diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ecLGirzn8pc_raw.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ecLGirzn8pc_raw.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ecLGirzn8pc_raw.srt"
@@ -0,0 +1,6220 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:06,380
+إن شاء الله يعني كمعلومة للطلاب
+
+2
+00:00:06,380 --> 00:00:10,240
+إحنا إن شاء الله راح يكون جزء الأخير بنشوف آلية
+
+3
+00:00:10,240 --> 00:00:15,100
+كويسة نراجع فيها الأسئلة تبع الـUSMLE وCAPLAN
+
+4
+00:00:15,100 --> 00:00:22,060
+والمراجع اللي هي نوع معين international على أساس
+
+5
+00:00:22,060 --> 00:00:28,680
+يعني هو هذا معيار اللي نغطينا المادة إن شاء الله
+
+6
+00:00:28,680 --> 00:00:37,170
+نكوناستوعبته واستفدنا إن شاء الله الآن،
+
+7
+00:00:37,170 --> 00:00:43,150
+نحن ماشي لسه في الكتاب، ماضلش غير فصل أو فصلين بعد
+
+8
+00:00:43,150 --> 00:00:51,130
+ذلك، يعني بالذات بعتبر الـ Ethics تبع الـ Genetic
+
+9
+00:00:51,130 --> 00:00:55,690
+Counseling أو الاشي اللي بنعملها فيه جوانب أخلاقية
+
+10
+00:00:55,690 --> 00:01:00,500
+مهمة كثير، وهي أنا بعتبر مهمة من الواحديتناولها،
+
+11
+00:01:00,500 --> 00:01:06,280
+يعني هي بتظل محاضرة أو محاضرتين بعد اليوم وبعد ذلك
+
+12
+00:01:06,280 --> 00:01:14,500
+راح تكون نوع من مراجعة الأسئلة الآن
+
+13
+00:01:14,500 --> 00:01:20,640
+اليوم محاضرتين هما قريبات على بعض وقصيرات نوعًا ما
+
+14
+00:01:20,640 --> 00:01:24,040
+نتعامل
+
+15
+00:01:24,040 --> 00:01:31,660
+مع كيف بدنا نتعامليعني، ما هي الأليات؟ ما هي
+
+16
+00:01:31,660 --> 00:01:37,920
+الخطوات التي يجب أن تكون جهة معينة مسئولة في
+
+17
+00:01:37,920 --> 00:01:44,700
+الحكومة، في البلد أو في مستشفى تتعامل مع كيف ننصح
+
+18
+00:01:44,700 --> 00:01:50,080
+الأهالي والعائلات لما نكون عندنا احتمالية أمراض
+
+19
+00:01:50,080 --> 00:01:56,800
+ورافيةالآن فيه Two Chapters Today فيه Risk
+
+20
+00:01:56,800 --> 00:02:00,440
+Assessment وGenetic Counseling يعني شو بدنا نعمل
+
+21
+00:02:00,440 --> 00:02:05,260
+في الموضوع هذا وبعد ذلك في محاضرة اللي بعدها اللي
+
+22
+00:02:05,260 --> 00:02:11,380
+هي نسمينها Preterm أو Prenatal Diagnosis اللي هو
+
+23
+00:02:11,380 --> 00:02:19,840
+تشخيص ما قبل الولادة يعني حتى إذا في خيار أنه تعمل
+
+24
+00:02:19,840 --> 00:02:27,020
+علاجات معينة أنه نعملهافاليوم المحاضرة الأولى هي
+
+25
+00:02:27,020 --> 00:02:35,700
+على شو نعمل مع عائلة عندها احتمالية مرض وراثي شو
+
+26
+00:02:35,700 --> 00:02:40,280
+ننصحها، كيف ننصحها، على أي أساس ننصحها وكيف نتعامل
+
+27
+00:02:40,280 --> 00:02:45,100
+مع الموضوع هذا النقطة
+
+28
+00:02:45,100 --> 00:02:55,240
+الأولى يعني حاطين هنا ما يمثلقواعد عامة في التعامل
+
+29
+00:02:55,240 --> 00:02:59,200
+مع الـ Genetic Diseases
+
+30
+00:03:03,670 --> 00:03:08,170
+قسموا العائلة، يعني ممكن أي إنسان يكون عنده هيك
+
+31
+00:03:08,170 --> 00:03:12,830
+إذا بيشوف حد من أقاربه عنده حالة ورافية، ممكن هو
+
+32
+00:03:12,830 --> 00:03:17,510
+يتساءل جوا نفسه إنه هل أنا معرض أو أصاب بنفس المرض
+
+33
+00:03:17,510 --> 00:03:24,670
+بنفس الطريقة أو إذا عائلة أو زوجين عندهم واحد أو
+
+34
+00:03:24,670 --> 00:03:31,350
+في العائلة عندهم في مرض معين، بتكون يعني الواحد
+
+35
+00:03:31,350 --> 00:03:36,550
+هيك يقدرفهنا كقاعدة
+
+36
+00:03:36,550 --> 00:03:41,490
+عامة، خلّيني نخد بالآخر، بالأول والآخر واحدة تحت
+
+37
+00:03:41,490 --> 00:03:46,890
+كتبيلكم الـ Average Risk الإنسان العادي، يعني إحنا
+
+38
+00:03:46,890 --> 00:03:50,890
+قررنا عن أمراض كثيرة، بيصير الواحد أصلا مخه يلف
+
+39
+00:03:50,890 --> 00:03:55,030
+ويفكر إنه عنده واحد من هذه الأشياء أو ممكن يصيبه
+
+40
+00:03:55,030 --> 00:03:59,730
+أو ممكن يصيب ولاده ولا كده فالـ Average Risk اللي
+
+41
+00:03:59,730 --> 00:04:03,480
+هي زي الـ Risk in the general populationعندما يكون
+
+42
+00:04:03,480 --> 00:04:07,360
+هناك مصادر غير مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+43
+00:04:07,360 --> 00:04:09,820
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+44
+00:04:09,820 --> 00:04:12,860
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+45
+00:04:12,860 --> 00:04:14,240
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+46
+00:04:14,240 --> 00:04:17,180
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+47
+00:04:17,180 --> 00:04:18,020
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+48
+00:04:18,020 --> 00:04:28,830
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصاديعني هذه
+
+49
+00:04:28,830 --> 00:04:34,830
+نفس المعنى مش عارف ليش يعني بيحطها تكرار بس
+
+50
+00:04:34,830 --> 00:04:39,790
+التنتين بتعني إنه واحد ما عنده مثل هي حالة لما تصل
+
+51
+00:04:39,790 --> 00:04:44,990
+الأمور إلى إنه second degree relative يعني إنسان
+
+52
+00:04:44,990 --> 00:04:55,410
+ابن عم أو عم أو حدا بعيد أبعد شوية وشخص واحد بس
+
+53
+00:04:55,410 --> 00:05:01,260
+يعني مش عداد أكبربكون هذا الاحتمالية تعتبر يعني مش
+
+54
+00:05:01,260 --> 00:05:04,760
+أكتر من الـ General Population بشكل عام و هنشوف
+
+55
+00:05:04,760 --> 00:05:08,780
+أمثلة عليها أو في حالة ما بيصير عملية تبني
+
+56
+00:05:08,780 --> 00:05:15,660
+فالإنسان المتبنى ما له علاقة بالـ يعني بالما هو
+
+57
+00:05:15,660 --> 00:05:20,500
+معلوم عن العائلة من وجود أمراض وراثية فهذولة
+
+58
+00:05:20,500 --> 00:05:25,960
+Average Risk في المقابل الـ
+
+59
+00:05:27,710 --> 00:05:34,690
+عنا الـ group بتكون high risk إذا كان عندنا first
+
+60
+00:05:34,690 --> 00:05:40,210
+degree relative قريب من الدرجة الأولى وعرفناهم من
+
+61
+00:05:40,210 --> 00:05:45,310
+قبل اللي هم يعني الأب والأم والإخوان والولادة
+
+62
+00:05:45,310 --> 00:05:50,250
+والبنات، لأي واحد حوالينه أبعد من هيك بيصير second
+
+63
+00:05:50,250 --> 00:05:56,230
+degree وأبعد من ذلك third degreeفلما يكون الـ
+
+64
+00:05:56,230 --> 00:06:03,630
+First degree relative ماشي وتكون Early يعني بالذات
+
+65
+00:06:03,630 --> 00:06:09,670
+إذا المرض بيبين على عمره صغير إذا في عندنا أثنين
+
+66
+00:06:09,670 --> 00:06:14,450
+affected first degree relatives هذه high risk one
+
+67
+00:06:14,450 --> 00:06:18,710
+first degree relative with late or unknown disease
+
+68
+00:06:18,710 --> 00:06:24,770
+onsetوشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من
+
+69
+00:06:24,770 --> 00:06:33,550
+الجامعة
+
+70
+00:06:33,550 --> 00:06:37,250
+الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
+
+71
+00:06:37,250 --> 00:06:38,710
+وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من الجامعة
+
+72
+00:06:38,710 --> 00:06:40,290
+الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
+
+73
+00:06:40,290 --> 00:06:40,510
+وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من الجامعة
+
+74
+00:06:40,510 --> 00:06:42,190
+الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
+
+75
+00:06:42,190 --> 00:06:43,330
+الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
+
+76
+00:06:43,330 --> 00:06:43,770
+الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
+
+77
+00:06:43,770 --> 00:06:45,110
+الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصثلاث
+
+78
+00:06:45,110 --> 00:06:47,710
+أو أكتر مصادر أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
+
+79
+00:06:47,710 --> 00:06:49,930
+مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر
+
+80
+00:06:49,930 --> 00:06:51,010
+أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي
+
+81
+00:06:51,010 --> 00:06:54,070
+أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
+
+82
+00:06:54,070 --> 00:06:58,950
+مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر
+
+83
+00:06:58,950 --> 00:06:59,970
+أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي
+
+84
+00:06:59,970 --> 00:07:05,250
+أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
+
+85
+00:07:05,250 --> 00:07:17,470
+مصادر أساسي أو مصادماشي، يعني بيكون الاحتمالية
+
+86
+00:07:17,470 --> 00:07:23,450
+أكبر وخطورة حدوث مرض وراثي أعلى جداً في حالة وجود
+
+87
+00:07:23,450 --> 00:07:30,000
+أي من هذه الحالاتمن بين، متوسط، moderate risk يكون
+
+88
+00:07:30,000 --> 00:07:33,940
+one first degree relative with late or unknown
+
+89
+00:07:33,940 --> 00:07:36,960
+onset of disease أو two second degree relative
+
+90
+00:07:36,960 --> 00:07:40,020
+from the same lineage with late or unknown disease
+
+91
+00:07:40,020 --> 00:07:47,020
+onset يعني هنا الفكرة كل ما كانت درجة القرابة أقرب
+
+92
+00:07:47,020 --> 00:07:51,530
+first degree مقارنة بsecond أو third degreeوكل ما
+
+93
+00:07:51,530 --> 00:07:57,950
+كان العمر أقل أو أصغر في بداية المرض بيكون
+
+94
+00:07:57,950 --> 00:08:02,490
+احتمالية العامل الوراثي أكبر وهذه حتى احنا شفناها
+
+95
+00:08:02,490 --> 00:08:09,450
+بالنسبة لمقارنة الـ Chromosome مع الـ Single Gene
+
+96
+00:08:09,450 --> 00:08:16,480
+Diseaseاللي هي المجموعة الثالث الـ Polygenic أو
+
+97
+00:08:16,480 --> 00:08:20,900
+Multifactorial Diseases بيصير كل ما كبر الإنسان في
+
+98
+00:08:20,900 --> 00:08:24,420
+الأمر الـ Multifactorial هم اللي أكتر والـ role أو
+
+99
+00:08:24,420 --> 00:08:30,500
+الحجم تبع الـ Genetic Diseases importance بيصير
+
+100
+00:08:30,500 --> 00:08:38,010
+أقل أقل مع تقدم الأمرفهذه مبدأ أو شيء يجب أن
+
+101
+00:08:38,010 --> 00:08:45,750
+يحكمنا ويجب أن نكون منتبهين له لأنه يجب أن يكون في
+
+102
+00:08:45,750 --> 00:08:51,030
+أي مكان نفترض في غزة و لا كذا المفروض أن يكون شخص
+
+103
+00:08:51,030 --> 00:08:57,890
+متخصص بالأمراض الوراثية وهو نوع من التخصصات غريبة
+
+104
+00:08:57,890 --> 00:09:05,590
+قليلاًفي مرات كثيرة طباء أطفال يتخصصوا بمثل هذا
+
+105
+00:09:05,590 --> 00:09:12,070
+التخصص ويدّون تدريب خاص منه على الـ Genetics ومنه
+
+106
+00:09:12,070 --> 00:09:16,890
+على الكلام اللي راح نحكيه كيف الواحد يعمل عملية
+
+107
+00:09:16,890 --> 00:09:20,350
+الـ Counseling كيف الواحد يقود العائلة بالنسبة
+
+108
+00:09:20,350 --> 00:09:29,630
+للتعامل مع حالة مرض ورافي الآن لما نيجي نشوف مين
+
+109
+00:09:31,950 --> 00:09:38,830
+الناس اللي يعني بسعوا أنه يطلبوا الـ Genetic
+
+110
+00:09:38,830 --> 00:09:44,150
+Counseling وبتلاقي يعني الـ Common Indications for
+
+111
+00:09:44,150 --> 00:09:49,470
+Genetic Counseling اللي بحتاج هذا الأمر ماشي هم
+
+112
+00:09:49,470 --> 00:09:57,030
+مجموعة يعني مش كل ال population عادة يعني بتهم هذا
+
+113
+00:09:57,030 --> 00:10:05,110
+الموضوعمرات بتلاقي يعني في حدث
+
+114
+00:10:05,110 --> 00:10:09,990
+معين أو شيء معين صار في عائلة معينة، بالتالي
+
+115
+00:10:09,990 --> 00:10:17,850
+بتخليهم يسعوا أن يحاولوا يدرسوا كام نسبة احتمالية
+
+116
+00:10:17,850 --> 00:10:23,350
+حدوث المرض الوراثي مرة أخرى أو بيطلبوا الـ
+
+117
+00:10:23,350 --> 00:10:27,540
+Counselingفإذا كان عائلة عندهم previous child with
+
+118
+00:10:27,540 --> 00:10:30,140
+multiple congenital anomalies أو intellectual
+
+119
+00:10:30,140 --> 00:10:34,640
+disabilities أو isolated birth defect أو cliff lip
+
+120
+00:10:34,640 --> 00:10:41,260
+و cliff palate يعني شخص عائلة عندها فرد مصاب بمرض
+
+121
+00:10:41,260 --> 00:10:48,140
+ورافي أو احتمال ان يكون ورافيفهنا بيصير فيه اهتمام
+
+122
+00:10:48,140 --> 00:10:52,840
+إنه طب والأطفال اللي بعد ذلك هيصيبهم، مش هيصيبهم،
+
+123
+00:10:52,840 --> 00:10:56,900
+ومش هو الاحتمالية؟ يعني في مرات ناس بيقولك خلاص،
+
+124
+00:10:56,900 --> 00:11:03,030
+بقطع الخلف وما بديشأمر في معاناة طفل مصاب ويعني دا
+
+125
+00:11:03,030 --> 00:11:09,430
+احتمالية صعبة شديدة إنه يكون يتوفى ولا كده فإنما
+
+126
+00:11:09,430 --> 00:11:16,570
+يكون في شخص مصاب في العائلة already بتلاقي يعني
+
+127
+00:11:16,570 --> 00:11:21,490
+بيكون فيه اهتمام إنه يسعوا لحصول على الاستشارة
+
+128
+00:11:21,490 --> 00:11:25,310
+الوراثية إذا في personal history أو family history
+
+129
+00:11:25,310 --> 00:11:29,100
+وhereditary conditionمثل الـ Cystic Fibrosis أو
+
+130
+00:11:29,100 --> 00:11:30,940
+الـ Fragile X Syndrome أو الـ Congenital Heart
+
+131
+00:11:30,940 --> 00:11:34,100
+Disease أو الـ Hereditary Cancer من أنواع الـ
+
+132
+00:11:34,100 --> 00:11:38,440
+cancers اللي لها ارتباط بالعائلة حكينا عن الـ
+
+133
+00:11:38,440 --> 00:11:42,340
+Retinoplastoma أو الـ Family الـ Hereditary
+
+134
+00:11:42,340 --> 00:11:47,500
+Polyposis أو الـ Coli أو فيه أشياء معينة السكري
+
+135
+00:11:47,500 --> 00:11:52,580
+أحياناً فإذا في شخص نفسه أو العائلة عنده مرض معين
+
+136
+00:11:52,920 --> 00:11:58,020
+بتلاقي الأعضاء الأخرين بيهمهم إنه يشوفوا عندهم غير
+
+137
+00:11:58,020 --> 00:12:02,360
+الحطورة
+
+138
+00:12:02,360 --> 00:12:09,720
+نفس الطريقة ولا لأ في حالة إذا كان عائلة عنده
+
+139
+00:12:09,720 --> 00:12:15,240
+chromosomal أو hereditary disorder ويكون المرأة
+
+140
+00:12:15,240 --> 00:12:20,920
+حامل في هذه الوقت بتلاقي بيصير هيكقلق وبيصير
+
+141
+00:12:20,920 --> 00:12:25,800
+anxiety إنه هل هيصير شيء ولا مش هيصير شيء في حالات
+
+142
+00:12:25,800 --> 00:12:29,720
+الـ Pregnancy لشخص
+
+143
+00:12:29,720 --> 00:12:36,460
+أو عائلة عندهم معروف إنه فيه أمراض بروموزومية أو
+
+144
+00:12:36,460 --> 00:12:41,400
+وراثية في حالة الـ Consanguinity يعني هذا الجانب
+
+145
+00:12:41,400 --> 00:12:46,700
+عندنا طبعا يعني في ثقافات أمم أخرىالـ
+
+146
+00:12:46,700 --> 00:12:55,000
+Consanguinity يعني أنا متأكد أو بعرف في مثلًا في
+
+147
+00:12:55,000 --> 00:13:00,540
+ثقافات أخرى مثلًا الروس بنت العم وابن العم هدولة
+
+148
+00:13:00,540 --> 00:13:05,560
+زي الإخوة والأخوات يعني ما بتزوجوا ما بتعرفوا على
+
+149
+00:13:05,560 --> 00:13:11,240
+بعض يعني فعنا الـ Consanguinity في ثقافتنا أكبربس
+
+150
+00:13:11,240 --> 00:13:15,020
+على مستوى بعدي شوية مش first degree أو second
+
+151
+00:13:15,020 --> 00:13:18,720
+degree يعني أو very strong consanguinity موجودة
+
+152
+00:13:18,720 --> 00:13:23,400
+بتلاقي احتمالية تكون موجودة في حالات الـ Teratogen
+
+153
+00:13:23,400 --> 00:13:30,360
+exposure يعني إذا كان إشي معروف إنه بيعمل مشكلة
+
+154
+00:13:30,360 --> 00:13:38,220
+وصار الـ exposure ممكن العائلة تهتم إنها تفهمهل في
+
+155
+00:13:38,220 --> 00:13:45,920
+احتمالية أن يكون شيء Genetic ولا لأ؟ راح ناخد يعني
+
+156
+00:13:45,920 --> 00:13:52,400
+هنا كلمة Teratogen هي مرتبطة بالاشي لما نقول
+
+157
+00:13:52,400 --> 00:13:56,120
+الـCongenital Anomalies الـCongenital يعني خلقي
+
+158
+00:13:56,120 --> 00:14:04,300
+يعني إشي الطفل لما ولد بيبين معاه وكان بيبين معاه
+
+159
+00:14:04,300 --> 00:14:10,150
+فإذا شيء حدث وبالرحم يعنيفمرات مش كل congenital
+
+160
+00:14:10,150 --> 00:14:14,250
+معناته genetic يعني هي لا تساوي هذه congenital
+
+161
+00:14:14,250 --> 00:14:20,990
+يعني في الحمل في خلال فترة الحمل واللي يكون
+
+162
+00:14:20,990 --> 00:14:26,180
+الإنسان جنينويمكن أن يكون كونجينيتال مثلًا «توكسو
+
+163
+00:14:26,180 --> 00:14:32,140
+بلازموسيس» كونجينيتال «روبيلا» مثلًا الحصب
+
+164
+00:14:32,140 --> 00:14:36,300
+الألمانية أو «توكسو بلازموسيس» بيجي من الـ «بيساس»
+
+165
+00:14:36,300 --> 00:14:42,060
+فممكن يعمل التهابات أو مرض في الجنين من خلال إصابة
+
+166
+00:14:42,060 --> 00:14:46,320
+الأم بهذا الشيء فأحيانًا الـ «تيراتوجين» يعني هو
+
+167
+00:14:46,320 --> 00:14:50,610
+بالأخير هيكون شيء خلقييعني سيولد الإنسان فيه، لكن
+
+168
+00:14:50,610 --> 00:14:55,650
+ليس بالضرورة جينيتيكي بس التعامل بينهم قريب كذلك
+
+169
+00:14:55,650 --> 00:14:59,950
+العائلات اللي عندهم repeated pregnancy loss أو
+
+170
+00:14:59,950 --> 00:15:03,470
+infertility هذه برضه من الأشياء اللي بتصير ندور
+
+171
+00:15:03,470 --> 00:15:08,230
+على chromosomal anomalies أو unemployed دي
+
+172
+00:15:08,230 --> 00:15:12,510
+والأشياء اللي زي هيكة فلما نكون في عائلة أو couple
+
+173
+00:15:13,440 --> 00:15:20,060
+زوجين في عندهم مشكلة في عقم وعدم خلفة ممكن أو
+
+174
+00:15:20,060 --> 00:15:23,980
+repeat pregnancy loss طبعاً ممكن يكون أمراض أخرى
+
+175
+00:15:23,980 --> 00:15:30,620
+بس هذه برضه بتكون من الأشياء اللي بيصير عندنا اه
+
+176
+00:15:30,620 --> 00:15:37,000
+يعني اهتمام من الحصول على الاستشارة الوراثية newly
+
+177
+00:15:37,000 --> 00:15:41,030
+diagnosed anomaly or genetic conditionهذه برضه
+
+178
+00:15:41,030 --> 00:15:47,410
+ناحية مهمة عادةً عادةً حتى في عائلة الكل بيخبر بعض
+
+179
+00:15:47,410 --> 00:15:55,430
+فإذا كان إنسان يعني اتشخص بمرض وراثي معين تلقائيًا
+
+180
+00:15:55,430 --> 00:16:00,390
+هتلاقي أفراد العائلة الأخرى إخوانه، خواته، ولاد
+
+181
+00:16:00,390 --> 00:16:06,890
+عمه، مش عارف مين، هيصير كلهم عندهمقلق أو anxiety
+
+182
+00:16:06,890 --> 00:16:12,130
+ويقولوا طب وأنا شو احتماليتي وشو عندي هل أنا كذا
+
+183
+00:16:12,130 --> 00:16:18,330
+فلما يكون تشخيص جديد ومرض جديد هيكون فيه اهتمام في
+
+184
+00:16:18,330 --> 00:16:24,270
+العائلة لطلب استشارة ورافية before undertaking
+
+185
+00:16:24,270 --> 00:16:27,190
+genetic testing and after receiving results
+
+186
+00:16:27,190 --> 00:16:30,870
+particularly in testing for susceptibility of late
+
+187
+00:16:30,870 --> 00:16:40,720
+onset disorders ماشيهذه ناحية مهمة، وهي شغل نادرة،
+
+188
+00:16:40,720 --> 00:16:47,960
+يعني حكينا مثلًا، يعني في على الأقل ثلاث احتمالات،
+
+189
+00:16:47,960 --> 00:16:51,220
+على الأقل أمراض هيكي بتكون عندها الحالة بهذا
+
+190
+00:16:51,220 --> 00:16:56,370
+الطريقةاللي هي مثلًا زي ما حكينا إشي أوتوزامل
+
+191
+00:16:56,370 --> 00:17:00,610
+dominant زي «هانتنغتونز كوريا» أو «Huntington's
+
+192
+00:17:00,610 --> 00:17:05,930
+Disease» بيعمل Paralysis وبيعمل Premature Death بس
