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|---|---|---|---|---|---|---|---|
Anamnesis
Varón de 70 años de edad, agricultor, sin alergias y fumador de un paquete al día. Padeció brucelosis a los 40 años y bronquitis crónica en la actualidad. Intervenido en 1992 de colesteatoma izquierdo y sometido en 1998 a una mastoidectomía radical izquierda por mastoiditis con absceso cervical y cerebeloso provocado por persistencia de la enfermedad.
En marzo de 2004 consultó por una ulceración en hemiescroto derecho de tres meses de evolución, realizándosele una resección del área afectada. La pieza presentaba un leiomiosarcoma con alto índice mitótico y borde de resección afecto positivo para actina de músculo liso y negativo para queratinas AE1-AE3, S100 y CD34. En mayo de 2004 se ampliaronmárgenes y, al no encontrarse afectación tumoral, el paciente continuó revisiones por el Servicio de Urología.
En febrero de 2005, en el curso del estudio de un tumor deltoideo derecho de 9 cm que presentaba desde hacía ocho años y que parecía un neurofibroma o neurinoma por RM, se apreciaron en la radiografía de tórax nódulos pulmonares y derrame pleural en el hemitórax izquierdo. La TC torácica confirmaba un engrosamiento pleural izquierdo asociado a derrame loculado y la presencia de nódulos de 1 cm en el lóbulo superior izquierdo e inferior derecho sugerentes de metástasis y que se asumen como originadas por el leiomiosarcoma que padeció el año anterior.
En abril de 2005 inició quimioterapia paliativa en régimen doxorrubicina 75 mg/m2 día 1 e IFX 2.500 mg/m2 días 1-3 cada 21 días. Tras el 1.er ciclo, ingresó por neutropenia febril grado IV. En el segundo reingresó por hematuria franca al segundo día de tratamiento, atribuida a una cistitis hemorrágica por IFX y que respondió adecuadamente al tratamiento con mesna 1.400 mg/4 horas. Al 4.º ciclo de tratamiento se apreció una respuesta radiológica parcial, con disminución del derrame pleural y del tamaño de los nódulos pulmonares.
Finalizado el 6.º ciclo, se remite al paciente a Urgencias por disminución severa del nivel de conciencia y mioclonías.
Exploración física
El paciente presentaba un severo deterioro de conciencia, con ausencia de respuesta a estímulos dolorosos y mioclonías sin distribución específica.
No se detectaron signos de focalidad a la exploración neurológica ni alteraciones en la exploración de cuello, auscultación cardiopulmonar, palpación abdominal o estudio de miembros inferiores. No se apreciaron convulsiones previas y la instauración fue subaguda a lo largo de 48 horas.
Pruebas complementarias
La analítica realizada no reveló alteraciones en la fórmula hematológica ni alteraciones bioquímicas que justificaran un trastorno metabólico. Los niveles de glucosa, iones, así como de calcio y magnesio eran normales y tanto la función hepática como renal estaban conservadas. La TC cerebral no detectó lesiones ocupantes de espacio sugerentes de afectación tumoral o vascular. El paciente ingresa con sospecha de encefalopatía por IFX.
Diagnóstico
Encefalopatía inducida por ifosfamida.
Tratamiento y evolución
Se instauró tratamiento con azul de metileno al 1% (50 mg diluidos en 100 cc de suero fisiológico a infundir en 15 minutos, cada 4 horas) y el paciente presentó una recuperación neurológica completa en 24 horas. Sin embargo, su estado general se deterioró días después, con la aparición de fiebre de origen respiratorio y probablemente asociada a aspiración, que no mejoró con antibioterapia. Se desestimó continuar tratamiento activo, y el paciente falleció días después de haber instaurado sedación. | Leiomiosarcoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 241 |
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Anamnesis
Varón de 70 años de edad, agricultor, sin alergias y fumador de un paquete al día. Padeció brucelosis a los 40 años y bronquitis crónica en la actualidad. Intervenido en 1992 de colesteatoma izquierdo y sometido en 1998 a una mastoidectomía radical izquierda por mastoiditis con absceso cervical y cerebeloso provocado por persistencia de la enfermedad.
En marzo de 2004 consultó por una ulceración en hemiescroto derecho de tres meses de evolución, realizándosele una resección del área afectada. La pieza presentaba un leiomiosarcoma con alto índice mitótico y borde de resección afecto positivo para actina de músculo liso y negativo para queratinas AE1-AE3, S100 y CD34. En mayo de 2004 se ampliaronmárgenes y, al no encontrarse afectación tumoral, el paciente continuó revisiones por el Servicio de Urología.
En febrero de 2005, en el curso del estudio de un tumor deltoideo derecho de 9 cm que presentaba desde hacía ocho años y que parecía un neurofibroma o neurinoma por RM, se apreciaron en la radiografía de tórax nódulos pulmonares y derrame pleural en el hemitórax izquierdo. La TC torácica confirmaba un engrosamiento pleural izquierdo asociado a derrame loculado y la presencia de nódulos de 1 cm en el lóbulo superior izquierdo e inferior derecho sugerentes de metástasis y que se asumen como originadas por el leiomiosarcoma que padeció el año anterior.
En abril de 2005 inició quimioterapia paliativa en régimen doxorrubicina 75 mg/m2 día 1 e IFX 2.500 mg/m2 días 1-3 cada 21 días. Tras el 1.er ciclo, ingresó por neutropenia febril grado IV. En el segundo reingresó por hematuria franca al segundo día de tratamiento, atribuida a una cistitis hemorrágica por IFX y que respondió adecuadamente al tratamiento con mesna 1.400 mg/4 horas. Al 4.º ciclo de tratamiento se apreció una respuesta radiológica parcial, con disminución del derrame pleural y del tamaño de los nódulos pulmonares.
Finalizado el 6.º ciclo, se remite al paciente a Urgencias por disminución severa del nivel de conciencia y mioclonías.
Exploración física
El paciente presentaba un severo deterioro de conciencia, con ausencia de respuesta a estímulos dolorosos y mioclonías sin distribución específica.
No se detectaron signos de focalidad a la exploración neurológica ni alteraciones en la exploración de cuello, auscultación cardiopulmonar, palpación abdominal o estudio de miembros inferiores. No se apreciaron convulsiones previas y la instauración fue subaguda a lo largo de 48 horas.
Pruebas complementarias
La analítica realizada no reveló alteraciones en la fórmula hematológica ni alteraciones bioquímicas que justificaran un trastorno metabólico. Los niveles de glucosa, iones, así como de calcio y magnesio eran normales y tanto la función hepática como renal estaban conservadas. La TC cerebral no detectó lesiones ocupantes de espacio sugerentes de afectación tumoral o vascular. El paciente ingresa con sospecha de encefalopatía por IFX.
Diagnóstico
Encefalopatía inducida por ifosfamida.
Tratamiento y evolución
Se instauró tratamiento con azul de metileno al 1% (50 mg diluidos en 100 cc de suero fisiológico a infundir en 15 minutos, cada 4 horas) y el paciente presentó una recuperación neurológica completa en 24 horas. Sin embargo, su estado general se deterioró días después, con la aparición de fiebre de origen respiratorio y probablemente asociada a aspiración, que no mejoró con antibioterapia. Se desestimó continuar tratamiento activo, y el paciente falleció días después de haber instaurado sedación. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 241 |
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Anamnesis
Varón de 70 años de edad, agricultor, sin alergias y fumador de un paquete al día. Padeció brucelosis a los 40 años y bronquitis crónica en la actualidad. Intervenido en 1992 de colesteatoma izquierdo y sometido en 1998 a una mastoidectomía radical izquierda por mastoiditis con absceso cervical y cerebeloso provocado por persistencia de la enfermedad.
En marzo de 2004 consultó por una ulceración en hemiescroto derecho de tres meses de evolución, realizándosele una resección del área afectada. La pieza presentaba un leiomiosarcoma con alto índice mitótico y borde de resección afecto positivo para actina de músculo liso y negativo para queratinas AE1-AE3, S100 y CD34. En mayo de 2004 se ampliaronmárgenes y, al no encontrarse afectación tumoral, el paciente continuó revisiones por el Servicio de Urología.
En febrero de 2005, en el curso del estudio de un tumor deltoideo derecho de 9 cm que presentaba desde hacía ocho años y que parecía un neurofibroma o neurinoma por RM, se apreciaron en la radiografía de tórax nódulos pulmonares y derrame pleural en el hemitórax izquierdo. La TC torácica confirmaba un engrosamiento pleural izquierdo asociado a derrame loculado y la presencia de nódulos de 1 cm en el lóbulo superior izquierdo e inferior derecho sugerentes de metástasis y que se asumen como originadas por el leiomiosarcoma que padeció el año anterior.
En abril de 2005 inició quimioterapia paliativa en régimen doxorrubicina 75 mg/m2 día 1 e IFX 2.500 mg/m2 días 1-3 cada 21 días. Tras el 1.er ciclo, ingresó por neutropenia febril grado IV. En el segundo reingresó por hematuria franca al segundo día de tratamiento, atribuida a una cistitis hemorrágica por IFX y que respondió adecuadamente al tratamiento con mesna 1.400 mg/4 horas. Al 4.º ciclo de tratamiento se apreció una respuesta radiológica parcial, con disminución del derrame pleural y del tamaño de los nódulos pulmonares.
Finalizado el 6.º ciclo, se remite al paciente a Urgencias por disminución severa del nivel de conciencia y mioclonías.
Exploración física
El paciente presentaba un severo deterioro de conciencia, con ausencia de respuesta a estímulos dolorosos y mioclonías sin distribución específica.
No se detectaron signos de focalidad a la exploración neurológica ni alteraciones en la exploración de cuello, auscultación cardiopulmonar, palpación abdominal o estudio de miembros inferiores. No se apreciaron convulsiones previas y la instauración fue subaguda a lo largo de 48 horas.
Pruebas complementarias
La analítica realizada no reveló alteraciones en la fórmula hematológica ni alteraciones bioquímicas que justificaran un trastorno metabólico. Los niveles de glucosa, iones, así como de calcio y magnesio eran normales y tanto la función hepática como renal estaban conservadas. La TC cerebral no detectó lesiones ocupantes de espacio sugerentes de afectación tumoral o vascular. El paciente ingresa con sospecha de encefalopatía por IFX.
Diagnóstico
Encefalopatía inducida por ifosfamida.
Tratamiento y evolución
Se instauró tratamiento con azul de metileno al 1% (50 mg diluidos en 100 cc de suero fisiológico a infundir en 15 minutos, cada 4 horas) y el paciente presentó una recuperación neurológica completa en 24 horas. Sin embargo, su estado general se deterioró días después, con la aparición de fiebre de origen respiratorio y probablemente asociada a aspiración, que no mejoró con antibioterapia. Se desestimó continuar tratamiento activo, y el paciente falleció días después de haber instaurado sedación. | Neurilemoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 241 |
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Anamnesis
Varón de 70 años de edad, agricultor, sin alergias y fumador de un paquete al día. Padeció brucelosis a los 40 años y bronquitis crónica en la actualidad. Intervenido en 1992 de colesteatoma izquierdo y sometido en 1998 a una mastoidectomía radical izquierda por mastoiditis con absceso cervical y cerebeloso provocado por persistencia de la enfermedad.
En marzo de 2004 consultó por una ulceración en hemiescroto derecho de tres meses de evolución, realizándosele una resección del área afectada. La pieza presentaba un leiomiosarcoma con alto índice mitótico y borde de resección afecto positivo para actina de músculo liso y negativo para queratinas AE1-AE3, S100 y CD34. En mayo de 2004 se ampliaronmárgenes y, al no encontrarse afectación tumoral, el paciente continuó revisiones por el Servicio de Urología.
En febrero de 2005, en el curso del estudio de un tumor deltoideo derecho de 9 cm que presentaba desde hacía ocho años y que parecía un neurofibroma o neurinoma por RM, se apreciaron en la radiografía de tórax nódulos pulmonares y derrame pleural en el hemitórax izquierdo. La TC torácica confirmaba un engrosamiento pleural izquierdo asociado a derrame loculado y la presencia de nódulos de 1 cm en el lóbulo superior izquierdo e inferior derecho sugerentes de metástasis y que se asumen como originadas por el leiomiosarcoma que padeció el año anterior.
En abril de 2005 inició quimioterapia paliativa en régimen doxorrubicina 75 mg/m2 día 1 e IFX 2.500 mg/m2 días 1-3 cada 21 días. Tras el 1.er ciclo, ingresó por neutropenia febril grado IV. En el segundo reingresó por hematuria franca al segundo día de tratamiento, atribuida a una cistitis hemorrágica por IFX y que respondió adecuadamente al tratamiento con mesna 1.400 mg/4 horas. Al 4.º ciclo de tratamiento se apreció una respuesta radiológica parcial, con disminución del derrame pleural y del tamaño de los nódulos pulmonares.
Finalizado el 6.º ciclo, se remite al paciente a Urgencias por disminución severa del nivel de conciencia y mioclonías.
Exploración física
El paciente presentaba un severo deterioro de conciencia, con ausencia de respuesta a estímulos dolorosos y mioclonías sin distribución específica.
No se detectaron signos de focalidad a la exploración neurológica ni alteraciones en la exploración de cuello, auscultación cardiopulmonar, palpación abdominal o estudio de miembros inferiores. No se apreciaron convulsiones previas y la instauración fue subaguda a lo largo de 48 horas.
Pruebas complementarias
La analítica realizada no reveló alteraciones en la fórmula hematológica ni alteraciones bioquímicas que justificaran un trastorno metabólico. Los niveles de glucosa, iones, así como de calcio y magnesio eran normales y tanto la función hepática como renal estaban conservadas. La TC cerebral no detectó lesiones ocupantes de espacio sugerentes de afectación tumoral o vascular. El paciente ingresa con sospecha de encefalopatía por IFX.
Diagnóstico
Encefalopatía inducida por ifosfamida.
Tratamiento y evolución
Se instauró tratamiento con azul de metileno al 1% (50 mg diluidos en 100 cc de suero fisiológico a infundir en 15 minutos, cada 4 horas) y el paciente presentó una recuperación neurológica completa en 24 horas. Sin embargo, su estado general se deterioró días después, con la aparición de fiebre de origen respiratorio y probablemente asociada a aspiración, que no mejoró con antibioterapia. Se desestimó continuar tratamiento activo, y el paciente falleció días después de haber instaurado sedación. | Neurofibroma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 241 |
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Anamnesis
Varón de 70 años de edad, agricultor, sin alergias y fumador de un paquete al día. Padeció brucelosis a los 40 años y bronquitis crónica en la actualidad. Intervenido en 1992 de colesteatoma izquierdo y sometido en 1998 a una mastoidectomía radical izquierda por mastoiditis con absceso cervical y cerebeloso provocado por persistencia de la enfermedad.
En marzo de 2004 consultó por una ulceración en hemiescroto derecho de tres meses de evolución, realizándosele una resección del área afectada. La pieza presentaba un leiomiosarcoma con alto índice mitótico y borde de resección afecto positivo para actina de músculo liso y negativo para queratinas AE1-AE3, S100 y CD34. En mayo de 2004 se ampliaronmárgenes y, al no encontrarse afectación tumoral, el paciente continuó revisiones por el Servicio de Urología.
En febrero de 2005, en el curso del estudio de un tumor deltoideo derecho de 9 cm que presentaba desde hacía ocho años y que parecía un neurofibroma o neurinoma por RM, se apreciaron en la radiografía de tórax nódulos pulmonares y derrame pleural en el hemitórax izquierdo. La TC torácica confirmaba un engrosamiento pleural izquierdo asociado a derrame loculado y la presencia de nódulos de 1 cm en el lóbulo superior izquierdo e inferior derecho sugerentes de metástasis y que se asumen como originadas por el leiomiosarcoma que padeció el año anterior.
En abril de 2005 inició quimioterapia paliativa en régimen doxorrubicina 75 mg/m2 día 1 e IFX 2.500 mg/m2 días 1-3 cada 21 días. Tras el 1.er ciclo, ingresó por neutropenia febril grado IV. En el segundo reingresó por hematuria franca al segundo día de tratamiento, atribuida a una cistitis hemorrágica por IFX y que respondió adecuadamente al tratamiento con mesna 1.400 mg/4 horas. Al 4.º ciclo de tratamiento se apreció una respuesta radiológica parcial, con disminución del derrame pleural y del tamaño de los nódulos pulmonares.
Finalizado el 6.º ciclo, se remite al paciente a Urgencias por disminución severa del nivel de conciencia y mioclonías.
Exploración física
El paciente presentaba un severo deterioro de conciencia, con ausencia de respuesta a estímulos dolorosos y mioclonías sin distribución específica.
No se detectaron signos de focalidad a la exploración neurológica ni alteraciones en la exploración de cuello, auscultación cardiopulmonar, palpación abdominal o estudio de miembros inferiores. No se apreciaron convulsiones previas y la instauración fue subaguda a lo largo de 48 horas.
Pruebas complementarias
La analítica realizada no reveló alteraciones en la fórmula hematológica ni alteraciones bioquímicas que justificaran un trastorno metabólico. Los niveles de glucosa, iones, así como de calcio y magnesio eran normales y tanto la función hepática como renal estaban conservadas. La TC cerebral no detectó lesiones ocupantes de espacio sugerentes de afectación tumoral o vascular. El paciente ingresa con sospecha de encefalopatía por IFX.
Diagnóstico
Encefalopatía inducida por ifosfamida.
Tratamiento y evolución
Se instauró tratamiento con azul de metileno al 1% (50 mg diluidos en 100 cc de suero fisiológico a infundir en 15 minutos, cada 4 horas) y el paciente presentó una recuperación neurológica completa en 24 horas. Sin embargo, su estado general se deterioró días después, con la aparición de fiebre de origen respiratorio y probablemente asociada a aspiración, que no mejoró con antibioterapia. Se desestimó continuar tratamiento activo, y el paciente falleció días después de haber instaurado sedación. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 241 |
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Anamnesis
Mujer de 51 años de edad, sin antecedentes personales de interés, que es diagnosticada el 4 de mayo de 2011, mediante una TC toracoabdominal, de tumoración de 21 x 12,7 cm, heterogénea, intraperitoneal con desplazamiento de asas intestinales, útero y vejiga, así como atrapamiento ureteral, implante peritoneal de 1,6 cm, y adenopatías de tamaño patológico retroperitoneales y mesentéricas.
El 10 de mayo de 2011 se interviene mediante laparotomía supra-infraumbilical hallando tumoración necrosada abierta al espacio retroperitoneal, a la altura de la bifurcación aórtica, que infiltra asas de intestino delgado, yeyuno, así como otra masa pélvica que infiltra íleon y otra masa menos voluminosa en el espacio parietocólico izquierdo; se realiza resección R1 y la Anatomía Patológica informa de que se trata de un tumor del estroma gastrointestinal, probablemente de origen mesentérico, con infiltración de todas las estructuras estudiadas.
Inicia tratamiento con imatinib 400 mg/día vía oral el 17 de junio de 2011. Tras la administración del sexto mes de tratamiento la paciente presenta en PET-TC con contraste de reevaluación una remisión completa de la enfermedad, así como una excelente tolerancia al fármaco sin toxicidad clínica ni bioquímica.
El 9 de enero de 2012 se observa en analítica de control una elevación de las enzimas hepáticas, GOT de 401 UI/L y GPT 865 UI/L sin otros hallazgos de interés. La paciente se encuentra en ese momento asintomática, con la salvedad de haber presentado en días previos, un cuadro de infección respiratoria de vías altas para el que había tomado amoxicilina-ácido clavulánico, paracetamol y cloperastina, junto con su protector gástrico habitual, pantoprazol 40 mg. Se decide no administrar el siguiente ciclo de imatinib y se solicita una TC toracoabdominopélvica y serología de hepatitis A, B y C y citomegalovirus con la intención de filiar el origen de la alteración hepática.
El 13 de febrero de 2012, acude de nuevo a revisión comprobando una disminución del nivel de transaminasas hasta la mitad y con marcadores de serología de hepatitis negativos. En la TC no se observan signos de recidiva tumoral. La paciente continúa sin presentar síntoma alguno.
Se reinicia el tratamiento con imatinib a dosis reducidas de 300 mg/día (25% de reducción de dosis) y tras dos semanas de tratamiento acude a revisión con empeoramiento del estado general, náuseas, ictericia de piel y mucosas, y refiriendo coluria de dos días de evolución. No ha presentado fiebre, alteración gastrointestinal ni otra clínica relevante.
Exploración física
Regular estado general. Ictericia de piel y mucosas. Bien hidratada y perfundida. Eupneica.
Afebril. No se palpan adenopatías periféricas. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando, depresible, doloroso a la palpación profunda en hipocondrio derecho. Ruidos hidroaéreos normales.
No se palpan masas ni organomegalias. No hay presencia de signos de irritación peritoneal. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
• Analítica: hemograma normal; coagulación normal; bilirrubina total 20,6 mg/dL; GOT 1.101 UI/L; GPT 1.478 UI/L; GGT 145 UI/L; FA 157 UI/L; resto sin hallazgos valorables.
• Serología de virus: citomegalovirus (anticuerpos anti-IgM) negativo, hepatitis A (anticuerpos anti- IgM) negativo, HBsAg negativo, AntiHBc negativo, AntiHCV negativo.
• Ecografía abdominal urgente: masa pélvica heterogénea que engloba útero y anejos con área quística de 36 mm y una zona más sólida ventral al útero de 30 mm, con un tamaño total incluido el útero de 56 x 78 x 79 mm aproximadamente. Lesión hepática sólida en segmento VI con halo hiperecogénico y zona central hipoecogénica, de aproximadamente 22 x 16 x 17 mm, que en el contexto sugiere extensión y que no corresponde al quiste descrito en las TC previas localizado en segmento VII.
Ausencia de vesícula biliar. Porta, vía biliar, páncreas, aorta, riñones y bazo sin hallazgos significativos.
No se observa dilatación de sistemas excretores.
Vejiga en mediana repleción de contornos lisos.
No se observa líquido libre intraabdominal.
• Mutaciones c-kit y PDGFRA: solicitadas previamente a la plataforma del grupo GEIS (Grupo Español de Investigación en Sarcomas): En c-kit: Exon 11 mutación detectada (Del 550-558); Exón 9, 13 y 17, mutaciones no detectadas. En PDGFRA: Exón 12 y 18, mutaciones no detectadas.
Tratamiento y evolución
Dados los hallazgos de fracaso hepático y descartando por prueba de imagen otra patología aguda que justifique el cuadro, se asume el diagnóstico de hepatitis tóxica secundaria a imatinib, por lo que se suspende su administración de forma permanente.
En la ecografía se observa una lesión hepática de nueva aparición de 2 cm de diámetro máximo, que a pesar de ser un nuevo hallazgo no justifica la alteración analítica tan severa.
La paciente, siguiendo instrucciones del Servicio de Digestivo, Consulta de Hígado, inicia tratamiento con ácido ursodexosicólico 300 mg cada 12 horas vía oral, pudiendo tomar colestipol 1 comprimido cada 8 horas si presentara prurito, y continua revisiones estrechas, semanales, junto con analítica completa y coagulación en consulta de Oncología Médica y Aparato Digestivo.
El 3 de abril de 2012 acude sin cita previa a consulta de Oncología presentando urticaria generalizada en forma de pápulas no pruriginosas. Es remitida al Servicio de Alergología para su estudio pero, dada la reacción tan severa, no es posible realizar pruebas de provocación a imatinib, y se pauta tratamiento con antihistamínicos y prednisona 30 mg/día vía oral en pauta descendente.
La evolución de la enferma es favorable con reducción progresiva de los niveles de bilirrubina total, GOT y GPT, presentando tras seis semanas de la suspensión del fármaco cifras de 1,4 mg/dL, 52 UI/L y 76 UI/L, respectivamente, y encontrándose asintomática en el momento actual.
Cabe destacar que tras la suspensión de imatinib e inicio de tratamiento con ácido ursodexosicólico, fue cuando la paciente presentó una urticaria generalizada, que actualmente sigue en estudio por Alergología. Las pruebas cutáneas han resultado negativas para ácido ursodexosicólico y está pendiente de las pruebas de provocación oral, sin que pueda descartarse que se trate de otra reacción alérgica tardía a imatinib. | Sarcoma del estroma gastrointestinal | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 243 |
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Anamnesis
Mujer de 51 años de edad, sin antecedentes personales de interés, que es diagnosticada el 4 de mayo de 2011, mediante una TC toracoabdominal, de tumoración de 21 x 12,7 cm, heterogénea, intraperitoneal con desplazamiento de asas intestinales, útero y vejiga, así como atrapamiento ureteral, implante peritoneal de 1,6 cm, y adenopatías de tamaño patológico retroperitoneales y mesentéricas.
El 10 de mayo de 2011 se interviene mediante laparotomía supra-infraumbilical hallando tumoración necrosada abierta al espacio retroperitoneal, a la altura de la bifurcación aórtica, que infiltra asas de intestino delgado, yeyuno, así como otra masa pélvica que infiltra íleon y otra masa menos voluminosa en el espacio parietocólico izquierdo; se realiza resección R1 y la Anatomía Patológica informa de que se trata de un tumor del estroma gastrointestinal, probablemente de origen mesentérico, con infiltración de todas las estructuras estudiadas.
Inicia tratamiento con imatinib 400 mg/día vía oral el 17 de junio de 2011. Tras la administración del sexto mes de tratamiento la paciente presenta en PET-TC con contraste de reevaluación una remisión completa de la enfermedad, así como una excelente tolerancia al fármaco sin toxicidad clínica ni bioquímica.
El 9 de enero de 2012 se observa en analítica de control una elevación de las enzimas hepáticas, GOT de 401 UI/L y GPT 865 UI/L sin otros hallazgos de interés. La paciente se encuentra en ese momento asintomática, con la salvedad de haber presentado en días previos, un cuadro de infección respiratoria de vías altas para el que había tomado amoxicilina-ácido clavulánico, paracetamol y cloperastina, junto con su protector gástrico habitual, pantoprazol 40 mg. Se decide no administrar el siguiente ciclo de imatinib y se solicita una TC toracoabdominopélvica y serología de hepatitis A, B y C y citomegalovirus con la intención de filiar el origen de la alteración hepática.
El 13 de febrero de 2012, acude de nuevo a revisión comprobando una disminución del nivel de transaminasas hasta la mitad y con marcadores de serología de hepatitis negativos. En la TC no se observan signos de recidiva tumoral. La paciente continúa sin presentar síntoma alguno.
Se reinicia el tratamiento con imatinib a dosis reducidas de 300 mg/día (25% de reducción de dosis) y tras dos semanas de tratamiento acude a revisión con empeoramiento del estado general, náuseas, ictericia de piel y mucosas, y refiriendo coluria de dos días de evolución. No ha presentado fiebre, alteración gastrointestinal ni otra clínica relevante.
Exploración física
Regular estado general. Ictericia de piel y mucosas. Bien hidratada y perfundida. Eupneica.
Afebril. No se palpan adenopatías periféricas. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando, depresible, doloroso a la palpación profunda en hipocondrio derecho. Ruidos hidroaéreos normales.
No se palpan masas ni organomegalias. No hay presencia de signos de irritación peritoneal. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
• Analítica: hemograma normal; coagulación normal; bilirrubina total 20,6 mg/dL; GOT 1.101 UI/L; GPT 1.478 UI/L; GGT 145 UI/L; FA 157 UI/L; resto sin hallazgos valorables.
• Serología de virus: citomegalovirus (anticuerpos anti-IgM) negativo, hepatitis A (anticuerpos anti- IgM) negativo, HBsAg negativo, AntiHBc negativo, AntiHCV negativo.
