1
00:00:01,300 --> 00:00:04,360
بسم الله الرحمن الرحيم هو بيجينا استعين وعليه

2
00:00:04,360 --> 00:00:06,020
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

3
00:00:06,020 --> 00:00:06,520
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

4
00:00:06,520 --> 00:00:09,340
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

5
00:00:09,340 --> 00:00:12,540
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

6
00:00:12,540 --> 00:00:13,320
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

7
00:00:13,320 --> 00:00:13,980
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

8
00:00:13,980 --> 00:00:22,740
نتواجد و نتواجد و نتواجد و

9
00:00:22,740 --> 00:00:25,390
نتواجوهي عبارة عن heterogeneous group and

10
00:00:25,390 --> 00:00:28,290
inherited disorders وعبارة عن genetic disease

11
00:00:28,290 --> 00:00:35,650
بيتميز بغياب او قلة في إنتاج واحد او اكتر من واحد

12
00:00:35,650 --> 00:00:39,710
من ال development chain اللي حكيناها احنا عرفنا ان

13
00:00:39,710 --> 00:00:46,680
duringthe ontogeny of global chain synthesis بتمر

14
00:00:46,680 --> 00:00:50,620
الإنسان

15
00:00:50,620 --> 00:00:57,180
بتكون ستة different global chain حسب مرحلة العمر

16
00:00:57,180 --> 00:01:03,160
اللي احنا بنحكي عليها سواء كانت يعني embryonic or

17
00:01:03,160 --> 00:01:09,740
neonatal or adult المهم في هذه المراحل المختلفة

18
00:01:10,990 --> 00:01:16,110
بيصير في غياب او قلة في إنتاج ال global طبعا في

19
00:01:16,110 --> 00:01:19,710
هذا الحالة احنا عارفين انه لازم يكون في balance ما

20
00:01:19,710 --> 00:01:24,610
بين ال alpha و ال non alpha و في هذا الحالة يكون

21
00:01:24,610 --> 00:01:30,210
ال balance مش موجود فبصير في imbalance في التصنيع

22
00:01:30,210 --> 00:01:36,150
وهذا بيؤدي الى ineffective erythropoiesis و بقل

23
00:01:36,150 --> 00:01:42,330
عمر الخلية في الجسمطبعا بالمقارنة لل

24
00:01:42,330 --> 00:01:48,730
hemoglobinopathies ال hemoglobinopathy بيكون فيها

25
00:01:48,730 --> 00:01:54,030
ال globin chain is abnormal بينما الثلاثينية ال

26
00:01:54,030 --> 00:01:58,270
globin chain is normal لكن ال rate of production

27
00:01:58,270 --> 00:02:02,230
is reduced incidence زي ما انتوا شايفين ال

28
00:02:02,230 --> 00:02:07,290
incidence هي في مناطق اللي هو ده دوتed line المنقط

29
00:02:07,290 --> 00:02:11,380
الخط المنقطلورما او تقريبا لو جينا تطلعنا هلاقيها

30
00:02:11,380 --> 00:02:16,500
منتشرة في معظم الحياة العالم المناطق الثلاثينية

31
00:02:16,500 --> 00:02:19,860
طبعا اشهرها ده هي منطقة اللي هي ال Mediterranean

32
00:02:19,860 --> 00:02:27,260
area هنا وهي منطقة اللي هو السعودية و بعدين تنزل

33
00:02:27,260 --> 00:02:35,220
على اللي هو غرب أوروبا و هكذالو بدنا نحكي بشوية

34
00:02:35,220 --> 00:02:39,080
تفاصيل على ال incidence of thalassemia هنقول ال

35
00:02:39,080 --> 00:02:42,020
thalassemia أصلا ولدت في أماكن كانت فيها ال

36
00:02:42,020 --> 00:02:46,100
malaria endemic وبالتالي صار في positive selection

37
00:02:46,100 --> 00:02:54,540
لجين حماه المرضى من ال malaria ولكن أنتج لنا إيش

38
00:02:54,540 --> 00:03:00,150
أنتج اللي هو ال thalassemiaالـ Distribution بيختلف

39
00:03:00,150 --> 00:03:04,170
من مكان لمكان فعلى سبيل المثال Beta Thalassemia is

40
00:03:04,170 --> 00:03:07,910
mostly common في Mediterranean Area مدينتنا في

41
00:03:07,910 --> 00:03:12,110
Africa، India، Southeast Asia وIndonesia و ال

42
00:03:12,110 --> 00:03:16,890
incidence of mutation في Beta Thalassemia بيصل ل

43
00:03:16,890 --> 00:03:23,600
10% في بعض البلدان زي مكان في اليونانلكن الـ

44
00:03:23,600 --> 00:03:27,780
Disorder is rare في ال Northern و Western Europe و

45
00:03:27,780 --> 00:03:32,380
ال Native American طبعا النوع التاني اللي هو ال

46
00:03:32,380 --> 00:03:35,240
clinically mild Alpha Thalassinia في أنها نوعين

47
00:03:35,240 --> 00:03:39,540
Alpha Plus و Alpha Node ال Alpha Plus ثلاثينيا

48
00:03:39,540 --> 00:03:43,100
mostly common في ال American Black و Indonesia و

49
00:03:43,100 --> 00:03:46,420
Southeast Asia و Middle East India Mediterranean

50
00:03:58,190 --> 00:04:02,790
بينما في بعض المناطق بتوصل تلاتة في المية ال

51
00:04:02,790 --> 00:04:07,950
homozygous form بيوصل تلاتة في المية ال clinically

52
00:04:07,950 --> 00:04:10,990
severe alpha thalassemia اللي هو ال alpha node

53
00:04:10,990 --> 00:04:18,880
بتسكن في الفلبين south east asia south chinaوهيبقى

54
00:04:18,880 --> 00:04:22,140
المناطق تبعًا ال population incidence أو ال nation

55
00:04:22,140 --> 00:04:27,620
ممكن يصل في بعض المناطق إلى ربع المجتمع 25% من

56
00:04:27,620 --> 00:04:32,400
تايلاند على سبيل المثال عندهم Alpha نون ثلاثين

57
00:04:32,400 --> 00:04:37,380
Classification قسموها بناء على تلت عوامل أساسية

58
00:04:37,380 --> 00:04:42,140
أول عامل هو نوع الجلوب المضروب المتأثر سواء كان

59
00:04:42,140 --> 00:04:47,180
Alpha أو Geeta أو Combined Delta أو Gamma Delta

60
00:04:47,180 --> 00:04:54,100
whateverالحاجة التانية اللى قسموا الثلاثين على

61
00:04:54,100 --> 00:05:02,600
أساسها هو هل ال reduction complete or reduced يعني

62
00:05:02,600 --> 00:05:06,760
partial or absolute يوم كان partial يقولوا beta

63
00:05:06,760 --> 00:05:13,940
plus ويوم كان absolute يقولون رمز ال beta node ثم