+
+193
+00:17:05,930 --> 00:17:10,330
+المرض ما بيبدأ إلا على عمر الأربعين، تلاتين، ستين
+
+194
+00:17:10,330 --> 00:17:16,770
+فتلاقي الإنسان اتزوج وخلف وبعدين فجأة يصاب بمرض
+
+195
+00:17:16,770 --> 00:17:24,870
+بيدي للوفاةفولاده وبناته بيصير عندهم يعني قلق
+
+196
+00:17:24,870 --> 00:17:31,470
+وبدهم يعرفوا شو وضعي أنا فالفكرة أنه أنا ما بيصير
+
+197
+00:17:31,470 --> 00:17:37,590
+أنا أجي أعمل الـ Test و بعدين هكذا و Technician أو
+
+198
+00:17:37,590 --> 00:17:41,130
+إنسان مش خبير ييجي يعطي الإنسان هذا التشخيص
+
+199
+00:17:41,130 --> 00:17:49,160
+وانتهينا، لأ، هذا بدت تقعد الـ Counselorالمستشار
+
+200
+00:17:49,160 --> 00:17:53,840
+يكون فهماً ويقعد مع العيلة قبل ما يعملوا الـ Test
+
+201
+00:17:53,840 --> 00:17:58,000
+يفهمهم ما هو الـ Disease اللي احنا بندور عليه كيف
+
+202
+00:17:58,000 --> 00:18:04,040
+الـ Test راح نعمله؟ وشو الممكن؟ وشو نتيجة تبعت الـ
+
+203
+00:18:04,040 --> 00:18:09,660
+Test؟ كيف نقرأها؟ وبرضه برضه بيظل فيه مشاكل وكذلك
+
+204
+00:18:09,660 --> 00:18:16,910
+مثلا Cancer زي مثلا حكينا اللي هي مثلاحكينا
+
+205
+00:18:16,910 --> 00:18:23,390
+الممثلة العالمية جدولنا عن القردن طلع عندها Braca
+
+206
+00:18:23,390 --> 00:18:28,550
+gene وصوت bilateral mastectomy شارت التديين عندها
+
+207
+00:18:28,550 --> 00:18:33,270
+وكذا عشان عندها strong family history و bilateral
+
+208
+00:18:33,270 --> 00:18:38,810
+cancer في ال breast وبكون عندها hereditary form of
+
+209
+00:18:38,810 --> 00:18:43,470
+cancer أو neurological diseaseهذه ملاحظة مرات
+
+210
+00:18:43,470 --> 00:18:50,370
+كثيرة مثلًا من الأشياء المفهومة مثلًا
+
+211
+00:18:50,370 --> 00:18:56,590
+تشخيص الـ HIV الـ HIV زمان كان زي الحكم بالموت
+
+212
+00:18:56,590 --> 00:19:03,210
+والنبذ والناس تبتعد عن المريض وكذا وكذافكون إن
+
+213
+00:19:03,210 --> 00:19:08,970
+واحد يتعمل HIV، إحنا نعمل HIV لكل واحد مثلا بتبرع
+
+214
+00:19:08,970 --> 00:19:12,750
+بالدم الأصل، مع الـ Hepatitis، مع غيرها، مع غيرها،
+
+215
+00:19:12,750 --> 00:19:16,630
+مع غيرها، مع غيرها، ما بيصير لو طلعت النتيجة
+
+216
+00:19:16,630 --> 00:19:20,630
+إيجابية إنه هيك اتزدها للمريض ذات أو للإنسان هذا
+
+217
+00:19:20,630 --> 00:19:24,010
+ذات طبعا ممكن لو كانت إيجابية إنها تكون False
+
+218
+00:19:24,010 --> 00:19:28,590
+Positive يعني هي مش حقيقية بس والله صارت إنه واحد
+
+219
+00:19:28,590 --> 00:19:33,230
+يسمع النتيجة إنه إيجابييروح ينتحر وخلاص يقولك شوها
+
+220
+00:19:33,230 --> 00:19:38,170
+العيش وشوها الحياة وأنا يعني خلاص I'm going to die
+
+221
+00:19:38,170 --> 00:19:42,390
+مع أن الكلام مش صحيح أبداً فهذه أشياء sensitive
+
+222
+00:19:42,390 --> 00:19:47,850
+والواحد يعمل counseling قبل وبعد ما يعمل ال test
+
+223
+00:19:47,850 --> 00:19:53,810
+لازم ولازم الواحد يعني فهما يستوعب العائلة ويستوعب
+
+224
+00:19:53,810 --> 00:19:57,290
+الإنسان اللي أمامه المريض أو العائلى أو الأبوين
+
+225
+00:19:57,720 --> 00:20:03,980
+ويفهمهم كلام مفهوم ويتفق على آليات معينة فالنقطة
+
+226
+00:20:03,980 --> 00:20:08,060
+الأخيرة حكينا اللي هي as a follow-up for positive
+
+227
+00:20:08,060 --> 00:20:16,860
+result of a newborn test ماشي، يعني هي الفكرة هنا
+
+228
+00:20:16,860 --> 00:20:22,600
+حاطين أنواع من الأشياء ال test اللي بتنعمل، النقاط
+
+229
+00:20:22,600 --> 00:20:34,410
+هناعندنا مثلًا في القردن كل الأطفال عند أول تطعيم
+
+230
+00:20:34,410 --> 00:20:39,710
+بعد أسبوع أو خلال الفترة الأولى من نقطة من القدم
+
+231
+00:20:39,710 --> 00:20:50,190
+على ورقة نشاف بنشفوا نقطة الدم وبعدها تُبعث للفحص
+
+232
+00:20:50,980 --> 00:20:55,920
+الـ Phenylketonuria والـ Thyroid وحتى الـ HIV أظن
+
+233
+00:20:55,920 --> 00:21:02,060
+بيعملوه روتين للكل ماشي، فإيه ده؟ طبعاً كل هذه
+
+234
+00:21:02,060 --> 00:21:07,500
+الفحوصات مش 100% الـ Sensitivity و Specificity
+
+235
+00:21:07,500 --> 00:21:11,620
+تبعتها يعني لو Positive ممكن تكون False Positive
+
+236
+00:21:11,620 --> 00:21:14,820
+لو Negative ممكن كمان تكون False Negative يعني حتى
+
+237
+00:21:14,820 --> 00:21:20,160
+لو فحص ممتاز 99% بيجيبها صح مافي إشي 100% في
+
+238
+00:21:20,160 --> 00:21:27,540
+الدنيا يعنيففي أمراض معينة لو أجت لسبب طلع نتيجة
+
+239
+00:21:27,540 --> 00:21:34,140
+إيجابي أو plus minus يعني على الحفة فكيف بدنا نفهم
+
+240
+00:21:34,140 --> 00:21:39,940
+العائلة هذا الموضوع هي بدها أنه يصير genetic
+
+241
+00:21:39,940 --> 00:21:43,960
+counseling الـ
+
+242
+00:21:44,840 --> 00:21:48,580
+أنا بحكي، أنا بتكلم، إذا حد عنده سؤال، يسأل إذا
+
+243
+00:21:48,580 --> 00:21:54,880
+فيه إيش مش واضح، شو اسمه، احكولي وخلّينا بنوقف
+
+244
+00:21:54,880 --> 00:21:59,680
+وبنعيد، يعني، ماشي الحال؟ فدولة الـ Indications
+
+245
+00:21:59,680 --> 00:22:04,140
+for Genetic Counseling دولة العادة الحوادث أو
+
+246
+00:22:04,140 --> 00:22:10,880
+القصص أو الأشياء اللي تدفع بعض العائلات ليطلبوا
+
+247
+00:22:10,880 --> 00:22:12,520
+الـ Genetic Counseling
+
+248
+00:22:15,080 --> 00:22:19,900
+لما يأتي الإنسان اللي هو الـ Counselor، ما هو
+
+249
+00:22:19,900 --> 00:22:24,920
+المفروض أن يفعله؟ النقطة الأولى، يجب أن يقوم
+
+250
+00:22:24,920 --> 00:22:27,940
+بـCollection of Information اللي هي الـ Family
+
+251
+00:22:27,940 --> 00:22:31,880
+History، الـ Medical History والـ Previous Tests
+
+252
+00:22:31,880 --> 00:22:35,440
+وAdditional Assessments يعني كل هذه الجوانب، يجب
+
+253
+00:22:35,440 --> 00:22:41,920
+أن يجمعها ويرتبها مع بعض الـ Family History يمكن
+
+254
+00:22:41,920 --> 00:22:47,320
+من أهم شيءأيه قضية اللي هي الـ Pedigree؟ ماشي،
+
+255
+00:22:47,320 --> 00:22:55,160
+فمين في العائلة مصاب، على أي عمر بدأت، شو علاقاتهم
+
+256
+00:22:55,160 --> 00:22:59,500
+ببعض، متأكد الواحد من المعلومة، مش متأكد، يجمع
+
+257
+00:22:59,500 --> 00:23:02,220
+المعلومات كلها، فأول شيه Collection of
+
+258
+00:23:02,220 --> 00:23:06,640
+Information، هذه نقطة أساسية، بعدين لازم يفحص
+
+259
+00:23:06,640 --> 00:23:12,610
+المريض، ويشوف كل نتاجه، Physical Examination،عنده
+
+260
+00:23:12,610 --> 00:23:18,550
+ما عندهوش مثلًا يعني والله أنا شُفت مثلًا إنسان
+
+261
+00:23:18,550 --> 00:23:25,130
+طويل وعنده high arch بلد وعنده أنا فكرت أنه عنده
+
+262
+00:23:25,130 --> 00:23:29,250
+إيش بنسميه «marfan syndrome» ولا كذا وإيكي هذا
+
+263
+00:23:29,250 --> 00:23:33,270
+مرتبط مثلًا بـcongenital heart disease فيمكن
+
+264
+00:23:33,270 --> 00:23:37,450
+المريض عنده «مرمر» وعنده مشكلة في القلب ومريض فعلا
+
+265
+00:23:37,450 --> 00:23:41,280
+وعنده «congenital»بس ماكانش حدا لأنه ماشتكاش،
+
+266
+00:23:41,280 --> 00:23:45,600
+ماحدش فحصه فمش عارفين عن وجود أو عدم وجود جانب
+
+267
+00:23:45,600 --> 00:23:50,980
+معين بعدين الـ Physical Examination الـ Laboratory
+
+268
+00:23:50,980 --> 00:23:54,180
+of Radiological Testing وValidation or
+
+269
+00:23:54,180 --> 00:23:59,420
+Establishment of Diagnosis if possible، ماشي؟ يعني
+
+270
+00:23:59,420 --> 00:24:04,340
+بيجمع الواحد كمان كل النتائج بما فيها الأشعات
+
+271
+00:24:04,340 --> 00:24:11,060
+السابقة والنتائج تبعتهاوالـ Validation أو الـ
+
+272
+00:24:11,060 --> 00:24:14,280
+Establishment بالذات فيه فرصات أدق على هذا الموضوع
+
+273
+00:24:14,280 --> 00:24:23,820
+يعني إنسان عنده مثلًا والله ضمور في العضلات وخلل
+
+274
+00:24:23,820 --> 00:24:31,060
+في العضلات لو كان الشغل هذه من الصغر ومن الطفولة
+
+275
+00:24:31,600 --> 00:24:36,040
+بتكون مرض معين، بس لو نفس المشكلة أو إشي شبيه فيها
+
+276
+00:24:36,040 --> 00:24:40,320
+على عمر أكبر، لأ، بتصير بكر disease بدل Duchenne
+
+277
+00:24:40,320 --> 00:24:46,200
+muscular dystrophy فبتصير يعني التشخيص على أي عمر
+
+278
+00:24:46,200 --> 00:24:50,540
+كانت، فحتى نتأكد أن المشكلة ما بدت بعمر أسبق،
+
+279
+00:24:50,540 --> 00:24:54,720
+فنشوف النتاج القديمة ونجمعها الـ Counseling
+
+280
+00:24:58,040 --> 00:25:02,040
+تتكلم الواحد على الـ Nature وConsequences of the
+
+281
+00:25:02,040 --> 00:25:10,160
+Disorder يعني، ماذا يريد أن يشرح للذي أمامه؟ ما هو
+
+282
+00:25:10,160 --> 00:25:16,680
+المرض؟ وما هو طبيعته؟ وما هو نتاجه؟ بما فيها أرقام
+
+283
+00:25:16,680 --> 00:25:22,120
+واحتمالات وكذلك الـ Recurrence Risk Availability
+
+284
+00:25:22,120 --> 00:25:28,540
+of Further or Future Testingيعني مثلًا الـ Down
+
+285
+00:25:28,540 --> 00:25:32,400
+Syndrome الـ Down Syndrome ماشي هو هذا الإنسان
+
+286
+00:25:32,400 --> 00:25:36,520
+عنده Down Syndrome بس في نفس الوقت ممكن الـ Down
+
+287
+00:25:36,520 --> 00:25:42,380
+Syndrome يكون مزايق يعني الـ Trisomy 21 مش في كل
+
+288
+00:25:42,380 --> 00:25:46,280
+الـ Cells في نص الـ Cells، في تلت أرباع الـ Cells،
+
+289
+00:25:46,280 --> 00:25:50,420
+في عشرين بالمئة بالـ Cells فبتصير درجات من هذه
+
+290
+00:25:50,420 --> 00:25:57,050
+الحالة، بالتالي بكونيعني توقعنا بالنسبة لشو نعمل
+
+291
+00:25:57,050 --> 00:26:03,230
+أو شو درجتنا، شو يعني توقعنا عن المستقبل راح يكون
+
+292
+00:26:03,230 --> 00:26:08,470
+قراءتنا للمستقبل بتكون تختلف، بعدين الـ decision
+
+293
+00:26:08,470 --> 00:26:13,070
+making شو القرارات اللي ممكن تتنفق عليها referral
+
+294
+00:26:13,070 --> 00:26:16,470
+to other specialists أو health agencies أو support
+
+295
+00:26:16,470 --> 00:26:23,660
+groups يعني مثلا أنا واللهالقيت حالي عنده final
+
+296
+00:26:23,660 --> 00:26:30,620
+cataneuria إذا يمكن الأهل والناس أولها بيصدموا «شو
+
+297
+00:26:30,620 --> 00:26:35,240
+هالشغل؟» بخاف الواحد وكذا بعدين بحكيله «والله هاي
+
+298
+00:26:35,240 --> 00:26:38,960
+لا، والله الشغل شائعة» «في عنا جمعية بتقوم
+
+299
+00:26:38,960 --> 00:26:44,340
+بالرعاية هذه الحالات» إذا اتعامل الواحد مظبوط مع
+
+300
+00:26:44,340 --> 00:26:49,380
+المرض من الصغر وابتشف مبكر والعلاج والأكل مظبوط
+
+301
+00:26:49,670 --> 00:26:53,110
+الطفل اللي بيعيش أو الإنسان هذا بيطلع طبيعي ومافيش
+
+302
+00:26:53,110 --> 00:26:57,590
+معاه مشكلة فبوديه على الـ Support Groups فيه
+
+303
+00:26:57,590 --> 00:27:03,090
+عيادات معينة إنهم فيه جمعيات متخصصة بتعتني فيهم
+
+304
+00:27:03,090 --> 00:27:08,970
+فيه كذا فيه كذا فكله بتصير الواحد يعطيهم يعني
+
+305
+00:27:08,970 --> 00:27:13,600
+يقودهم في أنه يتعاملوا مع المرض هذاcontinuing
+
+306
+00:27:13,600 --> 00:27:16,440
+clinical assessment especially if no diagnosis
+
+307
+00:27:16,440 --> 00:27:20,480
+وطبعاً الـ Psychosocial support هذه نواحي مهمة
+
+308
+00:27:20,480 --> 00:27:24,000
+كثير إن الواحد يظل يتابع إذا واحد ما يعرفش إيش
+
+309
+00:27:24,000 --> 00:27:29,440
+يقول، مايعرفش، مش متأكد ما يفتي بثقة، يحكي بثقة
+
+310
+00:27:29,440 --> 00:27:39,720
+للي أمامه، هو يعني مش متأكد، بس في المقابل يعني من
+
+311
+00:27:39,720 --> 00:27:44,050
+أهم الجوانب، يعني بقدر حواليثلاثين بالمية من تأثير
+
+312
+00:27:44,050 --> 00:27:50,630
+الطب هو تأثير نفسي يعني اللي بيسموه الـ placebo
+
+313
+00:27:50,630 --> 00:27:55,630
+effect يعني كثير من مثلا بيكون بطن الواحد بوجعه
+
+314
+00:27:55,630 --> 00:28:00,130
+وفي لحظة ما بيبدأ يدخل على المستشفى يكون بيصرخ و
+
+315
+00:28:00,130 --> 00:28:05,190
+بعيط و كده بس لسه بده يدخل على باب الطوارئ بيدلاق
+
+316
+00:28:05,190 --> 00:28:11,170
+الألم خارج وهذه ظاهرة لكل بعرفها وهذه يعنيدور من
+
+317
+00:28:11,170 --> 00:28:18,470
+أدوار الـ Counselor إنه يؤديها الـ
+
+318
+00:28:18,470 --> 00:28:24,810
+«دكتور»؟ نعم في سؤال الماضي بتسأل إنه مش كل
+
+319
+00:28:24,810 --> 00:28:29,190
+الـGenetic Disease بيكونوا Congenital؟ لأ، ما هو،
+
+320
+00:28:29,190 --> 00:28:33,630
+شوفي أنا اتكلمت عن الموضوع هذا يعني زي
+
+321
+00:28:33,630 --> 00:28:38,820
+Huntington's Chorea أو Huntington's Diseaseهذا مرض
+
+322
+00:28:38,820 --> 00:28:46,060
+في الأعصاب، الإنسان بولد طبيعي، بعيش طبيعي، بخلف،
+
+323
+00:28:46,060 --> 00:28:51,740
+بكون عائلة على سن الأربعين، خمسين، ستين، بظهر عنده
+
+324
+00:28:51,740 --> 00:28:59,180
+المرض وهو Autosomal Dominant فكلمة Congenital تعني
+
+325
+00:28:59,180 --> 00:29:04,700
+«ظهرت عند الولادة» يعني لما نولد الإنسان، هاي
+
+326
+00:29:04,700 --> 00:29:09,710
+الشغر مبين عندهفكلمة «congenital» يعني حكينا
+
+327
+00:29:09,710 --> 00:29:15,430
+«congenital toxoplasmosis» «congenital rubella»
+
+328
+00:29:15,430 --> 00:29:20,010
+هدولة يعني هن «congenital» بس هدولة «infectious
+
+329
+00:29:20,010 --> 00:29:24,050
+disease» مش «genetic» فكلمة «genetic» و
+
+330
+00:29:24,050 --> 00:29:28,390
+«congenital» لا تعني نفس الكلمة ماشي، يعني في
+
+331
+00:29:28,390 --> 00:29:31,630
+أمراض «genetic» مش «congenital» لإن نقدرش نعتبرها
+
+332
+00:29:31,630 --> 00:29:35,530
+«congenital» بس أحياناً يعني «hereditary» و
+
+333
+00:29:35,530 --> 00:29:41,740
+«congenital»بتُعطى كأنه مصطلحات قريبان من بعض
+
+334
+00:29:41,740 --> 00:29:46,320
+وكأنها نفس المعنى يعني بقصد الواحد إشي ورافي يعني،
+
+335
+00:29:46,320 --> 00:29:52,100
+ماشي؟ فالورافي مش ضروري تظهر عند الولادة، واضح؟
+
+336
+00:29:52,100 --> 00:29:56,020
+فلما الواحد يستخدم مصطلح، بده، بالذات إذا فيه
+
+337
+00:29:56,020 --> 00:30:02,080
+فروقات بينهم، بده ينتبهلها، ماشي؟ يعني Congenital
+
+338
+00:30:02,080 --> 00:30:08,540
+Heart Disease، ماشي؟بكون خلل معين هو خلقي وحتى لو
+
+339
+00:30:08,540 --> 00:30:12,540
+ما اكتشفتوش بالأول بس لو كنت أنا فحست عليه عند
+
+340
+00:30:12,540 --> 00:30:16,180
+الولادي يعني مثلا في congenital heart disease الـ
+
+341
+00:30:16,180 --> 00:30:23,080
+«Communist» بيسموه «Bicusp aortic valve» الصمام
+
+342
+00:30:23,080 --> 00:30:27,320
+الأبهر الـ«اوارتك» المفروض له ثلاث شفائف، له ثلاث
+
+343
+00:30:27,320 --> 00:30:34,300
+قطع بالنسبة للناس، بتكون من قطعتين فقطهذا ممكن إذا
+
+344
+00:30:34,300 --> 00:30:39,940
+ما حدش فحص عليه بدقة أو دور عليه يبين بعدين على سن
+
+345
+00:30:39,940 --> 00:30:44,660
+العشرين، تلاتين، أربعين بيبين أوورتكستناصس بيبين
+
+346
+00:30:44,660 --> 00:30:49,580
+عند الإنسان بيخلي عنده يظهر مشكلة تتطور وبتبين
+
+347
+00:30:49,580 --> 00:30:54,790
+بعدين فهي تلغى هذه النوع من المشكلةصحيح إننا
+
+348
+00:30:54,790 --> 00:31:00,670
+اكتشفناها متأخر بس هي خلقية يعني congenital يعني
+
+349
+00:31:00,670 --> 00:31:09,330
+من ولادته بدأت فيه، ماشي؟ بس مش كل congenital
+
+350
+00:31:09,330 --> 00:31:15,150
+بالضرورة genetic، خلّينا نكون واضحين، ماشي؟ فاحنا
+
+351
+00:31:15,150 --> 00:31:20,530
+أحيانًا كثيرة نستخدم المصطلحين بشكل متبادل بس هم
+
+352
+00:31:20,530 --> 00:31:22,770
+لأ مش نفس المعنى
+
+353
+00:31:27,150 --> 00:31:34,130
+واضح؟ ‏- لا تمام يا دكتور ‏- أه الـ Genetic
+
+354
+00:31:34,130 --> 00:31:40,070
+Counseling ‏and Risk Assessment ‏يعني الـ أحنا
+
+355
+00:31:40,070 --> 00:31:44,970
+المطلوب هنا أول شيء أن نفهم العائلة الـ Medical
+
+356
+00:31:44,970 --> 00:31:52,790
+Facts ‏يعني ضروري الـإذا العائل يمكن أنه صعب أن
+
+357
+00:31:52,790 --> 00:31:56,750
+يدرس الواحد طب ويدرس قليل من الـ Genetics وكذا
+
+358
+00:31:56,750 --> 00:32:01,610
+فالدور
+
+359
+00:32:01,610 --> 00:32:07,810
+الأول المطلوب أنه نتأكد إنهم فاهمين النواحي
+
+360
+00:32:07,810 --> 00:32:17,310
+العلمية الطبية السليمة الأساسية عن التشخيص وندرسهم
+
+361
+00:32:17,310 --> 00:32:23,810
+علىكيف تنتقل؟ وليش تنتقل؟ وما هي الخطورة أو
+
+362
+00:32:23,810 --> 00:32:28,930
+احتمالية عودة المشكلة معاهم أو في أعضاء العائل
+
+363
+00:32:28,930 --> 00:32:35,610
+الآخرين؟ أعطاهم خيارات
+
+364
+00:32:35,610 --> 00:32:39,590
+ما يعملونه للمستقبل وكيف يتعاملوا مع الحالة يعني
+
+365
+00:32:39,590 --> 00:32:44,970
+أنا كثير مع الدكتورة، الله يرضى عنها الدكتورة
+
+366
+00:32:45,560 --> 00:32:50,640
+الوراثة في الأطفال، التناسق في الحيط نقعد مثلًا مع
+
+367
+00:32:50,640 --> 00:32:58,940
+عيلة عندهم مثلًا فيناكوتينيوريا ونسير يعني يكون
+
+368
+00:32:58,940 --> 00:33:02,620
+مثلًا الأب والأم يتلوموا أنت المرض منك، أنت المرض
+
+369
+00:33:02,620 --> 00:33:08,220
+منك، لأ المرض أنتم اتنين مشتركين فيه مثلًا يعني
+
+370
+00:33:08,220 --> 00:33:12,560
+هذه ناحية بدّوا الواحد ينتبهي لها فمثلًا هذه
+
+371
+00:33:12,560 --> 00:33:17,440
+العائلات بعضهمكنا ننصحهم مثلًا، خلاص، ما تخلفوش
+
+372
+00:33:17,440 --> 00:33:24,440
+طبعًا في دول تانية ممكن يكون مثلًا الإجهاض خيار بس
+
+373
+00:33:24,440 --> 00:33:28,060
+إحنا مثلًا عندنا نقول لهم لأ ما تخلفوش كمان ولاد
+
+374
+00:33:28,060 --> 00:33:33,200
+عشان لأنه لسه فيه نسبة ونعتبرها نسبة عالية لأنه
+
+375
+00:33:33,200 --> 00:33:41,560
+معاناة شديدة أنه يكون هناك مرض يعني بالنسبة لما
+
+376
+00:33:41,560 --> 00:33:46,560
+نتعامل بهذه النقاطمعرفة الـ Values، Beliefs،
+
+377
+00:33:46,560 --> 00:33:52,520
+Goals، Relationships نتيجة الـ Presence of
+
+378
+00:33:52,520 --> 00:33:57,700
+Hereditary Diseases يعني بد الواحد يراعي في هذا
+
+379
+00:33:57,700 --> 00:34:09,080
+الموضوع بدنا نسميه ثقافة، الدين، أخلاقيات، مفاهيم
+
+380
+00:34:09,080 --> 00:34:16,190
+الإنسان اللي أمامه يعني إحناأقول دايماً للدكاترة
+
+381
+00:34:16,190 --> 00:34:21,890
+وللطباء إحنا لما واحد يصير طبيب بقسم يعني بحلف
+
+382
+00:34:21,890 --> 00:34:29,210
+بالله أنه راح نعالج القريب والعدو الصالح والخاطر
+
+383
+00:34:29,210 --> 00:34:37,550
+القريب والبعيد يعني أنا كإنسان طبيب لمن يلجألي شخص
+
+384
+00:34:37,550 --> 00:34:43,290
+لأنه طبيبفي أخلاقيات أنا مسؤول عنها ومنها إنه
+
+385
+00:34:43,290 --> 00:34:47,950
+أحترم هذا الإنسان أحترم خصوصيته أحترم سرية
+
+386
+00:34:47,950 --> 00:34:54,510
+معلوماته أحترم مفاهيمه فهذا الاحترام يكون بنتج عنه
+
+387
+00:34:54,510 --> 00:35:01,290
+إن أنا لازم أحترم طبعاً يعني النواحي الفردية هذه
+
