Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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|---|---|---|---|
Sarcoidosis | La sarcoidosis, (del griego sarx, que significa 'carne') o enfermedad de Besnier-Boeck, es una enfermedad granulomatosa sistémica, de carácter autoinmunitario, que afecta a todas las poblaciones y etnias humanas, y fundamentalmente a adultos entre 20 y 40 años. Sus causas son desconocidas. Los síntomas pueden aparecer repentinamente, pero suelen manifestarse de manera gradual. El curso de la enfermedad es variable y puede ser desde asintomática hasta crónica (en el 5 % de los casos), pudiendo llevar a la muerte (solo en un 1 % de los casos en que se hace crónica). | Entre el 30 y el 70 % de los pacientes no requiere tratamiento. Se han venido utilizando corticosteroides, en concreto prednisona. En algunos pacientes, este tratamiento puede ralentizar o revertir el curso de la enfermedad, pero otros no responden a esta terapia. Su uso es controvertido porque en muchos casos la enfermedad remite espontáneamente. Además los corticosteroides tienen efectos secundarios, de manera que su uso se suele limitar a los casos más graves.
También se suelen tratar los síntomas severos con inmunosupresores, como la azatioprina. Al estar los granulomas provocados por acumulación de células inmunitarias, especialmente linfocitos T, algunos inmunosupresores han resultado eficaces, como los inhibidores de la interleuquina-2 o del TNF alfa. Pero ninguno de ellos es completamente eficaz y además pueden tener efectos secundarios, incrementándose el riesgo de reactivación de una tuberculosis latente o de desarrollar determinados tumores.
Aproximadamente la mitad de los casos remiten o se pueden curar en 12-36 meses y la mayor parte de ellos en 5 años. Pocas veces la enfermedad persiste durante décadas. | Su diagnóstico generalmente se hace por exclusión con una clínica compatible, imágenes radiológicas sugerentes y la confirmación histológica con presencia de granulomas no caseosos.
Dentro de los diagnósticos diferenciales está el linfoma, metástasis pulmonares, síndrome de Caplan, Granulomatosis de Wegener e infecciones atípicas, tales como citomegalovirus, cryptococo o Mycobacterium avium.
Otros de los hallazgos que se pueden encontrar con relativa frecuencia son:
Hipercalcemia
Niveles elevados de vitamina D
Niveles elevados de velocidad de sedimentación globular
Aumento de los niveles séricos de ECA |
Esquistosomiasis | La esquistosomiasis (antiguamente llamada bilharziasis o bilharziosis) es una enfermedad parasitaria producida por gusanos platelmintos de la clase trematodos del género Schistosoma (castellanizado esquistosoma). Es relativamente común en los países en vías de desarrollo, especialmente en África; aunque su tasa de mortalidad es baja, la esquistosomiasis es altamente incapacitante debido a las fiebres con que se manifiestan.[2] | null | El diagnóstico correcto y temprano de la enfermedad en personas expuestas, en particular en zonas endémicas y de alto riesgo es la clave desde el punto de vista sanitario y terapéutico para el control de la esquistosomiasis mundial. |
Esquizofrenia | La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein ‘dividir, escindir, hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un diagnóstico psiquiátrico que abarca un amplio grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad y una percepción alterada de la realidad.[1] La esquizofrenia causa además alteraciones en varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la consciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social. Entre los síntomas frecuentes, están las creencias delirantes, pensamiento confuso, alucinaciones auditivas, reducción de las actividades sociales y/o aislamiento. | La esquizofrenia es un proceso crónico, pero con buena respuesta al tratamiento. Dado que es un trastorno complejo, el tratamiento debiera ser multifacético. Existe un cierto consenso en el uso simultáneo de fármacos antipsicóticos, y de terapias psicológicas como el modelo cognitivo-conductual y psicoanalítica,[245]
[246]
y otros, y un enfoque psicosocial de redes asistenciales, hogares y talleres protegidos, que evitan las hospitalizaciones prolongadas. En estas condiciones, la esquizofrenia ha mejorado considerablemente de pronóstico en los últimos 20 años.
Se calcula que la respuesta a los fármacos puede estar condicionada hasta en un 85 % por factores genéticos, por lo que ya existen en el mercado tests que recogen la información farmacogenética del paciente para que el médico pueda valorar qué tratamiento va a funcionar mejor en el paciente con esquizofrenia, en función de sus características genéticas.[247]
La duración prolongada de la psicosis no tratada puede representar una forma diferente y más grave de la esquizofrenia que, por sí misma, se asocia a una peor evolución.[248] El equipo del Instituto Salk de Estudios Biológicos ha logrado, gracias a la reprogramación celular, estar un paso más cerca de comprender la biología que se esconde tras esta enfermedad para probar la eficacia de los fármacos. Tras administrar diversos antipsicóticos descubrieron que solo loxapina aumentaba la capacidad de las neuronas para establecer conexiones con sus vecinas y también afectaba a la actividad de varios genes.[249]
"Los fármacos para la esquizofrenia tienen más beneficios de los que pensamos. Pero por primera vez tenemos un modelo que nos permite estudiar cómo funcionan en vivo y empezar a correlacionar los efectos de la medicación con los síntomas", explican los autores. "Esta investigación da un paso más hacia la medicina personalizada. Nos permite examinar neuronas derivadas del propio paciente y ver qué fármaco es el que le viene mejor. Los enfermos se convierten en sus propias cobayas", afirma Gong Chen, profesor de Biología que también ha colaborado en el trabajo.
"La esquizofrenia ejemplifica muchos de los retos de investigación que suponen las enfermedades mentales. Sin entender las causas y la biología del trastorno perdemos la capacidad de desarrollar tratamientos efectivos o de tomar medidas de prevención. Por eso este trabajo es tan importante, porque abre una nueva puerta al estudio de la patología", concluye Fred H. Gage.[250] | El diagnóstico de la esquizofrenia se basa en la cuidadosa observación de signos y síntomas, en la exploración metódica de las vivencias de una persona, y en la acumulación de antecedentes desde todas las fuentes posibles: familia, amigos, vecinos, trabajo. No existen pruebas de laboratorio ni exámenes de imágenes que ayuden a establecer el diagnóstico, como no sea para descartar otras enfermedades.[88]
Se han propuesto varios criterios a lo largo del siglo XX, dependiendo del variable concepto que se tenga de la esquizofrenia. Actualmente existen dos manuales de criterios diagnósticos que, en lo esencial, son muy similares, y tienen por objeto tanto permitir un registro estadístico más o menos confiable, como mejorar la comunicación entre profesionales. Sin embargo, en la práctica clínica, las personas esquizofrénicas tienen una riqueza sintomática que excede largamente el contenido de los manuales, y hay una gran variedad de cuadros que pueden estar a medio camino de las categorías nosológicas contenidas en ellos. Estos manuales son el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) de la Asociación Americana de Psiquiatría y la Clasificación internacional de las enfermedades (CIE) de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las versiones más recientes son CIE-10 y DSM-IV-TR.
Para diagnosticar una esquizofrenia, según el DSM-IV-TR, el cuadro de la persona debe cumplir ciertos criterios:[229] |
Ciática | La ciática (también, neuritis ciática, ciatalgia o lumbociática) es un conjunto de síntomas que incluye, sobre todo, el dolor en el territorio del recorrido de la espalda por el nervio ciático, que puede estar acompañado de alteraciones en la función neurológica además también es asociado a la falta de sexo local.[1] | Cuando la causa de la ciática se debe a una hernia de disco lumbar o prolapso de disco, el 90% de los casos es resuelto sin intervención, siempre que se pueda tratar la causa subyacente de la compresión, si bien la cirugía sigue siendo necesaria en casos de absceso epidural, tumores epidurales, o del síndrome de cauda equina.
Los casos de ciática son tratados con medidas diferentes. Sin embargo, la evidencia de la eficacia de estas medidas es limitada.[8] Algunas de estas medidas son las siguientes:
Los medicamentos antiinflamatorios (por ejemplo, los AINE o esteroides orales. Sin embargo, los AINE no son más efectivos que el placebo para la ciática aguda)[11]
El paracetamol (acetaminofeno): evidencia de su eficacia limitada
Narcóticos: a menudo se utilizan si el dolor es severo
La fisioterapia y los ejercicios de estiramiento. Aquí se incluyen tanto los tratamientos de fisioterapia, quiropraxia y osteopatía.
Las inyecciones epidurales de esteroides no ofrecen mejoras a largo plazo en los resultados, pero proporcionan algunos beneficios a corto plazo
Descompresión espinal no quirúrgica
Terapia de masaje. Puede ser costoso acudir con un quiropráctico o masajista, y solo acceden a los músculos superficiales. Existen aparatos ortopédicos como el cordus, que pueden utilizarse domiciliariamente para eliminar espasmos en los músculos intervertebrales profundos.[cita requerida]
La pérdida de peso reduce la presión sobre las raíces del nervio espinal
La electroterapia, que es un tratamiento no invasivo, también se utiliza como tratamiento para la ciática.
La punción seca, que es una técnica de terapia alternativa similar a la acupuntura, se usa ampliamente como tratamiento para el dolor de ciática.[12] | Debido a las muchas circunstancias que pueden comprimir las raíces nerviosas y causar la ciática, el tratamiento de ésta y los síntomas a menudo difieren de paciente a paciente. Algunos indicadores comunes de la ciática son: entumecimiento en los pies o las piernas, sensaciones extrañas, alteración de los reflejos y debilidad.[7] Las pruebas de diagnóstico pueden adoptar la forma de una serie de exámenes por un médico. Se les pedirá a los pacientes que adopten numerosas posiciones y realicen diversas acciones como agacharse, caminar sobre los dedos del pie, inclinarse hacia adelante y hacia atrás, girar la columna vertebral, sentarse, acostarse sobre la espalda y levantar una pierna de cada vez. En alguna de estas actividades se produce aumento del dolor.
Si no se ha producido mejoría en los síntomas en seis semanas o las banderas rojas están presentes, es apropiado un diagnóstico por imagen, que puede incluir TAC o resonancia magnética.[8] La neurografía RM se ha demostrado eficaz en el diagnóstico del 95% de los pacientes con ciática grave, mientras que tan sólo el 15% de los enfermos de ciática en la población general son diagnosticados de problemas relacionados con discos.[9] La neurografía RM es una técnica modificada de resonancia magnética que se vale del software de resonancia magnética para proporcionar mejores imágenes de los nervios espinales y el efecto de compresión en los nervios. Puede ayudar a diagnosticar el síndrome del piriforme, que es otra causa de la ciática que no implica una hernia de disco.[10] [cita requerida] |
Escoliosis | La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido")[1] es la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de "S" o de "C". Generalmente se clasifica en congénita (causada por anomalías vertebrales presentes al nacer), idiopática (de causa desconocida, sub-clasificada a su vez como infantil, juvenil, adolescente o adulto según la fecha de inicio se produjo) o neuromuscular (síntoma secundario de otras enfermedades, como la espina bífida, parálisis cerebral, atrofia muscular espinal o un trauma físico). La escoliosis afecta a aproximadamente 7 millones de personas en los Estados Unidos.[2] | El tratamiento médico tradicional de la escoliosis es complejo y está determinado por la gravedad de la curvatura y la madurez esquelética, que en conjunto ayudan a predecir la probabilidad de progresión.
Las opciones convencionales son, en orden:
Observación
Fisioterapia
Corsé dorsolumbar
CirugíaUn creciente cuerpo de investigación científica pone de manifiesto la eficacia de los programas de tratamiento especializado de terapia física, que puede incluir la retirada del corsé.[23] El debate en la comunidad científica sobre si la terapia quiropráctica y físicos pueden influir en la curvatura escoliosis es complicado en parte por la variedad de los métodos propuestos y empleados: algunos son compatibles con más de investigación que otros. | Los pacientes con escoliosis se examinan para determinar si existe una causa subyacente de la deformidad. Durante el examen físico, se evalúa lo siguiente:
Piel, en busca de manchas café con leche, signo indicativo de neurofibromatosis.
Pies, en caso de deformidad cavovarus.
Reflejos abdominales.
El tono muscular para medir la espasticidad.Durante el examen, al paciente se le pide que se quite su camisa y se incline hacia adelante. A esto se le conoce como la prueba de flexión hacia delante de Adams[14] y se realiza a menudo en estudiantes escolares. Si se nota una prominencia, se considerará que la escoliosis es una posibilidad y se deberán tomar radiografías al paciente para confirmar el diagnóstico. Alternativamente, se puede utilizar un escoliómetro para diagnosticar la enfermedad.[15] También se evalúa la marcha del paciente, se examinan los posibles signos de otras anomalías (por ejemplo, la espina bífida, evidenciada por hoyuelos, zonas cubiertas de vello, lipomas, o hemangiomas). También se puede realizar un examen neurológico completo.
Es habitual que cuando se sospecha de escoliosis, se tomen radiografías del tórax en planos anteroposterior/coronal, y lateral/sagital, para evaluar las curvas de la escoliosis, además de las curvas normales de cifosis y lordosis, ya que estas también pueden estar afectadas en personas con escoliosis. Los rayos X de la columna en un paciente de pie, son el método estándar para evaluar la severidad y progresión de la escoliosis, y si es de naturaleza congénita o idiopática. En individuos en crecimiento, las radiografías seriales se obtienen en intervalos de 3-12 meses para seguir la progresión de la curvatura, y en algunos casos, se necesita además de resonancia magnética para examinar la médula espinal.
El método estándar para evaluar cuantitativamente la curvatura es la medida del ángulo de Cobb, el cual es el ángulo entre dos líneas, dibujado perpendicularmente a la placa terminal superior de la vértebra más superior involucrada y la placa terminal inferior de la vértebra más inferior afectada. Para los pacientes que tienen dos curvas, los ángulos de Cobb se siguen para ambas curvas. En algunos pacientes, se obtienen rayos X con inclinación lateral para evaluar la flexibilidad de las curvas o las curvas primaria y de compensación. |
Encefalopatía | El término encefalopatía significa trastorno o enfermedad del encéfalo. En el uso moderno, se refiere a un síndrome de disfunción cerebral, el cual puede ser causado por múltiples etiologías.[cita requerida][1] | Junto a la hospitalización y las medidas de soporte, el tratamiento irá indicado según la causa subyacente. Dentro del manejo sintomático, los anticonvulsionantes como la fenitoína y la carbamazepina pueden ayudar con las convulsiones.[6] El uso de lorazepam puede ayudar en estados de gran agitación.[cita requerida][7]
Cuando es causada por una enfermedad celíaca o una sensibilidad al gluten no celíaca no diagnosticadas, la dieta sin gluten permite detener el daño el avance del daño neurológico y mejora los dolores de cabeza.[2] | El diagnóstico es generalmente clínico, haciéndose necesario los exámenes a la hora de encontrar la causa subyacente, para ello se pueden utilizar los siguientes exámenes:
Exámenes de sangre
Punción lumbar con análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR)
Estudios imagenológicos
Electroencefalograma |
Bocio endémico | El bocio es un hinchazón en el cuello como resultado de un agrandamiento de la glándula tiroides. Generalmente está asociado a enfermedades endócrinas que causan un funcionamiento incorrecto de la tiroides.[1][2] Más del 90 % de los casos de bocio a nivel mundial son causados por deficiencia de yodo.[3] | El bocio se trata según la causa.[41]
Si el bocio es causado por deficiencia de yodo, se administran pequeñas dosis de yoduro en forma de yodo de Lugol o solución de KI .
Si el bocio está asociado con una tiroides hipoactiva, se utilizan suplementos tiroideos como tratamiento. A veces se requiere una tiroidectomía parcial o completa.
Si la glándula tiroides produce un exceso de hormonas tiroideas (T3 y T4), se administra yodo radiactivo al paciente para reducir el tamaño de la glándula. | El bocio se puede diagnosticar a través de una prueba de función tiroidea en una persona sospechosa de tenerlo.[32] |
Hiperplasia endometrial | La hiperplasia endometrial es una proliferación o crecimiento excesivo de las células del endometrio, es decir, la capa superficial del útero, especialmente los componentes glandulares. En la mayoría de los casos la hiperplasia del endometrio resulta por niveles continuamente elevados de la hormona estrógeno,[1] conjuntamente con niveles insuficientes de hormonas como la progesterona que normalmente se oponen a los efectos proliferativos del estrógeno. La importancia clínica de este trastorno se expresa en el hecho de que causa hemorragia uterina orgánica y puede estar asociada con el síndrome de ovario poliquístico y ciertas formulaciones prescritas en la terapia de reemplazo hormonal. Es también un factor de riesgo importante en la aparición del cáncer de endometrio, por lo que es esencial que las pacientes con hiperplasia endometrial sean frecuentemente monitorizadas por un profesional de salud. La enfermedad aparece con preferencia en mujeres mayores de 45 años de edad.[2] | El tratamiento de la hiperplasia endometrial debe ser individualizado y puede que incluya una terapia de reemplazo hormonal, como la progestina continua o cíclica o bien una histerectomía.[5]
== Referencias == | El diagnóstico de la hiperplasia endometrial se realiza por lo general por medio de un curetaje de la cavidad uterina para obtener tejido endometrial y hacer un análisis histopatológico. Los estudios diagnósticos se justifican en casos de hemorragia uterina anormal o la presencia de células glandulares anormales en un papanicolau.[5] |
Pólipos endometriales | Los pólipos endometriales son proliferaciones hiperplásicas localizadas de las glándulas endometriales y estroma que rodea un centro vascular que forma proyecciones sésiles o pedunculadas a partir de la superficie del endometrio.[1] El síntoma predominante es el sangrado genital, en el 68% de los casos. | Conservador no quirúrgico: Considerando el carácter predominante benigno de un pólipo y conociendo los factores relacionados con malignidad, el tratamiento expectante sin intervención es propuesto como opción terapéutica en aquellos pólipos asintomáticos y menores a 10mm, dado su alto rango de resolución espontáneo a 12 meses de seguimiento.[3]
Otras terapias médicas: Los análogos GnRH causan menopausia artificial, no cuentan con suficiente evidencia para ser recomendado como tratamiento único, y su mayor utilidad está en casos de pólipos de gran volumen, para reducir su tamaño y así permitir un procedimiento técnicamente más simple.[3]
Conservador quirúrgico: Actualmente, dentro del manejo quirúrgico conservador, la histeroscopia quirúrgica es considerada el gold standard diagnóstico y terapéutico en enfermedades benignas de cavidad endometrial, incluidas el pólipo endometrial.[3] Por esa razón, la polipectomía por histeroscopia como técnica operatoria pudiera tener su mayor eficacia en mujeres sintomáticas o en aquellas con factores de riesgo de transformación cancerosa. Entre los riesgos están la menopausia, pólipos que miden más de 1.5cm, hemorragia anormal y uso de tamoxifeno. Por medio de histeroscopia es posible extraer el pólipo y lograr su ablación o fragmentación electroquirúrgica.[2] | La histeroscopia diagnóstica constituye el método más sencillo para el diagnóstico, evaluación y tratamiento de los pólipos endometriales, su práctica permite confirmar la naturaleza y localización de la lesión, evaluar detalladamente el endometrio, establecer un diagnóstico anatomopatológico con tomas de biopsia del pólipo y del endometrio, presenta una sensibilidad y especificidad entre 95-100%.[4]
La sonohisterografía es un procedimiento ultrasonográfico simple para la evaluación de las alteraciones endometriales y subendometriales, particularmente en pacientes con problemas de fertilidad, sangrado uterino pre y postmenopaúsico y alteraciones en la interfase del endometrio en el examen ultrasonográfico previo.[5]La ecografía transvaginal con doppler color, ha sido utilizada en múltiples estudios para el diagnóstico de los pólipos endometriales basándose en la presencia de un pedículo vascular, y para valorar la vascularización de los pólipos e intentar definir criterios de vascularización patológicos.[4]
El frotis de papanicolaou no es un medio eficaz para identificar pólipos, sin embargo en ocasiones los identifica de manera fortuita.[2] |
Endometrioma | En medicina, se denomina endometrioma a un tipo de quiste que se forman en el ovario como consecuencia de la enfermedad ginecológica llamada endometriosis. Se llama endometrioma ovárico por presentarse sobre todo en el ovario, aunque puede aparecer en otras localizaciones, en ocasiones se designa como quiste de chocolate por contener en su interior una sustancia oscura y espesa que por su aspecto puede recordar al chocolate.[1] | El tratamiento del endometrioma es variable dependiendo de diferentes circunstancias. Si provoca síntomas y su tamaño es mayor de un centímetro, en ocasiones se recomienda extirpación mediante cirugía, pero pueden producirse recidivas.[1]
== Referencias == | El 50% de las mujeres afectadas de endometriosis desarrollan endometriomas a lo largo de su vida que generalmente son bilaterales, es decir afectan tanto al ovario derecho como al izquierdo. El diagnóstico puede sospecharse por los síntomas y una ecografía abdominal, pero para obtener un diagnóstico definitivo es preciso el estudio del tejido mediante técnicas de anatomía patológica. En aquellas mujeres diagnosticadas previamente de endometriosis, la existencia de una masa quística en ovario es muy sugestiva de endometrioma.[1] |
Endosalpingiosis | La endosalpingiosis es una afección en la que el epitelio similar al de la trompa de Falopio se encuentra fuera de la trompa de Falopio. La causa es desconocida. En general, se acepta que la enfermedad se desarrolla a partir de la transformación del tejido celómico. Suele ser un hallazgo incidental y no suele asociarse a ninguna patología. | Como la endosalpingiosis, en general, no se considera una patología, el tratamiento no siempre es necesario. Sin embargo, el tratamiento de otros problemas causados por esta afección, como quistes ováricos, quistes de chocolate, fertilidad, dolor pélvico, adherencias, dispareunia pueden ser necesarios según el caso.
De manera similar a la endometriosis, los casos de endosalpingiosis que causan una cantidad significativa de dolor pueden ser tratados con cirugía de escisión por un especialista, aunque esto no es una cura. La extirpación de tejidos, quistes, y las adherencias pueden ayudar a reducir en gran medida los síntomas. Algunos cirujanos creen que la terapia complementaria con progesterona también es útil para reducir los síntomas. La ingesta continua de progesterona mantiene a la mujer en un momento específico de su ciclo menstrual. Esto evita que el cuerpo alcance niveles altos de estrógeno que se encuentran en la ovulación y agrave aún más la condición. Los estrógenos de la dieta puede causar estragos en casos muy sensibles y, al igual que la endometriosis, se recomienda a las mujeres a consumir dietas bajas en estrógenos. Esto conlleva evitar comidas con soja, licor negro y tofu, entre otros. | La endosalpingiosis está diagnosticada por un patólogo en una muestra (p. ej. biopsia).
Se caracteriza por quistes con epitelio de tipo tubárico (p. ej. epitelio ciliado) rodeado por un estroma fibroso. No suele asociarse con hemorragia.
Un epitelio de tipo tubárico rodeado por un estroma de tipo endometrial es una variante de la endometriosis, no de la endosalpingosis.
La endosalpingiosis ocasionalmente se encuentra en los ganglios linfáticos, y puede ser malinterpretados como una metástasis de un adenocarcinoma.[4] |
Eosinofilia | La eosinofilia es la presencia de una cantidad anormalmente alta de eosinófilos en la sangre. | Algunas personas no precisan tratamiento y sólo requieren control durante 3 a 6 meses, pero la mayoría necesita un tratamiento con prednisona o hidroxiurea. Si este tratamiento no es eficaz, pueden utilizarse otros medicamentos, combinados con un procedimiento que elimina los eosinófilos de la sangre (leucaféresis). | El síndrome se diagnostica cuando se detecta el incremento persistente de los eosinófilos en quiénes presentan estos síntomas. Antes de empezar el tratamiento, debe asegurarse que la eosinofilia no está causada por una infección parasitaria o una reacción alérgica. |
Cistitis eosinofílica | La cistitis eosinofílica (CE) es una patología rara y poco conocida que afecta a la vejiga y se caracteriza por un infiltrado inflamatorio predominantemente de eosinófilos.[1] | Primera elección: Antiinflamatorios no esteroideos(AINES) y antihistamínicos.
Segunda elección: Corticosteroides.
Tercera elección: Ciclosporina o azatioprina.Si el tratamiento médico no funciona se puede optar por procedimientos quirúrgicos como cistectomía parcial o cistectomía radical la cual es la que se prefiere para evitar las recidivas[5] | Para llegar a un diagnóstico efectivo se pueden realizar diversos tipos de estudios sin embargo el método de elección y más preciso es la biopsia de vejiga.
Depende del estudio que se realice así van a ser los hallazgos que veamos:
Cistoscopia: Se puede encontrar la mucosa vesical edematosa, necrótica o ulcerada.
Examen de orina: Proteinuria, hematuria microscópica.
Examen de sangre: Eosinofilia.
Estudios de imagen: Se puede realizar una tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética(RM) y se puede observar la pared de la vejiga engrosada imitando un tumor de vejiga.
Biopsia de vejiga: Mediante el estudio histopatológico se va a encontrar un infiltrado inflamatorio principalmente de eosinófilos. |
Síndrome MELAS | Síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.[1] | No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas. La pérdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con insulina.
En algunos individuos la coenzima Q10 y análogos han sido efectivos para prevenir las primeras manifestaciones.
== Referencias == | Se realiza biopsia muscular, en búsqueda de fibras rojo rasgadas.
Mediante RMN (resonancia magnética nuclear), presencia de infartos corticales occipitales bilaterales pueden indicar una patología mitocondrial. |
Enfermedad de moyamoya | La enfermedad de moyamoya es una patología cerebrovascular llamada así debido a su apariencia angiográfica típica que recuerda al humo de un cigarrillo —en japonés: moyamoya (もやもや, moyamoya?)—. | null | El diagnóstico se basa en las técnicas de neuroimagen como la angiografía convencional o la angioresonancia, demostrándose la típica rete mirabile o microcolateralización. Además, existen microaneurismas asociados que pueden causar hemorragia pudiéndose detectar con estas técnicas.
