Enfermedad
stringlengths 4
90
| Abstract
stringlengths 14
1.51k
| Tratamiento
stringlengths 31
7.27k
⌀ | Diagnostico
stringlengths 34
6.72k
⌀ |
|---|---|---|---|
Anorexia nerviosa | La anorexia nerviosa es, junto con la bulimia, un conjunto de trastornos de la conducta alimentaria y uno de los principales desórdenes alimentarios, también llamados trastornos psicogénicos de la alimentación (TPA). Lo que distingue a la anorexia nerviosa es el rechazo de la comida por parte del enfermo y el miedo obsesivo a engordar, que puede conducirlo a un estado de inanición. Es decir, una situación de gran debilidad ocasionada por una ingesta insuficiente de nutrientes esenciales.[1] En casos graves puede desarrollar desnutrición, hambre, amenorrea y extenuación.[2] | El tratamiento de la anorexia tiene como objetivo lograr el techo mínimo de 90 % del peso corporal en comparación con el ideal. El tratamiento, dada la diversidad de causas, es múltiple:[106] psicológica, nutricional y farmacológica. | Para asegurarse de que una persona está sufriendo de anorexia nerviosa, pero no hay pruebas específicas, se elaboran cuestionarios, índices, detectores, que compila la persona:
Eating Attitudes Test (EAT-26), un cuestionario de 26 preguntas, para el control de disturbios debido a la dieta, bulimia y preocupación por los alimentos;[101]Eating Attitudes Test, (EDS3) para estudiar los síntomas que acompañan a la anorexia: preocupación, la imagen corporal, miedo a aumentar de peso, ansiedad debido a la alimentación;[102]Eating Disorders Symptom Impact Scale (EDSIS), de reciente creación, se examina la nutrición, el comportamiento de la persona y el aislamiento social.[83]Las preguntas de la prueba deben ser respondidas con la frecuencia con que ocurre tal evento: |
Síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo abdominal | El síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo abdominal, conocido también por las siglas ACNES (Abdominal Cutaneous Nerve Entrapment Syndrome), es una causa de dolor de abdomen recurrente que se origina por atrapamiento del nervio cutáneo abdominal cuando atraviesa el músculo recto abdominal en la cara anterior de la pared abdominal. El diagnóstico puede sospecharse por la sintomatología y la localización del dolor, se confirma mediante la exploración física en la que se comprueba un signo de Carnett positivo. El tratamiento de elección es la infiltración con corticoides es el punto doloroso.[1][2][3] | El tratamiento de elección es la infiltración con corticoides en el punto doloroso.[5][9]
== Referencias == | El diagnóstico puede realizar mediante la sintomatología y la localización del dolor, además puede confirmar mediante la exploración física a través del signo de Carnett, mismo que se realiza con el paciente en decúbito dorsal, localizando el área dolorosa abdominal.[4]
Se ejerce presión con el dedo sobre el punto doloroso, haciendo que el paciente contraiga la musculatura abdominal, realice una flexión de la cabeza y el tronco. de tal forma que el signo de Carnett será positivo.[7] |
Carbunco | El carbunco, también conocido como ántrax maligno o erróneamente, ántrax, por influencia del inglés —anthrax—[nota 1] es una enfermedad contagiosa, aguda y grave, que puede afectar a todos los homeotermos y entre ellos al ser humano, causada por la bacteria Bacillus anthracis, un bacilo grampositivo, anaerobio facultativo y esporogénico que se encuentra en el suelo. La gravedad del carbunco en el ser humano varía según el modo de contagio y la velocidad del tratamiento; el carbunco cutáneo, la manifestación más común de la enfermedad presenta una mortalidad baja. En cambio, el carbunco pulmonar es letal en la mayoría de los casos. Las esporas de B. anthracis se han investigado como agentes de guerra biológica, y fueron utilizadas en los ataques con carbunco en 2001 como arma biológica. | Se recomienda el uso inicial de altas dosis de antibióticos. En el caso de infección por inhalación, se recomienda al menos dos tipos diferentes de antibióticos (como ciprofloxacino o doxiciclina en combinación con penicilina) hasta que se obtengan los resultados de susceptibilidad de la cepa responsable de la infección. El tratamiento también puede incluir corticosteroides, para tratar el edema y otros efectos inflamatorios asociados a la toxina.[9][11] | Para el diagnóstico de la enfermedad es muy importante investigar la profesión del paciente y la oportunidad de contagio por contacto con animales enfermos. El diagnóstico se puede confirmar por la presencia de las bacterias en la sangre, lesiones cutáneas, vómitos, heces o expectoraciones.[3][9]
Los animales muertos de carbunco normalmente no presentan rigor mortis. El cadáver está hinchado y se descompone rápidamente, observándose pérdida de sangre oscura y no coagulada por todos los orificios naturales. En el caballo puede producirse un edema subcutáneo muy evidente en las zonas ventrales del cuello, tórax y abdomen. Si existe sospecha de carbunco está desaconsejada la realización de la necropsia, pues la exposición al aire de las bacterias fomenta la formación de esporas.[6]
Al abrir el cadáver se hace evidente un típico cuadro septicémico, con presencia de sangre oscura y no coagulada, con hemorragias petequiales o equimóticas en ganglios linfáticos, abdomen y tórax, pudiéndose producir asimismo hemorragias y úlceras en mucosa intestinal. La cavidad peritoneal puede albergar líquido. El bazo se encuentra agrandado y de color oscuro y el hígado y riñones usualmente se encuentran hinchados y congestivos. |
Síndrome antifosfolípido | El síndrome antifosfolípido o síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAFL), también llamado a veces síndrome de Hughes, es un cuadro autoinmunitario de hipercoagulabilidad causado por anticuerpos dirigidos contra proteínas de unión a los fosfolípidos de las membranas celulares. Este cuadro se caracteriza por una mayor susceptibilidad a la formación de coágulos intravasculares (trombosis), tanto en arterias como en venas, y también por complicaciones obstétricas tales como abortos espontáneos, muerte fetal, partos pretérmino o preeclampsia severa. | Muy frecuentemente, esta enfermedad se trata prescribiendo aspirina para inhibir la activación plaquetaria o warfarina como anticoagulante. El objetivo del tratamiento profiláctico es mantener el INR del paciente entre 2,0 y 3,0.[6] Sin embargo, no es frecuente hacerlo con pacientes que no presentan ninguna clase de síntomas trombóticos. Durante el embarazo se utilizan heparinas de bajo peso molecular y aspirina en bajas dosis en lugar de warfarina, debido a la teratogenicidad de ésta. A las mujeres que han sufrido abortos espontáneos recurrentes se les aconseja que comiencen a tomar aspirina e inicien el tratamiento con heparina de bajo peso molecular apenas reconozcan que desaparece su ciclo menstrual. En los casos refractarios se puede utilizar la plasmaféresis.[cita requerida] | Se debe sospechar un síndrome antifosfolípido en caso de un cuadro clínico tal como una trombosis venosa o arterial sin causa aparente, trombocitopenia y en caso de pérdidas fetales recurrentes. El diagnóstico definitivo se hace por laboratorio.
Las pruebas de laboratorio para el síndrome antifosfolípido se hacen sobre la base de dos ensayos, el ensayo para demostrar la presencia de anticoagulante lúpico y el ensayo de anticuerpos anticardiolipinas que se hace por ELISA
La trombofilia de origen genético es parte del diagnóstico diferencial en caso de SAFL, y puede coexistir en algunos pacientes con SAFL. La presencia de una trombofilia genética puede determinar la necesidad de terapia anticoagulante. Un panel para diferenciar trombofilia genética podría consistir en:
Estudios para determinar la variante Factor V Leiden y mutaciones de la protrombina, niveles de factor VIII, mutaciones de la MTHFR (hiperhomocisteinemia).
Niveles de proteína C, proteína S libre y total, antitrombina, plasminógeno, activador tisular del plasminógeno, y activador inhibidor del plasminógeno-1 (PAI-1)La búsqueda de anticuerpos dirigidos contra cada uno de los posibles objetivos de los anticuerpos antifosfolípidos (por ejemplo anticuerpos anti-β2 glicoproteína 1 y anti fosfatidilserina) se encuentra actualmente en debate, ya que de momento el ensayo para anticuerpos anticardiolipinas parece ser más sensible y específico para el diagnóstico de SAFL, incluso a pesar de que las cardiolipinas no son consideradas un objetivo de los anticuerpos antifosfolipidos in vivo. |
Insuficiencia aórtica | La insuficiencia aórtica (IA), conocida también como regurgitación aórtica, es un trastorno de la válvula aórtica del corazón, caracterizado por reflujo de sangre desde la aorta hacia el ventrículo izquierdo durante la diástole ventricular, es decir, cuando los ventrículos se relajan. Puede ser debida a anormalidades tanto de la válvula misma, como de la porción proximal de la aorta. | La insuficiencia aórtica puede ser tratada médicamente o quirúrgicamente, dependiendo de lo agudo de la presentación, los síntomas y signos asociados al proceso de la enfermedad y del grado de disfunción del ventrículo izquierdo.
El tratamiento quirúrgico se amerita por lo general previo a una caída en la fracción de eyección del ventrículo izquierdo por debajo del 55 % o cuando la dimensión del ventrículo izquierdo aumenta por encima de 55 mm, indiferente de los síntomas. Si alguno de estos umbrales es traspasado, el pronóstico, por lo general, tiende a empeorar. Existen controversias entre los expertos, en relación con el tratamiento quirúrgico de pacientes con IA grave asintomáticos, en particular si la fracción de eyección aún no se ha deteriorado.[24] | Adicional al examen físico, el examen más común usado para la evaluación de la severidad de una insuficiencia aórtica es el ecocardiograma,[21] que es un ultrasonido del corazón, el cual provee imágenes bidimensionales (y en ocasiones, tridimensionales) del tamaño, la forma y el movimiento del corazón y sus válvulas y del chorro regurgitante aórtico[22] (por ejemplo, <60 % del volumen de eyección ventricular) y permite medir la velocidad (generalmente <250 milisegundos) y el volumen del chorro. El ecocardiograma puede además encontrar terminación temprana del flujo mitral (debido al aumento de la presión en el VI) y reverso temprano del flujo diastólico en la aorta descendiente, así como estudios de seguimiento y revaluación en pacientes estables habiendo o no pasado por una intervención quirúrgica.[23] El electrocardiograma puede mostrar hipertrofia del ventrículo izquierdo, de existir, por razón de la sobrecarga diastólica, traduciéndose en un aumento del voltaje en las derivaciones izquierdas.[14] La radiografía del tórax muestra un agrandamiento del ventrículo izquierdo, y los exámenes de laboratorio puede ayudar a descartar otras patologías cardíacas y sistémicas causales de signos y síntomas similares a las del paciente con IA. |
Apendicitis | La apendicitis es la inflamación del apéndice, el cual se encuentra en el ciego (la porción donde comienza el intestino grueso). Normalmente los casos de apendicitis requieren de un procedimiento quirúrgico llamado apendicectomía, que consiste en la extirpación del apéndice cecal. Este proceso puede realizarse bien por laparoscopia (cirugía de mínimo acceso) o laparotomía (cirugía convencional). El tratamiento de la apendicitis siempre es quirúrgico. En casos sin tratamiento el índice de mortalidad es elevado, principalmente debido a complicaciones como la peritonitis y el shock séptico[1] (en particular cuando el apéndice inflamado se rompe). | Una vez diagnosticada la apendicitis aguda, el paciente debe recibir tratamiento médico y quirúrgico. El manejo médico se inicia con hidratación del paciente; aplicación de antibióticos adecuados, como ampicilina —sulbactam; clindamicina o metronidazol más aminoglicósido (amikacina o gentamicina); la cefuroxima más metronidazol— y analgésicos. La cirugía se conoce con el nombre de apendicectomía y consiste en hacer una incisión en la fosa ilíaca derecha o laparotomía, según la gravedad del paciente, y extirpar el apéndice afectado, así mismo drenar el líquido infectado, y lavar la cavidad con solución salina. No se ha demostrado que la irrigación de la cavidad abdominal con antibióticos sea ventajosa durante o después de la apendicectomía.
En casos de perforación debe realizarse lavado de cavidad con solución salina y antibióticos durante 4-5 días. Si hay peritonitis generalizada puede requerirse dejar el abdomen abierto para un lavado posterior, y luego procederse al cierre de la cavidad. En caso de muñón difícil, que se fragmente (friable), puede requerirse dejar un drenaje (simple de Penrose o de Sump). No se acostumbra la colocación de drenajes durante la operación.
En marzo de 2008, a una paciente se le extrajo el apéndice por vía vaginal, guiado por endoscopia, primera oportunidad que se documenta tal procedimiento.[30]
Si la apendicitis no es tratada a tiempo, el apéndice puede perforarse, lo cual podría evolucionar a peritonitis, un padecimiento que exige más cuidados que la apendicitis y que es muy grave.[14] A su vez, la peritonitis puede llevar a la muerte del paciente por septicemia, por lo que es importante llamar al médico en cuanto se presente cualquier tipo de dolor abdominal agudo (súbito) que dure más de seis horas (un indicativo probable de apendicitis). Cuanto más temprano sea el diagnóstico, mayores serán las probabilidades de recibir atención médica adecuada, con mejor pronóstico, menores molestias y un periodo de convalecencia más corto.
De acuerdo con estudios de metaanálisis que comparaban la laparoscopia con incisiones abiertas, parece demostrarse que la laparoscopia es más ventajosa, en especial en la prevención de infecciones posoperatorias, aunque la incidencia de abscesos intraabdominales es mayor.[31] La laparoscopia puede presentar ventajas, según estadísticas relativas a distintos subgrupos de pacientes (obesos, sexo femenino y atletas.