+388
+00:35:01,290 --> 00:35:06,510
+التابعته بغض النظر عن إن أنا قابلها ولا مش قابلها
+
+389
+00:35:06,510 --> 00:35:11,120
+عجباني مش عاجبانيبسوي على حالي و لا لأ خلاص لازم
+
+390
+00:35:11,120 --> 00:35:16,400
+احترم مين ما يكون أمامي ماشي و في نفس الوقت يعني
+
+391
+00:35:16,400 --> 00:35:23,500
+أنا بظن جانب مهمة احنا لازم يعني في الجوانب هذه
+
+392
+00:35:23,500 --> 00:35:30,860
+الجوانب المجتمعية بما فيها من قوانين من أعراف تحكم
+
+393
+00:35:30,860 --> 00:35:36,780
+التعامل مع هذه الجانبوبالتالي، يعني أنا لازم أسهل
+
+394
+00:35:36,780 --> 00:35:41,660
+و أشرح لهم يعني يمكن عائلة بتفضل إشي معين بس
+
+395
+00:35:41,660 --> 00:35:46,840
+القانون يمنعه مثلا، بدي أوفق بينها و بدي أشرح
+
+396
+00:35:46,840 --> 00:35:52,180
+للجميع و نشرح شو نعمله و كيف نعمله و بعدين،
+
+397
+00:35:52,180 --> 00:35:58,200
+الاختيار ال course of action ماشي، نساعدهم كيف، شو
+
+398
+00:35:58,200 --> 00:36:04,870
+اللي يعملوا، راح نيجي بعد شويةعلى قضية الـ…. يعني
+
+399
+00:36:04,870 --> 00:36:11,090
+الـ…. إذا كان في طريق التشخيص أمراض وراثية بشكل
+
+400
+00:36:11,090 --> 00:36:16,370
+تداخلي، بشكل invasive لنأخذ عينة ولا نعمل شغل ولا
+
+401
+00:36:16,370 --> 00:36:23,210
+كذا، وبعدين إذا كان يعني بما أن الواحد هنا اللي
+
+402
+00:36:23,210 --> 00:36:27,610
+بيعمل counseling هو أخبر واحد في بالنسبة لتعامل مع
+
+403
+00:36:27,610 --> 00:36:33,540
+المرض، تخفيف أثاره،تعامل مع تعليف الإنسان هذا أو
+
+404
+00:36:33,540 --> 00:36:39,120
+العائلة بالمشاكل أو ما هي الخيارات اللي أمامهم،
+
+405
+00:36:39,120 --> 00:36:44,780
+فدول كلها جوانب مهمة من
+
+406
+00:36:44,780 --> 00:36:52,940
+النواحي المهمة، وهنا حاطين مثال عليها، قضية أن الـ
+
+407
+00:36:52,940 --> 00:36:59,540
+Counselor لازم يعطي العائلةالأصل، يعني وذلك بالذات
+
+408
+00:36:59,540 --> 00:37:04,720
+عائلة فهمانة ويمكن هذا في الدول الغربية ثقافتهم في
+
+409
+00:37:04,720 --> 00:37:09,660
+هذا الجوانب أحسن مننا بالنسبة لقضية أنه بدك رقم
+
+410
+00:37:09,660 --> 00:37:11,620
+وعلى أساس أنك أنت إنسان علمي
+
+411
+00:37:14,200 --> 00:37:22,100
+بالنسبة للـ «Risk Assessment» ماشي، اللي هي شو
+
+412
+00:37:22,100 --> 00:37:25,740
+إحتمالية إنه هذا الإنسان عنده كده، شو إحتمالية
+
+413
+00:37:25,740 --> 00:37:30,840
+كده، فهي قضية الإحصاء والاحتماليات، هنا جانب يجب
+
+414
+00:37:30,840 --> 00:37:36,700
+أن يكون شاطر فيه، فلما نرسم الـB degree، لازم
+
+415
+00:37:36,700 --> 00:37:44,310
+بالأخير كمان نحصل الشيء اسمه،منها معلومات رقمية
+
+416
+00:37:44,310 --> 00:37:51,550
+ممكن نعطيها للعائلة حتى نساعدهم فهنا مثلًا هذا مرض
+
+417
+00:37:51,550 --> 00:37:56,330
+Autism Recessive مثلًا Penile Continuity الآن
+
+418
+00:37:56,330 --> 00:38:05,290
+الإنسان هذا اللي هو الأزرق المصاب عنده Two copies
+
+419
+00:38:05,290 --> 00:38:08,830
+لأنه Autism Recessive فعنده Two copies of the
+
+420
+00:38:08,830 --> 00:38:15,920
+affected gene ماشيالآن الأب والأم، هذه الأم وهذا
+
+421
+00:38:15,920 --> 00:38:24,540
+الأب لازم يكون Carrier فاحتمالية إنه عنده Copy من
+
+422
+00:38:24,540 --> 00:38:34,780
+الـ…. ما هو اسمه؟عنده يكون copy من الـ «أفكتت جين»
+
+423
+00:38:34,780 --> 00:38:39,000
+is one percent يعني one hundred percent، ماشي؟
+
+424
+00:38:39,000 --> 00:38:44,180
+ماعندهوش أكيد two copies لأنه مش مصاب، لو كان الأب
+
+425
+00:38:44,180 --> 00:38:49,760
+أو الأم مصابين زي الإبن، ماشي؟ يمكن ماكانوش خلفوا
+
+426
+00:38:49,760 --> 00:38:54,740
+أو ماكانوش اتجوز و لا كده، بس هي تعني أنه احتمالية
+
+427
+00:38:54,740 --> 00:38:58,390
+أن يكون الإنسان عندهالـ One copy of the affected
+
+428
+00:38:58,390 --> 00:39:08,010
+gene هنا 1% العائلة البقيتها يعني هنا الاحتمالية
+
+429
+00:39:08,010 --> 00:39:14,870
+100% وبالتالي بناخد أنه نص بنص كان للجدود بالنسبة
+
+430
+00:39:14,870 --> 00:39:22,700
+لهذا الإنسانوالأمر بينطبق على الطرفين، ماشي؟ لو
+
+431
+00:39:22,700 --> 00:39:31,420
+هنا مثلًا بالنسبة للإنسان هذا النسبة
+
+432
+00:39:31,420 --> 00:39:39,800
+إنه يكون مثلًا هنا بنت عمه، ماشي؟ هي هنا، لأ، هي
+
+433
+00:39:39,800 --> 00:39:48,540
+تطلع هنا الزلمي هذا اتزوج أول مرةجاب يعني اتزوج من
+
+434
+00:39:48,540 --> 00:39:54,980
+امرأة ثانية معينة وجاب طفل مصاب اتزوج مرة ثانية
+
+435
+00:39:54,980 --> 00:40:01,060
+بزوجة ثانية كان عندها، هاي لأ، هاي أخته أنا آسف،
+
+436
+00:40:01,060 --> 00:40:10,360
+هاي أخته فأخته بما أنه الاحتمالي،
+
+437
+00:40:10,360 --> 00:40:13,200
+يعني هذا إنسان حامل لـone copy of the gene
+
+438
+00:40:13,200 --> 00:40:20,460
+definite أنا متأكدماشي، أخذوا نص من الاحتمال من
+
+439
+00:40:20,460 --> 00:40:27,740
+الجد نص من الجد من هذا الجانب فواحد منهم عنده
+
+440
+00:40:27,740 --> 00:40:33,900
+الـGene والاحتمالية نص لكل واحد منهم الأخت تبعت
+
+441
+00:40:33,900 --> 00:40:38,200
+الأب في الحالة هذه الاحتمالية إنه يكون عندها
+
+442
+00:40:38,200 --> 00:40:44,920
+الإصابة أو حامل الـGene الموروض هي نصالاحتمالية
+
+443
+00:40:44,920 --> 00:40:52,200
+يعني الـ Probability 50% لما تتزوج من شخص طبيعي من
+
+444
+00:40:52,200 --> 00:40:57,160
+الـ General population ماشي وعلى اختراد أن هذا
+
+445
+00:40:57,160 --> 00:41:01,560
+المرض أو الحالة هذه نادرة واحتمالية ما تكون موجودة
+
+446
+00:41:01,560 --> 00:41:10,040
+قليلة جداً فبنتج أنه راح تعطي هي لابنها أو بنتها
+
+447
+00:41:10,040 --> 00:41:15,600
+هنا اللي بتصير الاحتمالية الربعماشي، فهذه الـ
+
+448
+00:41:15,600 --> 00:41:22,480
+Probability، ماشي الـ Probability of being a
+
+449
+00:41:22,480 --> 00:41:26,900
+career يعني career عندك نسخة واحدة فهنا حاطين
+
+450
+00:41:26,900 --> 00:41:32,160
+النسب لمجموعة أفراد العائلة الأب والأم لازم يكونوا
+
+451
+00:41:32,160 --> 00:41:39,560
+حاملين الـ Other first degree relatives النُص لكل
+
+452
+00:41:39,560 --> 00:41:44,420
+واحد منهمالـ Second degree relative بتصير الرُبع
+
+453
+00:41:44,420 --> 00:41:54,820
+زي هنا، ماشي؟ سبب النقطة هذه سبب النقطة هذه أنه
+
+454
+00:41:54,820 --> 00:41:57,920
+الـ
+
+455
+00:41:57,920 --> 00:42:03,820
+يعني النقطة اللي بحكيها بهذه الطريقة أنه إحنا بثقة
+
+456
+00:42:03,820 --> 00:42:10,820
+بنحط النسب هذه لسببين، السبب الأول أنهالعلاقات
+
+457
+00:42:10,820 --> 00:42:15,200
+واضحة والسبب الثاني أنه المرض واضح واحنا عارفينه
+
+458
+00:42:15,200 --> 00:42:19,680
+وعارفين الـGene تبعه نقدر نروح نفحص عليه لما نكون
+
+459
+00:42:19,680 --> 00:42:24,140
+احنا عارفين وواثقين نعطي أرقام زي هيك ونكون
+
+460
+00:42:24,140 --> 00:42:30,180
+متأكدين من الموضوع لما نكون في حالة لأ مش Autism
+
+461
+00:42:30,180 --> 00:42:36,960
+or Recessiveماشي، أنه كشخص،
+
+462
+00:42:36,960 --> 00:42:44,360
+احنا، ماشي، عندنا إنسان مصاب، بس أنا، يعني مش زي
+
+463
+00:42:44,360 --> 00:42:48,060
+الـ Autosomal Recessive Mendelian Inheritance، One
+
+464
+00:42:48,060 --> 00:42:54,880
+Position، وخلاص، انتهيت، لأهنا بدي أستخدم الإحصاء
+
+465
+00:42:54,880 --> 00:43:00,240
+وأستخدم الاحتمالات بحيث أني أقدر أصل من خلال
+
+466
+00:43:00,240 --> 00:43:04,340
+معلومات يعني المجتمع ككل، نسبة حدوث المرض، نسبة
+
+467
+00:43:04,340 --> 00:43:08,920
+حدوثه، نتيجة كذا، نتيجة كذا، وكلنا نحط بعض الأرقام
+
+468
+00:43:08,920 --> 00:43:16,280
+على احتمالياتها، لما نيجي مثلا عائلة، أثنين شكلهم
+
+469
+00:43:16,280 --> 00:43:22,000
+مظهريا طبيعيين، عندهم حالة مصابة،من كلهم، طيب،
+
+470
+00:43:22,000 --> 00:43:26,440
+الطفل الثاني شو احتمالية إنه يكون مصاب بنفس
+
+471
+00:43:26,440 --> 00:43:31,240
+الطريقة؟ ها بدنا ناخد بعض الأمثلة ولا كده؟ فهنا
+
+472
+00:43:31,240 --> 00:43:37,460
+يعني اللي بيحطونيا هم الصراحة، يعني الجميل في
+
+473
+00:43:37,460 --> 00:43:41,820
+الكتاب والمرجع هذا إن الصورة بيكتبلك إذا الواحد
+
+474
+00:43:41,820 --> 00:43:47,020
+بنتبه عليها شريح كامل راح يلاقي فيها معلومات مفيدة
+
+475
+00:43:47,020 --> 00:43:55,420
+بشكل كبيرفيعني هنا كدراسة بقولّك
+
+476
+00:43:55,420 --> 00:44:04,020
+إذا Down Syndrome ماشي وطبعاً إله دخل بالـ…
+
+477
+00:44:04,020 --> 00:44:08,760
+يعني هو الـTrisomy 21 إله ممكن Non-disjunction
+
+478
+00:44:08,760 --> 00:44:14,160
+وTrisomy 21 وبشكل عادي إله دخل بالـMaternal Age
+
+479
+00:44:15,340 --> 00:44:20,040
+النسبة احتمالية إن الطفل الثاني يكون مصاب بنفس
+
+480
+00:44:20,040 --> 00:44:26,520
+الطريقة 1% عامًا بس إذا كان لقى الواحد روبرتسيان
+
+481
+00:44:26,520 --> 00:44:31,180
+Translocation النسبة أعلى بكتير يمكن 30 مرة أو 20
+
+482
+00:44:31,180 --> 00:44:35,620
+مرة أعلى إنه يكون الطفل الثاني كمان وايد حكينا
+
+483
+00:44:35,620 --> 00:44:43,090
+مثال على ذلك يعني الواحد لما نيجيبـ degree مثل هذا
+
+484
+00:44:43,090 --> 00:44:48,450
+وهو الإنسان المصاب وأخونا المصاب اللي اكتشفنا منه
+
+485
+00:44:48,450 --> 00:44:52,530
+المرض والعائلة جاي تسأل شو الوضع بالنسبة للقادم
+
+486
+00:44:52,530 --> 00:44:56,650
+بدي يكون الواحد يجمع معلومات قدر ما بيقدر ويكون
+
+487
+00:44:56,650 --> 00:45:01,610
+فاهم شو ال inheritance وعنده معلومات عليه الآن
+
+488
+00:45:01,610 --> 00:45:14,600
+المثال اللي حكيناه اللي هو نقطةإنه المثال
+
+489
+00:45:14,600 --> 00:45:18,280
+اللي قبل شويه الـ Autism and Recessive إذا أخدنا
+
+490
+00:45:18,280 --> 00:45:23,280
+Autism and Recessive كـ Disease، ماشي؟ لما نكون
+
+491
+00:45:23,280 --> 00:45:32,160
+عندي شخص مصاب، فأقول إن الأب والأم لازم يكونوا
+
+492
+00:45:32,160 --> 00:45:37,820
+حاملين، Obligate Carriersيعني هم بالتأكيد حاملين
+
+493
+00:45:37,820 --> 00:45:46,760
+عشان يجيبوا طفل مصعب الفكرة في الـA إنه نتيجة إن
+
+494
+00:45:46,760 --> 00:45:52,080
+هنا نص بنص الـ«one gene» «one copy affected»
+
+495
+00:45:52,080 --> 00:45:57,740
+وبالتالي لما يكون احتمالية عشان يظهر autosomal
+
+496
+00:45:57,740 --> 00:46:01,060
+recessive لازم يكون homozygous لازم يكون «too
+
+497
+00:46:01,060 --> 00:46:06,340
+affected» تصير احتمالية ربعبس الفكرة إن الربع هذه
+
+498
+00:46:06,340 --> 00:46:12,200
+أكيدة كيف يعني أكيدة؟ القصد فيها إن كاحتمالية إنها
+
+499
+00:46:12,200 --> 00:46:23,420
+ربع أكيد فأجى طفل مصاب و بعدين، شو اسمه؟ مثلا، هاي
+
+500
+00:46:23,420 --> 00:46:28,320
+عيلة ثانية بالـB بعد هيك جابوا ستة ذكور وإناس
+
+501
+00:46:28,320 --> 00:46:32,280
+فحاطينهم بشكل هذا جابوا ستة وكلهم طبيعيين
+
+502
+00:46:34,700 --> 00:46:39,880
+الآن صاروا سبعة عند العيالة هذه «شو إحتمالية الولد
+
+503
+00:46:39,880 --> 00:46:44,000
+الثامن يطلع مصاب؟» مايجيش واحد يقول «والله عشان
+
+504
+00:46:44,000 --> 00:46:49,680
+ستة طلعوا سليمين إذا راح تكون إحتمالية الإصابة
+
+505
+00:46:49,680 --> 00:46:55,380
+أقل» لأ، بتظلها ربع، ماشي، وهي يعني
+
+506
+00:46:55,380 --> 00:47:03,720
+الـIndependence of outcome يعني باللغة الإحصائية
+
+507
+00:47:04,470 --> 00:47:10,330
+بقولّك اللي هي إن الحدث العشوائي لا يحمل ذاكرة،
+
+508
+00:47:10,330 --> 00:47:17,230
+ماشي؟ فالفكرة في الموضوع أنا والله بفن ورا قطعة
+
+509
+00:47:17,230 --> 00:47:24,350
+نقود ويا إما بتطلع positive يعني وجه يا كتابي، يا
+
+510
+00:47:24,350 --> 00:47:29,850
+صورة يا كتابي فالاحتمالية إذا الأمور كويسة، النص
+
+511
+00:47:30,690 --> 00:47:35,390
+فأفرض أنا فنيتها عشر مرات وكل مرة تطلع وجه وجه وجه
+
+512
+00:47:35,390 --> 00:47:41,650
+وجه وجه وجه طب الـ 11 هل هي برضه راح تطلع وجه ولا
+
+513
+00:47:41,650 --> 00:47:47,350
+شو الاحتمالية؟ بقول بما أنه كل حدث غير مرتبط
+
+514
+00:47:47,350 --> 00:47:55,660
+بالثاني إذا النتيجةرح تكون برضه نص بالنسبة لقطعة
+
+515
+00:47:55,660 --> 00:48:02,900
+النقود إنها تكون وجه ولا كتابة لمن أنا سويتها فهي
+
+516
+00:48:02,900 --> 00:48:10,520
+الحالة A وB لما تكون الأمور معروفة ومفهومة، ماشي؟
+
+517
+00:48:10,520 --> 00:48:15,140
+لو ناخد خيار آخر أو احتمالية آخرة أو عائلة أخرى،
+
+518
+00:48:15,140 --> 00:48:21,500
+إنه أنا بالأولإمرأة اتزوجت رجل جابه طفل مصاب أنا
+
+519
+00:48:21,500 --> 00:48:28,600
+عرفت إنه هي حامل وهذه نسبة إنها تكون حامل للـ
+
+520
+00:48:28,600 --> 00:48:35,720
+Career للـ Genetic Mutation 100% اتزوجت إنسان أنا
+
+521
+00:48:35,720 --> 00:48:40,800
+لسه ما بعرف أو طلقت الجوز الأولاني وارتبطت بشخص
+
+522
+00:48:40,800 --> 00:48:51,300
+آخر الشخص الثاني ماشيأنا ماعندي معلومة عنه، فهؤلاء
+
+523
+00:48:51,300 --> 00:48:57,860
+العائلة الجديدة أتوا يسألوا «ما هي احتمالية أن
+
+524
+00:48:57,860 --> 00:49:04,360
+نجيب طفل مصاب؟» الأمر هنا برتبطبمعرفتنا يعني شو
+
+525
+00:49:04,360 --> 00:49:08,980
+احتمالية هذا الإنسان فهنا الوضع مختلف عن الحالة A
+
+526
+00:49:08,980 --> 00:49:15,880
+وB السبب إنه أنا هنا ما بعرف فديش هذا الإنسان عنده
+
+527
+00:49:15,880 --> 00:49:24,210
+فحاطين يعني هنا بتتغير الأمور بطريقتينفريقة
+
+528
+00:49:24,210 --> 00:49:28,470
+الأولى، أنا لازم أكون أعرف أو عندي معلومة تقريبًا
+
+529
+00:49:28,470 --> 00:49:35,890
+كام نسبة المرض في الـ General Population ماشي،
+
+530
+00:49:35,890 --> 00:49:42,650
+فاللي حاطينه هنا إنه هذا كمثال، ونأخذه كمثال
+
+531
+00:49:42,650 --> 00:49:49,390
+افتراضي إن الـGene هذا موجود في واحد من كل 22 بني
+
+532
+00:49:49,390 --> 00:49:57,770
+آدم فاحتمالية إنه يكونهذا الإنسان عنده جين وراثة
+
+533
+00:49:57,770 --> 00:50:11,370
+المرض هذا 1 على 22 ماشي، فالفكرة اللي لما
+
+534
+00:50:11,370 --> 00:50:20,400
+ناخد الآن يعني الاحتمالات زي ما شُفنا هنالما يكون
+
+535
+00:50:20,400 --> 00:50:27,040
+عندي two events إذا اعتبرناهم نسبهم مختلفة يعني
+
+536
+00:50:27,040 --> 00:50:37,960
+هنا نسبة كام copy من المرض هو نص، ماشي؟ وهنا 1 على
+
+537
+00:50:37,960 --> 00:50:46,260
+22، أظن نضربها ببعض وبيكون يعني بيحسبوا كيف تطلع
+
+538
+00:50:46,260 --> 00:50:55,440
+اللي هي 1 على 88يعني هنا أنا مرة واحدة بضرب النسب
+
+539
+00:50:55,440 --> 00:51:04,020
+الاحتمالية ببعض ونتيجتها يعني بتكون يعني لما نكون
+
+540
+00:51:04,020 --> 00:51:08,720
+يعني أنا الأرقام هنا بالضبط بالضبط في الشرح موجود
+
+541
+00:51:08,720 --> 00:51:13,860
+وحاطينه بالنسبة ليعني لما نقول هنا الـCarrier نسبة
+
+542
+00:51:13,860 --> 00:51:19,420
+100% بس هي الـCarrier عنده one copyماشي، لما أقول
+
+543
+00:51:19,420 --> 00:51:27,980
+1 من 22 عنده الـGene ف1 على 22 تربيع أو 1 على 22
+
+544
+00:51:27,980 --> 00:51:33,840
+يعني نسيت الرقم بحيث إنه لو ضربت احتمالية هذا
+
+545
+00:51:33,840 --> 00:51:40,940
+باحتمالية هذا بتطلع عندي 1 على 88 يعني الرقم هذا
+
+546
+00:51:40,940 --> 00:51:45,200
+هو المطلوب من الـCounselor إنه يقدمه بعد دراسة
+
+547
+00:51:45,200 --> 00:51:51,730
+طبيعة الوراثةوطبيعة المرض
+
+548
+00:51:51,730 --> 00:51:56,470
+وطبيعة الحالة لما أكون بالشكل الأول A وB أنا عارف
+
+549
+00:51:56,470 --> 00:52:00,930
+كل شيء وبالتالي بقدر أحسبه بشكل دقيق هنا بتصير في
+
+550
+00:52:00,930 --> 00:52:08,530
+عندي مجاهيل أكتر فالآن هنا أنا أظن كأنه كاتبين
+
+551
+00:52:08,530 --> 00:52:13,390
+عشان هي تطلع 88 إنه احتمالية إن الواحد يكون حامل
+
+552
+00:52:13,390 --> 00:52:19,530
+للجيل 1 ع 22فتطلع تضرب أربعة لربع و لا كذا تطلع
+
+553
+00:52:19,530 --> 00:52:25,170
+اللي هي 1 على 88 اللي دخلت فيها احتمالية الحدث
+
+554
+00:52:25,170 --> 00:52:33,490
+الآخر لأنه نسبة أخرى يعني مثال أنا باجي معاي قطعة
+
+555
+00:52:33,490 --> 00:52:38,430
+نقود وجه ولا كتابة وعندي حبة Nerd اللي هي المكعب
+
+556
+00:52:38,430 --> 00:52:44,490
+اللي عليه أرقام 0، 1، 1، 2، 3، 4، 6فبقول بمسك
+
+557
+00:52:44,490 --> 00:52:49,550
+اثنين هيك و بزدهم بصير أقول مثلا «شو احتمالية أن
+
+558
+00:52:49,550 --> 00:52:59,690
+يطلع لرقم ست و الفترة الفلوس وجه؟» مش صورة أو صورة
+
+559
+00:52:59,690 --> 00:53:07,550
+مش كتابة يعني مثلا فبقول الصورة هي نص و الـNerd أن
+
+560
+00:53:07,550 --> 00:53:12,910
+يكون اللي تطلع لرقم ست هي واحد من ستةفنص بواحد من
+
+561
+00:53:12,910 --> 00:53:16,970
+ست بيصير واحد باتناش بضربهم مع بعض فالفكرة بهذه
+
+562
+00:53:16,970 --> 00:53:22,270
+الطريقة عشان أنا أقدر شو الاحتمالية الملاحظ هنا
+
+563
+00:53:22,270 --> 00:53:33,090
+إنه إذا في مجهول ماشي يعني هنا اللي حكيناه إنه
+
+564
+00:53:33,090 --> 00:53:36,590
+صحيح أنا هنا كل الست الأولاد هدولة طلعوا سليمين
+
+565
+00:53:36,590 --> 00:53:38,430
+مافيش عندهم مشكلة
+
+566
+00:53:41,990 --> 00:53:49,850
+لما يكون عندى أنا العائلة فيها مجهول أنا مش عارف
+
+567
+00:53:49,850 --> 00:53:55,010
+شو عنده بالضبط لسه ماشي وأخدت الـ General
+
+568
+00:53:55,010 --> 00:54:01,010
+Population Percentage إذا المرأة هذه لما اتزوجت
+
+569
+00:54:01,010 --> 00:54:06,450
+الزلمة التاني جابت منه ست ولاد طلعوا كلهم سليمين،
+
+570
+00:54:06,450 --> 00:54:12,320
+ماشيلأن الـ Fact أنه يعني حقيقة أنه الـ 6 طلعوا
+
+571
+00:54:12,320 --> 00:54:19,240
+سليمين هذا بيخليني أغير نسبة شوه احتمالية أن يكون
+
+572
+00:54:19,240 --> 00:54:24,320
+هذا الإنسان فعلا سليم مية بالمية ومالوش يعني لو
+
+573
+00:54:24,320 --> 00:54:30,540
+كان مثلا قضيني الكلام أنه أنا 1 على 1 على 22 بكون
+
+574
+00:54:30,540 --> 00:54:37,600
+حامل للمرض لأنها general population بس لما يكونست
+
+575
+00:54:37,600 --> 00:54:44,240
+مرات يكون إنه هنا ما يبين إنه حامل معناته إنه أنا
+
+576
+00:54:44,240 --> 00:54:49,880
+بثقة أكبر بقول إنه هذا مش حامل للمرض وبالتالي لما
+
+577
+00:54:49,880 --> 00:54:53,660
+أعمل الحسبة تبعتي وتشوفوها، أقرأوها بقول هنا
+
+578
+00:54:53,660 --> 00:54:59,860
+تقريبًا 1 على 476 يعني تقريبًا 1 على 500 يعني خمس
+
+579
+00:54:59,860 --> 00:55:06,370
+مرات أقل احتمالية إن الطفل الجاي ييجي عنده مرضبسبب
+
+580
+00:55:06,370 --> 00:55:13,110
+أنه الـ 6 إخوان له الأشقاء كلهم سليمين وعنده أخ مش
+
+581
+00:55:13,110 --> 00:55:18,190
+شقيق من أمه من قبل كان عنده المرض هذا فهيك الواحد
+
+582
+00:55:18,190 --> 00:55:23,270
+بده يقراها ويده ينتبه إلها بدها الواحد يكون شاطر
