diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/mDsVoXEA6Pk_raw.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/mDsVoXEA6Pk_raw.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/mDsVoXEA6Pk_raw.srt"
@@ -0,0 +1,3881 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:05,140
+أو في خلايا الإنسان واللي بتحكم في الوراثة من خلال
+
+2
+00:00:05,140 --> 00:00:11,920
+تحكمه في تكوين البروتين وشرحنا الأسس اللي عليها
+
+3
+00:00:11,920 --> 00:00:16,920
+تغييرات الـ DNA والجينات بتأدي لتغير الصفات
+
+4
+00:00:16,920 --> 00:00:23,980
+الوراثية بس كمان يعني اللي هو بدأنا نظهره أو بدأنا
+
+5
+00:00:23,980 --> 00:00:32,160
+نتكلم عنهاللي هو إنه هناك آليات للتحكم في ماذا يتم
+
+6
+00:00:32,160 --> 00:00:37,780
+نسخه أو كمية نسخه أو من أي مكان، كيفية نسخه من الـ
+
+7
+00:00:37,780 --> 00:00:43,360
+DNA، Transcription للـ RNA، فيه هناك آليات كمان
+
+8
+00:00:43,360 --> 00:00:54,340
+يتم يعني تفعيلها بحيث إنها تتم وتكون تؤثر أيضًا
+
+9
+00:00:55,490 --> 00:00:59,570
+فالمحصلة النهائية المظهرية عند أي إنسان هي ما
+
+10
+00:00:59,570 --> 00:01:04,030
+نسميه الـ Phenotype اللي هي المظهر كيف راح يكون
+
+11
+00:01:04,030 --> 00:01:11,110
+وهو المسئول عنه أولاً الـ Genotype اللي هو ما هي
+
+12
+00:01:11,110 --> 00:01:19,130
+الجينات المحددة اللي تمتلكها الخلايا ولكن أيضاً
+
+13
+00:01:19,130 --> 00:01:21,990
+كيف بتتم التحكم
+
+14
+00:01:23,060 --> 00:01:26,800
+أحيانًا تنشيط أو أحيانًا تثبيت هذه الجينات فهذا
+
+15
+00:01:26,800 --> 00:01:33,940
+كان ملخص المحاضرات السابقة اليوم بدنا نتكلم عن
+
+16
+00:01:33,940 --> 00:01:42,220
+درجة تعقيد الجينات اللي موجودة عند البني أدمين
+
+17
+00:01:42,220 --> 00:01:50,200
+وهنا احنا بدنا نرجع لدرجة الاختلاف بين البشر
+
+18
+00:01:50,200 --> 00:01:56,770
+عموماً يعنيما نتكلم على شخص واحد أحنا بنتكلم على
+
+19
+00:01:56,770 --> 00:02:03,010
+ظواهر يعني حتى يتم الواحد تقييمها أو حتى يعرفها
+
+20
+00:02:03,010 --> 00:02:10,390
+الواحد بده هيك يدرس كيف عموم الناس فالـChapter 4
+
+21
+00:02:10,390 --> 00:02:15,810
+is about human genetic diversities mutations and
+
+22
+00:02:15,810 --> 00:02:22,580
+polymorphismsالتغيير الظواهر أو التغيير الأشكال
+
+23
+00:02:22,580 --> 00:02:31,740
+النقطة الأولى يعني بالنسبة لموضوع زي هذا بده
+
+24
+00:02:31,740 --> 00:02:41,360
+الواحد أولاً يعني يكون على قدرة على إنهيصل إلى، زي
+
+25
+00:02:41,360 --> 00:02:47,300
+ما بيقولوا، المصدر، يصل إلى الأساس، من وين، شوه
+
+26
+00:02:47,300 --> 00:02:50,720
+الأساس اللي بتعتمد عليه، حتى تفهم أي شيء مرات
+
+27
+00:02:50,720 --> 00:02:53,460
+كثيرة، بدك تكون فاهمان من وين الأساس أجا.
+
+28
+00:02:56,500 --> 00:03:04,560
+فبصراحة، كطب سريري، بالذات إذا الواحد، وجزء كبير،
+
+29
+00:03:04,560 --> 00:03:11,580
+يعني عدد كبير من الحالات،بتكون بنسميها وراثة
+
+30
+00:03:11,580 --> 00:03:17,360
+منديلية أو وراثة بتعتمد على اختلاق الـ Gene واحد
+
+31
+00:03:17,360 --> 00:03:23,100
+اللي هي الـ ففيه عندنا إذا الواحد بروح الـ PubMed
+
+32
+00:03:23,870 --> 00:03:30,050
+وهي بوقع مشهور وكبير ومجاني
+
+33
+00:03:30,050 --> 00:03:37,070
+الـ PubMed بتلاقي فيه أولاً الـ Online Mendelian
+
+34
+00:03:37,070 --> 00:03:41,430
+Inheritance يعني
+
+35
+00:03:41,430 --> 00:03:50,710
+الـ Depository أو اللي هو المرجعالـ PubMed اللي هو
+
+36
+00:03:50,710 --> 00:03:58,090
+بيشرحلك إذا شكيت فيه إنه مرض مانديلي وعندك يعني
+
+37
+00:03:58,090 --> 00:04:02,070
+رغبة إنك تفهم عنه أكثر وإين بالضبط المشكلة أنه
+
+38
+00:04:02,070 --> 00:04:07,410
+جين، شو صار، كيف أنواعه، كيف كده فالـ PubMed هو
+
+39
+00:04:07,410 --> 00:04:18,540
+المرجع المناسب الآنأفرض أنا عندي عائلة أو شخص عنده
+
+40
+00:04:18,540 --> 00:04:24,960
+طفرة أو عنده حالة أو مرض وشكيت إنه ورافي من
+
+41
+00:04:24,960 --> 00:04:30,820
+الأشياء المطلوبة إن أنا أخد الـDNA تبعهوإذا كنت
+
+42
+00:04:30,820 --> 00:04:35,180
+بعرف، راح نحكي عنها بتفاصيل أكتر بعدين إذا كنت
+
+43
+00:04:35,180 --> 00:04:41,320
+بعرف وين الخلل في أي جين ممكن أروح أدرس نفس الجين،
+
+44
+00:04:41,320 --> 00:04:47,080
+��و أنا بسهل عليا كثير بدل ما أدرس الـ 25 ألف جين
+
+45
+00:04:47,080 --> 00:04:53,340
+صعب وطويل كثير، والآن صحيح صارت أسهل القضية اللي
+
+46
+00:04:53,340 --> 00:04:59,230
+هو نفس مبدأ الـ Human Genome Projectفأنا إذا بقدر
+
+47
+00:04:59,230 --> 00:05:07,690
+بروح بشوف قطعة مثلًا معينة وبدرسها وراح ناخد أمثلة
+
+48
+00:05:07,690 --> 00:05:13,550
+على ذلك إنه أحيانًا أنا بستطيع أركز وين الخلل
+
+49
+00:05:13,550 --> 00:05:21,110
+المحتمل يكون إذا عندي مثلًا عائلة فيها الأب والأب
+
+50
+00:05:21,110 --> 00:05:25,290
+والأم وشوية أخوة بعضهم مصابين بعضهم غير مصابين
+
+51
+00:05:25,970 --> 00:05:32,650
+فبعدين بدرس بشكل أوسع شوية يعني ما بعمل PCR لـ
+
+52
+00:05:32,650 --> 00:05:37,610
+Individual أو لكل الـ Sequencing لكل الأشياء بعمل
+
+53
+00:05:37,610 --> 00:05:42,590
+لقطعة اللي بظن فيها مشكلة وهي بتكون إنه أنا إذا
+
+54
+00:05:42,590 --> 00:05:48,050
+عندي أكثر من شخص بعضهم مصابين بعضهم غير مصابين
+
+55
+00:05:48,050 --> 00:05:52,810
+فلما أنا أقارن بين المجموعتين ممكن أحدد إنه نتيجة
+
+56
+00:05:52,810 --> 00:05:56,730
+ذلك إنه في جيل معين هو اللي فيه مشكلةفأفرض أنا
+
+57
+00:05:56,730 --> 00:06:03,170
+حصلت على هذا الـGene ناشي، وأنا بقدر يمكن هذا غير
+
+58
+00:06:03,170 --> 00:06:07,010
+معروف عند أي حد في العالم وأنا بكون بقارن بين اللي
+
+59
+00:06:07,010 --> 00:06:12,370
+مصابين وغير مصابين في المجموعة التبعتي بس نفترض إن
+
+60
+00:06:12,370 --> 00:06:22,120
+أنا بحاجة أو بدي أو أرغب إنيأعمل مقارنة لما أعتبره
+
+61
+00:06:22,120 --> 00:06:25,700
+هو الإنسان السليم أو الإنسان المرجعي أو الإنسان
+
+62
+00:06:25,700 --> 00:06:33,720
+الأساسي فهناك عدة يعني مراجع مفيدة ومهمة وكثير
+
+63
+00:06:33,720 --> 00:06:37,860
+منها مجاني يعني إذا أحتاج الواحد يشتغل هذا الشغل
+
+64
+00:06:37,860 --> 00:06:44,720
+وبحاجة إلى إنه يقارن بشيء مختلف ففي هذه مجموعة
+
+65
+00:06:44,720 --> 00:06:49,520
+مراجعالـ Human Genome Project اللي هو أوسع واحد
+
+66
+00:06:49,520 --> 00:06:58,060
+وأول واحد من 2003 بدأ يكون موجود وتقريبًا كامل لكل
+
+67
+00:06:58,060 --> 00:07:05,920
+المادة الوراثية تبع بني آدم يعتبر أنه سليم فاحنا
+
+68
+00:07:05,920 --> 00:07:10,560
+ناخد كيف أن هذا الكلام يعني مش مية بالمية دقيق
+
+69
+00:07:10,560 --> 00:07:16,250
+بقدر ما أنه متاحوممكن لما أنا ألاقي قطعة معينة
+
+70
+00:07:16,250 --> 00:07:20,990
+فيها خلل أو فيها تغير بطريقة معينة أسير أدور إنه
+
+71
+00:07:20,990 --> 00:07:26,910
+ممكن هذا اللي يكون الـ… الـ… الأقل ويكون مفيد يعني
+
+72
+00:07:26,910 --> 00:07:32,680
+اللي هقارن فيهفالـ «Human Genome Project» ممكن من
+
+73
+00:07:32,680 --> 00:07:40,900
+أول المشاريع بس فيه كمان ناس بيحاولوا يجمعوا كمان
+
+74
+00:07:40,900 --> 00:07:47,020
+قواعد بيانات عن الإختلالات الموجودة أو الطفرات
+
+75
+00:07:47,020 --> 00:07:51,890
+الموجودة أو الـPolymorphism الموجودةفهي أنه تستطيع
+
+76
+00:07:51,890 --> 00:07:56,970
+الواحد استفيد منها في قضية تقييم إذا كان هناك طفرة
+
+77
+00:07:56,970 --> 00:08:02,150
+معينة رأيناها إنها غير معلومة أو معلومة من قبل، أو
+
+78
+00:08:02,150 --> 00:08:07,150
+ما هو معروف عنها أو ما هو مش معروف عنهافهذه يعني
+
+79
+00:08:07,150 --> 00:08:14,510
+مراجع لعامة الناس لا تفيد يعني إنما إذا واحد منكم
+
+80
+00:08:14,510 --> 00:08:18,970
+إن شاء الله في المستقبل كان يكون عنده مختبر وعنده
+
+81
+00:08:18,970 --> 00:08:22,630
+إمكانية أو عنده عائلة عندها مشكلة وبيحب يدرسها
+
+82
+00:08:22,630 --> 00:08:27,850
+بشكل أدق حتى يصف كيف نوعية أنماط الإختلالات
+
+83
+00:08:27,850 --> 00:08:33,810
+الموجودة عندنا فهذه المراجع هذه مهمة وبذكركم كمان
+
+84
+00:08:33,810 --> 00:08:38,950
+إن الـ PubMedهذا إذا الواحد دخل فيه تحت غير الـ
+
+85
+00:08:38,950 --> 00:08:44,470
+Online Mendelian Database اللي حكينا عنها بتقدر
+
+86
+00:08:44,470 --> 00:08:49,650
+بيحطلك الـ DNA Sequence الـ RNA Sequence الـ
+
+87
+00:08:49,650 --> 00:08:56,430
+Protein Sequence وبحط المراجع هناك لكل الكائنات
+
+88
+00:08:56,430 --> 00:09:03,470
+الحية يعني مش بس الإنسانيعني إذا في المناعة لأنني
+
+89
+00:09:03,470 --> 00:09:07,850
+متخصص فيها اللي بتسمعه بالـ Toll-like receptors
+
+90
+00:09:07,850 --> 00:09:13,470
+اللي هي تستخدم في المناعة لـ مثلا التعرف على
+
+91
+00:09:13,470 --> 00:09:19,180
+الجراثيم هي حقيقة موجودة بالذبابةولأ، لما لاحظوا
+
+92
+00:09:19,180 --> 00:09:22,280
+أن الـ Sequence اللي في الإنسان في هذا المكان
+
+93
+00:09:22,280 --> 00:09:27,160
+مشابه لشيء معين موجود في الذبابة، في الـ DNA والـ
+
+94
+00:09:27,160 --> 00:09:33,220
+Sequence تبع الـ DNA وكذا، إيش اسمه؟ كانت القضية
+
+95
+00:09:33,220 --> 00:09:42,850
+مفيدة ومنبهة لإحتمالية وجود آليات معينةالنقطة
+
+96
+00:09:42,850 --> 00:09:47,130
+الأخيرة لما نقول إنه في الـ databases فيه أشياء
+
+97
+00:09:47,130 --> 00:09:51,610
+على مستوى الـ DNA على مستوى الـ RNA وعلى مستوى
+
+98
+00:09:51,610 --> 00:09:55,390
+البروتين على الثلاث مستويات هذه، بدل واحد يتذكر
+
+99
+00:09:55,390 --> 00:09:59,470
+إنه، راح نحكي بعد شوية على الـ SNP اللي هو Single
+
+100
+00:09:59,470 --> 00:10:04,790
+Nucleotide Polymorphism تغير في قاعدة نيتروجينية
+
+101
+00:10:04,790 --> 00:10:09,830
+واحدة، قدفي كثير من الأحيان أو في الغالبية قد لا
+
+102
+00:10:09,830 --> 00:10:14,250
+يكون هناك تغيير في البروتين الناتج فإنتهاء شغل
+
+103
+00:10:14,250 --> 00:10:22,430
+ممكن بالأخير تكون وظيفيا غير مؤثرة مع إنها يمكن
+
+104
+00:10:22,870 --> 00:10:28,090
+كاختلاف على مستوى الـ «DNA» موجود بس من ناحية
+
+105
+00:10:28,090 --> 00:10:34,310
+البروتين نفسه قد لا يكون هناك نتيجة في أسئلة فهذا
+
+106
+00:10:34,310 --> 00:10:43,090
+بدينكم في وصف درجة التعقيد ودرجة الاختلاف بين
+
+107
+00:10:43,090 --> 00:10:51,000
+البشر وليس في شخص واحدماشي، هناك مراجع متعددة ممكن
+
+108
+00:10:51,000 --> 00:10:57,500
+الاستفادة منها في أنه نفهم التعقيد
+
+109
+00:10:57,500 --> 00:11:03,660
+للجينات والمادة الوراثية في الإنسان عموماً، ماشي؟
+
+110
+00:11:03,660 --> 00:11:15,680
+في أسئلة؟ إذا حد عنده سؤال، يسأله الـ
+
+111
+00:11:19,390 --> 00:11:27,430
+هناك أنواع متعددة من التفرات أو التغيرات أو
+
+112
+00:11:27,430 --> 00:11:31,290
+الأشكال
+
+113
+00:11:31,290 --> 00:11:36,870
+والأنماط من التغيرات في الـDNA برجع بذكر مرة ثانية
+
+114
+00:11:36,870 --> 00:11:40,070
+على اعتبار أنه نعتبرنا اللي بدأنا فيه دراسة
+
+115
+00:11:40,070 --> 00:11:45,610
+الـHuman Genome إنه اللي افترض أنه إنسان المرجع
+
+116
+00:11:46,370 --> 00:11:52,670
+وهذه بس نقطة حتى نبدأ نعرف كيف نقيم فهناك أنواع
+
+117
+00:11:52,670 --> 00:11:58,010
+مختلفة من قضايا الاختلالات
+
+118
+00:11:58,010 --> 00:12:05,290
+أو التغيرات والأشياء الرئيسية منها نضعها مثلاً في
+
+119
+00:12:05,290 --> 00:12:12,710
+أربع أشكال وأنماط فهناك Single Nucleotide
+
+120
+00:12:12,710 --> 00:12:18,760