64
00:05:13,940 --> 00:05:19,050
العامل التالت اللى قسموا عليها هو otherبالنسبة

65
00:05:19,050 --> 00:05:24,450
للجيناتيب إذا كان هناك ميزايجات مثلًا مثلًا

66
00:05:24,450 --> 00:05:27,370
ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات

67
00:05:27,370 --> 00:05:27,430
ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات

68
00:05:27,430 --> 00:05:32,090
ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات

69
00:05:32,090 --> 00:05:34,110
ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات

70
00:05:34,110 --> 00:05:36,390
ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات

71
00:05:36,390 --> 00:05:39,130
ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات ورهيتيروزايجات

72
00:05:39,130 --> 00:05:44,940
ورهيتياللي موجودين على كرموزوم رقم 16 وهذا بيدينا

73
00:05:44,940 --> 00:05:51,480
خمس احتمالات أساسية ال normal هو أول معرة في ال

74
00:05:51,480 --> 00:05:55,520
normal في ال normal في عنا أربع جين لإن two gene

75
00:05:55,520 --> 00:06:01,840
على كل كرموزوم 16 وعنا maternal و paternal كرموزوم

76
00:06:01,840 --> 00:06:07,060
16 فبالتالي في عنا أربع جين الا احتمالات اللي ورد

77
00:06:07,060 --> 00:06:11,540
انه يغيب جين او اتنين او تلاتة او اربعهذه

78
00:06:11,540 --> 00:06:17,920
الاحتمالات وبالتالي اما غياب جين بنسمي Alpha وبما

79
00:06:17,920 --> 00:06:23,720
انه partial plus وبما انه في شجة واحدة يبقى

80
00:06:23,720 --> 00:06:28,240
heterozygous ايها Alpha الخلل في غياب جين واحد

81
00:06:28,240 --> 00:06:33,040
ماشي الخلل في اما ال paternal او ال maternal جين

82
00:06:33,040 --> 00:06:40,040
ماشي يعني الخلل partial ما زال partial يبقى Alpha

83
00:06:40,040 --> 00:06:43,690
plusوما دام في شجة واحدة مش في الشجتين يبقى ايه

84
00:06:43,690 --> 00:06:51,490
تيروزايروس لو كان الخلل في اتنين ماشي هذا هو نطلع

85
00:06:51,490 --> 00:06:55,010
على كل شجة partial ولا complete ولا absolute

86
00:06:55,010 --> 00:06:59,290
partial يبقى alpha plus طب في شجة ولا في شجتين في

87
00:06:59,290 --> 00:07:04,110
شجتين يبقى homozygous وهكذا بالاحتمال التالت ان

88
00:07:04,110 --> 00:07:07,670
يكون اتنين غايبين بس من شجة واحدة فهو alpha node

89
00:07:07,670 --> 00:07:12,770
في شجة لكن هوفي الشبكة التانية سليم فهو

90
00:07:12,770 --> 00:07:18,430
heterozygous الاحتمال هذا للاربعة بيسموها parts

91
00:07:18,430 --> 00:07:23,290
hemoglobin parts or hydrocephalus ويغيب تلاتة هذا

92
00:07:23,290 --> 00:07:28,210
هو نتطلع على alpha node alpha plus double

93
00:07:28,210 --> 00:07:32,850
heterozygous بيسموها أما بالنسبة لل beta

94
00:07:32,850 --> 00:07:36,450
-thalassemia جاله الموضوع مختلف غالبا beta ناتجة

95
00:07:36,450 --> 00:07:39,370
عن post mutation مش ناتجة عن growth dilation

96
00:07:39,910 --> 00:07:44,790
وبالتالي في أحد الجينات بيكون defected وبما أنه

97
00:07:44,790 --> 00:07:49,830
عندنا جين على كل كروموزوم 11 يجا في عندنا two gene

98
00:07:49,830 --> 00:07:53,850
مسؤولين عن اللي هو beta-thalassemia هو أحد من الأب

99
00:07:53,850 --> 00:07:59,050
و أحد من الأم فال normal هو beta beta الاحتمالات

100
00:07:59,050 --> 00:08:04,320
ان يكون الجينوأحد منهم مفتوح ومتواجد يعني فمسموها

101
00:08:04,320 --> 00:08:09,060
plus beta plus beta أو beta plus heterozygous لأنه

102
00:08:09,060 --> 00:08:13,980
تقن طبيعي أو beta plus homozygous أو beta node

103
00:08:13,980 --> 00:08:20,320
heterozygous و beta node homozygous طيب ال path of

104
00:08:20,320 --> 00:08:26,540
the cell شو اللي بيصير في هذه الثلاثيمة؟ احنا قلنا

105
00:08:26,540 --> 00:08:33,280
يعني الخلل الأساسي ناتج عنimbalance في تصنيع

106
00:08:33,280 --> 00:08:41,200
الـAlpha-like والـNon-Alpha-like مافي توازن ما بين

107
00:08:41,200 --> 00:08:46,600
الـAlpha-like وما بين الـNon-Alpha-like المفروض في

108
00:08:46,600 --> 00:08:49,900
الوضع الطبيعي ان يكون ال rate of synthesis

109
00:08:49,900 --> 00:08:56,460
للـAlpha matching the total synthesis of Beta,

110
00:08:56,800 --> 00:09:02,860
Delta and Gamma، تلاتةالمفروض فالـ Path of

111
00:09:02,860 --> 00:09:06,300
Syllogic في هذا الحالة يوم يكون فيه خلل في الـ

112
00:09:06,300 --> 00:09:11,420
Alpha Globin يؤدي إلى accumulation of non-Alpha

113
00:09:11,420 --> 00:09:16,680
وين بيصير فيه ال accumulation في الـ Developing

114
00:09:16,680 --> 00:09:20,980
erythropoid and once versa يوم يكون متيت الجين

115
00:09:20,980 --> 00:09:29,440
Beta يتجاه ال accumulation يكون في الـ Alphaبيتا

116
00:09:29,440 --> 00:09:32,860
يعني non-alpha فإذا كان الـ mutated gene بيتا يبقى

117
00:09:32,860 --> 00:09:38,320
زيادة ومدة هتصير في alpha طيب ال pathophysiology

118
00:09:38,320 --> 00:09:41,280
في ال normal طبق ال unpaired معروفة ال unpaired

119
00:09:41,280 --> 00:09:46,280
globin chain are unstable وبالتالي it will

120
00:09:46,280 --> 00:09:49,900
aggregate and precipitate within the cell وإذا حصل

121
00:09:49,900 --> 00:09:53,560
فيه precipitation في الخلية بتصير deformable

122
00:09:53,560 --> 00:09:58,140
الخليةوبصير فيه membrane damage لأنه بقعد ال

123
00:09:58,140 --> 00:10:02,940
precipitate أو ال aggregate على ال cell membrane

124
00:10:02,940 --> 00:10:07,820
بتعجبه فبصير فيه membrane damage and selective

125
00:10:07,820 --> 00:10:10,840
removal هذه الخلية بتصير غير طبيعية مين بتحدد ..