+
+583
+00:55:23,270 --> 00:55:29,250
+بالرياضيات ودارس إحصاء وكويس ماشي أتأمل أني أكون
+
+584
+00:55:29,250 --> 00:55:33,890
+شرحت يعني شو معنى الـ slide هذا بأرقام بهذه
+
+585
+00:55:33,890 --> 00:55:34,410
+المعاني
+
+586
+00:55:37,940 --> 00:55:43,540
+النقطة اللي يعني هنا عقدوا الموضوع بإيش اسمه أكثر
+
+587
+00:55:43,540 --> 00:55:51,400
+قضية الـ Conditional Probability يعني إنه أنا حتى
+
+588
+00:55:51,400 --> 00:55:57,900
+أقيس شو إحتمالية إن حدث معين يكون بشكل معين ماشي
+
+589
+00:55:57,900 --> 00:56:08,850
+بصير، بدي يعني رياضياً أكون عندي قدرة على إنهأحلل
+
+590
+00:56:08,850 --> 00:56:14,650
+الموضوع بشكل سليم الأن
+
+591
+00:56:14,650 --> 00:56:22,030
+المثال اللي حطيناه قبل هو
+
+592
+00:56:22,030 --> 00:56:27,890
+Autism and Recessive لما كان عندي إنسان مصاب،
+
+593
+00:56:27,890 --> 00:56:33,890
+المصاب
+
+594
+00:56:33,890 --> 00:56:39,540
+في الحال هادىوالتزامن الـ Recessive المالز
+
+595
+00:56:39,540 --> 00:56:43,740
+والفيمالز زي بعض ولمّا طلع عندي إنسان مصعب فأنا
+
+596
+00:56:43,740 --> 00:56:48,740
+متأكد 100% إن الأب والأم Carriers هاي Fact، يعني
+
+597
+00:56:48,740 --> 00:56:55,060
+خلاص، انتهينا منها ناخد هنا مثلا موضوع ثاني وهنا
+
+598
+00:56:55,060 --> 00:56:58,180
+اللي هي X-linked recessive اللي هي الـHemophilia
+
+599
+00:56:58,180 --> 00:57:03,160
+اللي هي النعور اللي هي نقص factor eight و factor
+
+600
+00:57:03,160 --> 00:57:10,210
+nine أو factor nineوهي X-linked recessive فأنا
+
+601
+00:57:10,210 --> 00:57:16,890
+أفرض أنا عندي هنا السؤال
+
+602
+00:57:16,890 --> 00:57:25,070
+السؤال هذه المرأة اللي حاطين عليها سهم بتسأل شو
+
+603
+00:57:25,070 --> 00:57:34,290
+احتمالية أني أكون حامل لمرض النعور والهيموفيليا في
+
+604
+00:57:34,290 --> 00:57:42,140
+حالةإنه أنا عارف إن إثنين من إخوالها طلعوا
+
+605
+00:57:42,140 --> 00:57:47,440
+positive يعني إثنين من إخوالها طلعوا positive
+
+606
+00:57:47,440 --> 00:57:53,080
+وطلعوا عندهم المرض وهي بتسأل شو احتمالية تكون عندي
+
+607
+00:57:53,080 --> 00:58:02,420
+وأنا أنقله لأولادي وبناتي فهنا الموضوع ماشي في كذا
+
+608
+00:58:02,420 --> 00:58:15,170
+احتمالالكون أخوالها مصابين، ماشي، معناته إن على
+
+609
+00:58:15,170 --> 00:58:22,250
+الأقل لازم جدتها تكون مصابة فكلمة
+
+610
+00:58:22,250 --> 00:58:27,250
+conditional probability ا��لي هي يعني إنه أنا إذا
+
+611
+00:58:27,250 --> 00:58:36,080
+عندي كذا ظاهرةوكل واحدة بتحمل احتمالية مختلفة أني
+
+612
+00:58:36,080 --> 00:58:39,700
+أنا بالنسبة
+
+613
+00:58:39,700 --> 00:58:45,640
+لإحتمالية الاحتمالية العامة لحدوث هذا الشيء بما
+
+614
+00:58:45,640 --> 00:58:52,300
+فيها أنه فيه عدم يقين Uncertainty بشكل معين بتشوف
+
+615
+00:58:52,300 --> 00:58:57,120
+احتمالية كل الاحتمالات وبجمعهم بتطلع عندي
+
+616
+00:58:57,120 --> 00:59:04,540
+الاحتمالية الكلية فالمرأة هذه اللي هي هنا عليها
+
+617
+00:59:04,540 --> 00:59:10,280
+السهم اللي هي بتسأل السؤال طبعاً هنا عشان نعرف عن
+
+618
+00:59:10,280 --> 00:59:13,320
+أيش بحكي طبعاً هذا الـ Generation I، Generation
+
+619
+00:59:13,320 --> 00:59:19,960
+II، Generation III الـ Generation دايماً مثلاً II
+
+620
+00:59:19,960 --> 00:59:26,040
+هذا الطفل الأول، الطفل الثاني، هذا جوز البنت هذه
+
+621
+00:59:26,660 --> 00:59:30,020
+وهذا الطفل الثالث أو الـ الـ الـ في الـ generation
+
+622
+00:59:30,020 --> 00:59:35,340
+هذا الشخص الرابع فبعطي أرقام للـ generation وبعطي
+
+623
+00:59:35,340 --> 00:59:40,920
+يعني هذول بالـ Roman numbers وبعطي أرقام للأفراد
+
+624
+00:59:40,920 --> 00:59:44,680
+بترتيب معين عشان أعرف عن مين أنا بحكي وماشي اللي
+
+625
+00:59:44,680 --> 00:59:55,480
+بحكي فالآن المرأة هذه اللي بتسأل ماشي خوالها
+
+626
+00:59:55,480 --> 01:00:02,000
+مصابيناللي هم 2A و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
+
+627
+01:00:02,000 --> 01:00:08,400
+و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
+
+628
+01:00:08,400 --> 01:00:09,920
+و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
+
+629
+01:00:09,920 --> 01:00:10,600
+و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
+
+630
+01:00:10,600 --> 01:00:11,000
+و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
+
+631
+01:00:11,000 --> 01:00:16,360
+و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
+
+632
+01:00:16,360 --> 01:00:24,120
+و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2
+
+633
+01:00:24,230 --> 01:00:28,890
+يعني هذه البنت هنا اللي بدأت تتجوز وتسأل «شو وضعي
+
+634
+01:00:28,890 --> 01:00:34,170
+أنا؟» «شو اللي بيصير عندي؟» «شو كذا؟» فإن إخوالها
+
+635
+01:00:34,170 --> 01:00:40,830
+أكيد مصابي، طب إمها مصابة ولا لأ؟ فهنا حاطين
+
+636
+01:00:40,830 --> 01:00:48,430
+احتمال إن الإم مش مصابة أو الإم مصابةوبعد أن أمها
+
+637
+01:00:48,430 --> 01:00:52,830
+مصابة، هل هي مصابة أو ليس مصابة؟ فصار عندي ثلاث
+
+638
+01:00:52,830 --> 01:00:58,970
+خيارات، ثلاث احتمالات إنه ممكن الجد أصيبت، بس ما
+
+639
+01:00:58,970 --> 01:01:05,230
+نقلت لبنتها فبنتها طلعت Clear، Normal وبالتالي 100
+
+640
+01:01:05,230 --> 01:01:14,630
+% الحفيدة ما راح تكون مصابة ممكن الأم الجد مصابة،
+
+641
+01:01:14,630 --> 01:01:19,940
+نقلت لبنتهاوبنتها الحالة الأولى هو إنها ما نقلتش
+
+642
+01:01:19,940 --> 01:01:26,520
+لحفيدتها للجدة فهذا احتمال ثاني وفي احتمال تالت لأ
+
+643
+01:01:26,520 --> 01:01:30,200
+إنه نقلت لهجي فانت صار عندي تلت خيارات و تلت
+
+644
+01:01:30,200 --> 01:01:36,520
+احتمالات ماشي الانسان
+
+645
+01:01:36,520 --> 01:01:42,260
+اللي هنا بيسموها الـ Joint Probabilities ماشي ال
+
+646
+01:01:42,260 --> 01:01:50,040
+.. ال ..الاحتمالية للحالة الأولى أنه يكون هاي أكيد
+
+647
+01:01:50,040 --> 01:01:53,920
+عندها one copy فهنا احتمالية أنها عندها اللي تكون
+
+648
+01:01:53,920 --> 01:02:00,960
+ال copy راح تصير نص، ماشي؟ والاحتمالية أنه تاخد من
+
+649
+01:02:00,960 --> 01:02:08,240
+أمها برضه احتمالية نص، ماشي؟ فالـ Joint
+
+650
+01:02:08,240 --> 01:02:15,750
+Probability بدنا نضربهم في بعضنص في نص أربعة يعني
+
+651
+01:02:15,750 --> 01:02:22,610
+هدولة الاحتماليات اللي يعني أنا لو جدة عندها one
+
+652
+01:02:22,610 --> 01:02:29,430
+copy ماشي بنتها أنها تكون يعني هي نص يعني واحدة من
+
+653
+01:02:29,430 --> 01:02:33,950
+اثنتين البنت أن تكون عندها ال copy بتقول
+
+654
+01:02:33,950 --> 01:02:40,210
+احتماليتها ربع واتزوجت من شخص آخر وحفيدة الأصل
+
+655
+01:02:40,210 --> 01:02:45,740
+الواحد يقول ثمنفإحنا نحكي برقم عشوائي، لأ، بتقول
+
+656
+01:02:45,740 --> 01:02:49,960
+ثمن، بس هذا غلط، مش المظبوط إن الواحد يقولها بس
+
+657
+01:02:49,960 --> 01:02:55,160
+ثمن ويحطها بهذا الشكل، بحط الواحد الاحتمالات
+
+658
+01:02:55,160 --> 01:03:02,420
+الثلاثة وبدرب الاحتماليات الخطوات تبعتهم، ماشي،
+
+659
+01:03:02,420 --> 01:03:11,320
+وهنا بطبق مبدأ إنه أنا عندي يعنيمعرفة إنه فيه
+
+660
+01:03:11,320 --> 01:03:18,200
+أشخاص آخرين ما عندهم مش ماشي يعني بظل إنه فيه
+
+661
+01:03:18,200 --> 01:03:23,280
+احتمال إنه شخص مش مصاب حسب يا ما الـ General
+
+662
+01:03:23,280 --> 01:03:27,640
+Population أو زي ما حكينا بالمثال قبل شوية اللي هو
+
+663
+01:03:27,640 --> 01:03:31,380
+إنه لما العيلة التانية جابوا ست أفراد ماعندهم مش
+
+664
+01:03:31,380 --> 01:03:38,680
+إصابة فاحتمالية الإصابة أقل الـ الـ النتيجةإنه
+
+665
+01:03:38,680 --> 01:03:41,860
+يعني هنا
+
+666
+01:03:41,860 --> 01:04:05,180
+الـ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
+
+667
+01:04:07,480 --> 01:04:17,260
+ولمّا تأخذ، يعني هي بالأصل 1 على 64، وبعدين 1 على
+
+668
+01:04:17,260 --> 01:04:23,900
+34 وهنا الاحتمال الثاني، يعني احتمالية أن الجد
+
+669
+01:04:23,900 --> 01:04:30,260
+مصابي اتجوزت واحد مش مصاب، وبعدين البنت اتجوزت
+
+670
+01:04:30,260 --> 01:04:38,120
+واحد مش مصاب، وهي أجت البنتالبنت بتسأل، طبعاً هي
+
+671
+01:04:38,120 --> 01:04:42,180
+كمان بدأت تتجوز بواحد مش مصاب، هيك الأصل احتمالية
+
+672
+01:04:42,180 --> 01:04:46,920
+أنه تنقل المرض 1 على 43، هي احتمالية هذه الحالة،
+
+673
+01:04:46,920 --> 01:04:53,900
+هذه الخطوة الـ B بتكون احتماليتها كمان 1 على 34
+
+674
+01:04:54,900 --> 01:04:59,580
+واحتمالية إن الجد مصابي بس ماعتدتش لبنتها والبنت
+
+675
+01:04:59,580 --> 01:05:06,420
+بعدين ماعتدتش للحفيدة هو 16 على 17 يعني 32 على 34
+
+676
+01:05:06,420 --> 01:05:11,640
+الفكرة أنه بعد ما عرفنا معلومات أكتر بقدر أصير
+
+677
+01:05:11,640 --> 01:05:17,840
+أعمل رياضيات وأحصاء بشكل أفضل والنتيجة
+
+678
+01:05:17,840 --> 01:05:25,650
+النهائية أنه لما أجمع هذول النتائجواحد على أربعة
+
+679
+01:05:25,650 --> 01:05:28,510
+وثلاثين وواحد على أربعة وثلاثين وستاشر على سبعتاش
+
+680
+01:05:28,510 --> 01:05:33,930
+بيطلعلي 100% الاحتمال الكلي فهدولة اللي بيسموها
+
+681
+01:05:33,930 --> 01:05:38,310
+Bayesian calculation وهدولة أنواع من الرياضيات
+
+682
+01:05:38,310 --> 01:05:47,290
+بنصير نسويهم عشان نحسب شو احتمالية أنه البنت تكون
+
+683
+01:05:47,290 --> 01:05:53,720
+يعني مصابة وشو احتمالية أنها تنقلها لأهلهافهنا
+
+684
+01:05:53,720 --> 01:05:59,020
+دايمًا يعني هذا
+
+685
+01:05:59,020 --> 01:06:04,100
+مثال على مرض زي الـ Hemophilia واحتمال يعني على
+
+686
+01:06:04,100 --> 01:06:11,740
+الأمور الرياضية اللي فيها بالنسبة كوراثة جين
+
+687
+01:06:11,740 --> 01:06:17,180
+مفهوم، Single gene، Mendelian أنا عارف عنه وبعرف
+
+688
+01:06:17,180 --> 01:06:25,680
+كيفإن شاء الله إذا بقول يعني بالنسبة للـSlides هذه
+
+689
+01:06:25,680 --> 01:06:32,540
+إذا مافهمتوش مني 100% بسأل الـOrganizer واللي
+
+690
+01:06:32,540 --> 01:06:38,440
+معاكم يعني هو لو قريت اللي في الكتاب بمفهومه بشكل
+
+691
+01:06:38,440 --> 01:06:42,400
+جيد يمكن أنا مش شاطر كتير في الشبه، بالذات في هذا
+
+692
+01:06:42,400 --> 01:06:48,210
+الموضوعوالشغل الثاني أنه بدك واحد بيفهم بالأحصاء
+
+693
+01:06:48,210 --> 01:06:54,090
+بيفهم بالاحتمالات يدخل معاك واحد واحدة ويكون يشوف
+
+694
+01:06:54,090 --> 01:07:02,250
+ليش بنسويها بهذه الطريقة وبتكون أنه الـ الـ الـ
+
+695
+01:07:02,250 --> 01:07:08,030
+ال��تائج بتكون بهذا الشكل الاحتمال أو التعقيد اللي
+
+696
+01:07:08,030 --> 01:07:18,440
+بعد ذلك هو يعنيحالات بتتكلموا عن مرض
+
+697
+01:07:18,440 --> 01:07:22,820
+أنا لسه مش عارف يعني الحالة الأولى Autism and
+
+698
+01:07:22,820 --> 01:07:27,920
+Recessive وأنا عارف عنه وعارف الجيل وأنا متأكد أن
+
+699
+01:07:27,920 --> 01:07:31,400
+الأب والأم لازم يكونوا Carriers حتى يحدث المرض
+
+700
+01:07:31,400 --> 01:07:36,800
+وأنا عارف الـInheritance تبعه فهذه قصة حلوة لما
+
+701
+01:07:36,800 --> 01:07:42,900
+يكون الزوج الثاني مش معروف يصير الموضوع أعقبأما
+
+702
+01:07:42,900 --> 01:07:47,900
+لما يكون عندى كمان مجاهيل أكثر بيصير بده إحصاء
+
+703
+01:07:47,900 --> 01:07:52,660
+أصعب وبالنتيجة بتكون يعني معقدة أكتر بدى الواحد
+
+704
+01:07:52,660 --> 01:08:02,100
+يتبع معاهم بالنسبة لأرقام كيف بتكون الـ… الـ… الـ…
+
+705
+01:08:02,100 --> 01:08:08,050
+الـB-degree الثالث أو النموذج الثالث أو الرابعهو
+
+706
+01:08:08,050 --> 01:08:15,830
+إذا عائلة عندهم مرض نادر أو مش معروف ننتبه بس بقول
+
+707
+01:08:15,830 --> 01:08:22,070
+في الـ «سلايد» هذا إنه أنا جزء من تعاملي مع
+
+708
+01:08:22,070 --> 01:08:28,490
+الاحتمالية هنا بكون باعتمد على رقمين الرقم الأول
+
+709
+01:08:28,490 --> 01:08:36,900
+شوه احتمالية إنه المرضهو نتيجة جين موروث في
+
+710
+01:08:36,900 --> 01:08:40,840
+المجتمع يعني زي اللي حكينا عنه الـ Hemophilia و
+
+711
+01:08:40,840 --> 01:08:43,960
+الـ Bq لأن الـ Autism is recessive أو Existently
+
+712
+01:08:43,960 --> 01:08:47,700
+recessive و لا كذا، ماديش نسبة و واحد في المية و
+
+713
+01:08:47,700 --> 01:08:52,300
+واحد في العشرة و واحد في الألف و بدنا نلاحظ هذا
+
+714
+01:08:52,300 --> 01:08:59,020
+يتم توريطه بس في عندي احتمالية ثانية اللي هي New
+
+715
+01:08:59,020 --> 01:09:05,360
+Mutation من حالهابتنشأ وشوه احتمالية أنه تنشأ هذه
+
+716
+01:09:05,360 --> 01:09:11,320
+الـ mutation الجديدة يعني بيكون مش نتيجة ورافة
+
+717
+01:09:11,320 --> 01:09:19,220
+لازمة من الأباء والأمهات فهنا التعقيد راح يصير أنه
+
+718
+01:09:19,220 --> 01:09:27,440
+الاحتمالية الجين في المجتمع وهنا بيسموه H ماشي؟
+
+719
+01:09:30,260 --> 01:09:37,740
+والاحتمالية إنه New Mutation نسمينه الـ Mu فبصير
+
+720
+01:09:37,740 --> 01:09:44,480
+عندي أرقام مختلفة وهنا حاطين مثال
+
+721
+01:09:44,480 --> 01:09:50,020
+X-Linked Genetic Lethal Disorder شو يعني؟ يعني هنا
+
+722
+01:09:50,020 --> 01:09:56,620
+حالة إن هذا الذكر اللي مصاب لأنه X-Linked
+
+723
+01:09:56,620 --> 01:10:04,120
+RecessiveLethal يعني ما راح يعيش أو الـ «دوشين
+
+724
+01:10:04,120 --> 01:10:08,920
+مسكولر دستروفي» الأطفال اللي بولدوا من أولها
+
+725
+01:10:08,920 --> 01:10:14,440
+بيبينوا ضعاف، عضلاتهم ضامرة ويتوبك على سن العشر
+
+726
+01:10:14,440 --> 01:10:19,040
+سنين نسبة عالية جدا، كلهم بموتوا العشر سنين قبل ما
+
+727
+01:10:19,040 --> 01:10:22,800
+يبلغوا قبل ما يصير في احتمالية أنه يخلفوا هم
+
+728
+01:10:22,800 --> 01:10:27,560
+بحالهم فالـ «دوشين مسكولر دستروفي» في حالة زي هيك
+
+729
+01:10:28,300 --> 01:10:38,080
+الـ … الـ … الـ … الوجود طفل عنده هذه الحالة
+
+730
+01:10:38,080 --> 01:10:43,800
+فمتيجي الأهل يسأله «طب، و بعد ذلك المرة الثانية،
+
+731
+01:10:43,800 --> 01:10:48,820
+شو الاحتماليات؟ و شو كذا؟» أنا هنا بصير أدخل إنه
+
+732
+01:10:48,820 --> 01:10:56,260
+فيه احتمال إنه الـ … الـ … الأم، ماشي، هي career
+
+733
+01:10:58,120 --> 01:11:03,240
+هنا زي في الاحتمال رقم 2 بس الاحتمال إنه لأ هي مش
+
+734
+01:11:03,240 --> 01:11:07,280
+career وإنها صارت mutation في الطفل نفسه بس بما
+
+735
+01:11:07,280 --> 01:11:11,200
+أنه X-linked و One copy وصار mutation وال copy
+
+736
+01:11:11,200 --> 01:11:17,640
+طلعت مضروبة بصير إن هنا يعني ال mutation عنده وهي
+
+737
+01:11:17,640 --> 01:11:24,280
+تحدث بالنسبة ميو بالتالي يعني بدنا نتكلم عن
+
+738
+01:11:24,280 --> 01:11:28,430
+احتماليه بهذه الطريقة يعني هناإن الأم والأب ما حدش
+
+739
+01:11:28,430 --> 01:11:31,410
+منهم career ما حدش عنده إشي فهي mutation في الطفل
+
+740
+01:11:31,410 --> 01:11:41,950
+نفسه هنا الأم هي عبارة عن شو اسمه career وبالتالي
+
+741
+01:11:41,950 --> 01:11:47,830
+نقلة المرض لإبنها في احتمالية ثالثة إن مثلا لو
+
+742
+01:11:47,830 --> 01:11:55,490
+جدته يعني عنده من أخواله حدا مصابماشي، يعني هذه
+
+743
+01:11:55,490 --> 01:11:59,350
+المرأة هنا حامل بس إحنا ماعرفناش إذا في لأخوان
+
+744
+01:11:59,350 --> 01:12:05,730
+آخرين، يعني أخوان الولد هذا كان حد توفى بهذا
+
+745
+01:12:05,730 --> 01:12:11,550
+المرض، ماشي، ويعني كان في شخص آخر، فإذا كان من
+
+746
+01:12:11,550 --> 01:12:14,970
+أخوان المصابين بتصير إنه آه والله الجد كمان كانت
+
+747
+01:12:14,970 --> 01:12:19,010
+مصابة، فبنلاحظ إنه
+
+748
+01:12:21,830 --> 01:12:23,970
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+749
+01:12:23,970 --> 01:12:24,270
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+750
+01:12:24,270 --> 01:12:24,310
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+751
+01:12:24,310 --> 01:12:24,630
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+752
+01:12:24,630 --> 01:12:29,030
+الـ الـ
+
+753
+01:12:29,030 --> 01:12:33,430
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+754
+01:12:33,430 --> 01:12:35,150
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+755
+01:12:35,150 --> 01:12:35,550
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+756
+01:12:35,550 --> 01:12:37,250
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+757
+01:12:37,250 --> 01:12:37,250
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+758
+01:12:37,250 --> 01:12:38,070
+الـ الـ
+
+759
+01:12:43,650 --> 01:12:48,050
+الجد هي اللي كانت مصابة نقلتها للبنتها ومن بنتها
+
+760
+01:12:48,050 --> 01:12:54,150
+للحفيد أصابته بالمرض فاحتمالية الثلاث حالات هذه
+
+761
+01:12:54,150 --> 01:12:58,310
+راح تيجي تتجمع لـ 100% لأن هاي كل اللي بصوا بالـ
+
+762
+01:12:58,310 --> 01:13:02,790
+Combinations ولمّا نيجي نحسب شو هو احتمالية الطفل
+
+763
+01:13:02,790 --> 01:13:06,550
+اللي بعده أو شو هو احتمالية إنه كذا بتحسب مين اللي
+
+764
+01:13:06,550 --> 01:13:10,690
+طالب الاستشارة ممكن نعطيه الأرقام حسب الدراسة
+
+765
+01:13:12,890 --> 01:13:19,590
+فيعني نتيجة الشغل هذا بنلاقي إنه مثلًا لو ناخد
+
+766
+01:13:19,590 --> 01:13:27,050
+موضوع زي الـ Birth Defect اللي هم يعني العيوب
+
+767
+01:13:27,050 --> 01:13:31,410
+الخلقية بالنسبة للأشياء زي Cleft Lip ولا Cleft
+
+768
+01:13:31,410 --> 01:13:33,750
+Palate ولا Congenital Heart Disease ولا كده
+
+769
+01:13:33,750 --> 01:13:42,970
+الـConsanguinity بتزيد نسبة الاحتمالية هذهفلو جينا
+
+770
+01:13:42,970 --> 01:13:50,030
+أخدنا ألف وليد جديد، الموليد الجدد إن يكون فيه
+
+771
+01:13:50,030 --> 01:13:57,310
+birth defect من هذه الأنواع، ماشي تطلع تقريبًا 1.5
+
+772
+01:13:57,310 --> 01:14:07,730
+%، 15 حالة لما نكون الزواج متباعد، يعني 1% إذا كان
+
+773
+01:14:07,730 --> 01:14:12,520
+في الـFirst Cousin Marriage أكثر من الضعفبتصير
+
+774
+01:14:12,520 --> 01:14:21,260
+احتمالية أن يكون فيه birth defect فهو نتلعت 36 في
+
+775
+01:14:21,260 --> 01:14:31,160
+الألف وإذا الطفل يعني couple زوج أجاهم أول طفل كان
+
+776
+01:14:31,160 --> 01:14:39,080
+مصاب ماشي لو فيه ألف من هدول العيلة ألف عيلة كان
+
+777
+01:14:39,080 --> 01:14:46,160
+عندهم طفل مصاب أولإنه يكون مصاب ثاني بيكون تلاتين
+
+778
+01:14:46,160 --> 01:14:52,040
+في الألف يعني تلاتة بالمية يعني ضعف هدولة ولمّا
+
+779
+01:14:52,040 --> 01:14:57,300
+يكون فيه Consanguinity يعني هنا تقريبًا أربع مرات