Se debate el hecho si la apendicectomía de emergencia con menos de seis horas de hospitalización reduce o no el riesgo de perforaciones o complicaciones, en comparación con el mismo procedimiento con más de seis horas. Un estudio no encontró diferencias significativas en la cantidad de perforaciones en los dos grupos estudiados. Igualmente, no se observaron diferencias en la aparición de otras complicaciones, como abscesos hepáticos.[32] Ese mismo estudio sugiere que, en los casos de pacientes que llegan al hospital de noche, con tratamiento inicial de antibióticos, y retardo de la apendicectomía hasta el día siguiente, no aumenta el riesgo de perforación u otras complicaciones.
Por la dificultad en el tratamiento de una posible apendicitis en el transcurso de una misión espacial, en las agencias espaciales se ha planteado la posibilidad de realizar apendicectomías preventivas a los astronautas, pero hasta el momento se ha descartado esa opción.
No obstante, los estudios para el diagnóstico y tratamiento de apendicitis en el espacio exterior ayudan al desarrollo científico de procedimientos médicos para otras situaciones difíciles.[33] | El diagnóstico de la apendicitis se basa en la exploración física y en la historia clínica, complementado con análisis de sangre, orina y otras pruebas como las radiografías simples de abdomen, de pie y en decúbito, ecografía abdominal y TAC abdominal simple entre otros.
La exploración física se basa en la palpación abdominal. La presentación típica de la apendicitis recibe el nombre de secuencia de Murphy, la cual suele comenzar como un dolor repentino localizado en la mitad inferior de la región epigástrica o región umbilical, caracterizado por ser un dolor de moderada intensidad y constante al que ocasionalmente se le superponen calambres intermitentes.[13] Unas horas después desciende hasta localizarse en la fosa ilíaca derecha, en un punto ubicado en la unión del tercio externo con los dos tercios internos de una línea imaginaria entre el ombligo y la espina ilíaca antero-superior, llamado punto de McBurney. A partir de la secuencia de Murphy se obtiene la Tríada clásica o de Murphy de Apendicitis Aguda, la cual está compuesta por dolor en epigastrio, náuseas, vómitos y la migración o cambio de dolor hacia fosa ilíaca derecha.[24]
Sin embargo, cabe mencionar que los síntomas de esta afección son muy similares a los del Síndrome de Apéndice Distendido, siendo continuamente mal diagnosticado este último en el que la inflamación del apéndice se presenta de manera continua desde edades tempranas y prosigue aún en la adolescencia o adultez culminando en una apendicitis aguda. El problema real de esta situación es que dichos síntomas los comparte también la gastritis, por lo que rara vez se le otorga tratamiento a este síndrome, siendo lo más común que lo diagnostiquen como gastritis aguda o colitis. |
Enfermedad de Batten | La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. | Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o de otras ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, en algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos apropiadamente a medida que se presentan. Al mismo tiempo, la terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar el funcionamiento de su organismo por el mayor tiempo posible.
Algunos informes han señalado retardos de la enfermedad en niños que padecen de la enfermedad de Batten que fueron tratados con las vitaminas C y E y con dietas bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no previnieron que los pacientes murieran a causa de la enfermedad.
Ayudar y estimular a los pacientes puede contribuir a que ellos y sus familias puedan hacer frente a las situaciones graves de incapacidad y demencia causadas por las ceroidolipofuscinosis neuronales. A menudo, los grupos de ayuda permiten a niños, adultos y a las familias afectadas compartir preocupaciones y experiencias comunes.
Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica que podría dar como resultado un tratamiento eficaz en el futuro. | Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz, la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles de ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma. A menudo, el oftalmólogo u otro médico especialista puede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y del sistema nervioso.
Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen:
Análisis de sangre o de orina. Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten. Por ejemplo, niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes que padecen de ceroidolipofuscinosis neuronales.
Muestras de piel o de tejido. El médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico. La ampliación de gran alcance del microscopio ayuda al médico a detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales. Estos depósitos son comunes en las células de la piel, especialmente las de las glándulas sudoríparas (que producen el sudor).
Electroencefalograma o EEG. Al realizar EEG se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro. Esto ayuda a los médicos a examinar los patrones indicadores de la actividad eléctrica del cerebro que señalan si el paciente ha padecido convulsiones.
Estudios eléctricos de los ojos. Estas pruebas, que incluyen respuestas de evocación visual y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.
Exploraciones del cerebro. Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. Una técnica comúnmente utilizada en el procesamiento de imágenes es la tomografía computarizada o TC. La tomografía computarizada puede revelar las áreas del cerebro que están sufriendo desgastes en pacientes que padecen ceroidolipofuscinosis neuronales. Otra técnica de procesamiento de imágenes que se está haciendo cada vez más común es el procesamiento de imágenes por resonancia magnética, TRM o MRI (por su sigla en inglés).
Medición de la actividad enzimática. La medición de la actividad tioesterasa de proteína palmitóilica ácida asociada al CLN1 y de la proteasa ácida asociada al CLN2 en los glóbulos blancos o en cultivos de fibroblastos de la piel se puede utilizar para confirmar estos diagnósticos.
Análisis de ADN. Si se sabe que en la familia existe una mutación (alteración) del gen que produce la CLN3, se pueden utilizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico o realizar un diagnóstico prenatal de esta variación de la enfermedad de Batten. Cuando se conoce la mutación, el análisis de ADN se puede utilizar también para detectar los portadores asintomáticos y poder realizar así un asesoramiento genético. |
Síndrome de Bernard-Soulier | El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica[1] es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria. | El evento es sintomático. Los eventos de sangrado pueden ser muy severos, teniendo que controlarse con transfusiones de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con muy pocas excepciones, no sufren de sangrado fácil. | El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de:
Tiempo de Sangrado (orienta el diagnóstico)
Frotis con macroplaquetas
Prueba de agregación con ristocetina que no responde a la adición de plasma. |
Mioma uterino | Un mioma uterino es un tumor benigno y no canceroso que crece en el tejido muscular del útero o miometrio en las mujeres. También se le denomina fibroma uterino, aunque su nombre real es Leiomioma uterino, ya que proceden de tejido muscular liso del miometrio.[1] Solo un 0,9% de los miomas se convierten en tumores malignos (sarcomas) en las mujeres.[cita requerida] | El tratamiento de los miomas depende de la edad, de que la paciente desee tener hijos o no, del número, tamaño y localización de los miomas y de la sintomatología que se presente.[cita requerida]Como es frecuente que las pacientes con miomas padezcan anemia, dado que se pierde más hierro del habitual por una menstruación normal, es conveniente el consumo de alimentos ricos en hierro y, si fuera necesario tras un análisis de sangre, la toma de suplementos de hierro bajo prescripción médica.
Si la paciente tiene sobrepeso, es importante que pierda peso para que no crezcan los miomas.
Si la paciente desea tener hijos y el mioma puede ser el causante de infertilidad, la mejor medida será el tratamiento mediante ultrasonidos focalizados de alta intensidad (HIFU) o la quirúrgica. Existen técnicas muy poco agresivas como la histeroscopia y la laparoscopia, que evitan heridas mayores.
Si los miomas son pequeños y están estables, es decir, no crecen y los síntomas no son atenuantes, el mejor tratamiento serán los controles ginecológicos periódicos. Si en éstos se observa que los miomas crecen y/o empiezan a causar dolor, hinchazón abdominal y sangrados excesivos, determinados fármacos como los anticonceptivos, la progesterona y los antiinflamatorios que inhiben la síntesis de las prostanglandinas pueden ayudar a controlarlos.
Cuando el útero es muy grande o los miomas crecen muy deprisa, o cuando los síntomas no responden a las medidas farmacológicas, el mejor tratamiento será ya sea las técnicas quirúrgicas o los nuevos procedimientos menos invasivos como es la embolización de arterias uterinas por parte de los radiólogos intervencionistas o el tratamiento HIFU (guiado por ultrasonidos o ecógrafo, USgFUS, o mediante resonancia magnética, MRgFUS), el cual en casos seleccionados tiene una alta efectividad con la ausencia de los riesgos de la cirugía. | La exploración ginecológica permite detectar la presencia de estos tumores, su tamaño y localización. En pacientes obesas, sin embargo, la exploración puede ser confusa (falsos negativos) o por dolores en los ovarios así como flujo vaginal constante.
La técnica diagnóstica por la imagen más eficiente (relación información proporcionada/precio) es la ecografía que se puede realizar tanto por vía vaginal como abdominal. Los ecógrafos modernos permiten detectar miomas de hasta 5 mm, y los sistemas Doppler que incorporan permiten analizar su vascularización. Otras técnicas diagnósticas por la imagen son la tomografía axial computerizada (TAC) y la resonancia nuclear magnética (RNM). |
Leishmaniasis | La leishmaniosis (o leishmaniasis) es un conjunto de enfermedades zoonóticas y antroponóticas causadas por protozoos del género Leishmania. | El tratamiento para la leishmaniosis[10] depende de la forma clínica de la enfermedad (cutánea localizada, cutánea difusa, mucocutánea, visceral), del vector y la especie (Nuevo Mundo, L. naiffi, L. chagasi, L. mexicana, L. viannia; Viejo Mundo, L. viannia) y de la experiencia local (aspectos del huésped, efectos adversos, disponibilidad, resistencia, aplicación de guías clínicas).[11][12][13][14][15][16]
Uno de los fármacos efectivos, tanto en los resultados clínicos como microbiológicos, es el antimonio pentavalente (SbV) por vía intravenosa.[11] Se presenta como el estibogluconato sódico (Pentostam) -usado principalmente en Europa- y el antimoniato de meglumina (Glucantime) -en América-. La adherencia de los pacientes al tratamiento presenta dificultades dada la toxicidad del fármaco y lo doloroso de este, pues consiste en 20 inyecciones de material oleoso.
Sin embargo, cada vez son más frecuentes los avisos de fallos terapéuticos, lo que se debe a la resistencia del parásito al antimonio; áreas como la de Bihar en La India informan de resistencia en el 70% de los casos tratados de leishmaniosis visceral.
También se utiliza:
Anfotericina B.
Paromomicina: aminoglucósido activo frente a la leishmania, a un a dosis de 15 mg/kg/día, entre 3 y 4 semanas, en inyección intramuscular.
Miltefosina: fármaco aprobado por la FDA en 2014 para la leishmania donovani, y la dosis según el peso es 50 mg/12h (si el peso está entre 30 y 45 kg) o 50 mg/8h, si el peso es mayor. La duración del tratamiento también es de 4 semanas completas.En caso de resistencia, se usan combinaciones de estos fármacos para intentar mejorar las tasas de curación.
Alopurinol
Ketoconazol
Itraconazol | El diagnóstico de la leishmaniosis requiere la visualización directa del parásito en improntas del sitio de la lesión, las cuales se tiñen con Giemsa o tinción de Romanowsky o por medio de biopsias. Otras formas de diagnósticar la leishmaniasis consisten en el uso de técnicas moleculares como la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para amplificar e identificar el ADN del parásito. La PCR más sensible detecta el ADN del kinetoplasto del parásito, mientras que para identificar su especie, se puede secuenciar parte de genes como el citocromo B.[9]
Entre los métodos indirectos de diagnóstico se encuentran el hemocultivo en medio NNN (Wikipedia inglesa) y los ensayos serológicos tradicionales como la fijación del complemento (Wikipedia inglesa) y la inmunofluorescencia, además los modernos como el ELISA.
La intradermorreacción de Montenegro o Leishmanina es la más usada en el mundo y consiste en la inoculación de extractos parasitarios en la piel. Si el paciente es positivo a Leishmania, se genera una reacción de hipersensibilidad de tipo celular (IV), caracterizada por el rubor y tumefacción del área inoculada. Esta prueba es semejante a la tuberculina usada para el diagnóstico de tuberculosis. |
Leptospirosis | La leptospirosis, también conocida como enfermedad de Weil (la forma aguda y grave de la enfermedad) o ictericia de Weill,[1] es una enfermedad zoonótica bacteriana. Es una infección de la sangre que se propaga a otras partes del cuerpo.[2] Corresponde a una enfermedad febril producida por la Leptospira interrogans, una bacteria del orden Spirochaetales de la familia Leptospiraceae.[2] La bacteria afecta a humanos y una amplia gama de animales, incluyendo a mamíferos, anfibios, y reptiles.[3] Los principales síntomas en la mayoría de los casos son fiebre, cefalea, dolores musculares, articulares y óseos, ictericia, insuficiencia renal, hemorragias y afectación de las meninges.[4] Es una enfermedad zoonótica, manifestándose principalmente en épocas de lluvias e inundaciones y de amplia distribución mundial.[5][6] La leptospira fue observada por primera vez en 1907 en una laminilla de una autopsia de tejido renal.[7][8] | Los antibióticos de elección son penicilina 1,5 MUI c/6 horas i/v o tetraciclinas, preferentemente doxiciclina 100 mg c/12 h por vía oral, durante 7 días.[2] Además del tratamiento específico con antibióticos, son necesarias las medidas sintomáticas, la corrección de las alteraciones hemodinámicas, del equilibrio hidroelectrolítico, la asistencia renal y otras medidas de soporte vital.[19]
El tratamiento es controvertido, pero predomina la tendencia a aplicarlo lo más precozmente, en los primeros 4 días, individualizado y el de elección sigue siendo la penicilina, a pesar de la reacción de Jarisch-Herxheimer, predomina la utilización de dosis no muy altas de penicilina, de 10 millones de unidades diarias de penicilina cristalina en las formas graves. La Tetraciclina y penicilina G suelen utilizarse clínicamente, aunque los estudios de laboratorio sugieren que la actividad bactericida de la penicilina G puede ser inadecuada, recomendándose la doxiciclina. Con un cuadro clínico de leptospirosis sin evidencia epidemiológica se debe instaurar tratamiento, pues puede haberse infectado el paciente por el consumo de agua no tratada y por alimentos contaminados, fundamentalmente frutas y vegetales. La doxiciclina es la droga de elección en alérgicos a la penicilina y en las formas leves o moderadas de la enfermedad y se utiliza en la quimioprofilaxis de la enfermedad.