+Polymorphismوهذه على One Base Pair يعني قاعدة
+
+121
+00:12:18,760 --> 00:12:25,660
+نيتروجينية زوج واحد فقط منها في محل واحد بيكون في
+
+122
+00:12:25,660 --> 00:12:35,560
+اختلال إنه راح يكون بدل حرف معين بيصير حرف ثاني
+
+123
+00:12:35,560 --> 00:12:44,400
+النوع الثاني هي قضية يا إما خلل فييعني عملية
+
+124
+00:12:44,400 --> 00:12:51,940
+الانقسام وبناء الـDNA بحيث أنه يتم يا إما حفظ أو
+
+125
+00:12:51,940 --> 00:13:00,280
+إضافة أحيانًا من يعني قاعدة نيتروجينية واحدة إلى
+
+126
+00:13:00,280 --> 00:13:07,220
+حوالي مائة فهدولة يعني يا إما insertion عملية
+
+127
+00:13:07,220 --> 00:13:14,120
+إدخال أو deletion عملية حذففيطلق عليها كلمة Endels
+
+128
+00:13:14,120 --> 00:13:21,000
+يعني Insertions أو Deletions وبتكون ممكن تكون ما
+
+129
+00:13:21,000 --> 00:13:25,660
+بين قاعدة واحدة يعني Single nucleotide
+
+130
+00:13:25,660 --> 00:13:28,300
+polymorphism في الغالب اللي راح نحكي يمكن ما تأثرش
+
+131
+00:13:28,300 --> 00:13:33,440
+بس الـInsertion والـDeletion لأ لها تأثير قوي عادة
+
+132
+00:13:33,440 --> 00:13:38,780
+وأحياناً قد تصل إلى 100 يعني سلسلة من 100 قاعدة
+
+133
+00:13:38,780 --> 00:13:47,910
+نيتروجينيةفكان بتكون على شكل بسيط ماشي أو إنه
+
+134
+00:13:47,910 --> 00:13:52,610
+بتكون على طريقة تكون معقدة بتكون تسموها Micro
+
+135
+00:13:52,610 --> 00:13:58,530
+-satellite يعني نبارة عن قطعة أكبر من القواعد
+
+136
+00:13:58,530 --> 00:14:05,790
+النيتروجينية التي يمكن أن تضاق أو أن تحدثماشي، ف…
+
+137
+00:14:05,790 --> 00:14:11,010
+دكتور، في سؤال من كريم بخصوص الـ… الـ… يعني آخر
+
+138
+00:14:11,010 --> 00:14:14,090
+عمود في الجدول اللي هو الـNumbers أو الـNumber of
+
+139
+00:14:14,090 --> 00:14:17,830
+Elites، أيش اللي بيقصد فيه هنا يعني؟ لما يجي تتكلم
+
+140
+00:14:17,830 --> 00:14:24,050
+عن سؤال، فضل. الآن، يعني هذه ظاهرة دمّا تحدث،
+
+141
+00:14:24,050 --> 00:14:29,250
+ماشي، في Single Nucleotide Polymorphism، راح نحكي
+
+142
+00:14:29,250 --> 00:14:34,790
+حوالي عددها كبير، عادة عندنا الأصليفهذا one أليل
+
+143
+00:14:34,790 --> 00:14:38,170
+بيكون بشكل معين واللي فيه الـ Substitution راح
+
+144
+00:14:38,170 --> 00:14:42,320
+يكون الأليل الثانيفعادةً إحنا بنتكلم على إنه أنا
+
+145
+00:14:42,320 --> 00:14:47,140
+Two عندي Two Alleles Alleles اللي هو النسخ
+
+146
+00:14:47,140 --> 00:14:51,620
+الموجودة من الجين في هذا الموقع كام شكل هي موجودة
+
+147
+00:14:51,620 --> 00:14:56,460
+فيه يعني بنقول الـ ABO System إنه ثلاثي Alleles يا
+
+148
+00:14:56,460 --> 00:15:01,500
+إما A يا إما B يا إما O على مستوى الجين على مستوى
+
+149
+00:15:01,500 --> 00:15:06,220
+الـDNA، ماشي؟ فلما نكون عنده Single Nucleotide
+
+150
+00:15:06,220 --> 00:15:10,190
+Polymorphismبقول إنه عادة في عندى Two Alleles
+
+151
+00:15:10,190 --> 00:15:16,070
+ماشي، الآن راح نيجي ناخد يعني الأشياء، الأليل هو
+
+152
+00:15:16,070 --> 00:15:21,790
+شكل الـGene اللي ممكن يحل في هذا المحل، ماشي، في
+
+153
+00:15:21,790 --> 00:15:28,940
+هذا المكان من الـDNA، لما نكونالاختلالات يعني
+
+154
+00:15:28,940 --> 00:15:32,300
+عادةً إحنا ليش عرفنا إنه صار «deletion» أو صار
+
+155
+00:15:32,300 --> 00:15:36,260
+«insertion» لأنه قررنا بإيش مرجعي فبيّن معانا إن
+
+156
+00:15:36,260 --> 00:15:41,600
+هنا صار في مثلا حذف أو إضافة فلما يكون عندي حذف أو
+
+157
+00:15:41,600 --> 00:15:48,180
+إضافة بيكون عندي شو اسمه نسخ تاني إذا كانت simple
+
+158
+00:15:48,180 --> 00:15:56,200
+فظاهرة إنه على شكل مجموعة وممكن كذا مرة تتكرر فأن
+
+159
+00:15:56,200 --> 00:16:02,600
+أنماط الإختلالات أو الأليل الموجودة كلمة أليل لازم
+
+160
+00:16:02,600 --> 00:16:07,240
+تكونوا عارفينها يعني فاهمينها إنه في نفس الموقع
+
+161
+00:16:07,240 --> 00:16:11,940
+إذا البروتين أو الـ الـ الـ الـ الـ الجين إله أكثر
+
+162
+00:16:11,940 --> 00:16:17,100
+من شكل وكلهم بحلوا في نفس المحل فبتسموه أليل يعني
+
+163
+00:16:17,100 --> 00:16:23,440
+مثلا نحكي مثلا على الـ HLA System اللي هو تبع
+
+164
+00:16:23,440 --> 00:16:32,550
+المناعةالـ HLA-A اللي هو فيه HLA-A وB وC هدولة فيه
+
+165
+00:16:32,550 --> 00:16:38,590
+خمسمائة قليل، ستمائة قليل يعني في عموم البشر،
+
+166
+00:16:38,590 --> 00:16:44,190
+ماشي، فيه خمسمائة نوع، شكل بس في أي إنسان بتلاقي
+
+167
+00:16:44,190 --> 00:16:48,610
+منه ثنتين لأنه عندي أنا two copies ويله مكان واحد
+
+168
+00:16:49,020 --> 00:16:54,000
+لما نقول قليل يعني اللي هو البديل البدلاء اللي
+
+169
+00:16:54,000 --> 00:16:57,160
+ممكن يحلوا في هذا المكان على أكثر، على كام شكل
+
+170
+00:16:57,160 --> 00:17:03,920
+فالـ الـ الـ لما تكون الـ insertion و الـ deletion
+
+171
+00:17:03,920 --> 00:17:12,160
+إذا simple يعني عبارة عن قطعة صغيرة تم حذفها فلأ،
+
+172
+00:17:12,160 --> 00:17:18,940
+بتكون عبارة عن نسختين، يعني ممكناتماشي لما تكون
+
+173
+00:17:18,940 --> 00:17:26,060
+أكثر من إمكانية تكرار بالذات الإضافة ممكن مثلا
+
+174
+00:17:26,060 --> 00:17:31,860
+قطعة من خمس nucleotides تم إضافتهم بس في نسخة
+
+175
+00:17:31,860 --> 00:17:38,910
+معينة بتلاقي هذا التكرار مرتين وفيبنسخة ثانية في
+
+176
+00:17:38,910 --> 00:17:46,770
+القليل الثاني مثلًا أربع نسخة تم إضافتهم
+
+177
+00:17:46,770 --> 00:17:51,550
+كلمة قليل ما تعني في نفس الشخص تعني في ال
+
+178
+00:17:51,550 --> 00:17:56,290
+population تعني في البشر كلهم شوهو البدائل
+
+179
+00:17:56,290 --> 00:18:01,570
+الموجودة لهذا المكان في هناك أيضًا الـ Copy Number
+
+180
+00:18:01,570 --> 00:18:09,250
+Variants اللي هوبتلاقي إنه قطعة كبيرة وفيها جينات
+
+181
+00:18:09,250 --> 00:18:14,150
+كثيرة وبتلاقي إنها بتتم تكرارها أكتر من مرة يعني
+
+182
+00:18:14,150 --> 00:18:20,190
+بدرب مرة ثالثة لما نتكلم عن الـ Hemoglobin genes
+
+183
+00:18:20,190 --> 00:18:24,890
+الـ Beta-Globulin، الـ Beta-Chain، إلها نسخة واحدة
+
+184
+00:18:24,890 --> 00:18:32,730
+ففي عندي Two copies يعني بكون عندي محل واحدوهك
+
+185
+00:18:32,730 --> 00:18:37,710
+موجود، بس الـ «الفا تشين» فيه two copies منها
+
+186
+00:18:37,710 --> 00:18:42,670
+exactly the same ففيه مرات variation إنه بالـ
+
+187
+00:18:42,670 --> 00:18:48,310
+number of the copies of the variants هو بتلاقي
+
+188
+00:18:48,310 --> 00:18:53,110
+اثنين أو مرات أكتر، وفيه ال inversion راح نشوف
+
+189
+00:18:53,110 --> 00:18:57,690
+أمثلة عنها، وبرضه باعتبروا هنا إنه بكون عندى ال
+
+190
+00:18:57,690 --> 00:19:05,590
+possibility بهذا الشكل two allelesماشي، الآن هاي
+
+191
+00:19:05,590 --> 00:19:10,710
+مرة ثالثة نرجع نجي لمثال عرضناه من قبل قبل
+
+192
+00:19:10,710 --> 00:19:14,970
+المحاضرة الثانية أنه أنا بكون عندي reference range
+
+193
+00:19:14,970 --> 00:19:24,040
+طبعا حتى أصل هذه المرحلةبكون أنا بعمل أول شيء يعني
+
+194
+00:19:24,040 --> 00:19:28,780
+إن أنا بطريقة ما من خلال دراسة العائل المصاب وغير
+
+195
+00:19:28,780 --> 00:19:32,940
+المصاب قدرت أحدد قطعة معينة فيها مشكلة يعني بروتين
+
+196
+00:19:32,940 --> 00:19:37,000
+معين، جين معين هو اللي عنده مشكلة فباجي وقتها
+
+197
+00:19:37,000 --> 00:19:42,440
+بواسطة الـPCR تقنية معينة بروح بسوء Sequencing
+
+198
+00:19:42,440 --> 00:19:46,520
+يعني بروح بقرا شو الـNucleotides الموجودة في هذه
+
+199
+00:19:46,520 --> 00:19:52,580
+القطعةفإذا أنا عندي Reference معين اللي هو موجود
+
+200
+00:19:52,580 --> 00:19:56,900
+لهاي القطعة عند الـ Human Genome Project أو من
+
+201
+00:19:56,900 --> 00:20:04,660
+المحل المعين وبعدي بدرس الشخص الأول نفترض أو الفرد
+
+202
+00:20:04,660 --> 00:20:11,460
+الأول لما ألاقي إنه القراءة عنده بهذا الشكل فهو
+
+203
+00:20:11,460 --> 00:20:15,880
+عنده Two Allelesالأليل الأول طبعًا من الخمس إلى
+
+204
+00:20:15,880 --> 00:20:18,800
+الثلاث هو اللي بنقراها هو اللي بنعتمدها هو اللي
+
+205
+00:20:18,800 --> 00:20:25,140
+بنعتمد عليها التاني complementary مكافئة لها ولقيت
+
+206
+00:20:25,140 --> 00:20:30,720
+إشي مشابه تمامًا للـReference Sequence فهذه كانت
+
+207
+00:20:30,720 --> 00:20:36,700
+جزء ما في مشكلة لما جيت أقرأ الأليل الثانياللي
+
+208
+00:20:36,700 --> 00:20:40,420
+رأيته كانت تالي، اللي هو بهذا الشكل ما الذي حصل
+
+209
+00:20:40,420 --> 00:20:44,060
+هنا؟ اللي حصل هنا أن هذا الـ Position اللي هو
+
+210
+00:20:44,060 --> 00:20:50,620
+تقريبا رقم 8 ماشي، Position 8 في هذا الـ Sequence
+
+211
+00:20:50,620 --> 00:20:53,920
+وفي هذه القطعة، في هذا الـ Intro أو الـ X Zone أو
+
+212
+00:20:53,920 --> 00:21:00,130
+كده بدل ما هي T صارت Cفبمثل هذا الشكل يعني الواحد
+
+213
+00:21:00,130 --> 00:21:05,350
+بيلاحظ إنه اللي قبل واللي بعد كله تماما زي
+
+214
+00:21:05,350 --> 00:21:10,330
+الـReference Sequence ماصاش أي اختلاف فهذا نسميه
+
+215
+00:21:10,330 --> 00:21:14,810
+SNP Single Nucleotide Polymorphism فبنيجي نقراها
+
+216
+00:21:14,810 --> 00:21:18,650
+ثلاثات ثلاثات ثلاثات ثلاثاتالاحتمال أن هذا
+
+217
+00:21:18,650 --> 00:21:22,770
+الاختلاف قد يكون وارد أنه ليس له قيمة لأن هؤلاء
+
+218
+00:21:22,770 --> 00:21:27,130
+الثلاثيات الذينتين هؤلاء بيعطي نفس البروتين
+
+219
+00:21:27,130 --> 00:21:31,250
+أحيانًا قد يكون بهذا الشكل وأحيانًا لأ بتكون تخلف
+
+220
+00:21:31,250 --> 00:21:34,570
+الـ Amino Acid وبالتالي بتخلف البروتين وبتخلف
+
+221
+00:21:34,570 --> 00:21:42,310
+الوظيفة لو جيت على إنسان آخر ولقيت كالتالي النسخة
+
+222
+00:21:42,310 --> 00:21:48,460
+الأولى تمامًا زي اللي فوق النسخة الثانيةقريبة منها
+
+223
+00:21:48,460 --> 00:21:56,820
+بس اللي تم هو إضافة الـ «نيكليوتاد» الزيادة عشان
+
+224
+00:21:56,820 --> 00:22:01,720
+هيك شايفين هذا الطرف فوق طالق لفوق، يعني الزيادة،
+
+225
+00:22:01,720 --> 00:22:07,100
+ماشي، فطبعاً هذا ع كروموزوم و هذا ع كروموزوم، مش
+
+226
+00:22:07,100 --> 00:22:12,320
+اتنين يعني نحكي عن مسكتين الـDNA اللي قُبقى البعض،
+
+227
+00:22:12,320 --> 00:22:19,250
+أدوله ما لهم دخل البعض، يعني مش، شو اسمه؟يعني ما
+
+228
+00:22:19,250 --> 00:22:26,390
+بيكونوا قبال بعض يعني هيك فهنا هذا الجزء راح يمشي
+
+229
+00:22:26,390 --> 00:22:30,910
+كويس بس لما انتظر بهذه الطريقة Single nucleotide
+
+230
+00:22:30,910 --> 00:22:35,730
+insertion وعلى الـ Position هذا هذه النقطة وما
+
+231
+00:22:35,730 --> 00:22:41,390
+بعدها كله راح يخرب كله راح يكون قراءته مش صحيحة
+
+232
+00:22:41,390 --> 00:22:45,630
+الثلاثيات راح تتغير كثير فهذا تأثيره على هذا
+
+233
+00:22:45,630 --> 00:22:51,180
+البروتين أو على هذا الـGeneكارثي أو كبير جداً إذا
+
+234
+00:22:51,180 --> 00:22:57,680
+صار insertion لثلاثة nucleotides لأ والله ممكن أنه
+
+235
+00:22:57,680 --> 00:23:03,900
+تعد الأمور وتكون الأمور مقبولة يعني هنا تم إضافة
+
+236
+00:23:03,900 --> 00:23:09,260
+شو اسمه يعني الـ nucleotide أو nitrogenous base
+
+237
+00:23:09,260 --> 00:23:17,280
+زيادة هنا تم حذف نسختينفطبعًا مش راح يكون بهذا
+
+238
+00:23:17,280 --> 00:23:21,200
+الشكل اللي راح يكون الـC راح تيجي تحت الـT والـT
+
+239
+00:23:21,200 --> 00:23:26,920
+تحت الـT وكذا هتلاقي اللي تحتاني الأليل الثاني Two
+
+240
