diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ofPBC5zCpyc_raw.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ofPBC5zCpyc_raw.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ofPBC5zCpyc_raw.srt"
@@ -0,0 +1,3516 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:03,860
+affected مش كامل، mild يعني مش صحيح زي اللي بيكون
+
+2
+00:00:03,860 --> 00:00:16,140
+اللي هو homozygous شوف، يعني المبدأ لموضوع إنه
+
+3
+00:00:16,140 --> 00:00:22,840
+autosomal dominant ماشي المبدأ إنه هو اللي بيظهر
+
+4
+00:00:22,840 --> 00:00:31,100
+بس على شرط إن الصفر هذه تعتمد فقطعلى جين واحد
+
+5
+00:00:31,100 --> 00:00:38,180
+أحيانًا الأمور أعقد من هيك واللي هو بنبدأ ندخل
+
+6
+00:00:38,180 --> 00:00:42,920
+أكتر في الـ Polygenic اللي كنا نتكلم عنه قبل شوية
+
+7
+00:00:42,920 --> 00:00:47,940
+الأسبوع، مش المحاضرة اللي فاتت، اللي قبلها لما
+
+8
+00:00:47,940 --> 00:00:55,700
+نكون أكتر من جين وEpigenetic Control وكده وهيك ففي
+
+9
+00:00:55,700 --> 00:01:01,680
+أحيانًا الـ Dominanceبيرتبط بـ Sticks حكينا مثال
+
+10
+00:01:01,680 --> 00:01:07,560
+الصلع الصلع في جين معين في الذكور dominant في الـ
+
+11
+00:01:07,560 --> 00:01:11,600
+females recessive يعني مش دايماً لما نقول dominant
+
+12
+00:01:11,600 --> 00:01:16,060
+يعني دايماً dominant وفي كل الحالات dominant وكذا
+
+13
+00:01:16,060 --> 00:01:20,580
+حتى لو إنه على الـ autosomal genes يعني ما هو مش
+
+14
+00:01:20,580 --> 00:01:24,640
+على الـ sex linked genes هدولة بس مرتبط بالجنة
+
+15
+00:01:24,640 --> 00:01:30,920
+فالآن في صفتينإضافيات على كلمة الـ Dominant بدت
+
+16
+00:01:30,920 --> 00:01:36,600
+تفهم إنه أحيانًا Dominance بيسموه مش كامل يعني
+
+17
+00:01:36,600 --> 00:01:45,280
+صحيح هو موجود بس مش 100% يعني مش هيظهر في 100% من
+
+18
+00:01:45,280 --> 00:01:51,400
+الناس أو 100% من الدرجة الشدة يعني ممكن يكون مثلًا
+
+19
+00:01:51,400 --> 00:01:55,780
+واحد اللي عنده الأتزامة الـ Dominant إذا فرضنا صفة
+
+20
+00:01:55,780 --> 00:02:01,670
+معينةبتلاقيها طارت 100% بينما ممكن و الـ
+
+21
+00:02:01,670 --> 00:02:05,990
+heterozygous بتتوقع أنه يكون 50% مثلا عنده مثلًا
+
+22
+00:02:05,990 --> 00:02:11,630
+نفترض إشي معين فاللي بتلاقيه autosomal dominance
+
+23
+00:02:11,630 --> 00:02:18,590
+بتلاقي incomplete penetrance يعني ما بيظهر بشكل
+
+24
+00:02:18,590 --> 00:02:25,070
+كامل يعني ممكن ما يظهرش و في العكس ممكن اتغير
+
+25
+00:02:25,070 --> 00:02:31,270
+النسباللي تشوفه إنه لو autosomal dominance و
+
+26
+00:02:31,270 --> 00:02:38,390
+lethal يعني مرض شديد كتير كتير كتير بحيث إنه ما في
+
+27
+00:02:38,390 --> 00:02:43,770
+إنسان يولد فيه بعيش سواء في فترة الـ embryonic
+
+28
+00:02:43,770 --> 00:02:48,910
+period أو الجن أو يعني فيتغير النسب اللي بتلاقيها
+
+29
+00:02:48,910 --> 00:02:53,180
+فاهم عليك كده؟ففيه Lethal وDominant في بعضها
+
+30
+00:02:53,180 --> 00:02:57,400
+Lethal وبعضها Incomplete Venetrance والأصل الـ
+
+31
+00:02:57,400 --> 00:03:04,440
+Classical اللي أنت بهيك كمفهوم عام بيقول إنه الـ
+
+32
+00:03:04,440 --> 00:03:10,560
+Trait هادي أو الصفة هادي بهذا الشكل هي الـ
+
+33
+00:03:10,560 --> 00:03:14,880
+Dominant فمعناه كذا، فهذا المقصود بمثل هيك أشياء
+
+34
+00:03:14,880 --> 00:03:21,240
+بفرجوكي إياها الآن بدك ترجع تفهم مرة ثانية شغلةحتى
+
+35
+00:03:21,240 --> 00:03:27,080
+لما اتكلمنا بنأول على موضوع اللي
+
+36
+00:03:27,080 --> 00:03:35,540
+هو اللي بيسموه الـ Reference Sequence أنت تتكلم عن
+
+37
+00:03:35,540 --> 00:03:38,840
+أحيانًا دراسة معينة عملوها في لحظة معينة على
+
+38
+00:03:38,840 --> 00:03:45,740
+مجموعة معينة على عيلة معينة، كده فضمن هذه المعطيات
+
+39
+00:03:45,740 --> 00:03:52,250
+اللي هي هذه العيلةكان الظاهرة
+
+40
+00:03:52,250 --> 00:03:55,970
+الموجودة واللي بحثناها بهذا الشكل فبنستنتجها
+
+41
+00:03:55,970 --> 00:04:00,870
+والاستنتاج فاهم عليك كده؟ فانت كلمة «dominant» لا
+
+42
+00:04:00,870 --> 00:04:06,030
+تعني dominant مطلق هيك نفس المستوى لكل الجينات وكل
+
+43
+00:04:06,030 --> 00:04:12,330
+العائلات وكل الناس، لأ، بتلاقي الأمر، إيش اسمه،
+
+44
+00:04:12,330 --> 00:04:19,950
+فيه تفاوضفي أسئلة أخرى إن شاء الله أجاوب عليها بس
+
+45
+00:04:19,950 --> 00:04:26,930
+خليني أسأل أسئلة بقى نعم أسأل سؤال تاني بس أتفضل،
+
+46
+00:04:26,930 --> 00:04:28,190
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+47
+00:04:28,190 --> 00:04:31,090
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+48
+00:04:31,090 --> 00:04:31,110
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+49
+00:04:31,110 --> 00:04:39,150
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أ
+
+50
+00:04:40,730 --> 00:04:44,670
+وهذا بيكون complete، اللي هو مثلا نفترض إنه دي دي
+
+51
+00:04:44,670 --> 00:04:50,610
+كcapital والناس ال male اللي مش maintain و ال
+
+52
+00:04:50,610 --> 00:04:56,790
+female برضه هادة نفترض إنها Tigers، لإنه ممكن تكون
+
+53
+00:04:56,790 --> 00:05:00,630
+دي قدر المسموعة ‏-أنا أتبقى من ال picture ‏-صحيح؟
+
+54
+00:05:00,630 --> 00:05:05,730
+‏-اشو، اسمع علي، بس كافي عن الصحيحة
+
+55
+00:05:09,080 --> 00:05:14,240
+الـ «إيه» أنا مش شايفها، شايف اللي حاطف عليها
+
+56
+00:05:14,240 --> 00:05:21,520
+«إيه» وين 100% بيكون، بس الـ «بديجري» اللي تبع
+
+57
+00:05:21,520 --> 00:05:26,900
+العيلة هذه «أكندروبلازيا»، «incompletely dominant
+
+58
+00:05:26,900 --> 00:05:31,400
+trait»، بكون لما أنا شوف انت عنيه؟ أنا و«جزوف»
+
+59
+00:05:31,400 --> 00:05:36,700
+بتتكلم عنه؟ عن
+
+60
+00:05:36,700 --> 00:05:48,120
+صوت بيه؟B ما لها؟ ماشي الـ الـ الان شو المشكلة هنا
+
+61
+00:05:48,120 --> 00:05:55,180
+المشكلة إنه إذا هذا الـ dominant و أثنين أشخاص
+
+62
+00:05:55,180 --> 00:06:06,600
+عندهم أكندربلازيا، ماشي؟ ماشي الحال معايا؟ إذا كان
+
+63
+00:06:09,080 --> 00:06:17,200
+طيب خلّيني ا share screen خلّيني
+
+64
+00:06:17,200 --> 00:06:20,440
+ا .. بس عشان لأنهم بيسألوا شو الصورة اللي بنحكي
+
+65
+00:06:20,440 --> 00:06:28,280
+عنها بحكي لصورة زي هيك ال .. ده .. الأعناء هي عالي
+
+66
+00:06:28,280 --> 00:06:42,480
+ودول اثنين يعني ال .. اثنين همزلمة ومرة عندهم
+
+67
+00:06:42,480 --> 00:06:47,220
+أكندربلازيا وكانت أنا فحصتهم ولقيتهم dominant
+
+68
+00:06:47,220 --> 00:06:55,260
+ولقيت two copies الأصل لو فيه two copies ماشي يعني
+
+69
+00:06:55,260 --> 00:07:00,260
+لو بقدر واحد يحسبها لو واحد بس شخص مصعب الاحتمالي
+
+70
+00:07:00,260 --> 00:07:04,660
+المفروض تكون نص بس إذا اثنين مصعبين لازم تكون أكتر
+
+71
+00:07:04,660 --> 00:07:12,100
+واحتمالواحد منهم كان يعني يعني ده اثنين اتزوجوا
+
+72
+00:07:12,100 --> 00:07:21,820
+هيك ليش الفرد هذا البنت هذه طلعت طبيعية ماشي فالآن
+
+73
+00:07:21,820 --> 00:07:29,400
+يعني أنا اللي بتحكيلكيها لصور زي هيك بدك تدخل يعني
+
+74
+00:07:29,400 --> 00:07:34,260
+صعب أكتر أشرحلك يعني ده المبدأ أنت فاهمه من ناحية
+
+75
+00:07:34,850 --> 00:07:37,790
+ماذا يعني Dominant؟ ماذا يعني Resistive؟ ماذا يعني
+
+76
+00:07:37,790 --> 00:07:41,450
+Autosomal؟ وماذا يعني الـ X-Links؟ الـ Patterns
+
+77
+00:07:41,450 --> 00:07:45,630
+للـ Inheritance، إذا أنت فاهمها الآن هنا إثنين
+
+78
+00:07:45,630 --> 00:07:50,430
+مصابين، كيف يطلع لهم ابن طبيعي؟ هذا يجب أن يكون
+
+79
+00:07:50,430 --> 00:07:54,470
+الواحد يتكلم على إنه فيه Incomplete Dominance
+
+80
+00:07:54,470 --> 00:07:58,490
+ماشي، أو Semi-dominant trait، يعني هذا كنوع من
+
+81
+00:07:58,490 --> 00:08:03,830
+التفسير ممكن إنهم إثنين هم Heterozygous، وهذا طلع
+
+82
+00:08:04,280 --> 00:08:12,820
+من الـ Recessive trait شو اسمه اللي هنا Normal
+
+83
+00:08:12,820 --> 00:08:17,740
+طلعت واحدة منهم يعني اللي هي الرُبع لما نكون
+
+84
+00:08:17,740 --> 00:08:21,700
+Recessive trait بس هذه الـ Recessive trait هنا
+
+85
+00:08:21,700 --> 00:08:27,020
+بمعنى إن الـ Disease هو dominant فالـ Normal هو
+
+86
+00:08:27,020 --> 00:08:32,300
+الـ Recessive فبيّن إشي أو إنه يمكن هذا شخص عنده
+
+87
+00:08:32,300 --> 00:08:36,850
+الـ Geneبس مش مبين لأنه مش Completely Dominant
+
+88
+00:08:36,850 --> 00:08:41,370
+Incompletely Dominant يعني أو Semi-dominant فاهم
+
+89
+00:08:41,370 --> 00:08:48,290
+عليك كده؟ فالآن يعني ما بتقدر يعني خد الفكرة من
+
+90
+00:08:48,290 --> 00:08:53,690
+الـ Pedigree الـ Pedigree العيلة هدولة عيلتين
+
+91
+00:08:53,690 --> 00:09:01,730
+مختلفتين صار فيهم mutation لموقع
+
+92
+00:09:01,730 --> 00:09:08,360
+معينسوّت هذا المرض شخصين عندما دول المرض اتزوجوا
+
+93
+00:09:08,360 --> 00:09:14,220
+الأصل أنه كل ولادهم بناتهم يكونوا يعني مش كلهم بدل
+
+94
+00:09:14,220 --> 00:09:19,220
+واحد 75% على الأقل يطلعوا إذا أثنانهم بيكونوا
+
+95
+00:09:19,220 --> 00:09:29,670
+heterozygous بيطلعوا affected وده أنت درستعلى
+
+96
+00:09:29,670 --> 00:09:36,610
+موضوع شو اسمه درست على موضوع المستوى الجيني بتلاقي
+
+97
+00:09:36,610 --> 00:09:39,970
+أحيانًا ممكن الجين المصاب عند هذا الشخص بصي شيء
+
+98
+00:09:39,970 --> 00:09:46,730
+مبين عليه هذه النقطة – صحيح – ماشي نكمل – خليني بس
+
+99
+00:09:46,730 --> 00:09:50,150
+أسأل الـ type عندها و نشوف صح و لا خطأ – إيش هو؟ –
+
+100
+00:09:50,150 --> 00:09:53,330
+لإن أنا أسفة تقريبًا مصدش، بدي أكتب الـgenotype و
+
+101
+00:09:53,330 --> 00:09:56,250
+أنت شوف صح و لا خطأ، تقريبًا سؤالي مصدش – أنا
+
+102
+00:09:56,250 --> 00:10:05,070
+الصورة هنا الـM شايفةالـ «إيه» مش شايفة «هل دي
+
+103
+00:10:05,070 --> 00:10:11,270
+كمتل» «هل دي كمتل» «هل
+
+104
+00:10:11,270 --> 00:10:20,390
+دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل»
+
+105
+00:10:20,390 --> 00:10:21,490
+«هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي
+
+106
+00:10:21,490 --> 00:10:23,150
+كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل
+
+107
+00:10:23,150 --> 00:10:24,790
+دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل»
+