Algunos programas nacionales, norma la instauración del tratamiento con penicilina e ingreso domiciliario en los pacientes con formas leves de la enfermedad exceptuando niños, mujeres embarazadas y ancianos que recibirán el tratamiento en el hospital y contempla su aplicación según el estado del paciente en el momento del ingreso.
En los casos graves administrar en las primeras 72 horas 10 millones de UI de penicilina cristalina por vía EV, en dosis fraccionadas cada 4 o 6 horas y posteriormente continuar con penicilina cristalina 1 millón de UI por vía IM cada 6 horas durante 7 días. También norma para casos benignos: 1 millón de UI de penicilina cristalina cada 6 horas durante las primeras 72 horas y continuar con 1 millón de UI de penicilina rapilenta cada 12 horas durante 7 días. En adultos alérgicos a la penicilina se administrará 500 mg de tetraciclina por vía oral cada 6 horas eritromicina 500 mg e.v c/6 horas, doxiciclina 100 mg oral dos veces al día, cefalosporinas de tercera generación como el ceftriaxona 1-2 g e.v día. Se han realizados estudios en las leptospirosis severa, comparándose el ceftriaxona con la penicilina G sódica y ambos medicamentos son igualmente efectivos en la leptospirosis severa. También se utiliza la tetraciclina 500 mg ev c/6 horas (si no hay daño hepático ni renal), cloranfenicol y la estreptomicina. Ha sido reportado también, la utilización de azitromicina.
El tratamiento preventivo, de los grupos de riesgos ocupacionales, debe realizarse mediante la aplicación de la vacunación y el cumplimiento de las normas sanitarias y la utilización de los medios de protección al trabajador. | El diagnóstico de la leptospirosis comprende el diagnóstico clínico, bacteriológico, molecular y
serológico. El aspecto clínico presenta variadas manifestaciones según especie y edad. El diagnóstico
bacteriológico intenta detectar al agente etiológico. El diagnóstico molecular detecta el ADN del microorganismo, y el serológico investiga la presencia de anticuerpos.
Los estudios bacteriológicos identifican al microorganismo por métodos directos, mediante la
observación en microscopio de campo oscuro, coloraciones argénticas, aislamiento del agente en cultivos especiales, inoculación en animales de laboratorio, inmunofluorescencia directa e
inmunohistoquímica.
El aislamiento es el diagnóstico confirmatorio y para su intento se cultivan fluidos y órganos en los medios especiales para leptospira (Fletcher, EMJH) Los medios sembrados son llevados a estufa de 29 °C y observados bajo microscopia de campo oscuro. El diagnóstico molecular es útil para detectar leptospiras, sobre todo en materiales contaminados o de difícil aislamiento, o cuando las leptospiras no están viables. La PCR (polimerasa chain reaction) identifica el ADN de manera específica con elevada sensibilidad y en corto período a cualquier material clínico. La PCR tiene como ventajas la confirmación rápida del diagnóstico en la fase inicial de la enfermedad y la detección del ADN del microorganismo, no dependiendo de la viabilidad del agente.
Esta es una técnica muy sensible, pero la combinación de dos métodos directos de diagnóstico es
mejor y debe ser asociado a la microaglutinación (MAT). El punto crítico de la técnica PCR es la etapa de extracción del ADN, debiéndose ajustar a los
diferentes tejidos y fluidos.
El diagnóstico serológico es el diagnóstico más solicitado en caso de sospecha de leptospirosis. Los
métodos utilizados son indirectos; hay diferentes técnicas de tamizaje y una técnica de confirmación. Los métodos de screening son prácticos, económicos y detectan anticuerpos en fase temprana. Pero tiene como desventaja, que no permiten determinar serovariedad, no miden la cinética de los anticuerpos y son menos específicos. La técnica ELISA es útil para el diagnóstico temprano ante cuadros inespecíficos como leptospirosis, detecta infecciones recientes, es sensible y tiene buena concordancia con MAT.
La MAT es la prueba de referencia (gold standard), pero se necesita personal entrenado, mantener el cepario y un chequeo del antígeno. Si bien se puede realizar MAT en diferentes tipos de muestra, suero sanguíneo, lácteo, orina, líquido cefalorraquídeo, humor acuoso; la muestra de elección es el suero sanguíneo. La titulación inicial en la MAT es 1/50 en humanos,1/100 en equinos, ovinos, porcinos, caprinos, caninos y 1/200 en bovinos. Realizándose en los sueros que dan positivo diluciones en progresión geométrica 2 para llegar a titulación final.
Se puede dar un diagnóstico diferencial entre leptospirosis y la fiebre de Zika.[26] |
Leucemia | La leucemia es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico)[1] que provoca una proliferación anormal de leucocitos en ella. Sin embargo, en algunos tipos de leucemias también pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes líneas celulares de la médula ósea, como los precursores mieloides, monocíticos, eritroides o megacariocíticos.[2] Las células cancerígenas impiden que se produzcan glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos maduros (leucocitos) saludables. Entonces, se pueden presentar síntomas potencialmente mortales a medida que disminuyen las células sanguíneas normales. Las células cancerosas se pueden propagar al torrente sanguíneo y a los ganglios linfáticos. También pueden viajar al cerebro y a la médula espinal (el sistema nervioso central) y otras partes del cuerpo.[3] El desarrollo de la enfermedad es extremadamente variable variando de necesidad de intervención inmediata en las formas más agresivas hasta un trascurso sin necesidad de tratamiento durante más de 20 años en algunas formas de buen pronóstico de la leucemia linfoide crónica[4]. | El tratamiento de la leucemia puede incluir:[16]
Medicamentos o quimioterapia por vía intravenosa u oral o quimioterapia por vía intratecal (medicamentos introducidos en la médula espinal con una aguja, en el área denominada espacio subaracnoideo).[17]
Radioterapia.
Trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.
Terapia biológica.
Medicamentos para prevenir y tratar náuseas y otros efectos secundarios del tratamiento, transfusiones sanguíneas (de glóbulos rojos o plaquetas), y antibióticos para prevenir y tratar infecciones.En un estudio realizado en el cual los pacientes fueron sometidos a un régimen de ejercicio aeróbico, el cual fue realizado en una bicicleta reclinada con una duración de 10 a 20 minutos de 3 a 4 veces por semana durante 4 a 5 semanas y un entrenamiento de resistencia como parte de un protocolo de ejercicio para atenuar la pérdida de masa muscular observada en pacientes con una estancia larga en cama, la cual es frecuente en pacientes que reciben tratamiento para leucemia, los resultados obtenidos mostraron una reducción significativa en cuanto a la fatiga y depresión, manteniendo la masa muscular de los pacientes, y dejando evidencia de que una combinación de entrenamiento aeróbico y de resistencia, crea un efecto positivo tanto físico como psicológico en pacientes que se encuentran en tratamiento.[18] | El diagnóstico se basa generalmente en repetidos conteos sanguíneos completos y un examen de médula ósea tras los síntomas observados. La biopsia de un ganglio linfático puede realizarse también para diagnosticar ciertos tipos de leucemia en algunas situaciones. Una vez diagnosticada la enfermedad, una analítica sanguínea puede utilizarse para determinar el grado de daño al hígado y a los riñones o los efectos de la quimioterapia en el paciente. Para observar los posibles daños visibles debidos a la leucemia, se pueden utilizar radiografías (en huesos), resonancia magnética (cerebro) o ultrasonidos (riñón, bazo e hígado). Las tomografías computarizadas rara vez se utilizan para revisar los nódulos linfáticos en el pecho.
Si bien algunas leucemias tienen carácter fulminante, otras pueden ser enfermedades indolentes, de presentación insidiosa. Ya que no existe ningún síntoma que por sí solo y de manera específica permita diagnosticar esta enfermedad, siempre debe descartarse la presencia de leucemia en presencia de manifestaciones clínicas sugerentes, tales como un hemograma alterado. El método más seguro para confirmar o descartar el diagnóstico es mediante la realización de un mielograma y, solo en casos seleccionados, puede ser necesario realizar una biopsia de la médula ósea. |
Dermatosis ampollar IgA lineal | La dermatosis ampollar IgA lineal (DAL), también denominada dermatosis IgA lineal,[1] es un raro trastorno subepidérmico de naturaleza autoinmune, heterogéneo, con formación de ampollas,[2] que se caracteriza por la presencia de depósitos de IgA en disposición lineal en la unión dermoepidérmica.[3] La etiología no se conoce completamente. Sin embargo, se ha asociado con diversos fármacos, infecciones, así como tumores malignos.[2]·[4]·[5] | Dos terapias comunes son la dapsona y la sulfapiridina, que reducen la respuesta inflamatoria y logran la remisión de las lesiones en un período de tiempo variable.[1]·[6] Existe riesgo de anemia hemolítica en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, como efecto secundario del tratamiento con dapsona.[6]
Algunos pacientes pueden requerir dosis bajas de prednisona inicialmente para suprimir la formación de ampollas.[6]
Las ampollas no necesitan cuidados especiales, siempre que permanezcan intactas. Las lesiones rotas y las erosiones se deben cubrir con apósitos estériles. Las lesiones infectadas pueden ser tratadas con mupirocina tópica. Los apósitos estériles deben cambiarse dos veces al día.[7] | El diagnóstico se realiza mediante el estudio con inmunofluorescencia directa de las biopsias de la piel sana de la zona perilesional. La enfermedad se confirma por la presencia de depósitos de IgA en disposición lineal siguiendo la unión dermoepidérmica. Esta inmunoglobulina
puede ser la única detectada, o bien puede acompañarse
de depósitos de IgG e IgM, en general mucho más débiles.[3] |
Linitis plástica | La linitis plástica (LP) o carcinoma esclerosante difuso es un adenocarcinoma gástrico infiltrante, difuso y maligno. | Las opciones terapéuticas incluyen:[1]
Resección quirúrgica: Principalmente gastrectomía total de las LP localizada. En este caso la cirugía curativa es posible solo para el 20 al 25 % de los pacientes. Esto debido a la alta incidencia de afectación peritoneal y ganglionar a distancia.
Quimioterapia: Para este tipo de cáncer la quimioterapia es el único tratamiento alternativo, sin embargo, su eficacia es limitada.
Radioterapia: Los efectos beneficiosos de la radioquimioterapia complementaria tras la escisión completa del tumor primario parecen menores para la línitis plástica gástrica en comparación con la forma clásica del adenocarcinoma gástrico. | El diagnóstico de la linitis plástica puede ser difícil ya que por el engrosamiento de la pared visceral, la biopsia endoscópica única tiene un alto índice de falsos negativos. Para esto existen opciones diagnósticas que incluyen:[1]
Biopsias endoscópicas múltiples.
Ecografía endoscópica: muestra un engrosamiento de la capa submucosa de la pared tumoral (de 10 a 20 mm), y también puede ser útil para la evaluación de la extensión local.
TAC. |
Lipoma | Un lipoma es un tumor de tejido blando benigno.[1] Son nódulos subcutáneos blandos y móviles de adipocitos (células grasas) de crecimiento lento; la piel suprayacente es de apariencia normal. Corresponde al tumor de tejidos blandos más común en los adultos y aumenta en prevalencia con el aumento de la edad del paciente. | Usualmente, el tratamiento de un lipoma no es necesario, a menos que el tumor sea doloroso o interfiera con el movimiento. Predominantemente se extraen debido a motivos estéticos. Son extirpados cuando son muy grandes, existe compresión de estructuras circundantes o el diagnóstico es incierto. Los tumores más profundos pueden recurrir si se extirpan de forma incompleta. Por lo general la escisión quirúrgica es curativa.[11]
Los tratamientos del lipoma incluyen los siguientes:
Extracción quirúrgica. La mayoría de los lipomas se extraen de manera quirúrgica mediante un corte. La reaparición luego de que lo extraigan es poco frecuente. Los efectos secundarios que pueden ocurrir son la formación de cicatriz y de hematomas. Se puede disminuir la cicatriz con una técnica que se conoce como extracción con incisión mínima. Los lipomas normalmente se extirpan por escisión simple. La remoción a menudo se puede hacer bajo anestesia local, y toma menos de 30 minutos.La cicatrización mínima se puede lograr con una técnica llamada extracción segmentaria. Una incisión pequeña seguida de disección ciega del lipoma y extracción de manera segmentaria.
Liposucción: En este tratamiento se emplea una aguja y una jeringa grande para extraer el bulto de grasa.
Inyecciones de esteroides: Las inyecciones de esteroides también se pueden usar directamente en el área afectada. Se está estudiando su uso antes de la cirugía. Este tratamiento reduce el tamaño del lipoma, pero generalmente no lo elimina. El bulto reducido se puede extraer mediante cirugía. | Por lo general se hace clínicamente mediante el examen físico. Sin embargo, si hay duda el paciente debe ser derivado a un dermatólogo.
Algunos de los procedimientos diagnósticos que se pueden realizar corresponden a:
Radiografía preoperatoria.
Análisis de diagnóstico por imágenes, resonancia magnética o exploración por TC (tomografía computarizada), si es grande, posee características inusuales o parece ser más profundo que el tejido graso. La ecografía como la resonancia magnética se han utilizado con cierto éxito para diferenciar los lipomas y los liposarcomas, pero no son del todo confiables.
Aspiración con aguja fina, extracción de una muestra de tejido (biopsia) para un análisis de laboratorioExiste una leve posibilidad de que el bulto que aparenta ser un lipoma sea cáncer, liposarcoma.