En la angiografía, para poder diagnosticar la enfermedad se deben observar los siguientes signos:[2]
Estenosis u oclusión en la porción terminal de la arteria carótida y/o en la porción proximal de la arteria cerebral anterior y/o arteria cerebral media.
Redes vasculares anormales adyacentes a la lesión estenótica u oclusiva en la fase arterial.
Estos hallazgos deben estar presentes bilateralmente.Observándose los siguientes hallazgos bilateralmente mediante la resonancia magnética y la angioresonancia, la angiografía no resulta obligatoria:[2]
Estenosis u oclusión de la porción distal de la arteria carótida interna o de la arteria cerebral anterior y arteria cerebral media con la angioresonancia.
Red vascular colateral en los ganglios basales con la angioresonancia. Una red vascular anormal puede diagnosticarse cuando más de dos ausencias de flujo en los ganglios basales de un lado son identificados en la resonancia magnética.Se pueden observar muchos patrones de pseudomoyamoya, vasculopatías lentamente progresivas de los grandes vasos con colateralización durante la infancia. Sin embargo, la progresión paralela y simétrica bilateral, la angiogénesis transdural, la ausencia de circulación colateral leptomeníngea con gran contribución transdural, la apariencia normal de la vascularidad de la fosa posterior y el papel de los vasos lentículoestriados sugiere una enfermedad de moyamoya verdadera.[7] |
Trastorno de la personalidad por evitación | El trastorno de la personalidad por evitación (TPE), trastorno de la personalidad evitativa o trastorno de la personalidad ansiosa es un trastorno de personalidad, reconocido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM), cuya principal característica es un patrón generalizado de inhibición social; sentimientos de inadecuación; hipersensibilidad a la evaluación negativa, rechazo o desaprobación y evitación de la interacción social, que comienzan en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta y que se da en diversos contextos. El TPE está aglutinado en el DSM-5 en el grupo C de los trastornos de personalidad (sujetos ansiosos o temerosos) junto al trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad, y el trastorno de la personalidad por dependencia.[1] | Se pueden emplear distintas modalidades psicoterapéuticas, tales como entrenamiento en habilidades sociales,[25] terapia cognitiva, exposición gradual para aumentar gradualmente el contacto social,[26] terapia de grupo para la práctica de habilidades sociales, y, a veces, terapia farmacológica,[27] sobre todo aquellos psicofármacos que también son eficaces para la fobia social. Ha habido estudios aislados sin grupos de control que sugieren que puede ser "posiblemente eficaz" terapias tales como la cognitivo-conductual junto con desensibilización sistemática, ensayo conductual reforzado diferencialmente y modificación de la autoimagen;[28] terapia racional-emotiva[29] y terapia psicodinámica breve de apoyo y expresiva.[30]
Una cuestión clave en el abordaje de estos pacientes es lograr establecer confianza hacia el terapeuta (rapport), ya que las personas con trastorno de personalidad por evitación pueden evitar las sesiones de tratamiento por desconfianza o miedo al rechazo. El objetivo principal es el entrenamiento en habilidades sociales, para empezar así a desafiar sus creencias disfuncionales sobre sí mismos y los demás.[31]
No está demostrado que el entrenamiento en habilidades sociales y la exposición gradual modifiquen las conductas definitorias del trastorno, pero sí mejoran el funcionamiento social. Algunos estudios ponen en duda las modificaciones obtenidas en las conductas sintomáticas propias del trastorno y su mantenimiento a largo plazo. Sus férreos esquemas afectivos, mentales y conductuales suponen que los patrones de evitación por lo general no cambien dramáticamente.[32][33] | null |
Sensibilidad al gluten no celíaca | La sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC), también denominada sensibilidad al gluten (SG),[4] enteropatía sensible al gluten o enteritis linfocítica, es una entidad clínica en la que se presentan síntomas digestivos o extradigestivos (que pueden afectar a diversos órganos) similares a los encontrados en la enfermedad celíaca, que mejoran cuando el gluten es retirado de la dieta,[5] consiguiendo únicamente con ello una mejoría notable o una desaparición completa tanto de las molestias digestivas como de los variados síntomas extra-digestivos (que afectan a otros órganos) asociados con ella. No existen biomarcadores para su diagnóstico, el cual se realiza una vez razonablemente excluida la presencia de una enfermedad celíaca o una alergia al trigo.[6] No obstante, una gran parte de personas diagnosticadas con sensibilidad al gluten no celíaca son realmente celíacos, en los que no se ha sabido reconocer la enfermedad.[7] | El tratamiento recomendado para la SGNC es idéntico al de la enfermedad celíaca (EC), ya que en ambos casos existe una intolerancia permanente al gluten, y aunque los mecanismos patogénicos y las alteraciones inmunológicas parecen ser algo diferentes, pues en la SGNC parecen predominar los cambios en la inmunidad innata y en la celíaca más bien la inmunidad adaptativa, ello no cambia para nada su abordaje terapéutico.
Así, el único tratamiento realmente eficaz es el seguimiento de una dieta sin gluten (DSG) de forma estricta de por vida para conseguir una mejoría mantenida y eficaz, y prevenir la aparición de complicaciones asociadas. Todavía no está claro sin embargo si una reducción del consumo del gluten, en vez de su supresión, puede ser suficiente para controlar los síntomas.[84] Algunos autores consideran viable en algunos pacientes la reintroducción, tras un período de dieta sin gluten, de una cantidad reducida de este que dependerá de la sensibilidad del individuo.[85] Por otra parte, si bien los síntomas más severos se pueden atenuar en cuestión de días con la dieta sin gluten, se ha observado la persistencia de efectos a largo plazo, y muchos pacientes presentan todavía algunos síntomas moderados tras más de un año de dieta.[86]
Una DSG debe basarse en la supresión de la alimentación de forma continua y permanente de todos los alimentos que contengan harina de trigo, centeno, cebada y avena, así como de los alimentos que en su preparación lleven algún tipo de estas harinas (rebozados, salsas, espesantes, etc.).
Las dos únicas harinas recomendadas son el maíz y el arroz, que no contienen gluten, pero es preciso asegurarse de que hayan sido molidas en molinos independientes de los cereales con gluten, pues de lo contrario no serían aptas para su consumo, debido a la presencia de contaminaciones cruzadas.
Se recomienda, igualmente, el consumo de alimentos naturales y frescos que no contengan gluten: carnes, pescados, huevos, leche y sus derivados, frutas, verduras y hortalizas, legumbres y los cereales que no tienen gluten (maíz, arroz, mijo y sorgo), combinándolos entre sí de forma variada y equilibrada.[73] Los alimentos se deben adquirir, almacenar, preparar y manipular cuidadosamente para evitar las posibles contaminaciones cruzadas con gluten. Es importante, especialmente al comienzo de la DSG, minimizar el consumo de alimentos elaborados y de alimentos específicos para celíacos. Una opción muy cómoda y económica es la utilización de una panificadora casera para elaborar panes y bizcochos, con la amplia gama de harinas sin gluten existentes en el mercado. Las ventajas son la facilidad de preparación, el abaratamiento del producto y la posibilidad de seleccionar los ingredientes, evitando o disminuyendo considerablemente la gran cantidad de aditivos químicos presentes en los productos específicos de celíacos.
Es importante conocer que el gluten también está presente en muchos medicamentos, entre los excipientes con los que los elaboran.
Asimismo, el gluten figura entre los ingredientes de muchos productos cosméticos, bajo diferentes nombres difíciles de identificar. Es importante evitar el contacto con estos productos (pastas de dientes, barras de labios, geles, cremas, etc.), ya que aunque la cantidad de gluten suele ser pequeña, éste se puede ingerir por error, absorber a través de la piel o contaminar alimentos en su manipulación (cremas o restos de cremas en las manos, etc.).
Cuando no se produce la mejoría esperada con la dieta sin gluten o ésta se demora, hay que hacer una valoración muy cuidadosa tanto clínica como analítica, para tratar de evitar posibles errores de interpretación. | No existen ninguna analítica para poder evaluar o descartar la presencia de una sensibilidad al gluten no celíaca, por lo que el diagnóstico resulta complicado[62] y generalmente se realiza siguiendo criterios de exclusión.[63][64] Estos criterios o recomendaciones diagnósticas fueron establecidos por dos conferencias de consenso de expertos a nivel mundial (Londres 2011 y Múnich 2012) y se basan en la exclusión de la enfermedad celíaca y la alergia al trigo,[25] debido a que estas dos condiciones también aparecen en personas que experimentan síntomas similares a los de la SGNC, que mejoran con la retirada del gluten de la alimentación y empeoran si vuelven a consumir gluten.[25][65][66]
El inicio de los síntomas de la SGNC puede llegar a retrasarse desde horas a unos pocos días después de la ingestión de gluten y en la enfermedad celíaca pueden tardar días o semanas en aparecer.[65] En cambio, los síntomas en la alergia al trigo tienen un inicio rápido (de minutos a horas) después del consumo de alimentos que contienen trigo y puede desarrollarse una reacción anafilática.[22]
La presencia de síntomas extra-digestivos o enfermedades asociadas cada vez se reconoce más como un «sello distintivo» de la SGNC y ayuda a establecer el diagnóstico.[65] Cuando los síntomas se limitan a alteraciones gastrointestinales, puede darse una superposición con la alergia al trigo, el síndrome del intestino irritable (SII) y (menos probable) la intolerancia a los FODMAP (acrónimo que deriva del inglés Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharide And Polyols - Oligosacáridos, Disacáridos, Monosacáridos y Polioles Fermentables).[65]
Según los criterios propuestos en 2015 para el diagnóstico de la SGNC, se considera que una mejora de los síntomas digestivos y las manifestaciones extra-digestivas de al menos un 30 % tras el seguimiento de una dieta sin gluten (DSG), evaluada a través de una escala de calificación, confirma el diagnóstico clínico de SGNC.[53] Sin embargo, esta escala de calificación aún no se aplica en todo el mundo.[63][25]
El proceso diagnóstico comienza por lo general con la determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa de tipo IgA para la enfermedad celíaca y anticuerpos frente a las proteínas del trigo de clase IgE para la alergia al trigo. Se han descrito niveles elevados de anticuerpos anti-gliadina de la clase IgG en más del 50 % de pacientes, asociados con positividad de los de la clase IgA en una menor frecuencia y con negatividad de los anticuerpos anti-transglutaminasa (valores inferiores al límite actual recomendado de positividad de 2-3 U/ml),[67] anti-endomisio y anti-péptido deaminado de gliadina, que son más sensibles y específicos de enfermedad celíaca.[68]
La determinación de los marcadores genéticos HLA-DQ2/DQ8 tiene un excelente valor predictivo negativo para enfermedad celíaca.[69] |
Melorreostosis | La melorreostosis, también llamada enfermedad de Leri, osteopatía hiperostósica y osteítis eburnizante monomiélica[1] es una forma de hiperostosis benigna, poco frecuente y no hereditaria.[2] Se puede incluir dentro de las displasias óseas esclerosantes, grupo del que también forman parte la enfermedad de Camurati-Engelmann, la displasia craneometafisaria, la osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg), la picnodiostosis, la osteopoiquilosis y la osteopatía striata.[3] | El tratamiento es generalmente destinado al alivio del dolor, y solo en ocasiones se requiere intervención quirúrgica,[4] especialmente en pacientes que presentan restricción de movimiento y deformidades.[2] El tratamiento quirúrgico incluye el alargamiento de tendones,[9][3] eliminación del hueso hiperostósico, osteotomía y amputación en los casos más severos.[14] | En imágenes radiográficas y TAC se observa la clásica imagen de cera derretida[12] y que puede considerarse patognomónica.[13] En imagen por resonancia magnética (IRM) las lesiones presentan una intensidad de señal baja.[13]
Una de las técnicas de imagen más útiles es la gammagrafía ósea con 99mTc-metil-difosfonato, ya que esta muestra un aumento en la captación en los huesos afectados debida a la hipervascularización y el incremento de la actividad osteoblástica. Esta técnica ayuda a realizar el diagnóstico diferencial entre la melorreostosis y otras displasias esclerosantes como la osteopoiquilosis y la osteopatía striata, que no presentan alteraciones en la absorción.[1] El análisis histológico, en el que se observa patrones corticales densos de hueso esclerótico y patrones lamelares irregulares,[7] puede confirmar el diagnóstico realizado por técnicas de imagem.[14] |
Glomerulonefritis membranosa | La glomerulonefritis membranosa, también llamada nefropatía membranosa,[2] es una enfermedad renal de progreso lento que afecta sobre todo a personas de entre treinta y cincuenta años y ocupa el segundo lugar como causa de síndrome nefrótico en adultos.[3] El adjetivo membranosa se refiere a la membrana basal glomerular del riñón de modo que al mencionar el engrosamiento de la membrana característico de la glomerulonefritis membranosa se habla de esa membrana y de las alteraciones que provoca su engrosamiento en la capacidad de filtración renal de los líquidos corporales a través del glomérulo. Los términos estrechamente relacionados nefropatía membranosa[4] y glomerulopatía membranosa[5] se refieren a una forma similar pero sin inflamación.[nota 1] | El objetivo del tratamiento de una nefropatía membranosa secundaria es la enfermedad de base. En la glomerulonefritis membranosa idiopática el tratamiento incluye opciones de inmunosupresión con medicamentos y medidas no específicas para reducir la proteinuria. Entre los inmunosupresores más usados figuran los corticosteroides, el clorambucilo, la ciclosporina, el tacrolimus y la ciclofosfamida, entre otros.[33]
Es probable que lo más difícil en una glomerulonefritis membranosa sea decidir a qué pacientes tratar con inmunosupresores en lugar de con simples terapias antiproteinúricas, una dificultad que en gran parte se debe a lo complicado que resulta predecir qué pacientes progresarán a una insuficiencia renal terminal o de tal gravedad que requiera hemodiálisis.[33]
Alrededor de un tercio de los pacientes experimentarán remisión espontánea, otro tercio evolucionará de tal manera que requerirá hemodiálisis y el último tercio continuará con proteinuria pero sin evolucionar a una insuficiencia renal.[33]
En un estudio sobre el tratamiento de la nefropatía membranosa idiopática realizado en Perú[34] no se encontraron variaciones significativas del IFG ni de la proteinuria al finalizar el tratamiento. La frecuencia de efectos adversos fue alta, a pesar de que ningún paciente interrumpió la terapia. Por lo tanto, los autores llegaron a la conclusión de que el tratamiento inmunosupresor debería reservarse para pacientes con factores de mal pronóstico en el momento del diagnóstico o para casos de evolución desfavorable.[34]
Según dos autores argentinos[35] el tratamiento de la glomerulopatía membranosa sigue siendo fuente de controversias y la decisión relacionada con el enfoque terapéutico de cada paciente depende del riesgo de progresión a la insuficiencia renal que su médico le asigne después de observar su función renal y su proteinuria por un período de seis meses. En esa publicación se dice que algunos autores recomiendan sistemáticamente una conducta inicial conservadora a causa de la posibilidad de remisión espontánea y del buen pronóstico de largo plazo de los pacientes de bajo riesgo mientras que otros, dada la baja capacidad predictiva, no comparten la utilidad de esa conducta y prefieren administrar un curso de fármacos inmunosupresores en todos los casos porque varios trabajos prospectivos y controlados han demostrado su superioridad respecto de los tratamientos conservadores.[35] Independientemente de las estrategias utilizadas para regular el componente inmunitario de la enfermedad, en todos los casos deben tratarse enérgicamente la hipertensión arterial, la dislipidemia y la diátesis trombofílica.[35] La presión arterial debe ser de 125/75 mm Hg o menos, para lo cual se utilizarán tantas clases de fármacos como sea necesario y siempre se incluirán en el esquema terapéutico inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueantes de los receptores de la AT 1; el colesterol LDL debe ser inferior a 100 mg/dl o tal vez menos[36] y deben prevenirse los episodios tromboembólicos con medidas diversas según los casos. La enfermedad tromboembólica es más frecuente en pacientes con albúmina sérica inferior a 2,5 g/dl.[35] Debe prohibirse el hábito de fumar tabaco por sus efectos aterogénicos y su impacto sobre la evolución natural de las nefropatías evolutivas.[37] El papel de la dieta en general y de la restricción proteica en particular es incierto pero una recomendación racional es no superar 0,8 g/kg/día de proteínas, que deben ser de alto valor biológico, y sumar a esa cifra la pérdida proteica urinaria; el valor calórico total debe ser superior a 35 kcal/kg para evitar que el paciente se desnutra. Es obvio que las dietas hiperproteicas no desempeñan papel alguno y solo provocan un aumento de la proteinuria.[35]
Según las Guías Internacionales de Práctica Clínica para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades renales (KDIGO, del inglés Kidney Disease: Improving Global Outcomes) todos los pacientes con nefropatía membranosa idiopática y síndrome nefrótico deben recibir tratamiento conservador para reducir el edema, controlar la presión arterial y prevenir eventos cardiovasculares y tromboembólicos.[10] Los pacientes con edema deben ser tratados con diuréticos y restricción de sodio en la dieta.[10]
El objetivo del control de la presión arterial debe ser un valor ≤125/75 mm Hg.
Se prefiere el tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o IECA o con antagonistas de los receptores de la angiotensina II o ARA II porque esos agentes son más eficaces para reducir la proteinuria que otros antihipertensivos.[10] | null |
Meningococemia | La púrpura fulminante o meningococemia es una enfermedad grave de evolución rápida generada por varios tipos de meningococo (Neisseria meningitidis), habitante frecuente de la nariz y la garganta de los individuos sanos. Caracterizada por septicemia, coagulación intravascular y shock, la meningococemia ocurre cuando el meningococo invade el torrente sanguíneo. | El tratamiento se dirige a sostener las funciones vitales que fallan (circulación, respiración, función renal y cerebral) y a combatir la progresión de la infección con antibióticos como ampicilina, cefalosporinas o aminoglucósidos para cubrir Haemophilus influenzae y Neisseria meningitidis, entre otros microorganismos.
Según los autores de un estudio chileno ya mencionado,[38] se han intentado diversas terapias para tratar de modular la evolución de la enfermedad, como por ejemplo la utilización de heparina, proteína C, antitrombina III, activador tisular del plasminógeno, inhibidores del factor de necrosis tumoral e interleucina-6 pero hasta ahora ninguna de ellas ha permitido lograr beneficios evidentes en la práctica clínica.[44][45] Además, según los autores chilenos mencionados se están desarrollando diferentes técnicas de sostén vital para optimizar el manejo del shock séptico refractario. Por ejemplo, en los pacientes que no responden a la terapia convencional vale la pena considerar tanto la hemofiltración continua como la oxigenación por membrana extracorpórea o ECMO.[38]
A pesar de los avances logrados en los cuidados intensivos de los pacientes, la tasa de letalidad de la meningococemia fulminante (con su comienzo agudo y su shock séptico grave y necrosis cutánea hemorrágica progresiva asociados) sigue siendo de alrededor del treinta al cincuenta por ciento.[45] La coagulación intravascular diseminada con depósito de fibrina y trombosis microvascular generalizada demostrables por histología contribuye de manera importante a la patogenia.[45] | La realización de exámenes de sangre permitirá establecer o confirmar el diagnóstico de meningococemia y ayudará a descartar otras infecciones. Esos exámenes pueden incluir hemocultivo, hemograma y estudios de la coagulación. También se puede efectuar una punción lumbar con el fin de obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo para cultivo, una tinción de Gram, una biopsia de piel y un análisis de orina.[41]
El diagnóstico de la enfermedad se basa en el hallazgo de Neisseria meningitidis en los hemocultivos, que de preferencia deben ser realizados durante los episodios febriles porque en las primeras semanas de la enfermedad suelen ser negativos.[42] Un hemocultivo positivo establece el diagnóstico pero si el resultado es negativo y la sospecha es firme el cultivo debe repetirse varias veces.[43]
La evidente heterogeneidad de las posibles presentaciones clínicas de la enfermedad meningocócica obliga a considerar el diagnóstico de meningococemia crónica toda vez que se observe la tríada de picos de fiebre, erupción cutánea vasculítica y artralgia de las grandes articulaciones en una persona con buen estado general. Se debe considerar el tratamiento antibiótico adecuado a fin de evitar posibles complicaciones graves.[40]
En los pacientes con lesiones cutáneas de tipo vasculítico recurrentes o persistentes asociadas con fiebre y artralgias deben realizarse hemocultivos seriados. También es importante tener presente esta entidad para realizar un diagnóstico temprano que evite la complicación de la enfermedad con cuadros clínicos de potencial gravedad.[40] |
Envenenamiento por mercurio | El envenenamiento por mercurio (también conocido como hidrargiria, hidrargirismo o mercurialismo) se produce por la exposición al mercurio o sus compuestos. El mercurio (símbolo químico Hg) es un metal pesado. La intoxicación por mercurio aparece en varias formas que dependen del estado de oxidación en que se presenta y entra en el organismo. Un primer estado de oxidación es el cero (Hg0) o mercurio metálico, que existe como vapor o como metal líquido. El estado (+1), Hg+ existe en forma de sales inorgánicas, y su estado (+2), Hg2+ puede formar tanto sales inorgánicas como compuestos orgánicos (llamados genéricamente compuestos organomercuriales). Las consecuencias son lesiones en el tejido nervioso y renal, y menos frecuentemente, en los pulmones. Puede ser, a su vez, el desencadenante de otras enfermedades, especialmente la acrodinia. La enfermedad de Minamata es una de sus manifestaciones más graves. A nivel internacional se ha suscrito el Convenio de Minamata sobre el Mercurio.[1] | En ausencia de tratamiento la vida media del mercurio en el cerebro humano se aproxima a los 27,4 años.[33] Identificar y eliminar la fuente del mercurio es crucial. La descontaminación requiere la eliminación de la ropa, lavar la piel con agua y jabón y el lavado de los ojos con solución salina, según sea necesario. La ingestión de compuestos inorgánicos tales como el cloruro de mercurio debe ser abordada como la ingestión de cualquier cáustico grave. La terapia de quelación inmediata es el estándar de cuidado para un paciente con síntomas graves de envenenamiento por mercurio o con las pruebas de laboratorio indicando una elevada carga total de mercurio.
La terapia de quelación para intoxicación aguda de mercurio inorgánico se puede hacer con ácido dimercaptosuccínico (DMSA), el ácido 2,3-dimercapto-1-propanosulfónico (DMPS), D-penicilamina (DPCN) o dimercaprol (BAL). Sólo el DMSA ha sido aprobado por la FDA para uso en niños con el fin de tratar la intoxicación por mercurio. Sin embargo, varios estudios no encontraron beneficio clínico claro en el tratamiento con DMSA en intoxicaciones por el vapor de mercurio.[34] Ningún quelante para el metilmercurio o etilmercurio ha sido aprobado por la FDA. El DMSA es el más utilizado para la intoxicación por metilmercurio grave, ya que se administra por vía oral, tiene menos efectos secundarios y se ha encontrado ser superior a BAL, DPCN y DMPS.[35]
El ácido alfa-lipoico (ALA) ha demostrado tener un efecto protector contra la intoxicación aguda por mercurio en varias especies de mamíferos cuando se administra poco después de la exposición. La administración se debe realizar con las dosis apropiadas, ya que dosis inapropiadas incrementan la toxicidad del mercurio. A pesar de que se ha propuesto la hipótesis de que dosis bajas pero frecuentes de ALA pueden actuar como un agente quelante del mercurio (Protocolo de Cutler,[36] por ejemplo), los estudios en ratas han sido contradictorios.[37] El glutatión y la N-acetilcisteína (NAC) son recomendadas por algunos médicos, pero se ha demostrado que aumenta las concentraciones de mercurio en los riñones y el cerebro. Los datos experimentales obtenidos han demostrado una interacción entre el selenio y el metilmercurio, pero los estudios epidemiológicos han encontrado poca evidencia de que el selenio ayude a proteger contra los efectos adversos del metilmercurio.[38]
Incluso si el paciente no tiene síntomas o una historia documentada de exposición al mercurio, una minoría de los médicos (sobre todo los de medicina alternativa) utilizan la quelación para "deshacerse" del mercurio corporal, que creen causa trastornos neurológicos y otros. Una práctica común es desafiar el cuerpo del paciente con un agente quelante, recoger muestras de orina y luego utilizar los informes de laboratorio para diagnosticar al paciente con niveles tóxicos de mercurio. A menudo no se toman muestras de orina antes de la quelación para su comparación.