126
00:10:10,840 --> 00:10:16,740
بتبصحالها ال spleen فبروح هو شايلها أول بول بصير

127
00:10:16,740 --> 00:10:22,600
ايش يصير في selective removal لمين لل abnormal or

128
00:10:22,600 --> 00:10:32,060
damaged cellعندما يكون هناك Unpaired Alpha يعني

129
00:10:32,060 --> 00:10:37,040
الـ Unpaired Alpha بحكي على Beta ثلاثيمية Unpaired

130
00:10:37,040 --> 00:10:42,200
Alpha في Alpha زيادة من الغايب أو المضروب هو ال

131
00:10:42,200 --> 00:10:48,060
Beta في هذه الحالة ال Unpaired Alpha بدها تزيد و

132
00:10:48,060 --> 00:10:52,420
لاجوا ان ال Unpaired Alpha is extremely insolable

133
00:10:53,440 --> 00:10:55,920
وبتسبب severe damage to the developing

134
00:10:55,920 --> 00:11:01,620
erythropoieta بينما العكس في الـ unpaired beta

135
00:11:01,620 --> 00:11:08,740
يعني الخلال في Alpha اللي زاد من Beta اللي بس

136
00:11:08,740 --> 00:11:11,820
يتكون هو عبارة عن Hemoglobin H ماحنا عارفه which

137
00:11:11,820 --> 00:11:16,640
is relatively stable يعني

138
00:11:16,640 --> 00:11:22,680
لا يترثر في الخلية إلا إذا كان خاطراتthus moderate

139
00:11:22,680 --> 00:11:27,480
impairment of beta is associated with a greater

140
00:11:27,480 --> 00:11:32,820
degree of ineffective erythropoiesis وهذا يؤدي إلى

141
00:11:32,820 --> 00:11:39,100
hemolysis ماشي وهذا الكلام بيحصل في ال beta أكتر

142
00:11:39,100 --> 00:11:46,040
من أين؟ في ال alpha طيب نبدأ نحكي على كل نوع على

143
00:11:46,040 --> 00:11:51,900
حد الألفة ثلاثينة يعني المرضىالمتأثرين بالـAlpha

144
00:11:51,900 --> 00:11:57,280
-thalassemia ماشي ال security تبعته بتعتمد على

145
00:11:57,280 --> 00:12:02,760
virus deletion بيعتمد على غياب او على ال mutation

146
00:12:02,760 --> 00:12:08,660
اللي صارت فممكن يطلع هنا اربع انواع من المرضى هم

147
00:12:08,660 --> 00:12:12,460
اما silent carriers في حالة غياب واحد او Alpha

148
00:12:12,460 --> 00:12:18,400
-thalassemia 2 او Hemoglobin Ash Disease في حالة

149
00:12:18,400 --> 00:12:23,310
غياب تلت جينor hemoglobin parts في حال غيابة

150
00:12:23,310 --> 00:12:28,030
الأربعة جين ونحكي على واحد كله على حده silent

151
00:12:28,030 --> 00:12:33,510
اتفقنا على انه بconfidilation ل one globin gene و

152
00:12:33,510 --> 00:12:37,370
that has no significant effect ما أيه له أي تأثير

153
00:12:37,370 --> 00:12:45,490
على الإنسان المصابas adult لو اتطلعنا عليه بيكون

154
00:12:45,490 --> 00:12:47,830
فيه no hematological abnormality بتاعة اللي كل

155
00:12:47,830 --> 00:12:51,950
الفحصات بتلاقيها طبيعية ماعدد DNA Analysis لما

156
00:12:51,950 --> 00:12:55,950
تفحص ال DNA Analysis بتلاقي فقط في ال umbilical

157
00:12:55,950 --> 00:13:02,790
core of newborn يعني إيش؟ يعني عند الولادة it may

158
00:13:02,790 --> 00:13:06,810
contain one percent of hemoglobin parts إيش ال

159
00:13:06,810 --> 00:13:10,390
hemoglobin parts؟ هو عبارة عن gamma four ليش؟ لأن

160
00:13:10,390 --> 00:13:14,320
أنا بحكي على Alphaهل جيت Alpha مين بيجي معاها لما

161
00:13:14,320 --> 00:13:19,180
بتتولد لما بتتصنع بيجي معاها Gamma طب إذا جلت

162
00:13:19,180 --> 00:13:24,220
Alpha مين بده يزيد ال Gamma يبقى ال Gamma في هذه

163
00:13:24,220 --> 00:13:29,300
المرحلة بده يزيد على حساب Alpha فبدها تتجمع

164
00:13:29,300 --> 00:13:33,720
الجامعة الزيادة مع بعض وتكويننا New Hemoglobin

165
00:13:33,720 --> 00:13:40,720
Ismohemoglobin parts ويبرمزوله Gamma 4 وتنسوشthis

166
00:13:40,720 --> 00:13:45,320
is abnormal hemoglobin لأنه احنا عرفنا ان normal

167
00:13:45,320 --> 00:13:50,200
hemoglobin هو الذي يحتوي على two dissimilar globin

168
00:13:50,200 --> 00:13:55,660
chain و هنفش dissimilarity كلهم زي بعض الاربعة

169
00:13:55,660 --> 00:14:02,280
globin chain are gamma such individual can only be

170
00:14:02,280 --> 00:14:05,560
defined with complete reliability of by DNA

171
00:14:05,560 --> 00:14:08,820
analysis يعني لازم تعمله DNA analysis عشان تقول

172
00:14:08,820 --> 00:14:15,340
انهand we have one alpha-globin gene المرة التانية

173
00:14:15,340 --> 00:14:25,380
هو alpha-thalassemia trait وقلنا

174
00:14:25,380 --> 00:14:30,300
إن المريض في هذه الحالة بيكون عنده two alpha

175
00:14:30,300 --> 00:14:36,350
-globin gene are deletedوطبعا ال deletion بيكون يا

176
00:14:36,350 --> 00:14:38,650
إما على شجة واحدة يا إما في الشجتين يعني

177
00:14:38,650 --> 00:14:46,390
heterozygous أو يعني alpha nude هو heterozygous أو

178
00:14:46,390 --> 00:14:51,570
alpha plus homozygous الأتنين عندهم نفس المظاهر

179
00:14:51,570 --> 00:14:55,430
المرضية لكن إذا كان بدنا نعمل ال genetic

180
00:14:55,430 --> 00:14:59,390
counseling ضروري نعرف which is which يعني مين اللي

181
00:14:59,390 --> 00:15:02,650
موجود عند هذا المريض عشان تعمل family pedigree

182
00:15:02,650 --> 00:15:06,560
وتعطيه genetic counselingطيب ايش ال laboratory

183
00:15:06,560 --> 00:15:09,340
finding في هذه الحالة؟ جالو ال affected individual

184
00:15:09,340 --> 00:15:12,740
عنده microesthetic hypochromic anemia with no

185
00:15:12,740 --> 00:15:17,400
significant symptom يصير فيه مغلوب اتش formation

186
00:15:17,400 --> 00:15:23,320
وهذا can be demonstrated by sobra vital stain في