Los liposarcoma son tumores cancerosos que se localizan en tejido graso, son de crecimiento rápido y por lo general son dolorosos. |
Lisencefalia | La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso",[1] es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.[2] Este término no caracteriza una enfermedad sino un grupo de enfermedades.[3] | El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y de la ubicación de las malformaciones del cerebro. Podría ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de enfermería. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación (shunt). Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de un tubo de gastrostomía (tubo de alimentación). | La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento. El diagnóstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografía computarizada (CT) o por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés).[1]
La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.[7] |
Carcinoma lobulillar 'in situ' | El carcinoma lobulillar in situ (CLIS), es un término médico que se refiere a cambios neoplásicos no cancerosos en las células que revisten los lóbulos o lobulillos de la mama en los extremos distales de los conductos mamarios.[1] Se denomina in situ, porque la enfermedad no es infiltrante.[2] A pesar de que el carcinoma lobulillar in situ no es un cáncer, su presencia indica un riesgo mayor en la aparición de cáncer de mama, aunque no todas las pacientes con un carcinoma in situ, incluyendo los peores casos, desarrollan cáncer de mama.[3] El carcinoma lobulillar in situ es más frecuente en mujeres que aún no han arribado a la menopausia. Descrito por primera vez por Foote y Stewart en 1941, constituye entre el 3 al 5% de los carcinomas de la mama y es, por lo general, una enfermedad de mujeres premenopausicas.[4] | El carcinoma lobulillar in situ casi siempre se trataba con una mastectomía o resección del seno. En el presente, se indican terapias menos agresivas y más conservadoras y no siempre es necesario tratar todos los casos diagnosticados, a menudo se recomienda hacer seguimiento médico cada 6-12 meses y mamografías cada 1 a 2 años en busca de cambios mamarios que puedan sugerir los estadios iniciales del cáncer de mama.[5]
Muy rara vez se realiza una masetctomía bilateral, es decir, la remoción de ambos senos y ocurre solo en mujeres con un alto riesgo familiar de cáncer de mama o si es elección de la paciente para aliviar la ansiedad asociada al riesgo de contraer cáncer de mama. La radioterapia no juega ningún papel en el tratamiento del CLIS.[5] | El carcinoma lobulillar in situ no aparece en una mamografía o radiografía del seno. Por lo general, se descubre al azar, cuando se extrae una muestra de tejido mamario con el fin de ser examinado bajo el microscopio o cuando se realiza una biopsia de alguna masa o tumoración en el seno. |
Síndrome de Loeys-Dietz | El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Afecta principalmente al tejido conectivo y se caracteriza por la aparición en edades tempranas de aneurisma de aorta y la existencia de otras manifestaciones en varios órganos, incluyendo paladar hendido, úvula bífida y extremidades largas. Los aneurismas pueden ocurrir en otras arterias, por ejemplo las arterias cerebrales. Debido a que estos aneurismas tienden a romperse tempranamente, los pacientes presentan riesgo de muerte y es importante el diagnóstico precoz. El tratamiento principal para reparar los aneurismas de aorta es la cirugía. | Ya que no hay cura conocida, este síndrome es una condición de por vida. Debido al alto riesgo de muerte por la rotura del aneurisma aórtico, los pacientes deben ser vigilados periodicamente para detectar de forma temprana la formación de aneurismas de aorta, el cual puede ser corregido mediante cirugía vascular. Si existe un incremento de la frecuencia cardiaca se prescribe en ocasiones atenolol para mejorar este síntoma. Se recomienda a los pacientes evitar el ejercicio extenuante, el levantamiento de objetos muy pesados y los deporte de contacto, por el riesgo de rotura de los aneurismas de aorta. | El diagnóstico se realiza a través de las características físicas y estudios genéticos. La presencia de úvula bífida permite el diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfán. La severidad de los trastornos cardiovasculares es mayor en el síndrome de Loeys-Dietz que en el síndrome de Marfan. La enfermedad fue identificada en el año 2005 y la combinación de síntomas es variable dependiendo del paciente concreto, por ello muchos médicos pueden tener dificultades para alcanzar el diagnóstico exacto, siendo importante el estudio genético para la confirmación. En el año 2014 se publicaron guías para el manejo clínico de la enfermedad. |
Lumbalgia | El dolor lumbar, dolor lumbosacro, lumbalgia o lumbago es el dolor localizado en la parte baja de la espalda, correspondiente a la zona lumbar de la columna vertebral y que afecta alguna parte de la zona que se extiende desde la parte más baja de las costillas posteriores hasta la zona más alta de los glúteos, con o sin compromiso de las extremidades inferiores. Es uno de los motivos principales de consulta a los servicios médicos y se estima que aproximadamente un 80% de las personas lo presentará al menos una vez en la vida.[1][2] | Varios cientos de guías clínicas se han desarrollado en el mundo para el manejo del dolor lumbar. Sin embargo, solo una decena de ellas puede ser considerada de «alta calidad».[1] Su eficacia puede ser inmediata o a más largo plazo. La lumbalgia es una patología multicausal por lo que se debe buscar la causa inicial del problema con objeto de prevenir nuevos ataques de lumbalgias agudas o paliar las lumbalgias crónicas.[11] | El diagnóstico definitivo de una lumbalgia puede corresponder a alguna de las siguientes causas:[4]
Degenerativas: especialmente en pacientes mayores de 60 años.
Traumáticas: prolapso de un disco intervertebral, fractura vertebral, daño en los ligamentos o músculos.
Inflamación: espondiloartropatías.
Infecciones: tuberculosis (enfermedad de Pott), inflamación séptica de un disco.
Tumores: primarios o metástasis.
Hereditarios o congénitos: estenosis, espondilolistesis, escoliosis, vértebra transicional.
Originado en otros órganos: litiasis renal, pancreatitis, aneurisma aórtico, patología intestinal. |
Lupus eritematoso sistémico | El lupus eritematoso sistémico (LES) es una de las enfermedades autoinmunitarias más prevalente; es crónica, caracterizada por un curso cíclico donde se alternan períodos de exacerbaciones y remisiones; sistémica, ya que afecta prácticamente cualquier órgano del cuerpo; y heterogénea, puesto que el espectro de manifestaciones clínicas y alteraciones serológicas es muy amplio y variado. La mayoría de los casos presenta un cuadro clínico leve o moderado; sin embargo, puede presentarse o desarrollarse con un compromiso grave de órganos vitales.[4][5][6] | Los pacientes con LES tienen una gran variabilidad clínica, siendo diferente el tratamiento según la afectación de órganos y sistemas que presenten y la gravedad de estas manifestaciones.
Los síntomas de la enfermedad suelen tratarse con antiinflamatorios no esteroideos (AINE), corticoides, antipalúdicos de síntesis, inmunosupresores y, en los últimos años, con fármacos biológicos.[48] | Los pacientes con LES suelen presentar con datos clínicos muy variables, desde una enfermedad articular y cutánea leves, hasta un cuadro grave, con afectación renal, hematológica o del sistema nervioso central y con riesgo para la vida del paciente.[68] Por otra parte, no existe una prueba única e inequívoca para el diagnóstico del lupus, lo que unido a la variabilidad clínica de esta enfermedad, hace que el diagnóstico sea con frecuencia un reto para el médico.[68] |
Enfermedad de Lyme | La enfermedad de Lyme (conocida también como borreliosis de Lyme) es una enfermedad infecciosa causada por algunas de las bacterias del género Borrelia, transmitida por garrapatas.[1] La enfermedad puede afectar la piel, sistema nervioso, corazón, articulaciones y músculos; la afectación varía según la especie de Borrelia causante.[2][3][4] | El tratamiento consiste en la aplicación de antibióticos, que varían dependiendo del estado de la enfermedad, y de la edad del paciente. También se suele administrar ibuprofeno, para aliviar la inflamación. La indicación precoz, en la etapa temprana localizada, permite resolver en forma completa la gran mayoría de los casos.[18]
El tratamiento de la infección precoz[31] (local o diseminada) consiste en grandes dosis de antibióticos por vía oral, donde la doxiciclina (100 mg v.o./12 h), durante 10-14 días, es el tratamiento de elección, aunque también podría utilizarse la amoxicilina (500 mg v.o./8 h) durante 14-21 días, si es un niño o una embarazada.
El pronóstico suele ser positivo, sin embargo, los síntomas de la artritis pueden persistir.
Para el tratamiento de la fase diseminada tardía[31] de la enfermedad, se utiliza generalmente ceftriaxona en dosis mayores (2 g i.v./24 h durante 14-28 días) que para el estadio primario, aunque también podría darse cefotaxima (2 g i.v./8 h durante 14-28 días) o penicilina G sódica. | El diagnóstico clínico se hace sobre la base de la observación del eritema migrans. En áreas endémicas este signo debiera llevar precozmente al tratamiento adecuado. En áreas no endémicas, deben considerarse diagnósticos diferenciales, tales como el eritema multiforme, el granuloma anular, dermatitis por hipersensibilidad, infecciones por estafilococos, eccema numular, mordedura de araña, tiña o urticaria.[9][18]
Se ha demostrado en muchos estudios que las pruebas serológicas simples dan falsos negativos y falsos positivos, por lo que el diagnóstico debe combinar pruebas serológicas con signos clínicos. Entre las enfermedades que pueden producir falsos positivos están: sífilis, brucelosis, mononucleosis infecciosa, parotiditis, y enfermedades reumáticas como el lupus.[19][20][21][22]
El CDC recomienda una prueba serológica en dos fases,[9] que consiste en dos análisis sucesivos: una prueba por inmunofluorescencia (IFA) o inmunoenzimática (ELISA), de alta sensibilidad, seguida, si el resultado es positivo de una prueba específica conocida como Western blot, que lo confirma.[23] Si el ELISA arroja un resultado negativo no es necesario confirmar, ya que su sensibilidad es alta. El diagnóstico por visualización directa de las espiroquetas en tejido o cultivo también tiene dificultades, por lo que tanto estos como la PCR a partir de muestras clínicas se recomiendan solo en ciertas circunstancias raras.[24]
En la Unión Europea se han publicado las directrices de aplicación e interpretación adaptadas a las especies de Borrelia europeas.[25][26] La norma Conformité Européene (CE) proporciona un estándar mínimo para los kits de diagnóstico comerciales. |
Linfoma MALT | El linfoma MALT, también llamado linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa, es un tipo de cáncer que se incluye dentro del grupo de los linfomas no Hodgkin, es uno de los subtipos de linfomas de células B. Suele originarse en el tejido linfoide de la mucosa del tracto gastrointestinal, sobre todo en el estómago, también en el tejido linfoide del pulmón, intestino delgado, glándula lagrimal, tiroides, mama y otras localizaciones.[1][2] | La base del tratamiento es la quimioterapia en la que pueden emplearse diferentes agentes, entre ellos clorambucil, ciclofosfamida y fludarabina. La radioterapia se emplea en ocasiones, cuando el tumor afecta a la conjuntiva ocular o en las formas muy localizadas o recurrentes. | Se basa en la biopsia de una muestra de tejido obtenida por gastroscopia, broncoscopia u otros métodos, dependiendo de la localización del tumor. |
Hipomagnesemia | La hipomagnesemia es un trastorno electrolítico en el cual se presenta un nivel bajo de magnesio en la sangre.[1] | El tratamiento para la hipomagnesemia depende del grado de deficiencia y de sus efectos clínicos. Para pacientes con síntomas leves el tratamiento oral resulta el más adecuado, mientras que para pacientes con efectos clínicos severos lo indicado es la terapia de reemplazo intravenosa.[10]
Existen en el mercado numerosas preparaciones orales de magnesio. El óxido de magnesio, que es uno de los más comunes debido a su alto porcentaje de magnesio por unidad de masa, ha sido reportado como uno de los que menos biodisponibilidad presenta.[11][12] Se ha reportado que el citrato de magnesio presenta una mayor biodisponibilidad que en forma de óxido o como glicinato.[13]
Se puede indicar sulfato de magnesio (MgSO4) en las siguientes condiciones: | El diagnóstico de hipomagnesemia se hace sobre la base de un hallazgo de magnesio en sangre menor a 0,7 mmol/l (1,7 mg/dl). Debido a que la mayor parte del magnesio es intracelular, se puede presentar deficiencia sistémica aun con una concentración normal en plasma. En adición a la hipomagnesemia en más del 60% de los casos se presenta además hipopotasemia y en más del 40% se presenta concomitantemente hipocalcemia. El ECG presenta un intervalo QT prolongado. |
Episodio depresivo mayor | Un episodio depresivo mayor es un periodo, con una duración mínima de dos semanas, caracterizado por un estado de ánimo deprimido, anhedonia, cambios en el apetito, sentimientos de inutilidad o culpa, problemas para concentrarse o tomar decisiones e ideación suicida o intentos de suicidio. Además, puede haber insomnio o hipersomnia.[1] Con base en la cantidad y gravedad de la sintomatología, el episodio se clasifica como leve, moderado o grave.[2] | Los tratamientos más utilizados son la psicoterapia (terapias cognitivo-conductuales, terapia dialéctica conductual, terapia interpersonal, entre otras) y el uso de antidepresivos (inhibidor de la recaptación de serotonina y noradrenalina, inhibidor de la recaptación de dopamina y noradrenalina, inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, entre otros). Los planes de tratamiento pueden ser separados o incluir una combinación de ambos. En los casos más severos, el paciente puede ser hospitalizado.[7] | Según el DSM IV, los criterios diagnósticos son:[1]
Cinco o más de los siguientes síntomas por al menos dos semanasEstado de ánimo depresivo.
Anhedonia.
Pérdida o aumento de peso o disminución o incremento del apetito.
Presencia de insomnio o hipersomnia.
Enlentecimiento o agitación psicomotores.
Fatiga o pérdida de energía.
Sentimientos de culpa o inutilidad «excesivos o inapropiados».
Dismunción en la capacidad para concentrarse, pensar o tomar decisiones.