+108
+00:10:24,790 --> 00:10:27,370
+«هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي كمتل» «هل دي
+
+109
+00:10:27,370 --> 00:10:29,410
+كمتل» «ه
+
+110
+00:10:32,880 --> 00:10:36,420
+اللي بتوفي هاد، مكتوب في السؤال «dominant
+
+111
+00:10:36,420 --> 00:10:40,940
+-complete»، فمعدل ولادة مباشرة، إنما الليل اللي مش
+
+112
+00:10:40,940 --> 00:10:43,860
+توفي هاد، هذا «incomplete-dominant»، فبقى عايش حتى
+
+113
+00:10:43,860 --> 00:10:48,500
+الآن. بفهم من هيك إن الأم هدولة بيكونوا
+
+114
+00:10:48,500 --> 00:10:51,880
+«incomplete-dominant»، والدليل إنه أعطوا بنت خانة
+
+115
+00:10:51,880 --> 00:10:55,200
+مش مصالبة من الأساس، فمتوقع إن هد بيكون مثلًا
+
+116
+00:10:55,200 --> 00:11:00,000
+«decapital»، «de-small»،«welcome to this world» و
+
+117
+00:11:00,000 --> 00:11:03,700
+«this world» و «this world» منهم اللي هو الصفة
+
+118
+00:11:03,700 --> 00:11:07,860
+المفترضة صحيح، ما هي اللي كنت حاولتها صحيح؟ آه،
+
+119
+00:11:07,860 --> 00:11:12,220
+صحيح أنا بدي أسأل الفكرة هذه، إنه الأب، الميل،
+
+120
+00:11:12,220 --> 00:11:18,680
+والأبوين، بالنسبة لهذا، الأصل تبعهم فوق، مفيش فيه
+
+121
+00:11:18,680 --> 00:11:22,320
+إصابات، يعني هم مفيش إصابة بالمرة، كيف هروصلتهم
+
+122
+00:11:22,320 --> 00:11:27,700
+الإصابة، خاصة الطلين؟ آه، آهوهذه إذا كانت عندهم
+
+123
+00:11:27,700 --> 00:11:31,200
+الصفحة هان فطبيعي لازم تكون ظاهرة عند أحد الأبوين
+
+124
+00:11:31,200 --> 00:11:39,320
+فورا وبالتالي شو ال conclusion؟ إن هدول بشر صارت
+
+125
+00:11:39,320 --> 00:11:44,720
+عندهم ال mutation هي بدأت in بضبط أنا بس ال
+
+126
+00:11:44,720 --> 00:11:48,520
+mutation طلعت عند الأب و الأم فمان مع بعض صحيح؟
+
+127
+00:11:48,520 --> 00:11:52,740
+إيش هو؟ ال mutation طلعت عند الأب و الأم مع بعض
+
+128
+00:11:52,740 --> 00:11:58,280
+اللي هو الجيل الثاني أه أه أههو هنا يعني عيلتين
+
+129
+00:11:58,280 --> 00:12:03,380
+أكندرو بلايزيا بتعرف صورتهم كيف حجم جسمهم طبيعي بس
+
+130
+00:12:03,380 --> 00:12:08,220
+أطرافهم قصيرة جدا فبكونوا بالـ Circus بكونوا
+
+131
+00:12:08,220 --> 00:12:14,040
+بالأفلام بتشوفهم أحيانا كذا ولا هيك لو من عيلتين
+
+132
+00:12:14,040 --> 00:12:19,720
+مختلفتين شخصين بهذه الصفات حبوا بعض و اتجوزوا بعض
+
+133
+00:12:19,720 --> 00:12:27,320
+بتصير فاهم عليك؟ ألا لما يكونوا زي هيتوقعنا إنه
+
+134
+00:12:27,320 --> 00:12:34,900
+الـ 75% من الـ من الأطفال
+
+135
+00:12:34,900 --> 00:12:39,860
+اللي بيطلعوا راح يكونوا برضه أكندربلازيا ماشي،
+
+136
+00:12:39,860 --> 00:12:43,280
+واللي
+
+137
+00:12:43,280 --> 00:12:51,980
+عنده 25% اللي هي الـ 25% اللي هي الـ Double اللي
+
+138
+00:12:51,980 --> 00:12:57,180
+بيكون homozygous، dominantيمكن يكون lethal فاهم
+
+139
+00:12:57,180 --> 00:13:05,000
+عليك كيف؟ فبالتالي بيعيشش هذا مفتوح دكتور أه بس في
+
+140
+00:13:05,000 --> 00:13:08,820
+مفتوح ثاني برضه مش في هذه الصورة هلجيتها في جزيرة
+
+141
+00:13:08,820 --> 00:13:16,480
+ال X inactivation عند الفميل؟ نعم ممكن هو يعمل X
+
+142
+00:13:16,480 --> 00:13:18,900
+inactivation لبعض الجنة مش كله يعمل X inactivation
+
+143
+00:13:18,900 --> 00:13:25,270
+إيه شو؟الـ Chromosome X لما يحصل Deactivation عند
+
+144
+00:13:25,270 --> 00:13:28,370
+الثمن آه، مش كله بيحصل Deactivation بيحصل
+
+145
+00:13:28,370 --> 00:13:33,530
+Expiration لبعض جينات المنسية لأ، المقصود في الـ
+
+146
+00:13:33,530 --> 00:13:40,550
+Random Deactivation للجينات
+
+147
+00:13:40,550 --> 00:13:45,530
+اللي احنا بنحكي عنه الـ Ionization بتلاقي الجين
+
+148
+00:13:45,530 --> 00:13:52,540
+كامل مش شغال، مش مفروضكيف شكله على الميكروسكوب لما
+
+149
+00:13:52,540 --> 00:13:58,520
+تتطلع عليه لما قعدنا نفحص اللي بيكون بار بيديز
+
+150
+00:13:58,520 --> 00:14:05,220
+ماشي في الـ meiosis و الـ mitosis أو الـ mitosis
+
+151
+00:14:05,220 --> 00:14:12,220
+في الـ meiosis في الفيميل بيكون بيسموه في إيه إشي
+
+152
+00:14:12,220 --> 00:14:17,340
+بيسموه الـ polar body هذا بيكون خلية كاملة هي
+
+153
+00:14:17,340 --> 00:14:23,190
+نفسها بتكون زي النقطةأما بالنسبة للـ X-Chromosome
+
+154
+00:14:23,190 --> 00:14:29,270
+بتلاقي بشكل عشوائي مرة هاد ومرة هاد، ما هو ما فيه
+
+155
+00:14:29,270 --> 00:14:35,850
+اتنين بالـ Female واحد بس شغال والتاني مسكر فاهم
+
+156
+00:14:35,850 --> 00:14:41,670
+عليك كيف؟ فبنشوفه لما تعمل Bar Body Study بتشوف
+
+157
+00:14:41,670 --> 00:14:46,260
+النقطة تبع الـ X-Chromosome وبكون Inactive كلهمش
+
+158
+00:14:46,260 --> 00:14:49,920
+بعض الجينات شغالة من هذا وبعض الجينات شغالة من هذا
+
+159
+00:14:49,920 --> 00:14:53,320
+واضح؟
+
+160
+00:14:53,320 --> 00:15:01,960
+طيب، في أسئلة كمان أنا بقترح اكتبوا الأسئلة
+
+161
+00:15:01,960 --> 00:15:07,540
+وخلّينا سواء بأول المحاضرة أو بآخر المحاضرة نحطهم
+
+162
+00:15:07,540 --> 00:15:17,270
+كلهم وش اسمه؟ ويعني نشوف، ماشي؟دكتور في سؤال من
+
+163
+00:15:17,270 --> 00:15:23,030
+دكتور علمازي قول شو الفرق بين ال semi-dominant و
+
+164
+00:15:23,030 --> 00:15:27,990
+ال pure-dominant و ال co-dominant ال co-dominant
+
+165
+00:15:27,990 --> 00:15:34,990
+لما ال two traits بتكون زي بعض رأس برأس اتنين هم
+
+166
+00:15:34,990 --> 00:15:41,950
+بتظهروا يعني زي ال ABO system ال A و ال B على بعض
+
+167
+00:15:41,950 --> 00:15:47,490
+co-dominant يعنيلو واحد عنده A و B، إثنين بدهم
+
+168
+00:15:47,490 --> 00:15:52,410
+يظهروا تبعتهم، فاهم عليك كيف؟ فهذه الإسمة Co
+
+169
+00:15:52,410 --> 00:15:59,910
+-dominant أما الـ A و الـ O أو الـ B و الـ O الـ A
+
+170
+00:15:59,910 --> 00:16:04,810
+و الـ B هم الـ dominant على الـ O يعني الـ O مافيش
+
+171
+00:16:04,810 --> 00:16:11,710
+منه إشي، مابيبينش إشي فيه فبالتالي بكون بس الـ A
+
+172
+00:16:11,710 --> 00:16:20,670
+أو الـ B هو اللي موجودماشي، فشو اسمه؟
+
+173
+00:16:20,670 --> 00:16:24,330
+يعني
+
+174
+00:16:24,330 --> 00:16:32,930
+شو اسمه؟ الأن الموضوع الثالث أنه حتى لو dominant
+
+175
+00:16:32,930 --> 00:16:40,950
+أحياناً درجاته بتختلف وإذا هنا يعني درجاته بتختلف
+
+176
+00:16:41,460 --> 00:16:47,140
+بصير الواحد كأنه بدي يدخل على مواضيع الـ Polygenic
+
+177
+00:16:47,140 --> 00:16:52,140
+Disorders يعني يمكن يكون الصفة هذه أكثر من جين
+
+178
+00:16:52,140 --> 00:16:56,180
+بتحكم فيها مش جين واحد اللي أنا بدرسه فاهم عليك
+
+179
+00:16:56,180 --> 00:17:02,780
+كيف؟ فكلمة Incomplete Dominance أو Lethal أو أنواع
+
+180
+00:17:02,780 --> 00:17:11,410
+ثانية بتتكلم على يعني variationتغييرها على يعني في
+
+181
+00:17:11,410 --> 00:17:17,390
+أن بعض الجينات ما بتكون 100% Classical هذا يُعطى
+
+182
+00:17:17,390 --> 00:17:22,670
+كنوع من التفسير لظاهر أحنا بنشوفها فاهم عليك كيف؟
+
+183
+00:17:22,670 --> 00:17:28,390
+بحيث أن أحيانًا بكون الـdominance مش كامل أدل إن
+
+184
+00:17:28,390 --> 00:17:35,070
+واحد يصله في أسئلة كمان؟ خلّينا نمشي في المحاضرة
+
+185
+00:17:36,980 --> 00:17:42,480
+وكل الأسئلة يعني إذا بنحطها على الـ Group بتكون
+
+186
+00:17:42,480 --> 00:17:50,880
+بشكل أوضح بالذات كـ Concept إذا فيها مشكلة يعني
+
+187
+00:17:50,880 --> 00:17:56,160
+بنتكلم عنها البداية
+
+188
+00:17:56,160 --> 00:18:03,100
+المحاضرة اليوم بتعطيكم homework خدوه وش اسمه يعني
+
+189
+00:18:03,100 --> 00:18:10,990
+فكروا فيهوالأسبوع الجاي بنحله وبنشوف شو الـ الـ
+
+190
+00:18:10,990 --> 00:18:21,490
+نتاج سبحته الملخص المحاضرة اللي فاتت أنه الـ الـ
+
+191
+00:18:21,490 --> 00:18:26,990
+في حالة الـ steady state في حالة أنه مافيش هجرات
+
+192
+00:18:26,990 --> 00:18:33,640
+مافيش mutations مافيش يعنيسيلكشن في الزواج لمجموعة
+
+193
+00:18:33,640 --> 00:18:39,560
+معينة دون أن عن الأخرى الـ Frequency لـ الـ Two
+
+194
+00:18:39,560 --> 00:18:45,940
+Alleles اللي بدنا نشتغل عليهم بيكون الـ P و الـ Q
+
+195
+00:18:45,940 --> 00:18:53,960
+و P و Q مجموعهم يساوي واحد اللي هي نسبة اللي
+
+196
+00:18:53,960 --> 00:18:57,740
+موجودة في الـ Population والمثال اللي حطوه الـ
+
+197
+00:18:57,740 --> 00:19:08,050
+CCR5الـ Mutated CCR5 Receptor Mutations اللي حكينا
+
+198
+00:19:08,050 --> 00:19:14,550
+عنها فالمعادلة الثانية، بدنا نتذكر إن واحد يساوي B
+
+199
+00:19:14,550 --> 00:19:20,430
+تربيع زائد اثنين BQ زائد Q تربيع هذولة المحاضرتين،
+
+200
+00:19:20,430 --> 00:19:24,650
+هذولة المعدلتين أنا بتوقع يعني مهمات كثير، الواحد
+
+201
+00:19:24,650 --> 00:19:30,490
+يفهمهمفأنا بدي أعقد الموضوع وأعطيكم إياه إمتحان أو
+
+202
+00:19:30,490 --> 00:19:36,690
+سؤال لنشوف للأسبوع اللي جاي يشتغلوا عليه أنتم
+
+203
+00:19:36,690 --> 00:19:39,810
+ويعطوني
+
+204
+00:19:39,810 --> 00:19:47,890
+الـ Results تبعتكم أفرض أنا مسكتكم كلكم 200 طالب
+
+205
+00:19:47,890 --> 00:19:56,040
+وطالبة وفحصت الـ ABO Systemالـ A-type في الـ
+
+206
+00:19:56,040 --> 00:20:00,740
+medical students in Islamic University of Gaza and
+
+207
+00:20:00,740 --> 00:20:05,440
+found the frequencies as are follows الـ A-type 20
+
+208
+00:20:05,440 --> 00:20:13,980
+% الـ B-type 24% الـ A-B-type 26% الـ O-type 30%
+
+209
+00:20:13,980 --> 00:20:19,660
+فالسؤال What are the frequencies of the alleles in
+
+210
+00:20:19,660 --> 00:20:28,510
+this population؟هنا عقدت الموضوع زيادة يعني لو الـ
+
+211
+00:20:28,510 --> 00:20:38,250
+AB كان كله يعني الـ AB لو إنه كان موجود بهذا الشكل
+
+212
+00:20:38,250 --> 00:20:44,250
+يعني لو كان كروموزومت أليل واحد كانت راح تكون
+
+213
+00:20:44,250 --> 00:20:48,770
+تماماً Classical حسب المعادلات بس هنا أنا حطيت
+
+214
+00:20:48,770 --> 00:20:50,830
+الأثنين فكروا فيها
+
+215
+00:20:53,690 --> 00:21:00,310
+لكل قليل اللي هو الـ A والـ B والـ O أعطيني الـ
+
+216
+00:21:00,310 --> 00:21:11,390
+Frequency تبعتهم الآن محاضرت اليوم يعني
+
+217
+00:21:11,390 --> 00:21:17,410
+كيف أنا بدي أفهم العلاقة
+
+218
+00:21:17,410 --> 00:21:21,030
+الوراثة
+
+219
+00:21:21,030 --> 00:21:27,700