187
00:15:23,320 --> 00:15:28,080
بعض خلايا ال RBCsولو فحصنا ال Embolica الكون

188
00:15:28,080 --> 00:15:31,340
بيلاقي نسبة ال hemoglobin parts اللي احنا اللي جيه

189
00:15:31,340 --> 00:15:36,720
تعرفناه هو عبارة عن gamma 4 زادت إلى عشرة في المية

190
00:15:36,720 --> 00:15:43,540
ماشي طيب هو التالت اللي هو hemoglobin H disease و

191
00:15:43,540 --> 00:15:49,180
هذا ينتج عن غير تلاتة alpha-globin geneSeverity

192
00:15:49,180 --> 00:15:56,460
بتعتمد على الـ Hemoglobin H Variability

193
00:15:56,460 --> 00:16:04,080
وبيتميز بوجود moderate to severe anemia وفي حالة و

194
00:16:04,080 --> 00:16:06,720
حالة بيكون فيه عنده شوية Hepatosplenomyجري لأنه

195
00:16:06,720 --> 00:16:11,220
فيه extra medullary hemopoiesis Hemoglobinه بيكون

196
00:16:11,220 --> 00:16:17,150
في عدود تمانية جرام وبالتالي هو ليس شخص مستقلالـ

197
00:16:17,150 --> 00:16:21,230
Extra-medullae زي ما قلنالكم Hemopoiesis and

198
00:16:21,230 --> 00:16:26,250
skeletal abnormality are uncommon بلاجيه هياش ال

199
00:16:26,250 --> 00:16:30,190
skeletal لسه abnormality ما اتأثرت لو فحصنا

200
00:16:30,190 --> 00:16:34,330
laboratory هنطلع على blood film هنلاجيه microcytic

201
00:16:34,330 --> 00:16:37,810
hypochromia hypochronic وفيه fragmented RBCs,

202
00:16:37,850 --> 00:16:40,570
polykylocytosis, polychromedia وفيه target cell

203
00:16:41,410 --> 00:16:45,150
Hemoglobin H including ممكن نشوفها في بعض الخلايا

204
00:16:45,150 --> 00:16:50,770
ال RBCs بالكيرسر And these bodies بتعمل Hemolytic

205
00:16:50,770 --> 00:16:57,790
Anemia وهي اللي بتميز هذه الحالة Embolical cord

206
00:16:57,790 --> 00:17:01,990
بيوصل ال hemoglobin parts في هذه الحالة الى 40%

207
00:17:03,360 --> 00:17:07,740
عملها بيزيد لإن عمله بيزيد ال defect كان أول اشي

208
00:17:07,740 --> 00:17:14,500
واحد لما كان في غياب له one alpha gene ثم صار عشرة

209
00:17:14,500 --> 00:17:18,460
في المية لما كان في غياب له اتنين gene ورجعت في

210
00:17:18,460 --> 00:17:22,700
غياب له ثلاثة alpha-globin gene فصارت نسبة ال

211
00:17:22,700 --> 00:17:25,420
hemoglobin parts في ال umbilical cord أربعين في

212
00:17:25,420 --> 00:17:29,160
المية كم فحصنا ال adult hemoglobin بنلاقي ال

213
00:17:29,160 --> 00:17:33,930
hemoglobin Hبصير خمسة لخمسة و تلاتين في الميه

214
00:17:33,930 --> 00:17:37,470
طبعاً بدنا نعرف في الانبلايكال كورد مرة تانية

215
00:17:37,470 --> 00:17:45,290
بذكركم احنا بنحكي على لسه تواجد ماشي لمين لالف

216
00:17:45,290 --> 00:17:52,930
جامع ماشي فبندور علاش على فش الف يبقى فيه جامع بده

217
00:17:52,930 --> 00:17:55,990
يزيد فبطلع Hemoglobin burst في القضلة ال beta

218
00:17:55,990 --> 00:18:00,720
-globin بتكون already اتصنعتلكن كمان الـ Beta بدها

219
00:18:00,720 --> 00:18:03,440
تشبك مع الـ Alpha طبعا مافيش Alpha فبيصير الـ Beta

220
00:18:03,440 --> 00:18:08,900
4 يعني اللي هي مغلوب من H بده يتكوّن المره الرابعة

221
00:18:08,900 --> 00:18:14,380
هو الـ Hydrophytalase parts Hydrophytalase وهذا

222
00:18:14,380 --> 00:18:18,840
ناتج عن غياب أربع Globin gene ويصير في complete

223
00:18:18,840 --> 00:18:26,480
absence لـGlobin gene طبعا المريض من هذا النوع فشي

224
00:18:27,880 --> 00:18:33,120
الفا بتتصنع نهائي وبالتالي

225
00:18:33,120 --> 00:18:41,120
مافيش ولا normal hemoglobin بتصنع وغالبا

226
00:18:41,120 --> 00:18:48,860
بعد غياب ال zetaمافي ولا نورمال Hemoglobin لأن أول

227
00:18:48,860 --> 00:18:52,260
شي Zeta وإبسلون هو عبارة عن Gamma one انسوا

228
00:18:52,260 --> 00:18:57,180
الموضوع تقريبا لمدة عشر أسابيع بيجي دور Alpha

229
00:18:57,180 --> 00:19:02,080
Gamma مافيش Alpha فكل اللي بيظل هو عبارة عن Gamma

230
00:19:02,080 --> 00:19:08,240
يعني Gamma لحالها فشو بيتصنع بده يتكون Hemoglobin

231
00:19:08,240 --> 00:19:16,090
اسمه Gamma four شوية لقدام بيبدأ ظهور ال Betaع حسب

232
00:19:16,090 --> 00:19:20,750
مين؟ ع حسب Gamma Beta بتشبك مع Alpha، بتلاقيش

233
00:19:20,750 --> 00:19:27,230
Alpha، فبصير تجمع لـ Beta 4 Hemoglobin هو تقريبا

234
00:19:27,230 --> 00:19:32,150
فدود ستة، لكن فيه functional anemia، انت سيبيل،

235
00:19:32,150 --> 00:19:34,690
ليش؟ لأن كل ال Hemoglobin الموجود هو عبارة عن

236
00:19:34,690 --> 00:19:40,030
functional Hemoglobin Severity of anemia بتسبب

237
00:19:40,030 --> 00:19:44,590
إيش؟ بتعمل Gross Edema، بنتفخليش؟ لأنه في

238
00:19:44,590 --> 00:19:48,790
congestive heart failure وفي massive hepato

239
00:19:48,790 --> 00:19:53,590
splenomegaly طبيعي جدا في hypoxia فشو بدى يصير؟

240
00:19:53,590 --> 00:19:56,730
روح البوضمار والبوضمار بيصير انها غلط فبدى يضطر

241
00:19:56,730 --> 00:20:02,290
يلجأ لمين؟ لل extra medullary hemopoiesis اللي هو

242
00:20:02,290 --> 00:20:06,130
ال liver و ال spleen فبيكبروا hepato splenomegaly