+00:23:26,920 --> 00:23:33,940
+nucleotides smaller فهي دواهر موجودة وهنا إحنا
+
+241
+00:23:33,940 --> 00:23:41,560
+بنحكي عن إنه أنا قمت بدراسة الـDNA على مستوى أحرف
+
+242
+00:23:41,560 --> 00:23:48,040
+الـNucleotides تبعاتهفي قطعة معينة وراح نحكي عنها
+
+243
+00:23:48,040 --> 00:23:54,680
+بعد شوية تفاصيل أكتر من ناحية أيش الـ الـ الـ يعني
+
+244
+00:23:54,680 --> 00:24:01,580
+الـ أيش التجارب أو أيش الأجهزة أو أيش الـ الاشي
+
+245
+00:24:01,580 --> 00:24:07,980
+اللي بيخليني أقدر أصل لهذه النقطة فيها أسئلة؟
+
+246
+00:24:07,980 --> 00:24:11,720
+فالأول
+
+247
+00:24:12,940 --> 00:24:16,260
+في الغالب يمكن ما يكونش له تأثير أو في احتمال قليل
+
+248
+00:24:16,260 --> 00:24:19,900
+إن يكون له تأثير الثاني والثالث اللي هم تهدرات
+
+249
+00:24:19,900 --> 00:24:23,640
+كبيرة جداً لو كانت الـInsertion أو الـDeletion
+
+250
+00:24:23,640 --> 00:24:32,980
+لثلاث نيكليوتايد كان لأ، راح يصير كله كويس حكينا،
+
+251
+00:24:32,980 --> 00:24:34,220
+فيها سؤالة
+
+252
+00:24:39,410 --> 00:24:43,850
+حكينا إنه ممكن أن يكون عندي Copy Number Variation
+
+253
+00:24:43,850 --> 00:24:49,650
+يعني هي إحنا هنا حسا طلعنا من الـ Single
+
+254
+00:24:49,650 --> 00:24:54,950
+Nucleotide Mutations يعني كل الأمثل اللي حكيناها
+
+255
+00:24:54,950 --> 00:25:03,170
+هي عبارة عن بتكون على مستوى الحرف الواحد ممكن تكون
+
+256
+00:25:03,170 --> 00:25:11,550
+عندي اختلالاتبرضه على مستوى إنه القطعة أكبر فهي
+
+257
+00:25:11,550 --> 00:25:15,070
+بيسموها Micro-satellite polymorphism يعني تكون
+
+258
+00:25:15,070 --> 00:25:19,090
+عندي قطعة أكبر ممكن توصل إنها تكون Gen أو كذا
+
+259
+00:25:19,090 --> 00:25:25,030
+أحيانًا يعني لو لاحظت أنا شغلي زي هيك مثلًا ناخد
+
+260
+00:25:25,030 --> 00:25:29,910
+هذا المثال بالأولإنه أنا قطعة بلاقي فيها إذا درست
+
+261
+00:25:29,910 --> 00:25:36,030
+ترتيبها في قطع تلاقيها A B C D E F G ماشي بالترتيب
+
+262
+00:25:36,030 --> 00:25:42,630
+A B وبعدين E D C ومن هنا F G H، شو اللي صار؟ إنه
+
+263
+00:25:42,630 --> 00:25:47,470
+هذه القطعة بالكامل جلبت طبعاً هذا على الأليل الأول
+
+264
+00:25:47,470 --> 00:25:51,780
+وهذا على الأليل الثانييعني شو هذا على كرموزوم و
+
+265
+00:25:51,780 --> 00:25:55,460
+هذا على كرموزوم مانا مدخل ببعض يعني مش احنا بنحكي
+
+266
+00:25:55,460 --> 00:26:00,240
+على نسختين اللي قبال بعض في مرات بيصير عندي copy
+
+267
+00:26:00,240 --> 00:26:05,700
+number variation A B C D E الـ F G بدل ما هي مرة
+
+268
+00:26:05,700 --> 00:26:13,280
+واحدة صارت F G F G F G H فصارت ثلاث مرات فهي بتكون
+
+269
+00:26:13,280 --> 00:26:17,160
+في اختلال معين«Mobile element insertion
+
+270
+00:26:17,160 --> 00:26:22,460
+polymorphism» يعني برضه قطعة إلى دخل بالتوجيه
+
+271
+00:26:22,460 --> 00:26:30,360
+بتلاقيها في اختلال بينها صارت أبعة وكانها متحركة،
+
+272
+00:26:30,360 --> 00:26:37,190
+فهذه يعني ظواهرعلى مستوى بنسميها Micro-satellite
+
+273
+00:26:37,190 --> 00:26:41,730
+يعني مش Single Nucleotide بدها طريقة دراسة أكبر
+
+274
+00:26:41,730 --> 00:26:48,210
+بدها يعني حتى نستطيع أنه نعرف أنه هاي على مستوى
+
+275
+00:26:48,210 --> 00:26:51,070
+Micro-satellite أنا مش داخل هنا على مستوى
+
+276
+00:26:51,070 --> 00:26:53,830
+الـNucleotides أنا ببدأ بالـNucleotides
+
+277
+00:26:53,830 --> 00:26:58,430
+والـSequencing وبعدين باخد قطعة بالكامل وبشوف شو
+
+278
+00:26:58,430 --> 00:27:01,250
+الاختلافات بينها ماشي؟
+
+279
+00:27:05,680 --> 00:27:13,860
+الآن يعني أنا بفضل إنه الواحد صحيح بالأخير
+
+280
+00:27:13,860 --> 00:27:17,720
+بيرسموله الرسم هذه وبيصيره
+
+281
+00:27:19,790 --> 00:27:28,070
+يعني يطلبوا منه يفهمها في دراسة أو كده وبتكون يعني
+
+282
+00:27:28,070 --> 00:27:32,510
+أحياناً بدك تكون اشتغلت في مختبر وشوفت كيف تنعمل
+
+283
+00:27:32,510 --> 00:27:39,790
+وبعدين عشان تفهم الكلام اللي تذكره هنا بحاول يعني
+
+284
+00:27:39,790 --> 00:27:48,750
+هي hypothetical يعني نظرية أنه أنا عنديالقطعة الـ
+
+285
+00:27:48,750 --> 00:27:52,910
+DNA بسوي
+
+286
+00:27:52,910 --> 00:27:59,050
+بيسموه Markers بيسميها مرات Markers عبارة عن يعني
+
+287
+00:27:59,050 --> 00:28:06,280
+قطعة شويه أكبر من الـ DNAوإن يكون الأحرف يعني
+
+288
+00:28:06,280 --> 00:28:13,580
+بترتيب معين يعني مثلا نفترض إذا استردنا يعني أنا
+
+289
+00:28:13,580 --> 00:28:18,020
+بقول دايماً الجينات تقريباً عشان تعطي بروتينات
+
+290
+00:28:18,020 --> 00:28:24,900
+نعتبرها زي قصيدة ماشي وبتلاقيك
+
+291
+00:28:24,900 --> 00:28:28,660
+لما بدك مثلا NASA، Google بدك تدور على إشي بتحط
+
+292
+00:28:28,660 --> 00:28:37,490
+كام من كلمة منبداية أو من البيت الشعر اللي بدك ياه
+
+293
+00:28:37,490 --> 00:28:43,990
+و بدك تعرفه و تستخدمها مثلًا يعني مثلًا باجي، أنا
+
+294
+00:28:43,990 --> 00:28:50,090
+بدي أدور على قصيدة «مروء القيس» المعلقة الأولى
+
+295
+00:28:50,090 --> 00:28:54,190
+يعني «قف أنا بكي من ذكرا، يا حبيبي» فبقول «قف أنا
+
+296
+00:28:54,190 --> 00:28:59,430
+بكي من ذكرا» لما أنا أحط قطعة أطول شوية، مش حرف
+
+297
+00:28:59,430 --> 00:29:04,870
+واحد أنا بحط، بحط مجموعةفكلمة «قفة نبكي» من ذكرة
+
+298
+00:29:04,870 --> 00:29:09,650
+مش راح تلاقيها في كثير من القصائد يعني هتكون شغل
+
+299
+00:29:09,650 --> 00:29:17,610
+نادرة فهي تقريبًا مميزة فقط لقصيدة «إمروه القيص»
+
+300
+00:29:17,610 --> 00:29:25,510
+فبالتالي أنا بستطيع أني أدرس وهنا بتكلم على مستوى
+
+301
+00:29:25,510 --> 00:29:32,860
+عائلي يعني أنا جبتالأب والأم والثلاث أطفال زي ما
+
+302
+00:29:32,860 --> 00:29:42,500
+هم حاطين هنا وعندهم هذه الشغل يعني دكتور، في سؤال
+
+303
+00:29:42,500 --> 00:29:48,020
+من دكتورة «كارميل» بخصوص اللي هو الـ «كوبي نمبر» و
+
+304
+00:29:48,020 --> 00:29:52,720
+«مايكروسوتالايت» وما هي الفرق بينهم؟ يعني الإتنين
+
+305
+00:29:52,720 --> 00:30:01,190
+في تقرار لـ «نيكوليوتس»؟ انتبع شغلياللي حكينا عنهم
+
+306
+00:30:01,190 --> 00:30:06,070
+بالنسبة
+
+307
+00:30:06,070 --> 00:30:10,630
+لما نتكلم على إنه بدي أستخدم الـMicrosatellite بدي
+
+308
+00:30:10,630 --> 00:30:16,350
+أستخدم يعني أنا بدي أشبهها الآن باللي بحكي عنه هما
+
+309
+00:30:16,350 --> 00:30:21,450
+شغلتين أشياء متقاربة اللي هي قضية إنه بطلنا نتكلم
+
+310
+00:30:21,450 --> 00:30:24,890
+على Single Nucleotide يعني هذه النقطة الأولى فاحنا
+
+311
+00:30:24,890 --> 00:30:29,510
+و أنا بنتكلم على قطعةماشي، فتعة قصيرة ممكن أطول
+
+312
+00:30:29,510 --> 00:30:36,170
+شويه لحد 100 نيوكلوتايد يعني اللي هين حاطينا هنا
+
+313
+00:30:36,170 --> 00:30:43,070
+ممكن يعني هاي اللي هي Micro-satellite لحد الـ 100
+
+314
+00:30:43,070 --> 00:30:48,290
+Base Pairs بينما الـ Copy Number Variance نحكي
+
+315
+00:30:48,290 --> 00:30:54,450
+ممكن من هنا من 10,000 لـ 1 مليون نيوكلوتايدالـ
+
+316
+00:30:54,450 --> 00:31:00,390
+Copy Number Variance برضه حاطينه على شكل شو اسمه؟
+
+317
+00:31:00,390 --> 00:31:06,270
+يعني على شكل قطعة أكبر من الـ DNA، ماشي؟ فأما
+
+318
+00:31:06,270 --> 00:31:13,350
+اثنينهم في قضية الممكن زيادة العدد يعني اللي هي
+
+319
+00:31:13,350 --> 00:31:18,110
+زيادة
+
+320
+00:31:18,110 --> 00:31:23,190
+عدد الـ Copies قصديفهنا هذه الأمثلة على الـ «Human
+
+321
+00:31:23,190 --> 00:31:26,830
+Genome Larger Than Snip» يعني خلاص، اتجاوزنا، أنا
+
+322
+00:31:26,830 --> 00:31:30,230
+بدأ أتكلم على هذه النقاط، بتكلم على إنه أنا بتعامل
+
+323
+00:31:30,230 --> 00:31:38,910
+مع يعني قطعة أكبر، سواء عدد قليل، «Nucleotides»
+
+324
+00:31:38,910 --> 00:31:43,570
+أربعة، خمس، عشرة، لحد مية أو حتى قطعة أكبر من
+
+325
+00:31:43,570 --> 00:31:55,520
+الـDNA، ماشي؟فاللي بدأ أحكيه هنا إنه المثال
+
+326
+00:31:55,520 --> 00:32:02,800
+هذا كاسمه «Microsatellite Marker Study» يعني عبارة
+
+327
+00:32:02,800 --> 00:32:09,700
+عن دراسة معينة هنا بنسميها فرضية أو تخيّلية أو
+
+328
+00:32:09,700 --> 00:32:16,080
+احتمالية تكون كذا اللي راح ألاقي كالتالي أناجبت
+
+329
+00:32:16,080 --> 00:32:22,460
+Marker اللي هي زي مجموعة كلمات مرتبة بطريقة معينة
+
+330
+00:32:22,460 --> 00:32:28,760
+زي «قفة نبكي من ذكرة» نستخدم هذه الكلمة فهذه
+
+331
+00:32:28,760 --> 00:32:32,340
+القطعة أنا باستفيد منها في قضية تدوير على هذا
+
+332
+00:32:32,340 --> 00:32:37,720
+الـGene اللي أنا قصدي أدور على جين معين في الحالة
+
+333
+00:32:37,720 --> 00:32:43,890
+هذه قصيدة «أبو العلاء المعرّف»بأجي أنا باستخدم هذا
+
+334
+00:32:43,890 --> 00:32:51,270
+الـ Marker وبدرس شو هو وضع العائل هذه بلاقي أن
+
+335
+00:32:51,270 --> 00:32:55,690
+مثلًا الأم طبعًا أحنا الآن الـ Marker لهذا الـ
+
+336
+00:32:55,690 --> 00:33:00,030
+Gene اللي هو للقطع هذه، هذا اللي أنا استخدمته
+
+337
+00:33:00,790 --> 00:33:07,150
+وبعدين بستخدم الـ Marker إن أنا أول شيء يعني زي ما
+
+338
+00:33:07,150 --> 00:33:11,910
+تقوله بكسر الـ DNA بشكل معين عساسي يكون قطعة أقل
+
+339
+00:33:11,910 --> 00:33:20,370
+وبعدين بعمل Electrophoresis يعني بخلي الـ DNA،
+
+340
+00:33:20,370 --> 00:33:26,030
+القطعة الـ DNA تمشي حسب الـ Electrical Charge تبعة
+
+341
+00:33:26,030 --> 00:33:32,200
+الـ Systemفإذا كان قطعة طبعاً بيحطوا مثلاً فوق
+
+342
+00:33:32,200 --> 00:33:39,080
+الـOrigin وبعدين بيخلوها تمشي فإذا كانت القطعة
+
+343
+00:33:39,080 --> 00:33:45,120
+كبيرة بتكون ثقيلة، بتتحركش إذا كانت القطعة صغيرة
+
+344
+00:33:45,120 --> 00:33:53,100
+فهي خفيفة فبتلاقيها تتحرك بشكل سريع فالفكرة
+
+345
+00:33:53,100 --> 00:33:58,940
+هنا في طريقة التناثرالـ ال�� الـ الـ الـ الـ الـ
+
+346
+00:33:58,940 --> 00:33:58,940
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+347
+00:33:58,940 --> 00:33:58,940
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+348
+00:33:58,940 --> 00:33:59,140
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+349
+00:33:59,140 --> 00:33:59,960
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+350
+00:33:59,960 --> 00:34:00,000
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+351
+00:34:00,000 --> 00:34:10,460
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+352
+00:34:10,460 --> 00:34:10,760
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+353
+00:34:10,760 --> 00:34:13,880
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+354
+00:34:13,880 --> 00:34:19,300
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+355
+00:34:23,280 --> 00:34:28,200
+الطفل الثاني أخد من الأب هذه القطعة وأخد من الأم
+
+356
+00:34:28,200 --> 00:34:35,240
+القطعة الثانية وبالنسبة للشخص الثالث فهي يعني حسب
+
+357
+00:34:35,240 --> 00:34:44,480
+أنا إذا بقدر ألاقي كيف يعني مين المصاب ومين السليم
+
+358
+00:34:44,480 --> 00:34:48,700
+في العائلة وشو علاقة الأب بالأم وشو نوعيت متوقعة
+
+359
+00:34:48,700 --> 00:34:53,560
+تكون نوعيته الوراثةسائد، متنحي، وكذا، هذه طريقة
+
+360
+00:34:53,560 --> 00:35:00,240
+لدراسة الاختلافات الموجودة بينما لنفس هذا الموقع،
+
+361
+00:35:00,240 --> 00:35:06,180
+لنفس هذا الـGene، ماشي، لو جبت أشخاص آخرين من
+
+362
+00:35:06,180 --> 00:35:09,560