• Ecografía abdominal urgente: masa pélvica heterogénea que engloba útero y anejos con área quística de 36 mm y una zona más sólida ventral al útero de 30 mm, con un tamaño total incluido el útero de 56 x 78 x 79 mm aproximadamente. Lesión hepática sólida en segmento VI con halo hiperecogénico y zona central hipoecogénica, de aproximadamente 22 x 16 x 17 mm, que en el contexto sugiere extensión y que no corresponde al quiste descrito en las TC previas localizado en segmento VII.
Ausencia de vesícula biliar. Porta, vía biliar, páncreas, aorta, riñones y bazo sin hallazgos significativos.
No se observa dilatación de sistemas excretores.
Vejiga en mediana repleción de contornos lisos.
No se observa líquido libre intraabdominal.
• Mutaciones c-kit y PDGFRA: solicitadas previamente a la plataforma del grupo GEIS (Grupo Español de Investigación en Sarcomas): En c-kit: Exon 11 mutación detectada (Del 550-558); Exón 9, 13 y 17, mutaciones no detectadas. En PDGFRA: Exón 12 y 18, mutaciones no detectadas.
Tratamiento y evolución
Dados los hallazgos de fracaso hepático y descartando por prueba de imagen otra patología aguda que justifique el cuadro, se asume el diagnóstico de hepatitis tóxica secundaria a imatinib, por lo que se suspende su administración de forma permanente.
En la ecografía se observa una lesión hepática de nueva aparición de 2 cm de diámetro máximo, que a pesar de ser un nuevo hallazgo no justifica la alteración analítica tan severa.
La paciente, siguiendo instrucciones del Servicio de Digestivo, Consulta de Hígado, inicia tratamiento con ácido ursodexosicólico 300 mg cada 12 horas vía oral, pudiendo tomar colestipol 1 comprimido cada 8 horas si presentara prurito, y continua revisiones estrechas, semanales, junto con analítica completa y coagulación en consulta de Oncología Médica y Aparato Digestivo.
El 3 de abril de 2012 acude sin cita previa a consulta de Oncología presentando urticaria generalizada en forma de pápulas no pruriginosas. Es remitida al Servicio de Alergología para su estudio pero, dada la reacción tan severa, no es posible realizar pruebas de provocación a imatinib, y se pauta tratamiento con antihistamínicos y prednisona 30 mg/día vía oral en pauta descendente.
La evolución de la enferma es favorable con reducción progresiva de los niveles de bilirrubina total, GOT y GPT, presentando tras seis semanas de la suspensión del fármaco cifras de 1,4 mg/dL, 52 UI/L y 76 UI/L, respectivamente, y encontrándose asintomática en el momento actual.
Cabe destacar que tras la suspensión de imatinib e inicio de tratamiento con ácido ursodexosicólico, fue cuando la paciente presentó una urticaria generalizada, que actualmente sigue en estudio por Alergología. Las pruebas cutáneas han resultado negativas para ácido ursodexosicólico y está pendiente de las pruebas de provocación oral, sin que pueda descartarse que se trate de otra reacción alérgica tardía a imatinib. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 243 |
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Anamnesis
Varón de 73 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, no fumador y con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia y fibrilación auricular en tratamiento habitual con acenocumarol, carvedilol y atorvastatina. Sin antecedentes familiares de interés. De profesión agricultor.
Diagnosticado en marzo de 2008 de adenocarcinoma renal de células claras pT2bN0Mo, estadio II, tras ser estudiado por un cuadro de hematuria macroscópica intermitente de cinco meses de evolución, y al que se le realizó en abril de 2008 nefrectomía derecha. Posteriormente, se realizó seguimiento habitual en consultas de Oncología Médica con pruebas de imagen.
En octubre de 2011, se detectan en la TC unas lesiones hepáticas que son informadas como "probables metástasis hepáticas", junto con una elevación muy leve de GGT. Se solicita una PET-TC, que confirma la naturaleza maligna de las lesiones con un SUV máx de 5,4.
Nos encontramos entonces ante un cáncer renal metastásico con un pronóstico intermedio, según la escala pronóstica de Motzer modificada, y al paciente se le propone tratamiento con sunitinib2, tras comprobar un buen control ambulatorio de tensión arterial y niveles de TSH en parámetros de la normalidad, así como un ECG que muestra una fibrilación auricular sin otra patología.
Comienza en noviembre de 2011 el tratamiento con sunitinib con una dosis de 50 mg cada 24 horas durante cuatro semanas con dos semanas de descanso.
Durante el primer ciclo de tratamiento, el paciente es controlado con hemograma y bioquímica sin evidenciar alteraciones en los parámetros hematológicos (hemoglobina, recuento de leucocitos, neutrófilos y plaquetas) ni bioquímicos. Al finalizar el mismo, en la semana 6.ª de tratamiento, el paciente refiere astenia grado 3, por lo que se solicita estudio tiroideo, que evidencia un hipotiroidismo G2 (TSH 37,8 μU/mL; T4 libre 0,59 ng/dL), y se pauta tratamiento con levotiroxina 25 mcg/24 horas, manteniendo la dosis de sunitinib.
En la primera semana del segundo ciclo, el paciente acude a Urgencias por presentar astenia invalidante G4, desorientación temporoespacial, malestar general, edemas en manos y cara, disminución de la diuresis, 6-7 deposiciones diarreicas al día y tensiones arteriales elevadas en domicilio. Además la familia del paciente refiere encontrarle cada vez "más amarillo".
Exploración física
En la exploración física llevada a cabo en urgencias se informa de: ECOG 1-2; TA 180/96 mm Hg; FC 90 lpm; afebril. Consciente, orientado, tinte pajizo, no ictericia de mucosas, sin signos de deshidratación.
Auscultación cardíaca: tonos arrítmicos a 90 lpm, sin soplos audibles. Auscultación pulmonar: normoventilación generalizada. Abdomen: blando, depresible, globuloso, no se palpan masas ni megalias, no dolor a la palpación, no presenta signos de irritación peritoneal. Peristaltismo conservado.
Extremidades inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: orientado en tiempo y espacio, habla lenta pero coherente. Pupilas isocóricas y normorreactivas, pares craneales normales, fuerza de extremidades conservada y simétrica. No presenta asterixis.
Pruebas complementarias
Las pruebas complementarias llevadas a cabo durante el ingreso:
• ECG: fibrilación auricular a 86 lpm, sin alteraciones de repolarización.
• Hemograma: Hb 14,3 g/dL; Hto 40,7%; leucocitos 3 mil/mm3 (N 1,8%; L 1,0%); plaquetas 30 mil/ mm3.
• Bioquímica: glucosa 126 mg/dL; urea 0,4 g/L; creatinina 1,3 mg/dL; proteínas totales 5,4 g/dL; sodio 137,5 mEq/L; potasio 3 mEq/L; cloro 98,7 mEq/L; calcio 7,35 mg/dL; magnesio 0,73 mEq/L; FA 74 U/L; LDH 281 U/L; AST 39 U/L; ALT 31 U/L; GGT 23 U/L; CPK 144 U/L.
• Gasometría venosa: pH 7,45; pO2 50 mm Hg; pCO2 36 mm Hg; Sat. O2 87,5%; CO3H 25 mmol/L; Ex. base 1,3 mmol/L.
• Hormonas tiroideas: TSH 12,08 μU/mL (0,34-5,6); T3 libre 2,23 pg/mL (2,5-3,9); T4 libre 0,63 pg/mL (0,61-1,12).
• Metabolismo del hierro: hierro 122 μg/dL; transferrina 191,9 mg/dL; IST 50,06%; ferritina sérica 305 ng/mL.
• Urocultivo: orina no infectada.
• Coprocultivo: negativo.
• Radiografía de tórax: ateromatosis aórtica. Cardiomegalia. Sin otras alteraciones relevantes.
• Radiografía abdominal: neumatización de transverso, sin distensión ni otros signos de oclusión. No se palpan masas ni megalias. Agrafes quirúrgicos.
Diagnóstico
Con las pruebas realizadas, se realiza el diagnóstico diferencial de astenia con desorientación y bradipsiquia, descartando que la causa de la misma fuera una anemia o una hiponatremia secundaria al cuadro diarreico, también se descarta una sepsis con una gasometría venosa con rangos de normalidad.
Así pues, el paciente es diagnosticado de hipotiroidismo grado 2, hipertensión arterial grado 3, diarrea grado 3 con hipomagnesemia secundaria y trombopenia grado 3.
Tratamiento
Desde el inicio se suspendió el tratamiento con sunitinib principalmente por la toxicidad digestiva que estaba produciendo, ya que con manejo sintomático y loperamida no se controló completamente la diarrea, que precisó del empleo de octreotide.
El empleo de IECA con hidroclorotiazida mejoró las cifras de tensión arterial y con reposición oral las cifras de magnesio se normalizaron.
Evolución
Tras un período de descanso de tratamiento de una semana, recuperación y comprobación de los niveles de nuevo seguros de tensión arterial y resto de parámetros, se disminuyó la dosis de sunitinib de 50 mg/24 horas a 37,5 mg/24 horas, pero la reaparición de la astenia, el mantenimiento de la trombopenia y la nueva aparición de diarrea, obligaron a reducir la dosis a 25 mg/24 horas con mala tolerancia del paciente a la astenia, que pese a no tener alteraciones analíticas, persistía, produciendo una gran incapacidad. Por ese motivo se suspendió el tratamiento con sunitinib a dosis de 25 mg/24 horas y se le ofreció al paciente, tras un nuevo período de recuperación, la opción de modificar el esquema terapéutico con una segunda línea de tratamiento ante las toxicidades que había presentado, iniciando en febrero de 2012 everolimus a dosis de 10 mg/ 24 horas con buena tolerancia hasta la fecha. | Adenocarcinoma de células claras, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 245 |
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Anamnesis
Varón de 73 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, no fumador y con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia y fibrilación auricular en tratamiento habitual con acenocumarol, carvedilol y atorvastatina. Sin antecedentes familiares de interés. De profesión agricultor.
Diagnosticado en marzo de 2008 de adenocarcinoma renal de células claras pT2bN0Mo, estadio II, tras ser estudiado por un cuadro de hematuria macroscópica intermitente de cinco meses de evolución, y al que se le realizó en abril de 2008 nefrectomía derecha. Posteriormente, se realizó seguimiento habitual en consultas de Oncología Médica con pruebas de imagen.
En octubre de 2011, se detectan en la TC unas lesiones hepáticas que son informadas como "probables metástasis hepáticas", junto con una elevación muy leve de GGT. Se solicita una PET-TC, que confirma la naturaleza maligna de las lesiones con un SUV máx de 5,4.
Nos encontramos entonces ante un cáncer renal metastásico con un pronóstico intermedio, según la escala pronóstica de Motzer modificada, y al paciente se le propone tratamiento con sunitinib2, tras comprobar un buen control ambulatorio de tensión arterial y niveles de TSH en parámetros de la normalidad, así como un ECG que muestra una fibrilación auricular sin otra patología.
Comienza en noviembre de 2011 el tratamiento con sunitinib con una dosis de 50 mg cada 24 horas durante cuatro semanas con dos semanas de descanso.
Durante el primer ciclo de tratamiento, el paciente es controlado con hemograma y bioquímica sin evidenciar alteraciones en los parámetros hematológicos (hemoglobina, recuento de leucocitos, neutrófilos y plaquetas) ni bioquímicos. Al finalizar el mismo, en la semana 6.ª de tratamiento, el paciente refiere astenia grado 3, por lo que se solicita estudio tiroideo, que evidencia un hipotiroidismo G2 (TSH 37,8 μU/mL; T4 libre 0,59 ng/dL), y se pauta tratamiento con levotiroxina 25 mcg/24 horas, manteniendo la dosis de sunitinib.
En la primera semana del segundo ciclo, el paciente acude a Urgencias por presentar astenia invalidante G4, desorientación temporoespacial, malestar general, edemas en manos y cara, disminución de la diuresis, 6-7 deposiciones diarreicas al día y tensiones arteriales elevadas en domicilio. Además la familia del paciente refiere encontrarle cada vez "más amarillo".
Exploración física
En la exploración física llevada a cabo en urgencias se informa de: ECOG 1-2; TA 180/96 mm Hg; FC 90 lpm; afebril. Consciente, orientado, tinte pajizo, no ictericia de mucosas, sin signos de deshidratación.
Auscultación cardíaca: tonos arrítmicos a 90 lpm, sin soplos audibles. Auscultación pulmonar: normoventilación generalizada. Abdomen: blando, depresible, globuloso, no se palpan masas ni megalias, no dolor a la palpación, no presenta signos de irritación peritoneal. Peristaltismo conservado.
Extremidades inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: orientado en tiempo y espacio, habla lenta pero coherente. Pupilas isocóricas y normorreactivas, pares craneales normales, fuerza de extremidades conservada y simétrica. No presenta asterixis.
Pruebas complementarias
Las pruebas complementarias llevadas a cabo durante el ingreso:
• ECG: fibrilación auricular a 86 lpm, sin alteraciones de repolarización.
• Hemograma: Hb 14,3 g/dL; Hto 40,7%; leucocitos 3 mil/mm3 (N 1,8%; L 1,0%); plaquetas 30 mil/ mm3.
• Bioquímica: glucosa 126 mg/dL; urea 0,4 g/L; creatinina 1,3 mg/dL; proteínas totales 5,4 g/dL; sodio 137,5 mEq/L; potasio 3 mEq/L; cloro 98,7 mEq/L; calcio 7,35 mg/dL; magnesio 0,73 mEq/L; FA 74 U/L; LDH 281 U/L; AST 39 U/L; ALT 31 U/L; GGT 23 U/L; CPK 144 U/L.
• Gasometría venosa: pH 7,45; pO2 50 mm Hg; pCO2 36 mm Hg; Sat. O2 87,5%; CO3H 25 mmol/L; Ex. base 1,3 mmol/L.
• Hormonas tiroideas: TSH 12,08 μU/mL (0,34-5,6); T3 libre 2,23 pg/mL (2,5-3,9); T4 libre 0,63 pg/mL (0,61-1,12).
• Metabolismo del hierro: hierro 122 μg/dL; transferrina 191,9 mg/dL; IST 50,06%; ferritina sérica 305 ng/mL.
• Urocultivo: orina no infectada.
• Coprocultivo: negativo.
• Radiografía de tórax: ateromatosis aórtica. Cardiomegalia. Sin otras alteraciones relevantes.
• Radiografía abdominal: neumatización de transverso, sin distensión ni otros signos de oclusión. No se palpan masas ni megalias. Agrafes quirúrgicos.
Diagnóstico
Con las pruebas realizadas, se realiza el diagnóstico diferencial de astenia con desorientación y bradipsiquia, descartando que la causa de la misma fuera una anemia o una hiponatremia secundaria al cuadro diarreico, también se descarta una sepsis con una gasometría venosa con rangos de normalidad.
Así pues, el paciente es diagnosticado de hipotiroidismo grado 2, hipertensión arterial grado 3, diarrea grado 3 con hipomagnesemia secundaria y trombopenia grado 3.
Tratamiento
Desde el inicio se suspendió el tratamiento con sunitinib principalmente por la toxicidad digestiva que estaba produciendo, ya que con manejo sintomático y loperamida no se controló completamente la diarrea, que precisó del empleo de octreotide.
El empleo de IECA con hidroclorotiazida mejoró las cifras de tensión arterial y con reposición oral las cifras de magnesio se normalizaron.
Evolución
Tras un período de descanso de tratamiento de una semana, recuperación y comprobación de los niveles de nuevo seguros de tensión arterial y resto de parámetros, se disminuyó la dosis de sunitinib de 50 mg/24 horas a 37,5 mg/24 horas, pero la reaparición de la astenia, el mantenimiento de la trombopenia y la nueva aparición de diarrea, obligaron a reducir la dosis a 25 mg/24 horas con mala tolerancia del paciente a la astenia, que pese a no tener alteraciones analíticas, persistía, produciendo una gran incapacidad. Por ese motivo se suspendió el tratamiento con sunitinib a dosis de 25 mg/24 horas y se le ofreció al paciente, tras un nuevo período de recuperación, la opción de modificar el esquema terapéutico con una segunda línea de tratamiento ante las toxicidades que había presentado, iniciando en febrero de 2012 everolimus a dosis de 10 mg/ 24 horas con buena tolerancia hasta la fecha. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 245 |
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Anamnesis
Varón de 73 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, no fumador y con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia y fibrilación auricular en tratamiento habitual con acenocumarol, carvedilol y atorvastatina. Sin antecedentes familiares de interés. De profesión agricultor.
Diagnosticado en marzo de 2008 de adenocarcinoma renal de células claras pT2bN0Mo, estadio II, tras ser estudiado por un cuadro de hematuria macroscópica intermitente de cinco meses de evolución, y al que se le realizó en abril de 2008 nefrectomía derecha. Posteriormente, se realizó seguimiento habitual en consultas de Oncología Médica con pruebas de imagen.
En octubre de 2011, se detectan en la TC unas lesiones hepáticas que son informadas como "probables metástasis hepáticas", junto con una elevación muy leve de GGT. Se solicita una PET-TC, que confirma la naturaleza maligna de las lesiones con un SUV máx de 5,4.
Nos encontramos entonces ante un cáncer renal metastásico con un pronóstico intermedio, según la escala pronóstica de Motzer modificada, y al paciente se le propone tratamiento con sunitinib2, tras comprobar un buen control ambulatorio de tensión arterial y niveles de TSH en parámetros de la normalidad, así como un ECG que muestra una fibrilación auricular sin otra patología.
Comienza en noviembre de 2011 el tratamiento con sunitinib con una dosis de 50 mg cada 24 horas durante cuatro semanas con dos semanas de descanso.
Durante el primer ciclo de tratamiento, el paciente es controlado con hemograma y bioquímica sin evidenciar alteraciones en los parámetros hematológicos (hemoglobina, recuento de leucocitos, neutrófilos y plaquetas) ni bioquímicos. Al finalizar el mismo, en la semana 6.ª de tratamiento, el paciente refiere astenia grado 3, por lo que se solicita estudio tiroideo, que evidencia un hipotiroidismo G2 (TSH 37,8 μU/mL; T4 libre 0,59 ng/dL), y se pauta tratamiento con levotiroxina 25 mcg/24 horas, manteniendo la dosis de sunitinib.
En la primera semana del segundo ciclo, el paciente acude a Urgencias por presentar astenia invalidante G4, desorientación temporoespacial, malestar general, edemas en manos y cara, disminución de la diuresis, 6-7 deposiciones diarreicas al día y tensiones arteriales elevadas en domicilio. Además la familia del paciente refiere encontrarle cada vez "más amarillo".
Exploración física
En la exploración física llevada a cabo en urgencias se informa de: ECOG 1-2; TA 180/96 mm Hg; FC 90 lpm; afebril. Consciente, orientado, tinte pajizo, no ictericia de mucosas, sin signos de deshidratación.
Auscultación cardíaca: tonos arrítmicos a 90 lpm, sin soplos audibles. Auscultación pulmonar: normoventilación generalizada. Abdomen: blando, depresible, globuloso, no se palpan masas ni megalias, no dolor a la palpación, no presenta signos de irritación peritoneal. Peristaltismo conservado.
Extremidades inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: orientado en tiempo y espacio, habla lenta pero coherente. Pupilas isocóricas y normorreactivas, pares craneales normales, fuerza de extremidades conservada y simétrica. No presenta asterixis.
Pruebas complementarias
Las pruebas complementarias llevadas a cabo durante el ingreso:
• ECG: fibrilación auricular a 86 lpm, sin alteraciones de repolarización.
• Hemograma: Hb 14,3 g/dL; Hto 40,7%; leucocitos 3 mil/mm3 (N 1,8%; L 1,0%); plaquetas 30 mil/ mm3.
• Bioquímica: glucosa 126 mg/dL; urea 0,4 g/L; creatinina 1,3 mg/dL; proteínas totales 5,4 g/dL; sodio 137,5 mEq/L; potasio 3 mEq/L; cloro 98,7 mEq/L; calcio 7,35 mg/dL; magnesio 0,73 mEq/L; FA 74 U/L; LDH 281 U/L; AST 39 U/L; ALT 31 U/L; GGT 23 U/L; CPK 144 U/L.
• Gasometría venosa: pH 7,45; pO2 50 mm Hg; pCO2 36 mm Hg; Sat. O2 87,5%; CO3H 25 mmol/L; Ex. base 1,3 mmol/L.
• Hormonas tiroideas: TSH 12,08 μU/mL (0,34-5,6); T3 libre 2,23 pg/mL (2,5-3,9); T4 libre 0,63 pg/mL (0,61-1,12).
• Metabolismo del hierro: hierro 122 μg/dL; transferrina 191,9 mg/dL; IST 50,06%; ferritina sérica 305 ng/mL.
• Urocultivo: orina no infectada.
• Coprocultivo: negativo.
• Radiografía de tórax: ateromatosis aórtica. Cardiomegalia. Sin otras alteraciones relevantes.
• Radiografía abdominal: neumatización de transverso, sin distensión ni otros signos de oclusión. No se palpan masas ni megalias. Agrafes quirúrgicos.
Diagnóstico
Con las pruebas realizadas, se realiza el diagnóstico diferencial de astenia con desorientación y bradipsiquia, descartando que la causa de la misma fuera una anemia o una hiponatremia secundaria al cuadro diarreico, también se descarta una sepsis con una gasometría venosa con rangos de normalidad.
Así pues, el paciente es diagnosticado de hipotiroidismo grado 2, hipertensión arterial grado 3, diarrea grado 3 con hipomagnesemia secundaria y trombopenia grado 3.
Tratamiento
Desde el inicio se suspendió el tratamiento con sunitinib principalmente por la toxicidad digestiva que estaba produciendo, ya que con manejo sintomático y loperamida no se controló completamente la diarrea, que precisó del empleo de octreotide.
El empleo de IECA con hidroclorotiazida mejoró las cifras de tensión arterial y con reposición oral las cifras de magnesio se normalizaron.
Evolución
Tras un período de descanso de tratamiento de una semana, recuperación y comprobación de los niveles de nuevo seguros de tensión arterial y resto de parámetros, se disminuyó la dosis de sunitinib de 50 mg/24 horas a 37,5 mg/24 horas, pero la reaparición de la astenia, el mantenimiento de la trombopenia y la nueva aparición de diarrea, obligaron a reducir la dosis a 25 mg/24 horas con mala tolerancia del paciente a la astenia, que pese a no tener alteraciones analíticas, persistía, produciendo una gran incapacidad. Por ese motivo se suspendió el tratamiento con sunitinib a dosis de 25 mg/24 horas y se le ofreció al paciente, tras un nuevo período de recuperación, la opción de modificar el esquema terapéutico con una segunda línea de tratamiento ante las toxicidades que había presentado, iniciando en febrero de 2012 everolimus a dosis de 10 mg/ 24 horas con buena tolerancia hasta la fecha. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 245 |
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Anamnesis
Varón de 71 años de edad, con antecedentes médico-quirúrgico de hipertensión arterial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, papilitis en ojo derecho y colecistectomía. Tras hallazgo analítico de PSA de 30 ng/dL, fue diagnosticado en febrero de 2009 por Urología, de un adenocarcinoma de próstata en lóbulo derecho, Gleason 2+3. Desde entonces, en seguimiento por dicho Servicio, tratándose con bloqueo androgénico completo.
Tras elevación progresiva de PSA hasta valores de 567 ng/dL, junto con dolor a nivel rectal y glúteo, en octubre de 2011 se solicitó una RM pélvica, que reveló una próstata aumentada de tamaño con infiltración capsular, del músculo elevador del ano, grasa, pared anterior del recto y vesícula seminal derecha, así como adenopatías ilíacas derechas y dos lesiones hepáticas, en segmentos II y V, sospechosas de metástasis.
Se remitió al Servicio de Oncología Médica desde el Servicio de Radioterapia en noviembre de 2011 con el diagnóstico de adenocarcinoma de próstata estadio IV refractario a tratamiento hormonal, para inicio de tratamiento sistémico y control analgésico. En ese momento, el paciente presentaba unos niveles de PSA de 934 ng/mL, DHEA de 25 ng/dL y testosterona de 0,07 ng/mL. Se solicitó una TC toracoabdominopélvica para completar la estadificación, en la que se evidencian múltiples nódulos pulmonares, adenopatías mediastínicas, retroperitoneales, ilíacas comunes, inguinales, y una masa prostática heterogénea de 5 cm de diámetro, que pierde márgenes diferenciadores con pared anterior rectal. No se evidencian metástasis óseas ni hepáticas. Se amplió el estudio con la realización de una ecografía abdominal, para valoración hepática, no detectándose lesiones compatibles con metástasis y con una gammagrafía ósea que no evidenció afectación secundaria.
Se inicia en noviembre de 2011 radioterapia paliativa antiálgica, con dosis total de 30 Gy sen volumen prostático más márgenes. Posteriormente, en diciembre de 2011, comienza quimioterapia con intención paliativa, según esquema docetaxel 75 mg/m2 + prednisona 10 mg/día.
Acude a Urgencias en enero de 2012 por presentar dificultad respiratoria de tres días de evolución a mínimos esfuerzos y de comienzo subagudo.
En ese momento había recibido dos ciclos de docetaxel, con un descenso de los niveles de PSA a 300 ng/mL. Ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar o progresión pulmonar, se decide ingreso para estudio y tratamiento.
Exploración física
ECOG 3. Consciente y orientado. Normocoloreado, normohidratado, normonutrido. Eupneico con mascarilla de alto flujo al 50%, Saturación de O2 89%. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos audibles.
Auscultación pulmonar: destaca disminución del murmullo vesicular junto con crepitantes medios e inferiores en ambos campos pulmonares. Resto de la exploración normal.
Pruebas complementarias
• Analítica: leucocitos 11.290 mmc; hemoglobina 9,7 g/dL; plaquetas 20.6000 mmc; glucosa 185 mg/dL; urea 47 mg/dL; sodio 147 mmol/L; potasio 3,8 mmol/L; dímero D 4,28 mg/dL.
• Gasometría arterial: ph 7,40; pO2 70; pCO2 33; bicarbonato 20,5; saturación O2 93%.
• Radiografía de tórax: patrón de fibrosis pulmonar con afectación difusa y bilateral.
• Electrocardiograma: rítmico a 90 lpm, sin alteraciones en repolarización.
• Angio-TC: se visualiza un pequeño defecto de repleción compatible con tromboembolismo que afecta a una rama segmentaria y subsegmentaria para el lóbulo inferior derecho. Destaca la aparición de importantes cambios bilaterales de tipo fibrótico, que afectan principalmente a campos pulmonares superiores y medios, con presencia de densidades lineales irregulares, junto con distorsión de la arquitectura pulmonar, con áreas de panalización y en vidrio deslustrado. Práctica desaparición de los nódulos pulmonares descritos en estudios previos.
• TC alta resolución de tórax: patrón compatible con fibrosis pulmonar bilateral y difusa.
• Ecocardiografía: cavidades de tamaño normal.
Contractibilidad segmentaria normal. Válvulas morfológicamente normales. FEVI conservada.
• Broncoscopia: no alteraciones en epiglotis, cuerdas vocales, tráquea, carina, secreciones densas blanquecinas desde la entrada a ambos bronquios principales, normal árbol bronquial izquierdo y derecho. Se realiza un mini BAL de la língula, no es posible realizar un BAL completo por desaturación del paciente.
• Citología pulmonar: contenido de macrófagos, celularidad inflamatoria y material mucoide. No hay evidencia de malignidad.
• Test de difusión pulmonar: disminución de la difusión muy severa que corrige ligeramente. TLCO SB 20,4%, TLCO/VA 44,9%.