Ideación suicida con o sin plan específico o tentativa de suicidio.Por otro lado, la sintomatología: no cumple con los criterios diagnósticos del episodio mixto, implica un malestar signitificativo y un deterioro en las relaciones sociales, labores o en otras «áreas importantes de la actividad» del paciente, no es ocasionada por sustancias u otras enfermedades, no es causada por duelo y persiste por más de dos meses.[1] Los pacientes con al menos un segundo episodio se clasifican dentro del trastorno depresivo mayor recidivante[3] y, si al episodio depresivo, le sucede un episodio maniaco, se debe considerar el trastorno bipolar como diagnóstico. Alrededor del 15% de las personas sufren síntomas psicóticos.[5]
Se deben descartar: el episodio depresivo ocasionado por una enfermedad médica (accidente vascular cerebral o hipotiroidismo) o inducido por sustancias (drogas, medicamentos). Así como demencia en personas ancianas, los «episodios maníacos con estado de ánimo irritable» o los episodios mixtos, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (por la «distraibilidad y la baja tolerancia a la frustración» en niños) y el trastorno adaptativo con estado de ánimo depresivo.[1] |
Tumor maligno de la vaina del nervio periférico | Un tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST) es una forma de cáncer del tejido conectivo que rodea los nervios. Por su origen y comportamiento se clasifica como sarcoma. Aproximadamente la mitad de los casos se diagnostican en personas con neurofibromatosis; el riesgo de por vida de un MPNST en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 es de 8 a 13%. Los MPNST con componente rabdomioblastomatoso se denominan tumores malignos de tritón.[1] | El tratamiento del neurofibrosarcoma es similar al de otros cánceres. La cirugía es una opción; la extirpación del tumor junto con el tejido circundante puede ser vital para la supervivencia del paciente. En el caso de tumores discretos y localizados, la cirugía suele ir seguida de radioterapia del área extirpada para reducir la posibilidad de recurrencia. Para los pacientes que padecen neurofibrosarcomas en una extremidad, si el tumor está vascularizado (tiene su propio suministro de sangre) y tiene muchos nervios que lo atraviesan o lo rodean, puede ser necesaria la amputación de la extremidad. Algunos cirujanos argumentan que la amputación debe ser el procedimiento de elección cuando sea posible, debido a la mayor probabilidad de una mejor calidad de vida. De lo contrario, los cirujanos pueden optar por un tratamiento que salve la extremidad, eliminando menos tejido circundante o parte del hueso, que se reemplaza por una varilla de metal o injertos. La radiación también se utilizará junto con la cirugía, especialmente si la extremidad no fue amputada. La radiación rara vez se usa como único tratamiento. En algunos casos, el oncólogo puede elegir medicamentos de quimioterapia cuando trata a un paciente con neurofibrosarcoma, generalmente junto con una cirugía. Los pacientes que reciben quimioterapia deben estar preparados para los efectos secundarios que acompañan a cualquier otro tratamiento de quimioterapia, como; caída del cabello, letargo, debilidad, etc.[3] | La prueba más concluyente para un paciente con un potencial neurofibrosarcoma es una biopsia de tumor (tomar una muestra de células directamente del propio tumor). Las resonancias magnéticas, los rayos X, las tomografías computarizadas y las gammagrafías óseas pueden ayudar a localizar un tumor o una posible metástasis. |
Hernia de Bochdalek | La hernia de Bochdalek es una de las dos formas de hernia diafragmática congénita, siendo la otra forma la hernia de Morgagni. La hernia de Bochdalek es una anomalía congénita en la que existe una abertura en el diafragma del bebé, que permite que los órganos normalmente intraabdominales (especialmente el estómago y los intestinos) entren en la cavidad torácica. En la mayoría de las personas, el pulmón afectado estará deformado,[1] y la compresión pulmonar resultante puede poner en peligro la vida. Las hernias de Bochdalek son más frecuentes en el lado posterior izquierdo (85%, frente al 15% del lado derecho). | null | Una forma de determinar si un bebé tiene realmente una hernia de Bochdalek sería que un pediatra le hiciera un examen físico. También se puede realizar una radiografía de tórax para examinar las anomalías no sólo de los pulmones, sino también del diafragma y del intestino. Además, el médico puede realizar un análisis de sangre, extrayendo sangre arterial para comprobar y determinar la calidad de la respiración del bebé y su capacidad para respirar. También se puede realizar una prueba cromosómica (realizada mediante un análisis de sangre) para determinar si el problema es genético o no. Los médicos también pueden hacer una ecografía del corazón (ecocardiograma) para evaluar la salud del corazón.[cita requerida] |
Manchas café con leche | Las manchas café con leche son manchas de nacimiento pigmentadas.[1] El nombre café con leche hace referencia a su color marrón claro. | Pueden ser tratadas con láser.[6] | El diagnóstico es visual, midiendo el tamaño de las manchas y contando el número de las mismas, para determinar si tienen importancia clínica para el diagnóstico de los trastornos asociados, como la neurofibromatosis. |
Espolón calcáneo | El espolón calcáneo fue descrito por Jean Leliévre[1] a mediado del siglo XX, que describió la aparición de cristales de ácido úrico en forma de espuelas que invadían a la fascia plantar, pero solamente se evidenciaba al realizar la cirugía. Se usa erróneamente para referirse a la cicatrización de varios fascículos de la inserción de la fascia plantar en el calcáneo, que al cicatrizar lo hace con depósito cálcico en forma de hueso ,dando la imagen de espuela. Esta es una osificación heterotópica de dicha fascia plantar. Muchas veces es asociado con el dolor en el talón del pie, siendo en la mayoría de las veces una fascitis plantar o inflamación de la inserción de la fascia plantar, lo que lleva como consecuencia a la inflamación de las celdillas de la almohadilla calcánea, produciendo dolor sobre todo al levantarse o incorporarse después de estar sentado. | Se trata mediante plantillas que elevan ligeramente el talón y descargan la zona de tensión. También se utilizan los analgésicos (tipo AINE), administrados por vía oral, y las infiltraciones con antiinflamatorios esteroideos en el talón. La intervención quirúrgica, despegando la fascia de su lugar de origen en el talón, no siempre concluye con alivio del dolor, y puede originar complicaciones.[cita requerida] | El diagnóstico de espolón calcáneo es la aparición del síntoma junto a la elevación de niveles de ácido úrico en la sangre lo cual está altamente correlacionado con el subyaceente proceso de calcificación.[2] La sola aparición radiográfica de la osificación heterotópica en el calcáneo, es solamente el estigma de cicatrización de la fascia plantar en forma de hueso, la cual puede ser muchas veces indolora. |
Calcinosis | La calcinosis es una enfermedad que cursa con depósitos de calcio en tejidos extraesqueleticos debido a factores locales o sistémicos, que forman conglomerados de cristales de hidroxiapatita o de fosfato cálcico amorfo y en algunos casos puede aparecer neoformación ósea.[1] | Para su tratamiento se han aplicado tanto medidas farmacológicas como quirúrgicas, presentando en ambos casos resultados muy dispares.
El tratamiento médico consiste primero en tratar la patología subyacente y de las complicaciones (antibioterapia en caso de sobreinfección). En los casos asociados a elevación del producto calcio-fósforo, se recomienda disminuirlos de la dieta.
Los fármacos empleados en el tratamiento de la calcinosis son:
colchicina: útil para el tratamiento de nódulos con inflamación aguda asociada.
hidróxido de aluminio: en pacientes con hiperfosfatemia, dado que actúan como quelante del fósforo a nivel intestinal, impidiendo su absorción;
etidronato: in vitro se ha visto que disminuye la formación de cristales de hidroxiapatita y endovenosamente disminuye la calcemia;
warfarina: disminuye los niveles tisulares de ácido gamma carboxiglutámico, el cual se ha implicado en el desarrollo de las calcificaciones;
diltiazem: se cree que su efecto terapéutico se debe a que es un antagonista de la bomba de calcio-sodio;
corticoterapia intralesional, corticoterapia sistémica e inmunosupresores (en casos avanzados);El tratamiento quirúrgico (extirpación de los nódulos calcificados) no se aplica sistemáticamente, ya que se ha visto que el trauma quirúrgico puede estimular la formación de calcio y porque son frecuentes las recidivas tras la extirpación. Se indica en los casos que cursen con dolor, infecciones recurrentes, ulceraciones e impotencia funcional.
Debido a que es un síndrome poco común, hay una falta notable de ensayos clínicos controlados sobre su tratamiento. La eficacia del tratamiento de la calcinosis solo se ha informado en series de casos pequeñas. En general, no se ha aceptado ningún tratamiento como terapia estándar.[4] | Se debe realizar una historia clínica detallada y solicitar una analítica general que incluya
función renal,
sodio,
potasio,
calcio corregido,
fósforo y el producto de ambos,
amilasa,
lipasa,
creatina cinasa (CK),
aldolasa,
paratohormona (PTH),
enzima convertidora de angiotesina (ECA),
vitamina D,
autoinmunidad,
hemograma,
gasometría (bicarbonato, pH),
orina de 24 horas con excreción de calcio y fósforo.
También se deben hacer pruebas de imagen como radiografías y TAC (tomografía axial computarizada) en las que se puedan objetivar las calcificaciones.
El diagnóstico definitivo es histopatológico: material granular amorfo con calcio.
Los depósitos suelen hallarse en áreas con degeneración del colágeno o tejido adiposo, en relación con trastorno subyacente.
El pronóstico suele ser benigno, siendo infrecuentes las complicaciones graves y, en ocasiones, se revirte espontáneamente.[3] |
Intoxicación por antagonistas del calcio | La intoxicación por antagonistas del calcio, también llamada sobredosis por bloqueadores de los canales del calcio, se debe a la ingesta accidental o deliberada de una cantidad mayor que la indicada de los fármacos conocidos como bloqueadores de los canales del calcio, antagonistas de los canales del calcio o, simplemente, antagonistas del calcio,[1][2] lo que suele provocar bradicardia e hipotensión[3] con probabilidad de progreso a asistolia.[4] Otros síntomas posibles incluyen náuseas, vómitos, somnolencia y disnea. Lo habitual es que los síntomas aparezcan en las primeras seis horas posingesta pero cuando se administran ciertas formas de medicación es posible que no comiencen antes de veinticuatro horas.[4] | El tratamiento médico de un paciente intoxicado con antagonistas del calcio puede ser difícil[3] porque es posible que las medidas que se utilizan habitualmente para tratar la hipertensión y revertir la bradicardia no determinen una mejoría.[25] Los pacientes sin síntomas ni signos seis horas después de la ingesta de un agente de liberación inmediata y veinticuatro horas después de la ingestión de uno de liberación extendida no necesitan tratamiento médico adicional.[4]
Los autores de un estudio publicado en 2013[26] informaron que en una serie de pacientes internados por sobredosis de verapamilo o diltiazem la hipotensión fue una manifestación clínica común que se trató con varios agentes vasopresores y sin terapia euglucémica hiperinsulinémica en todos los casos salvo tres.[26]
La sobredosis de bloqueadores de los canales del calcio puede ser letal.[27] Su manifestación clínica más importante consiste en bloqueo cardíaco con bradicardia e hipotensión marcadas. El verapamilo y el diltiazem son mucho más peligrosos que los bloqueadores dihidropiridínicos. El tratamiento de rutina suele incluir líquidos por vía intravenosa, carbón activado, irrigación intestinal completa y monitoreo prolongado del electrocardiograma.[27] Los antídotos de los efectos cardíacos incluyen calcio, atropina, bicarbonato, insulina, glucagón y vasopresores.[27] | En general no se dispone de un examen de sangre u orina que ayude a diagnosticar la intoxicación por bloqueadores de los canales del calcio,[4] agentes cuya toxicidad puede causar hiperglucemia, trastorno que a menudo es una señal del nivel de gravedad de la sobredosis.[3] |
Colecistitis | La colecistitis es una inflamación de la pared de la vesícula biliar. El proceso inflamatorio una vez iniciado genera cambios notorios a nivel microscópico y macroscópico que evolucionan desde una simple congestión, pasan por una fase de supuración, otra de gangrenación y otra de perforación. Resulta todo una consecuencia de la respuesta inflamatoria que se genera. Y esta comienza con el infiltrado celular, la extravasación de líquido y la consecuencia fisiológica que puede ser curación espontánea o formación de absceso y aparición de complicaciones como sepsis, perforación, formación de un plastrón (raro) y fístula. La colecistitis se debe en la gran mayoría de los casos (95 %) a la presencia de cálculos en el interior del órgano, que terminan ocluyendo el conducto cístico, que desemboca en el colédoco. | El tratamiento definitivo de la colecistitis es una intervención quirúrgica, llamada colecistectomía; existen dos tipos, la abierta y la laparoscópica. La laparoscópica es preferente, ya que tiene una recuperación más rápida que con la abierta, debido a que solo son de tres a cuatro incisiones pequeñas en el abdomen; quedando puertos quirúrgicos, mas no una herida quirúrgica de gran tamaño y la colocación de un drenaje (penrose) en un ojal cutáneo al costado de la herida quirúrgica, haciendo esto para prevenir abscesos.
El momento de realizar dicho tratamiento suele depender del tiempo de evolución del cuadro clínico. Una colecistitis aguda de menos de 48 horas de evolución puede ser de urgencia, mientras que si lleva ya más de 48 horas se realiza cirugía diferida a los 3-4 meses con tratamiento médico y controles, siguiendo una dieta baja en grasas.
El tratamiento médico es terapia antibiótica y analgésica. | La colecistitis aguda suele producir dolor en cuadrante superior derecho persistente, típico en la exploración física por el médico. Puede acompañarse de náuseas, vómitos e inquietud. En caso de infección, suele aparecer fiebre, malestar general e ictericia (no siempre está presente, la coloración amarilla típica de la piel y las membranas en la ictericia se acompaña de orinas más oscuras y de heces blandas de color claro).
Junto a la historia clínica y la exploración física, el diagnóstico suele confirmarse mediante la ecografía abdominal. Actualmente es muy frecuente, ante la clara sospecha de litiasis biliar, la realización de la ecografía por laparoscopia intraoperatoria, que permite la extirpación de la vesícula biliar si se confirma el diagnóstico en la misma operación.