+الـPopulation، راح ألاقي لو كل واحد عنده Two
+
+363
+00:35:09,560 --> 00:35:15,100
+copies، في الغالب، بس بتكون أشكالهم مختلفة، فلما
+
+364
+00:35:15,100 --> 00:35:23,840
+نيجي نحكي هنا علىيعني كم قليل متوقع يكون موجود؟
+
+365
+00:35:23,840 --> 00:35:28,720
+يعني هذه العائلة فيها Two Alleles بس، ماشي؟ اللي
+
+366
+00:35:28,720 --> 00:35:34,660
+هم يعني أو هنا بدأ تكون Four Alleles، ماشي؟
+
+367
+00:35:34,660 --> 00:35:38,720
+أحيانًا إذا فيه Homozygous راح يطلع اثنين فوق بعض
+
+368
+00:35:38,720 --> 00:35:42,500
+يعني راح يبين في شخص عنده نسخة واحدة بس هنا Four
+
+369
+00:35:42,500 --> 00:35:47,060
+Alleles، بدنا نعتبر، ماشي؟ هنا الـAlleles أكثر حتى
+
+370
+00:35:47,660 --> 00:35:52,640
+في الـ Unrelated Individuals وهذه باستخدام تقنية
+
+371
+00:35:52,640 --> 00:36:00,220
+إنه أنا أدرس قطع الـ «جينوم» أو قطع الـ «DNA» بحيث
+
+372
+00:36:00,220 --> 00:36:05,820
+أنه أدرسها على قضية الـ «مايكروسيلتالايت»
+
+373
+00:36:05,820 --> 00:36:11,220
+variation و diversity وبتكون هيك ظواهر بتكون
+
+374
+00:36:11,220 --> 00:36:14,640
+موجودة بين البشر في أسئلة؟
+
+375
+00:36:23,650 --> 00:36:31,710
+بالنسبة لعلاقة الـ «جين»
+
+376
+00:36:31,710 --> 00:36:38,970
+مع الطواهر اللي حكيناها هو برضه hypothetical، يعني
+
+377
+00:36:38,970 --> 00:36:46,460
+نظرية أو افتراضيةإذا عندي أنا هذه الأشياء الأصلي
+
+378
+00:36:46,460 --> 00:36:53,400
+طبعاً هنا إحنا الـReference Sequence اللي أنا بدأت
+
+379
+00:36:53,400 --> 00:37:00,000
+فيه وهنا هذولة الـTwo copies تبعات الـDNA في One
+
+380
+00:37:00,000 --> 00:37:03,500
+Allele يعني هذه الجهة واحدة مش زي الصور اللي قبل
+
+381
+00:37:03,500 --> 00:37:09,040
+شوية كنا نحكي عن Two Alleles فهنا إذا حكينا إنه
+
+382
+00:37:09,040 --> 00:37:11,960
+أنا صار عندي Substitution Single Nucleotide
+
+383
+00:37:11,960 --> 00:37:17,730
+Polymorphismمثلًا في المنطقة هذه بحيث أنه صار عندى
+
+384
+00:37:17,730 --> 00:37:26,210
+بدل ما هي البقية كله بالترتيب صار هنا CGC بدل TA
+
+385
+00:37:26,210 --> 00:37:35,550
+بهذه الطريقة فهي ممكن تعتبر ظاهرة وهي راح يكون أن
+
+386
+00:37:35,550 --> 00:37:40,580
+كل هذا القطعة راح تغير الـNucleotide تبعهاوبالتالي
+
+387
+00:37:40,580 --> 00:37:49,780
+قد يعني تؤشر لـMinor asset ثاني وتعمل substitution
+
+388
+00:37:49,780 --> 00:37:55,300
+وتغير، بس أحيانا قد لا تغير، نصير عنده deletion
+
+389
+00:37:56,930 --> 00:38:03,990
+ماشي، ماشي، ماشي،
+
+390
+00:38:03,990 --> 00:38:07,430
+ماشي،
+
+391
+00:38:07,430 --> 00:38:13,050
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+392
+00:38:13,050 --> 00:38:13,750
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+393
+00:38:13,750 --> 00:38:14,670
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+394
+00:38:14,670 --> 00:38:14,690
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+395
+00:38:14,690 --> 00:38:14,690
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+396
+00:38:14,690 --> 00:38:14,690
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+397
+00:38:14,690 --> 00:38:24,990
+ماشي، ماشي، ماشي، ماشي،
+
+398
+00:38:25,390 --> 00:38:33,290
+دولة أمثلة من التفرات اللي ممكن تحدث لما
+
+399
+00:38:33,290 --> 00:38:38,970
+نيجي ندرس بالنسبة للأمراض الوراثية والحالات
+
+400
+00:38:38,970 --> 00:38:42,890
+الوراثية اكتشفنا بعدين إنه مسؤول عن كتير من
+
+401
+00:38:42,890 --> 00:38:52,650
+الظواهر اللي بنشوفها فلو جينا مثلًا ندرس أمراض
+
+402
+00:38:52,650 --> 00:38:57,920
+وحالات قديعني بعرف الواحد بعض منكم بعض المصابين
+
+403
+00:38:57,920 --> 00:39:03,560
+بهذه الحالات بس هي فكرة عشان نعطينا مؤشر كم مثل
+
+404
+00:39:03,560 --> 00:39:10,430
+هيك التفرات شائعة أو كم موجودة أو كممتوقعة أنها
+
+405
+00:39:10,430 --> 00:39:17,130
+تكون موجودة طبعاً هذه حسب دراسات معينة في يعني
+
+406
+00:39:17,130 --> 00:39:22,830
+populations معينة في بلاد معينة بين البيض، بين
+
+407
+00:39:22,830 --> 00:39:28,390
+الصينيين، بين الأفارقة، بين كذا، بين كذا فكل
+
+408
+00:39:28,390 --> 00:39:34,110
+مجموعة يعني بيعطونا أيش الـ أيش النوعية المشكلة
+
+409
+00:39:34,110 --> 00:39:37,230
+اللي عندهافي الحالة الأولى اللي هي اسمها
+
+410
+00:39:37,230 --> 00:39:43,840
+Acondroplasiaماشي، اللي هي يعني نوع من التقزم
+
+411
+00:39:43,840 --> 00:39:48,980
+بتشوفوهم كثير بالتلفزيون وممكن ناس بتشوفوا مثلهم
+
+412
+00:39:48,980 --> 00:39:56,500
+بعض الناس بعرفوا ناس عندهم هذه المشكلة الشخص
+
+413
+00:39:56,500 --> 00:40:01,920
+بيكون هذا هو أخوه تقريبًا أكبر من أخوه هذا بس حجم
+
+414
+00:40:01,920 --> 00:40:08,250
+راسه طبيعي، حجم جسمه طبيعي، بس أطرافهقصيرة، طبعاً
+
+415
+00:40:08,250 --> 00:40:11,110
+الـ Upper limbs والـ Lower limbs وبيأثر على العمود
+
+416
+00:40:11,110 --> 00:40:17,180
+الفقري بعدين وبيعملهم مشاكل، ذكائهم طبيعييعني فيه
+
+417
+00:40:17,180 --> 00:40:22,380
+ممثلين كبار فيه أطباء عندهم أكندربلازيا فيه صور ده
+
+418
+00:40:22,380 --> 00:40:27,100
+بتشوفوا ففي حالة راح ناخدها وفي اسمها Case رقم 2
+
+419
+00:40:27,100 --> 00:40:34,520
+اسمه الـ «أكندربلازيا» الجينات اللي فيها مشاكل زي
+
+420
+00:40:34,520 --> 00:40:38,440
+ما انتوا بس ملاحظة حتى تكون واضحة عندكم اللي هي
+
+421
+00:40:38,440 --> 00:40:42,590
+إنه بيكون الجين حاطينه Capital LetterFibroblast
+
+422
+00:40:42,590 --> 00:40:49,450
+Growth Factor Receptor 3 FGFR3
+
+423
+00:40:49,450 --> 00:40:55,910
+هذا الـ «لوكاس» تبع الـD الجين وإيش البروتين
+
+424
+00:40:55,910 --> 00:41:01,860
+المكافئ له اللي راح يصير فيه الاختلالهو عبارة عن
+
+425
+00:41:01,860 --> 00:41:07,960
+«Fibroblast Growth Factor Receptor» عبارة عن يعني
+
+426
+00:41:07,960 --> 00:41:15,360
+هو بيصير اختلال في نمو العضل الـ… الـ… الـ… الـ…
+
+427
+00:41:15,360 --> 00:41:18,940
+الـepiphyseal plate اللي هي في العظام الطويل اللي
+
+428
+00:41:18,940 --> 00:41:23,420
+على الطرف اللي بتسبب نموه عند البلوغ ونموه من قبل
+
+429
+00:41:23,850 --> 00:41:28,830
+بتلاقيها في خلل فيها ما بتستجيب لعوامل التنشيط
+
+430
+00:41:28,830 --> 00:41:34,970
+بشكل حقيقي أو سليم فهذه الـ الـ يعني يمكن لما
+
+431
+00:41:34,970 --> 00:41:43,750
+ناخدها بشكل تفصيلي أكثر بتكون مثال على مرض يعني هو
+
+432
+00:41:43,750 --> 00:41:47,390
+«Tosomal Dominant»ستجد الـ Mendelian Inheritance
+
+433
+00:41:47,390 --> 00:41:52,030
+وهذا الجين وهذه البروتين المسؤول عن إنه طالع من
+
+434
+00:41:52,030 --> 00:41:57,830
+نتيجة الجين وهذه ستجعلنا المرض يسميها كندروبلازيا
+
+435
+00:41:57,830 --> 00:42:04,030
+والـ mutation rate 1.4 في 10 أوص ناقص خمسة يعني
+
+436
+00:42:04,030 --> 00:42:08,590
+حوالي 10 أوص ناقص خمسة يعني بدنا حوالي 100 ألف بني
+
+437
+00:42:08,590 --> 00:42:16,640
+آدم كل 1.4 يعني مثلا 140 ألف بني آدمبيطلع لي واحد
+
+438
+00:42:16,640 --> 00:42:23,300
+عنده هذه المشكلة ماشي بيقدّر الواحد عدد السكان في
+
+439
+00:42:23,300 --> 00:42:29,000
+البلد وهذا تقريبًا بهذه النسبة في حالات أخرى كثيرة
+
+440
+00:42:29,000 --> 00:42:33,340
+فيها هذا اسمه «دوشين مسكولر ديستروفي» عبارة عن برض
+
+441
+00:42:33,340 --> 00:42:40,200
+في ضعف العضلات فالـ «دوشين» هو النوعية الشديدة منه
+
+442
+00:42:40,200 --> 00:42:48,240
+في أنواع خف في ضعف العضلاتفهنا يعني بيحاولوا يمثله
+
+443
+00:42:48,240 --> 00:42:53,960
+بيسموه «Going Sign» كيف أنه الطفل أو الإنسان لما
+
+444
+00:42:53,960 --> 00:42:58,800
+يحاول يوقف بس كأنه بتسلق على نفسه زي ما يقوله يعني
+
+445
+00:42:59,140 --> 00:43:03,720
+حتى يعرف يطلع ويصير شوي شوي وما عندهوش قوة عضلات
+
+446
+00:43:03,720 --> 00:43:10,080
+يسويها المرض الثالث هذا X-linked recessive فيه مرض
+
+447
+00:43:10,080 --> 00:43:13,460
+ثالث اللي هو أنواع مختلفة Von Reclinhausen اللي هو
+
+448
+00:43:13,460 --> 00:43:18,720
+الـ Neurofibromatosis type 1 عبارة عن البروتينال
+
+449
+00:43:19,250 --> 00:43:26,990
+فكل واحدة منهم، فهناك دراسات متعددة لنسبة
+
+450
+00:43:26,990 --> 00:43:33,950
+تواجد، نسبة حدوث، نسبة حدوث
+
+451
+00:43:33,950 --> 00:43:39,620
+التفرق بالشكل اللي بتسبب بعدين المرضطبعًا يعني مثل
+
+452
+00:43:39,620 --> 00:43:44,740
+ما درست مثلًا بشكل معين هنا ممكن نلاقي نقول إن
+
+453
+00:43:44,740 --> 00:43:49,000
+المصاب هو المصاب يشيرلي على إن الإصابة نشأت مثلًا
+
+454
+00:43:49,000 --> 00:43:55,020
+في أم على الـ X-Chromosome بس هي لأن عندها Two
+
+455
+00:43:55,020 --> 00:43:58,820
+copies ماصارش معاها مرض وكان فقط حامل وبعدين
+
+456
+00:43:58,820 --> 00:44:05,190
+الأطفال الدكور بعضهم بيطلع عنده المرض يعنيفهذه
+
+457
+00:44:05,190 --> 00:44:12,670
+كلها أشياء يتم دراستها و... إذا بدنا نأخذ الـ
+
+458
+00:44:12,670 --> 00:44:16,570
+Mandela Inheritance تقريباً نتكلم على بالألاف،
+
+459
+00:44:16,570 --> 00:44:21,350
+عشرات الألاف من الأمراض ممكن تكون هناك اختلالها
+
+460
+00:44:21,350 --> 00:44:24,810
+لما
+
+461
+00:44:24,810 --> 00:44:34,110
+ندرس الأمراض الوراثيةباللاقي إنه إذا بقدر شو نسبة
+
+462
+00:44:34,110 --> 00:44:41,350
+حدوث نوعية معينة من الطفرات اللي تؤدي لهذه
+
+463
+00:44:41,350 --> 00:44:44,410
+الإشكالية
+
+464
+00:44:44,410 --> 00:44:50,900
+باللاقي إنه اللي هو بيسموه Miss Sense Mutationاللي
+
+465
+00:44:50,900 --> 00:44:57,040
+هي أنه يعني اللي بفهمها «Nucleotide Substitution»
+
+466
+00:44:57,040 --> 00:45:02,860
+ماشي، يعني هدول اللي هما الـSnaps الدرجة الأساسية
+
+467
+00:45:02,860 --> 00:45:08,940
+اللي هي أنه خمسين بالمية من الأمراض اللي من ديالية
+
+468
+00:45:08,940 --> 00:45:13,320
+إذا بتيجي بتشوف شو نوعية المشكلة اللي عندها،
+
+469
+00:45:13,320 --> 00:45:18,680
+بتلاقي كثير منها عبارة عنSingle-Nucleotide
+
+470
+00:45:18,680 --> 00:45:23,440
+Substitution بس بيخرّب الـ Amino Acid بيخرّب نتيجة
+
+471
+00:45:23,440 --> 00:45:28,860
+ذلك واضيفة البروتين وبالتالي بيصير عندك مرض ففي
+
+472
+00:45:28,860 --> 00:45:34,880
+أحياناً بتكون أنه الـ Single-Nucleotide
+
+473
+00:45:34,880 --> 00:45:40,700
+Substitution أدى إلى أنه اللي بيطلع هو بيقوله بدل
+
+474
+00:45:40,700 --> 00:45:48,550
+ما البروتين بيكون طويلبيجي مقطوش نصه ربعه جزء منه
+
+475
+00:45:48,550 --> 00:45:53,270
+عساسي كان Premature stop codon يعني بالصدفة الـ
+
+476
+00:45:53,270 --> 00:45:59,130
+Substitution كانت نتيجتها stop فبالتالي بوقف الـ
+
+477
+00:45:59,130 --> 00:46:03,950
+Transcription وبالتالي بطلع البروتين ناقص وبالتالي
+
+478
+00:46:03,950 --> 00:46:08,590
+مظيفته مش مظبوطة في أحيانًا الـ RNA Processing
+
+479
+00:46:08,590 --> 00:46:13,100
+Mutations يعنيفي أحيانًا اللي حكينا فيه Intron
+
+480
+00:46:13,100 --> 00:46:16,620
+وفيه Exon وبدنا نلف بطريقة معينة حتى نقطعها حتى
+
+481
+00:46:16,620 --> 00:46:22,860
+نعطي الـ Messenger RNA فأحيانًا الـ Mutation في
+
+482
+00:46:22,860 --> 00:46:30,980
+موقع خطير لهذه القضية بحيث أنه بنتج عنه أنه ما
+
+483
+00:46:30,980 --> 00:46:37,540
+بتمكن الـ RNA أن يتم نسخه لبروتين بشكل جيد وكويس
+
+484
+00:46:38,140 --> 00:46:44,860
+فهي تقريبًا نسب الأشياء بس الـ «سنب» صحيح راح ناخد