No hay datos científicos que justifiquen la afirmación de que el mercurio usado en las vacunas causa el autismo[39][40] o sus síntomas, y no hay apoyo científico para la terapia de quelación como tratamiento para el autismo.[41]
La terapia de quelación puede ser peligrosa si se administra incorrectamente. En agosto de 2005, una forma incorrecta de EDTA utilizada para la terapia de quelación dio lugar a una hipocalcemia, que causó un paro cardíaco que mató a un niño autista de cinco años de edad.[42] | El diagnóstico de envenenamiento por mercurio elemental o inorgánico consiste en determinar la historia de la exposición, los hallazgos físicos y una carga corporal elevada de mercurio. A pesar de todo, las concentraciones de mercurio en sangre son normalmente menos de 6 mg/L, y las dietas ricas en pescado puede dar lugar a concentraciones de mercurio en la sangre superior a 200 mg/L, por lo que no es tan útil medir estos niveles para los casos sospechosos de intoxicación por mercurio inorgánico o elemental, debido a que el mercurio tiene una vida media corta en la sangre. Si la exposición es crónica, se pueden obtener en orina; muestras de veinticuatro horas son más fiables que las muestras in situ. Son difíciles o imposibles de interpretar las muestras de orina de pacientes sometidos a terapia de quelación, pues el propio tratamiento aumenta los niveles de mercurio en las muestras. El diagnóstico de envenenamiento por mercurio orgánico se diferencia en que el análisis del pelo y la sangre es más fiable que los niveles de mercurio en la orina.[27] |
Trastorno metabólico | Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal.[3] También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos.[4] | Los trastornos metabólicos pueden ser tratables mediante el manejo de la nutrición, especialmente si se detectan temprano. Es importante que los dietistas tengan conocimiento del genotipo para, por lo tanto, crear un tratamiento que sea más efectivo para el individuo.[10] | Los trastornos metabólicos pueden estar presentes al nacer, y muchos pueden identificarse mediante pruebas de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica temprano, entonces puede diagnosticarse más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas. Se pueden hacer pruebas específicas de sangre y ADN para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos.[2]
La microbiota intestinal, que es una población de microorganismos que viven en el sistema digestivo humano, también tiene una parte importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas / de mecanismo, un microbioma intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con el trastorno metabólico.[8] |
Síndrome metabólico | El síndrome metabólico (también conocido como síndrome X, síndrome plurimetabólico, síndrome de insulinorresistencia, síndrome de Reaven) es un conjunto de factores fisiológicos, bioquímicos, clínicos y metabólicos que conllevan un aumento del riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus tipo 2 y fallecer por ello. Estos factores se pueden resumir en resistencia a la insulina, exceso de grasa abdominal, dislipidemia aterogénica, disfunción endotelial, susceptibilidad genética, hipertensión arterial, estado de hipercoagulabilidad y estrés crónico. El síndrome metabólico inicia con obesidad central y las causas subyacentes a este se relacionan con el acceso en los países desarrollados y en desarrollo a un exceso de calorías, azúcar, grasas, sal, tecnología liberadora de esfuerzos y entretenimiento pasivo.[1][2][3].[4][5][6][7] | El tratamiento sugerido es principalmente tener un estilo sano de vida, es decir, la restricción de calorías y la actividad física. Sin embargo, el tratamiento farmacológico es a menudo necesario. La reducción de peso y el incremento de la actividad física conducen a la reducción efectiva de todos los factores de riesgo cardiovasculares al mejorar la sensibilidad a la insulina y reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. La reducción de peso, aun moderada (10% del peso inicial), conduce a una disminución del LDL-C, mejora todos los factores de riesgo y disminuye el riesgo vascular global del paciente.[57] Los beneficios de la disminución de la tensión arterial, disminución de los lípidos y control de la glucemia sobre la morbilidad y la mortalidad han quedado bien demostrados por ensayos clínicos controlados a largo plazo, de manera que actualmente se recomienda el tratamiento agresivo de cada una de las comorbilidades del SM mediante regímenes de terapia combinada.[58] En general, las enfermedades que comprenden el síndrome metabólico se tratan por separado. | En la actualidad hay dos grandes definiciones de síndrome metabólico proporcionados por la Federación Internacional de Diabetes (IDF por sus siglas en inglés)[51] y la revisión del National Cholesterol Education Program,[52] respectivamente, aunque ambas son muy similares. Las dos diferencias, la primera es que la IDF excluye cualquier individuo sin un incremento del diámetro de la cintura, mientras que en la definición de la NCEP el padecimiento puede ser diagnosticado con base a otros criterios; y la segunda es el uso de puntos en específico para la medición del diámetro de la cintura por parte de la IDF, mientras que la NCEP no utiliza puntos en específico.
La microalbuminuria, como marcador de disfunción endotelial, daño vascular, daño renal y enfermedad cardiovascular, es un criterio clínico para la definición de síndrome metabólico según la OMS.[53] |
Fractura de Monteggia | La fractura de Monteggia es una fractura del tercio proximal del cúbito con luxación de la cabeza proximal del radio . Lleva el nombre de Giovanni Battista Monteggia .[1] | El tratamiento generalmente es ortopédico en los niños, y mediante osteosintesis en adultos.
== Referencias == | El diagnóstico como en todas las fracturas, se basa en la clínica y la radiografía de la estructura anatómica lesionada. La luxación a nivel del codo se puede observar por la gran deformidad e impotencia funcional. |
Morfea | La morfea o esclerodermia localizada (gr. "piel endurecida") es un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, fascias, músculos y huesos.[1] | No hay un tratamiento efectivo para la mayoría de los casos de morfea. Aunque varios de ellos han mostrado un posible beneficio en la investigación, se han realizado pocos estudios controlados. La terapia dirigida a la reducción de la actividad inflamatoria en la enfermedad temprana tiene más éxito que los intentos de disminuir la esclerosis en las lesiones bien establecidas.
Hay evidencia de la eficacia de las siguientes opciones de tratamiento:[1][15]
Fototerapia con rayos ultravioleta (UVB) para la afectación de la piel superficial.Fototerapia con rayos UVA para la afectación de la piel más profunda. La eficacia se ha demostrado, aunque no hay certeza aún sobre la seguridad a largo plazo y el riesgo de cáncer de piel.[16]Metotrexato + / - corticosteroides sistémicos para la afectación de los tejidos subyacentes, y para la enfermedad grave o que progresa rápidamente.Tacrolimus tópico.[17]La fisioterapia puede ser útil para prevenir contracturas articulares en la enfermedad severa.
El uso de cremas hidratantes en la piel afectada también es de ayuda.
Las cremas de protección solar deben usarse para evitar la hiperpigmentación (color oscuro de la piel) de las zonas afectadas. | Los análisis de sangre tienen un papel muy pequeño en la evaluación de la morfea, aunque las pruebas confirmatorias se realizan a veces para ayudar en el diagnóstico.
Pueden producirse incrementos policlonales en la inmunoglobulina G y M, especialmente en pacientes con morfea lineal y profunda.
Hasta la fecha, no existen marcadores serológicos específicos disponibles para la morfea.[1] Los autoanticuerpos como el factor reumatoide y los anticuerpos antinucleares son frecuentemente positivos.
Aunque habitualmente se puede hacer un diagnóstico presuntivo en los hallazgos clínicos, se puede utilizar una biopsia para confirmar el diagnóstico y delimitar la profundidad de la afectación:
En el caso del tipo de placa y morfea generalizada, una biopsia por punción profunda (incluida la grasa subcutánea) suele ser suficiente.En el caso de la morfea lineal y la morfea profunda, se requiere una biopsia por incisión que se extiende hasta el músculo.La radiografía puede ser útil en casos de morfea lineal o profunda, donde se sospecha la implicación del hueso subyacente. También se puede utilizar para controlar los defectos de crecimiento potencial en los pacientes pediátricos.
El ultrasonido es cada vez más útil para monitorizar la actividad de la enfermedad subyacente.[14] |
Mesotelioma peritoneal | El mesotelioma peritoneal es un tipo de cáncer que se origina en el peritoneo, membrana que envuelve diferentes órganos situados dentro del abdomen. Debe distinguirse de otros tipos de mesotelioma, entre ellos el mesotelioma pleural que se origina en la pleura y el mesotelioma pericárdico.[1] | El tratamiento más utilizado es la terapia combinada de cirugía con radioterapia o quimioterapia, esta última utilizando cisplatino. Puede emplearse la quimioterapia intraperitoneal. El pronóstico es variable dependiendo del tipo histológico, la edad del paciente, el grado de desarrollo del tumor y su diseminación.[1]
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y la visualización de diferentes nódulos en peritoneo al practicar estudios de imagen con tomografía axial computarizada u otras técnicas. Si existe ascitis la punción abdominal para extraer el líquido y el posterior estudio citológico confirma el diagnóstico. El diagnóstico definitivo precisa obtener una biopsia del tejido sospechoso y su análisis histológico.[1] |
Tendinopatía | La tendinopatía, también conocida como tendinitis o tendinosis, es un tipo de trastorno del tendón que produce dolor, inflamación y deterioro de la función.[1][2] El dolor generalmente empeora con el movimiento.[3] Afecta principalmente al hombro (tendinitis del manguito de los rotadores, tendinitis del bíceps), codo (codo de tenista, codo de golfista), muñeca, cadera, rodilla (rodilla de saltador o tendinitis rotuliana) o tobillo (tendinitis aquílea).[1][4][5] | El tratamiento de las lesiones del tendón es en gran parte conservador. El uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), reposo y retorno gradual al ejercicio es una terapia común. El descanso ayuda a prevenir daños adicionales en el tendón. El hielo, la compresión y la elevación también se recomiendan con frecuencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional , las ortesis o los aparatos ortopédicos también pueden ser útiles. La recuperación inicial suele ser de 2 a 3 días y la recuperación completa es de 3 a 6 meses.[5] La tendinosis ocurre cuando la fase aguda de la curación ha finalizado (6-8 semanas) pero ha dejado el área insuficientemente curada. El tratamiento de la tendinitis ayuda a reducir algunos de los riesgos de desarrollar tendinosis, que demora más en curarse.
La Electrólisis Percutánea Terapéutica (EPTE), ha demostrado su eficacia en el tratamiento de las tendinopatías, como técnica indolora, logrando excelentes resultados en muy pocas sesiones[cita requerida].
Existe evidencia tentativa de que la terapia con láser de bajo nivel también puede ser beneficiosa en el tratamiento de la tendinopatía.[31] | Los síntomas pueden variar desde dolores o molestias y rigidez articular local, hasta una quemazón que rodea toda la articulación alrededor del tendón inflamado. En algunos casos, la hinchazón se produce junto con el calor y el enrojecimiento, y puede haber nudos visibles alrededor de la articulación..Con esta afección, el dolor suele empeorar durante y después de la actividad, y el tendón y el área de la articulación pueden ponerse rígidos al día siguiente a medida que los músculos se tensan por el movimiento del tendón. Muchos pacientes informan situaciones estresantes en su vida en correlación con los principios del dolor que pueden contribuir a los síntomas. |
Onicomicosis | La onicomicosis[1] (del griego ὄνυξ, uña, y μυκος, hongo), tiña de las uñas o tiña ungueal es una infección crónica y progresiva de las uñas causada por hongos. En la mayoría de los casos es producida por dermatofitos, y menos frecuentemente por levaduras y mohos. Es la enfermedad más frecuente de las uñas.[2][3] | El tratamiento de la onicomicosis es un reto porque la infección se inserta dentro de la uña y es difícil de alcanzar, la eliminación completa de los síntomas es lenta y puede tardar un año o más. El tratamiento se divide en dos vías: vía tópica y vía sistemica. La vía tópica incluye soluciones en las uñas, cremas, talcos y láser. La vía sistemica, con antifúngicos como ketaconazol, itraconazol, terbinafina. | La combinación de la historia clínica, el examen físico y el diagnóstico de laboratorio son críticos para el correcto diagnóstico. La onicomicosis causada por otros organismos son muy similares en su presentación clínica. El examen directo con KOH al 30 % y el cultivo micológico (agar de Sabouraud) confirmará la dermatofitosis correcta, de existir una. La toma de la muestra es sencilla, examinando raspados de la uña o debridamiento del tejido lesionado debajo o alrededor de la uña. La limpieza del área de toma de muestra con alcohol al 70 por ciento minimiza la contaminación de agentes ambientales y flora normal. Los dermatofitos en la onicomicosis son difíciles de cultivar y alrededor de un 50% de las muestras no crecen en los medios de cultivo, además es importante tomar en cuenta que estos hongos crecen lentamente y pueden tardar de 14 a 28 días en que el cultivo sea positivo.[7] |
Paroniquia | La paroniquia, llamada también uñero, panadizo de primer grado o panadizo periungueal agudo, es la infección en la piel que rodea a las uñas de los dedos en pies o manos. El pliegue ungueal manifesta inflamación con destrucción de la cutícula y ocasionalmente con supuración. Puede necesitar tratamiento médico-quirúrgico.[1] | Los tratamientos son diferentes en la paroniquia aguda y crónica.[4][5] | El médico interroga acerca de los síntomas e historial médico y realiza una exploración física. Si hay pus, puede recomendar drenarla. No debe tratar de drenar el pus por usted mismo. El facultativo podría enviar una muestra del pus al laboratorio para examen. La muestra puede ser cultivada para identificar lo que está causando la infección. |
Discinesia paroxística no cinesigénica | La discinesia paroxística no cinesigénica es una condición genética autosómica dominante muy infrecuente la cual afecta al sistema nervioso y a los músculos alrededor del cuerpo. Sus síntomas suelen ser agravados por acciones tales como el consumo de bebidas alcohólicas.[1] | El tratamiento farmacéutico (es decir, con medicamentos) generalmente no tiene efectos en la salud mayores tanto negativos como positivos, aunque en algunas personas el uso de medicación como la gabapentina, el levetiracetam, acetazolamido, clonazepam, o diazepam puede servir para controlar los síntomas. También se pueden evitar los factores que causan y/o empeoran a los síntomas, como el consumo de bebidas con cafeína o las situaciones estresantes.[3] | Esta condición puede ser diagnosticada por medio del análisis médico profesional de los síntomas que una persona con la condición padece, y por medio del análisis molecular del gen que típicamente está involucrado en la condición. El historial familiar de episodios discinéticos similares a los del paciente también es importante.[3][13][14] |
Síndrome de Smith-Magenis | El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales, faciales y del esqueleto, así como trastornos psiquiátricos.[1][2] | No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en el control de los síntomas, medidas fisioterapéuticas y de apoyo psicológico. | Se sospecha el diagnóstico por los síntomas y se confirma mediante estudio genético y cariotipo que muestra la pérdida de una fracción del brazo corto del cromosoma 17. |
Cefalea postpunción | La cefalea postpunción lumbar es una complicación frecuente de la punción lumbar (PL), método utilizado desde 1891 tanto para fines diagnósticos como terapéuticos, y que sigue siendo hoy un procedimiento ampliamente utilizado. | La mayoría de cefaleas postpunción lumbar resuelven sin tratamiento específico, solo utilizando rehidratación, analgésicos, opioides o antieméticos. Sin embargo, existen dos tipos de tratamiento:[4]
Tratamiento conservador: hidratación, reposo, cafeína, teofilina, gabapentina, hormona adrenocorticotropa, hidrocortisona.
Tratamiento invasivo: parche hemático, solución salina, goma de fibrina.
== Referencias == | Al presentarse cefalea postural con el antecedente de punción de la duramadre, deliberada o accidental, y que este asociada a rigidez nucal y síntomas neurológicos usualmente guían el diagnóstico. El estudio de imágenes por resonancia magnética (IRM) pueden revelar descenso de estructuras intracraneanas, realce paquimeníngeo, higromas espinales y colecciones focales de líquido en la región retroespinal superior.[4] |
Esteatorrea | La esteatorrea es un tipo de diarrea, caracterizada por la presencia de secreciones lipídicas en las heces. La diarrea se debe a complicaciones en la función normal del sistema gastrointestinal, en el cual se nota una alta disminución de la absorción de agua y electrolitos en el intestino llevando a lo que se ha llamado como “heces sueltas”. Ahora bien, en la esteatorrea se pueden encontrar elementos correspondientes a lípidos que no fueron bien metabolizados en la vía digestiva, lo que se puede deber a diferentes anormalidades en la capacidad absortiva del tracto. | Entre la lista de medicamentos que sirven para tratar la esteatorrea, se encuentran la auxina E, hepatical, liquigen y vitamina E. | Para saber si una persona tiene o no esteatorrea, es importante una revisión de sus secreciones fecales. Generalmente, se ha descrito como posible síntoma de esteatorrea a las heces aceitosas o de colores claros, por lo que si se identifican estos factores se debería acudir a la atención médica. Además, si se están consumiendo algunos de los medicamentos que impidan la absorción de lípidos en el tracto intestinal, se recomienda su suspensión hasta obtener valoración médica. |
Hiperparatiroidismo primario | El hiperparatiroidismo primario está causado normalmente por un tumor en las glándulas paratiroideas. Los síntomas de esta afección se relacionan con niveles de calcio elevados, los cuales pueden causar síntomas digestivos, piedras en el riñón, anomalías psiquiátricas, y enfermedades óseas. | El tratamiento generalmente es la extracción quirúrgica de la glándula(s) con adenomas, aunque la medicación también puede ser necesaria. | El diagnóstico de hiperparatiroidismo primario se realiza con análisis de sangre.
Los niveles de calcio en suero están elevados, y el nivel de hormona paratiroidea es anormalmente alto comparado con un nivel bajo esperado en respuesta al calcio alto. Se ha estimado que un nivel relativamente alto de hormona paratiroidea tiene una sensibilidad de 60–80% y una especificidad de aproximadamente el 90% para el hiperparatiroidismo primario.[8]
Una forma más potente para comparar el equilibrio entre calcio y hormona paratiroidea es realizar una infusión de calcio en 3 horas. Después de la infusión, un nivel de hormona paratiroidea por encima de un límite de 14 ng/l tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad de 93% en la detección del hiperparatiroidismo primario, con un intervalo de confianza de 80% a 100%.[9]
Ocasionalmente se mide el AMPc urinario; generalmente se ve elevada su concentración debido a la activación de proteínas G cuando la PTH se une a su receptor.[10]
La confirmación bioquímica del hiperparatiroidismo primario está seguida de investigaciones para localizar la lesión causante. El hiperparatiroidismo primario se debe con mayor frecuencia a un adenoma paratiroideo solitario. Con menos frecuencia, se puede deber a adenomas paratiroideos dobles o a hiperplasia paratiroidea. La gammagrafía con Tc99 sestamibi de cabeza, cuello y tórax superior es la prueba más utilizada para localizar adenomas paratiroideos, teniendo una sensibilidad y especificidad de 70–80%. La sensibilidad cae al 30% en caso de adenomas paratiroideos dobles/múltiples o en caso de hiperplasia paratiroidea. La ecografía también es una prueba útil en la localización de lesiones paratiroideas sospechosas. |
Potomanía | La potomanía, polidipsia psicogénica o polidipsia primaria (del griego 'ποτος', potos=bebida, por extensión potable=agua bebible) y manía; y del latín 'mania', y este del griego 'μανία'=locura, demencia) es el deseo impulsivo de beber grandes cantidades de líquidos, por ejemplo, el agua, como resultado de una enfermedad mental.[1] Aunque la potomanía no está incluida en ningún apartado de las clasificaciones de psiquiatría actuales como un diagnóstico específico, podría incluirse por sus características en la clasificación de trastornos del control de los impulsos no clasificados. | Para tratar la potomanía se pueden administrar diuréticos al paciente, que sirvan para aumentar la excreción de líquido por parte de los riñones, lo que ayudara a incrementar el nivel de sodio y a mitigar los síntomas. Sin embargo, para erradicar el problema el tratamiento debe ser diferente dependiendo de la causa que lo haya originado, aunque se suele comenzar por restringir la ingesta de líquido a no más de litro y medio diario.
En el caso de que se produzca a causa de enfermedades mentales, el tratamiento deberá ser psicoterapia, acompañada en algunos casos por medicación psicotrópica. Esta medicación que actúa sobre el sistema nervioso central, se caracteriza por modificar la percepción, el ánimo, el estado de consciencia y el comportamiento del paciente durante un determinado periodo de tiempo.
Si el trastorno aparece como consecuencia del uso de fármacos, estos deben de ser sustituidos por otros medicamentos que no provoquen este efecto secundario.
El tratamiento de la potomanía -o polidipsia psicogénica- sin base orgánica es la psicoterapia o medicamentos psicotrópicos. | Como cualquier otro trastorno mental, las personas que lo sufren rara vez son conscientes de ello, sino hasta que el cuadro clínico indica que requiere tratamiento, muchas veces siendo demasiado tarde ya que la salud del paciente ya se ha visto comprometida.
La potomanía suele ser el indicio de un trastorno psicológico que debe ser tratado en cuanto se detecte. Es habitual que este desorden alimenticio esté asociado a otros trastornos del mismo espectro como la Bulimia o especialmente, la Anorexia, por lo que la salud del afectado puede verse seriamente comprometida si no se interviene cuanto antes.
Cuando una persona ingiere más de cuatro litros de agua al día sin motivo aparente, y especialmente si supera los seis litros, debe acudir al médico sin esperar a que se presenten los síntomas. Una vez descartado que exista un problema orgánico como una alteración en el hipotálamo o una diabetes mellitus, el médico remitirá al paciente a la atención especializada que considere necesaria, normalmente un psicólogo, psiquiatra o nutriólogo especialista en trastornos alimentarios, podrá brindarle la ayuda necesaria.
Para realizar un diagnóstico, diferenciando la potomanía de la dipsomanía, se hace a través de la anamnesis, aunque en casos complejos o con componentes de simulación puede ser necesaria la hospitalización para realizar un estudio clínico-biológico controlado; en este estudio podrá observarse como la osmolalidad plasmática y urinaria se reducen a causa de la privación hídrica, para así concluir un diagnóstico acertado y proceder a un tratamiento. |
Tricuriasis | La tricuriasis[1] (tricurosis o tricocefalosis) es una enfermedad parasitaria causada por infestación del intestino grueso (mucosa superficial) por un parásito llamado Trichuris trichiura. La tricuriasis es una enfermedad común mundialmente, en especial en países con climas cálidos y húmedos. Los niños son los más afectados, al ingerir huevos de gusanos, los cuales se instalan en la pared del colon. El principal factor de riesgo corregible es la ingestión de huevos de suelos contaminados con heces. Con poca frecuencia se transmite ingeriendo vegetales, a menos que estos estén contaminados con heces. | El tratamiento oral con mebendazol por 3 días, por lo general, es suficiente en infecciones sintomáticas. Otros agentes antiparasíticos como el albendazol pueden ser usados como terapia alternativa. Con el tratamiento correcto se espera la recuperación total y sin secuelas del paciente. En casos crónicos y severos se tienen que corregir posibles complicaciones, como la deshidratación y la anemia. Con menos frecuencia se tiene que tratar un prolapso rectal.
Es preferible tratar todos los casos, aunque la urgencia del tratamiento está en proporción a la intensidad de la infección y la sintomatología. Cuando se presenta el prolapso rectal (sobre todo en niños), se corrige reduciendo la carga parasitaria y mejorando sobre todo el estado nutricional del paciente. La OMS preconiza el tratamiento en masa de la población escolar en zonas endémicas, repitiéndolo cada 5-6 meses, pues si las condiciones sanitarias no se elevan se producen reinfecciones. Hay varios antihelmínticos eficaces siendo preferibles los pamoatos porque no se absorben. Los programas de desparasitación de helmintos intestinales influyen en un mejor aprovechamiento escolar, mejoran la absorción de nutrientes, disminuyen el deterioro cognitivo infantil e incrementan el desarrollo físico y psíquico.
== Referencias == | La tricocefalosis se diagnostica mediante la identificación de los típicos huevos de T. trichiura en un examen de heces, o por identificación de los gusanos adultos mediante una proctoscopia. Los métodos cuantitativos son preferibles, pues permiten conocer la intensidad de la infección. Se considera que existe una tricocefalosis leve cuando hay menos de 1.000 h/g, mediana entre 1.000 y 10.000 h/g e intensa, con más de 10.000 h/g. En estos casos la sintomatología digestiva es principalmente el síndrome disentérico. Se obtiene el número aproximado de parásitos adultos dividiendo por 200 el número de h/g en materias fecales. |
Síndrome de Bartter | El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de Henle(riñón). Se caracteriza por presentar hipopotasemia (disminución de potasio en sangre), alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es una patología muy relacionada con este síndrome, de características intermedias entre ambos tipos. | Los pacientes deben llevar a cabo una dieta con altos niveles de sodio y potasio. También puede ser necesario el uso de suplementos de potasio, o el uso de espironolactona para disminuir su pérdida urinaria.[6]
También se pueden utilizar AINEs, que son particularmente útiles en pacientes con síndrome de Bartter neonatal.
También pueden utilizarse los IECAs. | Los pacientes con síndrome de Bartter presentan síntomas idénticos a aquellos pacientes que toman diuréticos de asa, como la furosemida.
Los hallazgos clínicos del síndrome de Bartter son hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Estos hallazgos también pueden ser causados por:
Vómitos crónicos: Estos pacientes también pueden tener niveles urinarios de cloro bajos.
Abuso de medicación diurética: Antes de hacer el diagnóstico debe excluirse el uso de diuréticos como causa del cuadro clínico.
Deficiencia de magnesio y calcio: estos pacientes también tendrán niveles de calcio y magnesio en orina.Los pacientes con síndrome de Bartter también pueden tener niveles de renina y aldosterona elevados.
El síndrome de Bartter prenatal puede asociarse con polihidramnios. |
Parálisis facial periférica | La parálisis facial periférica consiste en un síndrome agudo con debilidad de la musculatura facial por afectación del nervio facial después del núcleo de este nervio (infranuclear). Si el origen es anterior al núcleo (supranuclear), no es parálisis periférica, sino parálisis central, y tiene importancia distinguir las dos afecciones (la parálisis facial central es contralateral a la lesión y afecta a la hemicara inferior, mientras que la parálisis facial periférica es ipsilateral y afecta a toda la hemicara).[5] | No existe una cura o curso estándar de tratamiento para la parálisis de Bell. El factor más importante en el tratamiento es eliminar la fuente del daño nervioso. Así también es importante iniciar el tratamiento en las primeras 72 h cuando este indicado, y este se divide en dos aspectos importantes el tratamiento médico y la rehabilitación.