+
+780
+01:14:57,300 --> 01:15:03,540
+ونص أقل شويه من خمس مرات ماشي بيصير الزيادة فإيه
+
+781
+01:15:03,540 --> 01:15:07,200
+يعني النقطة اللي بد��ا نفهمها هنا جزء من الموضوع
+
+782
+01:15:07,200 --> 01:15:14,440
+أنهدواج الأقارب بزيد احتمالية إن يكون فيه أمراض
+
+783
+01:15:14,440 --> 01:15:23,190
+وراثية تظهر وبيكون يعني رياضياً وهنا كتجربةمن
+
+784
+01:15:23,190 --> 01:15:31,710
+إحصائية ودراسة للموليد حسب درجة قرابة العائلة بين
+
+785
+01:15:31,710 --> 01:15:36,530
+الزوجين وحسب التاريخ السابق إنه كان هناك إصابة من
+
+786
+01:15:36,530 --> 01:15:46,050
+هذا النوع أو لا كلها تزيد النقطة هذه يعني الفصل
+
+787
+01:15:46,050 --> 01:15:53,500
+هذاالكلام أنا بظن عن ناحية مهمة جداً ولازم يكون في
+
+788
+01:15:53,500 --> 01:15:59,220
+كل وزارة الصحة في كل مجموعة صحية بتهتم بـ
+
+789
+01:15:59,220 --> 01:16:07,140
+Population معينة في مجتمع إنه يكون فيه ناس بتعمل
+
+790
+01:16:07,140 --> 01:16:11,340
+Genetic Counseling وجزء من الـ Genetic Counseling
+
+791
+01:16:11,340 --> 01:16:19,480
+إنه كمان نعملنعطي تقييم إحصائي رقمي بشو احتمالية
+
+792
+01:16:19,480 --> 01:16:23,860
+إنه يكون الإنسان حامل للـGene شو احتمالية الإصابة
+
+793
+01:16:23,860 --> 01:16:30,440
+في أي شخص حسب العلوم والرياضيات والأرقام بالشكل
+
+794
+01:16:30,440 --> 01:16:37,500
+اللي حكيناوبتختلف إذا أنا بعرف أنه بثقة أو شيء
+
+795
+01:16:37,500 --> 01:16:42,680
+مجهول فيه ولا مافيش بحط كل الاحتمالات وبدرسها
+
+796
+01:16:42,680 --> 01:16:55,080
+ويعني على ضوءها بصير أتكلم بشكل علمي في أسئلة؟ في
+
+797
+01:16:55,080 --> 01:17:01,060
+حد عنده استفسار النقطة هذه، النقاط هنا أنا بقترح
+
+798
+01:17:01,490 --> 01:17:07,410
+الكتاب عندكم كمان يعني أنا حاولت أفهم الـ «general
+
+799
+01:17:07,410 --> 01:17:14,290
+idea» وطريقة الـ «approach» يعني اللي هي أنه بدي
+
+800
+01:17:14,290 --> 01:17:21,010
+أسير حتى لما يسألوني شو احتمالية كذا لشخص معين بدي
+
+801
+01:17:21,010 --> 01:17:26,200
+أخد كل شجرة العيلة بدي أشوف شو احتمالية الـهل هي
+
+802
+01:17:26,200 --> 01:17:32,260
+زي الـGeneral Population لهذا الموضوع؟ ولا فيه
+
+803
+01:17:32,260 --> 01:17:36,400
+محددات أكثر؟ وبدخل كل الاحتمالات البعض وبطلع
+
+804
+01:17:36,400 --> 01:17:45,160
+الرقم؟ فضل، إذا حد عنده سؤال يعني
+
+805
+01:17:45,160 --> 01:17:48,880
+يا دكتور، هذه النقاط مطالبين فيها أنه في الامتحان
+
+806
+01:17:48,880 --> 01:17:52,000
+نتوسع ولا فقط نلتزم باللي أنت شرحت فيها هذه
+
+807
+01:17:52,000 --> 01:17:58,890
+النقاط؟مش داخل في الموضوع، وش اسمه؟ يعني، هيك ما
+
+808
+01:17:58,890 --> 01:18:04,770
+بدك تكوني فاهماني يعني، لما حكيت والله أنا معايا
+
+809
+01:18:04,770 --> 01:18:11,150
+فيدي قطعة فلوس وجه ولا كتابة وحجر نرد عليه ست
+
+810
+01:18:11,150 --> 01:18:16,330
+أوجه، من واحد لستة، شو احتمالية تطلعلي رقم ست زائد
+
+811
+01:18:16,330 --> 01:18:23,000
+يطلعلي الفلوس تطلعلي وجهي؟ ماشي؟فاهم علي؟ فبدك
+
+812
+01:18:23,000 --> 01:18:26,640
+تكون ليه واحد عطناش، هيك المفروض يعني يبدوا الواحد
+
+813
+01:18:26,640 --> 01:18:30,740
+شوية رياضيات يكون فاهمانها، فالمطالبين مش
+
+814
+01:18:30,740 --> 01:18:37,120
+المطالبين، أنا الصراحة يعني اللي بدي أحاول أسويه
+
+815
+01:18:37,120 --> 01:18:44,320
+اللي هو الموضوع إنه زي ما الـ US M&E كاتبي لكم إن
+
+816
+01:18:44,320 --> 01:18:49,940
+هذا بيجي، بدي أقول، بدي أجيب زيه، ماشي؟ فهذه ناحية
+
+817
+01:18:49,940 --> 01:18:57,880
+ثانيةالناحية الثالثة، يعني اللي شفتيها بتتكلم عن
+
+818
+01:18:57,880 --> 01:19:00,500
+الـPosterior Probability والـConditional
+
+819
+01:19:00,500 --> 01:19:05,260
+Probability يعني هدولة مفاهيم في الإحصاء أنا بهمن
+
+820
+01:19:05,260 --> 01:19:10,540
+الواحد يكون فهما عن المفهوم، ماشي؟ الرقم والخساب
+
+821
+01:19:10,540 --> 01:19:16,560
+والضرب يعني مرات حتى الواحد بغلط فيه وبنقل الأرقام
+
+822
+01:19:16,560 --> 01:19:22,220
+ولّا، بس الفكرة أنه بدي الواحد يحطها كمثالماشي،
+
+823
+01:19:22,220 --> 01:19:26,240
+ويحطها كشيء مفهوم، هم اللي حطوا مثالين كلها
+
+824
+01:19:26,240 --> 01:19:29,760
+تقريبًا Autosomal Recessive أو إذا فيه lethal ولا
+
+825
+01:19:29,760 --> 01:19:33,100
+كده فعندنا إيش اسمه Conditional Probability ولا
+
+826
+01:19:33,100 --> 01:19:40,480
+كده، هسة أتأمل إنه إذا قريتي، تفهمي، ماشي، وإذا
+
+827
+01:19:40,480 --> 01:19:44,810
+الواحد فهم، مش غلطوإذا من 100 سؤال حطيتلي سؤال على
+
+828
+01:19:44,810 --> 01:19:49,330
+إيش زي هيك، يمكن يطلعت شويه صعب، يمكن كذا، ما هو
+
+829
+01:19:49,330 --> 01:19:52,950
+عشان نفرق الشاطر من اللي أقل شطارة، يعني إيش بده
+
+830
+01:19:52,950 --> 01:19:58,510
+أسوء؟ ماشي، أما مطلوب، مش مطلوب، لأ، ما بقدرش
+
+831
+01:19:58,510 --> 01:20:02,090
+أجاوب، عارفش، كل شيء بحقك –أميسيا يا دكتور، أنا
+
+832
+01:20:02,090 --> 01:20:05,310
+كان قصدي إنه هل نتوسع فيه أكتر ولا نلتزم بس باللي
+
+833
+01:20:05,310 --> 01:20:11,830
+شرحته أو كذا؟لأ، كل مثال من الأمثل اللي جبت لهم
+
+834
+01:20:11,830 --> 01:20:17,270
+الصور تبعتهم صراحة معاه شرح أنا شفته سهل جدا يعني
+
+835
+01:20:17,270 --> 01:20:22,270
+بحكي الـ «إنت المفهوم اللي بده أحد يعرفه اللي هو
+
+836
+01:20:22,270 --> 01:20:25,970
+conditional probability و posterior probability»
+
+837
+01:20:25,970 --> 01:20:31,290
+الـconditional إنه أنا بسير أحط الاحتمالات كلهم
+
+838
+01:20:31,290 --> 01:20:41,090
+وبالأخير مجموعهم لازم يكون واحدلازم يكون لأنه لما
+
+839
+01:20:41,090 --> 01:20:46,690
+يحصل حدث معين فاحتمالية حدوثه صارت واحد بس الطرق
+
+840
+01:20:46,690 --> 01:20:51,290
+اللي قدت لهذا الأمر بتكون مختلفة يعني هي مرات هذه
+
+841
+01:20:51,290 --> 01:20:57,370
+كنة المصاري أو الـ Dice اللي هو الـ Nerd اللي من
+
+842
+01:20:57,370 --> 01:21:02,950
+ست أوجه يطلع وجهه و لا كتابه و لا كذا و لا كذايعني
+
+843
+01:21:02,950 --> 01:21:08,830
+هذه القريبة من الموضوع هذا وبناخدها كأمثلة بسيطة
+
+844
+01:21:08,830 --> 01:21:13,750
+يعني بس الـ الـ الـ لما نكون مثلا الحادثين
+
+845
+01:21:13,750 --> 01:21:21,770
+المختلفة يعني هنا الأم اللي اتجوزت واحد مش معروف
+
+846
+01:21:21,770 --> 01:21:29,410
+فهو مصاب ولا مش مصاب الأم زي قطعة الفلوس يا وجهها
+
+847
+01:21:29,410 --> 01:21:34,080
+كتابة وأنا عارف أن يا وجهها كتابةما فيش غيرهم وإذا
+
+848
+01:21:34,080 --> 01:21:38,520
+الأمور عادلة وما فيش فيها غش راح يكون الاحتمالية
+
+849
+01:21:38,520 --> 01:21:45,000
+نص الحدث الثاني اللي هو زي حجر نر يعني الاحتمالية
+
+850
+01:21:45,000 --> 01:21:50,600
+واحد من ست صارت ما كانت واحد من اتنين ماشي ومرات
+
+851
+01:21:50,600 --> 01:21:55,440
+يعني ممكن صياغة السؤال يكون يعطيكي clue أو يعطيكي
+
+852
+01:21:55,440 --> 01:22:02,290
+مفهوم معين إنه شيء معين حدث، ماشي؟وقضية الـ
+
+853
+01:22:02,290 --> 01:22:07,430
+«memorylessness
+
+854
+01:22:07,430 --> 01:22:15,510
+of independent events» فهي قضية مفهومة معروفة يعني
+
+855
+01:22:15,510 --> 01:22:22,530
+مثلا عيلة ست مرات جابت ولاد ذكور شو احتمالية الولد
+
+856
+01:22:22,530 --> 01:22:28,910
+السابع يطلع عنده ذكر؟ شو رأيك؟ نص، بيبقى له نص
+
+857
+01:22:28,910 --> 01:22:34,030
+دايمابظله نص بما هو، لو مليون مرة طلع ذكر وكل مرة
+
+858
+01:22:34,030 --> 01:22:39,410
+ذكر وبعدين يجي واحد يقول لأ اللي مرة هذه لازم يطلع
+
+859
+01:22:39,410 --> 01:22:42,370
+ذكر لأنه مليون مرة من قبل طلع ذكر لأ ما بتمشي
+
+860
+01:22:42,370 --> 01:22:47,470
+الأمور هكذا، هذا إذا الأمور ما لها دخلت بعض وتكون
+
+861
+01:22:47,470 --> 01:22:52,010
+الأمور محكومة ومعروفة، بس إذا أنا عندي إشي مجهول
+
+862
+01:22:52,010 --> 01:22:57,940
+وبدرسهماشي ويصير مثلًا أنه لو احتملنا أنه
+
+863
+01:22:57,940 --> 01:23:02,700
+اعتبرناها الأمور independent وكل واحد بالاصل fifty
+
+864
+01:23:02,700 --> 01:23:09,590
+fifty شو احتمالية يعني أنا إذا بتنتبهي دكتورةلما
+
+865
+01:23:09,590 --> 01:23:16,790
+نجي نعمل تجربة ونقول والله بنحط الـ… بتاخدتوا
+
+866
+01:23:16,790 --> 01:23:19,830
+الـResearch Principles وبتحط اللي بيسموه الـNull
+
+867
+01:23:19,830 --> 01:23:23,450
+Hypothesis والـAlternative Hypothesis وبتعملوا
+
+868
+01:23:23,450 --> 01:23:26,510
+الـStatistical Test وبتطلعوا الـP-Value اللي هي
+
+869
+01:23:26,510 --> 01:23:31,770
+نسبة التأكد إن هذا الأمر مش نتيجة صدفةبتكون نسبة
+
+870
+01:23:31,770 --> 01:23:39,890
+المطلوبة إنه يكون عندى الاحتمالية أقل من 5% هذه
+
+871
+01:23:39,890 --> 01:23:44,070
+الاحتمالية الصدفة المقبولة للدراسات العلمية
+
+872
+01:23:44,070 --> 01:23:51,570
+فالموضوع بتلاقي أنا بقول إذا بنجيب إنه واحد عشان
+
+873
+01:23:51,570 --> 01:23:56,230
+تقول بشكل علمي مقبول بهذه الطريقة إنه لما أفن
+
+874
+01:23:56,230 --> 01:24:02,250
+لقطعة الفلوس تطلع وجههأو صورة مش كتابة لازم أفنها
+
+875
+01:24:02,250 --> 01:24:07,170
+على الأقل ست مرات وكل مرة تطلع وجه، وجه، وجه، وجه،
+
+876
+01:24:07,170 --> 01:24:08,330
+وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
+
+877
+01:24:08,330 --> 01:24:13,030
+وجه، وجه،
+
+878
+01:24:13,030 --> 01:24:15,830
+وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
+
+879
+01:24:15,830 --> 01:24:16,450
+وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
+
+880
+01:24:16,450 --> 01:24:16,450
+وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
+
+881
+01:24:16,450 --> 01:24:16,450
+وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
+
+882
+01:24:16,450 --> 01:24:22,530
+وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وج
+
+883
+01:24:27,700 --> 01:24:33,900
+ثلاث مرات، معناتها صارت إيه اسمه؟ إتناش و نص
+
+884
+01:24:33,900 --> 01:24:39,460
+بالمية أربع مرات، ست و ربع بالمية حتى تكون تحت
+
+885
+01:24:39,460 --> 01:24:43,120
+الخمس بالمية، بديك خمس مرات، ست مرات عشان تثبت إن
+
+886
+01:24:43,120 --> 01:24:47,020
+الـP-Value بتطلع بهذا الشكل فإحنا نتكلم من هذه
+
+887
+01:24:47,020 --> 01:24:54,360
+النواحي أنا مش إحنا course probability وإحصاء وكذا
+
+888
+01:24:54,360 --> 01:25:01,500
+المهم الـGeneral Ideaالـ Counselor اللي بعمل
+
+889
+01:25:01,500 --> 01:25:08,640
+Counseling لعيلة لازم يكون عنده آلات وفهم واستيعاب
+
+890
+01:25:08,640 --> 01:25:16,980
+على إنه يعمل الدراسة الإحصائية ويطلع تقدير ماشي
+
+891
+01:25:16,980 --> 01:25:23,200
+ويبلغ الأهل فيه، هذه النقطة المطلوبةما مثل ما يا
+
+892
+01:25:23,200 --> 01:25:29,100
+دكتور الله يحييكم في أسئلة في نفس المثال أو في نفس
+
+893
+01:25:29,100 --> 01:25:31,460
+الأشياء مش مطلوب ولا مش مطلوب؟ يعني ما انتوا
+
+894
+01:25:31,460 --> 01:25:35,820
+سألوني مش هذا السؤال آه لأ لأ كله واضح إن شاء الله
+
+895
+01:25:35,820 --> 01:25:42,000
+طيب الفصل الثاني اليوم
+
+896
+01:25:44,060 --> 01:25:49,700
+على موضوع برضه الـ Counselor اللي دخل فيه ويمكن من
+
+897
+01:25:49,700 --> 01:25:53,280
+أهم جوانب العملية في قضية الـ Genetic Diseases
+
+898
+01:25:53,280 --> 01:25:59,820
+أحيانًا في مواضيع اللي بيسموها أنه يكون «Prenatal
+
+899
+01:25:59,820 --> 01:26:03,460
+Diagnosis and Screening» يعني هي شو نعمل في
+
+900
+01:26:03,460 --> 01:26:07,380
+الأمراض الوراثية في المجتمع وكيف نقاومها وكيف
+
+901
+01:26:07,380 --> 01:26:08,360
+نتعامل معاها
+
+902
+01:26:11,320 --> 01:26:15,860
+الأمثلة على الأشياء هذه أنا بقول خلّينا نحطها
+
+903
+01:26:15,860 --> 01:26:22,120
+بثلاث جوانب في النقطة
+
+904
+01:26:22,120 --> 01:26:26,660
+الأولى، خلّينا قبل ما نبدأ من الأشياء المهمة
+
+905
+01:26:26,660 --> 01:26:31,860
+للتعامل مع الأمراض الوراثية أول شيء الـPremarital
+
+906
+01:26:31,860 --> 01:26:37,000
+diagnosis وScreening يعني اللي هو فحص الطبي قبل
+
+907
+01:26:37,000 --> 01:26:44,490
+الزواج، ماشي؟أحيانًا كثيرًا يعني إحنا بالقانون في
+
+908
+01:26:44,490 --> 01:26:48,810
+الأردن مأذون هو أتوقع كمان إن شاء الله في غزة
+
+909
+01:26:48,810 --> 01:26:54,710
+بيكونوا بيطبقوا نفس الأشياء أو أشياء زيها قضية إنه
+
+910
+01:26:54,710 --> 01:26:58,350
+مثلًا اللي بدهم يتزوجوا لازم يروح على مختبر طب
+
+911
+01:26:58,350 --> 01:27:03,430
+ويعملوا CBC وتشوف الواحد عشان مرض أنيميا البحر
+
+912
+01:27:03,430 --> 01:27:08,900
+الأبيض المتوسطاللي هو الـ Thalassemia ماشي حتى
+
+913
+01:27:08,900 --> 01:27:12,400
+نشخصهم بنروح بنقولهم روحوا يعملوا فحص الزواج قبل
+
+914
+01:27:12,400 --> 01:27:17,460
+الزواج وبندور على Microcytosis اللي هي مثال يعني
+
+915
+01:27:17,460 --> 01:27:22,940
+دليل على في الغالب على الـ Microcytic اللي هو يعني
+
+916
+01:27:22,940 --> 01:27:28,640
+career state للـ Thalassemiaوإذا إثنين هم، إذا
+
+917
+01:27:28,640 --> 01:27:32,980
+واحد بس اللي عنده الحالة نقولهم الله يسهل عليكم
+
+918
+01:27:32,980 --> 01:27:37,540
+اتجوزوا وكملوا الله يرزقهم ويفتح عليكم أما إن إذا
+
+919
+01:27:37,540 --> 01:27:43,000
+إثنين حاملين وإثنين عندهم ال possibility فهنا
+
+920
+01:27:43,000 --> 01:27:46,780
+بتصير الاحتمالية إنه ندخل في مشاكل ويكون الطفل
+
+921
+01:27:46,780 --> 01:27:52,180
+عنده تلسيميا وهذا غلب عليه وعلى أهله وعلى مجتمعه
+
+922
+01:27:52,180 --> 01:27:56,200
+وعلى كذايعني الـ Thalassemia Child، It's a long
+
+923
+01:27:56,200 --> 01:28:01,200
+life disease وما بيكونش حياتهم طبيعية وصحية
+
+924
+01:28:01,200 --> 01:28:06,120
+وبتغلبوا ومرضانين وبياخدوا نقل دم وبيدخلوا بـ
+
+925
+01:28:06,120 --> 01:28:12,820
+Heart Failure يعني بتعذّب هو وأهله فممكن واحد يقول
+
+926
+01:28:12,820 --> 01:28:21,710
+إن أنا أسوي إشي يعني ما قبل الزواج حتىهذا وارد
+
+927
+01:28:21,710 --> 01:28:25,890
+وممكن إنه مثلا إذا في عائلة أو في مجتمع في عندهم
+
+928
+01:28:25,890 --> 01:28:32,750
+احتمالية مرض معين ممكن أنا أدور على إنه يكون تطابق
+
+929
+01:28:32,750 --> 01:28:38,090
+الشخصين بشكل يمنع هذا المرض الموضوع الثاني حكينا
+
+930
+01:28:38,090 --> 01:28:45,430
+برضه عن جانب منه اللي هو قضية اللي هو موضوع عند
+
+931
+01:28:45,430 --> 01:28:51,770
+الولادةمن أول ما يولد بسوي Screening فيه يعني حتى
+
+932
+01:28:51,770 --> 01:28:56,450
+الآن حتى في دول متقدمة إحنا أنا حكينا الأردن مثلا
+
+933
+01:28:56,450 --> 01:29:01,670
+بنعمل على ثلاث أشياء بـVery Simple Test وطجة واحدة
+
+934
+01:29:01,670 --> 01:29:06,030
+وشغلتها بسيطة في المختبر بس بيعملوها لكل الأطفال
+
+935
+01:29:06,350 --> 01:29:12,250
+اللي هم الـ Creditism أو الـ Hypothyroidism نفحص
+
+936
+01:29:12,250 --> 01:29:17,550
+الـ TSH بدم الجنين وبالتالي بنقدر نعرف إذا عنده
+
+937
+01:29:17,550 --> 01:29:22,650
+نعطيها الـ Thyroxine شغل Simple، Easy، من تنقضه من
+
+938
+01:29:22,650 --> 01:29:29,610
+مرض سيء جداً، ماشي؟ الـ Thyroid Disease الـ PQ،
+
+939
+01:29:29,610 --> 01:29:35,050
+برضه بنعمله، دخلناها، والفكرة فيه إنه إذا أكل لوغ
+
+940
+01:29:37,370 --> 01:29:42,090
+بالفنال الألاذين بالذات كـ Mino Acid بيكون الطفل
+
+941
+01:29:42,090 --> 01:29:45,190
+طبيعي ماعنده أي مشكلة بالنسبة لـ Mental
+
+942
+01:29:45,190 --> 01:29:49,430
+retardation ولا أي شيء ثاني فهي بنعملها وحكاية الـ
+
+943
+01:29:49,430 --> 01:29:54,170
+HIV برضه بيعملوه من باب الـ Screening في دول تانية
+
+944
+01:29:54,170 --> 01:29:58,270
+مثلا بيعملوا Screening على الـ بعد الولادة على كل
+
+945
+01:29:58,270 --> 01:30:03,930
+الـ Immune Deficiencies فبرضه يعني عندهم إنكانات
+
+946
+01:30:03,930 --> 01:30:10,600
+وعندهميعني طرق أنه كمختبر نفحص لكل الموليد الجدد
+
+947
+01:30:10,600 --> 01:30:14,860
+ونسوي الـ Screening ضمن بقية الـ Screening للأشياء
+
+948
+01:30:14,860 --> 01:30:20,140
+التانية النقطة اللي راح نتكلم عنها في الفصل هذا هي
+
+949
+01:30:20,140 --> 01:30:27,800
+جوانب نفحص على الجنين هو لسه بطن أمه والأمر يعني
+
+950
+01:30:27,800 --> 01:30:34,760
+سواء كأخلاقيراح نتكلم عن جوانب الأخلاقية في محاضرة
+
+951
+01:30:34,760 --> 01:30:43,160
+قادم�� موضوع كيف، شو نعمل بالنسبة إذا شخصنا إشي
+
+952
+01:30:43,160 --> 01:30:48,320
+يعني في ثقافات، وحكينا إحنا مضطرين الاحترام
+
+953
+01:30:48,320 --> 01:30:54,400
+للثقافات المختلفة القوانين المختلفة، الأديان
+
+954
+01:30:54,400 --> 01:31:01,960
+المختلفةالأديان، الأديان يعني الإسلام ويعني مثلًا
+
+955
+01:31:01,960 --> 01:31:07,220
+بين أخواننا المسيحيين الكاتوليك مثلًا الإجهاض حرام
+
+956
+01:31:07,220 --> 01:31:12,580
+أحنا في الإسلام ومثلًا الكاتوليكيين الإجهاض فقط
+
+957
+01:31:12,580 --> 01:31:18,760
+حلال لإنقاذ حياة الأمة يعني للمحافظة على الأصل أنت
+
+958
+01:31:18,760 --> 01:31:25,120
+تضحي بالفرع هيك يعني بأرضه على أساس أنه الجنين فرع
+
+959
+01:31:25,120 --> 01:31:30,740
+من أمهوإنه يعني بندخل في موضوع حتى بالنسبة كإجهاد
+
+960
+01:31:30,740 --> 01:31:35,160
+في الإسلام في قضية متى نفخ الروح اللي هو إنسان
+
+961
+01:31:35,160 --> 01:31:40,240
+منفصل أو مش منفصل وندخل في الموضوع هذا بس في أشياء
+
+962
+01:31:40,240 --> 01:31:46,560
+نقدر نسويها وخصوصًا إذا ثقافة ولا مجتمع يعني في
+
+963
+01:31:46,560 --> 01:31:51,240
+الدول الغربية في تفاوت في أمريكا مثلًا على قضية
+
+964
+01:31:51,240 --> 01:31:57,820
+الإجهادالنساء بتقولّك، ها الحمل طالما هو لسه بطني
+
+965
+01:31:57,820 --> 01:32:01,840
+هو جزء مني وانا مسئول عنه وانا اللي بتحمل وانا
+
+966
+01:32:01,840 --> 01:32:07,660
+اللي بسوي وبالتالي يعني حتى لو بالشهر التاسع وبدها
+
+967
+01:32:07,660 --> 01:32:15,260
+تعمل إجهاد يعني هذا كتلة دم ولحم ومالوش قيمة وانا
+
+968
+01:32:15,260 --> 01:32:21,630
+خلصت من ورم وخلاصماشي، فالإجهاد يعني هو في كل
+
+969
+01:32:21,630 --> 01:32:28,150
+المستنكر بعد التأخير يعني أصل إذا بدأت قررت إجهاد
+
+970
+01:32:28,150 --> 01:32:33,250
+الأول تعمله بفترة مبكرة يعني قبل ما يتخلق ولا يبين
+
+971
+01:32:33,250 --> 01:32:39,430
+إنه إنسان أو قريب من الإنسان بس بيظل إنه يعني في
+
+972
+01:32:39,430 --> 01:32:46,100
+أطباء وفي كذا إنه إذاالتي أثبتت إن الطفل عنده خلل
+
+973
+01:32:46,100 --> 01:32:52,340
+وراثي معين أو مرض معين سيء وعامل مشكلة إن أنا ممكن