+
+485
+00:46:44,860 --> 00:46:49,560
+بعد شوية هي نسبها عالية ويمكن ما تكونش إلها قيمة
+
+486
+00:46:49,560 --> 00:46:53,560
+بس من الأمراض هي تمثل خمسين بالمية من الأشياء
+
+487
+00:46:53,560 --> 00:46:56,760
+المعروفة حاليًا بالنسبة للـ «ديليشن» والـ
+
+488
+00:46:56,760 --> 00:47:03,580
+«إنسيرشن» برضه لو one or twoراح يكون مشكلة كبيرة
+
+489
+00:47:03,580 --> 00:47:09,900
+فـDeletion تمثل 25% من الأمراض الوراثية اللي
+
+490
+00:47:09,900 --> 00:47:16,400
+بنعرفها الـMendelian وبتكون 25% لو كان على عدد
+
+491
+00:47:16,400 --> 00:47:22,680
+قليل، يعني one or two nucleotidesأو أربعة أو خمسة
+
+492
+00:47:22,680 --> 00:47:29,520
+المهم مش ثلاث ثلاث وضعفاته يمكن ما تأثرش كثير إنه
+
+493
+00:47:29,520 --> 00:47:36,300
+كوظيفة بشكل كامل على البروتين فهذه أنواع إذا بتكون
+
+494
+00:47:36,300 --> 00:47:41,460
+deletions وinsertions يعني النقطة اللي بدأ كل واحد
+
+495
+00:47:41,460 --> 00:47:46,950
+يتذكرها إنه تقريبًامن الأمراض الوراثية المندلية
+
+496
+00:47:46,950 --> 00:47:53,170
+نسبة 50% هي SNEP Single-Nucleotide Polymorphism
+
+497
+00:47:53,170 --> 00:47:58,070
+نتجت عنها Amino Acid Substitution يعني صار عندي
+
+498
+00:47:58,070 --> 00:48:04,730
+تغيير في الـ Amino Acid حيث أنه أنتج عنه المرض في
+
+499
+00:48:04,730 --> 00:48:10,070
+أنواع أخرى، طرق أخرى ممكن SNEP يؤدي لمشاكل وربع 25
+
+500
+00:48:10,070 --> 00:48:17,560
+% بتكوناللي هي بالأخير هون بيسموه «mis-sense» هاي
+
+501
+00:48:17,560 --> 00:48:24,720
+بتعتبروها «non-sense» أو إنه بتخرّب الـ الـ الـ
+
+502
+00:48:24,720 --> 00:48:29,180
+DNA كقراءة بحيث إنه بيبطّل يسيل الـ protein اللي
+
+503
+00:48:29,180 --> 00:48:33,860
+أنا مطلوب إني أعمله أحيانًا
+
+504
+00:48:36,190 --> 00:48:40,570
+يعني هناك طرق متعددة لكيف بيصير الـ Deletion أو
+
+505
+00:48:40,570 --> 00:48:44,490
+كيف بيصير الـ Insertion أو كيف شو اللي بيصير عندنا
+
+506
+00:48:44,490 --> 00:48:50,390
+وهذه أمثلة يعني جيد
+
+507
+00:48:50,390 --> 00:48:54,010
+الواحد يعني يكون على الطلاع عليها أو على الأقل حتى
+
+508
+00:48:54,010 --> 00:48:59,830
+يحاول يقرأ بعدين عنها يعني يكون مستوعب شو الكلام
+
+509
+00:48:59,830 --> 00:49:07,970
+اللي هوهنا الـ «Hemophilia» الـ «Hemophilia»
+
+510
+00:49:07,970 --> 00:49:14,910
+المعروف فيه على الـ X-Chromosome فالـ X-Chromosome
+
+511
+00:49:14,910 --> 00:49:19,410
+فيه عليه الـ «Hemophilia» هو «Factor 8» الـ «جين»
+
+512
+00:49:19,410 --> 00:49:23,450
+وبالتالي طبعًا الـ «Hemophilia» A لأنه فيه
+
+513
+00:49:23,450 --> 00:49:28,610
+«Hemophilia» B اللي هي «Factor 9» مش «Factor»
+
+514
+00:49:30,860 --> 00:49:39,720
+بتلاقي هنا أنه بسبب هنا أنه الأصل أنه أنا عندي 23
+
+515
+00:49:39,720 --> 00:49:52,020
+إكزون فعندي 22 إنترون بالنص ماشي فالنتيجة
+
+516
+00:49:52,020 --> 00:49:54,580
+يعني
+
+517
+00:49:55,340 --> 00:50:01,860
+احتمالية حدوث Loop معين في Silk أو حبل الـDNA
+
+518
+00:50:01,860 --> 00:50:10,600
+بيصير عندى عملية اختلال في ترتيب وفي يعني هنا صار
+
+519
+00:50:10,600 --> 00:50:19,880
+زي Loop وقلب في ترتيب الـIntrons والـExons اللي
+
+520
+00:50:19,880 --> 00:50:24,500
+موجودة لهذا الشيء الأصل أنا عندى A هنا البداية
+
+521
+00:50:25,670 --> 00:50:31,370
+وببدأ الـ Intro on 1، 2، 3، لحد 21، 22، وبعدين في
+
+522
+00:50:31,370 --> 00:50:36,010
+عندي Point ثانية عادة بتعمل مشكلة، وبعدين الـ23،
+
+523
+00:50:36,010 --> 00:50:40,710
+هيك الأصل ينقرأ، هيك الأصل يكون طبيعي، فنتيجة
+
+524
+00:50:40,710 --> 00:50:47,510
+الـLoop هذا اللي بحدث، فبصير عندي أنه بدل ما هو
+
+525
+00:50:47,510 --> 00:50:52,790
+يبدأ بواحد، بيبدأ 22، 21، بقراه هيك، وبعدين 23 آخر
+
+526
+00:50:52,790 --> 00:50:59,920
+شيء،فالأمر بالنسبة لمن يكون ترتيب الـ «بروتين» الـ
+
+527
+00:50:59,920 --> 00:51:06,040
+«جين» بهذا الشكل إنه خربان، ما بيفيدني مش هيعطيين
+
+528
+00:51:06,040 --> 00:51:12,300
+الـ «بروتين» اللازم وبالتالي بيعمل نقصان الـ
+
+529
+00:51:12,300 --> 00:51:18,020
+Plotting factor وبالتالي عملية النزف والمشاكل اللي
+
+530
+00:51:18,020 --> 00:51:22,800
+بيصيب عند الإنسان هذا مثال على حالة ومرض وشغل معين
+
+531
+00:51:22,800 --> 00:51:28,990
+بتكون إنهOkay، يعني بالأخير الكتل كلها موجودة حجم
+
+532
+00:51:28,990 --> 00:51:40,270
+الـDNA نفسه بس ترتيبه مختلف وغلط نفترض
+
+533
+00:51:40,270 --> 00:51:45,230
+إن أنا جبت أي واحد منا ودرست الـWhole Genome
+
+534
+00:51:45,230 --> 00:51:51,390
+Sequencing يعني الـWhole Genome Sequencing بذكر
+
+535
+00:51:51,390 --> 00:51:55,890
+مرة ثانيةلما عملناها من خلال الـ Human Genome
+
+536
+00:51:55,890 --> 00:52:03,610
+Project بدوا بالأخر القرن اللي فات أو من 2001 إلى
+
+537
+00:52:03,610 --> 00:52:08,370
+2003 لما نخلصوه اشترك فيه حوالي، يعني يقال حوالي
+
+538
+00:52:08,370 --> 00:52:14,150
+700، 800 مختبر في العالم ودفعوا مصاري كتير وطولوا
+
+539
+00:52:14,150 --> 00:52:20,230
+كتير وبيقرأوها كانوا بيقرأوها بشكل بطيء، الآن
+
+540
+00:52:20,690 --> 00:52:26,330
+التقنية بقول زي تقنية الكمبيوترات بتلاقي إنه
+
+541
+00:52:26,330 --> 00:52:33,790
+الأجهزة صارت أسرع بكثير وبقدرات عالية جداً فالآن
+
+542
+00:52:33,790 --> 00:52:37,930
+إذا حد بده يعمل Whole Genome Sequencing راح ناخد
+
+543
+00:52:37,930 --> 00:52:42,570
+عنه مرة ثانية بقدر أبعث حين الدم على المختبر اللي
+
+544
+00:52:42,570 --> 00:52:47,510
+بعملها يعني في الأردن تقريباً نتكلم تقريباً 600،
+
+545
+00:52:47,510 --> 00:52:52,520
+700 دينارالمختبرات العالمية بتعملها ومش أي مختبر
+
+546
+00:52:52,520 --> 00:52:57,160
+يعني عادة يا هولندا يا كوريا هذولا بيعتبروا عنا
+
+547
+00:52:57,160 --> 00:53:03,220
+شاطرين وبيحاولوا يبعثوا الدم له فالـ 9 مليارات الـ
+
+548
+00:53:03,220 --> 00:53:07,940
+Nucleotide اللي بيجيبوهن المعلومات هذه بدها تكون
+
+549
+00:53:07,940 --> 00:53:14,160
+على External Hard Disk يعني Two Terabytes فاهمين
+
+550
+00:53:14,160 --> 00:53:20,090
+علي؟بيدّك كمية تعتبر هائلة من المعلومات في الغالب
+
+551
+00:53:20,090 --> 00:53:25,890
+ما لهاش قيمة راح نتكلم عنها لما نقعدي أنا أفرض Any
+
+552
+00:53:25,890 --> 00:53:29,390
+individual genome will contain the following هذه
+
+553
+00:53:29,390 --> 00:53:37,110
+يعني أنا روحت مسكت بني آدم وأخد دمه وقريت الـ9
+
+554
+00:53:37,110 --> 00:53:44,250
+مليارات حرف في الـDNA تبعه وعندي إمكانية أقارن مع
+
+555
+00:53:45,000 --> 00:53:49,680
+الـ Reference Sequence
+
+556
+00:53:49,680 --> 00:53:58,160
+اللي أنا أخدته Baseline وبأجي بعمل المقارنة بقدر
+
+557
+00:53:58,160 --> 00:54:05,300
+إنه من هالـ 9 مليارات فيه حوالي من 5 إلى 10 مليون
+
+558
+00:54:05,300 --> 00:54:11,680
+Snap يعني هتلاقي ما يقل يعني لو جيت أخدت أنا
+
+559
+00:54:11,680 --> 00:54:16,820
+بالنسبة لأيقطعة ثانية أو لأي شخص اللي هو في الـ
+
+560
+00:54:16,820 --> 00:54:21,480
+Reference اللي بعتبره Reference مش أقل من خمس
+
+561
+00:54:21,480 --> 00:54:26,360
+لعشر، لأ ملايين Single Nucleotide Polymorphism
+
+562
+00:54:26,360 --> 00:54:34,480
+بلاقيهم منهم خمس وعشرين ألف لخمسين ألفاللي هو
+
+563
+00:54:34,480 --> 00:54:39,040
+الـRare Variance، الـMutations الخاصة والـSeen or
+
+564
+00:54:39,040 --> 00:54:42,560
+Not Seen في خمس بالمئة وقليل من 5% من
+
+565
+00:54:42,560 --> 00:54:49,280
+الـIndividuals Tested يعني حتى يعني هنا السؤال لما
+
+566
+00:54:49,280 --> 00:54:53,900
+أشوف أنا اختلاف زي هيكة دائماً هل هذا معناه أن هذا
+
+567
+00:54:53,900 --> 00:55:00,820
+مرض؟ هل هو حالة؟ هي عبارة عن كيف ترتيب الـDNA
+
+568
+00:55:00,820 --> 00:55:08,330
+موجود في هذا الإنسانماشي، فاللي بدأ نحكي أنه مش
+
+569
+00:55:08,330 --> 00:55:13,550
+يعني في أي واحد مننا راح يكون حوالي بالملايين من
+
+570
+00:55:13,550 --> 00:55:19,890
+خمس إلى عشر ملايين Snap اختلاف عن المصدر الأشياء
+
+571
+00:55:19,890 --> 00:55:29,070
+هذه كثيرة إذا شائعة وكلمة شائعة ماشي هي علمياً لما
+
+572
+00:55:29,070 --> 00:55:34,530
+نقول Polymorphismالـ Polymorphism لازم تكون موجودة
+
+573
+00:55:34,530 --> 00:55:39,350
+في أكتر من 1% من الناس عندما تكون موجودة في 1% من
+
+574
+00:55:39,350 --> 00:55:46,730
+الناس، بنقول عنها Polymorphism ماشي، إذا أقل من
+
+575
+00:55:46,730 --> 00:55:53,740
+وجودها بين البشرأقل من 1% بنعتبرها Variation أو
+
+576
+00:55:53,740 --> 00:55:59,380
+Mutations وبنعتبرها ما وصلت Polymorphism وإن كان
+
+577
+00:55:59,380 --> 00:56:02,820
+Polymorphism أو غيره ممكن إثنانهم يسببوا مرض يعني
+
+578
+00:56:02,820 --> 00:56:08,500
+فبتوقع الواحد من 25 ألف لـ50 ألف Rare Variant في
+
+579
+00:56:08,500 --> 00:56:15,440
+أي إنسان تقريبًا 75 محل New Base Pair Mutation Not
+
+580
+00:56:15,440 --> 00:56:21,820
+Detected in Parental Genomesيعني أي واحد مننا
+
+581
+00:56:21,820 --> 00:56:26,560
+متوقع ما هو الخلايا بدأت تنقسم بدأت تعيد بناء الـ
+
+582
+00:56:26,560 --> 00:56:33,400
+DNA البناء الـ DNA مش 100% يعني لا يمكن يخطئ فيه
+
+583
+00:56:33,400 --> 00:56:41,200
+نسبة خطأ كبيرة الإشعاع والكيمويات والأمراض
+
+584
+00:56:41,200 --> 00:56:46,940
+مرات وليش بيصير cancers وكذا لأنه بيتم إدخال طفرة
+
+585
+00:56:46,940 --> 00:56:51,620
+معينةالماد اللي بالذات إذا الواحد بتكلم عنه الـ
+
+586
+00:56:51,620 --> 00:56:58,220
+Autosome الـ Dominant طب إنسان ماعندوش بين أبواه
+
+587
+00:56:58,220 --> 00:57:05,560
+المرض السائد بدات الطفرة عنده هو فبالتالي في 75
+
+588
+00:57:05,560 --> 00:57:09,870
+expected new base pair mutationsما كانت ظاهرة عند
+
+589
+00:57:09,870 --> 00:57:18,190
+أب وأم الشخص، أي واحد مننا فيه «CMV» يعني قطعة
+
+590
+00:57:18,190 --> 00:57:23,210
+أكبر من الـ «DNA» بتم يعني إضافتها أو تكرارها
+
+591
+00:57:23,210 --> 00:57:29,770
+حوالي من 200 ألف لـ500 ألف Indels اللي هو
+
+592
+00:57:29,770 --> 00:57:34,610
+«إنسيرشن» أو «دوليشن» من واحد لخمسين base pair
+
+593
+00:57:34,610 --> 00:57:40,360
+varies by populationيعني إذا اتكلمنا من خمس ملايين
+
+594
+00:57:40,360 --> 00:57:47,880
+لعشر ملايين Snap منهم حوالي يعني أقل منهم بكثير
+
+595
+00:57:47,880 --> 00:57:53,460
+بتلاقي اللي هو الـInsertions والـDeletions بتخيل و
+
+596
+00:57:53,460 --> 00:57:58,620
+بقدر فيه ألف Deletions بكونوا
+
+597
+00:57:58,620 --> 00:58:07,230
+أصغر شويةفيه 150 In-Frame، In-Deletions لـ250
+
+598
+00:58:07,230 --> 00:58:11,330
+Shifts فيه
+
+599
+00:58:11,330 --> 00:58:18,350
+100 ألف لـ12 ألف Synonymous Snap من حوالي برضه 10
+
+600
+00:58:18,350 --> 00:58:26,010
+ألف Non-Synonymous Snap يعني الفكرة إنه أنا لما
+
+601
+00:58:26,010 --> 00:58:32,460
+أنا قاعد أخد أي واحد منها وأسوي له Whole Genome
+
+602
+00:58:32,460 --> 00:58:38,340
+Sequencing في الغالب، راح ألاحظ عدد كبير من
+
+603
+00:58:38,340 --> 00:58:45,320
+الاختلافات عن الـ Reference Range المصدر الرئيسي
+
+604
+00:58:45,320 --> 00:58:49,800
+أو المرجع الأساسي تبعنا ويكون فيه اختلافات كثيرة
+
+605
+00:58:49,800 --> 00:58:55,440
+حتى ممكن عن والدي ووالدتي وكل واحد مننا ربنا خالقه
+
+606
+00:58:55,440 --> 00:59:04,900