El dolor referido al hombro derecho en los procesos agudos hepatobiliares y postcirugía laparoscópica se explica por la irritación del peritoneo de la región afectada. Este se encuentra inervado por el nervio frénico (que inerva al músculo diafragma) originado en el plexo cervical (III a IV) el que también origina nervios sensitivos y motores para la región del hombro. Este síntoma también suele verse en el embarazo ectópico por irritación de la sangre en el espacio subfrénico. Algo similar puede encontrarse en las pancreatitis agudas con dolor referido al hombro izquierdo (signo de Von Eisemberg).
En casos en los que mediante la ecografía no es posible confirmar el diagnóstico, puede ser necesario realizar otras pruebas complementarias como el estudio con contraste de las vías biliares (colangiografía) y CPRE (Colangiopancreatografía Retrógrada Endoscópica) tipo de endoscopia en el cual se pasa a través del esfínter de Oddi para observar la vesícula biliar y el páncreas.[2] |
Condromalacia rotuliana | La condromalacia rotuliana también conocida como síndrome femoropatelar, condromalacia patelar o condritis rotuliana es una enfermedad caracterizada por la degeneración de la superficie articular cartílago que constituye la cápsula posterior de la rodilla. Produce malestar o dolor sordo alrededor o detrás de la rótula, y es un padecimiento bastante común entre adultos jóvenes, especialmente jugadores de baloncesto, vóley, fútbol, ciclistas, karatecas, tenistas, remeros, bailarines de ballet, corredores, etc. Los jugadores de rugby son también propensos a esta enfermedad, especialmente quienes juegan en posiciones en las que las rodillas realizan esfuerzos importantes. Asimismo, los alpinistas también son propensos a padecerla, al soportar un gran peso por sus mochilas y sobre todo en nieve. | El tratamiento se centrará en orientar de forma adecuada la posición de la rótula en el espacio para evitar el pellizco articular. El control motor adecuado de las fibras oblicuas del vasto medial del cuádriceps sirve para realinear de forma fisiológica la orientación de la patela.
La fisioterapia basada en ejercicios de control motor mejora significativamente la clínica patelar (1)
El empleo de vendajes rígidos tipo McConnell demuestran también dicha efectividad (2). | Existen para el diagnóstico distintos test ortopédicos y mediciones. Algunos de ellos son:
Medición del ángulo Q: Consiste en medir el ángulo formado entre la tibia y el fémur usando como centro el dentro de la rótula. Un ángulo mayor a 20º se correlaciona con dolor de origen femororotuliano.[1]Test de Smmlliie: Se trata de un test ortopédico consistente en llevar la rótula hacia una posición lateral con el paciente situado en una posición de decúbito supino. A continuación solicitar una flexión activa de la rodilla del paciente y repetir el desplazamiento de la rótula en diferentes grados de flexón. La aparición de dolor y/o tensión en la musculatura del muslo indicaría un resultado positivo.[1] |
Corea (enfermedad) | Corea o Chorea sancti viti (del latín Baile de San Vito) es un término usado para un grupo de trastornos neurológicos denominados disquinesia, caracterizados por movimientos involuntarios anormales[1] de los pies y manos, vagamente comparables a bailar o tocar el piano. Se presenta por contracciones irregulares que no son repetitivas ni rítmicas, pero parecen fluir de un músculo al siguiente. La palabra corea proviene del griego "khoreia", una forma de baile, raíz del que se deriva, por ejemplo, la palabra coreografía. Incluye temblor cefálico segmentario. | No hay un tratamiento específico para las coreas irreversibles, y el curso de la enfermedad no se ve modificado por la terapia médica ni quirúrgica. Actualmente se están realizando ensayos sobre posibles tratamientos específicos, entre ellos los basados en el estudio de los niveles del GABA.
En vista de la reducción de los niveles de GABA el sistema extrapiramidal en pacientes con enfermedad de Huntington, si se administra GABA vía oral en dosis de hasta 32 g, solo se observa mejoría en <50 % de los pacientes tratados. El baclofén también se ha usado por su acción tipo GABA en la inhibición de la liberación de glutamato. La hormona ACTH administrada oralmente, en un esfuerzo por incrementar el nivel de la hormona a nivel cerebral, se ha usado sin éxito. Se ha intentado el uso de antagonistas específicos de los receptores D-2 en el tratamiento de la enfermedad de Hungtington, presentando una disminución de la corea, pero sin obtener mejoría funcional. | La sospecha se inicia con la aparición de tics, incontrolables e inexplicables.[19] En el caso aislado, el diagnóstico puede considerar:
la corea de Sydenham (dentro del espectro de la fiebre reumática)
las discinesias coreicas inducidas por fármacos
el uso crónico de neurolépticos o disquinesia tardía,
la administración de agonistas dopaminérgicos en dosis excesivas en enfermedad de Parkinson
la enfermedad de Wilson
la coreoacantocitosis (transmisión autosómica recesiva)
el hipertiroidismo
los síndromes coreicos secundarios a lesiones estructurales (p. ej., infartos o encefalitis).El infarto del núcleo subtalámico origina movimientos coreicos unilaterales y graves (hemibalismo) de inicio súbito, que suelen ir cediendo semanas o meses tras el ictus.
Cuando la investigación genealógica es positiva, el posible diagnóstico de corea debe plantearse con la corea familiar benigna. |
Herpes zóster | El herpes zóster[1] es una enfermedad producida por una reactivación del virus latente varicela-zóster, que afecta a los nervios periféricos —neuropatía gangliorradicular—[2] y a la piel, donde puede producir pequeñas ampollas dolorosas en forma de anillo agrupadas a lo largo de un dermatoma. Coloquialmente, es conocido como culebrilla, culebrina o culebrón. En algunas zonas del Mediterráneo, como en España y en Italia, también se le denomina «fuego de San Antonio».[3][4][nota 1] | Aún no se ha encontrado ningún tratamiento curativo, ni es posible la eliminación del virus del organismo. Sin embargo, existen tratamientos que pueden paliar los síntomas, y disminuir la duración y gravedad del proceso.[9] El tratamiento suele ser necesario para la complicación de la neuralgia posherpética. Sin embargo, algunos estudios sobre el dolor que se siente una vez que ha desaparecido la erupción, muestran que, sin tratar, la neuralgia posherpética es muy poco común en personas menores de 50 años y desaparece en poco tiempo. En los afectados mayores de 50 años, el dolor desaparece más lentamente, pero incluso en personas mayores de 70, el 85 % no padece dolor pasado un año desde su ataque de herpes zóster.[39] | Cuando la erupción aún no se ha desarrollado o ya han cicatrizado las ampollas, puede ser difícil de diagnosticar. También es así en el caso del zoster sine herpete. Aparte de la erupción, los demás síntomas pueden ocurrir en otras patologías.[33] Si el sarpullido ha aparecido, la identificación de esta patología sólo exige un examen visual, ya que muy pocas enfermedades producen una erupción con una distribución en dermatomas. En ocasiones, el virus del herpes simple (VHS) y el virus coxsackie pueden producir una erupción con este mismo patrón.[8] La preparación de Tzanck es útil para el diagnóstico de la infección aguda con el virus del herpes, pero no distingue entre el VHS y el VVZ.[34] Consiste en un examen microscópico de las células presentes en la base de las lesiones. En caso de estar infectadas por el virus del herpes, se observan células gigantes multinucleadas.[35]
Existen pruebas de laboratorio disponibles para el diagnóstico de herpes zóster. La prueba más utilizada es aquella que detecta los anticuerpos IgM específicos del VVZ en la sangre. Estos aparecen durante el curso del herpes zóster y la varicela, pero no se encuentran mientras el virus está latente.[36] En laboratorios más especializados, los fluidos recogidos de una ampolla pueden usarse para realizar una PCR y compararlas con un patrón de ADN del virus de la varicela zóster. También se puede realizar un cultivo del virus en líneas celulares susceptibles para aislar las partículas víricas e identificarlas con un microscopio electrónico.[8][37] |
Síndrome del intestino corto | El síndrome del intestino corto es una enfermedad producida por la pérdida anatómica o funcional de un segmento del intestino delgado. Esta pérdida ocasiona trastornos importantes en el estado nutricional y metabólico debido a la disminución de la superficie de absorción intestinal.[1] | El tratamiento pasa por tres fases. La fase aguda, normalmente post-cirugía, en la que la nutrición vía parenteral adquiere su mayor importancia y debe ser precoz una vez estabilizadas las funciones pulmonares y cardiaca. Posteriormente se añade nutrición enteral inicialmente por sonda nasogastrica de forma solapada a la nutrición parenteral. Tiene una especial importancia la nutrición enteral por su función trófica sobre el intestino delgado remanente que constituye lo que se denomina la "adaptación intestinal", proceso por el cual el intestino delgado restante se adapta mediante hiperplasia a la nueva situación para poder aumentar su potencial absortivo. Posteriormente hay casos en los que la dependencia de la nutrición parenteral es indefinida y otros en que se consigue la independencia de la misma con nutrición enteral aislada. La nutrición vía oral no es un objetivo en todos los casos y constituye un beneficio psicológico y social más que nutricional. Si se alcanzase la nutrición vía oral, esta debe ser siempre en pequeñas tomas, baja en agua libre y rica en solutos de rehidratacion oral. Los hidratos de carbono deben estar en proporciones muy bajas en cualquier soporte nutricional a estos pacientes ya que provocan diarrea osmótica y favorecen el sobrecrecimiento bacteriano También es necesario un aporte de vitaminas y minerales que serán suministrados en la dieta.
En cualquier caso, el tratamiento es individualizado y se adapta a los segmentos intestinales resecados. En cuanto al tratamiento farmacológico adquiere importancia los inhibidores de la bomba de protones. | El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico en cuanto el paciente tiene un estado malabsortivo que requiere un soporte nutricional para mantener sus requerimientos básicos. Puede ayudar en el diagnóstico la analítica de sangre para ver el balance hidroelectrolítico y cuantificar la grasa fecal para objetivar la esteatorrea. |
Silicosis | La silicosis es la neumoconiosis producida por inhalación de partículas de sílice, entendiendo por neumoconiosis la enfermedad ocasionada por un depósito de polvo en los pulmones con una reacción patológica frente al mismo, especialmente de tipo fibroso. Encabeza las listas de enfermedades respiratorias de origen laboral en países en desarrollo, donde se siguen observando formas graves. El término silicosis fue acuñado por el neumólogo Achille Visconti (1836-1911) en 1870, aunque desde antiguo se conocía el efecto nocivo del aire contaminado para la respiración.[1] La silicosis es una enfermedad fibrótica-pulmonar de carácter irreversible y considerada enfermedad profesional incapacitante en muchos países. Es una enfermedad muy común en los mineros. | No existe un tratamiento específico para la silicosis, pero es importante retirar la fuente de exposición al sílice para evitar el empeoramiento de la enfermedad. El tratamiento complementario comprende antitusígenos (fármaco empleado para tratar la tos seca irritativa), broncodilatadores y oxígeno, si es necesario. Se prescriben antibióticos para las infecciones respiratorias en la medida de lo necesario.
El tratamiento también comprende limitar la exposición a sustancias irritantes, dejar de fumar y hacerse pruebas cutáneas de rutina para tuberculosis. | El diagnóstico se basa en una historia laboral significativa y hallazgos típicos en Rx. La OIT (Organización Internacional del Trabajo) ha elaborado una normativa con el fin de clasificar, describir y codificar las alteraciones radiográficas, atribuibles a neumoconiosis y facilitar su comparabilidad en estudios epidemiológicos, sin pretensiones o connotaciones legales, aunque también se usa en la clínica; la edición del año 2000 se basa en la comparación de la Rx del paciente con placas modelo que aporta la organización.[8]
Las pequeñas opacidades redondas se clasifican según su diámetro como p (las más pequeñas), q (las que exceden 1.5 mm) y r (las que exceden 3 mm y no pasan de 10 mm) y las irregulares como s, t, u en función de su anchura (equivalente al diámetro en las redondas). La cantidad o profusión se categoriza de 0 a 3. Se establece una notación combinada en función de la profusión con 12 categorías desde 0/- (pulmón completamente limpio) 3/+ (la máxima profusión imaginable); por ejemplo 1/2 q/t. La primera cifra y la primera letra serían las más probables.
La OIT clasifica las masas de FMP) según su diámetro mayor como A (exceden 10 mm), B (aisladamente o sumadas exceden 5 cm) y C (exceden un área equivalente a la de lóbulo superior derecho.
En caso de dudas diagnósticas se puede recurrir a la Tomografía Computada de Alta Resolución (TACAR) que se ha mostrado más sensible y específica para el diagnóstico.[9] Somete al paciente a mucha más radiación que la Rx y no debe usarse como prueba diagnóstica de primer nivel sino para aclarar dudas. La TACAR permite comprobar cómo las masas de FMP se originan frecuentemente en región subpleural de zonas apicales posteriores desplazándose progresivamente de la pleura —signo del desprendimiento—.[3]
No se deben indicar técnicas invasivas (como la biopsia) para el diagnóstico de silicosis a no ser que se sospeche otra entidad susceptible de tratamiento.[3] |
Sitosterolemia | La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.[1] | El tratamiento de la sitosterolemia puede incluir cambios en la dieta, agentes farmacológicos y/o intervención quirúrgica. Se puede recomendar una dieta baja en esteroles vegetales. Se pueden administrar resinas quelantes de ácidos biliares. Puede estar indicado un bypass ileal[15]. La artritis puede requerir tratamiento. Si está presente, hay que tratar la anemia crónica y/o la trombocitopenia.
