تنقل المرض
+
+1112
+01:48:29,410 --> 01:48:34,210
+لولادها وبناتها، ذكور وإناث، وليس هناك فرصة وإنما
+
+1113
+01:48:34,210 --> 01:48:38,190
+الأولاد المصابون أو الذكور المصابون لا يقدرون
+
+1114
+01:48:38,190 --> 01:48:42,330
+ينقلوا هذا المرض أو هذه الحالة مثل Adult-onset
+
+1115
+01:48:42,330 --> 01:48:45,090
+blindness  الذي هو Leber's Hereditary Optic Neuropathy
+
+1116
+01:48:45,090 --> 01:48:50,490
+كمثال على Mitochondrial DNA Disease
+
+1117
+01:48:50,490 --> 01:48:56,150
+Inherited. هذه ناحية مهمة وهي أيضًا من التعقيد في
+
+1118
+01:48:56,150 --> 01:49:01,150
+الظواهر التي أحيانًا  يجب أن تفهمها لتفسير
+
+1119
+01:49:01,150 --> 01:49:05,740
+بعض العائلات وبعض الحالات. والله يعطيكم العقل في حد
+
+1120
+01:49:05,740 --> 01:49:11,040
+عندكم أسئلة؟
+
+1121
+01:49:11,040 --> 01:49:14,380
+يعني
+
+1122
+01:49:14,380 --> 01:49:19,340
+لن نسأل أحدًا الآن، إن شاء الله. إذا، إن شاء الله،
+
+1123
+01:49:19,340 --> 01:49:25,460
+نتلاقى بعد غد ونتكلم إن شاء الله بخصوص الـ… ماذا
+
+1124
+01:49:25,460 --> 01:49:28,400
+اسمها يا دكتور؟ بخصوص الأسئلة، سأتواصل معك إن
+
+1125
+01:49:28,400 --> 01:49:34,050
+شاء الله ونتفق على، على الأقل، سنرى، أظن أنه مع
+
+1126
+01:49:34,050 --> 01:49:41,930
+نهاية الـ course إن شاء الله، كخطة، كـ أسئلة، أظن
+
+1127
+01:49:41,930 --> 01:49:46,910
+أنها تحتوي على 400 سؤال. هذا ما رأيته. على خير، ولكن المشكلة هي أنني
+
+1128
+01:49:46,910 --> 01:49:51,890
+لستُ قادرًا أو لن نكون قادرين على الدخول في تفاصيل
+
+1129
+01:49:51,890 --> 01:49:59,180
+جميع الأمراض وجميع الحالات، ولذلك، سنبدأ بالمبادئ، وعلى كل
+
+1130
+01:49:59,180 --> 01:50:03,520
+واحد أن يكون لديه إمكانية الرجوع إلى مرجع مناسب ليأخذ
+
+1131
+01:50:03,520 --> 01:50:08,400
+معلومة تقوده في كيفية التعامل مع الحالة، إن شاء الله
+
+1132
+01:50:08,400 --> 01:50:12,540
+طيب، وبخصوص ور��ة العمل، سنبقى على تواصل للاتفاق على القليل
+
+1133
+01:50:12,540 --> 01:50:16,240
+منها إن شاء الله. إن شاء الله. أهلاً و
+
+1134
+01:50:16,240 --> 01:50:18,760
+سهلاً. مع السلامة.