+بطريقة مميزة، سبحان الله في أسئلةيعني دكتورة
+
+607
+00:59:04,900 --> 00:59:13,500
+أسماء تسأل الأرقام الموجودة في الـ «سلايد» دي كتير
+
+608
+00:59:13,500 --> 00:59:17,060
+يعني مش قادر تستوعب أيش المطلوب فهو ��يش المختصر أو
+
+609
+00:59:17,060 --> 00:59:21,620
+المطلوب من الـ «سلايد» اللي زي هيك؟ المختصر
+
+610
+00:59:21,620 --> 00:59:29,100
+المطلوب إنه إذا لو سألتها «كم نيكليوتايد موجود؟»
+
+611
+00:59:29,100 --> 00:59:33,790
+لما أنا أقراهمالمفروض تكلّي تقريبًا تسع مليارات أو
+
+612
+00:59:33,790 --> 00:59:37,630
+ثلاث مليارات، يعني ثلاثة في عشرة أقصد تسعة
+
+613
+00:59:37,630 --> 00:59:44,670
+نيكليوتيد، هيك الـWhole Genome تبع الإنسان فلمّا
+
+614
+00:59:44,670 --> 00:59:52,690
+أدرس أي بني آدم تقريبًا فيه من خمس لعشر ملايين
+
+615
+00:59:52,690 --> 00:59:59,520
+سنة، يعني هي أولهايعني هل طبعًا عشر ملايين، لو
+
+616
+00:59:59,520 --> 01:00:02,680
+افترضنا عشر ملايين يعني كدهش؟ يعني عشر أقوى
+
+617
+01:00:02,680 --> 01:00:07,580
+السبعة، صح؟ هذيك الثلاثة في عشر أقوى التسعة ففي
+
+618
+01:00:07,580 --> 01:00:18,380
+عشر أقوى السبعة تقريبًا من الـ… من الـ… من الـSNP
+
+619
+01:00:18,380 --> 01:00:27,530
+الفكرة أنه في عدد كبير من التفراتبعضها لإن 75
+
+620
+01:00:27,530 --> 01:00:33,490
+مثلًا مش موجودة عند الأباء يعني أي واحد منها
+
+621
+01:00:33,490 --> 01:00:38,570
+تقريبًا يعني إذا بدي رقمين إنه خمس لعشر ملايين
+
+622
+01:00:38,570 --> 01:00:45,790
+طفرة على مستوى Snip فهي عدد أقل عشرات الألاف، خمس
+
+623
+01:00:45,790 --> 01:00:52,910
+ألاف، ألفين قطع أكبر شوية، يعني الـSnip شائعماشي
+
+624
+01:00:52,910 --> 01:01:00,250
+الأشياء الثانية أقل وفي حوالي خمس وسبعين mutation
+
+625
+01:01:00,250 --> 01:01:05,570
+ما بتوقعها تكون موجودة في الأبوين وبتكون يعني هي
+
+626
+01:01:05,570 --> 01:01:11,990
+ظهرت في هذا الإنسان نشأت في هذا الإنسان ماشيباقية
+
+627
+01:01:11,990 --> 01:01:17,450
+الأرقام ما بدناها شيها ومش هدفي يعني هم هنا هذه
+
+628
+01:01:17,450 --> 01:01:20,950
+كلها زي ما أنتم شايفين بحطوا لك هنا أن الرقم
+
+629
+01:01:20,950 --> 01:01:25,150
+تقريب، الرقم تقريب، الرقم تقريب يعني مش عدد كبير،
+
+630
+01:01:25,150 --> 01:01:29,650
+هيك خلّيني أن أخذها، عدد كبير بس في حوالي بقدره
+
+631
+01:01:29,650 --> 01:01:34,870
+خمس وسبعين يعني عشر ملايين أو خمس ملايين Snap
+
+632
+01:01:34,870 --> 01:01:40,360
+تقريبًا وخمس وسبعين طفرة جديدة في أي واحد منهامش
+
+633
+01:01:40,360 --> 01:01:46,680
+موجودة في أحلام ماشي تفاصيل الرقم ما بديشي يعني
+
+634
+01:01:46,680 --> 01:01:53,240
+طبعاً مش منطق الواحد يحفظهم يعني مش شطائر فهذه
+
+635
+01:01:53,240 --> 01:02:01,940
+الجزء هذا اللي حكيناها اللي هو من المحاضرة اللي
+
+636
+01:02:01,940 --> 01:02:07,970
+عدناها لأن ماقدرناش نشوفها المرة اللي فاتتباللي هي
+
+637
+01:02:07,970 --> 01:02:17,930
+وصف ممكن
+
+638
+01:02:17,930 --> 01:02:24,090
+إعادة إيش، بس دقيقة شوية هو السؤال اللي جابته قبل
+
+639
+01:02:24,090 --> 01:02:28,790
+شوية، دكتور، خصوص الـ«سلايد» السابق نعمالفكرة أنا
+
+640
+01:02:28,790 --> 01:02:35,910
+ما بدي تحفظه رقم بقدر ما تكون عندك مفهوم المبدأ
+
+641
+01:02:35,910 --> 01:02:40,210
+تبع الموضوع، ماشي؟ والآن راح نيجي على برضه إشي
+
+642
+01:02:40,210 --> 01:02:47,250
+قريب منها اللي هي مبدأ إنه أنا كجينات
+
+643
+01:02:47,250 --> 01:02:53,810
+عددها كبير أنت أحيانًا بحاجة إنك تدرس الموضوع
+
+644
+01:02:59,180 --> 01:03:03,060
+على مستوى الـ Molecule على مستوى الـ One Single
+
+645
+01:03:03,060 --> 01:03:07,440
+Nucleotide Polymorphism هذا يعني واحد من التسع من
+
+646
+01:03:07,440 --> 01:03:11,890
+الثلاث مليارات، بدك تدور عليهممثلاً، يعني تقولّي
+
+647
+01:03:11,890 --> 01:03:16,450
+في البشرية كلها «مين عمّار، خالد، داود، هذا، شو
+
+648
+01:03:16,450 --> 01:03:21,610
+هو؟» لما تيجي تاخد كل البشر وبين أنك تقول عموم
+
+649
+01:03:21,610 --> 01:03:27,510
+البشر كلهم «شو بيصير فيهم؟» يعني فاهمين عليك؟ فهي
+
+650
+01:03:27,510 --> 01:03:33,290
+يعني هذه قضية بتكون، شو اسمه؟ يعني بتكون أحياناً
+
+651
+01:03:33,290 --> 01:03:37,770
+هيك أنه يكون عند الواحد تصور إلها مهم يعني، ماشي؟
+
+652
+01:03:37,770 --> 01:03:43,460
+تفاصيل، اختلالات، لأ، مابدناشراح نتكلم بعدين على
+
+653
+01:03:43,460 --> 01:03:48,520
+أمثلة عن إذات بعض الأمراض الوراثية حتى نوضح مبادئ
+
+654
+01:03:48,520 --> 01:03:57,680
+معينة، ماشي؟ في أسئلة ثانية؟
+
+655
+01:03:57,680 --> 01:04:04,040
+بقيت المعلومات هيك، يعني خلينا الواحد يكون فاهمها
+
+656
+01:04:04,040 --> 01:04:08,360
+بشكل سطحي، يعني كمبدأ، يعني بهمني الواحد يفهم
+
+657
+01:04:08,360 --> 01:04:18,170
+المبدأ، ماشي؟الفصل هذا راح نبدأ فيه فيه أسئلة كمان
+
+658
+01:04:18,170 --> 01:04:26,990
+يا دكتور أحمد؟ لحد الآن لا يا دكتور طيب، الآن مش
+
+659
+01:04:26,990 --> 01:04:34,290
+غلط الواحد يكون منتبه لإيش أنا أملك من أدوات حتى
+
+660
+01:04:34,290 --> 01:04:40,510
+أفهم إذا شكيت في عائلة عندهابحالة ويراثية أو مرض
+
+661
+01:04:40,510 --> 01:04:47,050
+ويراثي كيف أفحص الجينات
+
+662
+01:04:47,050 --> 01:04:51,730
+والـ DNA والـ Genome وكيف أنا بعمل وهذه بيسميها
+
+663
+01:04:51,730 --> 01:04:59,350
+Clinical Cytogenetics and Genome Analysis المثل
+
+664
+01:04:59,350 --> 01:05:06,300
+اللي حكيناها الآن الـ SNPوالـ Micro-satellite
+
+665
+01:05:06,300 --> 01:05:12,960
+array هدولة يعني أمثلة لأشياء أنا بقدر أسويهم بس
+
+666
+01:05:12,960 --> 01:05:20,160
+في عندي أدوات أخرى وده أنا شكيت أنه الحالة نتيجة
+
+667
+01:05:20,160 --> 01:05:24,960
+نوع آخر من الاختلالات في عندي بعض الأدوات الأخرى
+
+668
+01:05:24,960 --> 01:05:29,860
+مش غلط الواحد يعرفها الفكرة
+
+669
+01:05:29,860 --> 01:05:38,420
+أنهيعني الأساس إن الواحد، أنا بظن إن هذا slide مهم
+
+670
+01:05:38,420 --> 01:05:43,200
+كثير، ويعني،
+
+671
+01:05:43,200 --> 01:05:48,140
+خلّيني بس أشيل هذه،
+
+672
+01:05:48,140 --> 01:05:54,080
+مش راضي، بس ما في، طيب،
+
+673
+01:06:01,460 --> 01:06:04,920
+أنا بظن إن الـ «سلايد» هذا من أهم الأشياء الواحد
+
+674
+01:06:04,920 --> 01:06:12,760
+يكون فاهمه لما أنا بدي أو بفكر إنه فيه مشكلة على
+
+675
+01:06:12,760 --> 01:06:20,700
+مستوى الـ «كروموزوم» على مستوى الـ… على مستوى
+
+676
+01:06:20,700 --> 01:06:28,100
+العدد الكبير من قطعة الـDNA بحاجة إن أعمل الفحص
+
+677
+01:06:28,100 --> 01:06:32,660
+اللي بنسميه «Standard Karyotype»الـ Karyotyping
+
+678
+01:06:32,660 --> 01:06:42,800
+اللي هو قلتلكم بتجيب خلايا سواء دم ولا غيره بتعطي
+
+679
+01:06:42,800 --> 01:06:48,340
+مادة زي الـ Colchicine في الدواء اللي بيمنع تكوين
+
+680
+01:06:48,340 --> 01:06:54,720
+الـ Spindle Fiber فتقدرش الكروموزومات تنفصل لقطبين
+
+681
+01:06:54,720 --> 01:06:59,960
+في انقسام الخلية وبالتالي بتظل الكروموزومات بالنص
+
+682
+01:07:00,620 --> 01:07:05,980
+بتروح، بتوقف على طاولة عالية يعني كنا تقريبًا
+
+683
+01:07:05,980 --> 01:07:12,120
+ارتفاع متر ونص تلاثة أو أقل من ثلاثة بالخلايا اللي
+
+684
+01:07:12,120 --> 01:07:18,020
+بتكون، يعني أتأمل إذا كان فيه ثوان حتى لو تشوفوا
+
+685
+01:07:18,020 --> 01:07:24,580
+فيديو كيف بنعمل الـKaryotype هذا بتسقطها على
+
+686
+01:07:24,580 --> 01:07:32,100
+الـSlidesوبعدين بتصير عملية الصبغ للـ Chromosomes
+
+687
+01:07:32,100 --> 01:07:40,080
+وبيبين عندها الـ DNA بالشكل المضغوط اللي هو على
+
+688
+01:07:40,080 --> 01:07:46,220
+شكل الـ Chromosomes الـ 23 زوج اللي هو الـ 22
+
+689
+01:07:46,220 --> 01:07:52,910
+أتظامن والـ X والـ Yلما نعمل بهذه الطريقة بنكون
+
+690
+01:07:52,910 --> 01:07:56,310
+اللي هو «Standard Karyotyping» وبيكون بيسموه
+
+691
+01:07:56,310 --> 01:08:00,790
+«Routine Banding» يعني هذه طريقة حتى نعرف وراح
+
+692
+01:08:00,790 --> 01:08:04,470
+نشوف أمثلة كده بيكون شكل الأشي اللي بيطلع حقيقة
+
+693
+01:08:04,470 --> 01:08:10,550
+معانا وبيكون هاي لما أنا أشك أنه بيعندي مشكلة فيها
+
+694
+01:08:10,550 --> 01:08:13,290
+عدد يعني زي «Down Syndrome» «Turner» «Crime
+
+695
+01:08:13,290 --> 01:08:16,890
+Filter» أمراض زي هيك، بتلاقي أني بعمل هذه الطريقة
+
+696
+01:08:17,420 --> 01:08:22,800
+وهنا بيكون الـ… يعني ما في إمكانية إنه يتكلم عن
+
+697
+01:08:22,800 --> 01:08:27,260
+إشي متخصص «سنب» ومش «سنب» وكده، لأ إحنا ما بنتكلم
+
+698
+01:08:27,260 --> 01:08:32,940
+عن هذا الـBandage العادية بيعطينا عدد معين من الـ…
+
+699
+01:08:32,940 --> 01:08:36,960
+المطاقات
+
+700
+01:08:36,960 --> 01:08:42,970
+على الـChromosomeممكن أن أنا أحسن الموضوع شويه
+
+701
+01:08:42,970 --> 01:08:48,370
+لأعمل High-Resolution Banding يعني إذا أنا شكيت
+
+702
+01:08:48,370 --> 01:08:54,790
+طبعاً إحنا هنا هاي ثلاث مليارات Baseband اللي يعني
+
+703
+01:08:54,790 --> 01:08:59,450
+إحنا لما نحكي عن الكرموزومات والـDNA بشكل كلي بدنا
+
+704
+01:08:59,450 --> 01:09:04,710
+نتكلم على عدد كبير من الـNucleotides عشرة أو
+
+705
+01:09:04,710 --> 01:09:09,920
+ستسعة، ماشي؟لما بدي أدى أنا مثلا في بعض الأمراض
+
+706
+01:09:09,920 --> 01:09:14,460
+والحالات بتكون مربوطة باختلال في قطعة أصغر شوية
+
+707
+01:09:14,460 --> 01:09:20,900
+يعني هو أنا ثلاث ملايين لمليون Base Pair سواء
+
+708
+01:09:20,900 --> 01:09:30,700
+Deletion، Copy Increase، كذافهنا إذا بستخدم يعني
+
+709
+01:09:30,700 --> 01:09:38,740
+High 400 لـ 550 Band Stage أو 850 Band Stage تسموه
+
+710
+01:09:38,740 --> 01:09:42,980
+هنا High-Resolution Banding لما أنا أقرب على إنه
+
+711
+01:09:42,980 --> 01:09:49,260
+أنا بحاجة إنه أدرس إذا في بعض الأمراض نتيجة اختلال
+
+712
+01:09:49,260 --> 01:09:56,770
+بقطعة أكبر شوية من الـ… من الـDNAبدي أعمل High
+
+713
+01:09:56,770 --> 01:10:01,310
+-Resolution Banding راح نشوف بعض الصور بعدين في
+
+714
+01:10:01,310 --> 01:10:08,430
+أشياء بتكون لأ يعني بقدر أدرس على قطع أصغر شوية
+
+715
+01:10:08,430 --> 01:10:11,970
+Comparative Genome Hybridization أو الـFish
+
+716
+01:10:11,970 --> 01:10:19,290
+Analysis أو الحمد لله Chromosomal Microarray
+
+717
+01:10:19,290 --> 01:10:28,570
+الـFish راح نشوف صورتها كيفالـ Fluorescent Encyto
+
+718
+01:10:28,570 --> 01:10:34,450
+-Hybridization هيك الإختصار تبعتها وهنا يعني
+
+719
+01:10:34,450 --> 01:10:40,310
+قريباً صرنا ناخد زي الـ Microarray أنا بجيب قطعة
+
+720
+01:10:40,310 --> 01:10:47,070
+مكافئة لإيش أنا بديها وبالتالي بصير أدور عليها في
+
+721
+01:10:47,070 --> 01:10:52,730
+كل الـGenome وبشوفبعدين سواء بعمل Electrophoresis
+
+722
+01:10:52,730 --> 01:10:58,110
+بشوف كيف توزعتها شو أحجام القطع اللي موجودة فيها
+
+723
+01:10:58,110 --> 01:11:02,230
+ويكون هذا مؤشر على مرض معين، خلال معين، ظاهرة
+
+724
+01:11:02,230 --> 01:11:09,670
+معينة وإذا بدي أروح على تفصيل أدق، بدي أبدأ أعمل
+
+725
+01:11:09,670 --> 01:11:13,430
+Whole Genome Sequencing هذا اللي بكلف، يعني
+
+726
+01:11:13,430 --> 01:11:21,390
+الـKaryotype، يعنيبقدر يمكن 20، 30 دينار بيكفي
+
+727
+01:11:21,390 --> 01:11:27,070
+بيعملوه يعني عبارة عن جهد بشري وشوية مواد بسيطة
+
+728
+01:11:27,070 --> 01:11:35,030