243
00:20:06,130 --> 00:20:10,990
في هذه الحالة ال pregnancy غالبا بيصله termination

244
00:20:11,760 --> 00:20:15,360
في حدود الـ third trimester بيسموها still birth

245
00:20:15,360 --> 00:20:21,220
pregnancy يعني بيموت في بطن أمه وبالتالي بيصير فيه

246
00:20:21,220 --> 00:20:26,400
difficult delivery الفحصناه from laboratory point

247
00:20:26,400 --> 00:20:31,420
of view هنلاقي البلد السمير هي فيها microcytosis

248
00:20:31,420 --> 00:20:35,640
وhypochromasia فيها porkyrocytosis وفيها

249
00:20:35,640 --> 00:20:40,510
fragmentationof cells وهذا طبيعي جدا نتيجة عن

250
00:20:40,510 --> 00:20:43,750
ineffective electrophoresis اللي موجود و فيه

251
00:20:43,750 --> 00:20:47,670
nucleated RBCs لإنه أصلا كل الخلايا هي عبارة عن

252
00:20:47,670 --> 00:20:51,850
precursor RBCs hemoglobin electrophoresis هو من

253
00:20:51,850 --> 00:20:56,730
يؤكد هذه العملية طبعا في هذه الحالة ملاقيش أياش

254
00:20:56,730 --> 00:21:03,450
وزار نحكي على electrophoresis يبجى مافيش ألفة يبجى

255
00:21:03,450 --> 00:21:05,770
كل ال hemoglobin اللي موجود هو عبارة عن abnormal

256
00:21:07,310 --> 00:21:10,610
بيتا ثلاثيميا النوع التاني من الثلاثيميا هو البيتا

257
00:21:10,610 --> 00:21:14,870
ثلاثيميا يعني أنا بحكي على بيتا mutated beta

258
00:21:14,870 --> 00:21:21,510
-globin-A ماشي وهذا قلنا زي ما اتفقنا نتيجة عن

259
00:21:21,510 --> 00:21:27,910
point of mutation وقلنا بالخلل

260
00:21:27,910 --> 00:21:33,450
في هذا ال globin بيفرز لي ثلاث حالات مرضية البيتا

261
00:21:33,450 --> 00:21:37,590
ثلاثيميا minor or traitأو Beta Thalassemia Major و

262
00:21:37,590 --> 00:21:41,310
Beta Thalassemia Intermediate الـ Minor هي الـ

263
00:21:41,310 --> 00:21:44,990
mildest form و هذا بالمناسبة أكتر الأنواع شيوعا

264
00:21:44,990 --> 00:21:50,510
حتى في غزة و في ال area Mediterranean شو اللي

265
00:21:50,510 --> 00:21:54,210
بيصير؟ يعني اللي بيصير في single abnormal globin

266
00:21:54,210 --> 00:22:01,390
gene عند الإنسان في واحد من الاتنين beta globin

267
00:22:01,390 --> 00:22:03,690
gene mutated

268
00:22:05,650 --> 00:22:10,550
في هذه الحالة طبعا المريض لايوجد

269
00:22:10,550 --> 00:22:17,610
علامة مهمة وفي الغالب يكون لايعرف انه عنده هذه

270
00:22:17,610 --> 00:22:23,210
الحالة المرضية ويعيش حياته بشكل طبيعي جدا عشان هيك

271
00:22:23,210 --> 00:22:28,590
الناس هذولة احنا عشان هيك تتبعنا

272
00:22:28,590 --> 00:22:33,470
المرضى هذولة وقلنا لازم نفحصهم قبل الزواجلأنه ما

273
00:22:33,470 --> 00:22:38,250
بيكون يعرف إنه إيش إنه عنده thalassemia minor أو

274
00:22:38,250 --> 00:22:41,370
يعني

275
00:22:41,370 --> 00:22:45,730
بيكون عرف بالصدفة الـ Laboratory finding عنده

276
00:22:45,730 --> 00:22:50,870
microcytic hypochronic anemia وفي target cell و ال

277
00:22:50,870 --> 00:22:53,630
target cell بتعتبر prominent feature in the

278
00:22:53,630 --> 00:22:58,070
peripheral blood smear وهذه الصورة بتشبه كثير صورة

279
00:22:58,070 --> 00:23:01,410
ال iron deficiency anemiaلكن هناك لا يوجد target

280
00:23:01,410 --> 00:23:07,330
cell هنا في target cell Red cell count بتزيد عند

281
00:23:07,330 --> 00:23:15,010
المرضى دول و بتزيد ليش as a compensatory for the

282
00:23:15,010 --> 00:23:19,790
generated anemia صار عنده أنيميا لأنه في واحد من

283
00:23:19,790 --> 00:23:25,950
الجينات defectedفجال الإنتاج الـ Beta يبقى زادة

284
00:23:25,950 --> 00:23:28,510
تياشي الـ Alpha يبقى فيه نفك تجارب البريسز

285
00:23:28,510 --> 00:23:34,870
وبالتالي فيه أميميا عشان نعود النقص في ال RBCs

286
00:23:34,870 --> 00:23:40,590
اللي بتتكون ال normal RBCs بيبدأ الجسم يصنع أنه

287
00:23:40,590 --> 00:23:44,910
يكون فيه شوية Hypoxia فبيبدأ يصنع أنه كمية أكبر من

288
00:23:44,910 --> 00:23:49,450
مين من ال RBCs ومن هذا المنطلق بتزيد كولات الدم

289
00:23:49,450 --> 00:23:52,770
الحمراء عند المرض هذا الوهدي typical featureبرضه

290
00:23:52,770 --> 00:23:56,510
ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا

291
00:23:56,510 --> 00:24:02,990
ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا

292
00:24:02,990 --> 00:24:05,210
ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا

293
00:24:05,210 --> 00:24:05,250
ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا

294
00:24:05,250 --> 00:24:08,690
ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا ايضا

295
00:24:18,260 --> 00:24:22,040
hyperplasia وعرفنا إيش يعني إيريثرويد إيريثرويد

296
00:24:22,040 --> 00:24:27,900
يعني RBC's hyper زيادة plasia تصنيع يعني البومر

297
00:24:27,900 --> 00:24:31,140
اللي بيكون فيه مليان أو زيادة في قلعات الدم

298
00:24:31,140 --> 00:24:36,140
الحمراء and mild ineffective erythropoiesis وقلنا

299
00:24:36,140 --> 00:24:38,860
ليش بيصير فيه ineffective erythropoiesis لأن

300
00:24:38,860 --> 00:24:44,980
الخلايا تصنع بعض المرات خطأ يعني خلق وبالتالي

301
00:24:44,980 --> 00:24:50,330
بتموتبالتالي بتموت ال iron storage is slightly

302
00:24:50,330 --> 00:24:56,390
increased طبعا في hemolysis و في نفس الوقت في ايش

303
00:24:56,390 --> 00:25:01,750
في iron بجيها فبيزيد ال iron و بيصير precipitated