La parálisis de Bell afecta a cada individuo en forma diferente. Algunos casos son leves y no necesitan tratamiento ya que generalmente los síntomas remiten por sí solos en 2 semanas. Para otros, el tratamiento puede incluir medicamentos y otras opciones terapéuticas.
Estudios recientes han demostrado que los esteroides son un tratamiento eficaz para la parálisis de Bell y que un medicamento antiviral como aciclovir está indicado en el síndrome de Ramsay Hunt, combinado con un antiinflamatorio tal como el esteroide prednisona (que reduce la inflamación e hinchazón, pueden ser eficaces para mejorar la función facial al limitar o reducir el daño al nervio. Analgésicos como la aspirina, paracetamol, o ibuprofeno pueden aliviar el dolor.
Otro factor importante en el tratamiento es la protección ocular. La parálisis de Bell puede interrumpir la capacidad natural de parpadeo del párpado, dejando al ojo expuesto a la irritación y la sequedad. Por ello, es importante mantener el ojo húmedo y protegerlo de lesiones, especialmente de noche. Las gotas oculares lubricantes, tales como lágrimas artificiales, ungüentos o geles oculares y los parches oculares también son eficaces.
La fisioterapia para estimular al nervio facial y ayudar a mantener el tono muscular puede ser beneficiosa para algunas personas. El masaje y los ejercicios faciales pueden ayudar a evitar las contracturas permanentes (contracción o acortamiento de músculos) de los músculos paralizados antes de que se produzca la recuperación. El calor húmedo aplicado al lado afectado de la cara puede ayudar a disminuir el dolor.
Otras terapias que pueden ser útiles para algunos individuos son las técnicas de relajación, acupuntura, estimulación eléctrica, capacitación de biorretroalimentación, y terapia con vitaminas (vitaminas B12, B6 y zinc), que estimulan el crecimiento nervioso.
En general, la cirugía de descompresión para la parálisis de Bell, para aliviar la presión sobre el nervio, es controvertida y se recomienda poco. En ocasiones infrecuentes, puede ser necesaria la cirugía plástica reconstructiva para reducir deformidades y corregir algunos daños tales como un párpado que no cierre completamente o una sonrisa torcida. | El diagnóstico de parálisis de Bell se hace sobre la base de la presentación clínica, que incluye un aspecto facial deformado y la incapacidad de mover músculos en el lado afectado de la cara, y descartando otras causas posibles de parálisis facial. No existe un análisis específico de laboratorio para confirmar el diagnóstico de este trastorno.
Generalmente, un médico examinará al individuo en búsqueda de debilidad facial superior e inferior. En la mayoría de los casos esta debilidad está limitada a un lado de la cara u ocasionalmente a la frente, el párpado o la boca. Una prueba llamada electromiografía (EMG) puede confirmar la presencia de daño nervioso y determinar la gravedad y el alcance de la participación nerviosa. Una radiografía del cráneo puede ayudar a descartar una infección o un tumor. Las imágenes por resonancia magnética (IRM) o la tomografía computarizada (TC) pueden eliminar otras causas de presión del nervio facial.[cita requerida] |
Choque hipovolémico | El choque hipovolémico es un síndrome complejo que se desarrolla cuando el volumen sanguíneo circulante baja a tal punto que el corazón se vuelve incapaz de bombear suficiente sangre al cuerpo.[1] Es un estado clínico en el cual la cantidad de sangre que llega a las células es insuficiente para que estas puedan realizar sus funciones. Este tipo de choque puede hacer que muchos órganos dejen de funcionar, por lo tanto, el choque hipovolémico es una emergencia médica. | Aunque el organismo puede compensar la pérdida de tensión por medio de reflejos autónomos, en ocasiones la pérdida de líquidos es tan extensa que es necesario aplicar un tratamiento para corregir la situación. El tratamiento médico inicial para el choque hipovolémico debe tener como finalidad el arreglo de tres áreas principales: maximizar el suministro de oxígeno—asegurando una adecuada ventilación, aumentando la saturación de oxígeno de la sangre, y restaurando el flujo sanguíneo; el control de la pérdida de sangre; y la restitución con líquidos. | Después de la toma de la historia clínica y el examen físico del paciente, la conducta a seguir depende de la causa probable de la hipovolemia, así como la estabilidad de la condición del paciente. |
Síndrome de Marden-Walker | El Síndrome de Marden-Walker es un trastorno hereditario infrecuente el cual se caracteriza por dismorfismos craniofaciales, artrogriposis, anomalías digitales y del paladar, y cifoescoliosis.[1] | El tratamiento esta enfocado en los síntomas mismos. | El diagnóstico consiste principalmente en el examen de síntomas del paciente, resonancia magnética nuclear cerebral, ecocardiografías, y radiografías.[2] |
Mucositis | La mucositis es la inflamación de las membranas mucosas del revestimiento del tracto gastrointestinal (GI). Normalmente se trata de un efecto adverso de los tratamientos de quimioterapia y radioterapia del cáncer.[1] También se han reportado casos en personas expuestas a agrotóxicos. Puede presentarse en cualquier punto del tracto gastrointestinal, pero el término mucositis oral se refiere exclusivamente a la inflamación y ulceración de la mucosa bucal. La mucositis oral es una complicación frecuente y a menudo debilitante del tratamiento del cáncer.[2] | El tratamiento de la mucositis es principalmente de apoyo. La higiene bucal es el eje central del tratamiento; a los pacientes se les aconseja que se laven la boca con regularidad y antes de acostarse, y más a menudo si la mucositis empeora. Se pueden utilizar geles solubles en agua para lubricar la boca. Un enjuague bucal con sal puede aliviar el dolor y eliminar las partículas de comida con el fin de evitar infección. También se recomienda a los pacientes que beban líquidos en abundancia y que eviten el consumo de alcohol. Los cítricos, el alcohol y los alimentos picantes empeoran las lesiones de la mucositis. Se pueden utilizar enjuagues bucales medicinales, como por ejemplo el gluconato de clorhexidina y la lidocaína viscosa, para aliviar el dolor. La palifermina es un factor de crecimiento de queratinocitos (KGF, por sus siglas en inglés), que ha demostrado aumentar la proliferación, diferenciación y migración de las células epiteliales que revisten la boca y el tubo digestivo. Se conocen casos en los que se han administrado terapias experimentales tales como el uso de citocinas y otros modificadores de la inflamación (por ejemplo, IL-1, IL-11, TGF-beta-3), suplementos de aminoácidos (por ejemplo, glutamina), vitaminas, factores de estimulación de colonias, crioterapia y terapia láser. El uso de agentes barrera, que actúan como protección de las terminaciones nerviosas expuestas, puede proporcionar alivio sintomático del dolor de la mucositis oral, aunque no la previene ni la trata. Caphosol es un enjuague bucal con estudios clínicos publicados que han demostrado su eficacia en la prevención y en el tratamiento de la mucositis oral causada por la radiación y por altas dosis de quimioterapia, reduciendo la frecuencia, intensidad y duración de la mucositis oral, incluso en pacientes sometidos a TCMH.[8][9] | El diagnóstico se basa en los síntomas que sufre el paciente y en el aspecto de los tejidos bucales tras quimioterapia, trasplantes de médula ósea o radioterapia. La aparición en la boca de llagas o úlceras rojas que se asemejan a una quemadura es suficiente para determinar el diagnóstico de mucositis.
La gravedad de la mucositis oral puede evaluarse utilizando diferentes escalas de valoración. Dos de las más utilizadas son la escala de toxicidad oral de la Organización Mundial de la Salud (OMS)[5] y los criterios de toxicidad común del Instituto Nacional del Cáncer (NCI-CTC, por sus siglas en inglés).[6] Mientras que el sistema NCI puntúa el aspecto (eritema y ulceración) y la función (dolor y capacidad de ingerir sólidos, líquidos o nada a través de la boca) por separado, la puntuación de la OMS combina ambos elementos en una única puntuación que valora la gravedad de esta complicación en una escala de 0 (no presenta mucositis oral) a 4 (el paciente es incapaz de tragar, por lo cual necesita nutrición complementaria). Otra escala desarrollada en 1999, la escala de valoración de la mucositis oral (OMAS, por sus siglas en inglés), ofrece una valoración objetiva de la mucositis oral basada en la evaluación del aspecto y grado de enrojecimiento y ulceración en varias zonas de la boca[7] |
Dolor pélvico | El dolor pélvico es un dolor en el área de la pelvis. El dolor agudo es más común que el dolor crónico. Si el dolor dura más de seis meses, se considera dolor pélvico crónico. Puede afectar tanto a mujeres como a hombres. | null | null |
Sinovitis vellonodular pigmentada | La sinovitis vellonodular pigmentada es una neoplasia benigna de la sinovial que se origina en articulaciones, bolsas sinoviales o vainas tendineas, que se caracteriza por la proliferación en la membrana sinovial de células gigantes e histiocitos, con depósito difuso de hemosiderina.[1][2] | El tratamiento de elección es la cirugía, ya sea artroscópica o abierta, mediante sinovectomía total.[5] En los casos en los que la sinovectomía no se pueda realizar de forma completa se puede asociar radioterapia para mejorar los resultados de tratamiento.
== Referencias == | La sinovitis vellonodular pigmentada suele aparecer en adultos jóvenes en forma de derrame articular recidivante, progresando lentamente hasta monoartritis crónica. La exploración física no muestra datos de patología ósea o de rodilla inestable y los estudios con radiografía convencional no aportan datos relevantes. El diagnóstico se realiza habitualmente mediante resonancia magnética, pudiendo ser confirmado más tarde mediante biopsia.[4] |
Hemorragia de la retina | La hemorragia retiniana es un trastorno del ojo en el que se produce una hemorragia en la retina, el tejido sensible a la luz, situado en la pared posterior del ojo.[1] En la retina hay unas células fotorreceptoras llamadas bastones y conos, que transducen la energía de la luz en señales nerviosas que pueden ser procesadas por el cerebro para formar imágenes visuales.[2] La hemorragia retiniana puede afectar a los adultos, y los recién nacidos y los bebés también pueden sufrir este trastorno. | Las hemorragias de la retina, especialmente las leves que no están asociadas a una enfermedad crónica, normalmente se reabsorben sin tratamiento. La cirugía láser es una opción de tratamiento que utiliza un rayo láser para sellar los vasos sanguíneos dañados en la retina.[11] También se ha demostrado que los fármacos contra el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), como Avastin y Lucentis, reparan las hemorragias de la retina en pacientes diabéticos y en pacientes con hemorragias asociadas al crecimiento de nuevos vasos.[12][13]
Los tratamientos alternativos pueden incluir el suministro de los nutrientes necesarios para fortalecer y curar los vasos sanguíneos dañados, a través del consumo de suplementos dietéticos como Vitaminas A, B, C y E. También, los ácidos grasos esenciales, incluyendo el omega-3 del aceite de pescado y el aceite de linaza.[14] | Una hemorragia retiniana se diagnostica generalmente utilizando un oftalmoscopio o una cámara de fondo de ojo para examinar el interior del ojo. Se puede realizar una angiografía con fluoresceína, en la que se suele inyectar un tinte fluorescente en el torrente sanguíneo del paciente de antemano para que el oftalmólogo que lo administra pueda tener una visión y un examen más detallados de los vasos sanguíneos de la retina.[10] El tinte fluorescente puede tener efectos secundarios peligrosos: véase Fluoresceína
La exploración ocular puede realizarse para comprobar las condiciones del ojo o los ojos, por ejemplo, para comprobar cómo que ve el paciente de frente, a los lados y a diferentes distancias.
Los análisis de sangre pueden proporcionar información sobre el estado de salud general del paciente y también pueden revelar la condición médica que puede haber causado la hemorragia de la retina.[1] |
Taquicardia sinusal | En cardiología, una taquicardia sinusal es uno de los trastornos del ritmo cardíaco caracterizado por una frecuencia de impulsos cardíacos aumentado originándose del nodo sinusal que es el marcapasos natural del corazón, y definida con una frecuencia cardíaca mayor de 100 latidos por minuto en un adulto promedio—cuando la frecuencia normal es de 60-100 lpm en adultos—aunque rara vez supera los 200 lpm. Por lo general, la taquicardia sinusal comienza y termina gradualmente, en contraste con taquicardias supraventriculares, las cuales aparecen de manera gradual y pueden terminar de forma brusca.[1] | En general, no se requiere tratamiento de la taquicardia sinusal fisiológica, aunque se suele tratar las patologías de base, de existir alguna. En los infartos agudos de miocardio, la taquicardia disminuye con el tiempo. De persistir puede reflejar un infarto de gran proporción o con disfunción anterior o ventricular y tiende a estar asociado a una morbilidad y mortalidad muy elevada. Los beta-bloqueantes son fármacos usados para disminuir la frecuencia cardíaca y son uno de los medicamentos indicados durante el tratamiento de un infarto. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina son medicamentos usados en pacientes con insuficiencia cardíaca y su uso mejora la taquicardia y la evolución de estos pacientes.[2]
== Referencias == | En un electrocardiograma se percibe una frecuencia cardíaca mayor de 100 latidos por minuto, un ritmo cardíaco regular, las ondas P son consistentes y con una morfología normal sin indicaciones de enfermedad auricular, el intervalo P-R dura entre 0,12 y 0,20 segundos y se vuelve más corto al aumentar la frecuencia cardíaca, y el complejo QRS dura menos de 0,12 segundos, es consistente y de morfología normal. |
Tiña corporal | La tiña corporal (también tinea corporis, tiña circinada o herpes circinado) es un tipo de dermatofitosis, una infección superficial de la piel localizada en todas las regiones del cuerpo humano que no tienen pelo, excepto en las palmas, las plantas y las ingles. Es causado por hongos dermatofitos de los géneros Microsporum, Epidermophyton y Trichophyton. | Es una infección de fácil resolución si se recupera la higiene de la zona afectada (limpia y seca). Tratamientos antimicóticos como el miconazol o el clotrimazol son efectivos en controlar estos organismos.[2]
== Referencias == | La combinación de la historia médica, el examen físico y el diagnóstico de laboratorio son críticos para el correcto diagnóstico. La dermatitis seborreica, candidiasis cutánea y la psoriasis son muy similares en su presentación clínica. El examen directo con KOH al 30% y el cultivo micológico (agar de Sabouraud) confirman la dermatofitosis correcta, de existir una. |
Tracoma | El tracoma es una inflamación de la conjuntiva causada por la bacteria Chlamydia trachomatis.[1] La bacteria es contagiosa y se transmite por contacto directo con una persona infectada o por ciertas moscas que llegan a alimentarse de secreciones de personas infectadas.[1] Con infecciones repetidas a través de los años, el tracoma puede causar cicatrices del interior del párpado y la córnea que llevan a la discapacidad visual o la ceguera.[2] Es estimado que el tracoma es la causa principal de ceguera infecciosa mundial.[1][2] | null | Por lo general, el diagnóstico del tracoma se hace clínicamente por un profesional basado en los signos, los síntomas, y los factores de riesgo como exposición a una área endémica.[13] En algunos casos, un médico puede obtener una prueba de laboratorio para identificar la bacteria en secreciones del ojo.[13] Éste puede determinar si se necesita antibióticos. También un médico puede evaluar para complicaciones y si se necesita cirugía.[13]
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha creado este sistema para clasificar el tracoma:[14][15] |
Cáncer de vagina | El cáncer de vagina es un crecimiento de células malignas poco frecuente que ocurre principalmente en mujeres mayores de 50 años, aunque puede aparecer en cualquier edad, incluyendo la infancia. A menudo tiene cura, en especial si se diagnostica en sus estadios tempranos. La mayoría de los cánceres de vagina provienen de la diseminación de un cáncer fuera de la vagina, en especial de la infiltración de un cáncer cervical o de un cáncer endometrial.[1] | El tratamiento específico para cada mujer depende del tipo de cáncer que se haya desarrollado en su vagina y del grado de infiltración que tenga.[1] Se ha usado la radioterapia y la extirpación del cáncer quirúrgicamente. Si el tumor se originó en el endometrio y se extendió hacia la vagina pueden añadirle quimioterapia al tratamiento. En otros casos el especialista puede decidir combinar los tres métodos: cirugía, quimioterapia y radioterapia.[5] | De un 5-10% de las pacientes son asintomáticas por lo que el diagnóstico en ellas es por lo general hecho durante un examen físico de rutina.[1] Algunos de los exámenes que se emplean para diagnosticar el cáncer de vagina incluyen el examen físico y la historia, el examen pélvico, el papanicolau, la biopsia y la colposcopia. |
Colangitis aguda | La colangitis, también conocida como colangitis aguda ascendente o sepsis biliar, se refiere a una inflamación y/o infección de los conductos hepáticos y biliares comunes asociados con la obstrucción del conducto biliar común. La colangitis es una forma potencialmente mortal de la sepsis intraabdominal, aunque puede parecer bastante inocuo en su inicio.[1][2][3][4] Esta enfermedad fue descrita por Jean-Martin Charcot en 1877. En una serie extensa, se informó que aproximadamente 8 % de los pacientes que fueron admitidos por enfermedades del tracto biliar desarrollaron esta enfermedad. La colangitis es una condición de emergencia y su gestión eficaz requiere de la administración inmediata de antibióticos de amplio espectro y descompresión temprana del tracto biliar. | Es importante tener en consideración que la terapia con antibióticos por sí sola no resolverá el problema en presencia de obstrucción biliar debido a que las altas presiones intrabiliares impiden la llegada de los antibióticos a su sitio de acción. Esta es la razón por la que el tratamiento de elección es la descompresión y drenaje de la vía biliar.[1][12]
Los pacientes que tienen enfermedades leves son manejados inicialmente con tratamiento médico, incluyendo los antibióticos y atención médica de apoyo. Los pacientes que responden rápidamente al tratamiento médico deben ser sometidos a descompresión biliar y/o terapia definitiva para cálculos del conducto biliar tan pronto como sea posible, preferiblemente dentro de las 24 a 48 horas. Los pacientes que tienen enfermedades graves o progresivas requieren drenaje biliar urgente, además de la terapia médica.[15] | La colangitis aguda es un diagnóstico que se basa en la presencia de las características clínicas descritas en la sección “cuadro clínico”, seguido de las pruebas de laboratorio y estudios radiológicos. La ausencia de dolor o cualquiera de los síntomas y signos anteriores no excluyen el diagnóstico de colangitis aguda, por lo tanto también debe ser considerado en pacientes sépticos sin dolor abdominal que tienen los factores de riesgo, tales como coledocolitiasis o estasis biliar.[11]
El cuadro clínico, descrito arriba, está constituido principalmente por la triada de Charcot.
Fiebre. Está presente en el 90% de pacientes
Dolor abdominal. Está presente en el 66% de los pacientes. El dolor en pacientes con colangitis, a diferencia del dolor secundario a las piedras del conducto biliar en ausencia de infección, es relativamente leve e intermitente, e incluso llega a desaparecer en personas de edad avanzada.
Ictericia. Resultado de la dificultad para eliminar la bilirrubina por la bilisLa forma más grave del cuadro clínico se caracteriza por los rasgos clínicos adicionales de la hipotensión y la alteración de la conciencia (Pentada de Reynold’s) y se presenta entre el 5 y el 15% de los casos. Los pacientes ancianos e inmunodeprimidos pueden presentar signos y síntomas atípicos. La presencia de fiebre, leucocitosis y alteración de las pruebas de función hepática es altamente sugestiva de la enfermedad.[4][11]
Entre las consideraciones diagnósticas se encuentran las anomalías comunes de laboratorio incluyen leucocitosis (con predominio de formas polimorfonucleares), hiperbilirrubinemia, fosfatasa alcalina elevada y aumento moderado de aminotransferasas en suero. Las gasometrías son útiles para identificar el déficit de bases como un signo precoz de la sepsis.[5] El diagnóstico puede ser de sospecha o definitivo, basado en las directrices de Tokio (Tokyo Guidelines). Junto con el diagnóstico, es importante realizar una clasificación de gravedad de la enfermedad, ya que esto afecta a la gestión.[11][12] |
Ascitis | La ascitis es la acumulación anormal de líquido en la cavidad peritoneal (abdomen).[3][4] Técnicamente, es más de 25 ml de líquido en la cavidad peritoneal, aunque pueden ocurrir volúmenes superiores a un litro. Los síntomas pueden incluir aumento del tamaño abdominal, aumento de peso, malestar abdominal y dificultad para respirar. Las complicaciones pueden incluir peritonitis bacteriana espontánea. | La terapia básica para el tratamiento de la ascitis es una dieta baja en sal, generalmente combinado con fármacos diuréticos (espironolactona/furosemida) para sacar líquido del peritoneo y que este se elimine por la orina.
Si la ascitis dificulta la respiración o la alimentación se puede efectuar una técnica llamada paracentesis terapéutica, que se lleva a cabo para extraer líquido del interior de la cavidad peritoneal. | Cuadro clínico:
Matidez a la percusión de los flancos
Matidez desplazable
Hígado y bazo difícil de palpar, en particular con ascitis abundante
Onda ascíticaDiagnóstico diferencial:
Panículo adiposo
Hepatomegalia
Sobredistensión gaseosa
Tumor intraabdominal
EmbarazoLaboratorio:
Exámenes de orina y sangre
Paracentesis (Aspecto del líquido):
Color amarillo (Citrino): ascitis por hipertensión portal
Color pardo o negro: pancreático
Color rojo: hemorrágico: neoplasia
Color lechoso: ascitis quiloso
Turbio: tuberculosis.Radiología:
Rx simple de abdomen
Rx de tórax
Ecografía |
Síndrome de Asperger | El síndrome de Asperger (SA o AS por su abreviación en inglés), también llamado simplemente Asperger,[4] es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades significativas en la interacción social y la comunicación no verbal, junto con patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos.[5] El síndrome ya no se reconoce como un diagnóstico en sí mismo, ya que se ha fusionado con otros trastornos en el trastorno del espectro autista (TEA).[6][7][8] Se consideró[9] que se diferenciaba de otros diagnósticos que se fusionaron en el TEA por un lenguaje hablado y una inteligencia relativamente poco alterados.[10] | El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo,[47] a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar.[128] El síndrome de Asperger no tiene tratamiento pero se debe realizar terapia psicológica con ellos para entrenar habilidades sociales y aprender a manejar la ansiedad. Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.[47][129] | Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,[116] los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari et al.[117] y por Gillberg y Gillberg.[118]
Suele diagnosticarse a edades tempranas, entre los cuatro y los once años.[47] Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario,[36][37][119] que observa a través de múltiples ajustes,[47] e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.[37] Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada),[120] una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo),[121] una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.[51]
Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas comportamentales.[119][122] Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).[47]
Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades.[123] El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia.[83] El diagnóstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal,[119] síndrome de Tourette,[82] trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.[70]
En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista.[124] Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.[125] Se ha señalado que el 2006 ha sido el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.[126]
Han surgido dudas respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos en distinguir el SA del autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.[125] De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas de detección utilizadas.[37] El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.[127]
El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA. |
Aspergilosis | Se conoce como aspergilosis a todas aquellas enfermedades producidas por los hongos del género Aspergillus. Aunque el más frecuente es Aspergillus fumigatus, existen otros potenciales patógenos, como Aspergillus flavus, Aspergillus niger, Aspergillus nidulans o Aspergillus terreus. | Entre los fármacos antifúngicos más utilizados se encuentran el voriconazol, el itraconazol, la anfotericina B y la caspofungina.
En los casos de aspergilosis invasiva, se combinan el voriconazol y la anfotericina B, hasta la resolución de la enfermedad. En la aspergilosis broncopulmonar alérgica, el tratamiento de elección combina corticoide con itraconazol.[4]
== Referencias == | El diagnóstico de la aspergilosis suele ser difícil y requiere la demostración de Aspergillus en biopsias o cultivos, aunque el riesgo de contaminación por hongos del ambiente es alto.[cita requerida] También existen métodos serológicos: el ELISA para detección del antígeno galactomanano tiene un rendimiento del 80%, y se considera diagnóstico para niveles superiores a 0.5-0.8 nanogramos por mililitro, siendo además, indicación de tratamiento precoz (aún sin clínica). Este test puede ser falsamente positivo en algunos pacientes que hayan recibido poco tiempo antes algunos antibióticos, productos intravenosos que contengan gluconato o hemoderivados, especialmente transfusión de plaquetas.[1][2] La PCR está aun en desarrollo.
Con rayos X de tórax y tomografía las aspergilosis pulmonares clásicamente se manifiesta como un signo de media luna.[3] |
Asma | El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias (pitos), dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.[2][3][4] | El tratamiento convencional del asma bronquial puede ser:[11]
Sintomático: Tiene por objeto interrumpir la crisis mediante medicamentos de acción rápida, como la adrenalina, corticoides, oxigenoterapia, etc.
Preventivo: Indica el uso regular de broncodilatadores, antihistamínicos, corticosteroides, terapia respiratoria, inmunoterapia específica, etc.El tratamiento debe incluir la identificación de los elementos que inicien la crisis, tales como polenes, ácaros, polvo, humo de tabaco, pelos de mascotas o la aspirina y limitando o, de ser posible, eliminando la exposición a dichos factores. Si resulta insuficiente evitar los factores estimulantes, entonces se puede recurrir al tratamiento médico. La desensitización (proceso gradual por el que se elimina la respuesta a un estímulo mediante la repetición del estímulo hasta que no se produce más respuesta) es, por el momento, la única cura disponible para esta enfermedad.[38] Otras formas de tratamiento incluyen el alivio farmacológico, los medicamentos de prevención, los agonistas de larga acción de los receptores β2, y el tratamiento de emergencia. | El diagnóstico del asma comienza con una evaluación del cuadro clínico, la historia familiar y antecedentes de riesgo o crisis anteriores tomando en consideración el tiempo de evolución del cuadro y las crisis. La mayoría de los casos de asma están asociados a condiciones alérgicas, de modo que diagnosticar trastornos como rinitis y eczema conllevan a una sospecha de asma en pacientes con la sintomatología correcta: tos, asfixia y presión en el pecho.[36] El examen físico por lo general revela las sibilancias que caracterizan al asma. Es importante evaluar si el paciente ya recibió algún tratamiento antes de la consulta médica, así como los eventos desencadenantes de la crisis.