+وصبغات وخلاص هنا النتيجة راح تكون يعني 9 مليارات
+
+729
+01:11:35,030 --> 01:11:42,730
+حرف ويعني العقدة مش المشكلة اللي هتعملها بس
+
+730
+01:11:42,730 --> 01:11:49,250
+الأجهزة بتعملها بس هاتميني دلّكعلى وين تدور، وماذا
+
+731
+01:11:49,250 --> 01:11:56,370
+يتدور، وما الخلل الموجود يعني هذه النقطة
+
+732
+01:11:56,370 --> 01:12:01,150
+فهنا increasing resolution يعني درجة التعقيد أكثر
+
+733
+01:12:01,150 --> 01:12:06,070
+من النظرة في الدراسة
+
+734
+01:12:06,070 --> 01:12:08,810
+وهكذا تكون ترتيب الأمور
+
+735
+01:12:12,270 --> 01:12:20,290
+بالنسبة لما نعمل كاريو تايب أنا بس بدي أفرجيكم هنا
+
+736
+01:12:20,290 --> 01:12:26,170
+هذه أقرب صورة يمكن هذه الصورة هيك ماشي هيك بيكون
+
+737
+01:12:26,170 --> 01:12:29,550
+شكل الكاريو تايب يعني هذه الـBands هيك عادة
+
+738
+01:12:29,550 --> 01:12:37,310
+بنلاقيها فلما أنا آجي أدرس الـ… الـ… الـIdiogram
+
+739
+01:12:37,310 --> 01:12:43,330
+ماشيال�� «G-banding pattern for human chromosomes
+
+740
+01:12:43,330 --> 01:12:46,950
+at metaphase with approximately 400 bands per
+
+741
+01:12:46,950 --> 01:12:53,310
+haploid» يعني بيكون هيك الترتيب الأمور مثلًا هذا
+
+742
+01:12:53,310 --> 01:12:58,010
+الـChromosome الأول بتبدأ من واحد من هون وبعدين
+
+743
+01:12:58,010 --> 01:13:03,030
+إيه بتصير نعطيه أقام وبتصير أي يعني أشياء تقريبًا
+
+744
+01:13:03,030 --> 01:13:12,290
+مصطلح عليهاوبتكون هيك شكلها لما قاعد أدرس أي كاريو
+
+745
+01:13:12,290 --> 01:13:16,550
+تايب بيعطيني هذه الأشياء ممكن إذا أنا عارف مثلا
+
+746
+01:13:16,550 --> 01:13:23,510
+«دا جورت سندروم» تبع المناعة،
+
+747
+01:13:23,510 --> 01:13:30,870
+ماشيفيه على كروموزوم 21 الـP تحت فيه بيصير إنه
+
+748
+01:13:30,870 --> 01:13:35,250
+«تخلص» بيصير إنه «تغيير» بيصير أندي خلل معين
+
+749
+01:13:35,250 --> 01:13:42,050
+بتعطيلي مشكلة فإذا أنا يعني مش عندي شك سريلياً
+
+750
+01:13:42,050 --> 01:13:48,050
+بموقع معين بمرض معين بحالة معينة بطلب الـKaryotype
+
+751
+01:13:48,050 --> 01:13:52,750
+وبخليه يدورلي على هل الـBand زي ما أنا شايفه هنا
+
+752
+01:13:52,750 --> 01:13:59,830
+مظبوطةهي الطبيعية المتوقعة ولا فيها اختلاف هنا الـ
+
+753
+01:13:59,830 --> 01:14:07,070
+«Chromosome 5» وهذه نستخدم صبغة ثانية فبتعطينا بل
+
+754
+01:14:07,070 --> 01:14:13,850
+يعني نطاقات أكثر فهذه ممكن أستخدمها علشان إذا برضه
+
+755
+01:14:13,850 --> 01:14:20,170
+في حالة ثانية بتلاقيني بحتاج إن أعملها بتفصيل أكثر
+
+756
+01:14:20,170 --> 01:14:28,080
+في موقع معينيعني الاختلافات وبعد شويه أظن واحدة
+
+757
+01:14:28,080 --> 01:14:37,020
+اللي هي 850 Band يعني طريقة بتكون بتعطيني أداء بس
+
+758
+01:14:37,020 --> 01:14:40,980
+هاي كلها أشياء يعني حتى أحدد شو المطلوب بدي يكون
+
+759
+01:14:40,980 --> 01:14:44,840
+حسب المرض، حسب الحالة، شو المعروف من قبل، وين
+
+760
+01:14:44,840 --> 01:14:51,530
+الخلل في مثل هذا المرض، وبالتالي بصير أدور عليهفيه
+
+761
+01:14:51,530 --> 01:14:56,050
+تقنية اسمها الـ Fluorescence in C-2 Hybridization
+
+762
+01:14:56,050 --> 01:15:06,610
+يعني أنا عندي الآن بتسير لمثلًا لأمراض نفترض مرض
+
+763
+01:15:06,610 --> 01:15:11,450
+خطير، مرض يعني
+
+764
+01:15:11,450 --> 01:15:17,250
+مثلًا مرعب مثلًا مرات بدا الواحد كمرض ورافي اللي
+
+765
+01:15:17,250 --> 01:15:23,100
+هو مثلًا نفترض إشي مرعبراح تاخدوا إشي اسمه
+
+766
+01:15:23,100 --> 01:15:27,340
+«Hunting Things Korea» عبارة عن مرض بيسبب شلل
+
+767
+01:15:27,340 --> 01:15:34,180
+رعاشي وبيسبب وفاة وبيسبب يعني وفاة سريعة بشلل
+
+768
+01:15:34,180 --> 01:15:40,940
+للأسف هو ساعد، يعني autosomal dominant وبيبدأ في
+
+769
+01:15:40,940 --> 01:15:47,640
+الناس على عمر الأربعين يعني عادة الأمراض الشديدة
+
+770
+01:15:47,640 --> 01:15:53,290
+بتلاقيها بتبدأ بشكل مبكروالطفل المصاب ما بيخلف، ما
+
+771
+01:15:53,290 --> 01:15:59,130
+بتزوج إنما هذا حالة يعني خطيرة إذا الواحد بيشوف
+
+772
+01:15:59,130 --> 01:16:02,650
+حدا من أهله عنده إياها وبتبدأ على عمر الأربعين
+
+773
+01:16:02,650 --> 01:16:09,890
+بيكون الواحد صار متجوز ومخلف وكده، فاللي راح يصير
+
+774
+01:16:09,890 --> 01:16:15,130
+إذا اكتشفت هذه الحالة إن الأقارب، الأولاد، البنات،
+
+775
+01:16:15,130 --> 01:16:18,050
+يصيروا كلهم مرعوبين طب أنا حامل هذا الجيل ولا مش
+
+776
+01:16:18,050 --> 01:16:24,780
+حامل هذا الجيل؟عندي يا ولا ماعنديش يا؟ فإذا عندي
+
+777
+01:16:24,780 --> 01:16:33,560
+نتيجة حالات من قبل، نتيجة دراسات من قبل الـ Prob
+
+778
+01:16:33,560 --> 01:16:42,560
+يعني قطعة صغيرة زي مفتاح زي لما نحن مثلًا إذا نشبه
+
+779
+01:16:42,560 --> 01:16:49,880
+الموضوع المرة الثالثة لما تعمل Google Searchقفة
+
+780
+01:16:49,880 --> 01:16:56,020
+نبكي من ذكرا حبيبا خلاص بحط هاي القطعة و بكون هاي
+
+781
+01:16:56,020 --> 01:17:00,520
+نفترض الـ Probe بهذا الشكل هي مؤشر عل�� الإنسان
+
+782
+01:17:00,520 --> 01:17:06,360
+الطبيعي عشان القصيد الأصلية الطبيعية ولكن نفترض
+
+783
+01:17:06,360 --> 01:17:12,540
+للناس اللي عندهم مرض إنه يكون الـ Probe بشكل قفة
+
+784
+01:17:12,540 --> 01:17:18,480
+من ذكرا حبيباما جبش القطعة نبكي من ذكرة، يا عزيزي
+
+785
+01:17:18,480 --> 01:17:22,900
+لأنه انشطبط هذه القطعة أو النقطة الصغيرة فصار أنا
+
+786
+01:17:22,900 --> 01:17:31,280
+عندي في مفتاح آخر بقدر أستفيد منه أني أدرس على
+
+787
+01:17:31,280 --> 01:17:38,160
+الجين المصاب فباجي أنا تقنية الـFluorescence in
+
+788
+01:17:38,160 --> 01:17:49,030
+Cetohybridization هنا الحاطين اللي هوالـ 4Q12
+
+789
+01:17:49,030 --> 01:17:54,950
+Red Fluorescence هذا قطعة معينة مثلًا في الناس
+
+790
+01:17:54,950 --> 01:18:02,710
+الطبيعيين بتكون بهذا الشكل والـ 4Q31.1 بتكون
+
+791
+01:18:02,710 --> 01:18:09,750
+بتعطيني لون Green فباجي أنا بجيب خلايا العائلة
+
+792
+01:18:09,750 --> 01:18:15,830
+المطلوبة دراستهاومثلًا أنا استخدمت هدولة الأثنين
+
+793
+01:18:15,830 --> 01:18:21,830
+وبعدين هدولة الـ Fluorescence dye اللي هي الأصباغ
+
+794
+01:18:21,830 --> 01:18:26,270
+المشعة أو الأصباغ اللي
+
+795
+01:18:26,270 --> 01:18:32,710
+لها Fluorescence ماشي، بتصير تبين عندي بشكل أحمر
+
+796
+01:18:32,710 --> 01:18:39,710
+أو أخضر حسب اللي أنا موجود فطبعًا
+
+797
+01:18:39,710 --> 01:18:49,390
+هناالـ يعني تفاصيل الواحد إذا بده يفهم مثل هيك
+
+798
+01:18:49,390 --> 01:18:54,430
+صورة بده يقرأ بالتفصيل الدقيق الممل «شو الحالة؟»
+
+799
+01:18:54,430 --> 01:18:58,380
+«إيش كان البروب؟» «ليش أخدوها؟»من وين طلّعوا؟ شو
+
+800
+01:18:58,380 --> 01:19:03,000
+الـ «sensitivity» و«specificity»؟ يعني كم نثبت إنه
+
+801
+01:19:03,000 --> 01:19:07,700
+هذه الطفرة بهذا الشكل هي في المرض هذا حقيقة مؤشر
+
+802
+01:19:07,700 --> 01:19:15,160
+عليه ولا مش مؤشر عليه؟ يعني دايماً الفخصات عبارة
+
+803
+01:19:15,160 --> 01:19:21,060
+عن شيء أحياناً له تأثير شديد كتير كتير كتير يعني
+
+804
+01:19:21,060 --> 01:19:26,180
+إحنا سواء الآن كل كلامنا على فحص الـCOVID مثلاًما
+
+805
+01:19:26,180 --> 01:19:32,480
+فيش فحص في العالم COVID ولا حتى HIV ولا كذا 100%
+
+806
+01:19:32,480 --> 01:19:38,460
+في كل شيء يعني إنه لإن الفحص أحسن شيء لازم 100% من
+
+807
+01:19:38,460 --> 01:19:44,200
+المصابين الفحص يقولّي إن هذا مصاب وبنفضل يكون 100%
+
+808
+01:19:44,200 --> 01:19:47,560
+باللي غير مصابين يطلعلنا الفحص إن هذا غير مصاب
+
+809
+01:19:47,560 --> 01:19:51,380
+فهذه الظاهرة اللي بنسميها Sensitivity وSpecificity
+
+810
+01:19:51,380 --> 01:19:58,260
+هذه أمرا ما بتكون 100%الـ 99% بيكون مقبول بس ممكن
+
+811
+01:19:58,260 --> 01:20:03,240
+تكون تعطي مشكلة كبيرة الـ 1% اللي ماعندوش المرض
+
+812
+01:20:03,240 --> 01:20:08,220
+بتقوله عندك المرض بروح بنتحر يعني مرات إذا كانت
+
+813
+01:20:08,220 --> 01:20:14,440
+تسير لما يسمع إنه عنده حالة خطيرة، حالة مرض كده
+
+814
+01:20:14,440 --> 01:20:18,260
+فالصورة
+
+815
+01:20:18,260 --> 01:20:23,480
+هذه بتقولنا على إنه من الأدوات الموجودة عندنا لفحص
+
+816
+01:20:24,310 --> 01:20:32,110
+الوراثة وأحيانًا للتعامل مع التشخيص ضمن عيلة معينة
+
+817
+01:20:32,110 --> 01:20:37,530
+لمرض معين، لحالة معينة ويبدو الواحد يرجع لمراجع من
+
+818
+01:20:37,530 --> 01:20:43,890
+قبل ويكون فاهم شو الفحص اللي بعمله باجي بدور علشان
+
+819
+01:20:43,890 --> 01:20:52,430
+أقدر أشخص هل الطفرة اللي يعني المدللة على مرض معين
+
+820
+01:20:52,430 --> 01:20:59,460
+موجودة ولا غير مجموعةفيها سلاح فهذا اللي هو الـ
+
+821
+01:20:59,460 --> 01:21:03,800
+«تكنيك» اللي اسمه «Fish» «Plurescence in Cyto
+
+822
+01:21:03,800 --> 01:21:13,220
+-Hybridization» بفيدني إني أنا على مستوى من متوسط
+
+823
+01:21:13,220 --> 01:21:20,400
+الحساسية متوسط الدقة من ما بين الـ«Karyotype»
+
+824
+01:21:20,400 --> 01:21:23,850
+والـ«Whole Genome Sequencing»فهي يع��ي مبدأ أنا
+
+825
+01:21:23,850 --> 01:21:27,310
+بهمني أنه تكونوا فاهمينه قضية إنه أنا إذا كنت
+
+826
+01:21:27,310 --> 01:21:32,950
+أستخدم Micro-satellite أو Fish أو Probe أنا بدور
+
+827
+01:21:32,950 --> 01:21:39,030
+بطريقة بين إنه أدرس الـChromosome كله والجنوم كله
+
+828
+01:21:39,030 --> 01:21:45,190
+أو Whole-Genome Sequencing بكون درست بشكل دقيق
+
+829
+01:21:45,190 --> 01:21:53,710
+كثير إذا ما أخترت الأداء المناسبةيعني هنا حكينا ما
+
+830
+01:21:53,710 --> 01:21:58,730
+بعرفش كدهش كُلفة الـ… بس لما يكون فيه fluorescence
+
+831
+01:21:58,730 --> 01:22:03,890
+لهذا الشكل الجهاز، الميكروسكوب، غالي وكُلفته أكبر
+
+832
+01:22:03,890 --> 01:22:09,750
+أن يكون عندك المواد بتكون أثمن وأغلى إنك تجيبها
+
+833
+01:22:09,750 --> 01:22:13,150
+يعني تبعت الـKaryotype بقدر عشرين، ثلاثين، أربعين
+
+834
+01:22:13,150 --> 01:22:20,480
+دينار يعني maximum هدولة نتكلم على بالمئاتبس الـ
+
+835
+01:22:20,480 --> 01:22:24,220
+Whole Genome Sequencing أبقى أنا لأن بقدر تقريبًا
+
+836
+01:22:24,220 --> 01:22:29,380
+300، 700 دينار الأردني يعني هيك بيقولونها بس هنا
+
+837
+01:22:29,380 --> 01:22:34,660
+أغلب كتير من الـ Karyotype بس أحيانًا مفيدة
+
+838
+01:22:34,660 --> 01:22:42,500
+والواحد يكون حذر في قراءتها هنا برضه الـ Binding
+
+839
+01:22:42,500 --> 01:22:50,450
+تبع الـ X-Chromosomeوفيه Microarray برضه يعني
+
+840
+01:22:50,450 --> 01:23:01,050
+أساليب أخرى من المختبرات ممكن هنا يعني حاطين
+
+841
+01:23:01,050 --> 01:23:07,970
+Genomic Dosage يعني بالأخير هنا بدي يحاول يعطيني
+
+842
+01:23:07,970 --> 01:23:16,990
+كام نسبة أو عدد الـ Copies منإذا قطعة معينة من الـ
+
+843
+01:23:16,990 --> 01:23:24,910
+«DNA» بشكل معين ماشي، فالـ… يعني هاي أصبحنا نتكلم
+
+844
+01:23:24,910 --> 01:23:32,310
+على Microarray يعني أنا بستخدم هنا أداة بتقيص لي
+
+845
+01:23:32,310 --> 01:23:38,450
+مثلًا خمس، عشر تلاف ممكن تلفميت، أربعميت Nuclear
+
+846
+01:23:38,450 --> 01:23:44,910
+Base قطعة «DNA»وهنا هذه الـ «تكنيك» عشان أدرس كام
+
+847
+01:23:44,910 --> 01:23:49,530
+نسخة منها ففيها أحيانًا بيكون عندي «Loss» وأحيانًا
+
+848
+01:23:49,530 --> 01:23:54,570
+بيكون عندي «Gain» والـ «No Change» بيكون بدرجة
+
+849
+01:23:54,570 --> 01:24:00,270
+معينة هناك
+