• Espirometría: FVC 46,2%; FEV 43,9%; FEV/FVC 72,1. Alteración ventilatoria mixta.
Tratamiento y evolución
Durante su estancia hospitalaria se instaura tratamiento con oxigenoterapia, enoxaparina a dosis terapéuticas, broncodilatadores y antibióticos de amplio espectro, cubriendo gérmenes atípicos, sin una mejoría clara. Tras un estudio exhaustivo para descartar otras etiologías (infecciosa, tumoral, tromboembolismo leve), ante la sospecha de que el cuadro clínico se debiera a toxicidad pulmonar secundaria a fármacos2, se decidió añadir corticoterapia a altas dosis (metilprednisolona 80 mg/día), con mejoría paulatina a lo largo del ingreso, requiriendo menor aporte de oxigeno. Finalmente, tras estabilización clínica y hemodinámica se procede a alta hospitalaria con oxigenoterapia domiciliaria.
Se suspendió definitivamente el tratamiento con docetaxel por la aparición de fibrosis pulmonar y se sustituyó por acetato de abiraterona 1.000 mg/día en el momento que presenta progresión por PSA (tres ascensos consecutivos).
Actualmente el paciente presenta mejoría de su sintomatología respiratoria, pudiendo deambular en domicilio sin oxígeno y presentando unos niveles de PSA de 45,4 ng/mL. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 247 |
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Anamnesis
Varón de 71 años de edad, con antecedentes médico-quirúrgico de hipertensión arterial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, papilitis en ojo derecho y colecistectomía. Tras hallazgo analítico de PSA de 30 ng/dL, fue diagnosticado en febrero de 2009 por Urología, de un adenocarcinoma de próstata en lóbulo derecho, Gleason 2+3. Desde entonces, en seguimiento por dicho Servicio, tratándose con bloqueo androgénico completo.
Tras elevación progresiva de PSA hasta valores de 567 ng/dL, junto con dolor a nivel rectal y glúteo, en octubre de 2011 se solicitó una RM pélvica, que reveló una próstata aumentada de tamaño con infiltración capsular, del músculo elevador del ano, grasa, pared anterior del recto y vesícula seminal derecha, así como adenopatías ilíacas derechas y dos lesiones hepáticas, en segmentos II y V, sospechosas de metástasis.
Se remitió al Servicio de Oncología Médica desde el Servicio de Radioterapia en noviembre de 2011 con el diagnóstico de adenocarcinoma de próstata estadio IV refractario a tratamiento hormonal, para inicio de tratamiento sistémico y control analgésico. En ese momento, el paciente presentaba unos niveles de PSA de 934 ng/mL, DHEA de 25 ng/dL y testosterona de 0,07 ng/mL. Se solicitó una TC toracoabdominopélvica para completar la estadificación, en la que se evidencian múltiples nódulos pulmonares, adenopatías mediastínicas, retroperitoneales, ilíacas comunes, inguinales, y una masa prostática heterogénea de 5 cm de diámetro, que pierde márgenes diferenciadores con pared anterior rectal. No se evidencian metástasis óseas ni hepáticas. Se amplió el estudio con la realización de una ecografía abdominal, para valoración hepática, no detectándose lesiones compatibles con metástasis y con una gammagrafía ósea que no evidenció afectación secundaria.
Se inicia en noviembre de 2011 radioterapia paliativa antiálgica, con dosis total de 30 Gy sen volumen prostático más márgenes. Posteriormente, en diciembre de 2011, comienza quimioterapia con intención paliativa, según esquema docetaxel 75 mg/m2 + prednisona 10 mg/día.
Acude a Urgencias en enero de 2012 por presentar dificultad respiratoria de tres días de evolución a mínimos esfuerzos y de comienzo subagudo.
En ese momento había recibido dos ciclos de docetaxel, con un descenso de los niveles de PSA a 300 ng/mL. Ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar o progresión pulmonar, se decide ingreso para estudio y tratamiento.
Exploración física
ECOG 3. Consciente y orientado. Normocoloreado, normohidratado, normonutrido. Eupneico con mascarilla de alto flujo al 50%, Saturación de O2 89%. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos audibles.
Auscultación pulmonar: destaca disminución del murmullo vesicular junto con crepitantes medios e inferiores en ambos campos pulmonares. Resto de la exploración normal.
Pruebas complementarias
• Analítica: leucocitos 11.290 mmc; hemoglobina 9,7 g/dL; plaquetas 20.6000 mmc; glucosa 185 mg/dL; urea 47 mg/dL; sodio 147 mmol/L; potasio 3,8 mmol/L; dímero D 4,28 mg/dL.
• Gasometría arterial: ph 7,40; pO2 70; pCO2 33; bicarbonato 20,5; saturación O2 93%.
• Radiografía de tórax: patrón de fibrosis pulmonar con afectación difusa y bilateral.
• Electrocardiograma: rítmico a 90 lpm, sin alteraciones en repolarización.
• Angio-TC: se visualiza un pequeño defecto de repleción compatible con tromboembolismo que afecta a una rama segmentaria y subsegmentaria para el lóbulo inferior derecho. Destaca la aparición de importantes cambios bilaterales de tipo fibrótico, que afectan principalmente a campos pulmonares superiores y medios, con presencia de densidades lineales irregulares, junto con distorsión de la arquitectura pulmonar, con áreas de panalización y en vidrio deslustrado. Práctica desaparición de los nódulos pulmonares descritos en estudios previos.
• TC alta resolución de tórax: patrón compatible con fibrosis pulmonar bilateral y difusa.
• Ecocardiografía: cavidades de tamaño normal.
Contractibilidad segmentaria normal. Válvulas morfológicamente normales. FEVI conservada.
• Broncoscopia: no alteraciones en epiglotis, cuerdas vocales, tráquea, carina, secreciones densas blanquecinas desde la entrada a ambos bronquios principales, normal árbol bronquial izquierdo y derecho. Se realiza un mini BAL de la língula, no es posible realizar un BAL completo por desaturación del paciente.
• Citología pulmonar: contenido de macrófagos, celularidad inflamatoria y material mucoide. No hay evidencia de malignidad.
• Test de difusión pulmonar: disminución de la difusión muy severa que corrige ligeramente. TLCO SB 20,4%, TLCO/VA 44,9%.
• Espirometría: FVC 46,2%; FEV 43,9%; FEV/FVC 72,1. Alteración ventilatoria mixta.
Tratamiento y evolución
Durante su estancia hospitalaria se instaura tratamiento con oxigenoterapia, enoxaparina a dosis terapéuticas, broncodilatadores y antibióticos de amplio espectro, cubriendo gérmenes atípicos, sin una mejoría clara. Tras un estudio exhaustivo para descartar otras etiologías (infecciosa, tumoral, tromboembolismo leve), ante la sospecha de que el cuadro clínico se debiera a toxicidad pulmonar secundaria a fármacos2, se decidió añadir corticoterapia a altas dosis (metilprednisolona 80 mg/día), con mejoría paulatina a lo largo del ingreso, requiriendo menor aporte de oxigeno. Finalmente, tras estabilización clínica y hemodinámica se procede a alta hospitalaria con oxigenoterapia domiciliaria.
Se suspendió definitivamente el tratamiento con docetaxel por la aparición de fibrosis pulmonar y se sustituyó por acetato de abiraterona 1.000 mg/día en el momento que presenta progresión por PSA (tres ascensos consecutivos).
Actualmente el paciente presenta mejoría de su sintomatología respiratoria, pudiendo deambular en domicilio sin oxígeno y presentando unos niveles de PSA de 45,4 ng/mL. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 247 |
|
Anamnesis
Varón de 71 años de edad, con antecedentes médico-quirúrgico de hipertensión arterial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, papilitis en ojo derecho y colecistectomía. Tras hallazgo analítico de PSA de 30 ng/dL, fue diagnosticado en febrero de 2009 por Urología, de un adenocarcinoma de próstata en lóbulo derecho, Gleason 2+3. Desde entonces, en seguimiento por dicho Servicio, tratándose con bloqueo androgénico completo.
Tras elevación progresiva de PSA hasta valores de 567 ng/dL, junto con dolor a nivel rectal y glúteo, en octubre de 2011 se solicitó una RM pélvica, que reveló una próstata aumentada de tamaño con infiltración capsular, del músculo elevador del ano, grasa, pared anterior del recto y vesícula seminal derecha, así como adenopatías ilíacas derechas y dos lesiones hepáticas, en segmentos II y V, sospechosas de metástasis.
Se remitió al Servicio de Oncología Médica desde el Servicio de Radioterapia en noviembre de 2011 con el diagnóstico de adenocarcinoma de próstata estadio IV refractario a tratamiento hormonal, para inicio de tratamiento sistémico y control analgésico. En ese momento, el paciente presentaba unos niveles de PSA de 934 ng/mL, DHEA de 25 ng/dL y testosterona de 0,07 ng/mL. Se solicitó una TC toracoabdominopélvica para completar la estadificación, en la que se evidencian múltiples nódulos pulmonares, adenopatías mediastínicas, retroperitoneales, ilíacas comunes, inguinales, y una masa prostática heterogénea de 5 cm de diámetro, que pierde márgenes diferenciadores con pared anterior rectal. No se evidencian metástasis óseas ni hepáticas. Se amplió el estudio con la realización de una ecografía abdominal, para valoración hepática, no detectándose lesiones compatibles con metástasis y con una gammagrafía ósea que no evidenció afectación secundaria.
Se inicia en noviembre de 2011 radioterapia paliativa antiálgica, con dosis total de 30 Gy sen volumen prostático más márgenes. Posteriormente, en diciembre de 2011, comienza quimioterapia con intención paliativa, según esquema docetaxel 75 mg/m2 + prednisona 10 mg/día.
Acude a Urgencias en enero de 2012 por presentar dificultad respiratoria de tres días de evolución a mínimos esfuerzos y de comienzo subagudo.
En ese momento había recibido dos ciclos de docetaxel, con un descenso de los niveles de PSA a 300 ng/mL. Ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar o progresión pulmonar, se decide ingreso para estudio y tratamiento.
Exploración física
ECOG 3. Consciente y orientado. Normocoloreado, normohidratado, normonutrido. Eupneico con mascarilla de alto flujo al 50%, Saturación de O2 89%. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos audibles.
Auscultación pulmonar: destaca disminución del murmullo vesicular junto con crepitantes medios e inferiores en ambos campos pulmonares. Resto de la exploración normal.
Pruebas complementarias
• Analítica: leucocitos 11.290 mmc; hemoglobina 9,7 g/dL; plaquetas 20.6000 mmc; glucosa 185 mg/dL; urea 47 mg/dL; sodio 147 mmol/L; potasio 3,8 mmol/L; dímero D 4,28 mg/dL.
• Gasometría arterial: ph 7,40; pO2 70; pCO2 33; bicarbonato 20,5; saturación O2 93%.
• Radiografía de tórax: patrón de fibrosis pulmonar con afectación difusa y bilateral.
• Electrocardiograma: rítmico a 90 lpm, sin alteraciones en repolarización.
• Angio-TC: se visualiza un pequeño defecto de repleción compatible con tromboembolismo que afecta a una rama segmentaria y subsegmentaria para el lóbulo inferior derecho. Destaca la aparición de importantes cambios bilaterales de tipo fibrótico, que afectan principalmente a campos pulmonares superiores y medios, con presencia de densidades lineales irregulares, junto con distorsión de la arquitectura pulmonar, con áreas de panalización y en vidrio deslustrado. Práctica desaparición de los nódulos pulmonares descritos en estudios previos.
• TC alta resolución de tórax: patrón compatible con fibrosis pulmonar bilateral y difusa.
• Ecocardiografía: cavidades de tamaño normal.
Contractibilidad segmentaria normal. Válvulas morfológicamente normales. FEVI conservada.
• Broncoscopia: no alteraciones en epiglotis, cuerdas vocales, tráquea, carina, secreciones densas blanquecinas desde la entrada a ambos bronquios principales, normal árbol bronquial izquierdo y derecho. Se realiza un mini BAL de la língula, no es posible realizar un BAL completo por desaturación del paciente.
• Citología pulmonar: contenido de macrófagos, celularidad inflamatoria y material mucoide. No hay evidencia de malignidad.
• Test de difusión pulmonar: disminución de la difusión muy severa que corrige ligeramente. TLCO SB 20,4%, TLCO/VA 44,9%.
• Espirometría: FVC 46,2%; FEV 43,9%; FEV/FVC 72,1. Alteración ventilatoria mixta.
Tratamiento y evolución
Durante su estancia hospitalaria se instaura tratamiento con oxigenoterapia, enoxaparina a dosis terapéuticas, broncodilatadores y antibióticos de amplio espectro, cubriendo gérmenes atípicos, sin una mejoría clara. Tras un estudio exhaustivo para descartar otras etiologías (infecciosa, tumoral, tromboembolismo leve), ante la sospecha de que el cuadro clínico se debiera a toxicidad pulmonar secundaria a fármacos2, se decidió añadir corticoterapia a altas dosis (metilprednisolona 80 mg/día), con mejoría paulatina a lo largo del ingreso, requiriendo menor aporte de oxigeno. Finalmente, tras estabilización clínica y hemodinámica se procede a alta hospitalaria con oxigenoterapia domiciliaria.
Se suspendió definitivamente el tratamiento con docetaxel por la aparición de fibrosis pulmonar y se sustituyó por acetato de abiraterona 1.000 mg/día en el momento que presenta progresión por PSA (tres ascensos consecutivos).
Actualmente el paciente presenta mejoría de su sintomatología respiratoria, pudiendo deambular en domicilio sin oxígeno y presentando unos niveles de PSA de 45,4 ng/mL. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 247 |
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Anamnesis
Varón de 71 años de edad, con antecedentes médico-quirúrgico de hipertensión arterial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, papilitis en ojo derecho y colecistectomía. Tras hallazgo analítico de PSA de 30 ng/dL, fue diagnosticado en febrero de 2009 por Urología, de un adenocarcinoma de próstata en lóbulo derecho, Gleason 2+3. Desde entonces, en seguimiento por dicho Servicio, tratándose con bloqueo androgénico completo.
Tras elevación progresiva de PSA hasta valores de 567 ng/dL, junto con dolor a nivel rectal y glúteo, en octubre de 2011 se solicitó una RM pélvica, que reveló una próstata aumentada de tamaño con infiltración capsular, del músculo elevador del ano, grasa, pared anterior del recto y vesícula seminal derecha, así como adenopatías ilíacas derechas y dos lesiones hepáticas, en segmentos II y V, sospechosas de metástasis.
Se remitió al Servicio de Oncología Médica desde el Servicio de Radioterapia en noviembre de 2011 con el diagnóstico de adenocarcinoma de próstata estadio IV refractario a tratamiento hormonal, para inicio de tratamiento sistémico y control analgésico. En ese momento, el paciente presentaba unos niveles de PSA de 934 ng/mL, DHEA de 25 ng/dL y testosterona de 0,07 ng/mL. Se solicitó una TC toracoabdominopélvica para completar la estadificación, en la que se evidencian múltiples nódulos pulmonares, adenopatías mediastínicas, retroperitoneales, ilíacas comunes, inguinales, y una masa prostática heterogénea de 5 cm de diámetro, que pierde márgenes diferenciadores con pared anterior rectal. No se evidencian metástasis óseas ni hepáticas. Se amplió el estudio con la realización de una ecografía abdominal, para valoración hepática, no detectándose lesiones compatibles con metástasis y con una gammagrafía ósea que no evidenció afectación secundaria.
Se inicia en noviembre de 2011 radioterapia paliativa antiálgica, con dosis total de 30 Gy sen volumen prostático más márgenes. Posteriormente, en diciembre de 2011, comienza quimioterapia con intención paliativa, según esquema docetaxel 75 mg/m2 + prednisona 10 mg/día.
Acude a Urgencias en enero de 2012 por presentar dificultad respiratoria de tres días de evolución a mínimos esfuerzos y de comienzo subagudo.
En ese momento había recibido dos ciclos de docetaxel, con un descenso de los niveles de PSA a 300 ng/mL. Ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar o progresión pulmonar, se decide ingreso para estudio y tratamiento.
Exploración física
ECOG 3. Consciente y orientado. Normocoloreado, normohidratado, normonutrido. Eupneico con mascarilla de alto flujo al 50%, Saturación de O2 89%. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos audibles.
Auscultación pulmonar: destaca disminución del murmullo vesicular junto con crepitantes medios e inferiores en ambos campos pulmonares. Resto de la exploración normal.
Pruebas complementarias
• Analítica: leucocitos 11.290 mmc; hemoglobina 9,7 g/dL; plaquetas 20.6000 mmc; glucosa 185 mg/dL; urea 47 mg/dL; sodio 147 mmol/L; potasio 3,8 mmol/L; dímero D 4,28 mg/dL.
• Gasometría arterial: ph 7,40; pO2 70; pCO2 33; bicarbonato 20,5; saturación O2 93%.
• Radiografía de tórax: patrón de fibrosis pulmonar con afectación difusa y bilateral.
• Electrocardiograma: rítmico a 90 lpm, sin alteraciones en repolarización.
• Angio-TC: se visualiza un pequeño defecto de repleción compatible con tromboembolismo que afecta a una rama segmentaria y subsegmentaria para el lóbulo inferior derecho. Destaca la aparición de importantes cambios bilaterales de tipo fibrótico, que afectan principalmente a campos pulmonares superiores y medios, con presencia de densidades lineales irregulares, junto con distorsión de la arquitectura pulmonar, con áreas de panalización y en vidrio deslustrado. Práctica desaparición de los nódulos pulmonares descritos en estudios previos.
• TC alta resolución de tórax: patrón compatible con fibrosis pulmonar bilateral y difusa.
• Ecocardiografía: cavidades de tamaño normal.
Contractibilidad segmentaria normal. Válvulas morfológicamente normales. FEVI conservada.
• Broncoscopia: no alteraciones en epiglotis, cuerdas vocales, tráquea, carina, secreciones densas blanquecinas desde la entrada a ambos bronquios principales, normal árbol bronquial izquierdo y derecho. Se realiza un mini BAL de la língula, no es posible realizar un BAL completo por desaturación del paciente.
• Citología pulmonar: contenido de macrófagos, celularidad inflamatoria y material mucoide. No hay evidencia de malignidad.
• Test de difusión pulmonar: disminución de la difusión muy severa que corrige ligeramente. TLCO SB 20,4%, TLCO/VA 44,9%.
• Espirometría: FVC 46,2%; FEV 43,9%; FEV/FVC 72,1. Alteración ventilatoria mixta.
Tratamiento y evolución
Durante su estancia hospitalaria se instaura tratamiento con oxigenoterapia, enoxaparina a dosis terapéuticas, broncodilatadores y antibióticos de amplio espectro, cubriendo gérmenes atípicos, sin una mejoría clara. Tras un estudio exhaustivo para descartar otras etiologías (infecciosa, tumoral, tromboembolismo leve), ante la sospecha de que el cuadro clínico se debiera a toxicidad pulmonar secundaria a fármacos2, se decidió añadir corticoterapia a altas dosis (metilprednisolona 80 mg/día), con mejoría paulatina a lo largo del ingreso, requiriendo menor aporte de oxigeno. Finalmente, tras estabilización clínica y hemodinámica se procede a alta hospitalaria con oxigenoterapia domiciliaria.
Se suspendió definitivamente el tratamiento con docetaxel por la aparición de fibrosis pulmonar y se sustituyó por acetato de abiraterona 1.000 mg/día en el momento que presenta progresión por PSA (tres ascensos consecutivos).
Actualmente el paciente presenta mejoría de su sintomatología respiratoria, pudiendo deambular en domicilio sin oxígeno y presentando unos niveles de PSA de 45,4 ng/mL. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 247 |
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Anamnesis
Varón de 71 años de edad, con antecedentes médico-quirúrgico de hipertensión arterial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, papilitis en ojo derecho y colecistectomía. Tras hallazgo analítico de PSA de 30 ng/dL, fue diagnosticado en febrero de 2009 por Urología, de un adenocarcinoma de próstata en lóbulo derecho, Gleason 2+3. Desde entonces, en seguimiento por dicho Servicio, tratándose con bloqueo androgénico completo.
Tras elevación progresiva de PSA hasta valores de 567 ng/dL, junto con dolor a nivel rectal y glúteo, en octubre de 2011 se solicitó una RM pélvica, que reveló una próstata aumentada de tamaño con infiltración capsular, del músculo elevador del ano, grasa, pared anterior del recto y vesícula seminal derecha, así como adenopatías ilíacas derechas y dos lesiones hepáticas, en segmentos II y V, sospechosas de metástasis.
Se remitió al Servicio de Oncología Médica desde el Servicio de Radioterapia en noviembre de 2011 con el diagnóstico de adenocarcinoma de próstata estadio IV refractario a tratamiento hormonal, para inicio de tratamiento sistémico y control analgésico. En ese momento, el paciente presentaba unos niveles de PSA de 934 ng/mL, DHEA de 25 ng/dL y testosterona de 0,07 ng/mL. Se solicitó una TC toracoabdominopélvica para completar la estadificación, en la que se evidencian múltiples nódulos pulmonares, adenopatías mediastínicas, retroperitoneales, ilíacas comunes, inguinales, y una masa prostática heterogénea de 5 cm de diámetro, que pierde márgenes diferenciadores con pared anterior rectal. No se evidencian metástasis óseas ni hepáticas. Se amplió el estudio con la realización de una ecografía abdominal, para valoración hepática, no detectándose lesiones compatibles con metástasis y con una gammagrafía ósea que no evidenció afectación secundaria.
Se inicia en noviembre de 2011 radioterapia paliativa antiálgica, con dosis total de 30 Gy sen volumen prostático más márgenes. Posteriormente, en diciembre de 2011, comienza quimioterapia con intención paliativa, según esquema docetaxel 75 mg/m2 + prednisona 10 mg/día.
Acude a Urgencias en enero de 2012 por presentar dificultad respiratoria de tres días de evolución a mínimos esfuerzos y de comienzo subagudo.
En ese momento había recibido dos ciclos de docetaxel, con un descenso de los niveles de PSA a 300 ng/mL. Ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar o progresión pulmonar, se decide ingreso para estudio y tratamiento.
Exploración física
ECOG 3. Consciente y orientado. Normocoloreado, normohidratado, normonutrido. Eupneico con mascarilla de alto flujo al 50%, Saturación de O2 89%. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos audibles.
Auscultación pulmonar: destaca disminución del murmullo vesicular junto con crepitantes medios e inferiores en ambos campos pulmonares. Resto de la exploración normal.
Pruebas complementarias
• Analítica: leucocitos 11.290 mmc; hemoglobina 9,7 g/dL; plaquetas 20.6000 mmc; glucosa 185 mg/dL; urea 47 mg/dL; sodio 147 mmol/L; potasio 3,8 mmol/L; dímero D 4,28 mg/dL.
• Gasometría arterial: ph 7,40; pO2 70; pCO2 33; bicarbonato 20,5; saturación O2 93%.
• Radiografía de tórax: patrón de fibrosis pulmonar con afectación difusa y bilateral.
• Electrocardiograma: rítmico a 90 lpm, sin alteraciones en repolarización.
• Angio-TC: se visualiza un pequeño defecto de repleción compatible con tromboembolismo que afecta a una rama segmentaria y subsegmentaria para el lóbulo inferior derecho. Destaca la aparición de importantes cambios bilaterales de tipo fibrótico, que afectan principalmente a campos pulmonares superiores y medios, con presencia de densidades lineales irregulares, junto con distorsión de la arquitectura pulmonar, con áreas de panalización y en vidrio deslustrado. Práctica desaparición de los nódulos pulmonares descritos en estudios previos.
• TC alta resolución de tórax: patrón compatible con fibrosis pulmonar bilateral y difusa.
• Ecocardiografía: cavidades de tamaño normal.
Contractibilidad segmentaria normal. Válvulas morfológicamente normales. FEVI conservada.
• Broncoscopia: no alteraciones en epiglotis, cuerdas vocales, tráquea, carina, secreciones densas blanquecinas desde la entrada a ambos bronquios principales, normal árbol bronquial izquierdo y derecho. Se realiza un mini BAL de la língula, no es posible realizar un BAL completo por desaturación del paciente.
• Citología pulmonar: contenido de macrófagos, celularidad inflamatoria y material mucoide. No hay evidencia de malignidad.
• Test de difusión pulmonar: disminución de la difusión muy severa que corrige ligeramente. TLCO SB 20,4%, TLCO/VA 44,9%.
• Espirometría: FVC 46,2%; FEV 43,9%; FEV/FVC 72,1. Alteración ventilatoria mixta.
Tratamiento y evolución
Durante su estancia hospitalaria se instaura tratamiento con oxigenoterapia, enoxaparina a dosis terapéuticas, broncodilatadores y antibióticos de amplio espectro, cubriendo gérmenes atípicos, sin una mejoría clara. Tras un estudio exhaustivo para descartar otras etiologías (infecciosa, tumoral, tromboembolismo leve), ante la sospecha de que el cuadro clínico se debiera a toxicidad pulmonar secundaria a fármacos2, se decidió añadir corticoterapia a altas dosis (metilprednisolona 80 mg/día), con mejoría paulatina a lo largo del ingreso, requiriendo menor aporte de oxigeno. Finalmente, tras estabilización clínica y hemodinámica se procede a alta hospitalaria con oxigenoterapia domiciliaria.
Se suspendió definitivamente el tratamiento con docetaxel por la aparición de fibrosis pulmonar y se sustituyó por acetato de abiraterona 1.000 mg/día en el momento que presenta progresión por PSA (tres ascensos consecutivos).
Actualmente el paciente presenta mejoría de su sintomatología respiratoria, pudiendo deambular en domicilio sin oxígeno y presentando unos niveles de PSA de 45,4 ng/mL. | Adenocarcinoma, SAI - grado I, bien diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 247 |
|
Anamnesis
Mujer de 65 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, dislipemia en tratamiento médico e insuficiencia aórtica leve. No presenta hábitos tabáquico (fumadora pasiva) y enólico.
Diagnosticada en mayo de 2011 a raíz de tos irritativa de dos meses de evolución de un adenocarcinoma de pulmón EGFR no mutado, sin traslocación de ALK, estadio IV al diagnóstico por diseminación ósea en L5, pedículo izquierdo de L4, ala ilíaca derecha y tercio posterior del ala ilíaca izquierda, acetábulo izquierdo y celda cotiloidea izquierda.
Recibió radioterapia paliativa antiálgica a nivel sacroilíaca bilateral, L5-L4 y coxofemoral izquierda con una dosis total de 30 Gy con buena paliación.
En julio de 2011 inició quimioterapia esquema cisplatino 75 mg/m2 + pemetrexed 500 mg/m2 del que completó un total de 4 ciclos con reducción de un 20% de dosis de pemetrexed tras el segundo ciclo por neutropenia febril grado 3 tras el primer ciclo con mejoría sintomática y estabilización de la enfermedad por imagen por lo que la paciente continuó con tratamiento con Pemetrexed en monoterapia.
Estando en curso de tratamiento con pemetrexed la paciente consultó por una clínica de fiebre de hasta 39 ºC con escalofríos, artromialgias, con dolor, eritema y edema en dorso de mano izquierda.
La analítica mostraba leucocitosis con neutrofilia, linfopenia y aumento de reactantes de fase aguda.
Se orientó inicialmente como celulitis secundaria a flebitis y se inició tratamiento antibiótico con amoxililina-clavulánico. La paciente consultó nuevamente tras dos días por persistencia del síndrome febril y aparición de dolor articular en ambos tobillos, rodilla derecha, mano y muñeca izquierda. Se inició tratamiento con cloxacilina y se decidió ingreso hospitalario.