El examen físico es vital, a veces no da tiempo examinar con detalle, sin embargo, se perciben las características sibilancias a la auscultación. En algunos casos severos, la broncoobstrucción es tal que se presenta un silencio auscultatorio, sin embargo, el resto de la clínica es tan florida por la incapacidad respiratoria que el diagnóstico no amerita la percepción de sibilancias para el tratamiento de estas crisis grave de asma. Esa angustia y sed de aire puede indicar una crisis grave que amerita tratamiento de rescate inmediato para revertir el broncoespasmo antes de continuar con el examen físico detallado. La inspección del tórax puede mostrar tiraje o retracción subcostal o intercostal. Las dimensiones del tórax en pacientes asmáticos crónicos varían en comparación con niños no asmáticos, característico el aplanamiento costal. La inspección puede revelar detalles al diagnóstico, como el descubrimiento de dermatitis alérgicas, conjuntivitis, etc.
Existen varios exámenes que ayudan al diagnóstico del asma, entre ellas pruebas de función pulmonar, pruebas de alergia, exámenes de sangre, radiografía del pecho y senos paranasales. |
Astrocitoma | Los astrocitomas son un grupo de neoplasias intracraneales primarias del sistema nervioso central que aparecen en el parénquima cerebral y que rara vez producen metástasis a otros tejidos. La célula predominante en estos tumores deriva de los astrocitos que se han vuelto inmortales[1] y constituyen aproximadamente un 80 % de los tumores neuroepiteliales.[2][3] | Para los astrocitomas de bajo grado, la extirpación del tumor por lo general permitirá la supervivencia funcional por varios años. Algunos informes han demostrado una supervivencia mayor a 90 % a los 7 años cuando se extirpa el tumor. Algunos tumores como los astrocitomas pilocíticos, son procesos indolentes que permiten la función neurológica a pesar de su presencia. Sin embargo, el dejarlos sin atención médica hará que evolucionen apareciendo transformaciones neoplásicas. Por razón del alto grado de infiltración difusa por el parénquima cerebral de la mayoría de los astrocitomas, resulta imposible extirpar el tumor completamente. Por tal razón, los astrocitomas de alto grado recurren después de cierto tiempo pasada la terapia quirúrgica. A pesar de varias décadas de investigación terapéutica, la intervención curativa para los astrocitomas más agresivos es muy pobre, de modo que el cuidado médico radica principalmente en el manejo paliativo del individuo. Ocasionalmente se usan glucocorticoides para el tratamiento de estas neoplasias, en especial las de alto grado.[4]
== Referencias == | Se debe realizar una evaluación neurológica si el paciente presenta signos crecientes de disfunción mental, nuevos ataques, dolores de cabeza persistentes evidencia de presión dentro del cráneo, como vómito, hinchazón o una protuberancia en la mancha ciega en la parte posterior del ojo. El neurólogo (especialista que ha recibido capacitación especial y adicional en el diagnóstico y tratamiento de desórdenes del cerebro, médula y nervios de la columna) realizará un examen completo, el cual puede incluir una resonancia magnética (RM) escáner, una tomografía computarizada (TC o TAC) escáner o unos rayos X del tórax para determinar si el tumor se ha extendido desde alguna otra parte del cuerpo. La RM encuentra por lo general astrocitomas de bajo grado antes que una TC. La angiografía cerebral se utiliza muy rara vez para diagnosticar un tumor cerebral, pero se puede realizar antes de una cirugía.
Dependiendo de los síntomas que presente el paciente se realizarán pruebas especializadas. Estas pruebas incluyen el campo visual, la agudeza visual y la audición.
Si los resultados de otras pruebas no son concluyentes, se puede realizar un examen del líquido cefalorraquídeo, que rodea el cerebro y la médula espinal. Esto por lo general es necesario.[9]
Generalmente se requiere una tomografía axial computarizada (TAC) o una resonancia magnética (IRM) para caracterizar el tumor y la extensión, incluyendo el tamaño, la ubicación y su consistencia. La TAC usualmente muestra distorsiones en los ventrículos tercero y lateral con desplazamiento de las arterias cerebrales anterior y media. El análisis histológico es requerido para estadificar el diagnóstico. Adicionalmente, se acostumbra realizar un examen médico completo, con el fin de verificar la integridad neurológica del individuo, incluidos visión, balance, coordinación y estado mental. Las biopsias de tumores cerebrales son procedimientos quirúrgicos dirigidos por un neurocirujano, las cuales son estadificadas dependiendo del tipo de células presentes, el grado de diferenciación y la cantidad de vasos sanguíneos.
La actividad mitótica de las células que componen el tumor se correlaciona con el curso clínico del mismo, haciendo posible detectar por medio de anticuerpos el grado de proliferación de estas células neoplásicas, mediante su tinción inmunohistoquímica. Para ello se utiliza un antígeno nuclear de células proliferativas o PCNA (por sus siglas en inglés proliferating cell nuclear antigen) o mediante un anticuerpo monoclonal denominado Ki-67, que reconoce a una proteína histona que sólo se expresa en las células que proliferan, proporcionando detalles sobre la síntesis de ADN de las células malignas.[4] |
Dermatitis atópica | La dermatitis atópica es una enfermedad inflamatoria crónica recidivante de la piel, intensamente pruriginosa, que afecta fundamentalmente las superficies flexoras de codos y rodillas, el cuero cabelludo, la cara y el torso. Se presenta a menudo en familias con enfermedades atópicas (dermatitis atópica, asma bronquial y/o rinoconjuntivitis alérgica). Es una de las enfermedades cutáneas más frecuentes.[1] | El tratamiento está orientado principalmente a reducir la frecuencia y severidad de los brotes.[9] Se basa en la combinación de diversas estrategias:[10]
Educación/Formación: Información a los afectados y familiares sobre la enfermedad, para que tengan el conocimiento de que la dermatitis atópica es un desorden complejo y crónico y así generar en ellos expectativas realistas.[10]Cuidados cosméticos de la piel: La aplicación de cremas humectantes e hidratantes pueden evitar que la piel se reseque y disminuir la necesidad del empleo de medicamentos.[9][11]Tratamiento farmacológico: Los corticosteroides tópicos, principalmente la hidrocortisona, han demostrado buenos resultados en el manejo de la dermatitis atópica.[9] Si estos no resultan efectivos, se pueden emplear durante cortos períodos de tiempo inmunosupresores tópicos, tales como el tacrolimus o el pimecrolimus, si bien normalmente se evitan, ya que pueden causar cáncer de piel o linfoma.[9][12] Los antihistamínicos por vía oral ayudan a reducir el picor.[4] Otras opciones incluyen el empleo de inmunosupresores sistémicos, tales como la ciclosporina, el metotrexato, el interferón gamma o el ácido micofenólico.[9][13]Dieta: En aquellos pacientes en los cuales la dermatitis atópica aparece asociada a una enfermedad celíaca o una sensibilidad al gluten no celíaca, la dieta sin gluten permite el alivio de los síntomas y previene la aparición de nuevos brotes.[7][8]Probióticos: Los efectos de la administración de probióticos para la prevención o tratamiento de enfermedades alérgicas, como la dermatitis atópica, siguen siendo tan controvertidos que no se puede hacer ninguna recomendación firme sobre su empleo.[14] | El eccema es más común en los niños y mayores de edad, al menos la mitad de estos casos se resuelven a la edad de 36 meses. La dermatitis atópica suele retirarse a partir de la adolescencia.
En la piel se presenta una reacción por hipersensibilidad (similar a la alergia), la cual produce una inflamación crónica que ocasiona picazón y descamación. El rascado y la irritación crónica hacen que la piel se vuelva gruesa y adquiera una textura como la del cuero.
Es muy común que se produzca en las coyunturas de los brazos y piernas, así como también en el cuello. |
Comunicación interauricular | La comunicación interauricular (CIA) es una cardiopatía de origen congénito acianógena (sin cianosis), consistente en una deficiencia del septum o tabique que separa las cavidades del corazón denominadas aurículas y que resulta en una libre comunicación entre el lado derecho e izquierdo de las aurículas. Puede estar situada en cualquier parte del mismo, siendo su localización más frecuente en la región de la fosa oval y así se denomina tipo ostium secundum. | El tratamiento de la CIA se divide en médico, quirúrgico e intervencionista.
Médico: El tratamiento médico está indicado para tratamiento de la falla cardíaca a cualquier edad. Los defectos menores de 6mm, antes del año de edad tienen la posibilidad de cierre espontáneo.
Quirúrgico: El tratamiento quirúrgico se sugiere entre los 2-4 años de edad. Realizado en manos experimentadas es muy efectivo y el riesgo es bajo. Se realiza, en la mayoría de los casos, bajo bomba de circulación extracorpórea.
Intervencionista o quirúrgico mínimamente invasivo: El tratamiento puede ser realizado por cateterismo cardiaco, mediante la colocación de dispositivos que "cierran" la CIA. Se pueden usar dispositivos como los de marca Amplatzer®, que cierran totalmente el defecto.[5] Este dispositivo se describe que "está formado por 2 discos unidos por un cuello, compuestos por una fina malla de Nitinol (aleación de níquel y titanio con propiedades de elasticidad y memoria), y contiene poliester en su interior para facilitar la trombosis y oclusión total del defecto".[6] Este tipo de cierre generalmente se realiza posteriormente al año de edad. Suele ser muy seguro y efectivo, realizado por personas con experiencia. | La CIA suele cursar asintomática en la mayoría de los casos. Algunos pueden tener retraso en el crecimiento y aumento de las infecciones respiratorias. |
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad | El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH; en inglés ADHD, attention deficit hyperactivity disorder) es un trastorno del neurodesarrollo. [2] Se diagnostica frecuentemente en la infancia y suele persistir en la edad adulta. Se caracteriza por inatención (fallos en la regulación de la atención, distracción moderada a grave, períodos de atención breve o excesiva), hiperactividad (inquietud principalmente mental, no en todos los subtipos) y comportamiento impulsivo (inestabilidad emocional y conductas impulsivas, incluyendo la inquietud motora) que produce problemas en múltiples áreas de funcionamiento, dificultando el desarrollo social, emocional y cognitivo de la persona que lo padece.[3] Una característica común, y que parece ser contraria al nombre del trastorno, es la capacidad de hiperfoco o hiperconcentración, debido a que las personas con TDAH poseen una atención ligada a factores motivacionales, no conscientes, y pueden prestar atención excesiva a aquello que les proporciona recompensa inmediata.[4][5][6][7] | El tratamiento del TDAH se basa principalmente en dos componentes: las terapias conductuales y el tratamiento farmacológico.[107]
Asimismo, actualmente hay un interés creciente en la intervención dietética y nutricional, mediante una dieta que se basa en la eliminación de alimentos causantes de alergias o sensibilidad, y/o la administración de suplementos de ácidos grasos.[108][109][110] | El diagnóstico del TDAH se lleva a cabo mediante la valoración clínica de los síntomas, de su repercusión funcional y de sus aspectos comórbidos. Al igual que ocurre con otros trastorno del neurodesarrollo (p. ej. los trastornos del espectro del autismo), no existe en la actualidad ninguna prueba que sirva de modo fiable para el diagnóstico. Existen, no obstante, diferentes escalas y cuestionarios que los profesionales pueden emplear, con fiabilidad y validez contrastada, de manera auxiliar en el proceso de evaluación. Asimismo, otras pruebas de carácter psicofisiológico pueden ofrecer información de tipo complementario. [98]
Aunque algunos autores han calificado en diagnóstico del TDAH como controvertido, debido en parte a que muchas de sus características clínicas se superponen con las conductas propias del desarrollo normal[99], en realidad las principales instituciones académicas y de salud implicadas (p.ej. la OMS; Academia Americana de Pediatría, Academia Americana de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia) consideran que el diagnóstico de TDAH es válido y fiable, de acuerdo con las guías de diagnóstico publicadas.[100][101]
Veamos la caracterización de este trastorno según los dos principales manuales diagnósticos existentes hoy en día, el DSM, de la APA (el más usado en la práctica clínica), y el CIE, de la OMS. |
Síndrome ABCD | El síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), mechón de cabello negro (Black lock hair), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.[1][2][3] | El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos con trastorno Hirschsprung pueden ser tratados con una colostomía. | Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung. |
Síndrome de Aase | La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.[1][2] | El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos. Por desgracia en la mayoría de enfermos hay que mantener unos niveles mínimos de corticoterapia toda la vida.
En los pacientes corticoresistentes se prueba primero con andrógenos, pero es común tener que transfundir hematíes periódicamente lo que conlleva un alto riesgo de hipersideremia y obliga a asociar quelantes férricos como la desferrioxamina. En los casos con pobre respuesta a la terapia habitual se está ensayando el trasplante de médula ósea.
Se comunicaron remisiones espontáneas de la anemia de Blackfan-Diamond, pero hay que ponerlo en duda porque siempre es posible una confusión con la eritroblastopenia transitoria del lactante.
El trasplante de células madre del cordón umbilical es un tratamiento con un porcentaje bastante alto de éxito y que, desde hace varios años, supone una solución fiable a esta afección. Teniendo en cuenta que sólo 1 de cada 120.000 personas padecen esta dolencia rara, es una enfermedad que se trata habitualmente siempre y cuando se encuentre el donante más compatible. | El diagnóstico diferencial más delicado es con la eritroblastopenia transitoria del lactante y con las eritroblastopenias secundarias a infecciones víricas. La evolución acabará aclarando las dudas, pero mientras eso ocurra los datos que sugieren una forma transitoria serán el comienzo más tardío, la posible relación con una infección vírica, ausencia del antígeno-i y niveles normales de HbF. La diferenciación con otras formas secundarias de anemias hemolíticas, tumores, nefropatías, medicamentos, etc... es más fácil. |
Distensión abdominal | La distensión abdominal ocurre cuando sustancias, como aire (gas) o líquido, se acumulan en el abdomen causando su expansión.[1] Por lo general, es un síntoma de una enfermedad o disfunción subyacente en el cuerpo, en lugar de una enfermedad en sí misma. Las personas que padecen esta afección a menudo la describen como sentir «hinchazón». Las víctimas a menudo experimentan una sensación de plenitud, presión abdominal y posiblemente náuseas, dolor o calambres. En los casos más extremos, la presión ascendente sobre el diafragma y los pulmones también puede causar dificultad para respirar. A través de una variedad de causas (ver más abajo), la hinchazón se debe más comúnmente a la acumulación de gas en el estómago, el intestino delgado o el colon. La sensación de presión a menudo se alivia, o al menos disminuye, por eructos o flatulencias. Los medicamentos que depositan gases en el estómago y los intestinos también se usan comúnmente para tratar las molestias y disminuir la distensión abdominal. | La hinchazón no es potencialmente mortal. En la mayoría de los casos, la hinchazón se puede manejar con remedios caseros simples y cambios en el estilo de vida. La hinchazón persistente o recurrente puede ser causada por parásitos intestinales, otras infecciones u otras afecciones médicas. | El primer paso en el diagnóstico es determinar la etiología de la distensión abdominal. Después de hacer un diagnóstico diferencial de distensión abdominal, es importante llevar un historial médico cuidadoso. Estas son las causas más comunes de distensión abdominal clasificadas como una causa subyacente y como una enfermedad secundaria. Como causa subyacente de la enfermedad:
Estreñimiento
Intolerancia a la lactosa y otras intolerancias alimentarias
Comer en exceso (debido a la sobreproducción de gases en el proceso de digestión)Como causa secundaria de enfermedad:
Enfermedad celíaca
ERGE (enfermedad por reflujo gastroesofágico)
La enfermedad de úlcera péptica
Acumulación de líquido en la cavidad peritoneal (p. ej., ascitis) |
Embarazo abdominal | Un embarazo abdominal es una forma de embarazo ectópico caracterizado por la implantación del embrión dentro de la cavidad peritoneal, por fuera de la trompa de Falopio, el ovario, y el ligamento ancho del útero.[1] Son poco comunes, pero tienen un mayor índice de mortalidad materna que los embarazos ectópicos en general; en algunas ocasiones, pueden derivar en partos viables. | Un tratamiento potencial consiste en cirugía con la terminación del embarazo (remoción del feto) vía laparoscopía o laparotomía, uso de metotrexato, embolización, y combinaciones de estas.
Sapuri and Klufio indican que el tratamiento conservativo también es posible si se cumplen los siguientes requisitos: 1) no hay malformaciones congénitas mayores; 2) el feto está con vida; 3) hay una hospitalización continua en una unidad de maternidad bien equipada y bien atendido con facilidades de transfusión sanguínea inmediata; 4) hay un cuidadoso monitoreo del bienestar fetal y maternal y; 5) implantación de la placenta es en la parte inferior del abdomen lejos del hígado y bazo.[11] La opción está altamente dictada por la situación clínica. Generalmente, el tratamiento se indica cuando el diagnóstico está hecho; como sea, en la situación del embarazo abdominal avanzado es más complicado. | Una paciente con embarazo abdominal puede presentar signos normales de embarazo o tener síntomas no específicos como dolor abdominal, sangrado vaginal o síntomas gastrointestinales.[4]
Frecuentemente, el diagnóstico de un embarazo abdominal se pierde (es errado en el sentido que no es certero).[2] Como sea, es una condición peligrosa, ya que puede haber un sangrado intraperitoneal resultando en una emergencia médica con un shock hemorrágico que puede ser fatal; otras causas de muerte materna en pacientes con un embarazo abdominal incluye: toxemia, embolia pulmonar, coagulopatía e infección.[3]
La sospecha de un embarazo abdominal aumenta cuando las partes del bebé pueden ser sentidas fácilmente o cuando la estática fetal (relación entre el eje longitudinal del feto y el de la madre) es anormal. La sonografía es de extrema ayuda en el diagnóstico, ya que puede mostrar que el embarazo está fuera y mostrar un útero vacío, no hay líquido amniótico entre la placenta y el feto, no hay pared uterina rodeando al feto, las partes fetales están cercanas a la pared abdominal y el feto está en una situación fetal anormal.[3] RM también ha sido usada con éxito para diagnosticar embarazo abdominal.[9] Niveles elevados de alfa-fetoproteína (AFP) son otra pista de la presencia de un embarazo abdominal.[10] |
Abetalipoproteinemia | La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad, autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.[1] | El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos.[4] Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.[cita requerida] | El médico tratante puede solicitar un CSC (conteo sanguíneo completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso; acantocitosis- células de Burr-) que es patognómonico ; estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.[2] |
Hemorragia uterina disfuncional | La hemorragia uterina disfuncional (también, sangrado uterino anormal) (SUA) es cualquier variación sintomática (en términos de frecuencia, regularidad, duración o volumen) de la menstruación normal, y también incluye el sangrado intermenstrual. Es más común en mujeres mayores de 45 años y con frecuencia en mujeres adolescentes,[1] es acíclica y de cantidad y duración variables. | El tratamiento inicial de una hemorragia uterina disfuncional es exclusivamente hormonal, por razón de que la etiología es la disfunción hormonal. Por ello, el llegar al diagnóstico correcto es crítico para un tratamiento eficaz. En principio, un sangrado uterino que no cesa con tratamiento hormonal, no es un sangrado uterino disfuncional sino orgánico.
No es necesario el tratamiento de adolescentes cercanas a su edad menárquica -es decir, de su primera menstruación- a menos que el sangrado sea tan voluminoso que cause anemia.[5] La razón de ello es que el tratamiento de adolescentes puede empeorar el ya suprimido eje de interrelación hormonal entre el hipotálamo y el ovario.[2]
La regulación del desbalance hormonal puede imponerse con anticonceptivos orales con combinaciones entre estrógeno y progesterona a elección del proveedor de salud.[9] El objetivo de este enfoque es la regulación del ciclo menstrual, usado incluso en mujeres que no sean sexualmente activas y en las que no tienen planeado quedar embarazadas.[5] Aunque la hemorragia puede detenerse en menos de 24 horas con anticonceptivos hormonales, el tratamiento habitual continúa, con dosis menores, durante al menos 3 meses.[1] | El diagnóstico de un sangrado uterino disfuncional se persigue cuando se han descartado otras causas de la hemorragia. Por ello, la historia clínica es el primer paso para el diagnóstico correcto, recogiendo detalles del sangrado, el intervalo, la duración y la cuantía. De importancia son los antecedentes obstétricos, la historia del ciclo menstrual de la paciente, la vida sexual, el uso de anticonceptivos, enfermedades sistémicas, medicamentos en uso, trauma quirúrgico, etc.
El segundo paso es la búsqueda del origen del sangrado por medio de un examen pélvico, inspeccionando el periné, la vulva, la uretra y el tracto gastrointestinal. Con el uso de un espéculo, se examina la vagina y el cuello uterino. Con tacto bimanual se estudian las características del útero, el tamaño, forma, etc.
Los estudios de laboratorio incluyen un hemograma, gonadotrofina coriónica humana (hCG), progesteron sérica, estudios de coagulación, hormona tiroidea, prolactina, andrógenos, función hepática y una biopsia del endometrio. Pueden acompañarse de exámenes de imágenes, como un ultrasonido pélvico, histeroscopia y una TAC. |
Queratitis por Acanthamoeba | La queratitis por Acanthamoeba es una enfermedad producida por la invasión de la córnea por amebas del género Acanthamoeba. Como consecuencia se produce una inflamación de la córnea (queratitis) que puede originar déficit de la capacidad visual.[1][2][3] | Existen varios fármacos útiles para el tratamiento de esta infección. Los más frecuentemente utilizados son el isetionato de propamidina al 0,1% y la hexamidina al 0,1%. Ambos se aplican en forma de gotas directamente sobre el polo anterior del ojo con la frecuencia recomendada por el médico.
== Referencias == | Para establecer un diagnóstico de la queratitis con certeza es preciso obtener una muestra de raspado corneal que se enviará al laboratorio de microbiología, donde se procederá a observarla directamente con el microscopio a bajo aumento.
En caso de que no se observen Acanthamoeba , debe procederse a realizar un cultivo en medios especiales que debe observarse periódicamente durante al menos 6 semanas, pues a veces se demora ese tiempo la proliferación de los protozoos en número suficiente para ser visibles.
Puede ser útil la toma de muestras de la propia lentilla o del líquido que se ha utilizado para su limpieza, con objeto de determinar si se encuentran contaminados.[2] |
Trauma acústico | Un trauma acústico es la exposición a ruidos altamente fuertes, los cuales dan paso a una afección en todo el sistema auditivo, es decir, los mecanismos que presenta el oído interno, específicamente el órgano de Corti se verán afectados y como consecuencia existirá una lesión o una pérdida de audición.[1][2] | El principal objetivo del tratamiento es proteger el oído de un daño mayor es decir que se debe actuar de forma inmediata. Hay muchas posibles medidas preventivas y métodos de tratamiento que podrían ayudar en casos de trauma acústico, pero es posible que la hipoacusia no sea curable.[11] Oxigenoterapia hiperbárica es un tratamineto para cuando el caso es de extrema gravedad.[12] En ocasiones también el paciente puede necesitar la reparación del tímpano.
Para reducir el daño en el oído el paciente puede hacer uso de un audífono que puede ayudarle con la comunicación. El paciente también puede aprender habilidades para enfrentar esto, como la lectura de labios.[9] Cuando una persona está expuesta a una intensidad de sonido muy fuerte o demasiado alta debe usar protectores que se colocan en el conducto auditivo externo, sin que produzcan molestias o irritaciones del conducto. Esto será de mucha ayuda ya que los protectores impiden que el sonido llegue al oído con una intensidad alta que pueda provocar algún tipo de trauma acústico. | Los médicos continuamente van a sospechar de la presencia de un trauma acústico si hay la existencia de hipoacusia después de estar en un ambiente donde existe gran variedad de ruidos. Los exámenes físicos determinarán con precisión si el tímpano ha sufrido algún daño.
Uno de estos exámenes es la audiometría que se refiere a la medición de la sensibilidad de los órganos del oído en diferentes frecuencias de sonido.[7] Solo los exámenes otológicos y audiómetros son los que pueden definir un diagnóstico seguro y preciso. Se ha determinado que en Colombia el estado del nivel cultural que poseen los obreros se encuentra en un déficit muy alto, Los daños auditivos pasan sin reconocerse a tiempo y solo se detectan cuando la sordera es grave y ha causado daños fuertes como el perturbar la comunicación es decir interferir en el lenguaje. Este grupo de personas va a carecer la oportunidad de oír música, asistir a conciertos, teatros, cines, por lo que para ellos es difícil llevar una vida social normal, al no poder comunicarse activamente con las personas que los rodean, todas estas son situaciones en las que los mecanismos auditivos son esenciales y se les hace complejas o imposibles de realizar.
El estudio permanente de los medios culturales es lo que nos ayuda a identificar a los grupos de personas que tienen problemas acústicos o los que son sanos (oyentes). Al existir un pobre nivel cultural se aísla de un control y cuando se diagnostica la sordera el proceso suele estar muy avanzado. No ocurre lo mismo con las personas que se encuentran practicando a diario la comunicación social, como son los gerentes de empresas y profesionales, que al mínimo signo de pérdida auditiva se realizan un control; además ellos se encuentran en una mejor capacidad de entrar en un tratamiento oportuno y tener mejores cuidados.