+850
+01:24:00,270 --> 01:24:07,390
+يعني هذه كلها بنمشي عليها مابديش ندخل بتفاصيلها
+
+851
+01:24:08,000 --> 01:24:13,960
+ماشي التقنيات
+
+852
+01:24:13,960 --> 01:24:21,060
+كثيرة وكل ما الإنسان أو الصوان يعني أنا بتأمل إنه
+
+853
+01:24:21,060 --> 01:24:25,840
+زي الجامعة الإسلامية في قصة أو في خيره يمكن
+
+854
+01:24:25,840 --> 01:24:32,640
+الجامعة الإسلامية على يعني إنه
+
+855
+01:24:32,640 --> 01:24:38,370
+الواحد يضع موارد ماليةلمجتمع حتى نجيب كل الأجهزة
+
+856
+01:24:38,370 --> 01:24:45,930
+وكل الآلات مش ضروري، ماشي؟ فإذا تكلمنا هنا الـ
+
+857
+01:24:45,930 --> 01:24:50,110
+Incidence of chromosomal anomalies in newborn
+
+858
+01:24:50,110 --> 01:25:00,890
+surveys لحوالي 70 ألف newborn، هي دراسة في هنا
+
+859
+01:25:00,890 --> 01:25:08,110
+يعني ملاحظ في دراسة هنا على 70 ألفولادة طبيعية،
+
+860
+01:25:08,110 --> 01:25:16,110
+يعني بالأخير الجنين وصل إنه ولد، ماشي أحياناً فيه
+
+861
+01:25:16,110 --> 01:25:21,410
+دراسات كنت أشوفها بيحطوا تقدير نسبة حدوث الطفرات
+
+862
+01:25:21,410 --> 01:25:29,190
+في اللي هم حتى الـStill Birth أو حتى الـAbortions
+
+863
+01:25:29,190 --> 01:25:34,990
+أو حتى اللي بتكون فيه الجهاديعني بتكون إنه نتيجة
+
+864
+01:25:34,990 --> 01:25:44,630
+المشكلة شو اسمه؟ بتلاقي فيه عندنا نسبة أعلى منهم
+
+865
+01:25:44,630 --> 01:25:48,680
+يعني فيه دراسات بتكون تشمل مش بس الـNewportفاللي
+
+866
+01:25:48,680 --> 01:25:55,820
+بده يفرجيه بس كملاحظة ومرة ثالثة مش مطلوب الواحد
+
+867
+01:25:55,820 --> 01:26:01,260
+يحفظ الرقم هذا شيء موجود في أحد الـ «رفيرانس» من
+
+868
+01:26:01,260 --> 01:26:06,240
+دراسة معينة يعني مش قرآن منزل بقدر ما أنه هو
+
+869
+01:26:06,240 --> 01:26:11,360
+تقديري وتقريبي ويمكن الله العليم إذا الواحد يشوف
+
+870
+01:26:11,360 --> 01:26:14,960
+كم من النسب تعطيه فكرة فـ
+
+871
+01:26:17,610 --> 01:26:26,390
+بالنسبة لفي حوالي 70 ألف ولاد وصلت الشهر التاسع
+
+872
+01:26:26,390 --> 01:26:32,290
+وولد الطفل بنلاقي إنه All chromosomal anomalies
+
+873
+01:26:32,290 --> 01:26:43,870
+تقريبًا 1 على الـ145 يعني حطين تقريبًا 0.6%يعني
+
+874
+01:26:43,870 --> 01:26:50,930
+تقريبًا كل 200، هنا 150 جنين يولد واحد بيكون عنده
+
+875
+01:26:50,930 --> 01:26:57,330
+خلل ما اسمه؟ في الـ «كروموزومات» على مستوى الـ
+
+876
+01:26:57,330 --> 01:27:05,890
+«كروموزومات» إنه في بعضهم عبارة عن اختلال في العدد
+
+877
+01:27:05,890 --> 01:27:17,910
+«انيبلويدي» يعني سواء يعنيحذف أو إضافة أو زيادة أو
+
+878
+01:27:17,910 --> 01:27:23,510
+كذا بتلاقي بالذات الـ X والـ Y كرموزومات هي أكتر
+
+879
+01:27:23,510 --> 01:27:29,630
+شيء فيها الشغل يدي طبعاً رقم واحد Unemployed يعني
+
+880
+01:27:29,630 --> 01:27:35,990
+كاختلال كمان الـ Down Syndrome وغيره واحد
+
+881
+01:27:35,990 --> 01:27:40,430
+بالسبعمية بيكون في الـ Autosomal chromosomesوفيه
+
+882
+01:27:40,430 --> 01:27:44,390
+Structural Abnormalities الـ Structural
+
+883
+01:27:44,390 --> 01:27:50,610
+Abnormality المقصود فيها إنه، Okay كعدد الكرمزومات
+
+884
+01:27:50,610 --> 01:27:56,230
+سليم ومظبوط بس فيه اختلالات في التركيب وراح ناخد
+
+885
+01:27:56,230 --> 01:28:01,910
+بعض من بعض إنه مرات يكون عندي نقل من قطعة لقطعة
+
+886
+01:28:01,910 --> 01:28:06,670
+بحيث إنه المحصقة بتكون يا أما Balanced في الحالة
+
+887
+01:28:06,670 --> 01:28:10,270
+هذه مايكونش فيه مشكلة في هذا الفرقأو Unbalanced،
+
+888
+01:28:10,270 --> 01:28:15,070
+بالتالي بتكون مشكلة كبيرة بالذات في قضية الخلف
+
+889
+01:28:15,070 --> 01:28:19,030
+بعدين وإنه ممكن تنتقل للجيل اللي بعده وتعطينا مرض
+
+890
+01:28:19,030 --> 01:28:28,270
+شديد فتقريبًا واحد كل 150 جنين طفل يولد بيكون
+
+891
+01:28:28,270 --> 01:28:31,850
+متوقع إن واحد عنده نوع من الاختلال في
+
+892
+01:28:31,850 --> 01:28:37,570
+الـChromosomes وهي درجة عالية كثيرأحنا اللي
+
+893
+01:28:37,570 --> 01:28:41,910
+اتكلمنا قبل شوية عنه اللي هي مواضيع أمراض اللي
+
+894
+01:28:41,910 --> 01:28:46,870
+بنعتبرها طفرات على مستوى الـNucleotide يعني على
+
+895
+01:28:46,870 --> 01:28:50,850
+مستوى إشي دقيق كثير لما أن هنا أحنا قطعة
+
+896
+01:28:50,850 --> 01:28:54,390
+الـChromosome الكبير هذه عادة لازم تكون Balanced
+
+897
+01:28:54,390 --> 01:29:04,190
+حتى الإنسان يظل عايش يعني لما نحكي المصطلحات
+
+898
+01:29:04,380 --> 01:29:10,160
+يعني احنا فيه كمان بنبّه راح نتفرج بعدين على اللي
+
+899
+01:29:10,160 --> 01:29:15,600
+بيسموه الـ «family
+
+900
+01:29:15,600 --> 01:29:19,120
+pedigree» يعني اللي هي شجرة العيلة كيف نرسمها؟ كيف
+
+901
+01:29:19,120 --> 01:29:23,500
+نقراها؟ شو المعلومات اللي بدنا نحطها؟ كل ما الواحد
+
+902
+01:29:23,500 --> 01:29:31,080
+يشوف حالة لازم كطبيب حتى يعني يوثّق الحالة ويكون
+
+903
+01:29:31,080 --> 01:29:35,850
+مدعا أكبر للنشرويكون الناس تفق في المعلومة اللي
+
+904
+01:29:35,850 --> 01:29:39,750
+بذكرها لازم على طول يرسم الـ Pedigree تبع العائل
+
+905
+01:29:39,750 --> 01:29:43,830
+وفي نفس الوقت، لما واحد يشتغل الشغل تبع
+
+906
+01:29:43,830 --> 01:29:48,550
+الـSequencing أو الـKaryotype أو الأشياء التانية،
+
+907
+01:29:48,550 --> 01:29:52,610
+الـMicroarrays أو الـFish أو غيره، بده يستخدم
+
+908
+01:29:52,610 --> 01:29:55,850
+المصطلحات المتفق عليها بالطريقة المتفق عليها
+
+909
+01:29:55,850 --> 01:30:00,430
+فالـSyn، «سينترومير»، «دل»، «دليشن»، طبعاً
+
+910
+01:30:00,430 --> 01:30:05,920
+الـExample لما نقول احنالـ Karyotype 46XX هذا الـ
+
+911
+01:30:05,920 --> 01:30:10,140
+Normal Female Karyotype الـ 46XY Normal Male
+
+912
+01:30:10,140 --> 01:30:13,800
+Karyotype «سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»،
+
+913
+01:30:13,800 --> 01:30:14,500
+«سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»،
+
+914
+01:30:14,500 --> 01:30:15,720
+«سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»،
+
+915
+01:30:15,720 --> 01:30:16,560
+«سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»،
+
+916
+01:30:16,560 --> 01:30:18,620
+«سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»،
+
+917
+01:30:18,620 --> 01:30:22,780
+«سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»، «سنترومير»،
+
+918
+01:30:22,780 --> 01:30:30,120
+«سنترومير»، «سنترومير
+
+919
+01:30:30,850 --> 01:30:34,530
+الـ Short Arm of Chromosome يعني هذه المصطلحات
+
+920
+01:30:34,530 --> 01:30:41,610
+اللي «Gain» أو «Loss» أو «Mosaicism» المزاييك يعني
+
+921
+01:30:41,610 --> 01:30:46,970
+إنه فيه أكتر من شكل في نفس الإنسان، ماشي؟ فهدولة و
+
+922
+01:30:46,970 --> 01:30:50,670
+الـ Translocation و الـ Robert Stahnel
+
+923
+01:30:50,670 --> 01:30:53,170
+Translocation Ring Chromosomes
+
+924
+01:30:55,720 --> 01:31:03,100
+يعني هذه أمثلة على بعض المصطلحات أو الأختصارات
+
+925
+01:31:03,100 --> 01:31:09,300
+المستخدمة حتى الواحد لما يقرا بعدين أو يشوف الـP
+
+926
+01:31:09,300 --> 01:31:14,440
+short arm of the chromosome الـQ long arm of the
+
+927
+01:31:14,440 --> 01:31:18,460
+chromosome الـPaternal origin الـMaternal اللي من
+
+928
+01:31:18,460 --> 01:31:24,970
+الأم أو من الأب إذا بيفرق من وين أجت القطعةويعني
+
+929
+01:31:24,970 --> 01:31:31,470
+هنا هم عاملين «Karyotype» على «Fish» على
+
+930
+01:31:31,470 --> 01:31:36,450
+«Microarray Study» بتلاقي أحيانًا في دراسة حالة
+
+931
+01:31:36,450 --> 01:31:41,230
+معينة بيحطلك رسمات فيها أشياء زي هيك، ماشي
+
+932
+01:31:44,890 --> 01:31:51,270
+حكينا في أحيانًا يصير عندي الـNon-disjunction هنا
+
+933
+01:31:51,270 --> 01:31:57,090
+حاطين أو عملية الـTranslocation أو Isochromosome
+
+934
+01:31:57,090 --> 01:32:01,290
+أو Troperstein Translocation أو كذا، Duplication
+
+935
+01:32:01,290 --> 01:32:09,790
+يعني هدولة كلهم اختلالات على مستوى الـDNA ممكن
+
+936
+01:32:09,790 --> 01:32:15,730
+الانتباه إلها من خلال الـKaryotypeممكن عن طريق
+
+937
+01:32:15,730 --> 01:32:21,250
+الـFish أو أشياء أقل، بس يعني هاي لإنك تحاول تعمل
+
+938
+01:32:21,250 --> 01:32:27,030
+Sequencing ما لها معنى، ماشي؟ بدك تشوف، فطبعاً
+
+939
+01:32:27,030 --> 01:32:33,730
+أهمية هذه النقاط إذا كانت Balanced نفس الإنسان
+
+940
+01:32:33,730 --> 01:32:42,790
+بيكون يعني طبيعي، عنده التقم كامل من الجينات، تقم
+
+941
+01:32:42,790 --> 01:32:48,490
+كامل من الـمن المادة الوراثية وبالتالي ما عندهوش
+
+942
+01:32:48,490 --> 01:32:54,170
+هو مشكلة لأن اللي عنده Balance أما لما يكون نتيجة
+
+943
+01:32:54,170 --> 01:33:00,850
+بعدين في محاولة يعني قطعة كورموزوم معير انتقلت من
+
+944
+01:33:00,850 --> 01:33:05,610
+طبقة من محل لمحل فاللي بيصير أنه اللي انتقلت منه
+
+945
+01:33:05,610 --> 01:33:10,140
+راح يصير أقصر ويصير ناقصواللي فيها زيادة عنده
+
+946
+01:33:10,140 --> 01:33:14,840
+نسختين أحيانًا نسختين مهمات فلو عند الواحد نسختين
+
+947
+01:33:14,840 --> 01:33:19,560
+ولو إنه مع نفس المحل بس بيمشي الحال فهسة لما ييجي
+
+948
+01:33:19,560 --> 01:33:25,240
+هو يتزوج ويريد يخلف بتلاقي إذا كانت النسقة هي اللي
+
+949
+01:33:25,240 --> 01:33:30,860
+فيها نقص راح يصير إن هذا الجنين لن يعيش إذا كانت
+
+950
+01:33:30,860 --> 01:33:38,110
+الجميت في الإشي اللي فيه نقص فـودا أوقف هنا ونبدأ
+
+951
+01:33:38,110 --> 01:33:40,970
+في هذا الـ «سلايد» الأسبوعي في المحاضرة القادمة،
+
+952
+01:33:40,970 --> 01:33:46,570
+ان شاء الله في أسئلة؟ لحد الآن يعني الموضوع تمام،
+
+953
+01:33:46,570 --> 01:33:49,750
+إذا كانت في أسئلة يا دكاترة بإمكانك تسأله سواء
+
+954
+01:33:49,750 --> 01:33:53,730
+بخصوص المحاضرة هذا أو المحاضرة الماضية كمان إن شاء
+
+955
+01:33:53,730 --> 01:34:00,170
+الله المرات القادمة راح طلعت على «كاب لان» وعلى
+
+956
+01:34:00,170 --> 01:34:05,890
+الـUSMLE والله يعني في أشياء لسه ما أخذنهاشبس إنه
+
+957
+01:34:05,890 --> 01:34:09,930
+الواحد يقعد يراجعهم مش غلط
+وهيصير جزء من الإعداد
+
+958
+01:34:09,930 --> 01:34:16,690
+للامتحانات إنه نراجعها يعنيبإذن الله، بإذن الله
+
+959
+01:34:16,690 --> 01:34:21,890
+لأنه، لأنه يا دكتور يعني حتى توجهه لكلية إنه تم
+
+960
+01:34:21,890 --> 01:34:25,130
+اعتماد وإقرار امتحان «IPhone Basic Science» المهم
+
+961
+01:34:25,130 --> 01:34:30,630
+الواحد يكون فاهم المبدأ أو الشيء جيد، جيد إن
+
+962
+01:34:30,630 --> 01:34:35,330
+الطلاب على اللي هو السياحة تبع الامتحان من الآن
+
+963
+01:34:35,330 --> 01:34:41,070
+نبدأ نراجعها، بس بديش يعني في أحيانًا إجابة
+
+964
+01:34:41,070 --> 01:34:46,190
+الأسئلة يمكنبتكون أقدر على إنك مع نهاية الـ
+
+965
+01:34:46,190 --> 01:34:49,970
+«course» تدرسها تكون مريت عليها يعني بتكون أحيانًا
+
+966
+01:34:49,970 --> 01:34:54,150
+أن أنت الآن شغل أنت ما أخدت راح تاخده بعدين يعني
+
+967
+01:34:54,150 --> 01:35:00,130
+كمثال محدد لنوع مرض ورافي يعني مثلًا، فاهم عليك؟
+
+968
+01:35:00,130 --> 01:35:04,270
+آه تمام، إن شاء الله، بإذن الله تعالى الله يوفقكم،
+
+969
+01:35:04,270 --> 01:35:08,010
+نشوفكم الأسبوع القادم، إن شاء الله، يلا السلام
+
+970
+01:35:08,010 --> 01:35:09,010
+عليكم يعطيك العافية دكتور
+