304
00:25:01,750 --> 00:25:08,910
في ال bone marrow ال electrophoresis لن ننسى ان في

305
00:25:08,910 --> 00:25:13,850
خلال في ال beta يعني اللي بدها تزيد Alpha ماشي و

306
00:25:13,850 --> 00:25:19,480
أزأ compensatory mechanism ال other type ofلوبن

307
00:25:19,480 --> 00:25:25,760
بيدو يزيد نتيجة النقص في مين؟ في بيتا يعني بيدو

308
00:25:25,760 --> 00:25:29,920
يزيد على حساب بيتا فلو زادت الجامعة بيدو يديني

309
00:25:29,920 --> 00:25:34,100
زيادة في ال hemoglobin F ولو زادت ال delta بيدو

310
00:25:34,100 --> 00:25:39,500
يشير زيادة في ال hemoglobin A2 أي يصار ال F 2 ل 6

311
00:25:39,500 --> 00:25:45,030
و ال A2 3 ل 7 طبعا هذا على حساب مين؟لأن الخلل في

312
00:25:45,030 --> 00:25:53,870
Beta في الهيموجلبن A فبنزل نسبته شوية الصورة

313
00:25:53,870 --> 00:25:58,750
تبعت الهيتيروزيجاس فورتم of Beta-thalassemia ده هي

314
00:25:58,750 --> 00:26:02,050
تقريبا normal مع شوية target cell وهي ال target

315
00:26:02,050 --> 00:26:06,310
cell اللي انتوا أكيد شفتوها في المعمل هي target

316
00:26:06,310 --> 00:26:07,950
cell واضحة وجالية

317
00:26:11,700 --> 00:26:23,680
بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا

318
00:26:23,680 --> 00:26:24,460
ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا

319
00:26:24,460 --> 00:26:26,820
ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا

320
00:26:26,820 --> 00:26:26,980
ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا

321
00:26:26,980 --> 00:26:29,340
ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا

322
00:26:29,340 --> 00:26:34,500
ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا ثلاثيميا ميجار بيتا

323
00:26:34,500 --> 00:26:40,120
ثلاثيميا ميجار بيتامضروب غيب والتاني مضروب mutated

324
00:26:40,120 --> 00:26:48,320
جين من التنين غيب والتاني مضروب مضروب مضروب مضروب

325
00:26:48,320 --> 00:26:50,560
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

326
00:26:50,560 --> 00:26:51,560
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

327
00:26:51,560 --> 00:26:51,580
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

328
00:26:51,580 --> 00:26:51,600
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

329
00:26:51,600 --> 00:26:52,260
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

330
00:26:52,260 --> 00:27:05,360
مضروب مضروب مضروب مضروب

331
00:27:05,360 --> 00:27:10,400
مضهو Retarded Growth طبيعي جدا ليش Retarded

332
00:27:10,400 --> 00:27:14,880
Growth؟ لأن أصلا ال bone بيتأثر لأن ال bone ماروين

333
00:27:14,880 --> 00:27:18,660
متأثر و ال bone ماروين موجود في ال bone فبالتالي

334
00:27:18,660 --> 00:27:25,620
ايش؟ فبالتالي بيصير في thinning لل bone وبالتالي

335
00:27:25,620 --> 00:27:30,860
بيصير فيه سهل ايش؟ التشكل فبصير في facial

336
00:27:30,860 --> 00:27:35,940
mangoloid appearance و المرضى هدول زمان كانوا

337
00:27:35,940 --> 00:27:42,880
مايعشوشلسن العشرين لكن اليوم مع تطور العلاج صاروا

338
00:27:42,880 --> 00:27:46,940
يعمروا اكتر ال laboratory finding ال peripheral

339
00:27:46,940 --> 00:27:52,420
blood بيكون فيه الأمينة هي يعني لو عملنا CBC بيكون

340
00:27:52,420 --> 00:27:57,360
هيموجلوين اقل من سبعة و لما بنقول اقل من سبعة يعني

341
00:27:57,360 --> 00:28:01,440
ال transfusion دي بين دم يعتمد على نقل الدم لو

342
00:28:01,440 --> 00:28:04,680
عملنا blood film زي ما قلنا نعم بنلاقي microcytic

343
00:28:04,680 --> 00:28:11,990
hypochronicوالسبب انه مافيش global synthesis في

344
00:28:11,990 --> 00:28:16,030
نيزو سايتروسيز و بويكولو سايتروسيز بشدة في

345
00:28:16,030 --> 00:28:23,310
polychromatophilia الخلية بتتلون بشكل أغمق ..

346
00:28:23,310 --> 00:28:29,570
غامقة بتكون و طبعا غامقة لسببين سبب الأول انه في

347
00:28:29,570 --> 00:28:33,590
iron بترسب و ال iron غامق لحدة التانية بتقعد في

348
00:28:33,590 --> 00:28:34,630
البرمر و تطلع أطول

349
00:28:39,450 --> 00:28:46,510
فبالتالي بتتلون اكتر Numerous target cells وفيه هو

350
00:28:46,510 --> 00:28:50,610
الجولي بادي and siderocyte are common ال هو الجولي

351
00:28:50,610 --> 00:28:53,710
بادي هو برنامج DNA remnant طبيعي جدا فيه تكسير

352
00:28:53,710 --> 00:28:59,470
للخلايا يبقى فيه DNA في الخلية و ال siderocyte

353
00:28:59,470 --> 00:29:05,160
احنا عارفين انه نهجة عناللي هو ترسبات للـ iron في

354
00:29:05,160 --> 00:29:10,720
الخلية الـ nucleated RBCs بتزيد و بيوصل عددها ل

355
00:29:10,720 --> 00:29:15,020
200 أو أكتر لكل 100 white blood cell يعني لو عملنا

356
00:29:15,020 --> 00:29:19,000
كل differential اللي هو 100 white blood cell قراءة

357
00:29:19,000 --> 00:29:23,140
100 white blood cell بيكون فيه بنوادي بنشوف حوالي

358
00:29:23,140 --> 00:29:26,980
200 أو أكتر من 200 اللي هو nucleated RBCs و ال

359
00:29:26,980 --> 00:29:28,980
nucleated RBCs هي عبارة عن خلايا

360
00:29:34,090 --> 00:29:39,110
Immature RBCs or RBCs Precursors لماذا نشوفها في

361
00:29:39,110 --> 00:29:43,290
الـ Peripheral Blood؟ لأن هناك حاجة مهسة للـ RBCs

362
00:29:43,290 --> 00:29:46,770
فتنزل قبل أوانها و نشوفها في الـ Peripheral Blood

363
00:29:46,770 --> 00:29:50,750
Increased reticulocyte طبيعي جدا، نحن نقول أن هناك

364
00:29:50,750 --> 00:29:54,410
زيادة في الـ reticulocyte أو في الإنتاج أكتر، لأن

365
00:29:54,410 --> 00:29:58,210
blood cell slightly increasedوغالبا بنشوف immature

