text: Nombre:  Martin.
  Apellidos: Gomez Rodriguez.
  NHC: 34276452.
  NASS: 23 45867456 51.
  Domicilio: Calle de la villa de marin 6, 10 E.
  Localidad/ Provincia: Madrid.
  CP: 28029.
  Datos asistenciales.
  Fecha de nacimiento: 22/02/1987.
  País: España.
  Edad: 30 años Sexo: H.
  Fecha de Ingreso: 13/11/2017.
  Médico: Paola Maldonado Cid NºCol: 28 28 62256.
  Historia Actual: Varón de 30 años con ceguera legal desde la infancia, afiliado a la ONCE, que acude a la consulta diagnosticado de tumor intraocular. 
  Antecedentes:Entre los antecedentes destaca hipoacusia, no existía ninguna evidencia de neurofibromatosis. Estaba intervenido de cataratas en ambos ojos y glaucoma en el ojo izquierdo (OI) hacía 10 años.
  Exploración física:A la exploración oftalmológica la agudeza visual era de cuenta dedos en el ojo derecho (OD) y amaurosis en el OI. Presentaba un nistagmus pendular. En el estudio del segmento anterior destaca en el OD un coloboma de iris, pseudofaquia y en el OI seclusión pupilar y la ampolla de filtración de la trabeculectomia previa. La presión intraocular era de 14 en el OD y 45 mm Hg en el OI. 
  Resumen de pruebas complementarias:En el fondo de ojo se observaba en el OD un coloboma de retina y nervio óptico (NO); no fue posible visualizar fondo en el OI, en la ecografía se observaba un desprendimiento de retina y la presencia de una masa en temporal inferior. Se solicitaba una RNM que fue informada como aumento del diámetro del globo ocular del OD 32 x 26 mm y dilatación de la salida del NO; en el OI éste tenía un tamaño de 23 x 22, y se detectaba una lesión polipoidea en temporal inferior del globo isointensa en T1 e hipointensa en T2 con realce tras contraste, pudiendo estar en relación con melanoma amelanótico, asociada a un leve engrosamiento de las cubiertas; además una lesión extraocular a la salida del NO quística hiperintensa en secuencia T2 sin captación de contraste.
  Evolución y comentarios: Con la sospecha de un tumor intraocular y del NO se realiza enucleación, que precisó de orbitotomía lateral. Microscópicamente se observa un globo ocular que presentaba en uno de sus polos una tumoración grisácea de consistencia blanda y NO engrosado. El estudio anatomopatológico describe una proliferación en el interior del globo y debajo de la retina formado por células enlongadas con núcleos ovoides y estroma fibroso con vasos de paredes gruesas, abundantes fibras gliales, fibras de Rosenthal y áreas microsquísticas. Se encontraba también una imagen de morfología similar con cambios quísticos y calcificaciones en el filete óptico. La inmunohistoquímica fue positiva para S100, enolasa neuronal específica, vimentina y GFAP, Ki67 fue positivo en baja proporción.
  Remitido por: Paola Maldonado Cid, Hospital Universitario La Paz, Servicio de Dermatología, Paseo de la Castellana no 261, 28046 - Madrid, España. E-mail: pmaldonadocid@gmail.com.
  
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