+والـالـ Genetics تبعات أي إنسان وبين إنه يحدث معاه
+
+220
+00:21:27,700 --> 00:21:33,820
+مرض طبعاً يعني بتتدخل فيها مواضيع كثيرة والأمر
+
+221
+00:21:33,820 --> 00:21:39,860
+يعني أحياناً
+
+222
+00:21:39,860 --> 00:21:46,560
+حتى الواحد يشوفه بتكون فيه ظواهر كثيرة يعني قضايا
+
+223
+00:21:46,560 --> 00:21:56,540
+مهمة بالنسبة لـجزء من الـ الـ يعني احنا الأسهل
+
+224
+00:21:56,540 --> 00:22:01,480
+أحيانًا كتير بنتكلم عن الـ الـ الـ الجين الواحد
+
+225
+00:22:01,480 --> 00:22:07,840
+على إنه هذا من الأب و هذا من الأم على كرموزوم كامل
+
+226
+00:22:07,840 --> 00:22:16,440
+وإن الأمور يعني كل كرموزوم بيظلوا زي ما هو الحقيقة
+
+227
+00:22:16,440 --> 00:22:25,630
+أعقد من هيك بكتير أحيانًااللي بيصير إنه لو أخذنا
+
+228
+00:22:25,630 --> 00:22:32,710
+الجيل الأجداد، الجيل الأول ذكروا أنثى، اتزوجوا،
+
+229
+00:22:32,710 --> 00:22:36,650
+وإذا افترضنا كل واحد منهم كان الـChromosome تبعه
+
+230
+00:22:36,650 --> 00:22:43,310
+بهذا الشكل ولوّننا على إن هاي الـTwo copies تبعات
+
+231
+00:22:43,310 --> 00:22:50,260
+الجينات تبعات هذا الإنسان في هذا الموقعوعنا كل
+
+232
+00:22:50,260 --> 00:22:56,640
+واحد منها Two copies لما أنا باجي بدرس ترتيب
+
+233
+00:22:56,640 --> 00:23:06,380
+الجينات تبعات الأبناء والبنات ماشي أحياناً يعني
+
+234
+00:23:06,380 --> 00:23:14,620
+باعتمد على بالذات إذا الأماكن بعيدة عن بعض ماشي،
+
+235
+00:23:14,620 --> 00:23:19,500
+في الـ DNAبلاقي إنه بتصير ظاهرة بنسميها الـ
+
+236
+00:23:19,500 --> 00:23:27,000
+recombination الـ recombination إنه بيصير خلال
+
+237
+00:23:27,000 --> 00:23:34,940
+فترات الـ cell division بيبدأ تكون بالـ gametes
+
+238
+00:23:34,940 --> 00:23:40,520
+يعني بالـ ova و بالـ sperms لما يصير عملية الـ
+
+239
+00:23:40,520 --> 00:23:45,680
+segregation لما يصير عملية الانفصال
+
+240
+00:23:46,020 --> 00:23:53,160
+الـ Two copies عن بعضها، ماشي؟
+
+241
+00:23:53,160 --> 00:23:56,220
+شو
+
+242
+00:23:56,220 --> 00:24:05,000
+اسمه؟ بالنسبة ل، لو فرضنا هنا، هاي بدهم يطلعوا على
+
+243
+00:24:05,000 --> 00:24:14,240
+الـDNA بالذات للـX-Chromosome مثلا بالنسبة للإنسان
+
+244
+00:24:14,240 --> 00:24:22,740
+هذابنلاقي إنه صحيح حجم الـ «DNA» كاملاً هيك متساوي
+
+245
+00:24:22,740 --> 00:24:25,920
+ويعني
+
+246
+00:24:25,920 --> 00:24:35,420
+متشابه بس حقيقةً في قطع في كل كروموزوم بيكون من
+
+247
+00:24:35,420 --> 00:24:44,580
+الـ يعني من النسختين اللي قبل يعني هسة الـ «high»
+
+248
+00:24:44,780 --> 00:24:52,520
+الصور الأصلية للـChromosomes تبعات ذكر الأمتى
+
+249
+00:24:52,520 --> 00:25:01,940
+عندما نأخذ البنت الأولى هذا الـChromosome أخذته من
+
+250
+00:25:01,940 --> 00:25:10,400
+أبوها بس صحيح كان في الغالبهذه النسخة من الـ
+
+251
+00:25:10,400 --> 00:25:17,480
+Chromosome هذا ما هي اللي أخذته؟ بس في البنت بعض
+
+252
+00:25:17,480 --> 00:25:25,780
+القطع من الجينات من النسخة الثانية، ماشي؟ وهي
+
+253
+00:25:25,780 --> 00:25:30,300
+نتيجة أن بين هذه وهذه النسختين إن شاء الله أنكم
+
+254
+00:25:30,300 --> 00:25:34,200
+بتشوفوا المؤشر اللي بتكلم عنه صارت عملية
+
+255
+00:25:34,200 --> 00:25:39,430
+Recombination يطلعليالـ Chromosome من الأب بهذا
+
+256
+00:25:39,430 --> 00:25:44,910
+الشكل فيه الغالبين العظمى الأصل لهذا الـ
+
+257
+00:25:44,910 --> 00:25:49,790
+Chromosome بس أخد شوية من القطع من الـ Chromosome
+
+258
+00:25:49,790 --> 00:25:56,950
+الثاني هذه ظاهرة بنسميها Recombination يعني
+
+259
+00:25:56,950 --> 00:26:05,050
+بالذات إذا الـ Chromosome طويلوكان يعني من
+
+260
+00:26:05,050 --> 00:26:09,490
+الكرموزومات الكبيرة مش الصغيرة بتلاقي إن الظاهرة
+
+261
+00:26:09,490 --> 00:26:15,150
+هذه بتكون نسبتها أعلى ويكون إنها بتحدث وبتكون إنه
+
+262
+00:26:15,150 --> 00:26:21,850
+ما بنفصل هذولة تماماً عن بعض بشكل مستقل تماماً
+
+263
+00:26:21,850 --> 00:26:29,770
+وإنما وإنما بيصير عملية Recombination وهي في كل
+
+264
+00:26:30,110 --> 00:26:39,170
+الجينات ولكل الكرموزومات بحيث إنه لما نصل بعد ثالث
+
+265
+00:26:39,170 --> 00:26:48,110
+generation حقيقة إذا بنلاحظ هنا إنه لما نيجي نربط
+
+266
+00:26:48,110 --> 00:26:56,890
+الكرموزوم تبع الجيل الثالث الواحد منهم موجود في
+
+267
+00:26:56,890 --> 00:27:06,980
+خواصالأربع كروموزومات من الأبوين من الجدين في نفس
+
+268
+00:27:06,980 --> 00:27:14,800
+الكروموزوم فأ��أمل أن هذه الخطيئة واضحة أنه عند الـ
+
+269
+00:27:14,800 --> 00:27:21,580
+Cell Division وبالذات في الـ Gametes عشان يتم
+
+270
+00:27:21,580 --> 00:27:29,750
+نقلها يكون هناك اشتراكوعملية ظاهرة الـ
+
+271
+00:27:29,750 --> 00:27:35,010
+Recombination هي كمان ظاهرة مهمة على مستوى الـ
+
+272
+00:27:35,010 --> 00:27:42,530
+Chromosome بس بتأثر على يعني شو المادة الوراثية
+
+273
+00:27:42,530 --> 00:27:49,590
+اللي بيأخذها أي ابن أو بنت من أبائه وأمهاته
+
+274
+00:27:49,590 --> 00:27:54,010
+واجداده بالطريقة هذه فهنا، ظاهرة الـ Recombination
+
+275
+00:27:54,770 --> 00:28:00,490
+وهنا يعني الأصل
+
+276
+00:28:00,490 --> 00:28:06,810
+ماشي اللي بيسموه الـ Independent Assortment إذا
+
+277
+00:28:06,810 --> 00:28:13,890
+كان عندنا يعني حكيت يمكن أنا جملة انتبهت عليها
+
+278
+00:28:13,890 --> 00:28:21,370
+قضية إنه النتائج مندل على الثمان صفات اللي درسها
+
+279
+00:28:22,010 --> 00:28:26,770
+الورد من فوق، لون الحب خضر أو صفر أو مجعلك أو
+
+280
+00:28:26,770 --> 00:28:34,810
+مستديرة الصفات هذه كانت بالصدفة هيك بالنسبة لكل
+
+281
+00:28:34,810 --> 00:28:42,330
+دراساته أنه كل صفة على كروموزوم مختلف فالأصل أن كل
+
+282
+00:28:42,330 --> 00:28:53,500
+كروموزوم يعني يتم انفصاله بشكلمنفصل تماماً معاه عن
+
+283
+00:28:53,500 --> 00:29:03,180
+الآخر بس أحياناً يعني المبدأ اللي أول شيء بنفكر
+
+284
+00:29:03,180 --> 00:29:10,880
+فيه قضية Independent Assortment يعني إذا أنا عندي
+
+285
+00:29:10,880 --> 00:29:17,580
+صفة وراثية A capital و small a على locus one على
+
+286
+00:29:17,580 --> 00:29:24,230
+كرموزوم معينوفيه عندي صفة B على كرموزوم ثاني
+
+287
+00:29:24,230 --> 00:29:32,830
+وبمثلها capital B small b الأصل بما أن هدولا
+
+288
+00:29:32,830 --> 00:29:40,910
+الصفتين على كرموزمين مختلفين الأصل أنه لما يصير
+
+289
+00:29:40,910 --> 00:29:53,600
+assortment يعني انفصال بين الكرموزوماتالأصل أنه
+
+290
+00:29:53,600 --> 00:30:05,100
+يعني إذا مثلًا يكون مثلًا عندنا الـ Individual هذا
+
+291
+00:30:05,100 --> 00:30:11,940
+إذا بنشوف كيف هذا أخذ الـ Capital A الـ G
+
+292
+00:30:11,940 --> 00:30:17,360
+الـChromosome اللي فيه عنده Capital A وأخذالـ
+
+293
+00:30:17,360 --> 00:30:27,860
+Chromosome اللي عنده كابيتل B ماشي الآن
+
+294
+00:30:27,860 --> 00:30:35,660
+احنا هنا اللي بنحكي عنه في ظاهرة الـ Meiosis يعني
+
+295
+00:30:35,660 --> 00:30:40,440
+عند تحدوط الإنقسام المنصي يعني هدولة الثنتين اللي
+
+296
+00:30:40,440 --> 00:30:48,770
+بنحكي عنهم هنا هم الـ Ova والـ Spareفالـ Ova أو
+
+297
+00:30:48,770 --> 00:30:55,310
+الـ Sperm هنا الـ Sperm هذا الحيوان المنوي هذا أخذ
+
+298
+00:30:55,310 --> 00:31:02,110
+الـ Chromosome الـ Capital A والـ Capital B مثلا
+
+299
+00:31:02,110 --> 00:31:07,590
+الاحتمال
+
+300
+00:31:07,590 --> 00:31:13,470
+الثاني أنههذه المجالات كلها مستحيلة لأن كل واحد
+
+301
+00:31:13,470 --> 00:31:18,730
+عندما تقوم بالانفصال بينهم ليس كل الانفصالات
+
+302
+00:31:18,730 --> 00:31:20,550
+تماماً مثل بعض
+
+303
+00:31:25,050 --> 00:31:30,650
+اللي فيها capital A أو نسميها من الأب كمصدر أصلي
+
+304
+00:31:30,650 --> 00:31:36,150
+بنتج عنها أنه
+
+305
+00:31:36,150 --> 00:31:42,050
+في الـSperm ثاني الـA أخد تبع الأب والـB أخد تبع
+
+306
+00:31:42,050 --> 00:31:50,170
+الأم، ماشي؟ فهنا الصورة هذه، ماشي؟ بتبين الأصل في
+
+307
+00:31:50,170 --> 00:31:55,240
+الـIndependent Assortmentيعني الأصل لو الأمور
+
+308
+00:31:55,240 --> 00:32:04,320
+تمامًا يعني أخدناها هنا على صفتين ورافقتين على
+
+309
+00:32:04,320 --> 00:32:10,120
+كرموزمين مختلفين الأصل أنه ما في علاقة بين هذه
+
+310
+00:32:10,120 --> 00:32:17,990
+والثانية، ماشي؟الأمر ممكن يتعقد أكثر من هيك أنه
+
+311
+00:32:17,990 --> 00:32:24,250
+أحيانًا لما أدرس مثلًا صفتين، واحدة هنا A والافترض
+
+312
+00:32:24,250 --> 00:32:33,810
+بالطرف الثاني C من تحت الـA والـC مع بعض وSmall A
+
+313
+00:32:33,810 --> 00:32:39,070
+وSmall C مع بعض، هيك الأصل بلاقي أنه مع
+
+314
+00:32:39,070 --> 00:32:42,490
+الـRecombination وقضية الـ
+
+315
+00:32:45,920 --> 00:32:53,540
+الـ Recombination هذه كظاهرة ممكن تجعلنا أنه يعني
+
+316
+00:32:53,540 --> 00:32:59,300
+هنا صحيح الجامعات
+
+317
+00:32:59,300 --> 00:33:03,740
+هنا في Capital A وهنا Capital B وهنا Small A
+
+318
+00:33:03,740 --> 00:33:09,040
+وSmall B بس هذه طلعت Capital A وSmall B وهذه Small
+
+319
+00:33:09,040 --> 00:33:19,330
+A وCapital Bإنه بالأخير ممكن شو اسمه الـ الـ الـ
+
+320
+00:33:19,330 --> 00:33:24,590
+هنا الـ combination أو الـ recombination طلع بشكل
+
+321
+00:33:24,590 --> 00:33:33,450
+مختلف وبكون هنا شو اسمه؟ بكون هنا بطريقة مختلفة
+
+322
+00:33:33,450 --> 00:33:41,150
+ثانية ماشي ال .. ال ..الـ Recombination يعني هي
+
+323
+00:33:41,150 --> 00:33:45,610
+ظاهرة بتحدث بيكون فيها خلال الـ Cell Division
+
+324
+00:33:45,610 --> 00:33:52,510
+ويروح ويجي وكل مرة بتنقسم الخلايا اللفة الخيط أو
+
+325
+00:33:52,510 --> 00:33:56,230
+لفة الحبل اللي أنا مطلوب في الـ Chromosome أفصله
+
+326
+00:33:56,230 --> 00:34:06,930
+بشكل نظيف وبشكل كاملبصير أنه بصير تبادل في قطع من
+
+327
+00:34:06,930 --> 00:34:13,550
+الـ DNA وبصير عن نتيجة الأمر هذا يعني أنه مش ظاهر
+
+328
+00:34:13,550 --> 00:34:19,970
+أو بيكون Independent Assortment فهي يعني الأصل في
+
+329
+00:34:19,970 --> 00:34:24,970
+الـ Assortment أنه يكون كامل، هيك بنفكر بس في
+
+330
+00:34:24,970 --> 00:34:30,130
+الحقيقة بيكون في عنا اسمها Recombination الأمر هذا
+
+331
+00:34:30,130 --> 00:34:37,940
+مربوط أو مهمفي قضايا إنه لما يكون عندي أكثر من صفة