366
00:29:58,210 --> 00:30:02,510
granulocyte الـ platelet slightly increased

367
00:30:02,510 --> 00:30:07,390
بالمعروف في هذه الحالة بيكون فيه erythroid

368
00:30:07,390 --> 00:30:15,070
hyperplasia و طبعا فيه زيادة في نقل الدم زيادة في

369
00:30:15,070 --> 00:30:18,530
ال hemolysis هذا بيقدر ال precipitation of iron in

370
00:30:18,530 --> 00:30:21,710
the spleen and liver بيبدأ يترسب ال iron في ال

371
00:30:21,710 --> 00:30:27,970
spleen و في ال liverوغالبا هو سبب الوفاة لأن ال

372
00:30:27,970 --> 00:30:31,690
iron و بالذات ال free iron إذا كانت رسّب زي ما

373
00:30:31,690 --> 00:30:35,950
أخدنا في مخادر رقم 2 ال free iron بيكون free

374
00:30:35,950 --> 00:30:43,730
radical compound و بتبدأ هذه الأعضاء تخرب infected

375
00:30:43,730 --> 00:30:48,610
organ بيصير biochemical test ال haptoglobin is

376
00:30:48,610 --> 00:30:51,910
decreased و ال haptoglobin هو عبارة عن hemoglobin

377
00:30:52,330 --> 00:30:58,210
carrier Hemoglobin بيحمل Hemoglobin وفي هنا عند

378
00:30:58,210 --> 00:31:04,070
المريض هنا تكسير كتير فبالتالي كل ال Hemoglobin

379
00:31:04,070 --> 00:31:07,170
اللي في الجسم بيروح و ملقط ال Hemoglobin three

380
00:31:07,170 --> 00:31:12,090
Hemoglobin وبالتالي لما نيجي نفحص هو بيلاجهوش فبقل

381
00:31:13,440 --> 00:31:17,840
البلوروبين از انكريت طبيعي جدا في تكسير وهو احد

382
00:31:17,840 --> 00:31:23,880
نواتج التكسير ال RBCs هو البلوروبين ناتج عن

383
00:31:23,880 --> 00:31:30,800
Hemoglobin Degradation ال Electrophoresis طبيعي

384
00:31:30,800 --> 00:31:36,800
جدا ال Hemoglobin

385
00:31:36,800 --> 00:31:40,140
احنا بنحكي على Beta

386
00:31:43,830 --> 00:31:51,510
globin defect مازال في مازال بيتا غايبة يبجى اللى

387
00:31:51,510 --> 00:31:56,270
بده يضل زيد لإنه بيتا بتحل محال جامعة فمازال بيتا

388
00:31:56,270 --> 00:32:02,910
موجودة ماتصنعتش يبجى جامعة بدها تضل موجودة في معظم

389
00:32:02,910 --> 00:32:05,250
ال hemoglobin اللى موجود هو عبارة عن Alpha جامعة

390
00:32:05,250 --> 00:32:09,760
وبالتالي في ال homozygous form كل ال hemoglobinهو

391
00:32:09,760 --> 00:32:11,980
برهن Alpha Gamma والـ Alpha Gamma هو برهن

392
00:32:11,980 --> 00:32:15,580
Hemoglobin F هيه في الـ Homozygous Form of Beta

393
00:32:15,580 --> 00:32:20,020
Thalassemia ماتة Beta نهو الثلاثيمية Hemoglobin F

394
00:32:20,020 --> 00:32:24,480
بيوصل لـ 98% لكن لو كان في Double Heterozygous

395
00:32:24,480 --> 00:32:27,780
Beta Thalassemia Beta Plus Thalassemia بيكون فينا

396
00:32:27,780 --> 00:32:32,180
شوية Beta بتتصنع وبالتالي ال Hemoglobin F بدي قل

397
00:32:32,180 --> 00:32:38,160
لأن Beta أخدت من حسة Gammaوبالتالي الـ hemoglobin

398
00:32:38,160 --> 00:32:43,700
F يصل إلى 40% إلى 60% الـ hemoglobin A2 يزيد في

399
00:32:43,700 --> 00:32:48,480
الحالتين هذا كمبنساتوري ميكانيزم وزي ما قلنا على

400
00:32:48,480 --> 00:32:52,140
الكل زيادة في الـ Delta وGamma هي عبارة عن

401
00:32:52,140 --> 00:32:59,810
كمبنساتوري ميكانيزم نتيجة نقص إنتاج Betaوهذا فيلم

402
00:32:59,810 --> 00:33:03,410
لها Beta-thalassemia major شايفين ال target cell

403
00:33:03,410 --> 00:33:07,010
نيوميلوس target cell هدفه مليان تكسير fragmented

404
00:33:07,010 --> 00:33:12,650
RBCs وهذا فيلم بيسموه dirty blood film ديرتي ليش؟

405
00:33:12,650 --> 00:33:17,630
فيه مخلفات التكسير كثيرة وال RBCs اللي موجودة

406
00:33:17,630 --> 00:33:22,850
معظمها مبنورمال فيه بويكيلوسيتوسز وانيزوسيتوسز

407
00:33:22,850 --> 00:33:26,710
واضحو target cell بنسبة عالية وبالتالي وفي

408
00:33:26,710 --> 00:33:30,050
fragmented cell عشان هيك بيسمو ديرتي بالاطفال

409
00:33:30,050 --> 00:33:33,330
وقولنا

410
00:33:33,330 --> 00:33:36,230
ال bone marrow بتأثر ال bone بتأثر لإن ال bone

411
00:33:36,230 --> 00:33:43,290
marrow زاد بزيد أحسب ال bone فبصير ثمن ال bone

412
00:33:43,290 --> 00:33:50,500
فبيبدأ تشكل اللي هو ال boneفبنلاقي الوجه هذا و هذا

413
00:33:50,500 --> 00:33:55,220
وجهه ملوف للبيتال ثلاثين يوميزر موجود فيه هذا ملوف

414
00:33:55,220 --> 00:34:03,120
مشهير في النت كمان بنلاقي حاجة يسموها hairpin

415
00:34:03,120 --> 00:34:09,570
shape هذا عضمها هذا اللي انا بورجكوا هذا عضمماشي

416
00:34:09,570 --> 00:34:18,750
وكانها نطوئات بارزة على شكل شعر ماشي في ال bone

417
00:34:18,750 --> 00:34:22,370
treatment

418
00:34:22,370 --> 00:34:25,270
اليوم ده هذا عبارة عن transfusion independent

419
00:34:25,270 --> 00:34:30,190
patient وبالتالي ده يجب ان ياخد دم بشكل دائم اليوم

420
00:34:30,190 --> 00:34:33,650
صاروا يدوا iron chelation ايش يعني احنا قلنا انها

421
00:34:33,650 --> 00:34:39,160
مازال في hemolysis بكمية كبيرة يبقى في ironبكميات

422
00:34:39,160 --> 00:34:44,800
كبيرة بتطلع من ال hemolytic RBCs فهذا عشان ما

423
00:34:44,800 --> 00:34:49,020
يترسبش على أضاء الجسم المختلفة و يعملها infraction