+
+974
+01:32:52,340 --> 01:32:58,000
+أعمل إجهاض وأخلص منه فبيهمني إن أنا أشخص طبعاً
+
+975
+01:32:58,000 --> 01:33:01,820
+واحد بدخل في جوانب أخلاقي بيضل يدخل فيها خضية إنه
+
+976
+01:33:01,820 --> 01:33:06,540
+طب شو عرفك يعني لو إنسان عنده مرض منغولية Down
+
+977
+01:33:06,540 --> 01:33:12,720
+Syndrome يعني أنت هيك من برا بتقول هوالمعذب هو
+
+978
+01:33:12,720 --> 01:33:20,380
+بعذب، هو مريض يعني تقريبًا زي ما النازيين في
+
+979
+01:33:20,380 --> 01:33:25,260
+ألمانيا قرروا أنه يعني خلصوهم من معاناتهم وقتلوهم
+
+980
+01:33:25,260 --> 01:33:30,580
+كلهم ويعني يتبحوا أي واحد عنده مثل هذا الأشياء
+
+981
+01:33:30,580 --> 01:33:35,720
+وكذلك يعني قضية أنه في فترة الحمل ممكن أحيانًا
+
+982
+01:33:35,720 --> 01:33:43,540
+يكون عندنايعني آليات للتعامل ممكن إجهاد، ممكن
+
+983
+01:33:43,540 --> 01:33:49,660
+مثلًا الطفل جنين وعنده congenital heart disease
+
+984
+01:33:49,660 --> 01:33:56,480
+وعنده ما هو اسمه؟ اللي ممكن يجروله عملية وهو لسه
+
+985
+01:33:56,480 --> 01:34:01,370
+جنينفي بعض المرات مثلًا «هيدروبس فيتاليس» وصار
+
+986
+01:34:01,370 --> 01:34:08,670
+عنده تكسر دم بنقوله «للجنين في بطن أمه دم» يعني
+
+987
+01:34:08,670 --> 01:34:14,290
+مرات بتكون فيه خيارات ممكن أعملها حسب الحالة وحسب
+
+988
+01:34:14,290 --> 01:34:18,310
+الـ «حسب
+
+989
+01:34:18,310 --> 01:34:22,350
+الوضع» يعني طبعًا مع العائلة، «شو صار معاهم؟» «إيش
+
+990
+01:34:22,350 --> 01:34:30,980
+نحن بنتكلم؟» والفكرة أنه أنالما أقول بعمل تفتيش
+
+991
+01:34:30,980 --> 01:34:38,540
+على شيء معين بقول بعمله Screening من الأشياء اللي
+
+992
+01:34:38,540 --> 01:34:44,460
+مثلا يعني كوي��ة وممكن أحياناً أعملها أحنا راح نحكي
+
+993
+01:34:44,460 --> 01:34:47,960
+على شو الأشياء اللي ممكن أعملها خلينا بعد شوية
+
+994
+01:34:47,960 --> 01:34:55,810
+بنرجع للـSlide اللي قبلالـ Slide هذا اللي هو رقم
+
+995
+01:34:55,810 --> 01:35:04,950
+17-1 Figure 17-1 بيحكينا عن ثلاث أنواع من أنواع
+
+996
+01:35:04,950 --> 01:35:10,350
+الفحوصات اللي أستخدمها كـ Screening عند الحمل عشان
+
+997
+01:35:10,350 --> 01:35:15,490
+أشوف الطفل مصاب أو غير مصاب أو الجنين مصاب أو غير
+
+998
+01:35:15,490 --> 01:35:22,270
+مصاب الجنين، اللي لسه هو مرحلة الجنين الـ Aاللي هو
+
+999
+01:35:22,270 --> 01:35:29,470
+مسمّينه «amniotic fluid sampling» ماشي، الـ
+
+1000
+01:35:29,470 --> 01:35:33,710
+«amniocentesis»
+
+1001
+01:35:33,710 --> 01:35:38,550
+هيك يسميه الـ «parietal synthesis» أو كده اللي هي
+
+1002
+01:35:38,550 --> 01:35:45,810
+يعني البذل أو اللي صاحب العينة فالمثال الأول A إنه
+
+1003
+01:35:45,810 --> 01:35:54,220
+أنا باجي بالـ «Ultrasound» Guidedبدخل نيدل في بطن
+
+1004
+01:35:54,220 --> 01:36:01,360
+الأم، ببعد عن الجنين، ببعد عن المشيمة، ببعد عن أي
+
+1005
+01:36:01,360 --> 01:36:07,320
+إشي بيخوف، وبدخل النيدل في الـFluid المحيط
+
+1006
+01:36:07,320 --> 01:36:12,440
+بالجنين، وباخد منه خلايا، باخد منه Fluid، في
+
+1007
+01:36:12,440 --> 01:36:19,290
+الغالب Fluid، بكون بقدر أفحصه للأشياء هذه مثلًا،زي
+
+1008
+01:36:19,290 --> 01:36:22,830
+الـ Chemical نتال زي الـ Alpha-Fetoprotein راح
+
+1009
+01:36:22,830 --> 01:36:28,250
+نحكي عنه الـ Chromosome الـ الـ Components الـ
+
+1010
+01:36:28,250 --> 01:36:31,930
+Chromosome الـ Enzyme Parameters و الـ DNA
+
+1011
+01:36:31,930 --> 01:36:38,490
+Analysis ممكن أبعثها لأشياء كثيرة هنا الـ يعني هذه
+
+1012
+01:36:38,490 --> 01:36:45,130
+مشتركة و جزء منها ممكن يعني هو في الغالب من الـ
+
+1013
+01:36:46,770 --> 01:36:51,450
+الجنين نفسه، بس إيه له ارتباط بالأم وفيه ارتباط
+
+1014
+01:36:51,450 --> 01:36:56,270
+يعني ممكن الـFluid هذا أقدر أفحص فيه أشياء وفي
+
+1015
+01:36:56,270 --> 01:37:01,270
+أحيان مابقدرش أفحص فيه أشياء تانية يعني حسب شو
+
+1016
+01:37:01,270 --> 01:37:07,230
+المشكلة، وأنا كيف أفحص هل هذا الـSample مناسب لهذا
+
+1017
+01:37:07,230 --> 01:37:12,650
+الفحص ولا لأ؟ الطريقة الثانية، اللي هي Quranic
+
+1018
+01:37:12,650 --> 01:37:20,610
+Villai Samplingهنا أنا بدي أخد من الـ villas تبع
+
+1019
+01:37:20,610 --> 01:37:25,990
+الكوريون اللي هي برضه من الجنين بس أنا باخد cells
+
+1020
+01:37:25,990 --> 01:37:35,330
+أكثر، cells يعني أنا متأكد إنها من الجنين وبتكون
+
+1021
+01:37:35,330 --> 01:37:41,630
+أحسن إن أفحص عليها زي كروموزومات، زي جينات، زي
+
+1022
+01:37:41,630 --> 01:37:47,140
+أشياءفالـ الـ الـ الـ هنا العيب أو الملاحظ أن أنا
+
+1023
+01:37:47,140 --> 01:37:51,800
+بدي أضطر أخد من الماشيمة نفسها فأنا بدي أخذق
+
+1024
+01:37:51,800 --> 01:37:55,940
+الماشيمة يعني الماشيمة ممكن تنزف ممكن يكون فيها
+
+1025
+01:37:55,940 --> 01:38:02,180
+مشكلة ممكن أنا أخرّب في الحالة هذه فهذا موضوع أعقد
+
+1026
+01:38:02,180 --> 01:38:08,100
+فهنا زي ما أنتم شايفين الـ Sonar حاطينه من فوقوالـ
+
+1027
+01:38:08,100 --> 01:38:17,160
+«حاطين» بحطه يعني «سيرنج» أو Wire، «كانيولا» عشان
+
+1028
+01:38:17,160 --> 01:38:22,140
+أنا أدخل لجوا أكثر وبعدين باخد الـ «سامبل» حيث أنا
+
+1029
+01:38:22,140 --> 01:38:26,840
+أكون متأكد إن أنا واصل مش بس بالـ «سونار» عمياني
+
+1030
+01:38:26,840 --> 01:38:30,840
+هيك على الـ«أمانيوسنتيسيس»
+
+1031
+01:38:30,840 --> 01:38:34,340
+لأ، أنا هنا بدأ أصل لهذه المكان، للـ«بلاسنتا»،
+
+1032
+01:38:34,340 --> 01:38:41,800
+للمشيمة، وبدأ أخد عينة منهاهذا أسلوب ثاني أحصل
+
+1033
+01:38:41,800 --> 01:38:48,860
+Sample من الجنين عشان أقدر أعمل دراسات معينة
+
+1034
+01:38:48,860 --> 01:38:56,080
+الموضوع الثالث اللي هو مربوط بإنه أنا الأيام هذه
+
+1035
+01:38:56,080 --> 01:38:58,560
+تعرفوا كلكم اللي هو موضوع الـ In Vitro
+
+1036
+01:38:58,560 --> 01:39:05,260
+Fertilization التلقيح خارج الجسم خارج الرحم أو في
+
+1037
+01:39:05,260 --> 01:39:11,520
+المختبرالتلقيح هذا بدأ من خلال النساء اللي عندهم
+
+1038
+01:39:11,520 --> 01:39:15,800
+مثلًا تسكير في القنوات Fallopian tubes أو أنابيبي
+
+1039
+01:39:15,800 --> 01:39:20,940
+مسكرة فعندها الـ الـ عندها الـ egg طبيعي والرحم
+
+1040
+01:39:20,940 --> 01:39:27,120
+طبيعي من تاني والمبايظ كويسة والزلمة كويس بس الـ
+
+1041
+01:39:27,120 --> 01:39:32,620
+Spare ما بقدر يصل لل egg فبناخد الـ egg برا وبن ..
+
+1042
+01:39:32,620 --> 01:39:37,360
+شو اسمه؟بنعرضها للـSperms وبصير الـFertilization
+
+1043
+01:39:37,360 --> 01:39:44,100
+وانا في المختبر يعني عادةً هذه الشغل بالـIn vitro
+
+1044
+01:39:44,100 --> 01:39:50,260
+fertilization اللي لما يكون عندهم في الـPetri dish
+
+1045
+01:39:50,260 --> 01:39:55,180
+أو في الـCell culture medium بيقدر الواحد تحت
+
+1046
+01:39:55,180 --> 01:39:58,900
+الماكروسكوب يشوف تطور البني آدم تبدأ خلية واحدة
+
+1047
+01:39:58,900 --> 01:40:03,520
+تنقسم خليتين، أربعة، تمانية، ستاشربصير doubling،
+
+1048
+01:40:03,520 --> 01:40:07,700
+doubling، doubling كل يوم وبصير يعني متوقع مثلًا
+
+1049
+01:40:07,700 --> 01:40:14,740
+ولهن أسماء لـPlastomere مثلًا بستنوا لما تصير
+
+1050
+01:40:14,740 --> 01:40:19,100
+الخلايا ثمان خلايا يعني بيكون في مرحلة معينة وهذا
+
+1051
+01:40:19,100 --> 01:40:26,140
+كله لسه قبل ما نرجع الطفل أو الجنين للرحم في الأم
+
+1052
+01:40:26,140 --> 01:40:33,090
+أن أخذ خلية من هذه الخلايا، ماشي؟أحيانًا بعد ما
+
+1053
+01:40:33,090 --> 01:40:36,030
+يصير الـ Implantation أو إذا هذه بتصير يعني
+
+1054
+01:40:36,030 --> 01:40:40,590
+بيستنوا عليها أكثر جوا الـ Test tube لأنه بتصير
+
+1055
+01:40:40,590 --> 01:40:45,150
+على شكل كرة وهذه هي اللي بيصير الـ Implantation في
+
+1056
+01:40:45,150 --> 01:40:54,630
+الرحم ممكن أني أخذ يعني هنا أحنا حكينا أخذ عينة
+
+1057
+01:40:54,630 --> 01:41:01,990
+بهذه الطريقة من هذه المرحلة أو أستنى أكثر وأخذيعني
+
+1058
+01:41:01,990 --> 01:41:05,410
+هذه المنطقة الكتلة هذه هي اللي راح تكون الجنين
+
+1059
+01:41:05,410 --> 01:41:10,190
+ماشي الـ Inner Cell Mass هي اللي راح تكون الجنين
+
+1060
+01:41:10,190 --> 01:41:13,770
+بهجي على منطقة بعيد عنها وبكون تحت الـ Microscope
+
+1061
+01:41:13,770 --> 01:41:18,250
+أنا بشوف أي خلية باخد وبعدين بوديها على المختبر
+
+1062
+01:41:18,250 --> 01:41:23,410
+بدور على أي شيء اللي بديهافيعني هدولة الثلاث
+
+1063
+01:41:23,410 --> 01:41:27,830
+خيارات الأمانيوسينتيسيس
+
+1064
+01:41:27,830 --> 01:41:33,110
+الـ Villas Sample «فوريونيك فيلاي» Sampling
+
+1065
+01:41:33,110 --> 01:41:33,970
+«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»
+
+1066
+01:41:33,970 --> 01:41:35,030
+Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك
+
+1067
+01:41:35,030 --> 01:41:36,090
+فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling
+
+1068
+01:41:36,090 --> 01:41:39,650
+«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»
+
+1069
+01:41:39,650 --> 01:41:39,650
+Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك
+
+1070
+01:41:39,650 --> 01:41:39,650
+فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling
+
+1071
+01:41:39,650 --> 01:41:39,730
+«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»
+
+1072
+01:41:39,730 --> 01:41:42,950
+Sampling «فوريونيك
+
+1073
+01:41:42,950 --> 01:41:50,430
+فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلا
+
+1074
+01:41:51,510 --> 01:41:59,210
+وعبارة عن يعني حتى الواحد يتخذ قرار بيكون منتبه
+
+1075
+01:41:59,210 --> 01:42:07,210
+لكل الاحتمالات وكل النقاط مثلا،
+
+1076
+01:42:07,210 --> 01:42:11,790
+من الأشياء اللي تعمل الـ Alpha-Fetoprotein الـ
+
+1077
+01:42:11,790 --> 01:42:14,930
+Alpha-Fetoprotein يعني انتوا يمكن عندكم معلومة عنه
+
+1078
+01:42:14,930 --> 01:42:21,320
+هو من الـ يعني بنعتبرهم tumor antigensالـ Alpha
+
+1079
+01:42:21,320 --> 01:42:26,140
+-Fetoprotein عندنا في الـ Adult يعني في الناس
+
+1080
+01:42:26,140 --> 01:42:31,060
+العاديين بعدين في بعض أنواع السرطانات سواء liver
+
+1081
+01:42:31,060 --> 01:42:35,260
+cancer، GI cancer يخلّي هذا البروتين يعلق
+
+1082
+01:42:35,260 --> 01:42:42,000
+والبروتين هذا بعلق هو في الأصل عبارة عن بديل
+
+1083
+01:42:42,000 --> 01:42:46,410
+الألبومينبكون موجود خلال الـ embryonic period
+
+1084
+01:42:46,410 --> 01:42:51,010
+ويكون وظيفته يخل السوائل جوا الدور الدمائي، ما
+
+1085
+01:42:51,010 --> 01:42:56,590
+يخلّيها تطلع فالـ Alpha-Fetoprotein هذا موجود وفي
+
+1086
+01:42:56,590 --> 01:43:02,310
+الحملة الطبيعية، في المرحلة الجنينية، بكون طبيعي
+
+1087
+01:43:02,310 --> 01:43:11,740
+أن يكون موجودماشي، فلما نكون يعني من الأشياء
+
+1088
+01:43:11,740 --> 01:43:17,500
+الثانية اللي بتسببه زيادة في الحمل الـ Neural Tube
+
+1089
+01:43:17,500 --> 01:43:22,040
+Defects اللي هي Spinal بفدة أو Unencephaly أو
+
+1090
+01:43:22,040 --> 01:43:26,350
+مشاكل طبعاً هذه جزء منهبالـ Embryology لازم تكونوا
+
+1091
+01:43:26,350 --> 01:43:30,410
+أخدتوا كيف إنسان بتشكل و الـ neural tube بتلم
+
+1092
+01:43:30,410 --> 01:43:34,110
+وبتضم بعد ما هيك وتصير two ridges بيصير زي الخندق
+
+1093
+01:43:34,110 --> 01:43:37,890
+وبعدين ال tube بتكون وبعدين بيلف على بعضه وبتكون
+
+1094
+01:43:37,890 --> 01:43:42,810
+الدماغ وبتكون باقية الأشياء فإذا في عندنا anomaly
+
+1095
+01:43:42,810 --> 01:43:52,990
+بالـ neuronal tubeماشي، بيصير عندى، شو اسمه؟ الـ
+
+1096
+01:43:52,990 --> 01:43:57,550
+Alpha-Fetoprotein بيصير إفرازه بتصير مستوى أعلى
+
+1097
+01:43:57,550 --> 01:44:06,050
+فإذا أخدت Ammoniac Fluid Alpha-Fetoprotein كمؤشر
+
+1098
+01:44:06,050 --> 01:44:11,750
+على وجود Neuronal Tube Defect ويعني عيلة خايفين من
+
+1099
+01:44:11,750 --> 01:44:17,220
+هذا الموضوع عندهم طفل كان أنانكفلياللي هو من فوق،
+
+1100
+01:44:17,220 --> 01:44:21,420
+يعني مالوش دماغ من فوق أو من تحت إشي بيسموه Spinal
+
+1101
+01:44:21,420 --> 01:44:26,580
+Bifida و لا كده فبيجي واحد بيقول خلّينا نسحب شوية
+
+1102
+01:44:26,580 --> 01:44:30,780
+Fluid و هذا الفحص بسيط وسهل مغلبش للـ Alpha
+
+1103
+01:44:30,780 --> 01:44:39,920
+-Fetoprotein بعمله وبعدين بقرر عليه فالفكرة كمان
+
+1104
+01:44:39,920 --> 01:44:44,860
+إنه الـ Alpha-Fetoprotein لما نيجي نقرر كدهش الـ
+
+1105
+01:44:44,860 --> 01:44:49,780
+Normal Levelجزء من الموضوع أنه الواحد يكون عارف
+
+1106
+01:44:49,780 --> 01:44:55,000
+كام شهر الأنثى هذه أو الأم هذه الحامل صار حاملها
+
+1107
+01:44:55,000 --> 01:44:58,580
+هذا فلمّا
+
+1108
+01:44:58,580 --> 01:45:03,560
+يكون الـ Alpha-Fetoprotein يعني في adult وإنسان
+
+1109
+01:45:03,560 --> 01:45:06,800
+بعد الولادة ومنذ الكبيرة وصار الـ Alpha
+
+1110
+01:45:06,800 --> 01:45:09,340
+-Fetoprotein عالي بقول يمكن هذا liver cancer،
+
+1111
+01:45:09,340 --> 01:45:13,580
+colon cancer مش عارف إيش عنده، ففي الـFetal period
+
+1112
+01:45:14,340 --> 01:45:18,100
+يمكن الـ Fetal Blood Contamination حكينا إنه أنا
+
+1113
+01:45:18,100 --> 01:45:23,860
+المفروض أخد من الـ Ammoniac Fluid أفرض إن أنا جرحت
+
+1114
+01:45:23,860 --> 01:45:30,700
+الطفل وصار عنده نوع من النزف فنتيجة الأمر هذا راح
+
+1115
+01:45:30,700 --> 01:45:34,580
+يكون عندي الـ Alpha-Fetoprotein عالي Fetal Death
+
+1116
+01:45:34,580 --> 01:45:41,870
+إذا كان فيه Still Birth أو وفاة الحمل نفسهفي حالة
+
+1117
+01:45:41,870 --> 01:45:46,810
+الـ Twin Pregnancies إذا أنا مش منتبه وكان فيه
+
+1118
+01:45:46,810 --> 01:45:53,610
+حملة توقم وبالتالي كمية الحمل أكبر وبالتالي الـ
+
+1119
+01:45:53,610 --> 01:45:57,730
+Alpha-Fetoprotein ممكن يكون مستوقع أعلى Fetal
+
+1120
+01:45:57,730 --> 01:46:01,570
+Anomalies مثل هذه الأنواع برضه بترفعوا
+
+1121
+01:46:03,930 --> 01:46:08,910
+في أشياء دائما ممكن تكون مجهولة أو الـ
+
+1122
+01:46:08,910 --> 01:46:15,090
+«overestimation of gestational age» يعني شكله
+
+1123
+01:46:15,090 --> 01:46:22,070
+كل ما … يعني هنا إذا بنعتبره مرتفع فكان لأنه احنا
+
+1124
+01:46:22,070 --> 01:46:27,440
+هي مثلا أنا فكرت حامل بالشهر الثالثوهو أنا المفروض
+
+1125
+01:46:27,440 --> 01:46:32,740
+يكون بدأ ينزل الـ Alpha-Fetoprotein وانا بفكرها هي
+
+1126
+01:46:32,740 --> 01:46:38,960
+بالشهر مثلا السادس فهي حقيقة بالثالث وبعدها بكون
+
+1127
+01:46:38,960 --> 01:46:45,000
+أعلى طبيعي فممكن يكون بأنه أنا في كان خطأ في تقدير
+
+1128
+01:46:45,000 --> 01:46:52,720
+الحمل لما أخدناها وبالتالي يعني دائما صحيح أننا
+
+1129
+01:46:52,720 --> 01:46:56,480
+سوينا الـ procedureوعلى ضوءه، سأقول إن هذا مرتفع
+
+1130
+01:46:56,480 --> 01:47:00,220
+والله، يمكن الـ Neuronal Tube Defect «خلّيني أخلص
+
+1131
+01:47:00,220 --> 01:47:04,020
+منه» «ما بديش الحمل لأنه راح يغلب ويغلب وعنده
+
+1132
+01:47:04,020 --> 01:47:09,420
+المرض» وممكن يطلع إن هذا القراءة هي الغلط، مش أن
+
+1133
+01:47:09,420 --> 01:47:15,680
+الحالة فيها غلط فلما
+
+1134
+01:47:15,680 --> 01:47:20,340
+نعمل هنا، يعني النقطة التانية اللي بنتكلم عنهااللي
+
+1135
+01:47:20,340 --> 01:47:26,080
+هي أنه لما أخد من الـPlacenta أو الـCorionic villi
+
+1136
+01:47:26,080 --> 01:47:30,320
+Sampling باخد بيقوسين الـTertiary Corionic villi
+
+1137
+01:47:30,320 --> 01:47:37,600
+يعني بدي أخد جانب معين يعني اللي هنا هي الكيس
+
+1138
+01:47:37,600 --> 01:47:43,580
+الحمل هنا الجنين
+
+1139
+01:47:43,580 --> 01:47:51,660
+نفسه والطبقات تبعتهوبعدين هنا زي اللي بدّي أعمل
+
+1140
+01:47:51,660 --> 01:47:55,480
+الـPlacenta أو بدّي أعمل كده فبدأ أروح على مكان
+
+1141
+01:47:55,480 --> 01:48:00,640
+محدد عشان أاخد منه الـConnective tissues اللي
+
+1142
+01:48:00,640 --> 01:48:05,220
+بيفيها الـCells تبع الجنين والـBlood vessels وأعمل
+
+1143
+01:48:05,220 --> 01:48:16,460
+الفحص عليه بظل أنه لما يكون في عندنا Machine فيه
+
+1144
+01:48:16,460 --> 01:48:23,760
+Interactionبين الأم والجنين يعني دايماً في الولادة
+
+1145
+01:48:23,760 --> 01:48:27,920
+وخلال الحمل بيصير اختلاط بين خلايا الأم وبين خلايا
+
+1146
+01:48:27,920 --> 01:48:28,720
+الجنين
+
+1147
+01:48:31,480 --> 01:48:38,440
+حوالين الجنين، فيه الـ Cytotrophoplast وCyno نوع
+
+1148
+01:48:38,440 --> 01:48:42,080
+ثاني من الـ Trophoplast وفيه الـ Maternal blood و
+
+1149
+01:48:42,080 --> 01:48:46,360
+Maternal Sinusoid وفيه الـ Veins و الـ Capillaries
+
+1150
+01:48:46,360 --> 01:48:50,640
+و الـ Arteries تبع الجنين نفسه فكل دولة بيشتركوا
+
+1151
+01:48:50,640 --> 01:48:55,780
+مع بعض حتى ي support the patient أو ي support
+
+1152
+01:48:55,780 --> 01:49:00,320
+الجنين في الحالة
+
+1153
+01:49:00,320 --> 01:49:00,580
+هذه
+
+1154
+01:49:03,870 --> 01:49:08,090
+من الأشياء اللي بنقدر نعملها، فأحنا حكينا ممكن
+
+1155
+01:49:08,090 --> 01:49:12,770
+Ammoniotic Fluid Sampling ممكن Villus Sampling
+
+1156
+01:49:12,770 --> 01:49:19,190
+لأشياء أخرى ممكن في الـ «إن فيترو» أخد يعني سامبل
+
+1157
+01:49:19,190 --> 01:49:23,850
+من الـ«بلاستومير»
+
+1158
+01:49:23,850 --> 01:49:27,770
+قبل حتى من الأشياء المفيدة وكمان ممكن واحد يدور
+
+1159
+01:49:27,770 --> 01:49:31,730
+على أشياء معينة إذا كان واحد عنده خبرةاللي هو الـ
+
+1160
+01:49:31,730 --> 01:49:35,090
+Ultrasonography الـ Prenatal Diagnostic
+
+1161
+01:49:35,090 --> 01:49:39,810
+Ultrasonography الـ Sonar يعني عادةً بتعرفوا
+
+1162
+01:49:39,810 --> 01:49:43,730
+بيدوروا عادةً على الـ Heartbeat يشوف الـ إذا ذكروا
+
+1163
+01:49:43,730 --> 01:49:49,430
+الأنثى يشوف الـ External Genitalia بالنسبة للجنين،
+
+1164
+01:49:49,430 --> 01:49:53,710
+أشياء معينة فدولة يعني اللي هم العادي، الـ Sonar
+
+1165
+01:49:53,710 --> 01:49:58,670
+العادي اللي عادة الأطباء النسائي بيعملوه يعني
+
+1166
+01:49:58,670 --> 01:50:05,600
+بيدوروا واحدة أشياء معينةفيه بالنسبة لـ الـ يعني
+
+1167
+01:50:05,600 --> 01:50:08,880
+الـ other types of diseases that also can be
+
+1168
+01:50:08,880 --> 01:50:11,860
+diagnosed بس بيكون اللي بيعمل الـ sonar يعني