Los pacientes con sitosterolemia generalmente responden bien a la dieta que restringe las grasas de origen vegetal, los secuestradores de ácidos biliares (resina de colestiramina y colestipol) y la ezetimibe. Un estudio aleatorizado controlado con placebo en colaboración de múltiples centros de ezetimibe 10 mg/d en pacientes de 10 años o más determinó que ezetimibe fue bien tolerado y eficaz para reducir los niveles de esteroles vegetales en comparación con un placebo. Los niveles de colesterol plasmático, si están elevados, caen dramáticamente en pacientes tratados con ezetimibe. Los niveles de esteroles vegetales en plasma también caen, pero a menudo no a niveles normales.[16].
Las pautas en la dieta son las de eliminar todas las fuentes de grasas vegetales. Para ello hay que evitar todos los alimentos vegetales ricos en grasas, como las aceitunas y los aguacates, eliminar los aceites vegetales, la manteca vegetal y la margarina, eliminar las nueces, las semillas y el chocolate y evite los mariscos. Se permiten productos de cereales sin germen. Se permiten alimentos derivados de fuentes animales con colesterol como esterol dominante.[17].
Sin embargo, incluso con tratamiento, es posible que los niveles de esteroles vegetales no se reduzcan a lo normal[18]. | Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes. El dato principal para el diagnóstico definitivo es la detección de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre (sitosterol). En condiciones normales no alcanzan el 5% del nivel total de esteroles sanguíneos.
El sitosterol es la principal especie de esteroles vegetales, de ahí el nombre de sitosterolemia, aunque muchos otros esteroles vegetales y sus metabolitos (principalmente 5a-estanoles) también están significativamente elevados en el plasma. Por lo tanto, el diagnóstico definitivo de sitosterolemia se realiza mediante la detección de fitoesteroles elevados en el plasma mediante cromatografía líquida de gas capilar o cromatografía líquida de alta resolución. El requerimiento de técnicas especializadas para detectar fitoesteroles en plasma puede conducir a la infradetección de casos de sitosterolemia[14]. |
Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño | El síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño es el más frecuente de los trastornos respiratorios que se producen durante el sueño, ya que afecta a alrededor del 4% de los adultos.[3] Se ha llamado también síndrome de hipersomnia y respiración periódica (SHRP), y síndrome de Pickwick asociado con obesidad.[4] | null | En la detección de la apnea obstructiva del sueño juega un papel fundamental la pareja del paciente, ya que el enfermo no siempre es consciente de la importancia del problema. Es el acompañante el que observa la existencia de un ronquido estrepitoso, movimientos corporales frecuentes y la observación de frecuentes paradas en la respiración que terminan con un ronquido mayor de lo habitual.
Debido a que existen otros trastornos del sueño y otras enfermedades que pueden producir somnolencia diurna y mal dormir, hay que asegurarse de que el paciente tiene apnea del sueño. También hay personas que roncan, sin deberse esto a una apnea del sueño.
Para hacer un diagnóstico correcto, se lleva a cabo un estudio de sueño, también llamado polisomnografía o poligrafía cardiorrespiratoria. En ella se realizan registros de: flujo del aire, esfuerzo ventilatorio, la oxigenación sanguínea, la frecuencia cardíaca y si es posible, también las fases del sueño por las que pasa el paciente. Además de diagnosticar el trastorno, este estudio permite clasificar la severidad de la apnea según el número de pausas respiratorias, la duración de éstas, la desoxigenación que producen y su asociación con la frecuencia cardíaca.
De esta manera para diagnosticar la enfermedad es necesario:
Presentar somnolencia, hipersomnia, fatiga, despertares con sensación de asfixia o al menos alguno de los síntomas psicológicos antes descritos.
Presentar en los hallazgos polisomnográficos: apnea, hipoapnea o RERAs (Respiratory Effort Related Arousal, es decir, despertares relacionados con el esfuerzo respiratorio). Es necesario un Índice de Apnea-Hipopnea ≥ 5 (IAH ≥ 5).
Presentar registro de esfuerzo respiratorio durante todo o parte del sueño.
Asegurarse que los síntomas no están causados por el uso de medicamentos u otras sustancias. |
Cáncer de pulmón de células pequeñas | El cáncer del pulmón de células pequeñas (SCLC, por sus siglas en inglés Small-cell lung cancer), también llamado carcinoma microcítico de pulmón, es una de las formas de cáncer en el pulmón, normalmente clasificado como terminal. Los estudios han mostrado que habitualmente este tipo de cáncer de pulmón ya se ha propagado en el momento en que se detecta (aunque tal propagación no se pueda ver en los rayos X ni en otras pruebas de imagen), de manera que generalmente el SCLC no tiene cura. | En la etapa limitada, el tratamiento más comúnmente usado es una combinación de dos o más medicamentos de quimioterapia. Estos serían cisplatino o carboplatino combinado con etopósido, normalmente administrados durante aproximadamente seis meses. Actualmente se están realizando estudios para determinar si la adición de topotecán o paclitaxel mejorará la supervivencia.
La radioterapia torácica no se realiza en aquellos pacientes que padecen una enfermedad pulmonar grave (además del cáncer) o algunos otros tipos de problemas médicos graves. Algunas veces, si el SCLC está muy localizado, el cáncer se extirpa mediante cirugía y posteriormente se administra una quimioterapia adyuvante de combinación (poliquimioterpia).
En la etapa avanzada o diseminada la quimioterapia puede tratar la enfermedad[1] y permitir vivir más tiempo y mejor al paciente. La probabilidad de que el cáncer se reduzca con quimioterapia es aproximadamente de un 70 a un 80%. Otra vez, carboplatino o cisplatino junto con etopósido son los medicamentos que se administran normalmente. Sin embargo, eventualmente el cáncer se vuelve resistente al tratamiento. Algunas veces se usa la radioterapia para controlar los síntomas del crecimiento dentro del pulmón o de la propagación a los huesos y al cerebro. Algunas veces se tratan con radioterapia preventiva en el cerebro. | El examen físico y los antecedentes clínicos y familiares del individuo pueden iniciar el curso a un diagnóstico acertado. Ciertas pruebas de radiología, como la radiografía del tórax, una TAC del cerebro, el pecho y el abdomen, así como otros exámenes incluyendo broncoscopia, biopsias y citologías corroboran el diagnóstico y el estadio del cáncer.[2][1] |
Síndrome de la persona rígida | El síndrome de la persona rígida o SPS (por sus siglas en inglés de stiff-person syndrome o stiff-man syndrome en otros países) es una enfermedad neurológica rara de etiología desconocida y caracterizada por rigidez progresiva.[1] | El tratamiento es principalmente paliativo con relajantes musculares que potencian la acción del GABA, como las benzodiazepinas. Estos tratamientos pierden eficacia a medida que la enfermedad progresa.
Sin que existan ensayos de clase A doble-ciego y controlados por placebo que determinen la eficacia del tratamiento, algunos expertos recomiendan ensayos humanos de terapia inmunosupresora, plasmaféresis o infusiones intravenosas de inmunoglobulina. Un estudio reciente financiado por el NINDS demostró que la eficacia del tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) reducía la rigidez y disminuía la sensibilidad a los ruidos, el tacto y el estrés de los pacientes.
El anticuerpo monoclonal rituximab ha producido remisiones de larga duración.[8] Se están realizando ensayos clínicos.[9]
Se informó de un ensayo clínico en abril de 2008 en el Neurology Journal. Los síntomas del paciente mejoraron inesperadamente tras la administración de propofol.[10] | El diagnóstico es generalmente clínico ya que no existe ninguna prueba de laboratorio que por sí sola sea diagnóstica. Aunque los Anticuerpos anti-Decarboxilasa están presentes en el 80% de los casos, este es un hallazgo no específico. En menor proporción se encuentran también anticuerpos anti-tiroideos, anti-islotes, anti-gliadina, anti-nuclareares, o anti-RNP. El hecho de lo inespecífico de los síntomas y la ausencia de pruebas de laboratorio específicas demora el diagnóstico de la enfermedad varios años por lo general. En muchas ocasiones se piensa en un origen psicógeno de los síntomas. |
Muerte fetal | Los términos muerte fetal y óbito se usan en las ciencias de la salud para referirse al hecho de que un feto muera dentro del útero con un peso mayor de 500 gramos o con un desarrollo gestacional mayor de 20 semanas;[2] es decir, cuando ha alcanzado un desarrollo tal que, en condiciones óptimas, la vida fuera del útero pudiera haber sido posible. La mayoría de muertes fetales ocurren en el tercer trimestre del embarazo, y se habla de muerte fetal precoz cuando ocurre en el segundo trimestre o, de forma más precisa, cuando el peso es menor de 1000 gramos o cuando el desarrollo es menor de 28 semanas. Se habla de aborto cuando el peso del embrión o feto es menor de 500 gramos o el desarrollo de la gestación es menor de 20 semanas. La mayoría de los abortos ocurren en el primer trimestre, y se habla de aborto tardío cuando ocurre en el segundo trimestre.[3][4] | Una muerte fetal intraútero no suele representar riesgo inmediato para la mujer, por lo que, dado que el parto suele comenzar espontáneamente en dos semanas, la mujer puede elegir esperar, salvo que encuentre traumatizante la idea de llevar un feto muerto, en cuyo caso, puede elegir la inducción del parto. Si pasan más de dos semanas, entonces ya sí puede aparecer un riesgo de desarrollar trastornos de la coagulación por lo que, pasado este tiempo se recomienda la inducción del parto. El parto debe ser vaginal, dejando la cesárea para casos de complicaciones. | El feto muerto, cuando nace, pasa a llamarse mortinato ("nacido muerto", literalmente). Hasta finales del siglo XX, el diagnóstico de muerte fetal solo era de certeza tras el nacimiento, mediante la comprobación de que, después de la separación completa de la madre, no respiraba ni mostraba otra evidencia de vida, tal como latido del corazón, la pulsación del cordón umbilical o el movimiento de músculos voluntarios. Hoy en día, la ecografía permite el diagnóstico de la muerte fetal dentro del útero (lo que confirma la ausencia de actividad del corazón) y además permite la estimación del tamaño del feto.[3] |
Estrabismo | El estrabismo (del latín strabismus, derivado de strabus, -a, -um, "ojos torcidos", y el adjetivo strabo, "que padece estrabismo", a su vez del griego strabismós, de strabós, "bizco", supuestamente del verbo strabizein, "torcer", y el sufijo -ismo, "enfermedad"[1]) es la pérdida de alienación de los ejes visuales al enfocar un objeto, lo que impide la fijación bifoveolar. La ausencia de fijación bifoveolar disminuye o anula la percepción de profundidad o estereopsis. | El estrabismo se puede tratar con cirugía, gafas o prismas ópticos, oclusiones con parches, o ejercicios oculares. Los objetivos con los niños son lograr un aspecto normal en los ojos, pero con una buena visión en cada ojo (con o sin la corrección óptica), una buena visión binocular y percepción de profundidad. Si un adulto tiene un estrabismo desde la niñez que no fue tratado, disminuye (pero no elimina) el porcentaje de éxito en la recuperación de la ambliopía y de la estereopsis. Los objetivos más frecuentes de la cirugía del estrabismo en la edad adulta son la restauración de la visión binocular, eliminación de la diplopía y/o reparación del tortícolis compensatorio. Ante un estrabismo crónico del adulto, el único beneficio potencial es el estético.
El tratamiento consiste en acciones tendentes para mejorar la visión (intentar combatir la ambliopía) y mediante gafas y oclusiones, así como a veces cirugía sobre los músculos del ojo.
Las gafas, con o sin oclusión, son frecuentemente el primer tratamiento en casos de estrabismos de pocos grados, ante todo para las esotropías acomodativas, en las que la acomodación juega un papel decisivo. Si después de esto todavía existe una desviación de los ojos residual, o si el estrabismo es de mayor ángulo, se tendrá que recurrir a la cirugía o la inyección de toxina botulínica en los músculos oculares extrínsecos. Las gafas afectan a la posición al cambiar la reacción de la persona al enfoque. Los prismas cambian la dirección de la luz y por consiguiente las imágenes, lo que provoca el cambio en la posición del ojo.
La toxina botulínica es un método utilizado desde hace más de 20 años, pero tiene el inconveniente de su escasa predictibilidad y la posible aparición de efectos secundarios frecuentes, como ptosis parpebral o estrabismos secundarios. La duración de la parálisis muscular inducida por la toxina comienza a disiparse, con dosis habituales, en torno a las 6 semanas, por lo que muchos pacientes requerirán cirugía en último caso.
La oclusión es la terapia más importante para los niños menores de 8-9 años, que tienen una disminución de la visión (ambliopía). Un parche se pone sobre el ojo normal ("bueno") para forzar el uso del torcido ("pobre" o ambliope), con el objeto de que su visión mejore y se igualen. Generalmente, la cirugía para la alineación se demora hasta que la visión del ojo amblíope se ha restablecido y estabilizado.
La cirugía se usa para acortar, alargar o cambiar con eficacia la posición de uno o más de los músculos del ojo, permitiendo la alineación correcta de ambos ojos. Tiende al "fortalecimiento" de algunos músculos del ojo y al "debilitamiento" de otros, para cambiar su fuerza efectiva sobre el globo ocular y lograr el alineamiento.
La cirugía del estrabismo es un procedimiento relativamente seguro, pero puede tener algunos riesgos como cualquier cirugía y anestesia. A menudo es necesaria más de una intervención para obtener la mejor alineación de los ojos, y las gafas normalmente se tienen que seguir llevando. En los casos con ambilopía severa no recuperable, el pronóstico de recidiva del estrabismo después de la cirugía es alto a causa del poco estímulo visual del ojo ambílope. Este índice de recidiva será mayor cuanto mayor sea la severidad de la ambilopía y si no ha existido nunca binocularidad.
El tratamiento precoz del estrabismo en la infancia puede reducir las posibilidades de desarrollar ambliopía y los problemas de percepción de la profundidad. Las lentes prismáticas se utilizan para evitar que se produzca la visión doble (diplopía); sin embargo, esto no cura la dolencia.