Exploración física
Hemodinámicamente estable, eupneica. Temperatura de 38,5 ºC. Tonos cardíacos rítmicos, sin soplos ni roces. Murmullo vesicular conservado. No otros ruidos sobreañadidos. Eritema y edema con aumento de la temperatura local con limitación a la flexoextensión en el dorso de las manos y a nivel de rodilla derecha. Edema en ambos tobillos, con poco signo de la fóvea.
Pruebas complementarias
• Analítica sanguínea al ingreso: proteína C reactiva >320 mg/L (0,0-5,0); Hb 91 g/dL (120-155); VCM 85,2 fL (80,0-98,0); leucocitos 14,06 x 10E9/L (3,80-11,00); neutrófilos absolutos 12,28 x 10E9/L (1,80-7,00); monocitos absolutos 1,10 x 10E9/L (0,00-0,80); linfocitos absolutos 0,67 x 10E9/L (1,00-4,00).
Resto sin alteraciones.
Evolución
La paciente persistió febril con tratamiento antibiótico con cloxacilina. Los cultivos de orina y sangre fueron negativos. Un ecocardiograma transesofágico descartó la presencia de vegetaciones en las válvulas cardíacas y la radiografía de tórax no mostró condensaciones. La radiografía de muñeca izquierda no mostraba hallazgos significativos.
Se realizó un estudio reumatológico (factor reumatoide, complemento, crioglobulinas, anticerpos antimitocondriales, antimúsculo liso, antimucosa gástrica, ANA, anti-RO/SSA y antipéptido citrulinado) negativo.
En busca de la etiología del síndrome febril, se solicitaron serologías para virus Epstein-Barr, virus herpes tipo 6, hepatitis A, B y C, fiebre tifoidea, Yersinia y virus de la inmunodeficiencia humana, todas ellas negativas. Las serologías para citomegalovirus (IgM e IgG) resultaron positivas.
Tras el diagnóstico de infección por Citomegalovirus con poliartritis reactiva, se inició tratamiento antiviral con ganciclovir endovenoso 5 mg/kg cada 12 horas del que completó un total de 21 días de tratamiento.
Desde el inicio del tratamiento, la paciente permaneció afebril, con resolución de la poliartritis tras siete días de tratamiento con Ganciclovir. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 249 |
|
Anamnesis
Mujer de 65 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, dislipemia en tratamiento médico e insuficiencia aórtica leve. No presenta hábitos tabáquico (fumadora pasiva) y enólico.
Diagnosticada en mayo de 2011 a raíz de tos irritativa de dos meses de evolución de un adenocarcinoma de pulmón EGFR no mutado, sin traslocación de ALK, estadio IV al diagnóstico por diseminación ósea en L5, pedículo izquierdo de L4, ala ilíaca derecha y tercio posterior del ala ilíaca izquierda, acetábulo izquierdo y celda cotiloidea izquierda.
Recibió radioterapia paliativa antiálgica a nivel sacroilíaca bilateral, L5-L4 y coxofemoral izquierda con una dosis total de 30 Gy con buena paliación.
En julio de 2011 inició quimioterapia esquema cisplatino 75 mg/m2 + pemetrexed 500 mg/m2 del que completó un total de 4 ciclos con reducción de un 20% de dosis de pemetrexed tras el segundo ciclo por neutropenia febril grado 3 tras el primer ciclo con mejoría sintomática y estabilización de la enfermedad por imagen por lo que la paciente continuó con tratamiento con Pemetrexed en monoterapia.
Estando en curso de tratamiento con pemetrexed la paciente consultó por una clínica de fiebre de hasta 39 ºC con escalofríos, artromialgias, con dolor, eritema y edema en dorso de mano izquierda.
La analítica mostraba leucocitosis con neutrofilia, linfopenia y aumento de reactantes de fase aguda.
Se orientó inicialmente como celulitis secundaria a flebitis y se inició tratamiento antibiótico con amoxililina-clavulánico. La paciente consultó nuevamente tras dos días por persistencia del síndrome febril y aparición de dolor articular en ambos tobillos, rodilla derecha, mano y muñeca izquierda. Se inició tratamiento con cloxacilina y se decidió ingreso hospitalario.
Exploración física
Hemodinámicamente estable, eupneica. Temperatura de 38,5 ºC. Tonos cardíacos rítmicos, sin soplos ni roces. Murmullo vesicular conservado. No otros ruidos sobreañadidos. Eritema y edema con aumento de la temperatura local con limitación a la flexoextensión en el dorso de las manos y a nivel de rodilla derecha. Edema en ambos tobillos, con poco signo de la fóvea.
Pruebas complementarias
• Analítica sanguínea al ingreso: proteína C reactiva >320 mg/L (0,0-5,0); Hb 91 g/dL (120-155); VCM 85,2 fL (80,0-98,0); leucocitos 14,06 x 10E9/L (3,80-11,00); neutrófilos absolutos 12,28 x 10E9/L (1,80-7,00); monocitos absolutos 1,10 x 10E9/L (0,00-0,80); linfocitos absolutos 0,67 x 10E9/L (1,00-4,00).
Resto sin alteraciones.
Evolución
La paciente persistió febril con tratamiento antibiótico con cloxacilina. Los cultivos de orina y sangre fueron negativos. Un ecocardiograma transesofágico descartó la presencia de vegetaciones en las válvulas cardíacas y la radiografía de tórax no mostró condensaciones. La radiografía de muñeca izquierda no mostraba hallazgos significativos.
Se realizó un estudio reumatológico (factor reumatoide, complemento, crioglobulinas, anticerpos antimitocondriales, antimúsculo liso, antimucosa gástrica, ANA, anti-RO/SSA y antipéptido citrulinado) negativo.
En busca de la etiología del síndrome febril, se solicitaron serologías para virus Epstein-Barr, virus herpes tipo 6, hepatitis A, B y C, fiebre tifoidea, Yersinia y virus de la inmunodeficiencia humana, todas ellas negativas. Las serologías para citomegalovirus (IgM e IgG) resultaron positivas.
Tras el diagnóstico de infección por Citomegalovirus con poliartritis reactiva, se inició tratamiento antiviral con ganciclovir endovenoso 5 mg/kg cada 12 horas del que completó un total de 21 días de tratamiento.
Desde el inicio del tratamiento, la paciente permaneció afebril, con resolución de la poliartritis tras siete días de tratamiento con Ganciclovir. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 249 |
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Anamnesis
Mujer de 79 años de edad, sin alergias conocidas a medicamentos; con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia, hiperuricemia y glaucoma crónico. Diagnosticada en febrero de 2011 de carcinoma ductal infiltrante de mama. Fue tratada con mastectomía radical derecha en marzo de 2011 pT2pN2 (9/9) M0. RE+++ RP+ c-erbB2 + (negativo) y quimioterapia adyuvante (28 de marzo a 30 de agosto de 2011): AC con myocet x 4 y docetaxel 75 x 2. Tras el tercer ciclo de quimioterapia la paciente comienza con peor tolerancia subjetiva y anemia. Tras el segundo docetaxel la paciente ingresa por vómitos, diarrea y astenia, suspendiéndose definitivamente la quimioterapia adyuvante. Recibió 21 sesiones de radioterapia locorregional.
Acude a urgencias por deterioro de su estado general, astenia intensa, disfagia para sólidos y líquidos.
No refiere fiebre ni dolor a otros niveles.
Exploración física
Tensión arterial 18/82 mm Hg; temperatura 36,4 °C; frecuencia cardíaca 88 lpm; saturación de oxígeno 97%. Palidez cutánea, mala hidratación.
Signos de atrofia muscular. Dermitis grado 2 en FSCD. Cicatriz de mastectomía derecha normal.
Mama izquierda y resto de examen físico normal.
Pruebas complementarias
• Bioquímica sanguínea: glucosa 217,1 mg/dL; urea 95,2 mg/dL; creatinina 0,7 mg/dL; proteínas totales 5,6 g/dL; albúmina 3,1 g/dL; sodio 130,8 mEq/L; potasio 3,46 mEq/L; magnesio 1,83 mg/dL; lactado deshidrogenasa (LDH) 325,0 mU/mL; proteína C reactiva (PCR) 1,0 mg/L.
• Sistemático de orina: piuria.
• Hemograma: 4.900 leucocitos/mm3 (94,9% neutrófilos); Hto 32,8 %; Hb 11,3 g/dL; volumen corpuscular medio (VCM) 97,3 fL; hemoglobina corpuscular media (HCM) 33,6 pg; concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) 34,5 g/dL; 90.000 plaquetas/mm3.
• Coagulación: dentro de los parámetros normales.
• Radiografía de tórax: mastectomía derecha con clips quirúrgicos en la pared torácica y axilar.
Índice cardiotorácico dentro de límites normales. No se visualizan masas ni adenopatías mediastínicas de tamaño significativo. Alteraciones inespecíficas del parénquima pulmonar sin evidencia de infiltrados parenquimatosos. Pleura sin alteraciones.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 80 lpm, sin alteraciones en la repolarización.
• Exploración ORL: compatible con probable candidiasis esofágica.
Diagnóstico
Cáncer de mama en tratamiento adyuvante con radioterapia. Probable candidiasis esofágica. Diabetes esteroidea. Desnutrición. Anemia y trombopenia.
Probable infección del tracto urinario.
Tratamiento
Se inicia tratamiento con dieta líquida, sueroterapia, insulina, antibioterapia, corticoides y fluconazol.
Evolución
La paciente evoluciona desfavorablemente por fiebre, empeoramiento de la disfagia y desnutrición; hipocalcemia, hipofosfatemia y pancitopenia; con hemograma 1.300 leucocitos/mm3 (1.100 neutrófilos/mm3), hemoglobina 7,3 g/dL, 17.000 plaquetas/mm3 y presencia de linfocitos activados en extendido de sangre periférica. Se inicia soporte nutricional y control del dolor. Se amplia el estudio, objetivándose desnutrición severa; déficit de vitamina D; hemocultivos positivos para Staphylococcus epidermidis y pancitopenia por hemofagocitosis en biopsia de médula ósea. No se realiza endoscopia alta por el mal estado general de la paciente y la trombopenia severa. Se amplia cobertura antibiótica, se añade de forma empírica aciclovir y se inicia tratamiento del dolor con opioides mayores, por dolor esofágico severo. Se solicita serologías para virus de Epstein-Barr y citomegalovirus. La paciente evoluciona favorablemente, con desaparición del dolor esofágico, pudiendo comenzar la alimentación oral en unos días y retirada de los opiáceos; recuperación paulatina de la pancitopenia. La paciente persiste con fiebre, que desaparece al retirar el catéter central.
Se confirma en los análisis antigenemia muy positiva en sangre: IgG anticitomegalovirus positivo, IgM anticitomegalovirus positivo, ADN cuantitativo citomegalovirus 24.260 copias/mL. La paciente refiere, posteriormente, dolor de tipo neuropático en la región supraorbitaria izquierda. Con juicio diagnóstico de reactivación de infección por citomegalovirus en paciente inmunocomprometido (quimioterapia, radioterapia, corticoides, desnutrición) con esofagitis, hepatitis (analítica leve), diarrea (solo un día), pancitopenia con hemofagocitosis y neuritis, se administra ganciclovir durante 14 días.
| Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 251 |
|
Anamnesis
Mujer de 79 años de edad, sin alergias conocidas a medicamentos; con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia, hiperuricemia y glaucoma crónico. Diagnosticada en febrero de 2011 de carcinoma ductal infiltrante de mama. Fue tratada con mastectomía radical derecha en marzo de 2011 pT2pN2 (9/9) M0. RE+++ RP+ c-erbB2 + (negativo) y quimioterapia adyuvante (28 de marzo a 30 de agosto de 2011): AC con myocet x 4 y docetaxel 75 x 2. Tras el tercer ciclo de quimioterapia la paciente comienza con peor tolerancia subjetiva y anemia. Tras el segundo docetaxel la paciente ingresa por vómitos, diarrea y astenia, suspendiéndose definitivamente la quimioterapia adyuvante. Recibió 21 sesiones de radioterapia locorregional.
Acude a urgencias por deterioro de su estado general, astenia intensa, disfagia para sólidos y líquidos.
No refiere fiebre ni dolor a otros niveles.
Exploración física
Tensión arterial 18/82 mm Hg; temperatura 36,4 °C; frecuencia cardíaca 88 lpm; saturación de oxígeno 97%. Palidez cutánea, mala hidratación.
Signos de atrofia muscular. Dermitis grado 2 en FSCD. Cicatriz de mastectomía derecha normal.
Mama izquierda y resto de examen físico normal.
Pruebas complementarias
• Bioquímica sanguínea: glucosa 217,1 mg/dL; urea 95,2 mg/dL; creatinina 0,7 mg/dL; proteínas totales 5,6 g/dL; albúmina 3,1 g/dL; sodio 130,8 mEq/L; potasio 3,46 mEq/L; magnesio 1,83 mg/dL; lactado deshidrogenasa (LDH) 325,0 mU/mL; proteína C reactiva (PCR) 1,0 mg/L.
• Sistemático de orina: piuria.
• Hemograma: 4.900 leucocitos/mm3 (94,9% neutrófilos); Hto 32,8 %; Hb 11,3 g/dL; volumen corpuscular medio (VCM) 97,3 fL; hemoglobina corpuscular media (HCM) 33,6 pg; concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) 34,5 g/dL; 90.000 plaquetas/mm3.
• Coagulación: dentro de los parámetros normales.
• Radiografía de tórax: mastectomía derecha con clips quirúrgicos en la pared torácica y axilar.
Índice cardiotorácico dentro de límites normales. No se visualizan masas ni adenopatías mediastínicas de tamaño significativo. Alteraciones inespecíficas del parénquima pulmonar sin evidencia de infiltrados parenquimatosos. Pleura sin alteraciones.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 80 lpm, sin alteraciones en la repolarización.
• Exploración ORL: compatible con probable candidiasis esofágica.
Diagnóstico
Cáncer de mama en tratamiento adyuvante con radioterapia. Probable candidiasis esofágica. Diabetes esteroidea. Desnutrición. Anemia y trombopenia.
Probable infección del tracto urinario.
Tratamiento
Se inicia tratamiento con dieta líquida, sueroterapia, insulina, antibioterapia, corticoides y fluconazol.
Evolución
La paciente evoluciona desfavorablemente por fiebre, empeoramiento de la disfagia y desnutrición; hipocalcemia, hipofosfatemia y pancitopenia; con hemograma 1.300 leucocitos/mm3 (1.100 neutrófilos/mm3), hemoglobina 7,3 g/dL, 17.000 plaquetas/mm3 y presencia de linfocitos activados en extendido de sangre periférica. Se inicia soporte nutricional y control del dolor. Se amplia el estudio, objetivándose desnutrición severa; déficit de vitamina D; hemocultivos positivos para Staphylococcus epidermidis y pancitopenia por hemofagocitosis en biopsia de médula ósea. No se realiza endoscopia alta por el mal estado general de la paciente y la trombopenia severa. Se amplia cobertura antibiótica, se añade de forma empírica aciclovir y se inicia tratamiento del dolor con opioides mayores, por dolor esofágico severo. Se solicita serologías para virus de Epstein-Barr y citomegalovirus. La paciente evoluciona favorablemente, con desaparición del dolor esofágico, pudiendo comenzar la alimentación oral en unos días y retirada de los opiáceos; recuperación paulatina de la pancitopenia. La paciente persiste con fiebre, que desaparece al retirar el catéter central.
Se confirma en los análisis antigenemia muy positiva en sangre: IgG anticitomegalovirus positivo, IgM anticitomegalovirus positivo, ADN cuantitativo citomegalovirus 24.260 copias/mL. La paciente refiere, posteriormente, dolor de tipo neuropático en la región supraorbitaria izquierda. Con juicio diagnóstico de reactivación de infección por citomegalovirus en paciente inmunocomprometido (quimioterapia, radioterapia, corticoides, desnutrición) con esofagitis, hepatitis (analítica leve), diarrea (solo un día), pancitopenia con hemofagocitosis y neuritis, se administra ganciclovir durante 14 días.
| Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 251 |
|
Anamnesis
Mujer de 79 años de edad, sin alergias conocidas a medicamentos; con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia, hiperuricemia y glaucoma crónico. Diagnosticada en febrero de 2011 de carcinoma ductal infiltrante de mama. Fue tratada con mastectomía radical derecha en marzo de 2011 pT2pN2 (9/9) M0. RE+++ RP+ c-erbB2 + (negativo) y quimioterapia adyuvante (28 de marzo a 30 de agosto de 2011): AC con myocet x 4 y docetaxel 75 x 2. Tras el tercer ciclo de quimioterapia la paciente comienza con peor tolerancia subjetiva y anemia. Tras el segundo docetaxel la paciente ingresa por vómitos, diarrea y astenia, suspendiéndose definitivamente la quimioterapia adyuvante. Recibió 21 sesiones de radioterapia locorregional.
Acude a urgencias por deterioro de su estado general, astenia intensa, disfagia para sólidos y líquidos.
No refiere fiebre ni dolor a otros niveles.
Exploración física
Tensión arterial 18/82 mm Hg; temperatura 36,4 °C; frecuencia cardíaca 88 lpm; saturación de oxígeno 97%. Palidez cutánea, mala hidratación.
Signos de atrofia muscular. Dermitis grado 2 en FSCD. Cicatriz de mastectomía derecha normal.
Mama izquierda y resto de examen físico normal.
Pruebas complementarias
• Bioquímica sanguínea: glucosa 217,1 mg/dL; urea 95,2 mg/dL; creatinina 0,7 mg/dL; proteínas totales 5,6 g/dL; albúmina 3,1 g/dL; sodio 130,8 mEq/L; potasio 3,46 mEq/L; magnesio 1,83 mg/dL; lactado deshidrogenasa (LDH) 325,0 mU/mL; proteína C reactiva (PCR) 1,0 mg/L.
• Sistemático de orina: piuria.
• Hemograma: 4.900 leucocitos/mm3 (94,9% neutrófilos); Hto 32,8 %; Hb 11,3 g/dL; volumen corpuscular medio (VCM) 97,3 fL; hemoglobina corpuscular media (HCM) 33,6 pg; concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) 34,5 g/dL; 90.000 plaquetas/mm3.
• Coagulación: dentro de los parámetros normales.
• Radiografía de tórax: mastectomía derecha con clips quirúrgicos en la pared torácica y axilar.
Índice cardiotorácico dentro de límites normales. No se visualizan masas ni adenopatías mediastínicas de tamaño significativo. Alteraciones inespecíficas del parénquima pulmonar sin evidencia de infiltrados parenquimatosos. Pleura sin alteraciones.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 80 lpm, sin alteraciones en la repolarización.
• Exploración ORL: compatible con probable candidiasis esofágica.
Diagnóstico
Cáncer de mama en tratamiento adyuvante con radioterapia. Probable candidiasis esofágica. Diabetes esteroidea. Desnutrición. Anemia y trombopenia.
Probable infección del tracto urinario.
Tratamiento
Se inicia tratamiento con dieta líquida, sueroterapia, insulina, antibioterapia, corticoides y fluconazol.
Evolución
La paciente evoluciona desfavorablemente por fiebre, empeoramiento de la disfagia y desnutrición; hipocalcemia, hipofosfatemia y pancitopenia; con hemograma 1.300 leucocitos/mm3 (1.100 neutrófilos/mm3), hemoglobina 7,3 g/dL, 17.000 plaquetas/mm3 y presencia de linfocitos activados en extendido de sangre periférica. Se inicia soporte nutricional y control del dolor. Se amplia el estudio, objetivándose desnutrición severa; déficit de vitamina D; hemocultivos positivos para Staphylococcus epidermidis y pancitopenia por hemofagocitosis en biopsia de médula ósea. No se realiza endoscopia alta por el mal estado general de la paciente y la trombopenia severa. Se amplia cobertura antibiótica, se añade de forma empírica aciclovir y se inicia tratamiento del dolor con opioides mayores, por dolor esofágico severo. Se solicita serologías para virus de Epstein-Barr y citomegalovirus. La paciente evoluciona favorablemente, con desaparición del dolor esofágico, pudiendo comenzar la alimentación oral en unos días y retirada de los opiáceos; recuperación paulatina de la pancitopenia. La paciente persiste con fiebre, que desaparece al retirar el catéter central.
Se confirma en los análisis antigenemia muy positiva en sangre: IgG anticitomegalovirus positivo, IgM anticitomegalovirus positivo, ADN cuantitativo citomegalovirus 24.260 copias/mL. La paciente refiere, posteriormente, dolor de tipo neuropático en la región supraorbitaria izquierda. Con juicio diagnóstico de reactivación de infección por citomegalovirus en paciente inmunocomprometido (quimioterapia, radioterapia, corticoides, desnutrición) con esofagitis, hepatitis (analítica leve), diarrea (solo un día), pancitopenia con hemofagocitosis y neuritis, se administra ganciclovir durante 14 días.
| Carcinoma ductal infiltrante, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 251 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años de edad, sin antecedentes de interés, diagnosticado en agosto de 2011 de un tumor de células germinales no seminomatoso primario mediastínico, de mal pronóstico según clasificación IGCCCG (International Germ Cell Cancer Collaborative Group), en su mayoría por factores radiológicos. Recibió seis ciclos de quimioterapia de primera línea según esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino), sin presentar toxicidades importantes.
Tras ello al continuar con masa tumoral viable realizó dosciclos según esquema TIP (cisplatino, placitaxel e ifosfamida). Ante la falta de respuesta, inició tercera línea con gemcitabina y oxaliplatino por tres ciclos. Posteriormente y ante la falta de respuesta recibió seis ciclos de doxorrubicina, continuando durante los cuatro meses posteriores con etopósido oral y radioterapia paliativa. Tras una nueva progresión de la enfermedad y elevación de marcadores tumorales, se plantea quimioterapia paliativa con bleomicina y metotrexato semanal, realizando solo dos dosis de este último.
Ingresa en la planta de Oncología Médica en marzo de 2012 por mal control del dolor, deterioro del estado general y disnea en reposo, saturando al 60% sin oxígeno suplementario. Refiere que la disnea se instauró de manera progresiva desde 15 días antes, coincidiendo en el tiempo con la aparición del dolor en zona lumbar derecha.
Exploración física
ECOG 3. Tensión arterial 120/60 mm Hg. Temperatura 36 ºC. Saturación de oxígeno 90% con mascarilla con reservorio. Diuresis conservadas.
Auscultación cardiopulmonar: corazón rítmico a buena frecuencia (90 lpm). Murmullo vesicular disminuido de forma bilateral, sin ruidos patológicos sobreañadidos.
Abdomen: blando y depresible, sin masas ni megalias. No doloroso a la palpación. Miembros inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Masa clavicular izquierda, móvil, correspondiente a una posible fractura. Exploración neurológica sin hallazgos de interés.
Pruebas complementarias
• Analítica al ingreso: glucosa 163 mg/dL; urea 61 mg/dL; potasio 5,1 mg/dL; sodio 132 mg/dL; PCR 175,1 mg/dL; NT-ProBNP 1.640. Leucocitos 15.590 con 85% de polimorfonucleares; linfocitos 600; hemoglobina 9,9 g/dL; plaquetas normales; INR 1,39; fibrinógeno 4,8 mg/dL.
• Radiografía de tórax al ingreso: infiltrado alveolo-intersticial bilateral, de mayor densidad en lóbulo superior derecho. Ensanchamiento mediastínico.
• Gammagrafía ósea: disminución de la actividad osteoblástica en el hemicuerpo vertebral derecho de la D10.
• Antigenurias del neumococo y legionella negativas.
• Marcadores tumorales: LDH 863 U/L; FA 74 U/L; alfafetoproteína 30.751 ng/mL.
• RM dorsolumbar: metástasis vertebrales dorsolumbares múltiples, las más significativas en D9 (fractura patológica sin abombamiento del muro ni masa epidural), D10, esta última con masa epidural de partes blandas que comprime significativamente el saco tecal y del margen posterosuperior izquierdo de la D12 con mínimo componente tumoral epidural. Las restantes metástasis están circunscritas al cuerpo vertebral.
• TACAR de tórax: patrón en empedrado (opacidad alveolar en "vidrio deslustrado" y engrosamiento de los septos interlobulares) que ocupa la totalidad del pulmón derecho y extensa zona perihiliar del lóbulo superior izquierdo. Se trata de un hallazgo inespecífico que puede traducir infección, hemorragia alveolar, daño tóxico… a valorar según clínica. Tres nodulaciones pulmonares izquierdas compatibles con metástasis. Gran masa mediastínica anterior, ya diagnosticada de tumor germinal no seminomatoso.
Lesiones óseas compatibles con metástasis en columna vertebral.
• Ecocardiografía transtorácica: derrame pericárdico leve y fracción de eyección conservada.
• PCR para citomegalovirus < 150 copias.
• Radiografía de tórax a las tres semanas del ingreso: pulmón derecho sin signos de condensación actual. Se aprecia nueva densidad en lóbulo superior izquierdo que podría corresponder a hemorragia, progresión o neumonía.
Evolución y diagnóstico
Desde el ingreso del paciente se realizó diagnóstico diferencial entre las siguientes patologías:
• Insuficiencia respiratoria por causa infecciosa.
• Insuficiencia respiratoria por progresión de la enfermedad.
• Insuficiencia respiratoria por toxicidad farmacológica.
• Insuficiencia cardíaca de reciente diagnóstico asociada a patología tumoral.
El paciente recibió tratamiento antibiótico intravenoso de amplio espectro, así como antifúngico, sin mejoría clínica ni radiológica. La negatividad de las pruebas complementarias, la ausencia de fiebre y otros signos de infección, descartó la opción de insuficiencia respiratoria por causa infecciosa. Del mismo modo, la ausencia de clínica por fallo de bomba y el resultado de la ecocardiografía normal, llevó a descartar también la causa cardíaca del proceso descrito.
Por tanto, la probable etiología del cuadro se centraba en progresión de la enfermedad o toxicidad por la quimioterapia1. El fármaco que más probabilidad tenía de haber causado el cuadro era la bleomicina, tanto por características propias del fármaco, como por proximidad en el tiempo del mismo2-4. Por ello se decidió instaurar tratamiento sintomático con esteroides a dosis altas. Al mismo tiempo, el paciente recibió dos dosis masivas de radioterapia mediastínica de 4 Gy por sesión, suspendiéndola por intolerancia a la misma y empeoramiento de la clínica.
Tras dos semanas de corticoterapia intensiva, la evolución del cuadro resultó tórpida y durante las dos semanas posteriores persistieron crisis paroxísticas de disnea y episodios de angustia. Ante la falta de beneficio sintomático, el paciente se trasladó a la Unidad de Cuidados Paliativos, manteniendo el mismo tratamiento y mejorando llamativamente de su clínica respiratoria, con saturación del 95% sin oxigenoterapia suplementaria. Se le realizó una radiografía de tórax que mostró una increíble mejoría del infiltrado pulmonar derecho.
Tratamiento
El paciente inicialmente, y al desconocerse el diagnóstico, fue tratado como una insuficiencia respiratoria de causa incierta, asociándose tratamiento con oxigenoterapia, corticoterapia intravenosa, diuréticos, aerosolterapia y antibioterapia empírica.
Además se asociaron mórficos intravenosos en bolos a bajas dosis para aliviar la disnea y el dolor óseo asociado.
Dado el planteamiento de alveolitis fibrosante secundaria a Bleomicina planteado, y dado que previamente ya había realizado tratamiento con corticoides a dosis bajas, realiza tratamiento con altas dosis de corticoides, realizando tres bolos: uno inicial de 1 g de metilprednisona y dos de 500 mg en los días posteriores.