+
+332
+00:34:37,940 --> 00:34:43,980
+مشتركة مع بعض يعني مثلاً اللي هي بيسموها Linked
+
+333
+00:34:43,980 --> 00:34:49,020
+disequilibrium وراح نتكلم عنها بعدين اللي هي إنه
+
+334
+00:34:49,020 --> 00:34:55,100
+إذا الصفة capital A بتيجي معاها إشي معين ظاهرة
+
+335
+00:34:55,100 --> 00:35:01,580
+الـRecombination بتكون مؤثرة وأوضح لما تكون القطع
+
+336
+00:35:01,580 --> 00:35:08,090
+من الـDNAالقطع أو الجينات على الكروموزوم بعاد عن
+
+337
+00:35:08,090 --> 00:35:15,130
+بعض وفي طول في الكروموزوم فإنه يكون قصير والجينات
+
+338
+00:35:15,130 --> 00:35:19,250
+جانب بعض في الغالب بتركب مع بعض وبتظلها مع بعض
+
+339
+00:35:19,250 --> 00:35:30,050
+فهنا الـ Crossing over بتلاقي يعني ممكن واحد
+
+340
+00:35:30,050 --> 00:35:38,470
+يدرسها خلّينا منيعني هذه النقاط تفاصيلها بالنسبة
+
+341
+00:35:38,470 --> 00:35:46,710
+للـ يعني الـ بالنسبة لتفاصيلها بدنا شيها كتير يعني
+
+342
+00:35:46,710 --> 00:35:49,750
+الـ
+
+343
+00:35:49,750 --> 00:35:54,450
+إذا افترضنا إن الـ
+
+344
+00:35:58,430 --> 00:36:04,470
+لما يكون فيه عندى أكثر من قليل A وB بالنسبة
+
+345
+00:36:04,470 --> 00:36:11,250
+للمشاكل اللي حصلت عندنا الـ Crossing over ماشي إذا
+
+346
+00:36:11,250 --> 00:36:16,170
+افترضنا إنه بالصدفة هنا Capital A و Capital B وهنا
+
+347
+00:36:16,170 --> 00:36:21,250
+Small a و Small b لما يصير عندى هيك الأصليات أو
+
+348
+00:36:21,250 --> 00:36:27,010
+هيك أنا لقيت إشي معين فيه مرات بلاقي إن الـ
+
+349
+00:36:27,010 --> 00:36:32,100
+Productسيكون small a مع capital B أو capital A مع
+
+350
+00:36:32,100 --> 00:36:42,260
+small b ممكن تكون موجودة يعني ماشي يعني يمكن لو
+
+351
+00:36:42,260 --> 00:36:47,360
+يعني
+
+352
+00:36:47,360 --> 00:36:56,700
+ممكن أحيانًا أكثر ظاهرة يعني أنا يعني بفكر فيها
+
+353
+00:36:58,000 --> 00:37:04,580
+بتحدث فيه هذه الشغلة بالنسبة مثلا لـ «HLA Antigen»
+
+354
+00:37:04,580 --> 00:37:09,320
+اللي هم تبعات المناعة اللي هو الـ «MHC Molecules»
+
+355
+00:37:09,320 --> 00:37:13,940
+في عندنا الـ «MHC Molecules» أو الـ «HLA Antigens»
+
+356
+00:37:13,940 --> 00:37:20,940
+الـ «Class I» والـ «Class II» ويكونيعني حتى لقينا
+
+357
+00:37:20,940 --> 00:37:26,260
+أنه لما نيجي نفحص الـ HLA Class I نفحص الـ A والـ
+
+358
+00:37:26,260 --> 00:37:33,100
+B وما نفحصش الـ C السبب أنه لقوا أن الـ B بيمشي
+
+359
+00:37:33,100 --> 00:37:38,640
+معاه C معين فبحيث أنه يعني في الغالب أن الواحد
+
+360
+00:37:38,640 --> 00:37:44,800
+يدرس ويتغلب أنه يدرس الـ HLA C مافيش داعي له يعني
+
+361
+00:37:44,800 --> 00:37:51,950
+سريرياً وعلمياًفي حالات معينة بسبب ظاهرة نسميها
+
+362
+00:37:51,950 --> 00:37:57,190
+«linkage disequilibrium» إنه إذا عندي كابيتال A
+
+363
+00:37:57,190 --> 00:38:03,610
+معين بيكون عندي الـ B كابيتال كمان وإذا الـ B الـ
+
+364
+00:38:03,610 --> 00:38:09,130
+A صغير بلاقي الأليل اللي معاه الـ B صغير مثلا،
+
+365
+00:38:09,130 --> 00:38:14,110
+نفترض ذلك فهذه يعني قضايا
+
+366
+00:38:14,950 --> 00:38:23,230
+أحيانًا زي ظاهرة الـ linkage disequilibrium بتكون
+
+367
+00:38:23,230 --> 00:38:32,210
+نتيجتها إنه يعني راح تكون راح
+
+368
+00:38:32,210 --> 00:38:39,750
+تكون نتيجتها إنه يعني في مجال إنه يتغيروا بحيث إنه
+
+369
+00:38:39,750 --> 00:38:44,310
+كل ما كانوا الجينات
+
+370
+00:38:44,600 --> 00:38:50,900
+مواقعهم قريبة مع بعض راح يكونوا بيمشوا مع بعض وكل
+
+371
+00:38:50,900 --> 00:38:54,880
+ما كانوا مجال إنه يكونوا بعاد عن بعض راح تكون
+
+372
+00:38:54,880 --> 00:38:58,480
+الاحتمالية
+
+373
+00:38:58,480 --> 00:39:02,720
+الـ Recombination ويكون إنه فيه اختلافات أكبر
+
+374
+00:39:02,720 --> 00:39:09,880
+بكثير، ماشي؟ هنا حاطين يعني تقييم للي حكينا
+
+375
+00:39:09,880 --> 00:39:15,530
+الـStrong linkage disequilibriumوالمثال اللي حطيه
+
+376
+00:39:15,530 --> 00:39:21,290
+لكم إياه «ظاهرة الريتينايتس بيجمنتوزا» نفس الـ
+
+377
+00:39:21,290 --> 00:39:26,930
+«جين» المسؤول عنه شكله فيه صعوبة أننا نفحصه أو
+
+378
+00:39:26,930 --> 00:39:31,990
+إحنا مش فاهمين شو دوره وشو هو ولا كده بس اللي
+
+379
+00:39:31,990 --> 00:39:39,270
+بيصير أنه ندرس عن طريق اللي هو بيسموه «marker
+
+380
+00:39:39,270 --> 00:39:46,180
+locus 2»يعني أنه
+
+381
+00:39:46,180 --> 00:39:52,380
+أحيانًا يعني إذا تخيلنا هنا الـ «ريتينايتس
+
+382
+00:39:52,380 --> 00:39:59,780
+بيجمينتوزا» الجين اللي هو الـD هذا فهذا الإنسان
+
+383
+00:39:59,780 --> 00:40:04,940
+هنا هي Female مصابة وعندها الـD Capital لأنه شكله
+
+384
+00:40:04,940 --> 00:40:11,490
+اتزامل dominant، ماشي؟والجين الثاني أو النسخة
+
+385
+00:40:11,490 --> 00:40:16,470
+الثانية طبيعية اللي هي Normal Small Capital تزوجت
+
+386
+00:40:16,470 --> 00:40:23,690
+شخص طبيعي فالآن هاي
+
+387
+00:40:23,690 --> 00:40:29,810
+الجين اللي هو مسبب للمرض ماشي أنا فيه صعوب أني
+
+388
+00:40:29,810 --> 00:40:37,170
+أدرسه فيه لسبب ما مشكلة أني أبحث عليه فإذا
+
+389
+00:40:37,170 --> 00:40:37,790
+لقيت
+
+390
+00:40:40,530 --> 00:40:49,250
+Two markers يعني جينات ثانية أنا وجدت المكافئة لها
+
+391
+00:40:49,250 --> 00:40:53,650
+بحيث أني بقدر أعلم عليها بقدر أعمل زي ما حكينا
+
+392
+00:40:53,650 --> 00:40:58,050
+fluorescence immunofluorescence
+
+393
+00:40:58,050 --> 00:41:02,730
+in-cyto-hybridization اللي هي الـFish مثلا على إنه
+
+394
+00:41:02,730 --> 00:41:06,950
+علاقة موجودة أو لا مش موجودة النسخة اللي أنا بدي
+
+395
+00:41:06,950 --> 00:41:16,990
+إياهافالفكرة أنه في حالة هذا الجين المسبب للمرض
+
+396
+00:41:16,990 --> 00:41:24,070
+هنا إذا عندي Two Markers بحب أستخدمهم الأحسن ليه
+
+397
+00:41:24,070 --> 00:41:30,170
+أنه أستخدم الـ Marker اللي هو الـ B لأن هذا قريب
+
+398
+00:41:30,170 --> 00:41:36,380
+لما يكون قريب إذا كانت Capital B وشفتهامعناته أه
+
+399
+00:41:36,380 --> 00:41:42,160
+والله في الغالب capital D وU وفيه احتمالية أن ..
+
+400
+00:41:42,160 --> 00:41:47,940
+يعني أن نكون ماشيين مع بعض الـ capital A هنا
+
+401
+00:41:47,940 --> 00:41:54,640
+البعيد كـ marker مش كويس السبب أنه مش دائما بمشي
+
+402
+00:41:54,640 --> 00:41:59,220
+معاه هذا يعني حتى في one generation افرض هذول الـ
+
+403
+00:41:59,220 --> 00:42:06,240
+Dodge خلفوا ثمانين وجيت أنا درستالـ Capital D
+
+404
+00:42:06,240 --> 00:42:09,680
+دائماً
+
+405
+00:42:09,680 --> 00:42:16,120
+بيجي معاها Capital B الأصل هنا الـ Capital D أجت
+
+406
+00:42:16,120 --> 00:42:21,280
+معاها Small B، ماشي؟ فهنا صار Recombination بين
+
+407
+00:42:21,280 --> 00:42:26,400
+هذا وهذا، ماشي؟ وهي الـ Capital D أجت معاها
+
+408
+00:42:26,400 --> 00:42:33,160
+Capital B، فهنا من اثنينمن ثلاث مصابين عندهم الـ
+
+409
+00:42:33,160 --> 00:42:40,900
+Capital D ماشي أثنين كان عندهم Capital B وواحد كان
+
+410
+00:42:40,900 --> 00:42:46,960
+Small B فمن ثلاث، أثنين طلعوا الـ Positive مع
+
+411
+00:42:46,960 --> 00:42:53,420
+الشكل المطلوب بينما المصابين، الأسف، الطبيعيين
+
+412
+00:42:53,420 --> 00:43:00,140
+اللي هم الخمس الثانيين، ماشي اللي عندهم Small D،
+
+413
+00:43:00,140 --> 00:43:11,520
+ماشيراح نلاقي إنه هاي «أ» متوقع الأصلي هنا «أ» هنا
+
+414
+00:43:11,520 --> 00:43:17,500
+«أ» هنا «أ» هنا «أ» اللي راح يكون نتيجة الأمر هذا
+
+415
+00:43:17,500 --> 00:43:33,550
+إنه بالنسبة لـ «D» مع الـ «D» ماشيالـ الـ الـ كان
+
+416
+00:43:33,550 --> 00:43:39,850
+الأصل capital A تكون موجودة بس أثنين من ثلاثة كانت
+
+417
+00:43:39,850 --> 00:43:46,550
+موجودة بينما الـ capital A موجودة في غالبية اللي
+
+418
+00:43:46,550 --> 00:43:50,890
+ماعندهم مش الـ disease فاللي بنقوله هنا يعني الـ
+
+419
+00:43:50,890 --> 00:44:00,460
+conclusion أنه الـ الـ marker B ماشيأحسن من الـ
+
+420
+00:44:00,460 --> 00:44:09,820
+Marker A لتشخيص هذا الجين المُصاب، ماشي؟ والظاهرة
+
+421
+00:44:09,820 --> 00:44:15,540
+بنسميها Linkage Dysequilibrium يعني إنه شو
+
+422
+00:44:15,540 --> 00:44:21,020
+احتمالية الـ Two copies أو Two alleles من الـ Same
+
+423
+00:44:21,020 --> 00:44:27,000
+gene يجي دايماً مع بعض، ماشي؟ والأمر مربوط يعني
+
+424
+00:44:27,000 --> 00:44:33,790
+إنه أحياناًحتى لو أنا يعني فاهم أنه متوقع أنه فيه
+
+425
+00:44:33,790 --> 00:44:41,150
+Mendelian disease وفيه mutation معينة نفس الـ
+
+426
+00:44:41,150 --> 00:44:45,050
+mutation اللي مسبب للمرض أنا أحيانًا ما بستطيع
+
+427
+00:44:45,050 --> 00:44:51,410
+أحددها، ما بكون قادر أعرفها بينما إشي قريب منه
+
+428
+00:44:51,410 --> 00:44:56,290
+مربوط معاه دائمًا مافيش الـ recombination between
+
+429
+00:44:56,290 --> 00:45:03,260
+themممكن أستفيد منه في قضية التشخيص
+
+430
+00:45:03,260 --> 00:45:11,560
+وبالتالي أقدر أعرف يعني مثال على ذلك الـ HLA
+
+431
+00:45:11,560 --> 00:45:17,320
+-antigen typing بنسوي الـ typing للـ A والـ B وفي
+
+432
+00:45:17,320 --> 00:45:25,660
+الـ HLA-C الـ C لأنه إذا مثلا الـ B كانت بشكل معين
+
+433
+00:45:26,050 --> 00:45:30,750
+الـ C بتكون بشكل محدد كمان معاها يعني فبالتالي
+
+434
+00:45:30,750 --> 00:45:35,810
+لاقوا إنه مافي فايدة بإنه أنا أبحث على الـ C السبب
+
+435
+00:45:35,810 --> 00:45:40,130
+إنه فيه linkage disequilibrium الـ A و الـ B بعد
+
+436
+00:45:40,130 --> 00:45:44,850
+عن بعض فبالتالي في احتمالية كبيرة إذا بلاقي إشي
+
+437
+00:45:44,850 --> 00:45:52,030
+معينالـ A والـ B ما بقدر أحدد شو هو مش قادر أعرف
+
+438
+00:45:52,030 --> 00:45:57,370
+شو هو أو ما بعرف مافيش يعني الترابط بينهم الأتنين
+
+439
+00:45:57,370 --> 00:46:02,770
+فهي
+
+440
+00:46:02,770 --> 00:46:09,650
+نتيجة قضية الـ Recombination أنه أنا عندي
+
+441
+00:46:09,650 --> 00:46:12,970
+Recombination في أسئلة
+
+442
+00:46:17,450 --> 00:46:25,170
+الـ Recombination يعني بدنا .. يعني أنت .. يعني هي
+
+443
+00:46:25,170 --> 00:46:33,470
+ظاهرة يعني أحيانًا لما نيجي ندرس ال population أو
+
+444
+00:46:33,470 --> 00:46:41,490
+البشر كيف أو كده كيف بتم توريثها، كيف بكون ال ..