Existen algunos casos en el que el ruido en el oído es un signo de daño acústico es decir una señal de alarma; pero solo la realización de la audiometría nos puede confirmar la existencia de un daño acústico. Por lo que debería ser obligatorio para los trabajadores de empresas realizarse los exámenes otológicos y darle mucha importancia, así como al examen serológico, el pulmonar o el visual: debe realizarse mínimo una audiometría tonal pura. Es de vital importancia que los trabajadores que estén constantemente expuestos a ruidos tengan un control periódico de su audición.[9] |
Acrodermatitis enteropática | La acrodermatitis enteropática es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por una deficiencia de zinc producto de un defecto en el transporte intestinal de zinc.[1] El defecto genético afecta al gen SLC39A4 que codifica para el transportador intestinal Zip4.[2] Sin embargo, esta enfermedad puede desarrollarse también (debido a deficiencia en absorción del zinc) asociada a otras afecciones, como: enfermedad de Crohn, síndromes de malabsorción, pancreatitis crónica, síndrome del intestino corto, síndrome del asa ciega, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y enteropatía inducida por fármacos.[2][3][4] Alcohólicos, vegetarianos, individuos con malnutrición e infantes prematuros, constituyen un grupo de riesgo para la deficiencia de zinc dietario, por lo que también pueden desarrollar acrodermatitis enteropática.[2] | La terapia usada para la acrodermatitis enteropática, consiste en la suplementación del zinc. A pesar de que el transportador intestinal Zip4 no es funcional, con la suplementación de zinc se incrementa la absorción paracelular del nutriente.[2]
El tratamiento puede ser iniciado con dosis de 3mg/kg/24hr (hay 50 mg de zinc por cada 220 mg de sulfato de zinc). Se debe hacer un monitoreo cada 3 a 6 meses de enzimas dependientes de zinc para ajustar la dosis apropiada del tratamiento. Con la suplementación del zinc, se suprimen rápidamente las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, la administración de las dosis debe realizarse con mucho cuidado, ya que grandes sobredosis de zinc pueden causar una falla orgánica multisistémica fatal.[2] | Las manifestaciones clínicas de la enfermedad y bajas concentraciones plasmáticas de zinc, suelen ser indicadores utilizados para el diagnóstico de acrodermatitis enteropática. Sin embargo es difícil dar un diagnóstico a partir de la baja concentración plasmática del zinc, ya que los niveles de zinc en la sangre constituyen apenas el 0,1 % de los reservorios corporales de este nutriente.[2]
En la evaluación inicial, niveles plasmáticos de zinc inferiores a 50g/dL sugieren la patología, pero no constituyen un diagnóstico de la misma. También se puede evaluar la concentración de zinc en eritrocitos y cabello, pero los valores de corte para definir niveles inferiores a los valores normales aún no han sido bien estandarizados. De igual forma, se ha pensado en medir concentración de enzimas dependientes de zinc, sin embargo, no se ha logrado llegar a un consenso acerca de cuál enzima es la más apropiada para realizar la medida. Medir la concentración de proteínas reguladas por zinc, es otra opción de diagnóstico. Los niveles séricos de albúmina también pueden ser medidos, ya que la concentración de zinc disminuye en estados de hipoalbuminemia, teniendo en cuenta que el zinc se enlaza a la albúmina para ser transportado en la sangre.[2]
En cuanto a los cambios histopatológicos de la piel producidos por la enfermedad, se describe paraqueratosis y palidez de la epidermis[2] |
Insuficiencia adrenal | La insuficiencia adrenal es una condición clínica que ocurre cuando las glándulas adrenales dejan de producir sus hormonas como es debido. Puede ocurrir súbitamente o puede instalarse crónicamente y por lo general es debido a una respuesta al estrés exagerado en contra del organismo ocasionando un fallo de la función suprarrenal. Se le conoce también como insuficiencia suprarrenal. | Crisis adrenalFluidos intravenosos[7]
Esteroides intravenosos, después hidrocortisona, prednisona o metilprednisolona vía oral[7]Déficit de cortisol (primario y secundario)Hidrocortisona (Cortef) (entre 20 y 35 mg)[7]
Prednisona (Deltasone) (7.5 mg)
Prednisolona (Delta-Cortef) (7.5 mg)
Metilprednisolona (Medrol) (6 mg)
Dexametasona (Decadron) (0.25 mg hasta 1 mg, en dosis más alta puede producir un Cushing iatrogénico)Déficit de mineralcorticoidesFludrocortisona (Florinef) (para el balance de sodio, potasio y agua)[7] | El diagnóstico de una insuficiencia adrenal comienza con la presentación peculiar del cuadro clínico y se confirma con estudios de laboratorio clínico:
Nivel de cortisol sérico en la mañana (8 a 9 a. m.) disminuido.
Test de estimulación con ACTH a los 0, 30, 60 y 90 minutos que resulta inadecuado.
Test de tolerancia a la insulina alterado.
Niveles de CRH aumentado. |
Peste equina africana | == Concepto == | Según las condiciones epizootiológicas y sanitarias locales, puede estar más indicado el sacrificio. No existe tratamiento etiológico, y en el sintomático, con cardiotónicos y protectores vasculares, es esencial el reposo y el aislamiento estricto, al menos hasta un mes tras desaparecer los síntomas. | Clínico-epizootiológico-lesional: basado en presencia y actividad de vectores (estacionalidad); aparición brusca y propagación a saltos, en proximidad de cursos de agua; síntomas y lesiones característicos. De valor presuntivo, requiere diferenciar de babesiosis, carbunco, arteritis vírica, anemia infecciosa e influenza.Virológico, mediante ELISA de captura de antígeno, aislamiento por inoculación intracerebral de ratón lactante, o en cultivo de tejidos.Inmunológico, mediante inmunofluorescencia directa. Las técnicas serológicas más usadas son ELISA, FC, IDGA e IFI, que detectan la enfermedad, pero no diferencian serotipos; la seroneutralización sobre ratón lactante o histocultivo, y la HA-IHA se utilizan para diferenciar los serotipos. |
Enfermedad de Chagas | El Chagas es una infección que afecta a más de 6 millones de personas en el mundo[1]. La enfermedad de Chagas, conocida también como enfermedad de Chagas-Mazza, tripanosomiasis americana, o incluso mal de Chagas,[nota 1]es producida por un parásito llamado Trypanosoma cruzi (T. cruzi) que puede afectar el corazón, el sistema digestivo o –en casos muy puntuales– el sistema nervioso de quienes cursan la infección.[5] Sin embargo, las personas que tienen Chagas, son portadoras del parásito pero no siempre se enferman. Solo 3 de cada 10 personas infectadas con T. cruzi desarrollarán años después la enfermedad de Chagas.[6] | Los medicamentos disponibles para el tratamiento de la enfermedad de Chagas son el nifurtimox, desarrollado en 1960 por Bayer y otro medicamento es el benznidazol, desarrollado en 1974 por Roche, pero no son ideales. Según Médicos sin Fronteras, dada la limitada producción y la ausencia de desarrollo de estos fármacos, su disponibilidad a largo plazo no está garantizada. Además, no son medicamentos muy efectivos, ambos son anticuados, se desarrollaron inicialmente a partir de la investigación veterinaria y sus tasas de curación solo rondan el 60 o 70 % ―incluso por debajo del 50 % para el Chagas crónico―.[115]
En la fase aguda, la administración de estos medicamentos ayuda a controlar la enfermedad y disminuyen la probabilidad de cronicidad en más de un 90 % de los casos.
En la fase indeterminada ―cuando deja de ser aguda pero todavía no se presentan síntomas de la enfermedad― el tratamiento es efectivo; pero demostrar la curación en los pacientes puede tardar años. Es por ese motivo que durante muchos años algunos investigadores sostuvieron que el tratamiento no era efectivo en esta fase.
El efecto del nifurtimox, y del benznidazol en la fase crónica todavía no se ha comprobado debidamente. Sin embargo, existe tratamiento para los síntomas producidos por los daños en órganos como el corazón y el sistema digestivo.
Actualmente existe otro medicamento, posaconazol; la diferencia entre este y los anteriores es que el primero sí es capaz de aniquilar al parásito Tripanosoma cruzi, ya que inhibe la síntesis del ergosterol y así el parásito no puede sobrevivir. posaconazol aumenta su efectividad al combinarlo con amiodarona. Este nuevo tratamiento lo descubrió un grupo de 15 venezolanos del Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), en febrero de 2006.[116] | La primera consideración en el diagnóstico de enfermedad de Chagas aguda es una historia coherente con la exposición a Trypanosoma cruzi. Esto incluye:[62]
El paciente reside o residió en un entorno donde el paciente pudo tener una transmisión mediante el insecto vector. Esto incluye a turistas que viajaron a zonas endémicas.
El paciente recibió una transfusión sanguínea reciente en un área endémica, donde los programas eficaces de tamizaje de sangre no están correctamente establecidos. Se han reportado casos de contagio por parte de donantes de sangre infectados en zonas no endémicas de la enfermedad que alguna vez viajaron a una zona endémica.
El nacimiento de un bebé por una madre infectada con Trypanosoma cruzi.
Un accidente de laboratorio que implica al parásito.El diagnóstico de la enfermedad de Chagas aguda se realiza mediante la detección del parásito, ya que las pruebas de detección de anticuerpos IgM contra Trypanosoma cruzi no son útiles. Los parásitos circulantes son móviles y a menudo se pueden ver en las preparaciones frescas de sangre anticoagulada. En muchos casos, los parásitos también se puede ver en los frotis de Giemsa.[62]
En pacientes inmunocompetentes con infección aguda, el examen de las preparaciones de sangre es la piedra angular de la detección de Trypanosoma cruzi. En los pacientes inmunocomprometidos con sospecha de enfermedad de Chagas aguda deben tomarse otro tipo de muestras, como biopsia de linfonodos y aspirado de médula ósea, líquido pericárdico, líquido cefalorraquídeo y se examinan al microscopio. Cuando estos métodos fallan para detectar Trypanosoma cruzi en un paciente cuya clínica y antecedentes epidemiológicos sugieren que el parásito está presente ―como suele ser el caso― puede intentarse el crecimiento del microorganismo ya sea por cultivo de sangre u otras muestras en medios líquidos[108] o por xenodiagnóstico, que es un método de laboratorio donde los parásitos son cultivados en insectos vectores.[62]
Un problema importante con el uso de estos dos métodos para el diagnóstico de la enfermedad aguda es el hecho de que se requieran al menos varias semanas para ser efectivos, y esto es más allá del tiempo en el que debe decidirse la aplicación del tratamiento farmacológico. Además, aunque se cree que el cultivo y xenodiagnóstico son más sensibles que el examen microscópico de la sangre y otros especímenes, sus sensibilidades puede ser no superior al 50 %. En estos casos, puede usarse PCR (reacción en cadena de la polimerasa).[62]
El diagnóstico de la enfermedad de Chagas congénita debe ser parasitológico (examen microscópico de la sangre del cordón umbilical, o PCR) cuando se hace inmediatamente después del nacimiento debido a que no se pueden usar análisis serológicos dada la presencia de anticuerpos anti-Trypanosoma cruzi de la madre. Las pruebas serológicas para anticuerpos IgG específicos se deben realizar de 6 a 9 meses más tarde, si los estudios parasitológicos iniciales son negativos.[69]
La infección crónica de Trypanosoma cruzi suele diagnosticarse mediante la detección de anticuerpos IgG que se unen específicamente a antígenos del parásito. Aislar al parásito no es primordial. Existen actualmente más de 30 ensayos comerciales para el diagnóstico serológico de la infección por Trypanosoma cruzi. La mayoría se basan en ELISA, hemaglutinación indirecta e inmunofluorescencia y se utilizan ampliamente en América Latina para ensayos clínicos y para la detección de sangre donada.[109][110] Muchas de estas pruebas convencionales tienen sensibilidad y especificidad que son menos que ideales, y se producen falsos positivos por lo general con muestras de pacientes que tienen enfermedades como leishmaniasis, paludismo, sífilis y otras enfermedades parasitarias y no parasitarias. Debido a estas deficiencias, la Organización Panamericana de la Salud recomienda que las muestras se prueben en dos ensayos basados en diferentes formatos antes de tomar decisiones diagnósticas o terapéuticas.[111][112][113][114]
Pruebas de laboratorio:
Determinar la existencia de una infección actual o activa demostrando la existencia del agente causal (Trypanosoma cruzi). Esto se realiza sobre todo en la fase aguda. Se utilizan métodos parasitológicos: examen de gota fresca, examen de gota gruesa, método de Strout y método de triple centrifugación. Otra técnica es el xenodiagnóstico. A través de esta se hace picar el presunto enfermo por vinchucas criadas en el laboratorio y libres del parásito, se las conservan separadas y, pasados de 30 a 50 días, se analiza el intestino posterior de la vinchuca en búsqueda del agente causal. Otro método ―la inoculación― consiste en inocular la sangre del presunto enfermo en animales sensibles como ratones blancos, perros, cobayos, etc. Pasado un tiempo, se verifica la ausencia o presencia de Trypanosomas en la sangre del animal inoculado.
Determinar la existencia de una infección pasada o latente demostrando la presencia de anticuerpos específicos, sobre todo, en la fase crónica. Se utilizan métodos serológicos: reacción Machado-Guerreiro (exigida en el examen preocupacional), reacción hemoglutinación indirecta, técnica de inmunofluorescencia indirecta (la más confiable para confirmar un diagnóstico dudoso), el test de látex, la reacción de aglutinación directa y la de aglutinación rápida. El inmunoenzimoensayo es la técnica más nueva y posee alta sensibilidad y especificidad.
Determinar la existencia de inmunidad protectora también verificando la presencia de anticuerpos. |
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth | La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad, pero a veces comienza más tarde, hasta a los 60 años de edad. | A corto plazo: asesoramiento genético. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de órtesis.
A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. | Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot.
El diagnóstico molecular mediante PCR permite la amplificación génica de 3 STR (secuencias microsatélite), descritos como: 4A, 9A y 9B (116 pb, 162 pb y 235 pb correspondientemente) para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A (Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A).[1] Posteriormente, los productos de PCR son cargados en un gel de agarosa para realizar el análisis y determinar si el paciente es portador o no de éste Síndrome.
Si los productos de PCR del paciente en el gel de agarosa se aprecian como bandas intensas, esto indica que la duplicación está presente y por lo tanto el paciente es portador de CMT1A.
La fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en los núcleos en interfase[2] proporciona una visualización directa de la duplicación del locus VAW409 en pacientes con CMT1A.[3]
Otro método de diagnóstico para CMT1A explota la hibridación Southern blot y la intensidad relativa de tres polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción Mspl dentro de la zona duplicada, para determinar si los pacientes tienen dos o tres copias de esta región utilizando una sonda de hibridación, tal como VAW409R3A.[4] |
Neumonitis química | La neumonitis química es la inflamación del pulmón causada por la aspiración o inhalación de irritantes.[1][2] A veces se le llama "neumonía química", aunque no es infecciosa. Hay dos tipos generales de neumonitis química: aguda y crónica.[3] | El tratamiento se centra en revertir la causa de la inflamación y reducir los síntomas. Se pueden administrar corticosteroides para reducir la inflamación, a menudo antes de que ocurra la cicatrización a largo plazo. Los antibióticos generalmente no son útiles o necesarios, a menos que haya una infección secundaria. La terapia de oxígeno puede ser útil.
== Referencias == | El desafío pragmático es distinguir de la neumonía por aspiración con un componente infeccioso porque la primera no requiere antibióticos mientras que la segunda sí. Si bien algunos problemas, como un historial reciente de exposición a toxinas sustantivas, pueden predecir el diagnóstico, para un paciente con disfagia, el diagnóstico puede ser menos obvio, ya que el paciente diságico puede tener contenido gástrico cáustico que puede dañar o no los pulmones que puede o no progresar a infección bacteriana.[8]
Las siguientes pruebas ayudan a determinar la gravedad de los pulmones:
Gases en la sangre (medición de cuánto oxígeno y dióxido de carbono hay en la sangre)
Tomografía computarizada del tórax
Estudios de la función pulmonar (pruebas para medir la respiración y qué tan bien funcionan los pulmones)
Radiografía de tórax
Estudios de deglución para verificar si el ácido del estómago es la causa de la neumonitis |
Malformación de Chiari | La malformación de Chiari, en honor del patólogo austríaco Hans Chiari, referida así cuando es de tipo 1 y como malformación de Arnold-Chiari reservada para la de tipo 2, es una enfermedad caracterizada por el descenso de las amígdalas cerebelosas y en ocasiones de casi la totalidad del cerebelo por el agujero occipital mayor (foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico; esto puede ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4 y 0), que probablemente no se relacionan entre ellos. La mayoría de los casos pertenece al tipo 1 o 2; el resto de subtipos son muy raros de observar. Esta condición puede presentar síntomas como dolor de cabeza, vómito, dificultades al tragar, mareo, dolor en el cuello, hormigueos, caminar inestable y mala coordinación de las manos. Con menos frecuencia, las personas puede presentar síntomas como zumbido en las orejas, la debilidad, taquicardia, bradicardia, escoliosis, y apnea central del sueño. | Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren tratamiento.[8] En otros casos, el tratamiento es sintomático —típicamente, analgésicos para aliviar el dolor—. Se ha propuesto como analgésico más eficaz en este proceso la Indometacina.
Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el único tratamiento posible es la cirugía correctiva.[8] La mayoría de los pacientes observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego de la operación, pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro.
En los adultos, puede practicarse cirugía descompresiva de la fosa posterior para generar más espacio para el cerebelo y aliviar la presión sobre la médula y la columna superior. Se lleva a cabo abriendo un orificio en la parte posterior de la base del cráneo y retirando una porción de esta —y a veces de la columna—, para corregir la estructura ósea anormal. Mediante un electrocauterio se eliminan las porciones anómalas del cerebelo.[4]
Un procedimiento similar, denominado laminectomía espinal, extirpa la lámina (parte del canal espinal) para aumentar el diámetro de este y descomprimir la médula y las raíces nerviosas, creando de paso más espacio para normalizar el flujo del LCR.[8]
Los bebés o niños con mielomeningocele suelen requerir cirugía para cerrar la abertura posterior y volver a colocar el tejido medular en su sitio.[8] Los hidrocéfalos exigen el implante de un sistema de válvulas que drenan el exceso de LCR y restablecen la presión intracraneal normal. Se coloca un tubo en la cabeza que lleva el exceso de fluido hacia la pared torácica o abdominal, donde puede ser reabsorbido. Una técnica alternativa es la tercerventriculotomía, mediante la cual se practica un pequeño orificio en el piso del tercer ventrículo para llevar el exceso de flujo hacia el espacio subaracnoideo.
Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá la médula espinal y —como en los casos anteriores— se insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de LCR.
Desde el año 2005 existe una nueva teoría que se basa en la tracción anómala de la médula por el filum terminale.[13] Esta teoría se conoce como “tracción medular” y fundamenta no solo la causa del síndrome de Chiari, sino que también la relaciona con la existencia de otras enfermedades clasificadas originariamente como idiopáticas: siringomielia, escoliosis, platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y el Kinking del tronco cerebral.[14][15]
La cirugía indicada es mínimamente invasiva, se desarrolla en un régimen prácticamente ambulatorio y consiste en la sección del filum terminale.[16] | La enorme mayoría de los pacientes de malformación de Chiari no presentan síntomas o, cuando los presentan, son de una naturaleza sumamente inespecífica, como se observa en el listado antedicho. Por consiguiente, la malformación sólo suele ser correctamente diagnosticada durante procedimientos diagnósticos o terapéuticos destinados a otras enfermedades.[8]
Cuando se sospecha la presencia de una Chiari, puede procederse a los siguientes métodos diagnósticos:
Interrogatorio clínico y examen físico orientados a verificar la memoria del paciente, su capacidad cognoscitiva, el equilibrio, reacciones, reflejos, sensibilidad y habilidad motriz.Resonancia magnética, también llamada RM o IRM. Manifiesta al 100% tipo y grado de Chiari. Es el método preferido porque puede visualizar al tejido del cerebro, como las amígdalas cerebelosas y la columna, y los huesos.Rayos X de cabeza y cuello.Tomografía axial computada o TAC.Polisomnografía.Potenciales evocados Somatosensoriales (PESS).Uno o varios de estos métodos —bien utilizados— son capaces de diagnosticar adecuadamente la presencia de una Chiari y de identificar el tipo al que pertenece. |
Varicela | La varicela (a partir del latín medieval variola, «pústula»;[1] conocida también como lechina en Venezuela[2] | null | En general, la varicela se diagnostica por sus signos clínicos típicos, sin ningún análisis. La erupción vesiculosa y pruriginosa en oleadas, en especial si hay antecedente reciente de contacto con un enfermo de varicela, es suficiente para establecer el diagnóstico.
Para casos dudosos o con fines de investigación se pueden emplear pruebas diagnósticas para detectar el virus en el líquido extraído de las vesículas, como el cultivo, la inmunofluorescencia o la reacción en cadena de la polimerasa. También puede usarse la inmunoglobulina M (IgM) en sangre. Para conocer si una persona es inmune a la varicela se utiliza la serología.[6] |
Quistes de colédoco | Los quistes del colédoco son un tipo de patología congénita muy infrecuente que consiste en una o varias dilataciones de la vía biliar extrahepática. (Diferente a la Enfermedad de Caroli en la que hay dilataciones en la vía biliar intrahepática). | El tratamiento para los quistes de colédoco va a depender del tipo de quiste que se tenga, pero casi siempre será quirúrgica. Cabe mencionar que la técnica quirúrgica más utilizada es la quistectomia con reconstrucción de la continuidad anatómica mediante la hepaticoyeyunostomia en “Y de Roux”. | Los métodos de diagnóstico más eficaces son los estudios de imagen, dentro de los cuales encontramos la ecografía abdominal (EA), tomografía computarizada (TC), colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) y resonancia magnética (RM).
Dentro de los exámenes de laboratorio se utilizan el hemograma general, bilirrubinas, transaminasas, FA, GGT, transaminasas. |
Cólera | El cólera es una enfermedad infecto-contagiosa intestinal aguda o crónica, provocada por los serotipos O1 y O139 de la bacteria Vibrio cholerae, que produce una diarrea secretoria caracterizada por deposiciones acuosas abundantes, pálidas y lechosas, semejantes al agua del lavado de arroz, con un contenido elevado de sodio, bicarbonato y potasio, y una escasa cantidad de proteínas.[3][4][5] | La rehidratación agresiva es la medida más importante, con lo cual la mortalidad baja de más de un 50 % a menos de un 0,2 %.[5]
Para los niños menores de 5 años, el zinc es un tratamiento complementario que puede reducir la duración de la diarrea.[1] | El cólera se sospecha frente a una diarrea muy acuosa, en gran volumen y alta frecuencia en zonas endémicas. Es un cuadro con poca inflamación.
Hemograma: presencia de leucopenia aunque la toxina de la salmonelosis también puede provocarla.
Examen de heces: no hay leucocitos en las heces.Existen otras exploraciones que aunque tienen su importancia en el diagnóstico de epidemias no tiene relevancia clínica para un caso concreto:
Examen directo del vibrión en heces. Diarreas relativamente asépticas.
Antisueros para detectar el antígeno del vibrión.
Inmunofluorescencia. |
Colesteatoma | Colesteatoma es una alteración destructiva de una parte de la membrana mucosa del oído medio que pasa a ser tejido epitelial, produce células epiteliales muertas que al entrar en contacto con la mucosa en la que está situado se infectan con facilidad. Normalmente suele crecer con el paso del tiempo.[1] | Extirpación quirúrgica minuciosa.[2]
Incluso después de retirarlo quirúrgicamente, el 10 % al 20 % de los colesteatomas pueden repetirse y requieren chequeos periódicos.[1] Mientras se espera a realizar la operación se debe evitar que entre agua en el oído afectado pues es muy probable que provoque una infección.
La intervención quirúrgica puede reconstruir las partes dañadas con tejidos del propio paciente; incluso los huesecillos pueden ser sustituidos por implantes artificiales. | Los siguientes exámenes pueden realizarse para descartar otras causas del vértigo:
Tomografía computarizada
Resonancia magnética
Electronistagmografía |
Coriocarcinoma | El coriocarcinoma es un tipo de cáncer por lo general agresivo de la placenta, por lo que forma parte del espectro de enfermedades trofoblásticas gestacionales. Se caracteriza por metástasis frecuente hacia los pulmones. | El coriocarcinoma es uno de los tumores más sensibles a la quimioterapia. El promedio de cura, aún para los casos metastásicos, está cercano al 90-95%. Prácticamente todos los pacientes sin metástasis pueden ser curados, sin embargo, con metástasis al hígado o al cerebro, la enfermedad por lo general es mortal.[14]
El tratamiento se basa según el riesgo del cáncer, el grupo con bajo riesgo recibirá un tratamiento monoquimioterapeutico, en un grupo de alto riesgo se considera un tratamiento poliquimioterapeutico y en ciertas ocasiones radioterapia o cirugía.[15]
== Referencias == | Rayos X puede mostrar múltiples infiltrados de diversos tamaños en los pulmones;
Tomografía axial computarizada (TAC);[6]
Tomografía por emisión de positrones;[6]
Estudio ultrasonográfico
Ecografía doppler[13] |
Cardiomiopatía alcohólica | La cardiomiopatía alcohólica es una enfermedad en la cual el consumo crónico de alcohol conduce al fallo cardiaco.[1] La cardiopatía alcohólica es un tipo de miocardiopatía dilatada. Debido al efecto directo del alcohol sobre el músculo cardiaco, el corazón es incapaz de bombear eficientemente la sangre, produciendo una insuficiencia cardiaca. Es más frecuente en hombres adultos entre la tercera y quinta década de vida. | El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, suspensión del hábito etílico, disminución en el consumo de sodio y la restricción de líquidos sumados a terapia farmacológica. Los fármacos utilizados son los mismos que en la insuficiencia cardiaca, es decir, ieca, beta bloqueadores y diuréticos.