Tras la mejoría experimentada, el paciente volvió a presentar un episodio de disnea, en esta ocasión de instauración subaguda, acompañándose de hemoptisis intensa sin fiebre asociada. Dicho episodio fue catalogado como hemorragia pulmonar por probable progresión tumoral. Dichos episodios hemoptoicos incrementaron en número y cuantía.
Dada la refractariedad de los síntomas, se decidió junto con la familia sedación terminal, falleciendo el paciente a las pocas horas del inicio de la misma. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 253 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años de edad, sin antecedentes de interés, diagnosticado en agosto de 2011 de un tumor de células germinales no seminomatoso primario mediastínico, de mal pronóstico según clasificación IGCCCG (International Germ Cell Cancer Collaborative Group), en su mayoría por factores radiológicos. Recibió seis ciclos de quimioterapia de primera línea según esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino), sin presentar toxicidades importantes.
Tras ello al continuar con masa tumoral viable realizó dosciclos según esquema TIP (cisplatino, placitaxel e ifosfamida). Ante la falta de respuesta, inició tercera línea con gemcitabina y oxaliplatino por tres ciclos. Posteriormente y ante la falta de respuesta recibió seis ciclos de doxorrubicina, continuando durante los cuatro meses posteriores con etopósido oral y radioterapia paliativa. Tras una nueva progresión de la enfermedad y elevación de marcadores tumorales, se plantea quimioterapia paliativa con bleomicina y metotrexato semanal, realizando solo dos dosis de este último.
Ingresa en la planta de Oncología Médica en marzo de 2012 por mal control del dolor, deterioro del estado general y disnea en reposo, saturando al 60% sin oxígeno suplementario. Refiere que la disnea se instauró de manera progresiva desde 15 días antes, coincidiendo en el tiempo con la aparición del dolor en zona lumbar derecha.
Exploración física
ECOG 3. Tensión arterial 120/60 mm Hg. Temperatura 36 ºC. Saturación de oxígeno 90% con mascarilla con reservorio. Diuresis conservadas.
Auscultación cardiopulmonar: corazón rítmico a buena frecuencia (90 lpm). Murmullo vesicular disminuido de forma bilateral, sin ruidos patológicos sobreañadidos.
Abdomen: blando y depresible, sin masas ni megalias. No doloroso a la palpación. Miembros inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Masa clavicular izquierda, móvil, correspondiente a una posible fractura. Exploración neurológica sin hallazgos de interés.
Pruebas complementarias
• Analítica al ingreso: glucosa 163 mg/dL; urea 61 mg/dL; potasio 5,1 mg/dL; sodio 132 mg/dL; PCR 175,1 mg/dL; NT-ProBNP 1.640. Leucocitos 15.590 con 85% de polimorfonucleares; linfocitos 600; hemoglobina 9,9 g/dL; plaquetas normales; INR 1,39; fibrinógeno 4,8 mg/dL.
• Radiografía de tórax al ingreso: infiltrado alveolo-intersticial bilateral, de mayor densidad en lóbulo superior derecho. Ensanchamiento mediastínico.
• Gammagrafía ósea: disminución de la actividad osteoblástica en el hemicuerpo vertebral derecho de la D10.
• Antigenurias del neumococo y legionella negativas.
• Marcadores tumorales: LDH 863 U/L; FA 74 U/L; alfafetoproteína 30.751 ng/mL.
• RM dorsolumbar: metástasis vertebrales dorsolumbares múltiples, las más significativas en D9 (fractura patológica sin abombamiento del muro ni masa epidural), D10, esta última con masa epidural de partes blandas que comprime significativamente el saco tecal y del margen posterosuperior izquierdo de la D12 con mínimo componente tumoral epidural. Las restantes metástasis están circunscritas al cuerpo vertebral.
• TACAR de tórax: patrón en empedrado (opacidad alveolar en "vidrio deslustrado" y engrosamiento de los septos interlobulares) que ocupa la totalidad del pulmón derecho y extensa zona perihiliar del lóbulo superior izquierdo. Se trata de un hallazgo inespecífico que puede traducir infección, hemorragia alveolar, daño tóxico… a valorar según clínica. Tres nodulaciones pulmonares izquierdas compatibles con metástasis. Gran masa mediastínica anterior, ya diagnosticada de tumor germinal no seminomatoso.
Lesiones óseas compatibles con metástasis en columna vertebral.
• Ecocardiografía transtorácica: derrame pericárdico leve y fracción de eyección conservada.
• PCR para citomegalovirus < 150 copias.
• Radiografía de tórax a las tres semanas del ingreso: pulmón derecho sin signos de condensación actual. Se aprecia nueva densidad en lóbulo superior izquierdo que podría corresponder a hemorragia, progresión o neumonía.
Evolución y diagnóstico
Desde el ingreso del paciente se realizó diagnóstico diferencial entre las siguientes patologías:
• Insuficiencia respiratoria por causa infecciosa.
• Insuficiencia respiratoria por progresión de la enfermedad.
• Insuficiencia respiratoria por toxicidad farmacológica.
• Insuficiencia cardíaca de reciente diagnóstico asociada a patología tumoral.
El paciente recibió tratamiento antibiótico intravenoso de amplio espectro, así como antifúngico, sin mejoría clínica ni radiológica. La negatividad de las pruebas complementarias, la ausencia de fiebre y otros signos de infección, descartó la opción de insuficiencia respiratoria por causa infecciosa. Del mismo modo, la ausencia de clínica por fallo de bomba y el resultado de la ecocardiografía normal, llevó a descartar también la causa cardíaca del proceso descrito.
Por tanto, la probable etiología del cuadro se centraba en progresión de la enfermedad o toxicidad por la quimioterapia1. El fármaco que más probabilidad tenía de haber causado el cuadro era la bleomicina, tanto por características propias del fármaco, como por proximidad en el tiempo del mismo2-4. Por ello se decidió instaurar tratamiento sintomático con esteroides a dosis altas. Al mismo tiempo, el paciente recibió dos dosis masivas de radioterapia mediastínica de 4 Gy por sesión, suspendiéndola por intolerancia a la misma y empeoramiento de la clínica.
Tras dos semanas de corticoterapia intensiva, la evolución del cuadro resultó tórpida y durante las dos semanas posteriores persistieron crisis paroxísticas de disnea y episodios de angustia. Ante la falta de beneficio sintomático, el paciente se trasladó a la Unidad de Cuidados Paliativos, manteniendo el mismo tratamiento y mejorando llamativamente de su clínica respiratoria, con saturación del 95% sin oxigenoterapia suplementaria. Se le realizó una radiografía de tórax que mostró una increíble mejoría del infiltrado pulmonar derecho.
Tratamiento
El paciente inicialmente, y al desconocerse el diagnóstico, fue tratado como una insuficiencia respiratoria de causa incierta, asociándose tratamiento con oxigenoterapia, corticoterapia intravenosa, diuréticos, aerosolterapia y antibioterapia empírica.
Además se asociaron mórficos intravenosos en bolos a bajas dosis para aliviar la disnea y el dolor óseo asociado.
Dado el planteamiento de alveolitis fibrosante secundaria a Bleomicina planteado, y dado que previamente ya había realizado tratamiento con corticoides a dosis bajas, realiza tratamiento con altas dosis de corticoides, realizando tres bolos: uno inicial de 1 g de metilprednisona y dos de 500 mg en los días posteriores.
Tras la mejoría experimentada, el paciente volvió a presentar un episodio de disnea, en esta ocasión de instauración subaguda, acompañándose de hemoptisis intensa sin fiebre asociada. Dicho episodio fue catalogado como hemorragia pulmonar por probable progresión tumoral. Dichos episodios hemoptoicos incrementaron en número y cuantía.
Dada la refractariedad de los síntomas, se decidió junto con la familia sedación terminal, falleciendo el paciente a las pocas horas del inicio de la misma. | Tumor de células germinales, distinto de seminoma | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 253 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años de edad, sin antecedentes de interés, diagnosticado en agosto de 2011 de un tumor de células germinales no seminomatoso primario mediastínico, de mal pronóstico según clasificación IGCCCG (International Germ Cell Cancer Collaborative Group), en su mayoría por factores radiológicos. Recibió seis ciclos de quimioterapia de primera línea según esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino), sin presentar toxicidades importantes.
Tras ello al continuar con masa tumoral viable realizó dosciclos según esquema TIP (cisplatino, placitaxel e ifosfamida). Ante la falta de respuesta, inició tercera línea con gemcitabina y oxaliplatino por tres ciclos. Posteriormente y ante la falta de respuesta recibió seis ciclos de doxorrubicina, continuando durante los cuatro meses posteriores con etopósido oral y radioterapia paliativa. Tras una nueva progresión de la enfermedad y elevación de marcadores tumorales, se plantea quimioterapia paliativa con bleomicina y metotrexato semanal, realizando solo dos dosis de este último.
Ingresa en la planta de Oncología Médica en marzo de 2012 por mal control del dolor, deterioro del estado general y disnea en reposo, saturando al 60% sin oxígeno suplementario. Refiere que la disnea se instauró de manera progresiva desde 15 días antes, coincidiendo en el tiempo con la aparición del dolor en zona lumbar derecha.
Exploración física
ECOG 3. Tensión arterial 120/60 mm Hg. Temperatura 36 ºC. Saturación de oxígeno 90% con mascarilla con reservorio. Diuresis conservadas.
Auscultación cardiopulmonar: corazón rítmico a buena frecuencia (90 lpm). Murmullo vesicular disminuido de forma bilateral, sin ruidos patológicos sobreañadidos.
Abdomen: blando y depresible, sin masas ni megalias. No doloroso a la palpación. Miembros inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Masa clavicular izquierda, móvil, correspondiente a una posible fractura. Exploración neurológica sin hallazgos de interés.
Pruebas complementarias
• Analítica al ingreso: glucosa 163 mg/dL; urea 61 mg/dL; potasio 5,1 mg/dL; sodio 132 mg/dL; PCR 175,1 mg/dL; NT-ProBNP 1.640. Leucocitos 15.590 con 85% de polimorfonucleares; linfocitos 600; hemoglobina 9,9 g/dL; plaquetas normales; INR 1,39; fibrinógeno 4,8 mg/dL.
• Radiografía de tórax al ingreso: infiltrado alveolo-intersticial bilateral, de mayor densidad en lóbulo superior derecho. Ensanchamiento mediastínico.
• Gammagrafía ósea: disminución de la actividad osteoblástica en el hemicuerpo vertebral derecho de la D10.
• Antigenurias del neumococo y legionella negativas.
• Marcadores tumorales: LDH 863 U/L; FA 74 U/L; alfafetoproteína 30.751 ng/mL.
• RM dorsolumbar: metástasis vertebrales dorsolumbares múltiples, las más significativas en D9 (fractura patológica sin abombamiento del muro ni masa epidural), D10, esta última con masa epidural de partes blandas que comprime significativamente el saco tecal y del margen posterosuperior izquierdo de la D12 con mínimo componente tumoral epidural. Las restantes metástasis están circunscritas al cuerpo vertebral.
• TACAR de tórax: patrón en empedrado (opacidad alveolar en "vidrio deslustrado" y engrosamiento de los septos interlobulares) que ocupa la totalidad del pulmón derecho y extensa zona perihiliar del lóbulo superior izquierdo. Se trata de un hallazgo inespecífico que puede traducir infección, hemorragia alveolar, daño tóxico… a valorar según clínica. Tres nodulaciones pulmonares izquierdas compatibles con metástasis. Gran masa mediastínica anterior, ya diagnosticada de tumor germinal no seminomatoso.
Lesiones óseas compatibles con metástasis en columna vertebral.
• Ecocardiografía transtorácica: derrame pericárdico leve y fracción de eyección conservada.
• PCR para citomegalovirus < 150 copias.
• Radiografía de tórax a las tres semanas del ingreso: pulmón derecho sin signos de condensación actual. Se aprecia nueva densidad en lóbulo superior izquierdo que podría corresponder a hemorragia, progresión o neumonía.
Evolución y diagnóstico
Desde el ingreso del paciente se realizó diagnóstico diferencial entre las siguientes patologías:
• Insuficiencia respiratoria por causa infecciosa.
• Insuficiencia respiratoria por progresión de la enfermedad.
• Insuficiencia respiratoria por toxicidad farmacológica.
• Insuficiencia cardíaca de reciente diagnóstico asociada a patología tumoral.
El paciente recibió tratamiento antibiótico intravenoso de amplio espectro, así como antifúngico, sin mejoría clínica ni radiológica. La negatividad de las pruebas complementarias, la ausencia de fiebre y otros signos de infección, descartó la opción de insuficiencia respiratoria por causa infecciosa. Del mismo modo, la ausencia de clínica por fallo de bomba y el resultado de la ecocardiografía normal, llevó a descartar también la causa cardíaca del proceso descrito.
Por tanto, la probable etiología del cuadro se centraba en progresión de la enfermedad o toxicidad por la quimioterapia1. El fármaco que más probabilidad tenía de haber causado el cuadro era la bleomicina, tanto por características propias del fármaco, como por proximidad en el tiempo del mismo2-4. Por ello se decidió instaurar tratamiento sintomático con esteroides a dosis altas. Al mismo tiempo, el paciente recibió dos dosis masivas de radioterapia mediastínica de 4 Gy por sesión, suspendiéndola por intolerancia a la misma y empeoramiento de la clínica.
Tras dos semanas de corticoterapia intensiva, la evolución del cuadro resultó tórpida y durante las dos semanas posteriores persistieron crisis paroxísticas de disnea y episodios de angustia. Ante la falta de beneficio sintomático, el paciente se trasladó a la Unidad de Cuidados Paliativos, manteniendo el mismo tratamiento y mejorando llamativamente de su clínica respiratoria, con saturación del 95% sin oxigenoterapia suplementaria. Se le realizó una radiografía de tórax que mostró una increíble mejoría del infiltrado pulmonar derecho.
Tratamiento
El paciente inicialmente, y al desconocerse el diagnóstico, fue tratado como una insuficiencia respiratoria de causa incierta, asociándose tratamiento con oxigenoterapia, corticoterapia intravenosa, diuréticos, aerosolterapia y antibioterapia empírica.
Además se asociaron mórficos intravenosos en bolos a bajas dosis para aliviar la disnea y el dolor óseo asociado.
Dado el planteamiento de alveolitis fibrosante secundaria a Bleomicina planteado, y dado que previamente ya había realizado tratamiento con corticoides a dosis bajas, realiza tratamiento con altas dosis de corticoides, realizando tres bolos: uno inicial de 1 g de metilprednisona y dos de 500 mg en los días posteriores.
Tras la mejoría experimentada, el paciente volvió a presentar un episodio de disnea, en esta ocasión de instauración subaguda, acompañándose de hemoptisis intensa sin fiebre asociada. Dicho episodio fue catalogado como hemorragia pulmonar por probable progresión tumoral. Dichos episodios hemoptoicos incrementaron en número y cuantía.
Dada la refractariedad de los síntomas, se decidió junto con la familia sedación terminal, falleciendo el paciente a las pocas horas del inicio de la misma. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 253 |
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Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin historia familiar de cáncer de mama. Como antecedentes ginecológicos: menarquia a los 13 años, una gestación con lactancia natural durante ocho meses y un aborto. Tomadora de anticonceptivos orales durante 15 años. Presenta alergia a metamizol; fumadora de 10 cigarrillos al día; sin otros antecedentes de interés.
En febrero de 2012, a raíz de una coxalgia derecha de cuatro meses de evolución, es diagnosticada de lesión lítica expansiva en la cadera derecha, sugestiva de tumor primario óseo, siendo remitida a nuestro centro.
En la exploración física se aprecia un nódulo de 2 cm en línea intercuadrántica interna de la mama derecha; un nódulo de 4 cm en los cuadrantes inferiores de la mama izquierda, así como adenopatía axilar izquierda, supraclavicular izquierda y abombamiento de región infraclavicular derecha. Asimismo, presenta una lesión eritematosa infiltrativa de reciente aparición en el abdomen.
Se realiza una biopsia con aguja gruesa de las lesiones mamarias, punción con aguja fina de la adenopatía axilar y exéresis de la lesión cutánea del abdomen con resultado de carcinoma ductal infiltrante (CDI), grado 3, triple negativo, Ki-67 85% en ambos nódulos mamarios y de metástasis por carcinoma de origen mamario en la adenopatía y en la lesión cutánea.
Se realiza una TC toracoabodminal donde presenta adenopatías supraclaviculares, retropectorales bilaterales, axilares derechas y mediastínicas, mínima dilatación en pelvis renal izquierda con sospecha de pielonefritis, adenopatías retroperitoneales, en hilio renal y bifurcación aórtica, probables implantes/adenopatías en epiplón, lesiones líticas en huesos ilíacos y derrame pleural derecho.
La analítica al inicio es normal con adecuada función medular, renal y hepática. Sedimento de orina negativo.
La paciente no presentaba otra sintomatología que dolor a la deambulación en la cadera derecha.
Ante diagnóstico de CDI de mama bilateral sincrónico, grado 3, triple negativo (Ki-67 85%), con metástasis ganglionares y óseas múltiples, así como dérmicas y pleurales (estadio IV), el 16 de febrero de 2012 inicia tratamiento sistémico con paclitaxel (90 mg/m2 días: 1-8-15 cada cuatro semanas) y bevacizumab (10 mg/kg cada dos semanas) + ácido zoledrónico (4 mg cada cuatro semanas).
Tras administrar un ciclo completo de tratamiento, el día 10 de marzo comienza con cefalea, comprobando en domicilio cifras de hipertensión arterial (HTA) de 160/100 mm Hg, acudiendo a Urgencias el día 13 de marzo confirmando la HTA con cifras de 174/104 mm Hg, iniciándose entonces tratamiento antihipertensivo con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En la analítica la función renal era normal, destacando leucocitosis de 20.000. Se realizó una RM cerebral que no presentó hallazgos patológicos,
El 15 de marzo acude para iniciar segundo ciclo de quimioterapia con paclitaxel más bevacizumab, no administrándose este último ante la persistencia de la HTA en espera de control con el tratamiento.
El 20 de marzo acude de nuevo a Urgencias por clínica de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
Exploración física
Constantes: tensión arterial 155/90 mm Hg; frecuencia cardíaca 103 lpm, afebril, saturación de oxígeno del 99% aire ambiente. Presentaba un buen estado general, normocoloreada y norhomohidratada.
Consciente y orientada. Auscultación cardíaca: rítmica sin soplos ni roces. Auscultación pulmonar: con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en fosa ilíaca derecha. No se aprecian signos de peritonitis. Ruidos hidroaéreos disminuidos. No presenta edemas en los miembros inferiores. Pulsos pedios palpables y simétricos. Sin cambios en la exploración de ambas mamas, axila y disminución de la protusión infraclavicular.
Pruebas complementarias
• Hemograma: destaca leucocitosis de 20.920/mmc con neutrofília (86,6%). Resto de valores dentro de la normalidad.
• Bioquímica básica: creatinina 1,79 mg/dL; con ionograma y urea normales y filtrado glomerular del 32,6%.
• Anormales y sedimento de orina sin hallazgos patológicos. Proteinuria negativa.
• Radiografía de abdomen: luminograma intestinal en ángulos hepático y esplénico del colon con pequeños niveles hidroaéreos a nivel de fosa ilíaca derecha y presencia de gas en la región sigmoidea.
No se observa distensión de asas de intestino delgado.
• Ecografía abominopélvica: no se observan signos ecográficos compatibles con un proceso apendicular agudo. Adenopatías ilíacas derechas.
Trombosis venosa profunda izquierda afectando a la vena ilíaca primitiva homolateral y a las venas distales.
Hidronefrosis bilateral leve.
Evolución
Ante cuadro de deshidratación por vómitos, se ingresa a la paciente a cargo de Oncología. Dado el hallazgo de trombosis ilíaca primitiva homolateral, se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas.
Durante el ingreso continúa presentando HTA (170/100 mm Hg) de difícil control.
A las 24 horas, en la analítica se objetiva un empeoramiento de la función renal con cifras de creatinina de 3,49 mg/dL y filtrado glomerular del 13%.
Se solicita ecografía renal con resultado de ureterohidronefrosis grado II/IV derecha y ectasia calicial izquierda. Se realiza un sondaje vesical para controlestricto de la diuresis.
A las 48 horas la paciente presenta un cuadro de mareo con desorientación temporoespacial y parestesias en el miembro superior izquierdo. Se realiza una TC del sistema nervioso central que no muestra hallazgos patológicos.
Ante el cuadro neurológico y el progresivo empeoramiento de la función renal con oliguria, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Durante su estancia en UCI continúa con cuadros de mareo, añadiéndose diplopía y episodios de desconexión del medio con desviación de la mirada.
A la exploración neurológica destaca ptosis y paresia del motor ocular externo derecho. Ante la sospecha de crisis epiléptica se inicia tratamiento con levetirazetam 500 mg/12 horas.
Una vez normalizada la diuresis, ingresa de nuevo a planta de Oncología.
Durante su estancia en planta se objetiva un progresivo deterioro de la función renal hasta cifras de creatinina de 4,75 mg/dL, urea de 196 mg/dL, potasio de 6,54 mEq/L, sodio de 125 mEq/L y filtrado glomerular del 10%. La proteinuria en orina de 24 horas es de 228 mg. Se realiza una nueva ecografía renal sin evidenciarse mayor hidronefrosis de la previamente descrita.
Por otro lado, ante la persistencia del cuadro neurológico, se realiza una RM cerebral (sin gadolinio) que pone de manifiesto discreta alteración en la difusión de la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos parietales que sugiere una leucoencefalopatía incipiente, posiblemente relacionada con los fármacos. Se hace también una punción lumbar con salida de líquido claro, que es estrictamente normal tanto a nivel bioquímico como citológico y con los estudios de microbiología negativos.
Dada la severidad del cuadro de insuficiencia renal, siendo una paciente joven recientemente diagnosticada y con opciones de tratamiento oncológico activo, se remite a un centro de referencia que disponga de Servicio de Nefrología para completar el estudio (biopsia renal) y valorar la necesidad de hemodiálisis.
A la paciente se le realizó hemodiálisis los días 5-6 de abril, empeorando su estado general con deterioro neurológico progresivo, entrando en coma el día 7 de abril, por lo que es trasladada de nuevo a UCI, siendo éxitus el día 9 de abril de 2012 por fallo multiorgánico. No se realizó necropsia.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica, que no se pudo confirmar por falta de necropsia, es un cuadro de toxicidad secundaria a bevacizumab (HTA, fracaso renal, trombosis venosa y probable leucoencefalopatía), habiéndose descartado otras causas. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 255 |
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Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin historia familiar de cáncer de mama. Como antecedentes ginecológicos: menarquia a los 13 años, una gestación con lactancia natural durante ocho meses y un aborto. Tomadora de anticonceptivos orales durante 15 años. Presenta alergia a metamizol; fumadora de 10 cigarrillos al día; sin otros antecedentes de interés.
En febrero de 2012, a raíz de una coxalgia derecha de cuatro meses de evolución, es diagnosticada de lesión lítica expansiva en la cadera derecha, sugestiva de tumor primario óseo, siendo remitida a nuestro centro.
En la exploración física se aprecia un nódulo de 2 cm en línea intercuadrántica interna de la mama derecha; un nódulo de 4 cm en los cuadrantes inferiores de la mama izquierda, así como adenopatía axilar izquierda, supraclavicular izquierda y abombamiento de región infraclavicular derecha. Asimismo, presenta una lesión eritematosa infiltrativa de reciente aparición en el abdomen.
Se realiza una biopsia con aguja gruesa de las lesiones mamarias, punción con aguja fina de la adenopatía axilar y exéresis de la lesión cutánea del abdomen con resultado de carcinoma ductal infiltrante (CDI), grado 3, triple negativo, Ki-67 85% en ambos nódulos mamarios y de metástasis por carcinoma de origen mamario en la adenopatía y en la lesión cutánea.
Se realiza una TC toracoabodminal donde presenta adenopatías supraclaviculares, retropectorales bilaterales, axilares derechas y mediastínicas, mínima dilatación en pelvis renal izquierda con sospecha de pielonefritis, adenopatías retroperitoneales, en hilio renal y bifurcación aórtica, probables implantes/adenopatías en epiplón, lesiones líticas en huesos ilíacos y derrame pleural derecho.
La analítica al inicio es normal con adecuada función medular, renal y hepática. Sedimento de orina negativo.
La paciente no presentaba otra sintomatología que dolor a la deambulación en la cadera derecha.
Ante diagnóstico de CDI de mama bilateral sincrónico, grado 3, triple negativo (Ki-67 85%), con metástasis ganglionares y óseas múltiples, así como dérmicas y pleurales (estadio IV), el 16 de febrero de 2012 inicia tratamiento sistémico con paclitaxel (90 mg/m2 días: 1-8-15 cada cuatro semanas) y bevacizumab (10 mg/kg cada dos semanas) + ácido zoledrónico (4 mg cada cuatro semanas).
Tras administrar un ciclo completo de tratamiento, el día 10 de marzo comienza con cefalea, comprobando en domicilio cifras de hipertensión arterial (HTA) de 160/100 mm Hg, acudiendo a Urgencias el día 13 de marzo confirmando la HTA con cifras de 174/104 mm Hg, iniciándose entonces tratamiento antihipertensivo con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En la analítica la función renal era normal, destacando leucocitosis de 20.000. Se realizó una RM cerebral que no presentó hallazgos patológicos,
El 15 de marzo acude para iniciar segundo ciclo de quimioterapia con paclitaxel más bevacizumab, no administrándose este último ante la persistencia de la HTA en espera de control con el tratamiento.
El 20 de marzo acude de nuevo a Urgencias por clínica de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
Exploración física
Constantes: tensión arterial 155/90 mm Hg; frecuencia cardíaca 103 lpm, afebril, saturación de oxígeno del 99% aire ambiente. Presentaba un buen estado general, normocoloreada y norhomohidratada.
Consciente y orientada. Auscultación cardíaca: rítmica sin soplos ni roces. Auscultación pulmonar: con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en fosa ilíaca derecha. No se aprecian signos de peritonitis. Ruidos hidroaéreos disminuidos. No presenta edemas en los miembros inferiores. Pulsos pedios palpables y simétricos. Sin cambios en la exploración de ambas mamas, axila y disminución de la protusión infraclavicular.
Pruebas complementarias
• Hemograma: destaca leucocitosis de 20.920/mmc con neutrofília (86,6%). Resto de valores dentro de la normalidad.
• Bioquímica básica: creatinina 1,79 mg/dL; con ionograma y urea normales y filtrado glomerular del 32,6%.
• Anormales y sedimento de orina sin hallazgos patológicos. Proteinuria negativa.
• Radiografía de abdomen: luminograma intestinal en ángulos hepático y esplénico del colon con pequeños niveles hidroaéreos a nivel de fosa ilíaca derecha y presencia de gas en la región sigmoidea.
No se observa distensión de asas de intestino delgado.
• Ecografía abominopélvica: no se observan signos ecográficos compatibles con un proceso apendicular agudo. Adenopatías ilíacas derechas.
Trombosis venosa profunda izquierda afectando a la vena ilíaca primitiva homolateral y a las venas distales.
Hidronefrosis bilateral leve.
Evolución
Ante cuadro de deshidratación por vómitos, se ingresa a la paciente a cargo de Oncología. Dado el hallazgo de trombosis ilíaca primitiva homolateral, se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas.
Durante el ingreso continúa presentando HTA (170/100 mm Hg) de difícil control.
A las 24 horas, en la analítica se objetiva un empeoramiento de la función renal con cifras de creatinina de 3,49 mg/dL y filtrado glomerular del 13%.