+
+445
+00:46:41,490 --> 00:46:48,590
+يعنيانتقالها من شخص لشخص وكيف بيكون مجموعة الصفات
+
+446
+00:46:48,590 --> 00:46:55,050
+بتيجي مع بعض وهي أحيانًا يعني من الظواهر اللي أحنا
+
+447
+00:46:55,050 --> 00:47:01,190
+بنحكي عنه مرات اللي هي انه Polygenetic Disorders
+
+448
+00:47:01,190 --> 00:47:09,690
+أو Conditions أكثر بكثير بتكون أنه الـ … بتكون أنه
+
+449
+00:47:09,690 --> 00:47:16,090
+الـ Recombinationحدث أو ممكن يحدث بس كل ما كانوا
+
+450
+00:47:16,090 --> 00:47:20,150
+القطعتين بعيد عن بعض ب��صير الـ Recombination أكثر
+
+451
+00:47:20,150 --> 00:47:25,570
+كل ما كانوا قريبات على بعض بيكون الإمكانية إنه
+
+452
+00:47:25,570 --> 00:47:30,630
+يمشوا اثنين مع بعض أكثر فهذه يعني ظاهرة بتحدث،
+
+453
+00:47:30,630 --> 00:47:35,270
+ظاهرة يعني أحياناً بتكون مهم إن الواحد يتذكرها
+
+454
+00:47:35,270 --> 00:47:42,200
+ويعني أحياناً بتكون له أهمية سريريةمن ناحية كيف
+
+455
+00:47:42,200 --> 00:47:50,360
+نتعامل مع الموضوع هذا فيه أسئلة نفس
+
+456
+00:47:50,360 --> 00:47:57,660
+الفكرة كل ما أبعدوا الجينات عن بعض على الـ DNA على
+
+457
+00:47:57,660 --> 00:48:02,140
+الـ Chromosome احتمال إن يكونوا الـ Alleles
+
+458
+00:48:02,140 --> 00:48:07,720
+مختلفين على البعض بتكون النسبة أكبر فتفاصيل الأمور
+
+459
+00:48:07,720 --> 00:48:16,650
+بتديشيها يعنيtoo much details ماشي الـ load score
+
+460
+00:48:16,650 --> 00:48:23,790
+اللي هو logarithmic نسيت اختصار يعني اللي هو معامل
+
+461
+00:48:23,790 --> 00:48:27,270
+احتمالية
+
+462
+00:48:27,270 --> 00:48:36,710
+انتقال الأليل مع بعض ماشي فهنا
+
+463
+00:48:36,710 --> 00:48:37,750
+three families
+
+464
+00:48:40,600 --> 00:48:48,580
+شو اسمه؟ تفاصيلها خلاص، بلا منها ماشي، تسألونيش
+
+465
+00:48:48,580 --> 00:48:55,500
+يعني بالنسبة ده بدنا ندخل بتفاصيل هنا يعني الـ
+
+466
+00:48:55,500 --> 00:49:00,980
+«take home message» الرسالة اللي بدنا إياها إنه
+
+467
+00:49:00,980 --> 00:49:09,310
+رياضياً أنا ممكن أعبر عن ارتباط قليل معينبأليل
+
+468
+00:49:09,310 --> 00:49:13,110
+آخر، والقصد في الموضوع اللي هي الظاهرة اللي هنا
+
+469
+00:49:13,110 --> 00:49:21,650
+اللي هي أنه أنا ببدأ يعني بالـChromosomes
+
+470
+00:49:21,650 --> 00:49:28,190
+وعليها الأليل في الـLocus مثلا A1 بشكل معين
+
+471
+00:49:28,190 --> 00:49:36,770
+وChromosome ثاني بكون بشكل آخر الـLocus 2 وفيه
+
+472
+00:49:36,770 --> 00:49:43,040
+Capital B وSmall bبالأخير اللي موجود بعد مرور كذا
+
+473
+00:49:43,040 --> 00:49:49,080
+generation وبسبب الـRecombination الأمور راح تكون
+
+474
+00:49:49,080 --> 00:49:54,960
+أنه أي قطعة بتكون الأصول من كل الأصول بتلاقيها
+
+475
+00:49:54,960 --> 00:50:01,120
+موجودة يعني اللي هي كمان هنا اللي هي أنه بيصير هذا
+
+476
+00:50:01,120 --> 00:50:06,220
+الإنسان الـthird generationالـ Chromosome الأول،
+
+477
+00:50:06,220 --> 00:50:09,840
+مع أنه بالأول الواحد هيك بيحب أنه يفكر أنه الـ DNA
+
+478
+00:50:09,840 --> 00:50:18,880
+والـ Cell Division هيك يعني نظيف وكامل وبينفصل
+
+479
+00:50:18,880 --> 00:50:23,620
+بشكل تم إلا أنه الأمور أعقد من هيك وأنه بتصير
+
+480
+00:50:23,620 --> 00:50:28,180
+عملية الـ Recombination ونتيجتها اللي هي Linked
+
+481
+00:50:28,180 --> 00:50:35,820
+Disequilibrium يعني أنه الـ Lociأو المكان على الـ
+
+482
+00:50:35,820 --> 00:50:42,920
+DNA إذا كان قريب مع بعض هنا في الغالب هيمشوا مع
+
+483
+00:50:42,920 --> 00:50:51,640
+بعض بينما لما نكون بأد راح يصير الاختلاف إن هنا
+
+484
+00:50:51,640 --> 00:50:58,040
+مثلًا هاي كابيتل A كابيتل small a في الـ Locus 1
+
+485
+00:50:58,040 --> 00:51:05,880
+وهنا كابيتل B small b في الـ Locus 2النتيجة إذا
+
+486
+00:51:05,880 --> 00:51:13,920
+صار عندي عملية الـ Recombination ماشي هنا هذه
+
+487
+00:51:13,920 --> 00:51:21,540
+النسخة شبيهة بالأصلي بينما هذه جلبه فصار الـ
+
+488
+00:51:21,540 --> 00:51:26,820
+capital A مع small b و الـ small a مع الـ capital
+
+489
+00:51:26,820 --> 00:51:32,480
+B تصير عملية الـ Recombination ماشيتفاصيلها كيف كل
+
+490
+00:51:32,480 --> 00:51:39,260
+واحدة يعني شون
+
+491
+00:51:39,260 --> 00:51:41,420
+الـ non-recombinant و الـ recoisant و الـ
+
+492
+00:51:41,420 --> 00:51:46,220
+recombinant هدولة أثنتين زي بعض بس المهم أنه جلب
+
+493
+00:51:46,220 --> 00:51:51,340
+صارت عملية recombination هنا ماشي بس إذا كانوا
+
+494
+00:51:51,340 --> 00:51:56,810
+قريبين على بعضلا يوجد تجاربًا مرتبطًا، بيبقى كما
+
+495
+00:51:56,810 --> 00:52:03,410
+هو بيبقى .. يعني عندما ندرس باستخدام الـ two loci
+
+496
+00:52:03,410 --> 00:52:08,650
+هذولة بما أنهم قريبين على بعض احتمالية أنه يمشوا
+
+497
+00:52:08,650 --> 00:52:14,390
+مع بعض أكبر بكتير كل ما أبعده بيصير فيه احتمالية
+
+498
+00:52:14,390 --> 00:52:19,330
+أكبر أنه يصير عملية الـ recombination ماشي
+
+499
+00:52:21,210 --> 00:52:31,150
+يعني هنا حاطين أن أحيانًا القطع واللصق بالنسبة للـ
+
+500
+00:52:31,150 --> 00:52:38,610
+Recombination بنتج عنه أنه الكمية
+
+501
+00:52:38,610 --> 00:52:44,170
+أكبر، يعني عدد الخلايا اللي فيها دول أثنين مهشت مع
+
+502
+00:52:44,170 --> 00:52:44,710
+بعض
+
+503
+00:52:47,490 --> 00:52:52,630
+يعني إن السنتين الذولة ماشيت مع بعض أكثر مش في
+
+504
+00:52:52,630 --> 00:52:57,690
+مثلا كل الخلايا أو نص الخلايا أو كده يعني إن شاء
+
+505
+00:52:57,690 --> 00:53:04,210
+الله هذه الفكرة تكون واضحة وتأثيراتها في قضية إنه
+
+506
+00:53:04,210 --> 00:53:10,570
+أحيانًا أنا ماعندي الـ الـ الـ الـ issue محدد للـ
+
+507
+00:53:10,570 --> 00:53:17,150
+gene causing diseaseبكون عندي إشي لإشي قريب منه
+
+508
+00:53:17,150 --> 00:53:21,350
+فإذا عندي الإشي للقريب منه بهمني إنه يكون هذا
+
+509
+00:53:21,350 --> 00:53:26,030
+الإشي قريب جدا على طول ملزق فيه لأنه إذا كان على
+
+510
+00:53:26,030 --> 00:53:29,530
+طول ملزق فيه احتمالية إنه يكون بينهم Recombination
+
+511
+00:53:29,530 --> 00:53:37,610
+قليلة من كل مكان أبعد بيكون الأمور أصعب في أسئلة؟
+
+512
+00:53:43,700 --> 00:53:47,560
+كاريم بده يتكلم يا دكتور، مش عارف يبدو عنده سؤال
+
+513
+00:53:47,560 --> 00:53:54,940
+نعم، فضل حقيقة أنت كنت في سنة وصار هناك
+
+514
+00:53:54,940 --> 00:53:59,280
+combination بين الجنات تصبح فرصة أصعب إنه يمشوا
+
+515
+00:53:59,280 --> 00:54:07,720
+الجنات مع بعض وينتقلوا مع بعض؟ لما أنا أتكلم على،
+
+516
+00:54:07,720 --> 00:54:14,150
+أسا أنا بتكلم على two low sides، يعني مكانينعلى
+
+517
+00:54:14,150 --> 00:54:21,370
+الـ يعني مثلًا أنا بتكلم خاصية الـ ABO group مثلًا
+
+518
+00:54:21,370 --> 00:54:32,830
+مع الـ Rh group ماشي لفصيلة الدم بس إذا الـ ABO
+
+519
+00:54:32,830 --> 00:54:40,290
+Locus قريب Locus يعني محل ما هذا الـ gene موجود
+
+520
+00:54:40,290 --> 00:54:46,570
+الـ Rh قريب كثير عنشو راح يصير؟ بيصير مافي داعي
+
+521
+00:54:46,570 --> 00:54:51,570
+تفحص الـ RH فاهم عليك أيه؟ أو تفحص الـ Ebio
+
+522
+00:54:51,570 --> 00:54:57,950
+بيكفيني واحد لأنه ثاني بلزق فيه جاي معاه يعني كل
+
+523
+00:54:57,950 --> 00:55:04,730
+ما كانوا أبعد ماشي ال .. كل ما كانوا أبعد احتمالية
+
+524
+00:55:04,730 --> 00:55:09,350
+ان يصير الـ recombination أكبر يعني لو جيت في
+
+525
+00:55:09,350 --> 00:55:15,320
+generation معينة أنا عيلة معينة درست عليهاالـ ABO
+
+526
+00:55:15,320 --> 00:55:20,700
+و الـ Rh و روحت دورت وين ما كان الـ «جين» هذا ماشي
+
+527
+00:55:20,700 --> 00:55:26,480
+إذا قريبات كتير على بعض راح ألاقي إنه فيه ارتباط و
+
+528
+00:55:26,480 --> 00:55:34,480
+إنه بيصير هو يعني الـ «ماركر» اللي هو عنديا
+
+529
+00:55:34,480 --> 00:55:41,100
+أستخدمه كمان عشان أدرس هذه الظاهرة بيكون مفيد كتير
+
+530
+00:55:41,100 --> 00:55:47,740
+لأنه قريب كتيرومافيش Recombination وبنسميه فيه
+
+531
+00:55:47,740 --> 00:55:50,840
+Linked Disequilibrium هذه الكلمة اللي بدي إياها
+
+532
+00:55:50,840 --> 00:55:57,880
+اللي هي إنه في عندنا ارتباط بين الـ الـ الـ الـ
+
+533
+00:55:57,880 --> 00:56:03,380
+إذا الأليل هذا A Capital بيجي معاه مثلا الـ B
+
+534
+00:56:03,380 --> 00:56:07,380
+Capital أو بيجي معاه إشي محدد فأنا هيبقى أستفيد من
+
+535
+00:56:07,380 --> 00:56:09,440
+هذه الظاهرة، ماشي؟
+
+536
+00:56:14,880 --> 00:56:22,520
+يعني استخدام هذا المفهوم بروري أحيانًا سريرياً ليش
+
+537
+00:56:22,520 --> 00:56:29,940
+ندرس بشكل معين وأحيانًا أنه أنا ممكن تجينة عالية
+
+538
+00:56:29,940 --> 00:56:39,640
+عندها مرض مايكنش عنده الـ Marker الـ Exact للجين
+
+539
+00:56:39,640 --> 00:56:47,190
+المسبب للمرض ف��ضطر أنا أستخدمماركر لجين إشي قريب
+
+540
+00:56:47,190 --> 00:56:55,890
+منه إذا الإشي القريب منه هذا اللي استخدمته يعني ما
+
+541
+00:56:55,890 --> 00:56:59,550
+هي الفكرة أنه لما يكون عند عيلة عندها الحالة يعني
+
+542
+00:56:59,550 --> 00:57:03,730
+زي مثلا ما اتكلمنا على إن افترض الـ Retinitis
+
+543
+00:57:03,730 --> 00:57:10,870
+Pigmentosa بهذا الشكل ماشي أب و أم الأم صابة جابوا
+
+544
+00:57:10,870 --> 00:57:17,500
+ثمان أفرادثلاثة مصابين وخمسة مش مصابين هذه الحالة
+
+545
+00:57:17,500 --> 00:57:23,340
+المثالية اللي أنا بروح بدرس ودلقيت عيل زي هيك أنا
+
+546
+00:57:23,340 --> 00:57:28,240
+لما فرجتكم شوفتم تذكروا صورة العقل اللي إيديهم
+
+547
+00:57:28,240 --> 00:57:32,000
+عنده قلنا سمناه أقرب شيء له زي الـInfantile
+
+548
+00:57:32,000 --> 00:57:35,980
+Digital Fibromatosis اللي هي صورة الإدانة بشكل
+
+549
+00:57:35,980 --> 00:57:42,780
+معين فلما تجيني عقل زي هيكأنا في عندى إشكالية إنه
+
+550
+00:57:42,780 --> 00:57:49,100
+أنا ما بعرف مية بالمية الـGene و الـLocus اللي هو
+
+551
+00:57:49,100 --> 00:57:56,910
+مسبب للمرض أنا ما بعرفه بس ممكن أستفيدإذا فيه إشي
+
+552
+00:57:56,910 --> 00:58:01,650
+قريب جدا عليه كأنه أستخدمه كـ Marker بعدين مثلا
+
+553
+00:58:01,650 --> 00:58:11,950