424
00:34:49,020 --> 00:34:53,560
بيروح و احنا املاق طينه chelation يعني عملية ايش

425
00:34:53,560 --> 00:34:59,740
تنظيف ارتباط ك ايرن chelating agent بيروح مرتبط

426
00:34:59,740 --> 00:35:05,180
بالايرن و مطلع نياه في ال urine و تكلوه الcellular

427
00:35:05,180 --> 00:35:10,050
systemطبعاً العلاج الناجح والشافي هو الـ Stem Cell

428
00:35:10,050 --> 00:35:15,350
Transplantation Beta Thalassemia Intermediate نحكي

429
00:35:15,350 --> 00:35:19,970
على وساطية usually arise from one of three

430
00:35:19,970 --> 00:35:24,670
circumstances بنشوفها في حالة من الحالات التلاتة

431
00:35:24,670 --> 00:35:29,270
القادمة نمرا واحد ال inheritance لل beta gene

432
00:35:29,270 --> 00:35:34,110
بيكون mild يعني ال mutation of beta gene is mild

433
00:35:34,110 --> 00:35:40,550
نمرا اتنينInheritance of another gene ممكن يزودلنا

434
00:35:40,550 --> 00:35:44,090
الجامعة طبعا إذا زودت الجامعة بتحل محل ال beta

435
00:35:44,090 --> 00:35:52,070
مظبوط وبالتالي بيقلل من ال ash ومن est لحدة المرض

436
00:35:52,070 --> 00:35:57,490
severity of disease نمرة تلاتة هو Co-inheritance

437
00:35:57,490 --> 00:36:03,720
يعني في طفرة تانيةفي الـ Alpha-Gene وبالتالي

438
00:36:03,720 --> 00:36:06,600
المريض عنده Beta-thalassemia وAlpha-thalassemia

439
00:36:06,600 --> 00:36:13,100
فبصير نوع من الاش من تقريبا ال balance بين التنين

440
00:36:13,100 --> 00:36:21,600
وبالتالي بتقل الاش symptoms of disease مريض

441
00:36:21,600 --> 00:36:24,680
ثلاثيميا intermediate في هذا الحالة هيموجلوبينه

442
00:36:24,680 --> 00:36:28,660
بيكون أكتر من سبعة وبالتالي he is not transfusion

443
00:36:28,660 --> 00:36:34,120
dependentما لم يتعرض الى challenge ال clinical

444
00:36:34,120 --> 00:36:39,380
feature هي ال condition is a mirror loss of severe

445
00:36:39,380 --> 00:36:46,480
phenotype و ال cause of morbidity نرجع عن iron

446
00:36:46,480 --> 00:36:51,900
overload وبالتالي ال iron overload جاى من حاجتين

447
00:36:52,090 --> 00:36:55,370
الحاجة الأولانية في hemolysis الحاجة التانية بيصير

448
00:36:55,370 --> 00:36:58,470
في زيادة في امتصاص الحديد gastrointestinal

449
00:36:58,470 --> 00:37:02,630
absorption of dietary iron in anemic patient

450
00:37:02,630 --> 00:37:08,210
بالزيد وهذه جملة انا حكيت بيها في اول ايش في اللي

451
00:37:08,210 --> 00:37:14,390
هو ال iron metabolic disorders iron metabolic

452
00:37:14,390 --> 00:37:16,110
disorders

453
00:37:25,930 --> 00:37:35,590
طبعا ال .. ال bomber is massively imposed by the

454
00:37:35,590 --> 00:37:41,350
thyroid hyperplasia و هذا يؤدي إلى زيادة في الحاجة

455
00:37:41,350 --> 00:37:46,190
إلى ال iron و بالتالي لما يزيد الحاجة إلى ال iron

456
00:37:46,190 --> 00:37:48,730
احنا بنتزود من ال iron في the reticulum of the

457
00:37:48,730 --> 00:37:54,080
thyroid systemبتزيد الحاجة أكتر من قدرة الـ

458
00:37:54,080 --> 00:37:58,980
reticuloendothelial system في تزويدنا بالـ Iron

459
00:37:58,980 --> 00:38:03,340
فبصير في حاجة بيسموها functional anemia بتطلع على

460
00:38:03,340 --> 00:38:08,700
ال Iron سلوك اللي ليها عالية لكن مافي إيش في تزويد

461
00:38:08,700 --> 00:38:15,760
جيد بما يتناسب مع زيادة الحاجة لل Iron سموها

462
00:38:15,760 --> 00:38:23,850
functional anemiaطبعا هذه عبارة عن بياجرام بيوضح

463
00:38:23,850 --> 00:38:29,550
لي كيفية اللي هو التفريق ما بين ثلاثيميا وال

464
00:38:29,550 --> 00:38:37,590
Hemoglobinopathies و Irondeficiency anemia غالبا

465
00:38:37,590 --> 00:38:44,610
نبحث عن نعمل ال cbc نبحث عن ال mcv إذا كان ال mcv

466
00:38:44,610 --> 00:38:48,590
أقل من ايش من خمسة و سبعين أقل من ال normal يعني

467
00:38:48,590 --> 00:38:56,290
microcytic ماشي وفي hypochromic لأن ال mch بتطلع

468
00:38:56,290 --> 00:39:00,370
hypochromia طبعا بيصير في iron stores نعمل study ل

469
00:39:00,370 --> 00:39:02,630
iron stores نبحث عليها

470
00:39:08,640 --> 00:39:12,460
بنلاقي الفيرلتين اذا كان الفيرلتين اكتر من خمستاشر

471
00:39:12,460 --> 00:39:17,100
طبعا الفيرلتين يعني مخزون ال ايرن بندور على ال

472
00:39:17,100 --> 00:39:19,520
اكتروفوريسيس او ال ثلاثين يا سوري بنعمل ال

473
00:39:19,520 --> 00:39:23,200
اكتروفوريسيس و او الاخرين اذا كان الفيرلتين اقل من

474
00:39:23,200 --> 00:39:29,500
خمستاشر بنضي ايرن و بنعمل CBC مرة تانية اذا اتصلح

475
00:39:29,500 --> 00:39:34,350
كان بيها ماتصلحش بندور على ايش علىاللي هو الـ

476
00:39:34,350 --> 00:39:39,610
hemoglobinopathy or تلسينية طبعا الفحص التاني اللي

477
00:39:39,610 --> 00:39:43,790
هو فب ال FEP اللي هو free erythroid protoporphine

478
00:39:43,790 --> 00:39:48,350
فاكرين ال protoporphine اللي احنا حكيناه في ال

479
00:39:48,350 --> 00:39:56,770
heme cyanophysis احنا قولنا انه ممكن يزيد في ال

480
00:39:56,770 --> 00:40:00,470
iron deficiency ده هو في ال iron

481
00:40:05,080 --> 00:40:15,160
هذا ما يتعلق بالثلاثين نشكر لكم استماعكم وحياكم

482
00:40:15,160 --> 00:40:15,480
الله