Se solicita ecografía renal con resultado de ureterohidronefrosis grado II/IV derecha y ectasia calicial izquierda. Se realiza un sondaje vesical para controlestricto de la diuresis.
A las 48 horas la paciente presenta un cuadro de mareo con desorientación temporoespacial y parestesias en el miembro superior izquierdo. Se realiza una TC del sistema nervioso central que no muestra hallazgos patológicos.
Ante el cuadro neurológico y el progresivo empeoramiento de la función renal con oliguria, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Durante su estancia en UCI continúa con cuadros de mareo, añadiéndose diplopía y episodios de desconexión del medio con desviación de la mirada.
A la exploración neurológica destaca ptosis y paresia del motor ocular externo derecho. Ante la sospecha de crisis epiléptica se inicia tratamiento con levetirazetam 500 mg/12 horas.
Una vez normalizada la diuresis, ingresa de nuevo a planta de Oncología.
Durante su estancia en planta se objetiva un progresivo deterioro de la función renal hasta cifras de creatinina de 4,75 mg/dL, urea de 196 mg/dL, potasio de 6,54 mEq/L, sodio de 125 mEq/L y filtrado glomerular del 10%. La proteinuria en orina de 24 horas es de 228 mg. Se realiza una nueva ecografía renal sin evidenciarse mayor hidronefrosis de la previamente descrita.
Por otro lado, ante la persistencia del cuadro neurológico, se realiza una RM cerebral (sin gadolinio) que pone de manifiesto discreta alteración en la difusión de la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos parietales que sugiere una leucoencefalopatía incipiente, posiblemente relacionada con los fármacos. Se hace también una punción lumbar con salida de líquido claro, que es estrictamente normal tanto a nivel bioquímico como citológico y con los estudios de microbiología negativos.
Dada la severidad del cuadro de insuficiencia renal, siendo una paciente joven recientemente diagnosticada y con opciones de tratamiento oncológico activo, se remite a un centro de referencia que disponga de Servicio de Nefrología para completar el estudio (biopsia renal) y valorar la necesidad de hemodiálisis.
A la paciente se le realizó hemodiálisis los días 5-6 de abril, empeorando su estado general con deterioro neurológico progresivo, entrando en coma el día 7 de abril, por lo que es trasladada de nuevo a UCI, siendo éxitus el día 9 de abril de 2012 por fallo multiorgánico. No se realizó necropsia.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica, que no se pudo confirmar por falta de necropsia, es un cuadro de toxicidad secundaria a bevacizumab (HTA, fracaso renal, trombosis venosa y probable leucoencefalopatía), habiéndose descartado otras causas. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 255 |
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Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin historia familiar de cáncer de mama. Como antecedentes ginecológicos: menarquia a los 13 años, una gestación con lactancia natural durante ocho meses y un aborto. Tomadora de anticonceptivos orales durante 15 años. Presenta alergia a metamizol; fumadora de 10 cigarrillos al día; sin otros antecedentes de interés.
En febrero de 2012, a raíz de una coxalgia derecha de cuatro meses de evolución, es diagnosticada de lesión lítica expansiva en la cadera derecha, sugestiva de tumor primario óseo, siendo remitida a nuestro centro.
En la exploración física se aprecia un nódulo de 2 cm en línea intercuadrántica interna de la mama derecha; un nódulo de 4 cm en los cuadrantes inferiores de la mama izquierda, así como adenopatía axilar izquierda, supraclavicular izquierda y abombamiento de región infraclavicular derecha. Asimismo, presenta una lesión eritematosa infiltrativa de reciente aparición en el abdomen.
Se realiza una biopsia con aguja gruesa de las lesiones mamarias, punción con aguja fina de la adenopatía axilar y exéresis de la lesión cutánea del abdomen con resultado de carcinoma ductal infiltrante (CDI), grado 3, triple negativo, Ki-67 85% en ambos nódulos mamarios y de metástasis por carcinoma de origen mamario en la adenopatía y en la lesión cutánea.
Se realiza una TC toracoabodminal donde presenta adenopatías supraclaviculares, retropectorales bilaterales, axilares derechas y mediastínicas, mínima dilatación en pelvis renal izquierda con sospecha de pielonefritis, adenopatías retroperitoneales, en hilio renal y bifurcación aórtica, probables implantes/adenopatías en epiplón, lesiones líticas en huesos ilíacos y derrame pleural derecho.
La analítica al inicio es normal con adecuada función medular, renal y hepática. Sedimento de orina negativo.
La paciente no presentaba otra sintomatología que dolor a la deambulación en la cadera derecha.
Ante diagnóstico de CDI de mama bilateral sincrónico, grado 3, triple negativo (Ki-67 85%), con metástasis ganglionares y óseas múltiples, así como dérmicas y pleurales (estadio IV), el 16 de febrero de 2012 inicia tratamiento sistémico con paclitaxel (90 mg/m2 días: 1-8-15 cada cuatro semanas) y bevacizumab (10 mg/kg cada dos semanas) + ácido zoledrónico (4 mg cada cuatro semanas).
Tras administrar un ciclo completo de tratamiento, el día 10 de marzo comienza con cefalea, comprobando en domicilio cifras de hipertensión arterial (HTA) de 160/100 mm Hg, acudiendo a Urgencias el día 13 de marzo confirmando la HTA con cifras de 174/104 mm Hg, iniciándose entonces tratamiento antihipertensivo con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En la analítica la función renal era normal, destacando leucocitosis de 20.000. Se realizó una RM cerebral que no presentó hallazgos patológicos,
El 15 de marzo acude para iniciar segundo ciclo de quimioterapia con paclitaxel más bevacizumab, no administrándose este último ante la persistencia de la HTA en espera de control con el tratamiento.
El 20 de marzo acude de nuevo a Urgencias por clínica de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
Exploración física
Constantes: tensión arterial 155/90 mm Hg; frecuencia cardíaca 103 lpm, afebril, saturación de oxígeno del 99% aire ambiente. Presentaba un buen estado general, normocoloreada y norhomohidratada.
Consciente y orientada. Auscultación cardíaca: rítmica sin soplos ni roces. Auscultación pulmonar: con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en fosa ilíaca derecha. No se aprecian signos de peritonitis. Ruidos hidroaéreos disminuidos. No presenta edemas en los miembros inferiores. Pulsos pedios palpables y simétricos. Sin cambios en la exploración de ambas mamas, axila y disminución de la protusión infraclavicular.
Pruebas complementarias
• Hemograma: destaca leucocitosis de 20.920/mmc con neutrofília (86,6%). Resto de valores dentro de la normalidad.
• Bioquímica básica: creatinina 1,79 mg/dL; con ionograma y urea normales y filtrado glomerular del 32,6%.
• Anormales y sedimento de orina sin hallazgos patológicos. Proteinuria negativa.
• Radiografía de abdomen: luminograma intestinal en ángulos hepático y esplénico del colon con pequeños niveles hidroaéreos a nivel de fosa ilíaca derecha y presencia de gas en la región sigmoidea.
No se observa distensión de asas de intestino delgado.
• Ecografía abominopélvica: no se observan signos ecográficos compatibles con un proceso apendicular agudo. Adenopatías ilíacas derechas.
Trombosis venosa profunda izquierda afectando a la vena ilíaca primitiva homolateral y a las venas distales.
Hidronefrosis bilateral leve.
Evolución
Ante cuadro de deshidratación por vómitos, se ingresa a la paciente a cargo de Oncología. Dado el hallazgo de trombosis ilíaca primitiva homolateral, se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas.
Durante el ingreso continúa presentando HTA (170/100 mm Hg) de difícil control.
A las 24 horas, en la analítica se objetiva un empeoramiento de la función renal con cifras de creatinina de 3,49 mg/dL y filtrado glomerular del 13%.
Se solicita ecografía renal con resultado de ureterohidronefrosis grado II/IV derecha y ectasia calicial izquierda. Se realiza un sondaje vesical para controlestricto de la diuresis.
A las 48 horas la paciente presenta un cuadro de mareo con desorientación temporoespacial y parestesias en el miembro superior izquierdo. Se realiza una TC del sistema nervioso central que no muestra hallazgos patológicos.
Ante el cuadro neurológico y el progresivo empeoramiento de la función renal con oliguria, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Durante su estancia en UCI continúa con cuadros de mareo, añadiéndose diplopía y episodios de desconexión del medio con desviación de la mirada.
A la exploración neurológica destaca ptosis y paresia del motor ocular externo derecho. Ante la sospecha de crisis epiléptica se inicia tratamiento con levetirazetam 500 mg/12 horas.
Una vez normalizada la diuresis, ingresa de nuevo a planta de Oncología.
Durante su estancia en planta se objetiva un progresivo deterioro de la función renal hasta cifras de creatinina de 4,75 mg/dL, urea de 196 mg/dL, potasio de 6,54 mEq/L, sodio de 125 mEq/L y filtrado glomerular del 10%. La proteinuria en orina de 24 horas es de 228 mg. Se realiza una nueva ecografía renal sin evidenciarse mayor hidronefrosis de la previamente descrita.
Por otro lado, ante la persistencia del cuadro neurológico, se realiza una RM cerebral (sin gadolinio) que pone de manifiesto discreta alteración en la difusión de la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos parietales que sugiere una leucoencefalopatía incipiente, posiblemente relacionada con los fármacos. Se hace también una punción lumbar con salida de líquido claro, que es estrictamente normal tanto a nivel bioquímico como citológico y con los estudios de microbiología negativos.
Dada la severidad del cuadro de insuficiencia renal, siendo una paciente joven recientemente diagnosticada y con opciones de tratamiento oncológico activo, se remite a un centro de referencia que disponga de Servicio de Nefrología para completar el estudio (biopsia renal) y valorar la necesidad de hemodiálisis.
A la paciente se le realizó hemodiálisis los días 5-6 de abril, empeorando su estado general con deterioro neurológico progresivo, entrando en coma el día 7 de abril, por lo que es trasladada de nuevo a UCI, siendo éxitus el día 9 de abril de 2012 por fallo multiorgánico. No se realizó necropsia.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica, que no se pudo confirmar por falta de necropsia, es un cuadro de toxicidad secundaria a bevacizumab (HTA, fracaso renal, trombosis venosa y probable leucoencefalopatía), habiéndose descartado otras causas. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 255 |
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Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin historia familiar de cáncer de mama. Como antecedentes ginecológicos: menarquia a los 13 años, una gestación con lactancia natural durante ocho meses y un aborto. Tomadora de anticonceptivos orales durante 15 años. Presenta alergia a metamizol; fumadora de 10 cigarrillos al día; sin otros antecedentes de interés.
En febrero de 2012, a raíz de una coxalgia derecha de cuatro meses de evolución, es diagnosticada de lesión lítica expansiva en la cadera derecha, sugestiva de tumor primario óseo, siendo remitida a nuestro centro.
En la exploración física se aprecia un nódulo de 2 cm en línea intercuadrántica interna de la mama derecha; un nódulo de 4 cm en los cuadrantes inferiores de la mama izquierda, así como adenopatía axilar izquierda, supraclavicular izquierda y abombamiento de región infraclavicular derecha. Asimismo, presenta una lesión eritematosa infiltrativa de reciente aparición en el abdomen.
Se realiza una biopsia con aguja gruesa de las lesiones mamarias, punción con aguja fina de la adenopatía axilar y exéresis de la lesión cutánea del abdomen con resultado de carcinoma ductal infiltrante (CDI), grado 3, triple negativo, Ki-67 85% en ambos nódulos mamarios y de metástasis por carcinoma de origen mamario en la adenopatía y en la lesión cutánea.
Se realiza una TC toracoabodminal donde presenta adenopatías supraclaviculares, retropectorales bilaterales, axilares derechas y mediastínicas, mínima dilatación en pelvis renal izquierda con sospecha de pielonefritis, adenopatías retroperitoneales, en hilio renal y bifurcación aórtica, probables implantes/adenopatías en epiplón, lesiones líticas en huesos ilíacos y derrame pleural derecho.
La analítica al inicio es normal con adecuada función medular, renal y hepática. Sedimento de orina negativo.
La paciente no presentaba otra sintomatología que dolor a la deambulación en la cadera derecha.
Ante diagnóstico de CDI de mama bilateral sincrónico, grado 3, triple negativo (Ki-67 85%), con metástasis ganglionares y óseas múltiples, así como dérmicas y pleurales (estadio IV), el 16 de febrero de 2012 inicia tratamiento sistémico con paclitaxel (90 mg/m2 días: 1-8-15 cada cuatro semanas) y bevacizumab (10 mg/kg cada dos semanas) + ácido zoledrónico (4 mg cada cuatro semanas).
Tras administrar un ciclo completo de tratamiento, el día 10 de marzo comienza con cefalea, comprobando en domicilio cifras de hipertensión arterial (HTA) de 160/100 mm Hg, acudiendo a Urgencias el día 13 de marzo confirmando la HTA con cifras de 174/104 mm Hg, iniciándose entonces tratamiento antihipertensivo con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En la analítica la función renal era normal, destacando leucocitosis de 20.000. Se realizó una RM cerebral que no presentó hallazgos patológicos,
El 15 de marzo acude para iniciar segundo ciclo de quimioterapia con paclitaxel más bevacizumab, no administrándose este último ante la persistencia de la HTA en espera de control con el tratamiento.
El 20 de marzo acude de nuevo a Urgencias por clínica de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
Exploración física
Constantes: tensión arterial 155/90 mm Hg; frecuencia cardíaca 103 lpm, afebril, saturación de oxígeno del 99% aire ambiente. Presentaba un buen estado general, normocoloreada y norhomohidratada.
Consciente y orientada. Auscultación cardíaca: rítmica sin soplos ni roces. Auscultación pulmonar: con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en fosa ilíaca derecha. No se aprecian signos de peritonitis. Ruidos hidroaéreos disminuidos. No presenta edemas en los miembros inferiores. Pulsos pedios palpables y simétricos. Sin cambios en la exploración de ambas mamas, axila y disminución de la protusión infraclavicular.
Pruebas complementarias
• Hemograma: destaca leucocitosis de 20.920/mmc con neutrofília (86,6%). Resto de valores dentro de la normalidad.
• Bioquímica básica: creatinina 1,79 mg/dL; con ionograma y urea normales y filtrado glomerular del 32,6%.
• Anormales y sedimento de orina sin hallazgos patológicos. Proteinuria negativa.
• Radiografía de abdomen: luminograma intestinal en ángulos hepático y esplénico del colon con pequeños niveles hidroaéreos a nivel de fosa ilíaca derecha y presencia de gas en la región sigmoidea.
No se observa distensión de asas de intestino delgado.
• Ecografía abominopélvica: no se observan signos ecográficos compatibles con un proceso apendicular agudo. Adenopatías ilíacas derechas.
Trombosis venosa profunda izquierda afectando a la vena ilíaca primitiva homolateral y a las venas distales.
Hidronefrosis bilateral leve.
Evolución
Ante cuadro de deshidratación por vómitos, se ingresa a la paciente a cargo de Oncología. Dado el hallazgo de trombosis ilíaca primitiva homolateral, se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas.
Durante el ingreso continúa presentando HTA (170/100 mm Hg) de difícil control.
A las 24 horas, en la analítica se objetiva un empeoramiento de la función renal con cifras de creatinina de 3,49 mg/dL y filtrado glomerular del 13%.
Se solicita ecografía renal con resultado de ureterohidronefrosis grado II/IV derecha y ectasia calicial izquierda. Se realiza un sondaje vesical para controlestricto de la diuresis.
A las 48 horas la paciente presenta un cuadro de mareo con desorientación temporoespacial y parestesias en el miembro superior izquierdo. Se realiza una TC del sistema nervioso central que no muestra hallazgos patológicos.
Ante el cuadro neurológico y el progresivo empeoramiento de la función renal con oliguria, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Durante su estancia en UCI continúa con cuadros de mareo, añadiéndose diplopía y episodios de desconexión del medio con desviación de la mirada.
A la exploración neurológica destaca ptosis y paresia del motor ocular externo derecho. Ante la sospecha de crisis epiléptica se inicia tratamiento con levetirazetam 500 mg/12 horas.
Una vez normalizada la diuresis, ingresa de nuevo a planta de Oncología.
Durante su estancia en planta se objetiva un progresivo deterioro de la función renal hasta cifras de creatinina de 4,75 mg/dL, urea de 196 mg/dL, potasio de 6,54 mEq/L, sodio de 125 mEq/L y filtrado glomerular del 10%. La proteinuria en orina de 24 horas es de 228 mg. Se realiza una nueva ecografía renal sin evidenciarse mayor hidronefrosis de la previamente descrita.
Por otro lado, ante la persistencia del cuadro neurológico, se realiza una RM cerebral (sin gadolinio) que pone de manifiesto discreta alteración en la difusión de la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos parietales que sugiere una leucoencefalopatía incipiente, posiblemente relacionada con los fármacos. Se hace también una punción lumbar con salida de líquido claro, que es estrictamente normal tanto a nivel bioquímico como citológico y con los estudios de microbiología negativos.
Dada la severidad del cuadro de insuficiencia renal, siendo una paciente joven recientemente diagnosticada y con opciones de tratamiento oncológico activo, se remite a un centro de referencia que disponga de Servicio de Nefrología para completar el estudio (biopsia renal) y valorar la necesidad de hemodiálisis.
A la paciente se le realizó hemodiálisis los días 5-6 de abril, empeorando su estado general con deterioro neurológico progresivo, entrando en coma el día 7 de abril, por lo que es trasladada de nuevo a UCI, siendo éxitus el día 9 de abril de 2012 por fallo multiorgánico. No se realizó necropsia.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica, que no se pudo confirmar por falta de necropsia, es un cuadro de toxicidad secundaria a bevacizumab (HTA, fracaso renal, trombosis venosa y probable leucoencefalopatía), habiéndose descartado otras causas. | Carcinoma metastásico, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 255 |
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Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin historia familiar de cáncer de mama. Como antecedentes ginecológicos: menarquia a los 13 años, una gestación con lactancia natural durante ocho meses y un aborto. Tomadora de anticonceptivos orales durante 15 años. Presenta alergia a metamizol; fumadora de 10 cigarrillos al día; sin otros antecedentes de interés.
En febrero de 2012, a raíz de una coxalgia derecha de cuatro meses de evolución, es diagnosticada de lesión lítica expansiva en la cadera derecha, sugestiva de tumor primario óseo, siendo remitida a nuestro centro.
En la exploración física se aprecia un nódulo de 2 cm en línea intercuadrántica interna de la mama derecha; un nódulo de 4 cm en los cuadrantes inferiores de la mama izquierda, así como adenopatía axilar izquierda, supraclavicular izquierda y abombamiento de región infraclavicular derecha. Asimismo, presenta una lesión eritematosa infiltrativa de reciente aparición en el abdomen.
Se realiza una biopsia con aguja gruesa de las lesiones mamarias, punción con aguja fina de la adenopatía axilar y exéresis de la lesión cutánea del abdomen con resultado de carcinoma ductal infiltrante (CDI), grado 3, triple negativo, Ki-67 85% en ambos nódulos mamarios y de metástasis por carcinoma de origen mamario en la adenopatía y en la lesión cutánea.
Se realiza una TC toracoabodminal donde presenta adenopatías supraclaviculares, retropectorales bilaterales, axilares derechas y mediastínicas, mínima dilatación en pelvis renal izquierda con sospecha de pielonefritis, adenopatías retroperitoneales, en hilio renal y bifurcación aórtica, probables implantes/adenopatías en epiplón, lesiones líticas en huesos ilíacos y derrame pleural derecho.
La analítica al inicio es normal con adecuada función medular, renal y hepática. Sedimento de orina negativo.
La paciente no presentaba otra sintomatología que dolor a la deambulación en la cadera derecha.
Ante diagnóstico de CDI de mama bilateral sincrónico, grado 3, triple negativo (Ki-67 85%), con metástasis ganglionares y óseas múltiples, así como dérmicas y pleurales (estadio IV), el 16 de febrero de 2012 inicia tratamiento sistémico con paclitaxel (90 mg/m2 días: 1-8-15 cada cuatro semanas) y bevacizumab (10 mg/kg cada dos semanas) + ácido zoledrónico (4 mg cada cuatro semanas).
Tras administrar un ciclo completo de tratamiento, el día 10 de marzo comienza con cefalea, comprobando en domicilio cifras de hipertensión arterial (HTA) de 160/100 mm Hg, acudiendo a Urgencias el día 13 de marzo confirmando la HTA con cifras de 174/104 mm Hg, iniciándose entonces tratamiento antihipertensivo con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En la analítica la función renal era normal, destacando leucocitosis de 20.000. Se realizó una RM cerebral que no presentó hallazgos patológicos,
El 15 de marzo acude para iniciar segundo ciclo de quimioterapia con paclitaxel más bevacizumab, no administrándose este último ante la persistencia de la HTA en espera de control con el tratamiento.
El 20 de marzo acude de nuevo a Urgencias por clínica de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
Exploración física
Constantes: tensión arterial 155/90 mm Hg; frecuencia cardíaca 103 lpm, afebril, saturación de oxígeno del 99% aire ambiente. Presentaba un buen estado general, normocoloreada y norhomohidratada.
Consciente y orientada. Auscultación cardíaca: rítmica sin soplos ni roces. Auscultación pulmonar: con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en fosa ilíaca derecha. No se aprecian signos de peritonitis. Ruidos hidroaéreos disminuidos. No presenta edemas en los miembros inferiores. Pulsos pedios palpables y simétricos. Sin cambios en la exploración de ambas mamas, axila y disminución de la protusión infraclavicular.
Pruebas complementarias
• Hemograma: destaca leucocitosis de 20.920/mmc con neutrofília (86,6%). Resto de valores dentro de la normalidad.
• Bioquímica básica: creatinina 1,79 mg/dL; con ionograma y urea normales y filtrado glomerular del 32,6%.
• Anormales y sedimento de orina sin hallazgos patológicos. Proteinuria negativa.
• Radiografía de abdomen: luminograma intestinal en ángulos hepático y esplénico del colon con pequeños niveles hidroaéreos a nivel de fosa ilíaca derecha y presencia de gas en la región sigmoidea.
No se observa distensión de asas de intestino delgado.
• Ecografía abominopélvica: no se observan signos ecográficos compatibles con un proceso apendicular agudo. Adenopatías ilíacas derechas.
Trombosis venosa profunda izquierda afectando a la vena ilíaca primitiva homolateral y a las venas distales.
Hidronefrosis bilateral leve.
Evolución
Ante cuadro de deshidratación por vómitos, se ingresa a la paciente a cargo de Oncología. Dado el hallazgo de trombosis ilíaca primitiva homolateral, se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas.
Durante el ingreso continúa presentando HTA (170/100 mm Hg) de difícil control.
A las 24 horas, en la analítica se objetiva un empeoramiento de la función renal con cifras de creatinina de 3,49 mg/dL y filtrado glomerular del 13%.
Se solicita ecografía renal con resultado de ureterohidronefrosis grado II/IV derecha y ectasia calicial izquierda. Se realiza un sondaje vesical para controlestricto de la diuresis.
A las 48 horas la paciente presenta un cuadro de mareo con desorientación temporoespacial y parestesias en el miembro superior izquierdo. Se realiza una TC del sistema nervioso central que no muestra hallazgos patológicos.
Ante el cuadro neurológico y el progresivo empeoramiento de la función renal con oliguria, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Durante su estancia en UCI continúa con cuadros de mareo, añadiéndose diplopía y episodios de desconexión del medio con desviación de la mirada.
A la exploración neurológica destaca ptosis y paresia del motor ocular externo derecho. Ante la sospecha de crisis epiléptica se inicia tratamiento con levetirazetam 500 mg/12 horas.
Una vez normalizada la diuresis, ingresa de nuevo a planta de Oncología.
Durante su estancia en planta se objetiva un progresivo deterioro de la función renal hasta cifras de creatinina de 4,75 mg/dL, urea de 196 mg/dL, potasio de 6,54 mEq/L, sodio de 125 mEq/L y filtrado glomerular del 10%. La proteinuria en orina de 24 horas es de 228 mg. Se realiza una nueva ecografía renal sin evidenciarse mayor hidronefrosis de la previamente descrita.
Por otro lado, ante la persistencia del cuadro neurológico, se realiza una RM cerebral (sin gadolinio) que pone de manifiesto discreta alteración en la difusión de la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos parietales que sugiere una leucoencefalopatía incipiente, posiblemente relacionada con los fármacos. Se hace también una punción lumbar con salida de líquido claro, que es estrictamente normal tanto a nivel bioquímico como citológico y con los estudios de microbiología negativos.
Dada la severidad del cuadro de insuficiencia renal, siendo una paciente joven recientemente diagnosticada y con opciones de tratamiento oncológico activo, se remite a un centro de referencia que disponga de Servicio de Nefrología para completar el estudio (biopsia renal) y valorar la necesidad de hemodiálisis.
A la paciente se le realizó hemodiálisis los días 5-6 de abril, empeorando su estado general con deterioro neurológico progresivo, entrando en coma el día 7 de abril, por lo que es trasladada de nuevo a UCI, siendo éxitus el día 9 de abril de 2012 por fallo multiorgánico. No se realizó necropsia.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica, que no se pudo confirmar por falta de necropsia, es un cuadro de toxicidad secundaria a bevacizumab (HTA, fracaso renal, trombosis venosa y probable leucoencefalopatía), habiéndose descartado otras causas. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 255 |
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Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin historia familiar de cáncer de mama. Como antecedentes ginecológicos: menarquia a los 13 años, una gestación con lactancia natural durante ocho meses y un aborto. Tomadora de anticonceptivos orales durante 15 años. Presenta alergia a metamizol; fumadora de 10 cigarrillos al día; sin otros antecedentes de interés.
En febrero de 2012, a raíz de una coxalgia derecha de cuatro meses de evolución, es diagnosticada de lesión lítica expansiva en la cadera derecha, sugestiva de tumor primario óseo, siendo remitida a nuestro centro.
En la exploración física se aprecia un nódulo de 2 cm en línea intercuadrántica interna de la mama derecha; un nódulo de 4 cm en los cuadrantes inferiores de la mama izquierda, así como adenopatía axilar izquierda, supraclavicular izquierda y abombamiento de región infraclavicular derecha. Asimismo, presenta una lesión eritematosa infiltrativa de reciente aparición en el abdomen.
Se realiza una biopsia con aguja gruesa de las lesiones mamarias, punción con aguja fina de la adenopatía axilar y exéresis de la lesión cutánea del abdomen con resultado de carcinoma ductal infiltrante (CDI), grado 3, triple negativo, Ki-67 85% en ambos nódulos mamarios y de metástasis por carcinoma de origen mamario en la adenopatía y en la lesión cutánea.
Se realiza una TC toracoabodminal donde presenta adenopatías supraclaviculares, retropectorales bilaterales, axilares derechas y mediastínicas, mínima dilatación en pelvis renal izquierda con sospecha de pielonefritis, adenopatías retroperitoneales, en hilio renal y bifurcación aórtica, probables implantes/adenopatías en epiplón, lesiones líticas en huesos ilíacos y derrame pleural derecho.
La analítica al inicio es normal con adecuada función medular, renal y hepática. Sedimento de orina negativo.
La paciente no presentaba otra sintomatología que dolor a la deambulación en la cadera derecha.
Ante diagnóstico de CDI de mama bilateral sincrónico, grado 3, triple negativo (Ki-67 85%), con metástasis ganglionares y óseas múltiples, así como dérmicas y pleurales (estadio IV), el 16 de febrero de 2012 inicia tratamiento sistémico con paclitaxel (90 mg/m2 días: 1-8-15 cada cuatro semanas) y bevacizumab (10 mg/kg cada dos semanas) + ácido zoledrónico (4 mg cada cuatro semanas).