+خلفه جابه شخص يعني صار يعني الإمرأة هذه حملت جابت
+
+554
+00:58:11,950 --> 00:58:16,430
+التاسع يسألوك هذا بدي يطلع مصاب ولا مش مصاب مثلا
+
+555
+00:58:16,430 --> 00:58:21,290
+بدك تدرس وتستفيد من ظاهرة الـ linkage
+
+556
+00:58:21,290 --> 00:58:25,590
+disequilibriumأتكون متأكد، الـ Marker اللي أنا
+
+557
+00:58:25,590 --> 00:58:31,550
+هستخدمه أنا مش متأكد إنه للـ Disease 100% إنما أنا
+
+558
+00:58:31,550 --> 00:58:34,610
+بتوقع إن هو عشان قريب من الـ Disease بقدر أستفيد
+
+559
+00:58:34,610 --> 00:58:44,950
+منه فضمن الدراسة فالـ في الحالة هذه بستخدم
+
+560
+00:58:44,950 --> 00:58:53,070
+الـ Marker وبكون يعني بدأ أكون منتبه إنهالـ Marker
+
+561
+00:58:53,070 --> 00:59:00,990
+اللي لاقيته قداش دقيق في أنه يكون قريب من الـ
+
+562
+00:59:00,990 --> 00:59:06,690
+Disease Gene حيث أنه يكون إذا Marker كويس بيكون
+
+563
+00:59:06,690 --> 00:59:13,050
+الـ Load تبعه ماشي اللي هو المعامل الإرتباط تبعه
+
+564
+00:59:13,050 --> 00:59:16,030
+Code-Theor فهذه النقطة اللي بدنا يحصل
+
+565
+00:59:19,460 --> 00:59:23,900
+دكتور في سؤال من Carmel بتقول إيش الفرق ما بين الـ
+
+566
+00:59:23,900 --> 00:59:29,740
+recombination و ال crossing over هم نفسهم هم نفسهم
+
+567
+00:59:29,740 --> 00:59:38,860
+ال crossing over يعني عملية حدوث انتقال من ال DNA
+
+568
+00:59:38,860 --> 00:59:47,380
+كقطعة من جهة إلى جهة أخرى ماشي النتيجة الأمر هذا
+
+569
+00:59:47,380 --> 00:59:55,940
+أنه هيصير عنديrecombination إنه يعني هو نتيجة
+
+570
+00:59:55,940 --> 01:00:05,100
+نتيجة الحدث هذا يعني المتشابهات يعني ماشي ال
+
+571
+01:00:05,100 --> 01:00:11,480
+crossing over هي الظاهرة اللي بتسببلي القضية
+
+572
+01:00:11,480 --> 01:00:14,820
+بتسببلي
+
+573
+01:00:14,820 --> 01:00:23,420
+قضية ال recombination ماشيالـ يعني تتذكروا لما
+
+574
+01:00:23,420 --> 01:00:28,500
+حكينا مثلا حتى عن زي الـ Down Syndrome الـ
+
+575
+01:00:28,500 --> 01:00:37,100
+Crossing Over ماشي بقطع و لثق في الـ DNA من قطع مش
+
+576
+01:00:37,100 --> 01:00:45,980
+المفروض تكون مع بعض، ماشي؟ فالقطع واللثق أحيانًا
+
+577
+01:00:47,660 --> 01:00:53,660
+بيكونش متساوي أو القطع واللثق راح ينتج عنه إنه فيه
+
+578
+01:00:53,660 --> 01:00:58,660
+قطعة كبيرة زيادة وفيه قطعة صغيرة فهنا شو صار عندي؟
+
+579
+01:00:58,660 --> 01:01:04,580
+هنا صار عندي Crossing Over بس الـ Recombination هي
+
+580
+01:01:04,580 --> 01:01:08,980
+المحصلة النهائية لما يكونوا Balanced لما يكونوا
+
+581
+01:01:08,980 --> 01:01:16,080
+متوازنين لما تكون يعنيبالأخير يقدر ينقر الصفات
+
+582
+01:01:16,080 --> 01:01:21,740
+الوراثية ويولد جنين ويولد طفل ويولد يوجد إنسان
+
+583
+01:01:21,740 --> 01:01:27,800
+جديد فالـ Recombination يعني آليتها الـ Crossing
+
+584
+01:01:27,800 --> 01:01:34,460
+Over بس الـ Crossing Over ممكن يسبب مشاكل غير الـ
+
+585
+01:01:34,460 --> 01:01:40,840
+Recombination أو يعني ظواهر أشد وغير يعنيأسأل،
+
+586
+01:01:40,840 --> 01:01:45,720
+يعني أتمنى يكون الأمر واضح أيوة كريم، إذا عنده
+
+587
+01:01:45,720 --> 01:01:57,080
+سؤال بالنسبة
+
+588
+01:01:57,080 --> 01:02:09,500
+لما ندرس دواهر زي هيك يعني حقيقة من الاشياء
+
+589
+01:02:09,830 --> 01:02:17,770
+اللي عم بيستفيدوا منها هي قضية الـGenome-wide
+
+590
+01:02:17,770 --> 01:02:27,570
+Association Study الـGWAS لما
+
+591
+01:02:27,570 --> 01:02:30,910
+نكون
+
+592
+01:02:30,910 --> 01:02:37,910
+عندنا إمكانية نعمل Sequencing لكل الـDNA لكل 9
+
+593
+01:02:37,910 --> 01:02:45,100
+ملياراتنكليوتايد مرة واحدة وأجي أنا أعملهم، ماشي
+
+594
+01:02:45,100 --> 01:02:56,020
+لما يكون حاجة زي هيك بإمكاني
+
+595
+01:02:56,020 --> 01:03:06,570
+معاها أدرس و أكون يعنيمحدد إذا كان عندي Markers
+
+596
+01:03:06,570 --> 01:03:15,050
+كويسة لبعض الـ Diseases بسير أشوف احتمالية حدوث
+
+597
+01:03:15,050 --> 01:03:22,750
+أمراض معينة وهذه عادة، يعني هذه عبارة عن خدمة
+
+598
+01:03:22,750 --> 01:03:27,870
+متوفرة في الدول المتقدمة يعني مثلًا في أمريكا
+
+599
+01:03:27,870 --> 01:03:32,510
+تعطيهم عينة دم تبعتك، ماشي
+
+600
+01:03:35,540 --> 01:03:41,320
+اللي بيعملوا genome-wide association study اللي
+
+601
+01:03:41,320 --> 01:03:46,200
+اسمه الـ GWAS النتيجة بتاعتها بيسموها «ايمان هاتن
+
+602
+01:03:46,200 --> 01:03:54,300
+بلوت» بيادا الشكل الفكرة أنه يعني
+
+603
+01:03:54,300 --> 01:04:01,530
+نتيجة تبع الأمر هذا أنهسواءً عندي الـ Marker للـ
+
+604
+01:04:01,530 --> 01:04:06,930
+Gene نفسه المصاد والطبيعي وبقدر أفرق بينهم أو
+
+605
+01:04:06,930 --> 01:04:14,530
+Marker لإيش قريب منه بحيث أنه يكون في ارتباط مع
+
+606
+01:04:14,530 --> 01:04:24,930
+الـ Disease معينة بقدر أعطي الإنسان تقرير بحيث أنه
+
+607
+01:04:24,930 --> 01:04:34,160
+يعنيإذا الواحد بيشوف الأشياء اللي موجودة، ماشي
+
+608
+01:04:34,160 --> 01:04:41,340
+مثلًا SF1 اللي هو Cystic Fibrosis Inheritance
+
+609
+01:04:41,340 --> 01:04:50,840
+مثلًا Adams، فيه Adams 13 تبع مثلًا الـTTP اللي هو
+
+610
+01:04:50,840 --> 01:04:56,140
+«Thrombotic Thrombocytopenic Fever» مش عارف كده
+
+611
+01:04:56,660 --> 01:05:04,900
+فالفكرة أنه من الاستفادات لقضية الـ Recombination
+
+612
+01:05:04,900 --> 01:05:11,340
+ومن الاستفادات في بالذات اللي بيسموه الـ
+
+613
+01:05:11,340 --> 01:05:15,560
+Individualized Medicine يعني إن أنا أحاول أدرس
+
+614
+01:05:15,560 --> 01:05:21,010
+التركيب الجيني تبع الإنسان اللي أماميبحيث أفهم هو
+
+615
+01:05:21,010 --> 01:05:26,930
+محتمل أكثر يصيبوا إيش وما يصيبوش إيش بهذا الشكل
+
+616
+01:05:26,930 --> 01:05:34,270
+بأستخدم كلمة بدي إياكم تتذكروها اسمها «Genome-wide
+
+617
+01:05:34,270 --> 01:05:43,890
+Association Studies» GWAAS هذه مبدأ تقني مبدأ
+
+618
+01:05:43,890 --> 01:05:57,880
+مختبري بيعمل بطريقة معينةبدور على هنا الـ Single
+
+619
+01:05:57,880 --> 01:06:04,120
+Nucleotide Polymorphism Alleles على إشي معين
+
+620
+01:06:04,120 --> 01:06:12,760
+بالأخر يعني شفت أنا تقارير الـ Report اللي طلعوا
+
+621
+01:06:12,760 --> 01:06:20,160
+زي ما كنا في مرة من قبل يعني شبيه بأنه يعطيكوالله
+
+622
+01:06:20,160 --> 01:06:29,620
+انت 60% أو 50% قوقازي 40% أسياوي، 6% أفريقي مش
+
+623
+01:06:29,620 --> 01:06:35,460
+عارف من وين انت جيت يعني زي هذه الظاهرة بعطيني
+
+624
+01:06:35,460 --> 01:06:43,940
+كمان تقرير على إنه عندك احتمالية مثلًا 20% يكون
+
+625
+01:06:43,940 --> 01:06:46,620
+معاك سكري عندك احتمالية 10%
+
+626
+01:06:49,300 --> 01:06:54,940
+يكون معاك مثلاً ضغط عندك نسبة واحد بالمائة يكون
+
+627
+01:06:54,940 --> 01:07:00,280
+عندك Alzheimer عندك واحد بالمائة نسبة كذا يعني
+
+628
+01:07:00,280 --> 01:07:05,320
+بعطيك الاحتماليات
+
+629
+01:07:05,320 --> 01:07:08,940
+وبك��ن
+
+630
+01:07:08,940 --> 01:07:17,660
+يعني هذه بدك تدخل بتفاصيل دقيقة كيف انعملت وشو
+
+631
+01:07:17,660 --> 01:07:22,080
+اللي انعملزي ما انتوا شايفين هنا يعني هنا اللي هما
+
+632
+01:07:22,080 --> 01:07:27,480
+الـ 22 كروميزون والـ
+
+633
+01:07:27,480 --> 01:07:33,420
+X والـ Y المفروض يكونوا كمان موجودين وبيعطيك تقرير
+
+634
+01:07:33,420 --> 01:07:40,540
+انت شو متوقع الأمراض اللي انت تكون تعاني منها أو
+
+635
+01:07:40,540 --> 01:07:45,720
+إلك احتمالية يكون عندك فيها وشكله الـ Report
+
+636
+01:07:45,720 --> 01:07:55,640
+بيعطيك فكرةإنه كام قرب هذا الـ Crow أليل بهذا
+
+637
+01:07:55,640 --> 01:08:01,940
+الشكل مع الـ Disease بيعطيك نسبة احتمالية إنك يكون
+
+638
+01:08:01,940 --> 01:08:06,240
+عندك هذا الـ Disease يعني و أنا 300 مرة أكثر من
+
+639
+01:08:06,240 --> 01:08:13,640
+الإنسان الطبيعي أو يعني مضاعف و شكل لغريثمي و أنا
+
+640
+01:08:13,640 --> 01:08:22,940
+القراءة فـيعني أنه الآن الفكرة أنه باستخدام الـ
+
+641
+01:08:22,940 --> 01:08:25,920
+Linkage Disequilibrium أو الـ Recombination
+
+642
+01:08:25,920 --> 01:08:31,740
+Studying وإذا عندي آليات
+
+643
+01:08:31,740 --> 01:08:39,020
+أو تقنية أو آلات تقدر تعمل Whole Genome Sequencing
+
+644
+01:08:39,020 --> 01:08:49,230
+كامل لكل الـ DNA بإمكاني أني بالأخير أطلعاحتمالات
+
+645
+01:08:49,230 --> 01:08:55,030
+logarithmية أو احتمال الإصابة
+
+646
+01:08:55,030 --> 01:08:58,910
+كاريم
+
+647
+01:08:58,910 --> 01:09:03,270
+بيسأل، بقول، يعني بناء على شو بيعطي احتمالية حدوث
+
+648
+01:09:03,270 --> 01:09:06,550
+المرض يعني افسدوا احتمالية حدوث المرض، ايش بيجيس؟
+
+649
+01:09:06,550 --> 01:09:18,580
+لأ، الامر بتكلم على انه انا عندي أداءعندى tool
+
+650
+01:09:18,580 --> 01:09:24,540
+بستفيد منها هاي في دول اللي فاضين وعندهم إمكانات
+
+651
+01:09:24,540 --> 01:09:33,320
+يعملوا أشياء زي هيك بدك أنت يعني بشكل مسبق بشكل
+
+652
+01:09:33,320 --> 01:09:40,960
+يعني استشراف للمستقبل لشوه احتمالية أنه إنسان يكون
+
+653
+01:09:40,960 --> 01:09:44,280
+عنده الحالة اللي فلانية فاهم عليك كده؟
+
+654
+01:09:46,900 --> 01:09:56,740
+فالموضوع أنه أنت عندك الـ Tool أنك تقدر تفحص كل
+
+655
+01:09:56,740 --> 01:10:02,280
+الجينات أو كل الـ DNA وتقراها كلها بضاربة واحدة،
+
+656
+01:10:02,280 --> 01:10:08,280
+ماشي؟ يعني زي تقول، إذا الواحد بتذكر أيام زمان
+
+657
+01:10:08,280 --> 01:10:13,460
+الكمبيوترات كانت بطيقةالان الكمبيوترات سريعة وقوية
+
+658
+01:10:13,460 --> 01:10:18,040
+جداً جداً جداً فانت عندك زي هيك يعني زي ما تقول
+
+659
+01:10:18,040 --> 01:10:26,400
+كنت زمان اتدور على نرجع على قضية القصائد والكلمات
+
+660
+01:10:26,400 --> 01:10:37,200
+والأحرف كنت بدك مثلا لو عندك مكتب ورقيهوأقولك بيت
+
+661
+01:10:37,200 --> 01:10:44,640
+الشعر الفلاني مين جابه؟ مين عمله؟ مين قاله؟ بتتغلب
+
+662
+01:10:44,640 --> 01:10:50,080
+جداً ومليارات يعني آلاف الكتب وكيف بدك تدور عليه
+
+663
+01:10:50,080 --> 01:10:54,720
+فينما حسة لما يكون عندك زي Google Search بتحط
+
+664
+01:10:54,720 --> 01:10:59,780