Personas con falla congestiva pueden optar por la inserción quirúrgica de un desfibrilador cardiaco o un marcapasos el cual puede disminuir el riesgo de muerte. En casos en donde la falla cardiaca es irreversible pueden ser candidatos a trasplante de corazón.
El tratamiento evitará el progreso del deterioro cardiaco, además, la cardiomiopatía es en alto grado reversible si es que se cesa el consumo etílico.
== Referencias == | El antecedente de ingesta crónica de alcohol más la clínica y las anormalidades electrográficas (como crecimiento de cavidades) y aumento del tamaño del corazón al ECO. |
Hepatitis alcohólica | La hepatitis alcohólica (inflamación hepática) debido al consumo excesivo de alcohol. Mientras la cirrosis es una etapa tardía de la hepatopatía alcohólica, la hepatitis alcohólica es una etapa temprana de la enfermedad. Síntomas como ascitis, edema, fatiga, ictericia, y encefalopatía hepática pueden variar según la respuesta del propio organismo. Muchos casos son autolimitados, mientras que aquellos casos más severos incluso ponen en riesgo la vida del paciente. | El tratamiento se basa principalmente en el uso de corticoides y medidas de mantención. Es necesario además estratificar al paciente usando la escala MELD o Child Pugh. | La clínica, el antecedente de consumo de alcohol, más los hallazgos de laboratorio permiten confirmar el diagnóstico. Dentro de los hallazgos de laboratorio podemos observar:
GOT/GPT > 2
Aumento de la GGT (en ausencia de elevación de la fosfatasa alcalina resulta muy orientador a hepatitis alcohólica)
Volumen corpuscular medio > 100
Aumento en IgA
Aumento de la concentración sérica de ferritina con valores de saturación normalEl más sensible de estos valores es el aumento de la GGT. |
Polineuropatía alcohólica | La polineuropatía o polineuritis alcohólica (también conocido como pierna alcohólica) es un desorden neurológico en el cual los nervios periféricos de todo el cuerpo funcionan mal simultáneamente. Es definido como una degeneración axonal en las neuronas del sistema sensorial y motor; usualmente esta degeneración comienza en los extremos de los axones más largos del cuerpo. Este daño en los nervios hace que un individuo experimente dolor y debilidad motriz; los síntomas inician en los pies y manos, posteriormente se extienden hacia el centro del cuerpo. La polineuropatía alcohólica principalmente es causada por el alcoholismo crónico; sin embargo, la deficiencia de algunas vitaminas también puede contribuir a su desarrollo. Es común que las personas con alcoholismo crónico y con deficiencia nutricional padezcan esta enfermedad. El tratamiento puede incluir suplementos nutricionales, control del dolor y abstención de alcohol. | Aunque no existe una cura conocida para la polineuropatía alcohólica, hay una serie de tratamientos que pueden controlar los síntomas y ayudan a que la persona sea más independiente. La fisioterapia es útil para el entrenamiento de los músculos debilitados, así como para mantener el equilibrio y la marcha.[3] | La polineuropatía alcohólica es muy similar a otras polineuropatías axónicas degenerativas, por lo tanto, puede ser difícil de diagnosticar. Regularmente, cuando los alcohólicos tienen polineuropatía sensitivomotora y una deficiencia nutricional, se diagnostica polineuropatía alcohólica.[2][10]
Para confirmar el diagnóstico, el médico debe descartar otras causas de síndromes clínicos similares. Otras neuropatías pueden diferenciarse con base en ciertas características clínicas o de laboratorio.[10] Los diagnósticos diferenciales de la polineuropatía alcohólica incluyen a la esclerosis lateral amiotrófica, el beriberi, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la plexopatía lumbosacra diabética, el síndrome Guillain Barre, la neuropatía diabética, la mononeuritis múltiple y el síndrome pospoliomielítico.[3]
El estudio médico que se usa con mayor frecuencia para corroborar el diagnóstico son las pruebas de laboratorio, aunque, en algunos casos también se pueden utilizar imágenes, estudios de conducción nerviosa, electromiografía y pruebas de vibrómetro.[3]
Se pueden usar varias pruebas para descartar otras causas de neuropatía periférica. Uno de los primeros síntomas de la diabetes mellitus puede ser la neuropatía periférica, la hemoglobina A1C puede usarse para estimar el nivel promedio de la glucosa en la sangre. Por otro lado, los niveles elevados de la creatinina en la sangre pueden indicar insuficiencia renal o pueden ser causa de la neuropatía periférica. Asimismo, se debe hacer uso de una pantalla de toxicidad de metales pesados para poder excluir la intoxicación por plomo como causa de neuropatía.[3]
Normalmente, el alcoholismo se asocia con deficiencias nutricionales que pueden contribuir al desarrollo de la polineuropatía alcohólica. La tiamina, la vitamina B-12 y el ácido fólico son vitaminas importantes para el sistema nervioso periférico y central, por lo cual, es necesario que sean analizadas en las pruebas de laboratorio.[3] Debido a las dificultades para desarrollar un método que analice directamente la tiamina en la sangre y en la orina, no ha sido sencillo evaluar los niveles de esta vitamina en las personas.[2] Cabe mencionar que se puede mandar una prueba de función hepática, ya que el consumo de alcohol puede causar un aumento en los niveles de las enzimas hepáticas.[3] |
Sarcoma de Kaposi | El sarcoma de Kaposi es un tumor maligno del endotelio linfático causado por el virus del sarcoma de Kaposi. La enfermedad fue descrita por el dermatólogo húngaro Moritz Kaposi en Viena en el año 1872, bajo el nombre de «sarcoma múltiple pigmentado idiopático». | El tratamiento más común de las manchas en la piel relacionadas con el sarcoma de Kaposi consiste en la realización de una extirpación local, el uso de nitrógeno líquido y la administración de vincristina.[41][42] También son eficaces tratamientos como la escleroterapia, la bleomicina o el interferón-alfa. En su forma endémica y sistémica, es habitual el tratamiento mediante quimioterapia, particularmente en niños.[41][8]
Los pacientes con sarcoma de Kaposi relacionado con el VIH responden positivamente a la terapia antirretroviral convencional (HAART),[43] que suele permitir la remisión completa del sarcoma. En pacientes con sarcoma severo es frecuente combinar la terapia HAART con dosis de quimioterapia.[44]
Además, el sarcoma de Kaposi clásico tiende a ser sensible a la radioterapia, especialmente en los estadios más tempranos de la enfermedad. Para los casos más avanzados, esta puede usarse como tratamiento paliativo con el objetivo de reducir el dolor, el edema y el sangrado.[43] | Aunque los signos y síntomas del sarcoma de Kaposi pueden resultar evidentes ante una evaluación clínica, el valor predictivo de este tipo de diagnóstico es limitado,[30] y el gold standard actual para el diagnóstico está representado por el análisis histopatológico realizado a través de una biopsia. Sin embargo, en el caso del sarcoma de Kaposi temprano, este método de diagnóstico puede presentar deficiencias cuando los profesionales a cargo del mismo no están familiarizados con sus particularidades.[31] Cuando se trata de manifestaciones más evidentes, no obstante, —su análisis y, por tanto, su diagnóstico— resulta más sencillo.[32][33]
Un indicador fiable es la presencia de LANA-1 (antígeno nuclear de latencia) en la muestra de tejido,[34] aunque este también puede presentarse en otras patologías como linfoma primario de cavidades o enfermedad de Castleman.[35][36] Asimismo, la presencia de LANA-1 puede variar dependiendo del estadio de progresión de la enfermedad, sobre todo en sus manifestaciones cutáneas. Por ejemplo, las manchas que desarrollan pacientes con sarcoma de Kaposi que se encuentran bajo terapia antirretroviral son menos propensas a poseer LANA-1.[37] Su presencia tampoco está asociada a factores como edad, género, subtipo de sarcoma, recuento de CD4 o distribución o extensión de las manchas.[38][39] Incluso en los casos en los que se da ausencia de LANA-1, los test de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) han demostrado ser capaces de detectar la presencia de Herpesvirus humano 8.[38][33] |
Cálculo renal | Un cálculo renal o piedra en el riñón es un trozo de material sólido compuesto de sales de fosfato y carbonato cálcico o úricas, que se forma dentro del riñón a partir de sustancias que están en la orina.[1] La nefrolitiasis, litiasis renal o antiguamente mal de piedra es la formación de dichos cálculos en el riñón. | A todo paciente con nefrolitiasis debe indicarse consumir cantidades copiosas de agua y evitar siempre la deshidratación. El mantenimiento de la orina diluida mediante fluidoterapia vigorosa es beneficioso en todas las formas de cálculos renales, por lo que aumentar el volumen de orina es un principio clave para la prevención de los cálculos renales. La ingesta de líquidos debe ser suficiente para mantener una producción de orina de al menos dos litros por día.[5] Una ingesta alta de líquidos puede reducir la probabilidad de recurrencia de cálculos renales o puede aumentar el tiempo entre el desarrollo de cálculos sin efectos no deseados. Sin embargo, la evidencia que respalda estos hallazgos es incierta.[6]
Técnicas para la eliminación de cálculos:
Tratamiento médico expulsivo: consiste en el uso de medicamentos para acelerar el paso espontáneo de cálculos en el uréter.[7][8] Varios agentes, incluidos los bloqueadores alfa adrenérgicos (como la tamsulosina) y los bloqueadores de los canales de calcio (como la nifedipina), pueden ser eficaces.[7] Es probable que los alfabloqueantes provoquen que más personas eliminen los cálculos y es posible que los eliminen en menos tiempo.[8] Las personas que toman alfabloqueantes también pueden usar menos analgésicos y es posible que no necesiten visitar el hospital.[8] Los alfabloqueantes parecen ser más efectivos para cálculos más grandes (de más de 5 mm de tamaño) que para cálculos más pequeños.[8] Sin embargo, el uso de alfabloqueantes puede estar asociado con un ligero aumento de los efectos adversos graves de este medicamento.[8] Una combinación de tamsulosina y un corticosteroide puede ser mejor que la tamsulosina sola.[7] Estos tratamientos también parecen ser útiles además de la litotricia.[7]
Bloqueadores adrenérgicos α1 V.O.Estos relajan el músculo ureteral y facilitan la eliminación del cálculo sin dolor.Las indicaciones para la extracción del cálculo son: obstrucción grave, dolor rebelde, hemorragia interna, infección.Litotricia extracorporal.Es la fragmentación en el sitio del cálculo por ondas de choque, en la cual el medio de transporte de estas ondas es el agua. En ocasiones, los bloqueantes alfa se recetan después de la litotricia con ondas de choque para ayudar a que los fragmentos del cálculo abandonen el cuerpo de la persona.[9] Al relajar los músculos y ayudar a mantener abiertos los vasos sanguíneos, los bloqueantes alfa pueden relajar los músculos del uréter para permitir que pasen los fragmentos de cálculos renales. En comparación con la atención habitual o el tratamiento con placebo, los alfabloqueantes pueden provocar una eliminación más rápida de los cálculos, una menor necesidad de tratamiento adicional y menos efectos no deseados.[9] También pueden eliminar los cálculos renales en más adultos comparados con el procedimiento estándar de litotricia por ondas de choque. Los efectos no deseados asociados con los bloqueantes alfa son las visitas de emergencia al hospital y el regreso al hospital por problemas relacionados con los cálculos, pero estos fueron más comunes en los adultos que no recibieron bloqueantes alfa como parte de su tratamiento.[9]Nefrolitotomía percutánea.Es una técnica en la cual se hace una pequeña incisión en el flanco del lado afectado y se utiliza un transductor de ultrasonido o láser de holmio para desintegrar el cálculo (ureteroscopia con desintegración del cálculo por medio de láser holmio)Cirugía ureteroscópica.La ureteroscopia se ha vuelto cada vez más popular a medida que los ureteroscopios de fibra óptica rígidos y flexibles se han vuelto más pequeños. Una técnica ureteroscópica implica la colocación de un stent ureteral (un pequeño tubo que se extiende desde la vejiga, sube por el uréter y llega hasta el riñón) para proporcionar un alivio inmediato de un riñón obstruido. La colocación de un stent puede ser útil para salvar un riñón en riesgo de insuficiencia renal aguda postrenal debido al aumento de la presión hidrostática, la hinchazón y la infección (pielonefritis y pionefrosis) causada por un cálculo obstructivo. Los stents ureterales varían en longitud de 24 a 30 cm y la mayoría tienen una forma comúnmente conocida como "doble J" o "doble coleta", debido al rizo en ambos extremos. Están diseñados para permitir que la orina fluya a través de una obstrucción en el uréter. Pueden quedar retenidos en el uréter durante días o semanas a medida que se resuelven las infecciones y a medida que la litotricia extracorpórea o algún otro tratamiento disuelven o fragmentan los cálculos. Los stents dilatan los uréteres, lo que puede facilitar la instrumentación, y también proporcionan un punto de referencia claro para ayudar en la visualización de los uréteres y cualquier cálculo asociado en los exámenes radiográficos. La presencia de endoprótesis ureterales permanentes puede causar molestias mínimas a moderadas, incontinencia de frecuencia o urgencia e infección, que en general se resuelven con la extracción. La mayoría de los stents ureterales se pueden extraer cistoscópicamente durante una visita al consultorio con anestesia tópica después de la resolución de la urolitiasis.
Actualmente, las investigaciones son inciertas sobre si colocar un stent temporal durante la ureteroscopía conduce a resultados diferentes a no colocar un stent en términos de número de visitas al hospital por problemas posoperatorios, dolor a corto o largo plazo, necesidad de analgésicos narcóticos, riesgo de infección urinaria, necesidad de un procedimiento repetido o un estrechamiento del uréter debido a las cicatrices.[10]
Las técnicas ureteroscópicas más definitivas para la extracción de cálculos (en lugar de simplemente evitar la obstrucción) incluyen la extracción con canasta y la ureterolitotricia por ultrasonido. La litotricia con láser es otra técnica que implica el uso de un láser de holmio (Ho:YAG) para fragmentar cálculos en la vejiga, los uréteres y los riñones.[11]
Las técnicas ureteroscópicas son generalmente más efectivas que la litotricia extracorpórea con ondas de choque (LEOC) para tratar los cálculos ubicados en el uréter inferior, con tasas de éxito de 93 a 100% con la litotricia con láser Ho: YAG.[12] Aunque la LEOC ha sido tradicionalmente preferida por muchos médicos para el tratamiento de cálculos localizados en el uréter superior, la experiencia más reciente sugiere que las técnicas ureteroscópicas ofrecen claras ventajas en el tratamiento de cálculos ureterales superiores. Específicamente, la tasa de éxito general es mayor, se necesitan menos intervenciones repetidas y visitas posoperatorias, y los costos del tratamiento son más bajos después del tratamiento ureteroscópico en comparación con la LEOC. Estas ventajas son especialmente evidentes con piedras de más de 10 mm (0,4 pulgadas) de diámetro. Sin embargo, debido a que la ureteroscopia del uréter superior es mucho más desafiante que la LEOC, muchos urólogos todavía prefieren utilizar la LEOC como tratamiento de primera línea para los cálculos de menos de 10 mm y la ureteroscopia para los de más de 10 mm de diámetro.[12] La ureteroscopia es el tratamiento preferido en las personas embarazadas y con obesidad mórbida, así como en aquellas con trastornos hemorrágicos.[13] | Para hacer el diagnóstico, se deberán tomar dos muestras de orina en 24 horas, cada una con sus respectivas muestras de sangre aparejadas. Una muestra se tomara en un día hábil y otra el fin de semana.
En el análisis del suero sanguíneo interesan: calcio, ácido úrico, electrolitos, creatinina.
En el análisis de orina interesan: pH, volumen, oxalato, citrato.
Deben observarse también la dieta, la actividad y el entorno del paciente.
Debe determinarse la composición del cálculo. |
Intolerancia a la lactosa | La intolerancia a la lactosa es un trastorno que aparece después de la ingestión de la lactosa (el azúcar de la leche) si existe una deficiencia de lactasa (la enzima que digiere la lactosa). Esta deficiencia puede provocar una mala absorción de lactosa, cuando el azúcar que no ha sido absorbido llega al colon es fermentado por las bacterias colónicas generando gases (hidrógeno, metano, etc.). Como consecuencia, pueden aparecer diversos síntomas de intolerancia, tales como dolor abdominal, distensión, borborigmos, diarrea[1][2] e incluso estreñimiento y vómitos.[3] El consumo de productos lácteos por parte de personas con intolerancia a la lactosa no produce daños en el tracto gastrointestinal, sino que se limita a estos síntomas transitorios y solo cuando se sobrepasa una determinada cantidad de lactosa en una sola toma, que en cualquier persona sana con intolerancia a la lactosa se estima como mínimo la contenida en una taza de leche.[4][5][6] De hecho, una gran parte de las personas que creen tener intolerancia a la lactosa no presenta en realidad malabsorción de lactosa, sino que sus síntomas gastrointestinales se deben a la presencia de enfermedades no diagnosticadas que afectan al intestino delgado, tales como la enfermedad celíaca, la sensibilidad al gluten no celíaca, la enfermedad de Crohn o el sobrecrecimiento bacteriano.[5][7] Asimismo, con frecuencia es confundida con una alergia a la leche, especialmente difícil de diagnosticar cuando es no mediada por IgE.[8][9] | Es preciso realizar una correcta distinción de las causas de la malabsorción de lactosa que producen la intolerancia, para emprender las medidas terapéuticas oportunas en cada situación.[4] | Existen varias formas para poder diagnosticar una intolerancia a la lactosa.[20]
El siguiente paso es determinar si se trata de una deficiencia primaria de lactasa o si la intolerancia es debida a una enfermedad subyacente que provoca una deficiencia secundaria de lactasa.[4] Cuando se ha descartado una gastroenteritis infecciosa y se sospecha una deficiencia de lactasa secundaria, los médicos deben evaluar al paciente en busca de una posible enfermedad celíaca no diagnosticada o sensibilidad al gluten no celíaca, la enfermedad de Crohn, u otras enfermedades que afectan al intestino delgado.[4][7]
Asimismo, es importante considerar que, con frecuencia, la intolerancia a la lactosa es confundida con una alergia a la leche, especialmente difícil de diagnosticar cuando es no mediada por IgE. La alergia a la leche mediada por IgE es más común en la infancia y se puede diagnosticar mediante pruebas con parches cutáneos o analíticas sanguíneas. Las formas no mediadas por IgE predominan en la edad adulta, no existen pruebas validadas para su detección y solo se pueden diagnosticar por la clínica, es decir, por los síntomas que provoca la ingesta (que pueden ser retardados).[9] |
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton | El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (en inglés: Lambert–Eaton myasthenic syndrome, LEMS) es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.[1] | El síndrome se alivia con poliquimioterapia. Si el tratamiento no es satisfactorio, puede ser beneficioso administrar diaminopiridina, 10-25 mg por vía oral, 4 veces al día. Los síntomas empeoran con la utilización de antagonistas del calcio por lo que estos fármacos están contraindicados en este síndrome. | Muestra marcada sensibilidad al curare y una respuesta a la neostigmina poco llamativa.
La electromiografía es útil para confirmar el diagnóstico:
Estimulación repetitiva: a frecuencias elevadas de estimulación (50 estímulos por segundo), puede ponerse de manifiesto respuestas de incremento patológicas (>150% de incremento de la amplitud). Una contracción voluntaria del músculo durante 10-15 segundos, provoca una llamativa potenciación postetánica.
Electromiografía de fibra simple: Muestra un incremento del jitter |
Histiocitosis de células de Langerhans | La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) (también conocida como enfermedad de Abt-Letterer-Siwe, Histiocitosis X y enfermedad de Hand-Schüller-Christian) es una enfermedad rara que involucra la proliferación anormal de células de Langerhans, células anormales que provienen de la médula ósea y capaces de migrar desde la piel hasta los linfonodos. Clínicamente las manifestaciones pueden variar desde lesiones óseas aisladas hasta una enfermedad multisistémica. | El tratamiento está indicado para la variante difusa de la enfermedad. Las lesiones óseas solitarias pueden ser manejadas a través de la escisión de la lesión o radioterapia local. Sin embargo, la enfermedad sistémica, generalmente requiere quimioterapia. El uso de corticoides sistémicos solos o en coterapia con quimioterapia, es la forma de manejo más habitual. Cremas con corticoides locales pueden ser aplicados para las lesiones en la piel. La deficiencia endocrina generalmente requiere suplementos de por vida, por ejemplo, desmopresina en el caso de diabetes insípida la cual puede ser incluso aplicada vía nasal. Los agentes quimioterapéuticos como por ejemplo los alquilantes, antimetabolitos y los alcaloides de la Vinca ya sea en monoterapia o en terapia combinada pueden llevar a la remisión de la enfermedad difusa. | El diagnóstico se realiza por confirmación histológica a través de una biopsia tisular. La tinción de hematoxilina-eosina de la biopsia mostrará algunas características de las células de Langerhans como por ejemplo, gránulos plasmáticos rosados y margen celular distintivo. La presencia de gránulos de Birbeck en la microscopía electrónica y las características inmunohistoquímicas como por ejemplo la positividad para CD1, resultan pruebas más específicas. Algunos exámenes de laboratorio de rutina como el hemograma, perfil hepático, y otras pruebas sirven para orientar el diagnóstico (principalmente para descartar otras posibles causas). Los exámenes imagenológicos mostrarán lesiones osteolíticas y daño pulmonar. Esto último se puede evidenciar en la radiografía de tórax al mostrar lesiones micronodulares e infiltrados pulmonares en las zonas bajas y medias. La resonancia nuclear magnética o la tomografía axial computarizada puede mostrar infiltración a nivel de la silla turca. La medición del eje endocrino y la biopsia de la médula ósea también pueden resultar útiles para el diagnóstico. |
Síndrome de Larsen | El síndrome de Larsen es una enfermedad congénita que provoca luxación de las grandes articulaciones y anormalidades faciales incluida la fisura palatina.[1] Los pacientes con síndrome de Larsen normalmente presentan una multitud de síntomas y signos diferentes, entre los que se incluyen luxación anterior de las rodillas, luxación de caderas y codos, depresión del puente nasal, frente prominente y nariz chata.[2] También pueden presentarse diversas anomalías cardiovasculares[3] y ortopédicas.[4] Esta rara enfermedad es causada por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B, una proteína citoplasmática importante en la regulación de la estructura y actividad del citoesqueleto.[5] El gen causante de la enfermedad se encuentra en la región 3p21.1-14.1, región en la que también se encuentra el gen que codifica el colágeno humano tipo VII.[6] | El tratamiento varía según los síntomas que presente cada caso.[1] Se pueden llevar a cabo diversas intervenciones de cirugía ortopédica para corregir los defectos articulares asociados al síndrome. La cirugía reconstructora puede usarse para las anormalidades faciales. La cifosis cervical puede ser muy peligrosa ya que puede derivar en daño medular; una artrocesis cervical posterior puede ser beneficiosa en estos paciente, con buenos resultados.[4] El propanolol se ha utilizado para tratar alguno de los defectos cardíacos asociados al síndrome de Marfan, por lo que se ha sugerido que también podría ser útil en el síndrome de Larsen.[3]
== Referencias == | El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen. Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo.[7] |
Atresia biliar | La atresia biliar, también llamada atresia de vías biliares extrahepáticas o ductopenia extrahepática, es un trastorno poco frecuente de las vías biliares, crónico y progresivo, manifestado en los primeros días de vida. Está causado por la ausencia congénita o infradesarrollo (atresia) de una o más de las estructuras biliares extrahepáticas, que produce ictericia intensa de carácter obstructivo, unas heces acólicas (heces sin color) completas y persistentes, y una hepatomegalia dura que desembocará en una cirrosis.[1][2] | El tratamiento es principalmente quirúrgico, en el cual se realiza una hepatoportoenterostomía (técnica de Kasai). En un 60% de los casos, los niños van a necesitar un trasplante hepático en los primeros 10 años de vida.[1] | El diagnóstico se basa en la clínica, y principalmente en alteración en las pruebas de laboratorio, más la ecografía abdominal.
Laboratorio:
Aumento de GPT, GOT, FA y AFP
Hiperbilirrubinemia de predominio directo (>2mg/dl)
Aumento de las transaminasas que es signo de hepatocitotoxicdad.
Más tarde aparece un patrón de insuficiencia hepática con: hipoalbuminemia, déficit de factores de la coagulación y déficit de vitaminas liposolubles (A,K,E).
Ecografía abdominal:
Dilatación o ausencia del conducto biliar principal a nivel del hilio hepático.
También es muy sugerente de atresia de vías biliares extrahepáticas la ausencia de colédoco con vesícula visible por ecografía.
En la ecografía nunca podremos ver los conductos biliares intrahepáticos dilatados.Finalmente, el diagnóstico definitivo se realiza con una biopsia intraoperatoria. |
Bilioma | Un bilioma es un proceso encapsulado de bilis contenida por un tejidos intrabdominales que crean adherencias para evitar que la bilis llegue al resto de cavidad peritoneal; puede estar localizado a nivel intra o extrahepático (4,5,6). | Para el tratamiento de los biliomas, por lo general cuando se trata de lesiones de pequeño tamaño el manejo es conservador. El tratamiento adecuado es el drenaje. Se realiza por medio de un catéter pigtail, por drenaje nasobiliar endoscópico o por esfinterotomía endoscópica (5). El drenaje quirúrgico puede ser requerido en algunos pacientes. En caso de infección, debe ser tratado como un absceso con drenaje por vía percutánea. Si es un bilioma pequeño y estéril (sin infección) se reabsorbe, si es un bilioma grande lo ideal es drenarlo (1).