Tras administrar un ciclo completo de tratamiento, el día 10 de marzo comienza con cefalea, comprobando en domicilio cifras de hipertensión arterial (HTA) de 160/100 mm Hg, acudiendo a Urgencias el día 13 de marzo confirmando la HTA con cifras de 174/104 mm Hg, iniciándose entonces tratamiento antihipertensivo con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En la analítica la función renal era normal, destacando leucocitosis de 20.000. Se realizó una RM cerebral que no presentó hallazgos patológicos,
El 15 de marzo acude para iniciar segundo ciclo de quimioterapia con paclitaxel más bevacizumab, no administrándose este último ante la persistencia de la HTA en espera de control con el tratamiento.
El 20 de marzo acude de nuevo a Urgencias por clínica de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
Exploración física
Constantes: tensión arterial 155/90 mm Hg; frecuencia cardíaca 103 lpm, afebril, saturación de oxígeno del 99% aire ambiente. Presentaba un buen estado general, normocoloreada y norhomohidratada.
Consciente y orientada. Auscultación cardíaca: rítmica sin soplos ni roces. Auscultación pulmonar: con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en fosa ilíaca derecha. No se aprecian signos de peritonitis. Ruidos hidroaéreos disminuidos. No presenta edemas en los miembros inferiores. Pulsos pedios palpables y simétricos. Sin cambios en la exploración de ambas mamas, axila y disminución de la protusión infraclavicular.
Pruebas complementarias
• Hemograma: destaca leucocitosis de 20.920/mmc con neutrofília (86,6%). Resto de valores dentro de la normalidad.
• Bioquímica básica: creatinina 1,79 mg/dL; con ionograma y urea normales y filtrado glomerular del 32,6%.
• Anormales y sedimento de orina sin hallazgos patológicos. Proteinuria negativa.
• Radiografía de abdomen: luminograma intestinal en ángulos hepático y esplénico del colon con pequeños niveles hidroaéreos a nivel de fosa ilíaca derecha y presencia de gas en la región sigmoidea.
No se observa distensión de asas de intestino delgado.
• Ecografía abominopélvica: no se observan signos ecográficos compatibles con un proceso apendicular agudo. Adenopatías ilíacas derechas.
Trombosis venosa profunda izquierda afectando a la vena ilíaca primitiva homolateral y a las venas distales.
Hidronefrosis bilateral leve.
Evolución
Ante cuadro de deshidratación por vómitos, se ingresa a la paciente a cargo de Oncología. Dado el hallazgo de trombosis ilíaca primitiva homolateral, se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas.
Durante el ingreso continúa presentando HTA (170/100 mm Hg) de difícil control.
A las 24 horas, en la analítica se objetiva un empeoramiento de la función renal con cifras de creatinina de 3,49 mg/dL y filtrado glomerular del 13%.
Se solicita ecografía renal con resultado de ureterohidronefrosis grado II/IV derecha y ectasia calicial izquierda. Se realiza un sondaje vesical para controlestricto de la diuresis.
A las 48 horas la paciente presenta un cuadro de mareo con desorientación temporoespacial y parestesias en el miembro superior izquierdo. Se realiza una TC del sistema nervioso central que no muestra hallazgos patológicos.
Ante el cuadro neurológico y el progresivo empeoramiento de la función renal con oliguria, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Durante su estancia en UCI continúa con cuadros de mareo, añadiéndose diplopía y episodios de desconexión del medio con desviación de la mirada.
A la exploración neurológica destaca ptosis y paresia del motor ocular externo derecho. Ante la sospecha de crisis epiléptica se inicia tratamiento con levetirazetam 500 mg/12 horas.
Una vez normalizada la diuresis, ingresa de nuevo a planta de Oncología.
Durante su estancia en planta se objetiva un progresivo deterioro de la función renal hasta cifras de creatinina de 4,75 mg/dL, urea de 196 mg/dL, potasio de 6,54 mEq/L, sodio de 125 mEq/L y filtrado glomerular del 10%. La proteinuria en orina de 24 horas es de 228 mg. Se realiza una nueva ecografía renal sin evidenciarse mayor hidronefrosis de la previamente descrita.
Por otro lado, ante la persistencia del cuadro neurológico, se realiza una RM cerebral (sin gadolinio) que pone de manifiesto discreta alteración en la difusión de la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos parietales que sugiere una leucoencefalopatía incipiente, posiblemente relacionada con los fármacos. Se hace también una punción lumbar con salida de líquido claro, que es estrictamente normal tanto a nivel bioquímico como citológico y con los estudios de microbiología negativos.
Dada la severidad del cuadro de insuficiencia renal, siendo una paciente joven recientemente diagnosticada y con opciones de tratamiento oncológico activo, se remite a un centro de referencia que disponga de Servicio de Nefrología para completar el estudio (biopsia renal) y valorar la necesidad de hemodiálisis.
A la paciente se le realizó hemodiálisis los días 5-6 de abril, empeorando su estado general con deterioro neurológico progresivo, entrando en coma el día 7 de abril, por lo que es trasladada de nuevo a UCI, siendo éxitus el día 9 de abril de 2012 por fallo multiorgánico. No se realizó necropsia.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica, que no se pudo confirmar por falta de necropsia, es un cuadro de toxicidad secundaria a bevacizumab (HTA, fracaso renal, trombosis venosa y probable leucoencefalopatía), habiéndose descartado otras causas. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 255 |
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Anamnesis
Varón de 40 años de edad, que presentaba como antecedentes personales haber sido sometido a una amigdalectomía y a una vasectomía. En abril de 2007 consultó por clínica de cuatro meses de evolución.
Relataba rubefacción facial, dolor abdominal continuo, más intenso en fosa ilíaca derecha y diarrea (4-6 deposiciones al día) sin productos patológicos y que mejoraba con loperamida. El paciente refería una pérdida de peso considerable, pero que no sabía cuantificar.
Exploración física
Paciente con afectación del estado general y flushing facial. Índice de masa corporal 20 kg/m2.
Presencia de una masa en teste izquierdo de aproximadamente 7 cm de diámetro máximo. Auscultación cardíaca: soplo en foco mitral irradiado a axila.
Pruebas complementarias
• Analítica elemental: hemograma, bioquímica, y coagulación normal.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 85 lpm.
• Radiografía de tórax y de abdomen: sin alteraciones.
• Ecografía abdominal: múltiples lesiones hepáticas compatibles con metástasis y una masa supravesical.
• TC toracoabdominopélvica: metástasis hepáticas múltiples hipervasculares, la mayor de las cuales medía 9 cm de diámetro en el lóbulo derecho.
Se visualizaba al menos un nódulo pulmonar en la base derecha. También se evidenciaba una masa prevertebral, por debajo de la bifurcación ilíaca, que medía 4 cm de diámetro. No se podía excluir una masa escrotal izquierda.
• Pan-ileo-colonoscopia: normal.
• PAAF hepática cuya citología fue compatible con tumor carcinoide. Las células eran positivas para cromogranina, sinaptofisina y citoqueratinas de bajo peso molecular.
Ante el resultado de las pruebas complementarias, con el juicio diagnóstico de tumor neuroendocrino de origen desconocido estadio IV y masa en teste izquierdo, el 25 de abril de 2007 se realizó orquiectomía izquierda. La anatomía patológica demostró la presencia de un tumor en epidídimo de 5 x 4 x 3,5 cm, de estirpe tumoral neuroendocrina. Se trataba de un tumor carcinoide maligno, con imágenes de invasión vascular, incluida la vena espermática. El Ki-67 mostraba un bajo índice de proliferación celular.
Las figuras de mitosis eran frecuentes. El testículo presentaba arquitectura habitual conservada con aspecto atrófico.
Se ampliaron los estudios complementarios con:
• Laboratorio: cromogranina A 1.009 mmol/L, serotonina 2.074 ng/mL; 5-hidroxindolacético (5-HIAA) 221,4 mg/24 horas.
• Gammagrafía de receptores de somatostatina: se observaron múltiples lesiones hepáticas y depósito de trazador a nivel de la masa intraabdominal situada en la línea media (supravesical).
• TC torácica: presencia de tres imágenes nodulares en base de hemitórax derecho, en íntima relación con la superficie diafragmática y la cúpula hepática.
• Ecocardiograma transtorácico: insuficiencia tricuspídea de moderada a severa. Presión sistólica pulmonar de 46 mm Hg. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo, normal.
Diagnóstico
Tumor carcionide de epidídimo izquierdo estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y supravesical) versus Tumor carcinoide de probable origen ileal estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y en epidídimo), no abordables quirúrgicamente. Síndrome carcinoide.
Tratamiento y evolución
En sesión clínica en mayo de 2007 se decidió iniciar tratamiento con un análogo de la somastotatina (lanreótida). En julio de 2007, en la analítica se evidenció un aumento de los valores de cromogranina, 5-HIAA y serotonina. Además, el paciente presentaba episodios de rubefacción y taquicardia, por lo que se decidió pautar interferón y mantener el análogo.
El paciente presentó estabilización radiológica según criterios RECIST. Siguió tratamiento hasta marzo de 2008, momento a partir del cual se perdió el seguimiento hasta diciembre del mismo año, cuando acude a consulta con empeoramiento clínico.
Presentaba síndrome constitucional y carcinoide, así como dolor en hipocondrio derecho.
En esa fecha realizó una TC en la que se objetivó una progresión hepática de la enfermedad (aumento de las lesiones hepáticas, la mayor de ellas medía 10 cm de diámetro), por lo que se inició tratamiento de quimioterapia con cisplatino-etopósido. Recibió un total de tres ciclos sin obtener respuesta ni beneficio clínico, por lo que se suspendió el tratamiento, pero se mantuvo el análogo de somatostatina.
En junio de 2009 inició tratamiento con dacarbazina por progresión de la enfermedad, recibiendo solamente dos ciclos por ausencia de beneficio clínico.
Desde entonces, se realizó únicamente tratamiento sintomático, que incluyó análogo de somatostatina, concretamente octreotide.
El 12 de mayo de 2012 acude al Servicio de Urgencias por deterioro clínico, dolor abdominal y náuseas. A la exploración presentaba edemas en extremidades inferiores y genitales de gran cuantía, ictericia cutáneo-mucosa y afectación del estado general importante, con PS 4.
Tras instaurar tratamiento sintomático se consigue una mínima mejoría clínica inicial y posteriormente sufre nuevo deterioro en relación con progresión neoplásica, y fallece días después. | Tumor carcinoide, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 257 |
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Anamnesis
Varón de 40 años de edad, que presentaba como antecedentes personales haber sido sometido a una amigdalectomía y a una vasectomía. En abril de 2007 consultó por clínica de cuatro meses de evolución.
Relataba rubefacción facial, dolor abdominal continuo, más intenso en fosa ilíaca derecha y diarrea (4-6 deposiciones al día) sin productos patológicos y que mejoraba con loperamida. El paciente refería una pérdida de peso considerable, pero que no sabía cuantificar.
Exploración física
Paciente con afectación del estado general y flushing facial. Índice de masa corporal 20 kg/m2.
Presencia de una masa en teste izquierdo de aproximadamente 7 cm de diámetro máximo. Auscultación cardíaca: soplo en foco mitral irradiado a axila.
Pruebas complementarias
• Analítica elemental: hemograma, bioquímica, y coagulación normal.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 85 lpm.
• Radiografía de tórax y de abdomen: sin alteraciones.
• Ecografía abdominal: múltiples lesiones hepáticas compatibles con metástasis y una masa supravesical.
• TC toracoabdominopélvica: metástasis hepáticas múltiples hipervasculares, la mayor de las cuales medía 9 cm de diámetro en el lóbulo derecho.
Se visualizaba al menos un nódulo pulmonar en la base derecha. También se evidenciaba una masa prevertebral, por debajo de la bifurcación ilíaca, que medía 4 cm de diámetro. No se podía excluir una masa escrotal izquierda.
• Pan-ileo-colonoscopia: normal.
• PAAF hepática cuya citología fue compatible con tumor carcinoide. Las células eran positivas para cromogranina, sinaptofisina y citoqueratinas de bajo peso molecular.
Ante el resultado de las pruebas complementarias, con el juicio diagnóstico de tumor neuroendocrino de origen desconocido estadio IV y masa en teste izquierdo, el 25 de abril de 2007 se realizó orquiectomía izquierda. La anatomía patológica demostró la presencia de un tumor en epidídimo de 5 x 4 x 3,5 cm, de estirpe tumoral neuroendocrina. Se trataba de un tumor carcinoide maligno, con imágenes de invasión vascular, incluida la vena espermática. El Ki-67 mostraba un bajo índice de proliferación celular.
Las figuras de mitosis eran frecuentes. El testículo presentaba arquitectura habitual conservada con aspecto atrófico.
Se ampliaron los estudios complementarios con:
• Laboratorio: cromogranina A 1.009 mmol/L, serotonina 2.074 ng/mL; 5-hidroxindolacético (5-HIAA) 221,4 mg/24 horas.
• Gammagrafía de receptores de somatostatina: se observaron múltiples lesiones hepáticas y depósito de trazador a nivel de la masa intraabdominal situada en la línea media (supravesical).
• TC torácica: presencia de tres imágenes nodulares en base de hemitórax derecho, en íntima relación con la superficie diafragmática y la cúpula hepática.
• Ecocardiograma transtorácico: insuficiencia tricuspídea de moderada a severa. Presión sistólica pulmonar de 46 mm Hg. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo, normal.
Diagnóstico
Tumor carcionide de epidídimo izquierdo estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y supravesical) versus Tumor carcinoide de probable origen ileal estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y en epidídimo), no abordables quirúrgicamente. Síndrome carcinoide.
Tratamiento y evolución
En sesión clínica en mayo de 2007 se decidió iniciar tratamiento con un análogo de la somastotatina (lanreótida). En julio de 2007, en la analítica se evidenció un aumento de los valores de cromogranina, 5-HIAA y serotonina. Además, el paciente presentaba episodios de rubefacción y taquicardia, por lo que se decidió pautar interferón y mantener el análogo.
El paciente presentó estabilización radiológica según criterios RECIST. Siguió tratamiento hasta marzo de 2008, momento a partir del cual se perdió el seguimiento hasta diciembre del mismo año, cuando acude a consulta con empeoramiento clínico.
Presentaba síndrome constitucional y carcinoide, así como dolor en hipocondrio derecho.
En esa fecha realizó una TC en la que se objetivó una progresión hepática de la enfermedad (aumento de las lesiones hepáticas, la mayor de ellas medía 10 cm de diámetro), por lo que se inició tratamiento de quimioterapia con cisplatino-etopósido. Recibió un total de tres ciclos sin obtener respuesta ni beneficio clínico, por lo que se suspendió el tratamiento, pero se mantuvo el análogo de somatostatina.
En junio de 2009 inició tratamiento con dacarbazina por progresión de la enfermedad, recibiendo solamente dos ciclos por ausencia de beneficio clínico.
Desde entonces, se realizó únicamente tratamiento sintomático, que incluyó análogo de somatostatina, concretamente octreotide.
El 12 de mayo de 2012 acude al Servicio de Urgencias por deterioro clínico, dolor abdominal y náuseas. A la exploración presentaba edemas en extremidades inferiores y genitales de gran cuantía, ictericia cutáneo-mucosa y afectación del estado general importante, con PS 4.
Tras instaurar tratamiento sintomático se consigue una mínima mejoría clínica inicial y posteriormente sufre nuevo deterioro en relación con progresión neoplásica, y fallece días después. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 257 |
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Anamnesis
Varón de 40 años de edad, que presentaba como antecedentes personales haber sido sometido a una amigdalectomía y a una vasectomía. En abril de 2007 consultó por clínica de cuatro meses de evolución.
Relataba rubefacción facial, dolor abdominal continuo, más intenso en fosa ilíaca derecha y diarrea (4-6 deposiciones al día) sin productos patológicos y que mejoraba con loperamida. El paciente refería una pérdida de peso considerable, pero que no sabía cuantificar.
Exploración física
Paciente con afectación del estado general y flushing facial. Índice de masa corporal 20 kg/m2.
Presencia de una masa en teste izquierdo de aproximadamente 7 cm de diámetro máximo. Auscultación cardíaca: soplo en foco mitral irradiado a axila.
Pruebas complementarias
• Analítica elemental: hemograma, bioquímica, y coagulación normal.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 85 lpm.
• Radiografía de tórax y de abdomen: sin alteraciones.
• Ecografía abdominal: múltiples lesiones hepáticas compatibles con metástasis y una masa supravesical.
• TC toracoabdominopélvica: metástasis hepáticas múltiples hipervasculares, la mayor de las cuales medía 9 cm de diámetro en el lóbulo derecho.
Se visualizaba al menos un nódulo pulmonar en la base derecha. También se evidenciaba una masa prevertebral, por debajo de la bifurcación ilíaca, que medía 4 cm de diámetro. No se podía excluir una masa escrotal izquierda.
• Pan-ileo-colonoscopia: normal.
• PAAF hepática cuya citología fue compatible con tumor carcinoide. Las células eran positivas para cromogranina, sinaptofisina y citoqueratinas de bajo peso molecular.
Ante el resultado de las pruebas complementarias, con el juicio diagnóstico de tumor neuroendocrino de origen desconocido estadio IV y masa en teste izquierdo, el 25 de abril de 2007 se realizó orquiectomía izquierda. La anatomía patológica demostró la presencia de un tumor en epidídimo de 5 x 4 x 3,5 cm, de estirpe tumoral neuroendocrina. Se trataba de un tumor carcinoide maligno, con imágenes de invasión vascular, incluida la vena espermática. El Ki-67 mostraba un bajo índice de proliferación celular.
Las figuras de mitosis eran frecuentes. El testículo presentaba arquitectura habitual conservada con aspecto atrófico.
Se ampliaron los estudios complementarios con:
• Laboratorio: cromogranina A 1.009 mmol/L, serotonina 2.074 ng/mL; 5-hidroxindolacético (5-HIAA) 221,4 mg/24 horas.
• Gammagrafía de receptores de somatostatina: se observaron múltiples lesiones hepáticas y depósito de trazador a nivel de la masa intraabdominal situada en la línea media (supravesical).
• TC torácica: presencia de tres imágenes nodulares en base de hemitórax derecho, en íntima relación con la superficie diafragmática y la cúpula hepática.
• Ecocardiograma transtorácico: insuficiencia tricuspídea de moderada a severa. Presión sistólica pulmonar de 46 mm Hg. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo, normal.
Diagnóstico
Tumor carcionide de epidídimo izquierdo estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y supravesical) versus Tumor carcinoide de probable origen ileal estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y en epidídimo), no abordables quirúrgicamente. Síndrome carcinoide.
Tratamiento y evolución
En sesión clínica en mayo de 2007 se decidió iniciar tratamiento con un análogo de la somastotatina (lanreótida). En julio de 2007, en la analítica se evidenció un aumento de los valores de cromogranina, 5-HIAA y serotonina. Además, el paciente presentaba episodios de rubefacción y taquicardia, por lo que se decidió pautar interferón y mantener el análogo.
El paciente presentó estabilización radiológica según criterios RECIST. Siguió tratamiento hasta marzo de 2008, momento a partir del cual se perdió el seguimiento hasta diciembre del mismo año, cuando acude a consulta con empeoramiento clínico.
Presentaba síndrome constitucional y carcinoide, así como dolor en hipocondrio derecho.
En esa fecha realizó una TC en la que se objetivó una progresión hepática de la enfermedad (aumento de las lesiones hepáticas, la mayor de ellas medía 10 cm de diámetro), por lo que se inició tratamiento de quimioterapia con cisplatino-etopósido. Recibió un total de tres ciclos sin obtener respuesta ni beneficio clínico, por lo que se suspendió el tratamiento, pero se mantuvo el análogo de somatostatina.
En junio de 2009 inició tratamiento con dacarbazina por progresión de la enfermedad, recibiendo solamente dos ciclos por ausencia de beneficio clínico.
Desde entonces, se realizó únicamente tratamiento sintomático, que incluyó análogo de somatostatina, concretamente octreotide.
El 12 de mayo de 2012 acude al Servicio de Urgencias por deterioro clínico, dolor abdominal y náuseas. A la exploración presentaba edemas en extremidades inferiores y genitales de gran cuantía, ictericia cutáneo-mucosa y afectación del estado general importante, con PS 4.
Tras instaurar tratamiento sintomático se consigue una mínima mejoría clínica inicial y posteriormente sufre nuevo deterioro en relación con progresión neoplásica, y fallece días después. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 257 |
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Anamnesis
Varón de 40 años de edad, que presentaba como antecedentes personales haber sido sometido a una amigdalectomía y a una vasectomía. En abril de 2007 consultó por clínica de cuatro meses de evolución.
Relataba rubefacción facial, dolor abdominal continuo, más intenso en fosa ilíaca derecha y diarrea (4-6 deposiciones al día) sin productos patológicos y que mejoraba con loperamida. El paciente refería una pérdida de peso considerable, pero que no sabía cuantificar.
Exploración física
Paciente con afectación del estado general y flushing facial. Índice de masa corporal 20 kg/m2.
Presencia de una masa en teste izquierdo de aproximadamente 7 cm de diámetro máximo. Auscultación cardíaca: soplo en foco mitral irradiado a axila.
Pruebas complementarias
• Analítica elemental: hemograma, bioquímica, y coagulación normal.
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 85 lpm.
• Radiografía de tórax y de abdomen: sin alteraciones.
• Ecografía abdominal: múltiples lesiones hepáticas compatibles con metástasis y una masa supravesical.
• TC toracoabdominopélvica: metástasis hepáticas múltiples hipervasculares, la mayor de las cuales medía 9 cm de diámetro en el lóbulo derecho.
Se visualizaba al menos un nódulo pulmonar en la base derecha. También se evidenciaba una masa prevertebral, por debajo de la bifurcación ilíaca, que medía 4 cm de diámetro. No se podía excluir una masa escrotal izquierda.
• Pan-ileo-colonoscopia: normal.
• PAAF hepática cuya citología fue compatible con tumor carcinoide. Las células eran positivas para cromogranina, sinaptofisina y citoqueratinas de bajo peso molecular.
Ante el resultado de las pruebas complementarias, con el juicio diagnóstico de tumor neuroendocrino de origen desconocido estadio IV y masa en teste izquierdo, el 25 de abril de 2007 se realizó orquiectomía izquierda. La anatomía patológica demostró la presencia de un tumor en epidídimo de 5 x 4 x 3,5 cm, de estirpe tumoral neuroendocrina. Se trataba de un tumor carcinoide maligno, con imágenes de invasión vascular, incluida la vena espermática. El Ki-67 mostraba un bajo índice de proliferación celular.
Las figuras de mitosis eran frecuentes. El testículo presentaba arquitectura habitual conservada con aspecto atrófico.
Se ampliaron los estudios complementarios con:
• Laboratorio: cromogranina A 1.009 mmol/L, serotonina 2.074 ng/mL; 5-hidroxindolacético (5-HIAA) 221,4 mg/24 horas.
• Gammagrafía de receptores de somatostatina: se observaron múltiples lesiones hepáticas y depósito de trazador a nivel de la masa intraabdominal situada en la línea media (supravesical).
• TC torácica: presencia de tres imágenes nodulares en base de hemitórax derecho, en íntima relación con la superficie diafragmática y la cúpula hepática.
• Ecocardiograma transtorácico: insuficiencia tricuspídea de moderada a severa. Presión sistólica pulmonar de 46 mm Hg. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo, normal.
Diagnóstico
Tumor carcionide de epidídimo izquierdo estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y supravesical) versus Tumor carcinoide de probable origen ileal estadio IV (metástasis hepáticas, pulmonares y en epidídimo), no abordables quirúrgicamente. Síndrome carcinoide.
Tratamiento y evolución
En sesión clínica en mayo de 2007 se decidió iniciar tratamiento con un análogo de la somastotatina (lanreótida). En julio de 2007, en la analítica se evidenció un aumento de los valores de cromogranina, 5-HIAA y serotonina. Además, el paciente presentaba episodios de rubefacción y taquicardia, por lo que se decidió pautar interferón y mantener el análogo.
El paciente presentó estabilización radiológica según criterios RECIST. Siguió tratamiento hasta marzo de 2008, momento a partir del cual se perdió el seguimiento hasta diciembre del mismo año, cuando acude a consulta con empeoramiento clínico.
Presentaba síndrome constitucional y carcinoide, así como dolor en hipocondrio derecho.
En esa fecha realizó una TC en la que se objetivó una progresión hepática de la enfermedad (aumento de las lesiones hepáticas, la mayor de ellas medía 10 cm de diámetro), por lo que se inició tratamiento de quimioterapia con cisplatino-etopósido. Recibió un total de tres ciclos sin obtener respuesta ni beneficio clínico, por lo que se suspendió el tratamiento, pero se mantuvo el análogo de somatostatina.
En junio de 2009 inició tratamiento con dacarbazina por progresión de la enfermedad, recibiendo solamente dos ciclos por ausencia de beneficio clínico.
Desde entonces, se realizó únicamente tratamiento sintomático, que incluyó análogo de somatostatina, concretamente octreotide.
El 12 de mayo de 2012 acude al Servicio de Urgencias por deterioro clínico, dolor abdominal y náuseas. A la exploración presentaba edemas en extremidades inferiores y genitales de gran cuantía, ictericia cutáneo-mucosa y afectación del estado general importante, con PS 4.
Tras instaurar tratamiento sintomático se consigue una mínima mejoría clínica inicial y posteriormente sufre nuevo deterioro en relación con progresión neoplásica, y fallece días después. | Tumor carcinoide, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 257 |
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Anamnesis
Varón de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas y sin antecedentes médicos o quirúrgicos de interés, salvo historia de litiasis renal, que, en marzo del 2011, consulta por clínica persistente de dolor lumbar irradiado a las extremidades inferiores que no mejoraba con tratamiento analgésico, de tres meses de duración. En relación con dicho dolor presentaba limitación a la deambulación.
Exploración física
El paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril, consciente y orientado en espacio, tiempo y persona. Presentaba un ECOG de 1, en relación con la limitación por el dolor. No se palpan adenopatías cervicales. Las auscultaciones cardíaca, pulmonar y abdominal estaban dentro de la normalidad y presentaba dolor a la palpación de las apófisis espinosas de las vértebras lumbares.
Pruebas complementarias
• Bioquímica: glucosa 125,0 mg/dL; urea 34,0 mg/dL; creatinina 1,4 mg/dL; ácido úrico 5,1 mg/dL; calcio 8,4 mg/dL; sodio 136,0 mEq/L; potasio 3,9 mEq/L.
• Hematimetría: leucocitos 6,56 x 10^9/L; eritrocitos 3,88 mill/mm³; hemoglobina 10,7 g/dL; hematocrito 32,6%; VCM 83,9 mm³; HCM 27,6 pg; CHCM 32,9 g/dL; plaquetas 215,0 x 10^9/L; MPV 8,1%; linfocitos % 10,1%; monocitos % 6,6%; neutrófilos % 72,3%; eosinófilos % 9,6%; basófilos % 0,2%; LUC/LYC 1,3%; linfocitos 0,66 X 10^9/L; monocitos 0,43 X 10^9/L; neutrófilos 4,74 X 10^9/L; eosinófilos 0,63 X 10^9/L; basófilos 0,01 X 10^9/L.
• Coagulación: T. protrombina (cociente) 1,15; TTPA (cociente) 1,03. corticomedular posterior de la región interpolar del riñón izquierdo se visualiza una tumoración sólida poco vascularizada de unos 2,5 cm. Lesión parcialmente calcificada, que puede corresponder o no a un cálculo, situada en la pelvis renal izquierda, de 1,1 cm.