+الكلمتين تلاتي بتطلعلك خيارات خلال seconds أو
+
+665
+01:10:59,780 --> 01:11:04,080
+milliseconds أو nanosecondsخلال فترة قصيرة جدا
+
+666
+01:11:04,080 --> 01:11:09,620
+بتجيبك احتمالية بيفهم عليك من وين على شو أنت بتدور
+
+667
+01:11:09,620 --> 01:11:16,260
+يعني فالفكرة شبيهة في هذه الحدث يعني أنه أنا الـ
+
+668
+01:11:16,260 --> 01:11:22,740
+DNA عبارة عن كلمات وأحرف وكذا الآن أحياناً الكلمة
+
+669
+01:11:22,740 --> 01:11:26,880
+هذه في بيت الشعر هذا في البروتين هذا في القصيدة
+
+670
+01:11:26,880 --> 01:11:31,950
+الفلانيةأحيانًا مش هو نفسه المسبب للمرض 100% أنا
+
+671
+01:11:31,950 --> 01:11:37,270
+قد لا أكون متأكد من هذا الموضوع بس بيظل إنه إذا
+
+672
+01:11:37,270 --> 01:11:41,270
+بقدر أعمل Search لكل إنسان أو للإنسان اللي بيجي
+
+673
+01:11:41,270 --> 01:11:49,450
+عندى، ماشي، على المستشفى، بكون، شو اسمه؟ بكون عندى
+
+674
+01:11:49,450 --> 01:11:53,590
+آليات أحسن إني أدرس الموضوع هذا، ماشي؟
+
+675
+01:11:57,130 --> 01:12:01,730
+الموضوع مش إنه أنا بكون واثق إن هذا الإنسان راح
+
+676
+01:12:01,730 --> 01:12:05,590
+يصيب المرض الإفلاني ما بقدر أحكي الكلام هذا الكلام
+
+677
+01:12:05,590 --> 01:12:12,310
+يعني الاستنتاج اللي راح يجيه إنه فيه احتمالية بقدر
+
+678
+01:12:12,310 --> 01:12:18,270
+أعطيها نسب أو حسب قربها وحسب ثقة بالنسبة للموضوع
+
+679
+01:12:18,270 --> 01:12:22,630
+هذا بعطيها نسب يا إما عالي كتير يا إما واطي أو أقل
+
+680
+01:12:22,630 --> 01:12:30,270
+أو كدهماشي بالنسبة
+
+681
+01:12:30,270 --> 01:12:36,710
+لـ .. يعني أحياناً
+
+682
+01:12:36,710 --> 01:12:42,750
+يعني خلّينا نتذكر نقطة وأنا باعتبر يعني الأهم هي
+
+683
+01:12:42,750 --> 01:12:47,550
+وجود المفاهيم إذا أنا شكيت أنه فيه disease
+
+684
+01:12:47,550 --> 01:12:51,450
+chromosomal أو disease
+
+685
+01:12:52,750 --> 01:12:58,530
+يعني sub-chromosome أو باند فيها مشكلة شو بدي
+
+686
+01:12:58,530 --> 01:13:03,770
+أعمل؟ إذا أنا شكيت في عيلة عندها شغل زي هيك بروح
+
+687
+01:13:03,770 --> 01:13:08,910
+بعملهم بينقصين الـ karyotype الـ karyotype هو اللي
+
+688
+01:13:08,910 --> 01:13:12,930
+بيخليني أشوف الـ chromosome كله وبقدر أشوف إذا فيه
+
+689
+01:13:12,930 --> 01:13:19,090
+باند ضايعة باند منقولة باند صار فيها مشكلةوممكن
+
+690
+01:13:19,090 --> 01:13:25,910
+أستفيد من هذا الموضوع كـ Band في تشخيص أشياء معينة
+
+691
+01:13:25,910 --> 01:13:29,090
+النوع
+
+692
+01:13:29,090 --> 01:13:36,250
+الثاني من عمليات الـ Search بتكون باستخدام قطعة
+
+693
+01:13:36,250 --> 01:13:44,770
+يعني مثلًا أنا الـ الـ الـ الـ اللي حكينا الـ
+
+694
+01:13:44,770 --> 01:13:52,810
+Nucleotides زي الأحرففلما أجي أعمل Search بدي على
+
+695
+01:13:52,810 --> 01:14:00,090
+مستوى أن أحط كلمة ماشي و أدور عليها بقدر أسوي هيك
+
+696
+01:14:00,090 --> 01:14:05,130
+إذا أنا متأكد وين هي بس أنا عندى تسع مليارات حرف و
+
+697
+01:14:05,130 --> 01:14:10,570
+أني أدور فيهم كلهم بهذه الطريقة أحياناً صعب و
+
+698
+01:14:10,570 --> 01:14:15,840
+بيبقى عندى احتمالات كبيرة و لأي إنسان الـ Snapاللي
+
+699
+01:14:15,840 --> 01:14:19,840
+هي Single Nucleotide Polymorphism يعني اختلالات أو
+
+700
+01:14:19,840 --> 01:14:25,300
+اختلافات في Single Nucleotide عشر ملايين اختلال
+
+701
+01:14:25,300 --> 01:14:31,340
+عادة في أي إنسان منها فبتصير الأمور صعبة وبصير
+
+702
+01:14:31,340 --> 01:14:36,900
+يعني أني أكون بثقة متأكد من هذا الموضوع صعب
+
+703
+01:14:36,900 --> 01:14:40,900
+فالأمور اللي سووها كثير من العلماء لما ييجوا
+
+704
+01:14:40,900 --> 01:14:46,700
+يدرسوا أمراض معينة ووراثيةبيصير زي مثلًا Retinitis
+
+705
+01:14:46,700 --> 01:14:50,920
+Pigmentosa هذا النوع من الـ Disease Retinitis
+
+706
+01:14:50,920 --> 01:14:56,900
+Pigmentosa أنا بطلعلها Marker يعني أنا بكون درست
+
+707
+01:14:56,900 --> 01:15:03,440
+من قبل وين الجين وأحيانًا صعد علي أني أشوف حتى لو
+
+708
+01:15:03,440 --> 01:15:12,680
+يعني حتى لو بشوف أنه في منطقة فيها ارتباط أقوى
+
+709
+01:15:13,370 --> 01:15:18,210
+أحياناً بكون عندي صعوبة أن أتأكد أنه هل هو فعلاً
+
+710
+01:15:18,210 --> 01:15:22,350
+هذا الأمر هو المهم المثال هنا اللي بدي أحطهنيا
+
+711
+01:15:22,350 --> 01:15:30,650
+اللي هو أنه لما أنت تيجيك حالة وتيجيك عيلة أنت
+
+712
+01:15:30,650 --> 01:15:37,770
+بتكون من الـ pedigree يعني شاكك أن هذا مرض وراثي
+
+713
+01:15:37,770 --> 01:15:47,810
+وهذا مرض جينيوإذا بالذات يعني بكون يعني هذا مرض
+
+714
+01:15:47,810 --> 01:15:58,250
+وراثي وجيني بدي أفكر كيف بدي أجي أنا أعمل الأحسن
+
+715
+01:15:58,250 --> 01:16:04,730
+أنه أعمل Whole Genome Sequencing بكون قريت لكل
+
+716
+01:16:04,730 --> 01:16:09,330
+الناس إذا بالذات أنا بتكلم عن الأسرة اللي عندها
+
+717
+01:16:09,330 --> 01:16:16,210
+المرضوعندي أفراد مصابين وأفراد مش مصابين، ماشي؟
+
+718
+01:16:16,210 --> 01:16:20,050
+لما يكون عندي الـ Whole Genome Sequencing أني
+
+719
+01:16:20,050 --> 01:16:27,910
+أقارن بينهم أحياناً يعني راح يكون الأمر يعني صعب
+
+720
+01:16:27,910 --> 01:16:35,750
+جداً حتى على أقوى كمبيوتر أنه يسوي، ماشي؟ اللي
+
+721
+01:16:35,750 --> 01:16:44,470
+بتكلموا عنه هناإنه افرض أنك لقيت عيلة وعندك مجموعة
+
+722
+01:16:44,470 --> 01:16:51,450
+أفراد مصابين ومجموعة أفراد مش مصابين وقريت الـ
+
+723
+01:16:51,450 --> 01:16:54,650
+«هول
+
+724
+01:16:54,650 --> 01:16:59,370
+جينوم» الـ Sequence تبعهم وعندك إياهم وعندك
+
+725
+01:16:59,370 --> 01:17:04,890
+الكمبيوتر زي «جوجل سيرتش» بيقدر يعملك البحث بحيث
+
+726
+01:17:04,890 --> 01:17:10,010
+أنه يقارن بين المصابين وغير المصابينعندما تكون
+
+727
+01:17:10,010 --> 01:17:17,090
+عمياناً من الأول تقدر أنه ستجد حوالي أربع ملايين
+
+728
+01:17:17,090 --> 01:17:23,590
+اختلاف بين المصابين وغير المصابين يعني هذولة عدد
+
+729
+01:17:23,590 --> 01:17:29,150
+هائل جداً من الاختلافات والاحتمالية الكبرى يعني
+
+730
+01:17:29,150 --> 01:17:35,930
+إذا تتذكروا كلمة حكيتها من قبلإن حوالي 94% من الـ
+
+731
+01:17:35,930 --> 01:17:40,390
+«DNA» في الإنسان هو «Non-coding DNA» يعني
+
+732
+01:17:40,390 --> 01:17:44,890
+«Intervening DNA» الـ «DNA» ما لهوش دخل بالـ
+
+733
+01:17:44,890 --> 01:17:49,110
+Transcription و Translation و تكوين بروتين ويمكن
+
+734
+01:17:49,110 --> 01:17:53,290
+شوية له دور في الـ Regulation يعني إذا ماكنش
+
+735
+01:17:53,290 --> 01:17:58,290
+coding 100% بعضه يعني على أساس بيعتبروه بيحمي ضد
+
+736
+01:17:58,290 --> 01:18:02,540
+الـ Mutations ولو صارتخريب في هذا المكان، بس هو مش
+
+737
+01:18:02,540 --> 01:18:07,960
+مهم، مالوش قيمة فلما بتقدر أنه فيه أربع ملايين
+
+738
+01:18:07,960 --> 01:18:16,760
+اختلاف لما تلاقي، يعني تيجي تحاول تدرس أكثر مين
+
+739
+01:18:16,760 --> 01:18:22,980
+قريب على بروتين يمكن إله وظيفة مين قريب على منطقة
+
+740
+01:18:22,980 --> 01:18:34,100
+معروفة من قبل، كذا ممكن أحددهم لـ 80 ألفلما ألاقى
+
+741
+01:18:34,100 --> 01:18:41,300
+الـ 180 ألف اختلاف بحاول أشوف إذا فيه لهم نتائج
+
+742
+01:18:41,300 --> 01:18:42,940
+على الـ Messenger RNA
+
+743
+01:18:46,550 --> 01:18:55,770
+بحاول أني أقلل أو أدرس من الـ Public databases هنا
+
+744
+01:18:55,770 --> 01:19:02,450
+إذا شوه إشي معروف من قبل قريب مرتبط مع هذه الحالة
+
+745
+01:19:02,450 --> 01:19:07,190
+أو هذا المرض أو إشي قريب منه وبظلني بعدين يعني
+
+746
+01:19:07,190 --> 01:19:16,890
+أركز في الدراسة لحد ما أحاول إذا بقدر أني أحددالـ
+
+747
+01:19:16,890 --> 01:19:22,750
+Variants، أحدد ما هي الـ Alleles أو أكون بينتج عن
+
+748
+01:19:22,750 --> 01:19:27,850
+هذا الجهد كله بالأخير Segment اللي يمكن نسميه
+
+749
+01:19:27,850 --> 01:19:36,510
+Marker واللي بيسموه Candidate Gene Methodology
+
+750
+01:19:36,510 --> 01:19:42,070
+يعني اللي هي أني أنا أدور على أنهار جين اللي مرتبط
+
+751
+01:19:42,420 --> 01:19:49,820
+بقوة كاختلاق بين المصابين وبين الطبيعيين في
+
+752
+01:19:49,820 --> 01:19:57,440
+العائلة هذه في المرض هذا في الحالة هذه يعني شغل
+
+753
+01:19:57,440 --> 01:20:03,940
+نستخدمها وأحياناً في بعض الأمراض بعض العائلات بعض
+
+754
+01:20:03,940 --> 01:20:10,980
+الـ populations نشتغل هذا الشغل فمن هذا الشغل إذا
+
+755
+01:20:11,670 --> 01:20:20,310
+استطعت أجيب Marker متخصص لـ Disease معينة بصير أنا
+
+756
+01:20:20,310 --> 01:20:24,650
+بعدين كفي دراسات أخرى زي الـ Whole Genomes
+
+757
+01:20:24,650 --> 01:20:30,100
+Association Genome-Wide Association Studiesماشي
+
+758
+01:20:30,100 --> 01:20:33,120
+بسير
+
+759
+01:20:33,120 --> 01:20:37,040
+أشوف إذا الـ Marker هذا موجود بقول أه والله
+
+760
+01:20:37,040 --> 01:20:44,660
+احتمالية المرض هذا بنسبة هالقدة أكثر من الناس
+
+761
+01:20:44,660 --> 01:20:52,740
+الطبيعية فهي يعني يعني برجع مرة ثانية الأهم واحد
+
+762
+01:20:52,740 --> 01:20:56,500
+يكون فاهم المبدأ يمكن مايكونش عندنا إمكانية نطبق
+
+763
+01:20:56,500 --> 01:21:04,800
+هذه الأشياءوصراحة مرات يعني .. يعني بتكون .. شو
+
+764
+01:21:04,800 --> 01:21:10,300
+بده أسميها؟ يعني بتكون مضيعة للقدرات إن الواحد
+
+765
+01:21:10,300 --> 01:21:14,160
+يدرس أشياء كثيرة وبيكون زي ما بيقولوا Big Data
+
+766
+01:21:14,160 --> 01:21:20,240
+يكون عندك أرقام كثيرة ومعلومات كثيرة الآن إذا
+
+767
+01:21:20,240 --> 01:21:27,450
+تخيلنا الـالـ Google Search مثلاً كيف بدورلك على
+
+768
+01:21:27,450 --> 01:21:31,530
+الكلمة وبتجيبلك إياها في أي قصيدة، في أي إشي قدر
+
+769
+01:21:31,530 --> 01:21:38,770
+هو مفيد، ممكن بس هي الفكرة أن هذا الموضوع لسه
+
+770
+01:21:38,770 --> 01:21:46,470
+بحاجة لتطوير أكثر، مشاركة أكثر وانتباه للاختلافات
+
+771
+01:21:46,980 --> 01:21:55,100
+يعني حتى لو لقينا إشي يمكن زابط كنسبة في الأمركام
+
+772
+01:21:55,100 --> 01:22:00,260
+في البيض في السود في كده قد لا يكون بالضرورة هو
+
+773