En adultos con alineamiento visual normal, el comienzo del estrabismo normalmente provoca diplopía. Es recomendable realizar una visita al oftalmólogo para revisar la salud ocular y al optometrista (especialista de la visión) para revisar la salud visual, durante el primer año de vida y otra entre los 3 y 6 años de edad. En caso de estrabismo, la vigilancia y control deben extenderse hasta la adolescencia, aunque la situación estética sea normal. | Los ojos del paciente con estrabismo deberían examinarse tan pronto como sea posible. La meta está en impedir la ambliopía ("ojo perezoso", u "ojo vago") y permitir el buen desarrollo de la visión binocular. Ningún niño es demasiado joven para ser examinado, y el cuidado temprano puede impedir problemas que más tarde no pueden ser corregidos. El tratamiento es más efectivo cuando se comienza antes. Después de los 7 años, las posibilidades son mucho menores.
Los servicios sanitarios de atención primaria tienen protocolos de manejo y detección precoz de las anomalías visuales en niños que deberían ser capaces de detectar el estrabismo en fases precoces que permitan abordar un tratamiento eficaz en el menor plazo posible.[8]
Para medir el grado de desviación ocular, disponemos de una serie de tests diagnósticos:
- Test de Hirschberg: es la prueba más sencilla para el diagnóstico. Se basa en la observación del reflejo luminoso corneal al fijar la luz de una linterna de frente. En un paciente sano, los reflejos han de estar centrados en la pupila de ambos ojos.
- Test Krimsky: muy similar al de Hirschberg, salvo que se antepone un prisma delante del ojo desviado para conocer la magnitud del ángulo de desviación.
- Cover Test: fijando un pequeño objeto, se ocluye primero un ojo y se observa el movimiento del ojo contralateral. En caso de aparecer movimiento para fijar el objeto, estamos ante un estrabismo. Se repite la misma maniobra en el segundo ojo. Si no ha habido movimiento, no existe estrabismo (test cover-uncover). A continuación, ocluiremos de forma alternante los dos ojos, rompiendo la fusión; si aparece movimiento, nos encontramos ante una foria o estrabismo latente (test cover alterno). [9] |
Tartamudez | La tartamudez o disfemia (del griego: δυσφημία [dysfēmía] ‘mal lenguaje’) es un trastorno de la comunicación que se caracteriza por interrupciones involuntarias del habla que se acompañan de tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés.[1] | La tartamudez no tiene cura y es extremadamente compleja, no se puede eliminar; se debe seguir un tratamiento global a través de un logopeda ante los primeros síntomas. No hay por qué alarmarse. Debe intentarse identificar en qué cosas le está afectando y de qué manera.
Es fundamental no reaccionar negativamente ante las dificultades que se experimentan, debe evitarse la manifestación de signos de ansiedad o impaciencia. Las autocríticas y censuras en este aspecto deben olvidarse por completo, y practicarse la relajación.
Se debe evitar corregir al niño, dejarle que se exprese. Darle tiempo es imprescindible.[9]
Es recomendable obtener apoyo de amigos y familiares. Debe tratarse de identificar aquellas personas en la que se pueda confiar para compartir los avances en el proceso de afrontamiento.
Deben potenciarse situaciones para conversar y hablar en un ambiente relajado y tranquilo, sin prestar demasiada atención a los fallos.
Es bueno conservar el contacto visual natural cuando se esté hablando, reforzando la conversación con el lenguaje gestual movimientos de cabeza, sonrisas.
Debe hablarse abiertamente sobre la tartamudez, informar a los oyentes o participantes de una conversación si se necesita más tiempo para comunicarse. El tartamudo debe poder utilizar el tiempo que necesite para expresarse.
La recuperación probablemente será un proceso largo y gradual, por lo que debe conservarse la paciencia y el respeto consigo mismo.
Es importante enseñar a los demás niños a no burlarse ni hacerle bullying al afectado, ya que esto demuestra falta de buenos modales. | Para diagnosticar en primer lugar debemos diferenciar entre una simple tartamudez evolutiva y una disfemia.
Una tartamudez evolutiva simple puede aparecer durante el proceso de desarrollo del lenguaje del niño, especialmente en torno a los tres años, o bien tras el nacimiento de un hermano como forma de llamar la atención. En ella el niño no sufre los síntomas asociados de miedo, estrés, etc. que sufre el disfémico consciente cuando tiene que enfrentarse a una situación en la que tiene que emplear el lenguaje oral. Además en la tartamudez evolutiva es más frecuente la repetición de palabras enteras. Si el niño mantiene esta tartamudez evolutiva en el tramo comprendido entre los 3 y los 5 años estamos ante una tartamudez episódica o fisiológica. En ninguno de los dos casos es aconsejable la intervención, que hasta puede ser contraproducente, y debemos limitarnos a proporcionar el ejemplo correcto al niño sin castigarle por sus malas articulaciones. Solo un 10 % de los niños con tartamudez fisiológica llegará a desarrollar una disfemia en la edad adulta.
Para poder diagnosticar una disfemia en niños por tanto el sujeto ha de ser mayor de 5 años. Si el niño tiene entre 5 y 7 años estamos ante una disfemia primaria. Si el niño tiene entre 7 y 10 años estamos ante una disfemia secundaria: el niño presenta un agravamiento de los síntomas y se hace plenamente consciente del trastorno, por lo que empieza a adoptar estrategias evitativas como cambiar la sintaxis de las frases o palabras por sus sinónimos para lograr enunciados más fáciles de pronunciar. Además el niño ya tendrá problemas sociales con sus compañeros. |
Hemorragia subaracnoidea | La hemorragia subaracnoidea es el derrame de sangre en el espacio subaracnoideo, donde normalmente circula líquido cefalorraquídeo (LCR), o cuando una hemorragia intracraneal se extiende hasta dicho espacio. | El objetivo final del tratamiento es la exclusión del saco aneurismático de la circulación cerebral, conservando la arteria que le dio origen.
La cirugía ha sido el pilar del tratamiento de los aneurismas intracraneanos; sin embargo, las técnicas endovasculares están tomando cada vez más importancia.
El tratamiento quirúrgico de los aneurismas cerebrales es un procedimiento efectivo y seguro con el desarrollo de técnicas de microcirugía en manos de cirujanos experimentados. El tratamiento de elección de la mayoría de los aneurismas consiste en la colocación de un clip alrededor del cuello del aneurisma.
El tratamiento endovascular consiste en la colocación de coils metálicos en la luz del aneurisma, de esta forma se favorece la formación de un trombo local obliterando la luz del aneurisma.
Comparando ambas técnicas, en un estudio prospectivo randomizado de 109 pacientes con hemorragia subaracnoidea aguda (menor a 72 horas) debida a la ruptura de un aneurisma intracraneano se halló que resultados significativamente mejores ocurrieron luego del tratamiento quirúrgico en pacientes con aneurismas de la arteria cerebral anterior, pero en los casos de aneurismas en la circulación posterior los resultados fueron mejores luego del tratamiento endovascular.
El uso de coils aumentará a medida que aumente el número de intervensionistas experimentados. Sin embargo, existen dudas sobre la eficacia a largo plazo de la oclusión intraluminal. La mayoría de los estudios de seguimiento al momento se encuentran en un rango de dos años; las tasas de obliteración completa que generalmente se cita es del 80 %.
En cuanto al momento del tratamiento es un área de controversia. Los beneficios de la cirugía temprana (dentro de las 48 a las 72 horas) incluyen la prevención del resangrado y un mejor manejo del vasoespasmo. Por otro lado, la cirugía precoz puede ser técnicamente más desafiante debido a la presencia de edema y coágulo alrededor del aneurisma. Además la cirugía temprana puede estar asociada a un riesgo aumentado de complicaciones isquémicas.
Generalmente se acepta la reparación temprana de los aneurismas en los pacientes con buen grado neurológico, con resultados favorables en la mayoría de los casos. Aproximadamente el 70 al 90 % de los pacientes tienen una recuperación neurológica buena, con una tasa de mortalidad de 1,7 a 8 %.
El tratamiento temprano de pacientes con Hunt y Hess grado IV y V (Tabla 2) como ya se mencionó es más dificultoso, sin embargo, la embolización intravascular en la etapa aguda puede facilitar el tratamiento agresivo del vasoespasmo, si bien esto no ha sido avalado por ningún estudio hasta el momento. | Se establece sobre la base de un cuadro clínico compatible más la demostración de la presencia de sangre en el espacio subaracnoideo.
Como fue expuesto con anterioridad, debe suponerse que toda cefalea de comienzo brusco e inusual es una hemorragia subaracnoidea hasta que se demuestre lo contrario. El estudio de elección es la TC de cerebro, con una sensibilidad del 95 % en las primeras 24 horas, disminuyendo paulatinamente en los días subsiguientes a medida que la sangre se torna isodensa con el parénquima cerebral. Así a los tres días es del 80 %, a los cinco días 70 %, a la semana 50 % y a las dos semanas del 30 %. Es válido tener en cuenta que la hiperdensidad espontánea de la sangre en la TC depende de la concentración de hemoglobina por lo que en caso de existir anemia con una concentración de hemoglobina por debajo de 10 g/dl la misma será isodensa con el parénquima cerebral.
Cabe destacar la importancia de la técnica en la realización de la TC, recomendándose cortes finos (3 mm entre cortes) a nivel de la base del cráneo, ya que cortes más gruesos (10 mm) ocultan pequeñas colecciones. Por otro lado la habilidad en la correcta identificación de hemorragia en la TC varía ampliamente entre médicos emergentólogos, neurólogos y radiólogos generales. Los médicos menos experimentados, indudablemente, pueden pasar por alto anormalidades sutiles. Teniendo en cuenta la distribución y la cantidad de sangre evidenciable en la TC de cerebro se puede clasificar a la hemorragia subaracnoidea según la escala de Fisher (Tabla 4).
La punción lumbar debe ser realizada en todos aquellos pacientes cuya presentación clínica sugiera hemorragia subaracnoidea y cuya TC sea negativa, dudosa o técnicamente inadecuada. Frecuentemente se cometen errores en la interpretación de los hallazgos del LCR, dada la dificultad en diferenciar la verdadera presencia de sangre en el espacio subaracnoideo de una punción lumbar traumática, circunstancia que ocurre en un 20 % de los casos. Ni la impresión del operador ni la técnica de los tres tubos, en la cual se busca la disminución del recuento eritrocitario, son confiables para tal fin. El hallazgo de eritrocitos crenados tampoco tiene valor.
Luego de la hemorragia aneurismática los glóbulos rojos se diseminan rápidamente por el espacio subaracnoideo donde persisten por días o semanas, siendo lisados en forma gradual. La hemoglobina liberada se metaboliza a pigmentos moleculares oxihemoglobina (de color rosado) y bilirrubina (amarilla) resultando en xantocromía. La oxihemoglobina se puede detectar a las pocas horas, pero la formación de bilirrubina, que es proceso enzimático, requiere aproximadamente de doce horas. Esta última es más confiable en el diagnóstico, pero su hallazgo en el LCR depende del tiempo transcurrido entre el inicio del cuadro y la realización de la punción lumbar (por lo que se recomienda que este no sea menor a 12 horas). El LCR debe ser centrifugado y examinado en forma rápida para evitar que los glóbulos rojos originados en la punción traumática se lisen y generen xantocromía.
La mayoría de los autores aceptan que la presencia de xantocromía es el criterio diagnóstico primario en los casos de hemorragia subaracnoidea con TC normal. Otros sostienen que la simple presencia de eritrocitos, aún en ausencia de xantocromía es más certera. Estas opiniones divergentes tienen su origen en los distintos métodos de detección de la xantocromía (espectrofotometría versus visión directa, la cual tiene una sensibilidad del 50 %).
Se han utilizado también anticuerpos monoclonales para la detección de productos de degradación de la fibrina, para detectar en forma cualitativa la presencia de sangre, lo cual parecería más exacto que la detección de xantocromía.
El segundo aspecto a tener en cuenta en el diagnóstico de la hemorragia subaracnoidea es la localización del sitio de sangrado, para lo cual el estudio de elección es la angiografía con sustracción digital de los cuatro vasos del cuello. Esta mostrará un aneurisma en el 70-80 % de los casos. Si esta fuera normal se sospechará:
sangrado perimesencefálico pretroncal,
Aneurisma trombosado,
Vasoespasmo grave en el vaso que lo origina,
Origen medular del sangradoen estos casos se repetirá el estudio en 14 días.
Existen también otros métodos de estudio, tales como la angiorresonancia magnética nuclear, la cual tiene la ventaja de no requerir la inyección de sustancias de contraste. Tiene una menor sensibilidad que la angiografía dado que puede detectar aneurismas de hasta 2 o 3 mm de diámetro.
La resonancia magnética nuclear (RMN) estándar es el mejor método para la demostración de trombos en el saco aneurismático. Aunque no con frecuencia, ha habido casos en los que aneurismas trombosados no fueron visualizados en la angiografía, pero fueron claramente demostrados en la RMN.
La tomografía helicoidal también es útil en el screening de nuevos aneurismas en pacientes con aneurismas previos tratados con coils ferromagnéticos. |
Disostosis cleidocraneal | La disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes.[1] | El pronóstico es en general bueno en relación con las expectativas de vida, muchos casos son leves y presentan poca sintomatología.[2] No existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en la corrección quirúrgica u ortopédica de las anomalías y medidas de rehabilitación. El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada.[3] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos menores. El tratamiento por odontólogos y ortodoncistas es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Es fundamental el asesoramiento genético pues los pacientes afectados tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus descendientes.[3]
== Referencias == | Es posible realizar el diagnóstico prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta.[2] El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar síntomas similares son el síndrome de Crane-Heise, la picnodisostosis, el síndrome de Yunis-Varon y la hipofosfatasia. La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K.[6] |