+
+1169
+01:50:11,860 --> 01:50:17,140
+experienced وبعرف على إيش بيدور وعن إيش بيدور وشو
+
+1170
+01:50:17,140 --> 01:50:21,680
+اللي بيدور عليه ففيه مرات single gene disorders
+
+1171
+01:50:21,680 --> 01:50:25,860
+دول الأسماء تبعتهم ممكن بالـ sonar يعني الـ
+
+1172
+01:50:25,860 --> 01:50:29,040
+infantile polycystic kidney diseaseاللي هو الـ
+
+1173
+01:50:29,040 --> 01:50:32,380
+Polycystic Kidney Disease أنا عادة بشوفهم لـ Adult
+
+1174
+01:50:32,380 --> 01:50:36,000
+Polycystic Kidney Disease بيكون بيبين بعدين ففيه
+
+1175
+01:50:36,000 --> 01:50:40,200
+Severe Form وبيكون بدخله Renal Failure وكذا وكذا
+
+1176
+01:50:40,200 --> 01:50:45,220
+من الولادة وفي فترة سريعة كثير وبيكون فيه Multiple
+
+1177
+01:50:45,220 --> 01:50:50,200
+Cysts على الـ Kidneys بتنشف في الجنين خلال الـ
+
+1178
+01:50:50,200 --> 01:50:55,660
+Ultrasonography حتى في الحمل Disorders هدولة أمثلة
+
+1179
+01:50:55,660 --> 01:50:58,740
+على Single Gene Disordersفيه كبار الـ Disorders
+
+1180
+01:50:58,740 --> 01:51:03,800
+مثلًا «مرتفاكتوريال» الـ «Cliff-lip»، «Club-foot»،
+
+1181
+01:51:03,800 --> 01:51:06,220
+«Congenital Heart Disease»، «Neuronal Tube
+
+1182
+01:51:06,220 --> 01:51:12,080
+Defect»، حكينا عنهم، هدولة كلهم موجودة وفي مرات
+
+1183
+01:51:12,080 --> 01:51:16,680
+إذا في أشياء معينة، ممكن تخليني أشكك سندروم معين،
+
+1184
+01:51:16,680 --> 01:51:21,080
+الـ «Abnormal Genitalia»، «Cystic Hagroma»، اللي
+
+1185
+01:51:21,080 --> 01:51:25,040
+هو يعني نوع من الأولمع الوجهة ضنني، ويكون له شكل
+
+1186
+01:51:25,040 --> 01:51:29,930
+معين،عدد الأصابع الـ Polydectomy وSyndectomy دي
+
+1187
+01:51:29,930 --> 01:51:33,570
+الأصابع ملتصقة ببعض طبعاً بدي يكون على مستوى معين
+
+1188
+01:51:33,570 --> 01:51:37,730
+تطور الجنين الـ Ophthalmalocele هذا اللي على
+
+1189
+01:51:37,730 --> 01:51:43,330
+بالبطن بيصير أنه يعني defect معين الـ Radial Ray
+
+1190
+01:51:43,330 --> 01:51:53,520
+Defect أشياء معينة فالـ هنا يعني الـ Sonographyفي
+
+1191
+01:51:53,520 --> 01:51:59,600
+مرات بتخليني أكتشف أشياء كثيرة وبرضه ممكن تعمل
+
+1192
+01:51:59,600 --> 01:52:05,260
+فإحنا يعني على قول اللي بيسأله هذا مطلوب ولا مش
+
+1193
+01:52:05,260 --> 01:52:14,100
+مطلوب، كأرقام وقداش النسب وكده وكده، لأ، ما بديش،
+
+1194
+01:52:14,100 --> 01:52:19,700
+بس الفكرة إنه الـ Sonography ممكن simple، non
+
+1195
+01:52:19,700 --> 01:52:25,930
+-invasiveeasy to do بس بيدها experience بيدها واحد
+
+1196
+01:52:25,930 --> 01:52:31,670
+فاهمان حتى يستثنى الموضوع يعني من القصص المشهورة
+
+1197
+01:52:31,670 --> 01:52:37,630
+جداً مثلا ييجوا عائلة يقولوا والله جابت خمس بنات
+
+1198
+01:52:37,630 --> 01:52:41,610
+وهسا الحملة السادس وييجوا واحد تبع Sonar مال
+
+1199
+01:52:41,610 --> 01:52:46,670
+بيفهمش ييجوا شاف وقال له هذا Female ممكن تطلع
+
+1200
+01:52:46,670 --> 01:52:50,560
+بالأخير Male يعني ممكن يكونبيطلع عنده بيطلع ولد
+
+1201
+01:52:50,560 --> 01:52:55,540
+يعني بالعكس يعني ففي مرات مشاكل إنه درجة خبرة
+
+1202
+01:52:55,540 --> 01:53:00,960
+الإنسان اللي بيقوم يعني الـ «الترساون» is as good
+
+1203
+01:53:00,960 --> 01:53:07,340
+as الـ person doing it حاطين بالكتاب بصراحة ما
+
+1204
+01:53:07,340 --> 01:53:11,460
+جبتهمش لإن أنا مش عارف أشرح عليهم بفهمش فيهم ومش
+
+1205
+01:53:11,460 --> 01:53:17,080
+تخصصي ومش خبير فيهم حاطين صور اللي هي أمثلة على
+
+1206
+01:53:17,080 --> 01:53:21,180
+الحالات هذهوكيف إنها بتبين بالـ Ultrasound وممكن
+
+1207
+01:53:21,180 --> 01:53:32,100
+شخصه من خلالها ففي عندنا قضية إنه كل ما بشوف مشاكل
+
+1208
+01:53:32,100 --> 01:53:38,160
+أكثر في الـ Ultrasound معناته الـ Abnormal
+
+1209
+01:53:38,160 --> 01:53:42,570
+Karyotype أو إن المشكلة أعقدالـ Karyotype نتذكر من
+
+1210
+01:53:42,570 --> 01:53:47,270
+الـ previous lectures لما نتكلم على huge area سواء
+
+1211
+01:53:47,270 --> 01:53:52,190
+chromosomal defect هذه بقدر أقصيدها بالـ Karyotype
+
+1212
+01:53:52,190 --> 01:53:57,470
+أو large chromosome segment سواء deletion،
+
+1213
+01:53:57,470 --> 01:54:02,870
+translocation، الـ other things فإيش يكون بالـ
+
+1214
+01:54:02,870 --> 01:54:08,320
+Abnormal Karyotype معناته huge problemفالفكرة اللي
+
+1215
+01:54:08,320 --> 01:54:12,620
+لما نكون الـ Karyotype Problem يعني أنا بحكي مرة
+
+1216
+01:54:12,620 --> 01:54:17,100
+ثانية كنا قضيني الـ Down Syndrome اللي هو خمس
+
+1217
+01:54:17,100 --> 01:54:22,240
+وثلاثين مظهر يعني مش بس العيون والإيدان والطول
+
+1218
+01:54:22,240 --> 01:54:25,320
+والـ Mental Retardation والـ Delayed Development
+
+1219
+01:54:25,320 --> 01:54:29,320
+والـ Heart Disease والـ Didoenal Atresiaوالكذا
+
+1220
+01:54:29,320 --> 01:54:33,780
+والكذا والكذا كله بتلاقي بتخربط أشياء كثيرة بالسبب
+
+1221
+01:54:33,780 --> 01:54:41,740
+إنه هاي عدد كبير من الجينات مش single gene فتطوير
+
+1222
+01:54:41,740 --> 01:54:47,960
+أكثر للـ Sonar وفي عندنا مثلا إذا حد منكم حتى
+
+1223
+01:54:47,960 --> 01:54:52,920
+بيقدر يتابع أو بعرف في دكتور عندنا اسمه خالد
+
+1224
+01:54:52,920 --> 01:54:57,420
+سالاينة Pediatric Cardologistالـ Pediatric
+
+1225
+01:54:57,420 --> 01:55:05,520
+Cardiologists اللي هما الـ الـ الـ
+
+1226
+01:55:05,520 --> 01:55:06,420
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1227
+01:55:06,420 --> 01:55:06,500
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1228
+01:55:06,500 --> 01:55:06,900
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1229
+01:55:06,900 --> 01:55:07,740
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1230
+01:55:07,740 --> 01:55:10,240
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1231
+01:55:10,240 --> 01:55:11,380
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1232
+01:55:11,380 --> 01:55:16,220
+الـ الـ
+
+1233
+01:55:16,220 --> 01:55:17,660
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1234
+01:55:17,660 --> 01:55:17,660
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1235
+01:55:17,660 --> 01:55:17,660
+الـ الـ الـ الـ الـ ال
+
+1236
+01:55:22,580 --> 01:55:27,620
+إنه يصير إجهاض ويبدأ عملية إجهاض وكذا بس أحيانًا
+
+1237
+01:55:27,620 --> 01:55:31,160
+في مرحلة متأخرة من الحمل وإن ده الوضع كويس للأم
+
+1238
+01:55:31,160 --> 01:55:38,280
+وإشي simple و easy مش معقد ممكن يعني يعملوا عملية
+
+1239
+01:55:38,280 --> 01:55:44,140
+على الجنين technicalities بعرفهاش كتير فمن الأشياء
+
+1240
+01:55:44,140 --> 01:55:48,100
+اللي بتدرسنا الموضوع هذا إنه أنا أعمل fetal
+
+1241
+01:55:48,100 --> 01:55:53,990
+echocardiographyمن خلال الـ ECO اللي هو تبع فحص
+
+1242
+01:55:53,990 --> 01:56:00,910
+صدر القلب بنشوف الجنين وبنشوف
+
+1243
+01:56:00,910 --> 01:56:08,170
+شو المشكلة اللي عنده فهنا حاطيلكم بالأول نسب شو
+
+1244
+01:56:08,170 --> 01:56:11,150
+احتمالية إنه فيه congenital heart disease في اللي
+
+1245
+01:56:11,150 --> 01:56:16,110
+عنده هذا المرض هو هنا الـ Maternal Indicationsإذا
+
+1246
+01:56:16,110 --> 01:56:21,270
+الأم عندها type 1 diabetes mellitus اللي هو
+
+1247
+01:56:21,270 --> 01:56:24,470
+insulin dependent الـ congenital heart disease
+
+1248
+01:56:24,470 --> 01:56:32,150
+بالجنين 3% لـ 5% إذا بيكيو 15% Teratogen exposure
+
+1249
+01:56:32,150 --> 01:56:35,830
+نسبة أعلى الـ Thalidomide مشهور هذا، بتعرف قصته
+
+1250
+01:56:35,830 --> 01:56:42,270
+الـ Thalidomide دوة يعني بالخمسينات والستينات
+
+1251
+01:56:42,270 --> 01:56:50,800
+بالأولعبارة عن موضوع جيد جدًا لـ Nausea وأحيانًا
+
+1252
+01:56:50,800 --> 01:56:56,700
+بالذات مرضى السلطان أو مرضى أمراض كثيرة ممتاز جدًا
+
+1253
+01:56:56,700 --> 01:57:00,840
+جدًا جدًا من أحسن الحالات اللي ممتاز جدًا جدًا
+
+1254
+01:57:00,840 --> 01:57:07,080
+فيها التلوجاميد اللي هو الحمل فمعروف الحوامل
+
+1255
+01:57:07,080 --> 01:57:09,660
+يستفرغون
+
+1256
+01:57:12,820 --> 01:57:16,920
+الـ Hyperemesis Gravidarum بتسميه هذا من أحلى
+
+1257
+01:57:16,920 --> 01:57:21,480
+الأدوى وأحسن الأدوى له كان له شعبية كبيرة أمريكا
+
+1258
+01:57:21,480 --> 01:57:26,500
+رفضوا يدخلوه فانتشر كثير في أوروبا بعد انتشار هذا
+
+1259
+01:57:26,500 --> 01:57:34,460
+الدواء بسنين وأشهر لاقوا أنه كثير صار أطفال يطلعوا
+
+1260
+01:57:34,460 --> 01:57:41,580
+من غير إيدين ولا رجلين يعني كل اللمب طاير وثبت أنه
+
+1261
+01:57:41,580 --> 01:57:48,100
+من الثلاث دماغفالـ Thalidomide الآن للحوامل ممنوع
+
+1262
+01:57:48,100 --> 01:57:52,860
+خطر جدا ومع أنه يعني كان له شعبي بس لما ثبت أنه
+
+1263
+01:57:52,860 --> 01:57:59,060
+منه يعني بحتلوا الشركة وتغيرت أراء الأطباء وكذا
+
+1264
+01:57:59,630 --> 01:58:06,190
+فالـ Thalidomide نعرفه بطريقة معينة تقريباً مثلاً
+
+1265
+01:58:06,190 --> 01:58:10,650
+بس الـ Cancer أو الـ AIDS patient اللي بنعطيهم الـ
+
+1266
+01:58:10,650 --> 01:58:15,330
+Thalidomide لمن يكونوا مش كويسين يعني فالـ
+
+1267
+01:58:15,330 --> 01:58:19,490
+Thalidomide لدى Cancer exposure له نسبة الـ
+
+1268
+01:58:19,490 --> 01:58:23,290
+Congenital Heart Disease 10% الفيناتويل إذا كانت
+
+1269
+01:58:23,290 --> 01:58:29,010
+الأم تاخد Anti-epileptic الفيناتويل وجود الألكوهول
+
+1270
+01:58:29,740 --> 01:58:32,580
+الـ Maternal Congenital Heart Disease بزيد النسب
+
+1271
+01:58:32,580 --> 01:58:38,840
+هدولة يعني أمراض عند الأم المجموعة الثانية الـ
+
+1272
+01:58:38,840 --> 01:58:43,790
+Fetal Indicationsممكن الـ Abnormal Genital General
+
+1273
+01:58:43,790 --> 01:58:46,510
+Fetal Uterus Sound Examination Results أو إذا
+
+1274
+01:58:46,510 --> 01:58:49,570
+انتبهنا على الـ Arrhythmias لأنهم دائما يبحثون على
+
+1275
+01:58:49,570 --> 01:58:54,870
+أن القلب يبنبط بتحس أنه يبنبط الـ ECG ماعرفش إذا
+
+1276
+01:58:54,870 --> 01:59:02,530
+بتقدر، آه أظن بيحطوا الـ ECG للجنين وبيشوفوا الـ
+
+1277
+01:59:02,530 --> 01:59:05,690
+Arrhythmias تبعته إذا بنعرف إنه فيه Chromosomal
+
+1278
+01:59:05,690 --> 01:59:09,330
+Anomalies بالذات الـ Down Syndromeالـ Knuckle
+
+1279
+01:59:09,330 --> 01:59:13,770
+Thickening الـ Non-Immune Hydrophytalus إذا صار
+
+1280
+01:59:13,770 --> 01:59:19,190
+تكسر دم ممكن مع الـ Congenital Heart Disease أو
+
+1281
+01:59:19,190 --> 01:59:22,670
+إذا Family Syndrome زي الـ Mendelian Syndrome أو
+
+1282
+01:59:22,670 --> 01:59:25,850
+Paternal Congenital Heart Disease أو Privileged
+
+1283
+01:59:25,850 --> 01:59:33,530
+Child كل مرة بتزيد فأحياناًيعني هي اختلالات في
+
+1284
+01:59:33,530 --> 01:59:38,030
+الأم، اختلالات في نفس الجنين أو اختلالات في عائلة
+
+1285
+01:59:38,030 --> 01:59:43,590
+الأم والعائلة والأسرة هذه في العائلة تخلينا نروح
+
+1286
+01:59:43,590 --> 01:59:50,630
+ندور على Eco-cardiography على فحص صدر القلب للجنين
+
+1287
+01:59:50,630 --> 01:59:54,750
+الفكرة
+
+1288
+01:59:55,650 --> 02:00:01,890
+نرجح هنا، يمكن كان مفروض حطيناها جنب تبع الأسباب
+
+1289
+02:00:01,890 --> 02:00:07,730
+ليش الـ Alpha-Fetoprotein مرتفعة الإشكالية
+
+1290
+02:00:07,730 --> 02:00:11,950
+أنه حكينا
+
+1291
+02:00:11,950 --> 02:00:16,610
+أن أكثر شيء يرفعها الـ Spina Bifida اللي هو الـ
+
+1292
+02:00:16,610 --> 02:00:21,130
+Neuronal Tube Defect طبعاً هذه حالات نسأل الله
+
+1293
+02:00:21,130 --> 02:00:27,120
+سبحانه وتعالى أن يعافينا منهاومعتبروها congenital
+
+1294
+02:00:27,120 --> 02:00:32,020
+بس أكتر سبب له ومن اللي بيخففوا كثير الأسبانة بفدة
+
+1295
+02:00:32,020 --> 02:00:36,960
+اللي هو الـ Follet Replacement يعني عشان هيكي من
+
+1296
+02:00:36,960 --> 02:00:41,420
+الأشياء المهمة أنهالمجتمع أو الأطباء النسائية
+
+1297
+02:00:41,420 --> 02:00:46,520
+والحمل والمتابع هي أداة الحمل إنه يعطوا كل النساء
+
+1298
+02:00:46,520 --> 02:00:51,020
+الفولات ده لازم تكون تقضيتها كويسة لازم تأكل منه
+
+1299
+02:00:51,020 --> 02:00:55,120
+كويس بس لو في احتمال ما أكلتش أحسن نعطيها فولات
+
+1300
+02:00:55,120 --> 02:01:00,040
+فالفولات بيمنع الـ spinal بيفدى ويكون هذا المطلوب
+
+1301
+02:01:00,040 --> 02:01:06,020
+هنا بيعطيكم مثال إنه لو أنا جيتحطيت الـ Normal
+
+1302
+02:01:06,020 --> 02:01:11,800
+Distribution للـ Range of Normal Maternal Serum
+
+1303
+02:01:11,800 --> 02:01:15,980
+Alpha-Fetoprotein هنا طبعاً يعني مش تبع
+
+1304
+02:01:15,980 --> 02:01:19,000
+الأمانيوسينتيسيس اللي حكينا عنه
+
+1305
+02:01:22,150 --> 02:01:28,910
+بأخد دم الأم وبفحصها بالنسبة للـ Alpha-Feta
+
+1306
+02:01:28,910 --> 02:01:35,110
+Protein في الحمل بيزيد، بس إذا في حمل فيه Spinal
+
+1307
+02:01:35,110 --> 02:01:40,230
+Bifida فيه، النسبة أعلى بكتير وفي حالة الـ Down
+
+1308
+02:01:40,230 --> 02:01:45,400
+Syndrome، النسبة أقل بشكل ملحوظممكن ليس هناك فرق
+
+1309
+02:01:45,400 --> 02:01:51,000
+إحصائي بين الـ «أنا أفكتد» والـDown Syndrome بس
+
+1310
+02:01:51,000 --> 02:01:56,660
+الفكرة أنه كحالة بتسبب أنه فيه نقصان في الـ Alpha
+
+1311
+02:01:56,660 --> 02:02:00,280
+-Fetoprotein الـDown Syndrome والـSpina Fide بفي
+
+1312
+02:02:00,280 --> 02:02:04,480
+دا أقوى حالة أو Neuronal Tube Defect اللي بتعمل
+
+1313
+02:02:04,480 --> 02:02:09,680
+أنه الـAlpha-Fetoprotein عادي فهي شغل الواحد بنتبه
+
+1314
+02:02:09,680 --> 02:02:11,840
+لها الـ
+
+1315
+02:02:13,600 --> 02:02:22,520
+هذه حكينا عن أنه في أمراض كثيرة بالأم ماشي يعني
+
+1316
+02:02:22,520 --> 02:02:34,200
+هنا ناحية ثانية اللي هي أنه هنا
+
+1317
+02:02:34,200 --> 02:02:41,620
+أنه أنا بقدر أدرس أشياء معينة عن طريق فحص الأم
+
+1318
+02:02:41,620 --> 02:02:47,120
+نفسهاوبتكون أنه مثلًا أفحص الـ Alpha-Fetoprotein
+
+1319
+02:02:47,120 --> 02:02:53,120
+عند الأم بس بدي أتذكر أنه أنا أكبر مثل حكيته عن
+
+1320
+02:02:53,120 --> 02:02:58,540
+الـ Cause of Alpha-Fetoprotein increase اللي هو
+
+1321
+02:02:58,540 --> 02:03:04,040
+liver cancer و ال colon cancer بس هدولة بشكل عام
+
+1322
+02:03:04,040 --> 02:03:10,280
+اللي عندها سلطان ما بتحمله فيعني في الغالب ما بحط
+
+1323
+02:03:10,280 --> 02:03:16,740
+أناإن واحد عندها liver cancer أو colon cancer وحط
+
+1324
+02:03:16,740 --> 02:03:21,260
+إنه هذا من الـ cause of maternal serum alpha
+
+1325
+02:03:21,260 --> 02:03:25,080
+-fetoprotein concentration لأن هي ما راح تحمل
+
+1326
+02:03:25,080 --> 02:03:33,500
+بينما هنا حطين Antelope على أسباب أخرىفي الـ Skin،
+
+1327
+02:03:33,500 --> 02:03:37,500
+في الأم في الـ Spina Bifida؟ ماعرف إيش عاد قصده
+
+1328
+02:03:37,500 --> 02:03:40,380
+هنا، في الجنين ولا في الأم نفسها؟ إذا فيه
+
+1329
+02:03:40,380 --> 02:03:45,860
+Obstruction، إذا فيه Liver Damage؟ كل واحد، يعني،
+
+1330
+02:03:45,860 --> 02:03:52,080
+many types of diseases ممكن يخلي الـMaternal Alpha
+
+1331
+02:03:52,080 --> 02:03:54,340
+-Feta Protein الـConcentration high، بالتالي
+
+1332
+02:03:54,340 --> 02:03:57,600
+بتخليني أشك في إحدى من هذه الأشياء، وبالتالي
+
+1333
+02:03:57,600 --> 02:03:58,420
+أتعامل معها
+
+1334
+02:04:04,150 --> 02:04:13,850
+فالنقطة يعني الآن الخيارات اللي عندي إياها اللي هو
+
+1335
+02:04:13,850 --> 02:04:22,830
+يعني من خلال أنا اللي حكيته من أول إنه أنا عندي
+
+1336
+02:04:22,830 --> 02:04:27,810
+Ammoniac Fluid Sampling «قورينيك بيلاس» Sampling
+
+1337
+02:04:28,670 --> 02:04:36,230
+الـ In-vitro sampling والآن الـ Ultrasound هذه
+
+1338
+02:04:36,230 --> 02:04:40,310
+المثال الرابع اللي أنا حطينا أو جابوا مثاله على
+
+1339
+02:04:40,310 --> 02:04:46,650
+الـ Prenatal Screening الـ Ultrasound للحمل نفسه
+
+1340
+02:04:46,650 --> 02:04:52,570
+والنقطة اللي أضفناها قضية إن أنا ممكن أسحب دم من
+
+1341
+02:04:52,570 --> 02:04:59,990
+الأم ونتيجة اختلاط سواء الـ DNA لوحدهمن الجنين أو
+
+1342
+02:04:59,990 --> 02:05:04,830
+من خلايا الجنين مع الخلايا الأم إنه في الدم ممكن
+
+1343
+02:05:04,830 --> 02:05:10,110
+أنا ألاقي مؤشرات على abnormalities معينة ممكن
+
+1344
+02:05:10,110 --> 02:05:13,970
+تفيدني مثل Alpha-Fetoprotein فهنا حلاوة الـ
+
+1345
+02:05:13,970 --> 02:05:17,910
+Maternal Serumمثلًا، تجارب بشكل بسيط، بسهولة،
+
+1346
+02:05:17,910 --> 02:05:23,050
+وليست مهيجة للجنين، ولا تحصل على إحتماليات مثل الـ
+
+1347
+02:05:23,050 --> 02:05:27,210
+Amniotic وCorionic Blood Sampling لتعمل الـ
+
+1348
+02:05:27,210 --> 02:05:35,070
+Damage، فهذا يكون أسهل، لكن هذه النوع من التجارب
+
+1349
+02:05:35,290 --> 02:05:39,090
+فيه له محاضير كثيرة ومرات ما بستفيدش منها في أشياء
+
+1350
+02:05:39,090 --> 02:05:42,630
+كثيرة فالـ Alpha-Fetoprotein Concentration هذا الـ
+
+1351
+02:05:42,630 --> 02:05:47,170
+Maternal ممتاز وسهل وبسيط وممكن يصيدي أشياء كثيرة
+
+1352
+02:05:47,170 --> 02:05:51,290
+من
+
+1353
+02:05:51,290 --> 02:05:59,410
+الأشياء الثانية اللي بنعملها اللي هي أنه ممكن
+
+1354
+02:05:59,410 --> 02:06:04,350
+أنا الـ Alpha-Fetoprotein نقول اللي ذكرناهافي عندي
+
+1355
+02:06:04,350 --> 02:06:08,030
+الـ HCG اللي هو الـ Human Coronary Gonadotrophin
+
+1356
+02:06:08,030 --> 02:06:17,330
+تبع الحمل كهرمون وفيه إشي اسمه N-HPNA وفيه other
+
+1357
+02:06:17,330 --> 02:06:24,850
+يعني parameters زي ارتخائر الرقبة أو Nuclear
+
+1358
+02:06:24,850 --> 02:06:32,580
+Translucency وفيه إشي اسمه اللي هوHuman Corionic
+
+1359
+02:06:32,580 --> 02:06:36,360
+Gonadotropin Beta-subunit أو الـ Pregnancy Assured
+
+1360
+02:06:36,360 --> 02:06:40,960
+Plasma Protein A بي إيه بي إيه بي إيه بي إيه بي
+
+1361
+02:06:40,960 --> 02:06:45,240
+إيه بي إيه بالشكل هذا أو بي إيه بي إيه بي إيه هذا
+
+1362
+02:06:45,240 --> 02:06:56,880
+الفكرة أنه يعني هذه الأشياء هنا بفحصها هنا هي بالـ
+
+1363
+02:06:56,880 --> 02:07:02,980
+ultrasoundوهدولة عن طريق الـ Maternal Serum يعني