+01:22:00,260 --> 01:22:07,580
+اللي عنا إحنا كمثلًا عرب أو في منطقة الشرق الأوسط
+
+774
+01:22:07,580 --> 01:22:12,560
+أو بلاد الشام أو كده يعني هذه اختلافات بدي الواحد
+
+775
+01:22:12,560 --> 01:22:18,840
+يتنبأ إليها الأهم من هيك يكون الواحد منناعنده تصور
+
+776
+01:22:18,840 --> 01:22:26,720
+على معنى اللي بيقراه وبيشوفه لما نتكلموا على إن
+
+777
+01:22:26,720 --> 01:22:31,600
+هذا Marker للـ Disease يعني يفهمها الواحد، ونتيجة
+
+778
+01:22:31,600 --> 01:22:36,480
+الـ Marker نتيجة حدوث ظاهرة الـ Recombination و
+
+779
+01:22:36,480 --> 01:22:41,200
+الـ Crossover و الـ Linkage Dysequilibrium في
+
+780
+01:22:41,200 --> 01:22:46,280
+تفاوت بين الـ Markers، يعنيقد لا يكون الـ Marker
+
+781
+01:22:46,280 --> 01:22:52,700
+اللي بتستخدمه هو السليم أحكوا، ده فيه أسئلة؟ إيه،
+
+782
+01:22:52,700 --> 01:22:57,820
+كريم بده يتكلم في استفسارين؟ نعم، فضل يا كريم
+
+783
+01:22:57,820 --> 01:23:01,380
+باعظك
+
+784
+01:23:01,380 --> 01:23:04,560
+صورة في الـ chats ممكن برضه مقال ممكن تعرفي شوفها
+
+785
+01:23:04,560 --> 01:23:10,600
+شول أحكي أحكيها كمبدأ يعني ما الصورة هيك أثبت ده
+
+786
+01:23:10,600 --> 01:23:20,380
+قد أنزله كدهلأن جيتها في الـ «بديجري» ‏- أه ‏- في
+
+787
+01:23:20,380 --> 01:23:24,480
+حالة الـ «بديجري» ‏- أه ‏- لما تكون مثلا في ميل
+
+788
+01:23:24,480 --> 01:23:27,460
+محطومك تحتها ساهم واحد ‏- أه ‏- بدون ما تكون عاملة
+
+789
+01:23:27,460 --> 01:23:37,800
+تزاوج ‏- أه ‏- مع ميل الآخر ‏- خليني أشوف ‏- أه ‏-
+
+790
+01:23:37,800 --> 01:23:40,160
+عرضت الصورة أنا يا دكتور ‏- أه ‏- حملتها وعرضتها
+
+791
+01:23:40,160 --> 01:23:47,470
+أنا ‏- أههي موجودة أكتر من قديم، مش الموضوع الـ X
+
+792
+01:23:47,470 --> 01:23:52,410
+-linked dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+793
+01:23:52,410 --> 01:23:52,530
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+794
+01:23:52,530 --> 01:23:54,270
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+795
+01:23:54,270 --> 01:23:54,490
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+796
+01:23:54,490 --> 01:23:56,190
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+797
+01:23:56,190 --> 01:23:56,510
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+798
+01:23:56,510 --> 01:23:56,930
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+799
+01:23:56,930 --> 01:23:58,890
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+800
+01:23:58,890 --> 01:23:58,890
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+801
+01:23:58,890 --> 01:23:58,970
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+802
+01:23:58,970 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+803
+01:23:59,090 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+804
+01:23:59,090 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+805
+01:23:59,090 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+806
+01:23:59,090 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+807
+01:23:59,090 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+808
+01:23:59,090 --> 01:23:59,350
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+809
+01:23:59,350 --> 01:23:59,750
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+810
+01:23:59,750 --> 01:24:01,270
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+811
+01:24:01,270 --> 01:24:04,210
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+812
+01:24:04,210 --> 01:24:06,890
+dominant inheritance disorder الـ X-linked
+
+813
+01:24:06,890 --> 01:24:09,260
+dominant inheritance disorder الـ X-linkedلما
+
+814
+01:24:09,260 --> 01:24:12,080
+يعطيك حالة في الحالة هذه يقول لك اللي هو ال female
+
+815
+01:24:12,080 --> 01:24:16,480
+أنا تزوجها اللي معها يكون افترضه دايما سليم ولا
+
+816
+01:24:16,480 --> 01:24:24,000
+ممكن يكون mutant عادي؟ ما هو ليش ماحطهاش؟ لأنه
+
+817
+01:24:24,000 --> 01:24:31,400
+ماعنديش معلومة فاهم عليك كيف؟ يعني هنا الـ بكتير
+
+818
+01:24:31,400 --> 01:24:33,080
+احسانات نعم
+
+819
+01:24:36,400 --> 01:24:40,700
+كتير في صور زيكي في الكتاب بيكون حاطة كل .. بقولك
+
+820
+01:24:40,700 --> 01:24:43,620
+كتير في صور تكون في الكتاب حاطة نفس ال .. الوصف
+
+821
+01:24:43,620 --> 01:24:47,060
+نفسها معين في degree وعمل بس أفره زيكي من دون أن
+
+822
+01:24:47,060 --> 01:24:50,880
+يعمل تزاوج فاهمت أنها .. هذي بتكون ال .. أنه مش
+
+823
+01:24:50,880 --> 01:24:53,960
+عارف ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال
+
+824
+01:24:53,960 --> 01:24:55,520
+.. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال ..
+
+825
+01:24:55,520 --> 01:24:55,800
+ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال
+
+826
+01:24:55,800 --> 01:24:58,640
+.. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال ..
+
+827
+01:24:58,640 --> 01:24:58,960
+ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال
+
+828
+01:24:58,960 --> 01:25:00,020
+.. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال ..
+
+829
+01:25:00,020 --> 01:25:00,420
+ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال
+
+830
+01:25:00,420 --> 01:25:08,610
+.. ال .. ال .. ال .. الماوصلتوش، فاهم علي؟ يعني
+
+831
+01:25:08,610 --> 01:25:16,050
+أنا جيت أعملت دراسة على عائلة معينة والأبو مسافر،
+
+832
+01:25:16,050 --> 01:25:21,750
+مش في البلد، مش في المنطقة، فأه الفكرة أنه ماعنديش
+
+833
+01:25:21,750 --> 01:25:25,930
+معلومة عنه، بس طبعاً لازم عشان خلفت، لازم اتزوجت
+
+834
+01:25:25,930 --> 01:25:33,350
+مع شخص آخر، و بفترض أنه سليم، ماشي؟لو كنت عرفت
+
+835
+01:25:33,350 --> 01:25:38,690
+منها إنه مصاب من نفس الإصابة بدا أحطه بس الفكرة
+
+836
+01:25:38,690 --> 01:25:44,890
+هنا إنه هذه كـ Disease أو بـ degree لظاهرة إنه إذا
+
+837
+01:25:44,890 --> 01:25:50,710
+في صفة X-linked dominant إذا الـ X-linked dominant
+
+838
+01:25:50,710 --> 01:25:55,850
+إحنا عادة نتكلم X-linked recessive الـ X-linked
+
+839
+01:25:55,850 --> 01:26:01,910
+dominant الأنثى لو عنده نسخة واحدةبتلاقيها يعني
+
+840
+01:26:01,910 --> 01:26:07,230
+نسخة واحدة مصابة والثاني سليمة بتلاقيها بنتج على
+
+841
+01:26:07,230 --> 01:26:14,550
+أنه عندها المرض بينما الذكر لما يكون مصاب ماشي بس
+
+842
+01:26:14,550 --> 01:26:18,950
+ماعندهوش نسخة ثانية تكون سليمة يعني تمشيه فاللي
+
+843
+01:26:18,950 --> 01:26:24,330
+بيصير عنده زي هيك الـ Inheritance بيكون أنه الذكر
+
+844
+01:26:24,330 --> 01:26:30,800
+lethalيعني مافيش ذكر مصاب بهذا المرض اللي لما
+
+845
+01:26:30,800 --> 01:26:37,060
+يطلعوا بهذا الشكل بيكونوا high autism X-linked
+
+846
+01:26:37,060 --> 01:26:42,720
+dominant، ماشي؟ يعني هاي اللي انه ال females كلها
+
+847
+01:26:42,720 --> 01:26:49,040
+مصابات مش carriers، ماشي؟ مع أنه عندها one copy بس
+
+848
+01:26:49,040 --> 01:26:55,360
+مصابة وال .. وال males وال females ال males كلهم
+
+849
+01:26:55,360 --> 01:27:01,390
+الموجودينفيش حد مصاب، ماشي؟ وبالتالي يعني كلهم
+
+850
+01:27:01,390 --> 01:27:07,750
+لازم يكونوا normal، واضحة؟ تمام، الـ Homework اللي
+
+851
+01:27:07,750 --> 01:27:12,130
+حصلت عليها اليوم ال assignment كل قليل القصة و
+
+852
+01:27:12,130 --> 01:27:14,910
+لحاله يعني الـA لحاله، الـB لحاله، الـC لحاله،
+
+853
+01:27:14,910 --> 01:27:17,770
+الـD لحاله، الـE لحاله يعني هي الموضوع أعقد من
+
+854
+01:27:17,770 --> 01:27:24,420
+الطبيعي، ماشي؟الـ «A» والـ «B» بدنا نفصلهم عن بعض،
+
+855
+01:27:24,420 --> 01:27:31,580
+بدك تتأكد بالرياضيات إنه الفصل بالمعادلة سليم، آه
+
+856
+01:27:31,580 --> 01:27:36,220
+«A» هياخد مثلا اللي هو الـ «B» ورمز «B» والـ «A»
+
+857
+01:27:36,220 --> 01:27:42,240
+والـ «S» هو اللي هياخد الـ «Q»، صحيح؟ الـ «B» اللي
+
+858
+01:27:42,240 --> 01:27:46,300
+هو راح يكون الـ «A» والـ «B» مع بعض، بدك تحسبها
+
+859
+01:27:46,300 --> 01:27:54,400
+هيك، ماشي؟والـ AB هو الـ Heterozygous ماشي؟ يعني
+
+860
+01:27:54,400 --> 01:28:00,040
+تجربها و بيخليها للمرة الجاية بنحلنا كلها و بنشوف
+
+861
+01:28:00,040 --> 01:28:03,220
+شو بيطلع معاكم و أنا بقولكم شو النتيجة و بنشوف شو
+
+862
+01:28:03,220 --> 01:28:08,140
+بيطلع معايا أنا كمان خليني أشوفها يعني أسهل إشي
+
+863
+01:28:08,140 --> 01:28:15,560
+للـ O أسهل إشي للـ O لأن أنا Recessive
+
+864
+01:28:15,560 --> 01:28:21,910
+أه طيبالله يحضرك اللي هيطلع يعني لكل نسبتين
+
+865
+01:28:21,910 --> 01:28:30,830
+نسبتين؟ أه يحضر اللي هيطلع لكل قليل نسبتين لأ كيف
+
+866
+01:28:30,830 --> 01:28:35,150
+لكل قليل نسبتين الـ O بدك تطلع لكل قليل نسبتين
+
+867
+01:28:35,150 --> 01:28:42,610
+وبعدين تحسب لـ A و لـ B تفصلهم عن بعض هو الـ code
+
+868
+01:28:42,610 --> 01:28:46,110
+of general الـ S4 و الـ B4 نعم
+
+869
+01:28:50,210 --> 01:28:58,450
+مافيش a small و b small فاهم عليك؟ في a و o دول ال
+
+870
+01:28:58,450 --> 01:29:02,590
+capital A و small a هيك بدك تاخدهم و ال capital B
+
+871
+01:29:02,590 --> 01:29:11,130
+و small بيه مش small بيه فيه o ماشي بدك تجربها
+
+872
+01:29:11,130 --> 01:29:15,950
+شوفها ماشي الله يعطيكم العافية يعطيك ألف عافية
+
+873
+01:29:15,950 --> 01:29:21,560
+دكتورالله يرضى عليك جمال بدك الأسئلة على ال word
+
+874
+01:29:21,560 --> 01:29:25,260
+صح؟ وكل واحدة عليها الإجابة ان شاء الله رب
+
+875
+01:29:25,260 --> 01:29:29,480
+العالمين لسه شغال عليها و بس أخلص و أبعتلك إياها
+
+876
+01:29:29,480 --> 01:29:41,640
+تمام يا عزيزي يا عزيزي الله يسهل
+
+877
+01:29:41,640 --> 01:29:44,540
+الله يسهل الله يسهل الله يسهل الله يسهل الله يسهل
+
+878
+01:29:44,540 --> 01:29:46,360
+الله يسهل الله يسهل الله يسهل الله يسهل الله يسهل
+
+879
+01:29:46,360 --> 01:29:47,080
+الله يسهل الله يسهل الله يسهل الله يسهلالعزيزي
+