Independientemente del tipo de drenaje que se utilice (percutáneo o quirúrgico), la mayoría de los biliomas resuelve sin necesidad de reparar o localizar la fuga biliar. | Para diagnosticar un bilioma principalmente se utilizan técnicas de imagen como lo son el ultrasonido y el TAC (5).
Además realiza aspiración con aguja para confirmar el diagnóstico. Usualmente contiene un líquido verduzco/biliar, cuyo color puede ser alterado por infección, sangre o exudado (6).
El diagnóstico diferencial del bilioma incluye principalmente
seroma
linfocele
hematoma
absceso hepático
pseudoquiste y quiste hepático (5)(6). Es importante tomar en cuenta la historia, localización de la lesión, los estudios de imagen y el contenido de la aspiración ya que son los factores para distinguir los biliomas de otras patologías.
En el TAC de los abscesos y pseudoquistes se puede observar su pared bien definida y se encuentran en sitios atípicos para la formación de un bilioma. En los biliomas no siempre es posible identificar su cápsula.
La importancia del diagnóstico diferencial es desde el punto de vista terapéutico (6). |
Lengua negra vellosa | La lengua negra vellosa (también conocida como lengua vellosa negra, lengua negra pilosa o lingua villosa negra) es una afección de la lengua en la cual las papilas filiformes se alargan y se decoloran hacia el negro o el marrón, lo que le da un aspecto velloso.[1][2] | El tratamiento pasa por la tranquilización del paciente, ya que se trata de una condición benigna, y luego por la corrección de todos los factores que puedan predisponer a la condición.[4] Estos pueden consistir en dejar de fumar o en detener o sustituir los tratamientos médicos o baños bucales implicados en ella. Las medidas directas para que la lengua recobre su aspecto normal consisten generalmente en mejorar la higiene bucal, especialmente mediante el raspado o cepillado de la lengua antes de dormir.[5] Esto favorece la descamación de las papilas hiperqueratóticas.[4] Los agentes queratolíticos (sustancias que eliminan la queratina) suelen tener éxito, pero conllevan problemas de seguridad, por lo que solo pueden utilizarse bajo supervisión médica. En determinados casos, cuando existe infección por Candida, se utilizan antifúngicos en forma de colutorio o gel con la finalidad de inhibir la proliferación candidósica.[9][4] Otras medidas supuestamente exitosas incluyen en enjuagado bucal con bicarbonato de sodio, comer piña, chupar la pipa de un melocotón y mascar chicle.[5] | El diagnóstico se realiza generalmente a partir de los aspectos clínicos sin necesidad de biopsia de tejidos.[4] Sin embargo, cuando se han realizado biopsias, el aspecto histológico es el de un pronunciado alargamiento e hiperparaqueratosis de las papilas filiformes, con numerosas bacterias creciendo en la superficie epitelial.[4] La lengua vellosa puede ser confundida con la leucoplasia vellosa oral; sin embargo, esta última suele ocurrir en los lados de la lengua y está asociada a una infección oportunista del virus Epstein-Barr debido a una inmunodepresión de fondo (prácticamente siempre debido al virus de inmunodeficiencia humana pero a veces debido a otras condiciones que suprimen el sistema inmunitario).[4] |
Extrofia vesical | Extrofia vesical es una malformación congénita del aparato urogenital, en donde la mucosa de la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian con facilidad uréteres y uretra. Esta malformación ocurre tanto en bebés recién nacidos como en animales. | La terapia pretende la reconstrucción quirúrgica de la vejiga y los genitales. Los pacientes pueden presentar largo plazo problemas de infección en vías urinarias y disfunción eréctil. | El diagnóstico incluye anomalías en la pared abdominal inferior, vejiga, pelvis ósea, y los genitales externos. |
Síndrome del pañal azul | El síndrome del pañal azul es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. La degradación del triptófano en las vías digestivas, producto de la actividad bacteriana supone una creación excesiva de indol e indicán, lo que producto de la oxidación, produce un color azul índigo en la orina de los pacientes con esta aflicción. | A los pacientes con este síndrome se les recomienda restringir su dieta de calcio (prevención del daño renal) así mismo baja en proteínas y vitamina D. también se administrarán algunos antibióticos para eliminar o reducir ciertas bacterias intestinales. El ácido nicotínico es también utilizado para controlar estas infecciones intestinales. En conjunto a estas medidas, se deberán evitar los alimentos altos en triptófano, como la carne de pavo y la leche caliente.[4] | Este es llevado a cabo, en primera instancia, por la evidencia a observar en el historial clínico del paciente, constatando la sintomatología relacionada con el sistema excretor, cantidad de calcio en la sangre, y, en los exámenes de orina que se deberá llevar a cabo, se observará un aumento del ácido 5-hidroxiindolacético, indol e indicán.[5] |
Sarcoma sinovial | Un sarcoma sinovial (también conocido como: sinovioma maligno)[1] es una forma rara de cáncer que ocurre principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas, a menudo cerca de las cápsulas articulares y las vainas de los tendones.[2] Es un tipo de sarcoma de tejidos blandos. | El tratamiento suele ser multimodal e involucra cirugía, quimioterapia y radioterapia:[18]
Cirugía, para extirpar el tumor y un margen de seguridad del tejido sano. Este es el pilar del tratamiento del sarcoma sinovial y es curativo en aproximadamente el 20-70% de los pacientes, dependiendo del estudio particular que se cita.[19]
Quimioterapia convencional (por ejemplo, clorhidrato de doxorrubicina e ifosfamida ), para reducir el número de metástasis microscópicas restantes.[20] El beneficio de la quimioterapia en el sarcoma sinovial para la supervivencia general sigue sin estar claro, aunque un estudio reciente ha demostrado que la supervivencia de pacientes con enfermedad avanzada y poco diferenciada mejora marginalmente con el tratamiento con doxorrubicina / ifosfamida.[20][21]
Radioterapia para reducir la posibilidad de recurrencia local.[20] El beneficio de la radioterapia en esta enfermedad es menos claro que para la quimioterapia.[22] | El diagnóstico de sarcoma sinovial generalmente se realiza en función de la histología y se confirma por la presencia de translocación cromosómica t (X; 18).[7]
Histopatología
Dos tipos de células pueden verse microscópicamente en el sarcoma sinovial. Un tipo fibroso, conocido como huso o célula sarcomatosa, es relativamente pequeño y uniforme, y se encuentra en láminas. El otro es epitelial en apariencia. El sarcoma sinovial clásico tiene una apariencia bifásica con ambos tipos presentes. El sarcoma sinovial también puede parecer poco diferenciado o ser fibroso monofásico, que consiste solo en láminas de células fusiformes. Algunas autoridades[8] afirman que, muy raramente, puede haber una forma epitelial monofásica que causa dificultad en el diagnóstico diferencial. Dependiendo del sitio, existe una similitud con el sarcoma sinonasal bifenotípico, aunque los hallazgos genéticos son distintivos.
Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos, no existe un sistema de clasificación universal para informar los resultados de histopatología.[9] En Europa, el sistema Trojani o francés está ganando popularidad[10] mientras que el sistema de clasificación NCI es más común en los Estados Unidos. El sistema Trojani califica la muestra, según la diferenciación tumoral, el índice mitótico y la necrosis tumoral, entre 0 y 6 y luego la convierte en un grado entre 1 y 3, donde 1 representa un tumor menos agresivo.[9] El sistema NCI también es de tres grados, pero tiene en cuenta otros factores.
Biología Molecular
La mayoría, y quizás todos, los casos de sarcoma sinovial están asociados con una translocación recíproca t (x; 18) (p11.2; q11.2). Existe cierto debate sobre si la observación molecular en sí misma es definitiva del sarcoma sinovial.[11][12][13]
El diagnóstico de sarcoma sinovial generalmente se realiza según la histología y se confirma por la presencia de t (X; 18).[14] Este evento de translocación entre el gen SS18 en el cromosoma 18 y uno de los 3 genes SSX ( SSX1, SSX2 y SSX4 ) en el cromosoma X provoca la presencia de un gen de fusión SS18-SSX. La proteína de fusión resultante reúne el dominio de activación transcripcional de SS18 y los dominios represores transcripcionales de SSX. También se incorpora al complejo de remodelación de cromatina SWI / SNF, un conocido supresor tumoral.[15] Se cree que SS18-SSX subyace en la patogénesis del sarcoma sinovial a través de la desregulación de la expresión génica.[16]
Existe cierta asociación entre el tipo de fusión SS18-SSX1 o SS18-SSX2 y la morfología tumoral y la supervivencia a cinco años.[17] |
Sífilis | La sífilis, llamada antiguamente morbo gálico, mal francés o enfermedad de Kenn, es una enfermedad infecciosa de curso crónico, transmitida principalmente por contacto sexual, producida por la espiroqueta Treponema pallidum, subespecie pallidum (pronunciado pál lidum). Sus manifestaciones clínicas son de características e intensidad fluctuantes, apareciendo y desapareciendo en las distintas etapas de la enfermedad: úlceras en los órganos sexuales y manchas rojas en el cuerpo. Produce lesiones en el sistema nervioso y en el aparato circulatorio. Existe en todo el mundo y se ha descrito desde hace siglos.[1][2] | Antiguamente se trataba con mercurio, lo cual hizo famosa la frase «una noche con Venus y una vida con Mercurio», pero este tratamiento era más tóxico que beneficioso.
El tratamiento de elección para tratar la sífilis es la penicilina, en todas sus fases. En las fases primaria y secundaria, se usa penicilina G benzatínica en una dosis de 2,4 millones de UI por vía intramuscular por una sola vez. En las fases tardía y tardía latente se usa penicilina G benzatínica en tres dosis de 2,4 millones de UI intramuscular una vez por semana, totalizando 7,2 millones de UI.[31]
Para la neurosífilis, el tratamiento es penicilina G cristalina administrada por vía endovenosa a razón de 18 a 24 millones de UI en una dosis administrada en una infusión continua lenta o dividida en 6 dosis diarias (a razón de una dosis cada dos o tres días). Esta última forma de administración se realiza con el fin de que el antibiótico difunda al LCR (líquido cefalorraquídeo), lugar donde se encuentra alojada principalmente la bacteria durante esta última fase. No obstante, el tratamiento no asegura una eficacia clínica.[31]
En pacientes alérgicos a la penicilina se opta por un esquema antibiótico que no contenga betalactámicos, siendo los más usados la doxiciclina y la ceftriaxona.[31]
Tratada a tiempo, la enfermedad tiene cura sencilla sin dejar secuelas.[32]
El padecer la sífilis aumenta el riesgo de contraer otras enfermedades de transmisión sexual (como el VIH), ya que los chancros son una vía fácil de entrada en el organismo.
Si no se trata a tiempo, puede ocasionar:
Ulceraciones en la piel.
Problemas circulatorios.
Ceguera.
Parálisis.
Demencia.
Trastornos neurológicos.
Muerte.El haber padecido sífilis y haberse curado no implica inmunidad, ya que rápidamente se puede volver a contraer. Esto se debe a que la bacteria que produce la sífilis (Treponema pallidum) cuenta con tan solo nueve proteínas en su cubierta, lo cual no es suficiente para que el sistema inmunitario humano la reconozca y pueda producir anticuerpos para combatirla o inmunizarse. [cita requerida]Una reacción habitual (10-35 %)[33] en las primeras 24 horas tras la administración del tratamiento es la reacción de Jarisch-Herxheimer, generalmente leve y autolimitada. Puede darse con todos los tratamientos antibióticos, pero su máxima incidencia se da con el tratamiento con penicilina. Los síntomas incluyen habitualmente fiebre, eflorescencia cutánea, malestar general, dolor de cabeza y mialgias. Las causas se suponen debidas a la liberación de citoquinas, lipoproteínas e inmunocomplejos debido a la destrucción masiva de los treponemas por parte del antibiótico y a la correspondiente reacción inmunitaria del huésped. Su tratamiento se basa en antihistamínicos, paracetamol, buena hidratación y descanso. | Antes de la aparición de las pruebas serológicas, el diagnóstico preciso era imposible.
De hecho, se la llamaba «la gran imitadora» ya que ―en la fase primaria y secundaria― sus síntomas pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades, haciendo que el sujeto le reste importancia y no acuda al médico. |
Esclerosis sistémica | La esclerosis sistémica o esclerodermia sistémica (gr. "piel endurecida") es un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que involucran cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos.[1] | No hay cura para la esclerosis sistémica y el tratamiento consiste en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.[3]·[6] | El diagnóstico diferencial de la incluye el escleredema clásico de Buschke, el escleromixedema, la enfermedad injerto contra huésped y la porfiria cutánea tarda, todas con contexto clínico específico que las diferencia fácilmente.
El diagnóstico puede difícil en las primeras etapas pero inequívoco la enfermedad está avanzada. La presencia de Raynaud acompañado de capilaroscopia patológica y/o distintos anticuerpos en la sangre, específicos de ES llamados anticuerpos antinucleares (ANA), pueden dar el diagnóstico de una enfermedad en sus comienzos.
El examen periódico del grado y extensión de la lesión cutánea (total skin score) es el mejor método para detectar pacientes con riesgo de desarrollar afectación visceral.
El examen manual de la piel es más sensible que la biopsia cutánea y supone el diagnóstico definitivo en más del 90% de los casos.
El diagnóstico lo suelen dar los médicos con amplia experiencia en el tratamiento de esta enfermedad teniendo en cuenta lo siguiente: el historial médico, incluyendo los síntomas pasados y los del presente; un minucioso examen físico y pruebas realizadas en una gran variedad de tests y otros estudios. Al hacer el diagnóstico, es importante no solo confirmar la presencia de la esclerodermia, sino también su alcance y gravedad, pues hay que considerar la implicación de los órganos internos.[5] |
Síndrome periódico asociado a factor de necrosis tumoral | TRAPS es un síndrome periódico asociado a factor necrosis tumoral es una enfermedad autosómica dominante, caracterizado por eventos periódicos de fiebre que usualmente se prolonga más de 7 días. Se conocía también como FHF (en inglés Familial Hibernian fever)[1] o «fiebre familiar irlandesa» cuando fue descrito por primera vez, en 1982, en una familia irlandesa-escocesa. Esta enfermedad se incluye junto con otros trastornos que tienen orígenes similares dentro de las enfermedades autoinflamatorias.[2] | Encontrar tratamiento para TRAPS ha sido muy difícil por la amplia heterogeneidad genética en esta enfermedad. El propósito del tratamiento es 1) controlar los síntomas, 2) mejorar la calidad de vida del paciente y 3) prevenir complicaciones a largo plazo, acordando que por ser una enfermedad genética no existe cura definitivo. El tratamiento de TRAPS está basado en el uso de anti-TNF cono etanercept que ha demostrado reducir cantidad y severidad de los episodios, pero etanercept demostró perder la eficacia con su uso prolongado. Otro fármaco que ha tenido éxito es anakinra un antagonista del receptor IL-1. Se usa mucho en casos que haya resistencia a etanercept. El uso de otros anti-TNF como infliximab o adalimumab no es recomendado. El uso de AINE’s no ha demostrado aliviar mucho los síntomas, pero si existen pacientes que llega a tener alivio de los síntomas con el uso de AINE’s a dosis alta[6] | El diagnóstico definitivo se establece por la secuenciación del ADN del gen TNFRSF1A. |
Síndrome de Cobb | El síndrome de Cobb, también llamado angiomatosis cutáneo-vertebral medular o angiomatosis cutáneo-vertebral espinal, es una enfermedad rara no hereditaria que se caracteriza por la presencia de tumoraciones en la médula espinal de tipo angiomas o malformaciones arteriovenosas asaociadas con lesiones vasculares cutáneas en el mismo dermatoma. La enfermedad es una malformación vascular metamérica (afecta las tres capas: neural, mesodermo y tejido ectodérmico) del mismo dermatoma segmentario. | El paciente debe ser referido a un neurocirujano y a un experto en intervención vascular (neuroradiologo intervencionista o neurocirujano endovascular)
El tratamiento endovascular por medio de embolización a través de la arteria espinal anterior (o posterior) se ha establecido como el método de tratamiento más eficaz y seguro. | Antes de la aparición de la tomografía axial y la resonancia magnética, el hallazgo clásico en las radiografías simples consistía en la visualización de estrías verticales en el interior del cuerpo vertebral. Las radiografías simples tienen un valor limitado, en ocasiones pueden mostrar erosión ósea del canal espinal que afecta a los pedículos, las láminas o los foramenes además de la afectación del cuerpo vertebral.
La resonancia magnética es el estudio de primera elección para el diagnóstico de MAVs espinales. y la angiografía. |
Colitis | La colitis es una inflamación del colon. La colitis puede ser aguda y autolimitada o a largo plazo. Se ajusta ampliamente a la categoría de enfermedades digestivas.[1] | No todas las colitis infecciosas requieren terapia con antibióticos.[1] Las infecciones leves con C. jejuni o Salmonella no necesitan tratamiento con antibióticos porque, en general, la infección es autolimitada. El tratamiento con antibióticos de quinolonas se reserva para pacientes con diarrea y fiebre alta que sugieran bacteriemia. Los pacientes con inmunosupresión, con SIDA, cáncer, trasplantados, con implantes protésicos, valvulopatías cardíacas o mayores de 65 años, requerirán terapia con antibióticos. Para los casos leves a moderados de infección por C. difficile, el metronidazol es el tratamiento de elección. En casos graves de C. difficile se recomienda la vancomicina, y en casos más complicados la asociación de vancomicina y metronidazon. El tratamiento de la colitis por citomegalovirus se trata con valganciclovir.[9]Los fármacos de ácido paraaminosalicílico (5-ASA) son el tratamiento estándar en la colitis ulcerosa. Los inmunomoduladores, que incluyen azatioprina, 6-mercaptopurina y el metotrexato, son el tratamiento estándar de mantenimiento para pacientes con enfermedad de Crohn leve a moderadamente grave y colitis ulcerosa recurrente con frecuencia en los que fallaron los fármacos 5-ASA. Las terapias biológicas, el factor de necrosis tumoral, como infliximab y adalimumab están disponibles para el manejo de la enfermedad de Crohn, para controlar la enfermedad y mantenerla a largo plazo. Los corticosteroides son eficaces para reducir la remisión de la enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, no se recomiendan para la terapia de mantenimiento y están asociados con efectos secundarios graves. Se recomienda la cirugía en pacientes que no responden a la terapia médica.En la colitis microscópica, la interrupción de cualquier medicamento ofensivo y el abandono del hábito de fumar son vitales. Si bien los medicamentos antidiarreicos, el subsalicilato de bismuto o la colestiramina pueden ayudar, la budesónida es eficaz para inducir la remisión y debe ser el medicamento inicial.[10] Pacientes en los que la terapia con budesonida no es factible, el salicilato de bismuto o la mesalazina son una opción.En pacientes con colitis isquémica sin signos peritoneales, el tratamiento médico puede emplearse de forma segura, incluida la reposición con líquidos por vía intravenosa, la optimización del gasto cardíaco, el uso de suplementos de oxígeno, el reposo del intestino, la nutrición parenteral, el uso de antibióticos de amplio espectro para cubrir tanto aeróbicos como bacterias coliformes anaeróbicas y seguimiento estrecho.[11] El fracaso del tratamiento médico y el desarrollo de signos peritoneales o perforación intestinal requiere una intervención quirúrgica y una resección intestinal.En la colitis tuberculosa se recomienda el tratamiento antituberculoso con isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol durante 2 meses, seguido de isoniazida y rifampicina durante 7 meses. La duración del tratamiento es de nueve meses y se debe realizar un seguimiento periódico para evaluar su respuesta al tratamiento.Además, varios estudios han encontrado recientemente una relación significativa entre la colitis y la alergia a la leche (incluyendo: leche de vaca, leche de vaca UHT y caseína),[12][13][14][15] sugiere que algunos pacientes pueden beneficiarse de una dieta de eliminación. | Los síntomas sugestivos de colitis se analizan mediante la obtención de la historia clínica, un examen físico y pruebas de laboratorio (CBC, electrolitos, cultivo y sensibilidad de las heces, óvulos y parásitos, etc.). Las pruebas adicionales pueden incluir imágenes médicas (por ejemplo, tomografía axial computarizada abdominal, radiografía abdominal) y un examen con una cámara insertada en el recto (sigmoidoscopia, colonoscopia).
Una investigación importante en la evaluación de la colitis es la biopsia. Se extrae una muestra muy pequeña de tejido (generalmente de unos 2 mm) de la mucosa intestinal durante la endoscopia y un histopatólogo la examina al microscopio. Puede proporcionar información importante sobre la causa de la enfermedad y el alcance del daño intestinal. |
Enfermedad por el virus del Ébola | La enfermedad por el virus del Ébola (EVE), enfermedad del ébolavirus, fiebre hemorrágica del Ébola (FHE), enfermedad del Ébola[1] o, simplemente, como ébola,[1] es una enfermedad causada en el ser humano por el virus del Ébola. Normalmente los síntomas comienzan entre los dos días y las tres semanas después de haber contraído el virus, con fiebre, dolor de garganta, dolores musculares, y dolor de cabeza. Por lo general, siguen náuseas, vómitos y diarrea, junto con fallo hepático y renal. En ese momento, algunos pacientes empiezan a sufrir complicaciones hemorrágicas.[2] | El tratamiento usado durante los brotes consistía principalmente en dar apoyo al organismo del afectado contra la infección e incluye reducir al mínimo los procedimientos invasivos, re-equilibrando los niveles de fluidos y electrolitos para contrarrestar la deshidratación, la administración de anticoagulantes en la infección temprana para prevenir o controlar la coagulación intravascular diseminada, la administración de procoagulantes en la infección tardía para controlar hemorragias, mantener los niveles de oxígeno, la gestión del dolor, y la administración de antibióticos o antimicóticos para el tratamiento de infecciones oportunistas secundarias.[43]
Un fármaco que se está empleando experimentalmente en algunos casos es el favipiravir, medicamento antivírico que ha mostrado eficacia en animales.[44] También se ha ensayado el ZMapp[45] y el agente antiviral brincidofovir.[46] Otros fármacos que se están investigando son el clomifeno y toremifeno, los cuales podrían inhibir la progresión de la enfermedad según algunos estudios iniciales en animales.[47]
La vacuna, que empezó a ser desarrollada en 2015 y en 2019 la OMS y la EMA autorizaron la comercialización de rVSV∆G-ZEBOV-GP, que sería la primera destinada a la inmunización de sujetos de 18 o más años en riesgo de infección.[48][49] | El reconocimiento se basa en estudios epidemiológicos (permanecer en un área endémica, con el contacto con el paciente, etc) y los síntomas clínicos característicos. Pruebas de laboratorio especializadas detectan antígenos específicos y/o genes del virus. Los anticuerpos contra el virus se pueden determinar, el virus puede ser aislado en cultivo celular. Las pruebas en las muestras de sangre se asocian con un mayor riesgo de infección y debe llevarse a cabo en el nivel máximo de protección biológica (Nivel 4 de riesgo biológico). También se analizan muestras de saliva y orina.[cita requerida] |
Anomalía de Ebstein | La anomalía de Ebstein es una enfermedad del corazón que se incluye dentro de las cardiopatías congénitas por estar presente desde el nacimiento. El nombre de la afección procede del médico prusiano Wilhelm Ebstein que en 1866 realizó la descripción de la alteración (descrita, inicialmente, por W. Ebestein en una autopsia de una varón de 19 años, como :«un caso muy raro de regurgitación tricuspídea causada por un defecto congénito»).[1][2] | El tratamiento generalmente recomendado es la cirugía cardiaca, salvo en las formas leves.[6]
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y la exploración del paciente. Se confirma mediante la realización de una ecocardiografía del corazón. |
Hidropericardias | Hidropericardias es una enfermedad aguda, no contagiosa y febril de los rumiantes domésticos y salvajes, causada por la ricketsia Cowdria ruminantium, transmitida por garrapatas del género Amblyomma,[1] y caracterizada por extravasación de fluidos, síntomas nerviosos y alta mortalidad. En África negra, constituye una de las enfermedades más importantes del ganado.[2] Se ha confirmado la presencia de hidropericardias en Madagascar y en varias pequeñas islas en el Índico, Atlántico y Caribe.[3] | Las tetraciclinas, especialmente la oxitetraciclina, son muy eficaces, especialmente en tratamiento temprano. Si se aplican antes de la aparición de los síntomas, pueden suprimir totalmente la clínica permitiendo el desarrollo de inmunidad. Doxiciclina y rifamicina son también muy eficaces, así como diversas sulfamidas.
Debe acompañarse de tratamiento sintomático, que incluirá cardiotónicos y diuréticos para controlar la extravasación de fluidos y ruminatorios para la atonía. | La sospecha por las lesiones clínicas y los antecedentes epidemiológicos, suele estar basado en la presencia de garrapatas Amblyomma junto con los síntomas y lesiones característicos.[7] Se requiere diagnóstico diferencial con rabia, tétanos, meningoencefalitis, parasitosis e intoxicaciones.
Mediante tinción de Giemsa de preparaciones de cerebro por maceración entre dos portas, se observan las mórulas azules a púrpura en células endoteliales de capilares cerebrales; la muestra se puede obtener mediante un buen clavo. También se puede buscar en endotelio de grandes vasos y en cortes de glomérulo renal o ganglios. También se usan con éxito PCR, sondas y otras técnicas de biología molecular.
La inmunofluorescencia, que pese a las reacciones cruzadas con otras Ehrlichia ha sido muy usado, y ELISA de competición. |