+
+1364
+02:07:02,980 --> 02:07:07,440
+بسحب الـ Serum تبعتها وهنا بحكي لكم أن أحياناً أنا
+
+1365
+02:07:07,440 --> 02:07:12,680
+ممكن أشخص أشياء كثيرة إذا بشوف Anomalies بشكل
+
+1366
+02:07:12,680 --> 02:07:18,660
+معين، ماشي؟ فالـ Trisomy 121 Down Syndrome أو أكثر
+
+1367
+02:07:18,660 --> 02:07:23,920
+واحد، بس ممكن 18 و 13، نسبهم أقل وإذا فيه Neuronal
+
+1368
+02:07:23,920 --> 02:07:28,410
+Tube Defect برضه سيءالنيرونال بالنسبة لنا بيفدى
+
+1369
+02:07:28,410 --> 02:07:33,590
+الطفل بيطلع طبيعي من فوق يعني paraplegia يعني شلل
+
+1370
+02:07:33,590 --> 02:07:39,070
+بالنصف السفلي بس مرات الـ Neuronal Cube Defect إذا
+
+1371
+02:07:39,070 --> 02:07:42,590
+من جهة اللي فوق أنا انكفلي و أشياء ثانية ممكن تكون
+
+1372
+02:07:42,590 --> 02:07:47,330
+Very Very Severe فهنا هاي إذا عائلة في عندها مشكلة
+
+1373
+02:07:47,330 --> 02:07:56,850
+ممكن شو اسمها؟أفحص هذه الأشياء وهنا بأفحصها بالـ
+
+1374
+02:07:56,850 --> 02:08:01,550
+First Trimester ثلث الأول للحمل، من تسعة شهور وأو
+
+1375
+02:08:01,550 --> 02:08:05,790
+الثلث الثاني بلاقي إن بقدر أفحص على أشياء ثانية
+
+1376
+02:08:05,790 --> 02:08:10,410
+وبقدر من خلالهم أشخص أشياء معينة الـ Alpha-Beta
+
+1377
+02:08:10,410 --> 02:08:13,490
+-Protein أهم واحد وهذا اللي بديها وبيكون مع الـ
+
+1378
+02:08:13,490 --> 02:08:19,090
+Neuronal Tube Defect البقية، يعني تفاصيلها، يعني
+
+1379
+02:08:19,090 --> 02:08:22,970
+حاطين إشي برتفع، إشي بنزلفهذه بدأت تكون لـ
+
+1380
+02:08:22,970 --> 02:08:28,630
+Pediatrician أو Gynecologist أوبستاتريشن تبع طبيب
+
+1381
+02:08:28,630 --> 02:08:32,970
+حوامل إذا كان أثير موضوع إنه فيه كان طفل أول عنده
+
+1382
+02:08:32,970 --> 02:08:40,430
+مشكلة والآن بقالنا طفل ثاني من الأشياء المهمة اللي
+
+1383
+02:08:40,430 --> 02:08:49,830
+هي موضوع إنه الإنسان بنسميه Mosaic الفكرة
+
+1384
+02:08:49,830 --> 02:08:58,240
+إنهالإنسان لما يكون في البطل أمه في الحمل بيكون
+
+1385
+02:08:58,240 --> 02:09:06,900
+يعني الانسان هو في مجال اختلاط الخلايا بين الأم
+
+1386
+02:09:06,900 --> 02:09:13,800
+وبين الجنين فبالـ Peripheral blood للأم بيكون بعض
+
+1387
+02:09:13,800 --> 02:09:21,140
+الخلايا أجت من الجنين فبالتالي هنا حاطينأسلوب معين
+
+1388
+02:09:21,140 --> 02:09:26,400
+للدراسة اللي هو «Non-invasive prenatal screening»
+
+1389
+02:09:26,400 --> 02:09:33,920
+نسميه «NIPS» «Non-invasive prenatal screening» هنا
+
+1390
+02:09:33,920 --> 02:09:38,220
+إذا الواحد عنده جهاز قادر على أن يعمل هذا الأشي
+
+1391
+02:09:38,220 --> 02:09:47,680
+اللي راح يسوي إنه راح يسحب دم الأنثى بـ
+
+1392
+02:09:47,680 --> 02:09:53,710
+«peripheral blood»بعرفش هو من الـ Serum بيعملوا
+
+1393
+02:09:53,710 --> 02:09:57,970
+License للـ Cells كلها وبعدين بياخدوها كلها المهم
+
+1394
+02:09:57,970 --> 02:10:03,030
+بيعزلوا الـ DNA تبع كل الأشياء اللي موجودة في الـ
+
+1395
+02:10:03,030 --> 02:10:07,610
+Serum بالـ Maternal Serum فـ Cell-free DNA الـ
+
+1396
+02:10:07,610 --> 02:10:14,650
+Maternal Serum هذا الغالبية العظمى جدا منه من الأم
+
+1397
+02:10:14,650 --> 02:10:24,600
+بس بيظل الإنسان في عنده شوية DNAمن الـ Fetus يعني
+
+1398
+02:10:24,600 --> 02:10:32,960
+فيه يعني هذا مصطلح نستخدمه حتى في المناعة نسميه
+
+1399
+02:10:32,960 --> 02:10:40,560
+لأن الإنسان is a chimera chimera هو مخلوق يعني
+
+1400
+02:10:40,560 --> 02:10:46,580
+خيالي بالأساطير الرومانية واليونانية إنه شخصين في
+
+1401
+02:10:46,580 --> 02:10:51,880
+جسم واحدمرات بالرسوم المتحركة فيجيبولك راسين في
+
+1402
+02:10:51,880 --> 02:10:57,580
+جسم واحد أو شخصين أو اثنين ملتصقين زي توائم سيامية
+
+1403
+02:10:57,580 --> 02:11:03,680
+أو الكايميرة نفسها راس إنسان أو راس أسد جسم أسد
+
+1404
+02:11:03,680 --> 02:11:08,680
+وراس إنسان ودال حي وإجران فيل وخرطوم مش عارف إيش
+
+1405
+02:11:08,680 --> 02:11:13,620
+زي الحي يعني أنه من أكثر من جزء فهنا اللي بيسووا
+
+1406
+02:11:13,620 --> 02:11:21,680
+أنه بعزلوا الـ DNAالـ Free في الـ Serum تبع الأم
+
+1407
+02:11:21,680 --> 02:11:29,020
+فشغلة صحبة دم بسيطة باجي بعمل اللي هو NGS اللي هو
+
+1408
+02:11:29,020 --> 02:11:37,880
+الـ Next Generation Sequencing للواحد يعرف شو
+
+1409
+02:11:37,880 --> 02:11:43,420
+الأسماء مرات معقد الشغلفهي يعني جهاز Sequencer
+
+1410
+02:11:43,420 --> 02:11:47,620
+يعني بيقرأ الـ«نيكلوتايدز» بشكل سريع جداً جداً
+
+1411
+02:11:47,620 --> 02:11:53,480
+يعني فاق السرعة بكمبيوتر سريع جداً الفكرة أنه لما
+
+1412
+02:11:53,480 --> 02:12:01,460
+نقرأ القطع هذه ونكون عارفين عنها بالأخير نقدر نعدد
+
+1413
+02:12:01,460 --> 02:12:05,300
+شو هي الـCopies ومن أنه كرمزوم هذه القطعة اللي
+
+1414
+02:12:05,300 --> 02:12:09,680
+قرناهافهي يعني نوع من زي الـ Human Genome Project
+
+1415
+02:12:09,680 --> 02:12:15,360
+بس سريع جدًا جدًا وبسرعة الاهتمام هنا في المثال
+
+1416
+02:12:15,360 --> 02:12:22,800
+هذا إنه أشوف كام copy من أي chromosome أنا بتكلم
+
+1417
+02:12:22,800 --> 02:12:26,720
+عنه فالأصل ألاقي two chromosome ones، two
+
+1418
+02:12:26,720 --> 02:12:29,960
+chromosomes two، كذا كذا إذا لقيت three
+
+1419
+02:12:29,960 --> 02:12:35,040
+chromosomes twenty-two ممكن أقول إنه عدد ال copies
+
+1420
+02:12:35,040 --> 02:12:40,550
+هنا أكتر أوفي Unplied أو Uplied أو Duplied إذا في
+
+1421
+02:12:40,550 --> 02:12:44,870
+سواء لـ One Chromosome أو كل الكرمزومات أو Half
+
+1422
+02:12:44,870 --> 02:12:49,010
+Chromosomes يعني هل في One-End، Two-End، Three
+
+1423
+02:12:49,010 --> 02:12:55,250
+-End، Four-End، Six-End أو كده فالفكرة
+
+1424
+02:12:55,250 --> 02:13:03,730
+الآن هو المثال اللي حطيناه هنا يعني اللي بدل واحد
+
+1425
+02:13:03,730 --> 02:13:08,670
+ينتبهله أنهفي أشياء يمكن يفضل تنعمل بالـ First
+
+1426
+02:13:08,670 --> 02:13:15,770
+Trimester بس في أشياء ممكن نصير أه و الله نقدر
+
+1427
+02:13:15,770 --> 02:13:20,130
+نستفيد منها أكتر لما نعملها بالثلاث شهور التاني
+
+1428
+02:13:20,130 --> 02:13:25,070
+بين الشهر الرابع للسادس فإنه أنا بسوي المتابعة على
+
+1429
+02:13:25,070 --> 02:13:29,330
+أكتر من شهر وعلى أكتر من محل أني أدور على أي شيء
+
+1430
+02:13:29,330 --> 02:13:34,590
+معينفهنا الـ Chimerism
+
+1431
+02:13:34,590 --> 02:13:40,610
+أو الـ Mosaicism إنه الـ DNA من أكتر من مصدر وأنا
+
+1432
+02:13:40,610 --> 02:13:48,850
+بروح بشوف خواص الـ DNA تبع الجنين وبحكم من خلاله
+
+1433
+02:13:48,850 --> 02:13:52,990
+على إنه فيه مشكلة في الجنين وممكن أشخص أسريع معينة
+
+1434
+02:13:53,610 --> 02:13:57,690
+في مقابل إن هذا فحص بسيط وسهول ومن الأم بسحب نتفة
+
+1435
+02:13:57,690 --> 02:14:03,690
+الدم وبعطيه مؤشر شهو الجنين عنده وهذا بستخدم فيه
+
+1436
+02:14:03,690 --> 02:14:09,310
+NIPS وبستخدم فيه NGS Next Generation Sequencing
+
+1437
+02:14:09,310 --> 02:14:18,510
+فحتى الفكرة لما على الأقل هذا من خلال دراسة معينة
+
+1438
+02:14:18,510 --> 02:14:22,950
+طلعت سنة 2014الـ New England Journal of Medicine
+
+1439
+02:14:22,950 --> 02:14:30,510
+إنه الـ First Trimester Triple Screen اللي حكينا
+
+1440
+02:14:30,510 --> 02:14:36,130
+عنه هنا الـ Nucleotide Transducency و الـ BPA و
+
+1441
+02:14:36,130 --> 02:14:43,830
+الـ Free Beta-HCG و لا كذاالـ Sensitivity 85% والـ
+
+1442
+02:14:43,830 --> 02:14:50,030
+False Positive Rate 5% أحنا بيهمنا كل ما يكون هذا
+
+1443
+02:14:50,030 --> 02:14:56,190
+Sensitivity أكثر وSpecificity أقل Sensitivity إن
+
+1444
+02:14:56,190 --> 02:15:00,050
+المرض اللي عنده مرض نطلع إنه فعلا مريض
+
+1445
+02:15:00,050 --> 02:15:05,250
+وSpecificity إنه سليم نطلع إنه سليم يعني هنا
+
+1446
+02:15:05,250 --> 02:15:10,300
+الافتلاق بينهمهم عادةً العلاقة بينهم عكسية كل ما
+
+1447
+02:15:10,300 --> 02:15:13,620
+بدأ أزود الـ sensitivity بقلل الـ specificity هيك
+
+1448
+02:15:13,620 --> 02:15:18,620
+العلاقة على نفس الـ test الواحد في الحالة الواحدة
+
+1449
+02:15:18,620 --> 02:15:22,480
+أما لما يكون عندي أكتر من إيشي وأسوي أشياء مختلفة
+
+1450
+02:15:22,480 --> 02:15:27,120
+الـ non-invasive prenatal screening كله لما نعمله
+
+1451
+02:15:27,120 --> 02:15:33,820
+بالكاملأكتر من 99% sensitivity وأقل من 1%
+
+1452
+02:15:33,820 --> 02:15:43,120
+specificity بس هاد برضه أرقام مهمة فالفكرة أنه الـ
+
+1453
+02:15:43,120 --> 02:15:50,040
+Non-invasive Screening
+
+1454
+02:15:50,040 --> 02:15:57,420
+الأصل يكون هو الأول وأنا يعني ممكن كـConsultant
+
+1455
+02:15:58,030 --> 02:16:01,970
+ويجيني عائلة عندهم مشكلة أو عندهم حالة بدهم يسوي
+
+1456
+02:16:01,970 --> 02:16:07,770
+دراسة عليها الأصل أنه بالأول أبدأ أو يكون عندي خطة
+
+1457
+02:16:07,770 --> 02:16:12,850
+الطريق، خارطة الطريق، «شو بدي أعمل؟» بالترتيب، في
+
+1458
+02:16:12,850 --> 02:16:18,710
+كل حالة فعادة أو الأصل أو الأحسن أنه أبدأ بإنه
+
+1459
+02:16:18,710 --> 02:16:23,290
+أعمل «Non-invasive Screening» في الـ«أول عام» وفي
+
+1460
+02:16:23,290 --> 02:16:27,650
+«الثانوية عامة» وفي مش عارف إيش وكدهطبعاً حتى في
+
+1461
+02:16:27,650 --> 02:16:31,790
+الـ first trimester أو في مرحلة مبكرة ممكن أحتاج
+
+1462
+02:16:31,790 --> 02:16:36,230
+أحياناً كوريانيك بيللسامبلينج أو menu synthesis أو
+
+1463
+02:16:36,230 --> 02:16:40,850
+الـ invasive testing وممكن أني أصل في مرحلة أن
+
+1464
+02:16:40,850 --> 02:16:44,450
+أقول لأ والله الفحص negative والأمور إن شاء الله
+
+1465
+02:16:44,450 --> 02:16:48,350
+سليمة وأقولهم مافي داعي تخلقوا إن شاء الله الأمور
+
+1466
+02:16:48,350 --> 02:16:53,350
+كويسة وknow that the testing is neededمش ممكن
+
+1467
+02:16:53,350 --> 02:16:59,030
+نعمله أو لأنه خلاص النتيجة طلعت إيجابية فهي النقطة
+
+1468
+02:16:59,030 --> 02:17:09,470
+يعني كملخص للفصل هذا إنه إحنا لما نتعامل مع
+
+1469
+02:17:09,470 --> 02:17:18,900
+الأمراض الوراثية في عندنا جوانب بالأول بنسويهافي
+
+1470
+02:17:18,900 --> 02:17:27,100
+ما قبل الزواج أحيانًا أحيانًا يعني عند الولادة
+
+1471
+02:17:27,100 --> 02:17:31,060
+المفروض يكون فيه نوع من الـ Screening ويكون للطفل
+
+1472
+02:17:31,060 --> 02:17:36,280
+سليم وولادة طبيعية برضه بعمل بعض الفحوصات عشان
+
+1473
+02:17:36,280 --> 02:17:41,840
+أستثنى بعض الأمراض هدولة ممكن سهلات وخفيفات وعادة
+
+1474
+02:17:41,840 --> 02:17:46,280
+Simple بس في حاجة وهدولة في الغالب يعني بنسميها
+
+1475
+02:17:46,280 --> 02:17:51,530
+Screen لـGeneral Populationللأموم الناس أما لما
+
+1476
+02:17:51,530 --> 02:17:56,370
+يصير عندى حالة أنه عائلة عندهم مشكلة وأنا كـ
+
+1477
+02:17:56,370 --> 02:18:01,830
+consultant وكذا وبيهمني أني أتأكد كيف أتعامل مع
+
+1478
+02:18:01,830 --> 02:18:05,310
+هذا الموضوع وكل اللي بنحكي عنه invasive و non
+
+1479
+02:18:05,310 --> 02:18:10,570
+-invasive وscreening وكذا وكذا في حالة إذا فكرة
+
+1480
+02:18:10,570 --> 02:18:15,560
+أنه يكون فيه abortionأو نوع من الـ Abortion مقبول
+
+1481
+02:18:15,560 --> 02:18:19,740
+أو في حالة إن والله عندي إمكانيات أعمل والله رأيت
+
+1482
+02:18:19,740 --> 02:18:22,840
+الـ Congenital Heart Disease أعمل جراحة للجنين في
+
+1483
+02:18:22,840 --> 02:18:29,320
+بطنه فهذه يعني النقاط فالمطلوب، المطلوب
+
+1484
+02:18:29,320 --> 02:18:35,740
+للـConsultant أنه يكون عنده خارطة طريقة بهذا
+
+1485
+02:18:35,740 --> 02:18:40,870
+المثال، بهذه الطريقة يكون منتبهطبعًا يعني الـ
+
+1486
+02:18:40,870 --> 02:18:43,310
+«سلايد» اللي قبل شوية «الخاصية» «الخاصية»
+
+1487
+02:18:43,310 --> 02:18:43,870
+«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
+
+1488
+02:18:43,870 --> 02:18:44,630
+«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
+
+1489
+02:18:44,630 --> 02:18:45,090
+«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
+
+1490
+02:18:45,090 --> 02:18:45,510
+«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
+
+1491
+02:18:45,510 --> 02:18:46,910
+«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
+
+1492
+02:18:46,910 --> 02:18:49,170
+«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
+
+1493
+02:18:49,170 --> 02:18:56,950
+«الخاصية»
+
+1494
+02:18:56,950 --> 02:19:01,330
+«الخاصية
+
+1495
+02:19:01,680 --> 02:19:09,460
+والـ True Negative لأنه يقدر يقود الأهل في هذه
+
+1496
+02:19:09,460 --> 02:19:16,140
+النقاط من خلال كل الخيارات المتاحة سواء كـ
+
+1497
+02:19:16,140 --> 02:19:21,560
+Screening و Testing وبعد ذلك كعلاج فأظن هذا آخر
+
+1498
+02:19:21,560 --> 02:19:27,000
+Slide أو لأ، في واحد الـ Mosaicism يعني اللي هو
+
+1499
+02:19:27,000 --> 02:19:33,260
+أنه أحيانًافي نفس الطريق، يعني خلال نفس الحمل في
+
+1500
+02:19:33,260 --> 02:19:39,760
+مرحلة معينة ممكن تصير بعض الـ… الـMutations أو
+
+1501
+02:19:39,760 --> 02:19:50,240
+اختلالات بشكل معين يعني أنه يكون يعني فيه اختلالات
+
+1502
+02:19:50,240 --> 02:19:58,700
+بشكل يعني هنا، يعني أخذوا مثل الـDeployedاللي هو
+
+1503
+02:19:58,700 --> 02:20:03,960
+الإنسان الطبيعي خلايا تبعات الإنسان الطبيعي خلايا
+
+1504
+02:20:03,960 --> 02:20:07,220
+الـDeploid إلا في الـOverheads والـSperms
+
+1505
+02:20:07,220 --> 02:20:11,800
+الـAneuploid يعني اللي هي مش طبيعية باختلال بشكل
+
+1506
+02:20:11,800 --> 02:20:19,440
+معين 3N، 4N أو 1N مثلا أو الـTrisomy، إشي زي هيك
+
+1507
+02:20:19,440 --> 02:20:27,100
+فلمّا مرات في الغالب هذه بتكون حادثةتحدث في بعض
+
+1508
+02:20:27,100 --> 02:20:31,180
+الخلايا في مرحلة مبكرة فهو أنا هأعطيكم المثال إنه
+
+1509
+02:20:31,180 --> 02:20:37,340
+هي في مرحلة الـ Plastomere وصار بعض الخلايا يعني
+
+1510
+02:20:37,340 --> 02:20:41,160
+صار فيها طفرة صارت خطرة بدل ما هي حمرا والحمرة هو
+
+1511
+02:20:41,160 --> 02:20:50,380
+الطبيعي فالخيارات متعددةفهنا لما أخذ خلية مثل ما
+
+1512
+02:20:50,380 --> 02:20:54,600
+حكينا تبعها الـ IVF وأدرسها فيه احتمال أن أخذ
+
+1513
+02:20:54,600 --> 02:20:58,720
+الخلية الطبيعية ويكون فيها خلايا مصابة موجودة أو
+
+1514
+02:20:58,720 --> 02:21:01,720
+بالعكس، أخذ خلية مصابة وغالبين باقية الخلايات
+
+1515
+02:21:01,720 --> 02:21:08,220
+خلايا طبيعية، فهذا احتمال، وبدأ أنتبه أنه أنا في
+
+1516
+02:21:08,220 --> 02:21:12,020
+مرات، يعني عندي أربع احتمالات أنا أحس أن عندي
+
+1517
+02:21:12,020 --> 02:21:17,710
+نوعين من الخلايافي الممكن إنه يكون طبعاً أنا لما
+
+1518
+02:21:17,710 --> 02:21:21,670
+أعمل Corionic Pillar Sampling باخد من خلايا هذا
+
+1519
+02:21:21,670 --> 02:21:27,210
+الجزء، ماشي على أساس إنه يكون معبر عن الطفل بس
+
+1520
+02:21:27,210 --> 02:21:32,410
+ممكن في المرحلة الـA إنه يكون تماماً معبر عن حالة
+
+1521
+02:21:32,410 --> 02:21:37,390
+الطفل إنه بلاقي الخلايا الـAbnormal وبلاقي الخلايا
+
+1522
+02:21:37,390 --> 02:21:41,090
+الـNormal وإنه فعلاً الجنين نفسه عنده الـNormal
+
+1523
+02:21:41,090 --> 02:21:46,420
+والـAbnormalبالإحتمال بيه أنا والله أخدت من الـ
+
+1524
+02:21:46,420 --> 02:21:50,620
+Corionic Pillus ولقيت فيه خلايا Abnormal بس
+
+1525
+02:21:50,620 --> 02:21:55,640
+بالصدفة يعني هو أنا لقيت الـNormal والـAbnormal
+
+1526
+02:21:55,640 --> 02:22:00,380
+والجنين كان Completely Normal فهاجي ويجي واحد يعمل
+
+1527
+02:22:00,380 --> 02:22:03,820
+الفحص ويلاقي خلايا Abnormal ينصح الأهل والله
+
+1528
+02:22:03,820 --> 02:22:06,900
+اعملوا إجهاض ويطلع الجنين كله Normal هذا احتمال
+
+1529
+02:22:06,900 --> 02:22:12,330
+وادي، يكون هنا mixtureالاحتمال ثالث كمان وارد أنه
+
+1530
+02:22:12,330 --> 02:22:17,070
+هذه الخلايا الـ Abnormal بس بالـ Placenta مش في
+
+1531
+02:22:17,070 --> 02:22:21,870
+الجنين نفسه، برضه هي راح تعمل مشكلة وبالعكس، في
+
+1532
+02:22:21,870 --> 02:22:27,990
+مرات أنه أنا بعمل الـ Velas Sample وبيطلع عندي
+
+1533
+02:22:27,990 --> 02:22:31,830
+Completely Normal بس نفس الجنين مصاب وانا ماكنتش
+
+1534
+02:22:31,830 --> 02:22:36,490
+عارف، مافادنيش كتير، غشن الفحص فكل هذه احتمالات
+
+1535
+02:22:36,490 --> 02:22:41,230
+واردة وبدأت تكون بالباللما واحد يقرر إنه أنا ضروري
+
+1536
+02:22:41,230 --> 02:22:44,050
+أعمل هذا الفحص، بقدر أعمل هذا، طبعاً من الأول بقدر
+
+1537
+02:22:44,050 --> 02:22:47,490
+أعمله، ده بحاجته، لأنه فيه مرات كتيرة في الناس أو
+
+1538
+02:22:47,490 --> 02:22:51,210
+أماكن في العالم، مافي مجال أن يعمل هذه الفحصات،
+
+1539
+02:22:51,210 --> 02:22:57,310
+ماشي؟ وبعدين، بدي الواحد يظل منفتح على إنه ممكن
+
+1540
+02:22:57,310 --> 02:23:02,150
+الفحص يكون يخدع ومش ممثل حقيقي عن شو هو وضع الجنين
+
+1541
+02:23:03,030 --> 02:23:07,530
+فهيك بنكون خلصنا محاضرتين تبعات الأسبوع هذا والله
+
+1542
+02:23:07,530 --> 02:23:13,030
+يعطيكم العافية وإذا في أسئلة يعني حد يتكلم أو
+
+1543
+02:23:13,030 --> 02:23:19,410
+نخليها لبداية الأسبوع الجاي وبعدين بالنسبة لـفي
+
+1544
+02:23:19,410 --> 02:23:23,050
+الـ «جروب» تبعت الـ «جروب» للـ «جالتكس» الـ
+
+1545
+02:23:23,050 --> 02:23:24,550
+«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»
+
+1546
+02:23:24,550 --> 02:23:29,230
+الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ
+
+1547
+02:23:29,230 --> 02:23:30,310
+«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»
+
+1548
+02:23:30,310 --> 02:23:30,310
+الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ
+
+1549
+02:23:30,310 --> 02:23:32,610
+«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»
+
+1550
+02:23:32,610 --> 02:23:35,730
+الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ
+
+1551
+02:23:35,730 --> 02:23:43,150
+«جالتكس» الـ
+
+1552
+02:23:43,150 --> 02:23:46,110
+«جالتكس
+
+1553
+02:23:46,160 --> 02:23:49,400
+الله يعافيكم ويرضى عليكم إن شاء الله تكون الأمور
+
+1554
+02:23:49,400 --> 02:23:55,700
+واضحة وتكون مستفيدين إن شاء الله الله حيكم أهلا و
+
+1555
+02:23:55,700 --> 02:23:58,220
+أهلا نشوفكم الأسبوع الجاية إن شاء الله
+