Adenopatías retroperitoneales a la altura del hilio renal, la mayor de 2 cm. Grandes metástasis osteolíticas que afectan al cuerpo vertebral de L5, pedículo y apófisis transversa derecha. Metástasis en ilíaco derecho que transgrede la articulación sacroilíaca y afecta al ala sacra. El estudio torácico muestra dos nódulos subcentimétricos en el pulmón izquierdo, inespecíficos. El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante nefroureterectomía izquierda.
• Anatomía patológica de la pieza quirúrgica de la nefrectomía y ureterectomía izquierda: carcinoma de ductos colectores de 2 cm, con extensión hacia los cálices y pelvis renal, afectando focalmente a las paredes de la unión ureteropélvica. Los bordes quirúrgicos están libres. Adenopatía hiliar izquierda es un conglomerado de ganglios linfáticos, todos ellos metastatizados por carcinoma de ductos colectores.
Diagnóstico
Carcinoma renal de Bellini estadio IV por afectación metastásica ósea.
Evolución y tratamiento
Tras la cirugía y con el diagnóstico de carcinoma de los ductos colectores estadio IV es remitido a consultas externas de Oncología. Se decide iniciar tratamiento citostático con el esquema aprobado en primera línea para el manejo del cáncer de células transicionales, basado en un doblete de platino (carboplatino AUC 6 + gemcitabina 1.250 mg/m2). Tras el segundo ciclo precisó la asociación de aprepitant, en relación con náuseas y vómitos grado 3.
Asociado al régimen citostático se administró ácido zoledrónico a dosis de 4 mg cada 28 días en relación con la enfermedad ósea.
Como incidencias, tras el segundo ciclo presentó ingreso hospitalario en relación a tromboembolismo pulmonar, por lo que inició tratamiento anticoagulante con tinzaparina.
Tras cinco ciclos de tratamiento y con respuesta objetivable a nivel de la lesión ósea tras el tercer ciclo, se realiza una nueva TC de control donde se objetiva una progresión de la enfermedad con aparición de metástasis a nivel de ambas glándulas suprarrenales, de 1,8 cm en la suprarrenal izquierda y de 7,8 x 6,7 cm en la suprarrenal derecha. La enfermedad ósea se mantuvo estable y en ningún momento presentó alteraciones del metabolismo fosfocálcico.
Se decide iniciar segunda línea con vinflunina a dosis de 280 mg/m2, de la que recibió un total de tres ciclos hasta nueva progresión de la enfermedad tumoral, en esta ocasión con aparición de enfermedad a nivel pulmonar. En este punto y dado el deterioro clínico del paciente, quien presentaba un ECOG 3, se decide tratamiento sintomático, siendo éxitus a los 15 meses del diagnóstico. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 259 |
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Anamnesis
Varón de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas y sin antecedentes médicos o quirúrgicos de interés, salvo historia de litiasis renal, que, en marzo del 2011, consulta por clínica persistente de dolor lumbar irradiado a las extremidades inferiores que no mejoraba con tratamiento analgésico, de tres meses de duración. En relación con dicho dolor presentaba limitación a la deambulación.
Exploración física
El paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril, consciente y orientado en espacio, tiempo y persona. Presentaba un ECOG de 1, en relación con la limitación por el dolor. No se palpan adenopatías cervicales. Las auscultaciones cardíaca, pulmonar y abdominal estaban dentro de la normalidad y presentaba dolor a la palpación de las apófisis espinosas de las vértebras lumbares.
Pruebas complementarias
• Bioquímica: glucosa 125,0 mg/dL; urea 34,0 mg/dL; creatinina 1,4 mg/dL; ácido úrico 5,1 mg/dL; calcio 8,4 mg/dL; sodio 136,0 mEq/L; potasio 3,9 mEq/L.
• Hematimetría: leucocitos 6,56 x 10^9/L; eritrocitos 3,88 mill/mm³; hemoglobina 10,7 g/dL; hematocrito 32,6%; VCM 83,9 mm³; HCM 27,6 pg; CHCM 32,9 g/dL; plaquetas 215,0 x 10^9/L; MPV 8,1%; linfocitos % 10,1%; monocitos % 6,6%; neutrófilos % 72,3%; eosinófilos % 9,6%; basófilos % 0,2%; LUC/LYC 1,3%; linfocitos 0,66 X 10^9/L; monocitos 0,43 X 10^9/L; neutrófilos 4,74 X 10^9/L; eosinófilos 0,63 X 10^9/L; basófilos 0,01 X 10^9/L.
• Coagulación: T. protrombina (cociente) 1,15; TTPA (cociente) 1,03. corticomedular posterior de la región interpolar del riñón izquierdo se visualiza una tumoración sólida poco vascularizada de unos 2,5 cm. Lesión parcialmente calcificada, que puede corresponder o no a un cálculo, situada en la pelvis renal izquierda, de 1,1 cm.
Adenopatías retroperitoneales a la altura del hilio renal, la mayor de 2 cm. Grandes metástasis osteolíticas que afectan al cuerpo vertebral de L5, pedículo y apófisis transversa derecha. Metástasis en ilíaco derecho que transgrede la articulación sacroilíaca y afecta al ala sacra. El estudio torácico muestra dos nódulos subcentimétricos en el pulmón izquierdo, inespecíficos. El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante nefroureterectomía izquierda.
• Anatomía patológica de la pieza quirúrgica de la nefrectomía y ureterectomía izquierda: carcinoma de ductos colectores de 2 cm, con extensión hacia los cálices y pelvis renal, afectando focalmente a las paredes de la unión ureteropélvica. Los bordes quirúrgicos están libres. Adenopatía hiliar izquierda es un conglomerado de ganglios linfáticos, todos ellos metastatizados por carcinoma de ductos colectores.
Diagnóstico
Carcinoma renal de Bellini estadio IV por afectación metastásica ósea.
Evolución y tratamiento
Tras la cirugía y con el diagnóstico de carcinoma de los ductos colectores estadio IV es remitido a consultas externas de Oncología. Se decide iniciar tratamiento citostático con el esquema aprobado en primera línea para el manejo del cáncer de células transicionales, basado en un doblete de platino (carboplatino AUC 6 + gemcitabina 1.250 mg/m2). Tras el segundo ciclo precisó la asociación de aprepitant, en relación con náuseas y vómitos grado 3.
Asociado al régimen citostático se administró ácido zoledrónico a dosis de 4 mg cada 28 días en relación con la enfermedad ósea.
Como incidencias, tras el segundo ciclo presentó ingreso hospitalario en relación a tromboembolismo pulmonar, por lo que inició tratamiento anticoagulante con tinzaparina.
Tras cinco ciclos de tratamiento y con respuesta objetivable a nivel de la lesión ósea tras el tercer ciclo, se realiza una nueva TC de control donde se objetiva una progresión de la enfermedad con aparición de metástasis a nivel de ambas glándulas suprarrenales, de 1,8 cm en la suprarrenal izquierda y de 7,8 x 6,7 cm en la suprarrenal derecha. La enfermedad ósea se mantuvo estable y en ningún momento presentó alteraciones del metabolismo fosfocálcico.
Se decide iniciar segunda línea con vinflunina a dosis de 280 mg/m2, de la que recibió un total de tres ciclos hasta nueva progresión de la enfermedad tumoral, en esta ocasión con aparición de enfermedad a nivel pulmonar. En este punto y dado el deterioro clínico del paciente, quien presentaba un ECOG 3, se decide tratamiento sintomático, siendo éxitus a los 15 meses del diagnóstico. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 259 |
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Anamnesis
Varón de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas y sin antecedentes médicos o quirúrgicos de interés, salvo historia de litiasis renal, que, en marzo del 2011, consulta por clínica persistente de dolor lumbar irradiado a las extremidades inferiores que no mejoraba con tratamiento analgésico, de tres meses de duración. En relación con dicho dolor presentaba limitación a la deambulación.
Exploración física
El paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril, consciente y orientado en espacio, tiempo y persona. Presentaba un ECOG de 1, en relación con la limitación por el dolor. No se palpan adenopatías cervicales. Las auscultaciones cardíaca, pulmonar y abdominal estaban dentro de la normalidad y presentaba dolor a la palpación de las apófisis espinosas de las vértebras lumbares.
Pruebas complementarias
• Bioquímica: glucosa 125,0 mg/dL; urea 34,0 mg/dL; creatinina 1,4 mg/dL; ácido úrico 5,1 mg/dL; calcio 8,4 mg/dL; sodio 136,0 mEq/L; potasio 3,9 mEq/L.
• Hematimetría: leucocitos 6,56 x 10^9/L; eritrocitos 3,88 mill/mm³; hemoglobina 10,7 g/dL; hematocrito 32,6%; VCM 83,9 mm³; HCM 27,6 pg; CHCM 32,9 g/dL; plaquetas 215,0 x 10^9/L; MPV 8,1%; linfocitos % 10,1%; monocitos % 6,6%; neutrófilos % 72,3%; eosinófilos % 9,6%; basófilos % 0,2%; LUC/LYC 1,3%; linfocitos 0,66 X 10^9/L; monocitos 0,43 X 10^9/L; neutrófilos 4,74 X 10^9/L; eosinófilos 0,63 X 10^9/L; basófilos 0,01 X 10^9/L.
• Coagulación: T. protrombina (cociente) 1,15; TTPA (cociente) 1,03. corticomedular posterior de la región interpolar del riñón izquierdo se visualiza una tumoración sólida poco vascularizada de unos 2,5 cm. Lesión parcialmente calcificada, que puede corresponder o no a un cálculo, situada en la pelvis renal izquierda, de 1,1 cm.
Adenopatías retroperitoneales a la altura del hilio renal, la mayor de 2 cm. Grandes metástasis osteolíticas que afectan al cuerpo vertebral de L5, pedículo y apófisis transversa derecha. Metástasis en ilíaco derecho que transgrede la articulación sacroilíaca y afecta al ala sacra. El estudio torácico muestra dos nódulos subcentimétricos en el pulmón izquierdo, inespecíficos. El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante nefroureterectomía izquierda.
• Anatomía patológica de la pieza quirúrgica de la nefrectomía y ureterectomía izquierda: carcinoma de ductos colectores de 2 cm, con extensión hacia los cálices y pelvis renal, afectando focalmente a las paredes de la unión ureteropélvica. Los bordes quirúrgicos están libres. Adenopatía hiliar izquierda es un conglomerado de ganglios linfáticos, todos ellos metastatizados por carcinoma de ductos colectores.
Diagnóstico
Carcinoma renal de Bellini estadio IV por afectación metastásica ósea.
Evolución y tratamiento
Tras la cirugía y con el diagnóstico de carcinoma de los ductos colectores estadio IV es remitido a consultas externas de Oncología. Se decide iniciar tratamiento citostático con el esquema aprobado en primera línea para el manejo del cáncer de células transicionales, basado en un doblete de platino (carboplatino AUC 6 + gemcitabina 1.250 mg/m2). Tras el segundo ciclo precisó la asociación de aprepitant, en relación con náuseas y vómitos grado 3.
Asociado al régimen citostático se administró ácido zoledrónico a dosis de 4 mg cada 28 días en relación con la enfermedad ósea.
Como incidencias, tras el segundo ciclo presentó ingreso hospitalario en relación a tromboembolismo pulmonar, por lo que inició tratamiento anticoagulante con tinzaparina.
Tras cinco ciclos de tratamiento y con respuesta objetivable a nivel de la lesión ósea tras el tercer ciclo, se realiza una nueva TC de control donde se objetiva una progresión de la enfermedad con aparición de metástasis a nivel de ambas glándulas suprarrenales, de 1,8 cm en la suprarrenal izquierda y de 7,8 x 6,7 cm en la suprarrenal derecha. La enfermedad ósea se mantuvo estable y en ningún momento presentó alteraciones del metabolismo fosfocálcico.
Se decide iniciar segunda línea con vinflunina a dosis de 280 mg/m2, de la que recibió un total de tres ciclos hasta nueva progresión de la enfermedad tumoral, en esta ocasión con aparición de enfermedad a nivel pulmonar. En este punto y dado el deterioro clínico del paciente, quien presentaba un ECOG 3, se decide tratamiento sintomático, siendo éxitus a los 15 meses del diagnóstico. | Carcinoma de túbulos colectores | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 259 |
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Anamnesis
Varón de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas y sin antecedentes médicos o quirúrgicos de interés, salvo historia de litiasis renal, que, en marzo del 2011, consulta por clínica persistente de dolor lumbar irradiado a las extremidades inferiores que no mejoraba con tratamiento analgésico, de tres meses de duración. En relación con dicho dolor presentaba limitación a la deambulación.
Exploración física
El paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril, consciente y orientado en espacio, tiempo y persona. Presentaba un ECOG de 1, en relación con la limitación por el dolor. No se palpan adenopatías cervicales. Las auscultaciones cardíaca, pulmonar y abdominal estaban dentro de la normalidad y presentaba dolor a la palpación de las apófisis espinosas de las vértebras lumbares.
Pruebas complementarias
• Bioquímica: glucosa 125,0 mg/dL; urea 34,0 mg/dL; creatinina 1,4 mg/dL; ácido úrico 5,1 mg/dL; calcio 8,4 mg/dL; sodio 136,0 mEq/L; potasio 3,9 mEq/L.
• Hematimetría: leucocitos 6,56 x 10^9/L; eritrocitos 3,88 mill/mm³; hemoglobina 10,7 g/dL; hematocrito 32,6%; VCM 83,9 mm³; HCM 27,6 pg; CHCM 32,9 g/dL; plaquetas 215,0 x 10^9/L; MPV 8,1%; linfocitos % 10,1%; monocitos % 6,6%; neutrófilos % 72,3%; eosinófilos % 9,6%; basófilos % 0,2%; LUC/LYC 1,3%; linfocitos 0,66 X 10^9/L; monocitos 0,43 X 10^9/L; neutrófilos 4,74 X 10^9/L; eosinófilos 0,63 X 10^9/L; basófilos 0,01 X 10^9/L.
• Coagulación: T. protrombina (cociente) 1,15; TTPA (cociente) 1,03. corticomedular posterior de la región interpolar del riñón izquierdo se visualiza una tumoración sólida poco vascularizada de unos 2,5 cm. Lesión parcialmente calcificada, que puede corresponder o no a un cálculo, situada en la pelvis renal izquierda, de 1,1 cm.
Adenopatías retroperitoneales a la altura del hilio renal, la mayor de 2 cm. Grandes metástasis osteolíticas que afectan al cuerpo vertebral de L5, pedículo y apófisis transversa derecha. Metástasis en ilíaco derecho que transgrede la articulación sacroilíaca y afecta al ala sacra. El estudio torácico muestra dos nódulos subcentimétricos en el pulmón izquierdo, inespecíficos. El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante nefroureterectomía izquierda.
• Anatomía patológica de la pieza quirúrgica de la nefrectomía y ureterectomía izquierda: carcinoma de ductos colectores de 2 cm, con extensión hacia los cálices y pelvis renal, afectando focalmente a las paredes de la unión ureteropélvica. Los bordes quirúrgicos están libres. Adenopatía hiliar izquierda es un conglomerado de ganglios linfáticos, todos ellos metastatizados por carcinoma de ductos colectores.
Diagnóstico
Carcinoma renal de Bellini estadio IV por afectación metastásica ósea.
Evolución y tratamiento
Tras la cirugía y con el diagnóstico de carcinoma de los ductos colectores estadio IV es remitido a consultas externas de Oncología. Se decide iniciar tratamiento citostático con el esquema aprobado en primera línea para el manejo del cáncer de células transicionales, basado en un doblete de platino (carboplatino AUC 6 + gemcitabina 1.250 mg/m2). Tras el segundo ciclo precisó la asociación de aprepitant, en relación con náuseas y vómitos grado 3.
Asociado al régimen citostático se administró ácido zoledrónico a dosis de 4 mg cada 28 días en relación con la enfermedad ósea.
Como incidencias, tras el segundo ciclo presentó ingreso hospitalario en relación a tromboembolismo pulmonar, por lo que inició tratamiento anticoagulante con tinzaparina.
Tras cinco ciclos de tratamiento y con respuesta objetivable a nivel de la lesión ósea tras el tercer ciclo, se realiza una nueva TC de control donde se objetiva una progresión de la enfermedad con aparición de metástasis a nivel de ambas glándulas suprarrenales, de 1,8 cm en la suprarrenal izquierda y de 7,8 x 6,7 cm en la suprarrenal derecha. La enfermedad ósea se mantuvo estable y en ningún momento presentó alteraciones del metabolismo fosfocálcico.
Se decide iniciar segunda línea con vinflunina a dosis de 280 mg/m2, de la que recibió un total de tres ciclos hasta nueva progresión de la enfermedad tumoral, en esta ocasión con aparición de enfermedad a nivel pulmonar. En este punto y dado el deterioro clínico del paciente, quien presentaba un ECOG 3, se decide tratamiento sintomático, siendo éxitus a los 15 meses del diagnóstico. | Carcinoma de túbulos colectores, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 259 |
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Anamnesis
Varón de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas y sin antecedentes médicos o quirúrgicos de interés, salvo historia de litiasis renal, que, en marzo del 2011, consulta por clínica persistente de dolor lumbar irradiado a las extremidades inferiores que no mejoraba con tratamiento analgésico, de tres meses de duración. En relación con dicho dolor presentaba limitación a la deambulación.
Exploración física
El paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril, consciente y orientado en espacio, tiempo y persona. Presentaba un ECOG de 1, en relación con la limitación por el dolor. No se palpan adenopatías cervicales. Las auscultaciones cardíaca, pulmonar y abdominal estaban dentro de la normalidad y presentaba dolor a la palpación de las apófisis espinosas de las vértebras lumbares.
Pruebas complementarias
• Bioquímica: glucosa 125,0 mg/dL; urea 34,0 mg/dL; creatinina 1,4 mg/dL; ácido úrico 5,1 mg/dL; calcio 8,4 mg/dL; sodio 136,0 mEq/L; potasio 3,9 mEq/L.
• Hematimetría: leucocitos 6,56 x 10^9/L; eritrocitos 3,88 mill/mm³; hemoglobina 10,7 g/dL; hematocrito 32,6%; VCM 83,9 mm³; HCM 27,6 pg; CHCM 32,9 g/dL; plaquetas 215,0 x 10^9/L; MPV 8,1%; linfocitos % 10,1%; monocitos % 6,6%; neutrófilos % 72,3%; eosinófilos % 9,6%; basófilos % 0,2%; LUC/LYC 1,3%; linfocitos 0,66 X 10^9/L; monocitos 0,43 X 10^9/L; neutrófilos 4,74 X 10^9/L; eosinófilos 0,63 X 10^9/L; basófilos 0,01 X 10^9/L.
• Coagulación: T. protrombina (cociente) 1,15; TTPA (cociente) 1,03. corticomedular posterior de la región interpolar del riñón izquierdo se visualiza una tumoración sólida poco vascularizada de unos 2,5 cm. Lesión parcialmente calcificada, que puede corresponder o no a un cálculo, situada en la pelvis renal izquierda, de 1,1 cm.
Adenopatías retroperitoneales a la altura del hilio renal, la mayor de 2 cm. Grandes metástasis osteolíticas que afectan al cuerpo vertebral de L5, pedículo y apófisis transversa derecha. Metástasis en ilíaco derecho que transgrede la articulación sacroilíaca y afecta al ala sacra. El estudio torácico muestra dos nódulos subcentimétricos en el pulmón izquierdo, inespecíficos. El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante nefroureterectomía izquierda.
• Anatomía patológica de la pieza quirúrgica de la nefrectomía y ureterectomía izquierda: carcinoma de ductos colectores de 2 cm, con extensión hacia los cálices y pelvis renal, afectando focalmente a las paredes de la unión ureteropélvica. Los bordes quirúrgicos están libres. Adenopatía hiliar izquierda es un conglomerado de ganglios linfáticos, todos ellos metastatizados por carcinoma de ductos colectores.
Diagnóstico
Carcinoma renal de Bellini estadio IV por afectación metastásica ósea.
Evolución y tratamiento
Tras la cirugía y con el diagnóstico de carcinoma de los ductos colectores estadio IV es remitido a consultas externas de Oncología. Se decide iniciar tratamiento citostático con el esquema aprobado en primera línea para el manejo del cáncer de células transicionales, basado en un doblete de platino (carboplatino AUC 6 + gemcitabina 1.250 mg/m2). Tras el segundo ciclo precisó la asociación de aprepitant, en relación con náuseas y vómitos grado 3.
Asociado al régimen citostático se administró ácido zoledrónico a dosis de 4 mg cada 28 días en relación con la enfermedad ósea.
Como incidencias, tras el segundo ciclo presentó ingreso hospitalario en relación a tromboembolismo pulmonar, por lo que inició tratamiento anticoagulante con tinzaparina.
Tras cinco ciclos de tratamiento y con respuesta objetivable a nivel de la lesión ósea tras el tercer ciclo, se realiza una nueva TC de control donde se objetiva una progresión de la enfermedad con aparición de metástasis a nivel de ambas glándulas suprarrenales, de 1,8 cm en la suprarrenal izquierda y de 7,8 x 6,7 cm en la suprarrenal derecha. La enfermedad ósea se mantuvo estable y en ningún momento presentó alteraciones del metabolismo fosfocálcico.
Se decide iniciar segunda línea con vinflunina a dosis de 280 mg/m2, de la que recibió un total de tres ciclos hasta nueva progresión de la enfermedad tumoral, en esta ocasión con aparición de enfermedad a nivel pulmonar. En este punto y dado el deterioro clínico del paciente, quien presentaba un ECOG 3, se decide tratamiento sintomático, siendo éxitus a los 15 meses del diagnóstico. | Carcinoma de células transicionales, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 259 |
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Anamnesis
Mujer de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumadora de 20 paquetes/año.
Historia obstétrica: menarquia a los 15 años, anticonceptivos orales desde los 20 años y un embarazo con parto natural a los 24 años. Fecha de la última menstruación: septiembre de 2011.
En octubre es valorada en consultas de Ginecología por sospecha de aborto diferido.
Exploración física
Dentro de la normalidad. Exploración ginecológica: genitales externos normales. Cérvix bien epitelizado. Flujo inespecífico. Útero en retroversión no aumentado de tamaño. No se objetivan masas anexiales.
Pruebas complementarias y tratamiento
• Ecografía transvaginal (14 de noviembre de 2011): imagen heterogénea con áreas hiperrefringentes y otras anecoicas compatible con mola versus aborto diferido, en su totalidad mide 60 mm.
• Anatomía patológica del primer legrado obstétrico: enfermedad trofoblástica gestacional con hallazgos morfológicos compatibles con mola completa.
• Ecografía transvaginal (20 de diciembre de 2011): útero con saco gestacional en su interior y vesículas de 25 mm como diámetro máximo.
• Anatomía patológica del segundo legrado obstétrico: abundante material hemático con escasos fragmentos de mucosa endometrial y restos trofobláticos con atipia.
• Radiografía de tórax: sin alteraciones.
• Ecografía tansvaginal (30 de enero de 2012): imagen hipoecoica abigarrada de 22 x 20 mm en pared posterior compatible con restos molares con infiltración de pared uterina.
• Niveles de b-GCh: descenso progresivo con fase de meseta en valores por encima de la normalidad.
• RM pélvica (20 de febrero de 2012): útero de 67 mm de eje longitudinal y 46 mm de diámetro anteroposterior a nivel de cuerpo. El cuerpo uterino presenta un realce intenso e inhomogéneo, distinguiéndose en la secuencia T1 sin contraste, pequeños focos de hiperseñal en la pared anterior y en la pared posterior que parecen corresponder a componente hemático. En la pared posterior y posiblemente dentro de la cavidad endometrial, se observa una señal muy inhomogénea con focos hiperintensos y un foco extenso hipointenso, sugiriendo estos hallazgos, además de componente hemático, la presencia de un área de degeneración quístico/necrótica, que tras la inyección del contraste no se realza. Adyacente al margen posterior del cuerpo uterino se observa una pequeña cantidad de líquido libre. Se identifican ambos ovarios con tamaño normal y pequeñas formaciones quísticas foliculares.
Diagnóstico
Mola hidatiforme completa persistente, estadio I (tumor primario confinado al útero).
Evolución
Tras la realización de dos legrados uterinos y ante la presencia de niveles de b-GCh elevados fue remitida al Servicio de Oncología Médica.
Valorado el caso, se le propuso tratamiento con metotrexato/folínico con controles semanales de b-GCh hasta su normalización y posteriormente histerectomía dado que la enferma tenía completado su deseo genésico y deseaba la intervención quirúrgica pese a las posibilidades de respuesta completa tras la quimioterapia.
El 14 de febrero de 2012 inició metotrexato intramuscular los días 1, 3, 5 y 7 cada 14 días; con rescates de folínico.
Los niveles de b-GCh fueron disminuyendo de forma progresiva durante la administración del tratamiento hasta su completa normalización tras el tercer ciclo de quimioterapia.
Con el marcador tumoral normalizado y según el plan terapéutico inicial, se remitió a Ginecología para intervención quirúrgica.
El día 28 de marzo de 2012 se le practicó una histerectomía total simple por vía laparoscópica bajo anestesia general balanceada. La anatomía patológica confirmó la ausencia de restos molares.
El postoperatorio cursó dentro de la normalidad y la paciente fue alta hospitalaria.
En la actualidad la paciente realiza revisiones en la consulta externa de Oncología Médica y de Ginecología sin datos de recidiva y con niveles de b-GCh dentro de la normalidad. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 261 |
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Anamnesis
Mujer de 37 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumadora de 20 paquetes/año.
Historia obstétrica: menarquia a los 15 años, anticonceptivos orales desde los 20 años y un embarazo con parto natural a los 24 años. Fecha de la última menstruación: septiembre de 2011.
En octubre es valorada en consultas de Ginecología por sospecha de aborto diferido.
Exploración física
Dentro de la normalidad. Exploración ginecológica: genitales externos normales. Cérvix bien epitelizado. Flujo inespecífico. Útero en retroversión no aumentado de tamaño. No se objetivan masas anexiales.
Pruebas complementarias y tratamiento
• Ecografía transvaginal (14 de noviembre de 2011): imagen heterogénea con áreas hiperrefringentes y otras anecoicas compatible con mola versus aborto diferido, en su totalidad mide 60 mm.
• Anatomía patológica del primer legrado obstétrico: enfermedad trofoblástica gestacional con hallazgos morfológicos compatibles con mola completa.
• Ecografía transvaginal (20 de diciembre de 2011): útero con saco gestacional en su interior y vesículas de 25 mm como diámetro máximo.
• Anatomía patológica del segundo legrado obstétrico: abundante material hemático con escasos fragmentos de mucosa endometrial y restos trofobláticos con atipia.
• Radiografía de tórax: sin alteraciones.
• Ecografía tansvaginal (30 de enero de 2012): imagen hipoecoica abigarrada de 22 x 20 mm en pared posterior compatible con restos molares con infiltración de pared uterina.
• Niveles de b-GCh: descenso progresivo con fase de meseta en valores por encima de la normalidad.
• RM pélvica (20 de febrero de 2012): útero de 67 mm de eje longitudinal y 46 mm de diámetro anteroposterior a nivel de cuerpo. El cuerpo uterino presenta un realce intenso e inhomogéneo, distinguiéndose en la secuencia T1 sin contraste, pequeños focos de hiperseñal en la pared anterior y en la pared posterior que parecen corresponder a componente hemático. En la pared posterior y posiblemente dentro de la cavidad endometrial, se observa una señal muy inhomogénea con focos hiperintensos y un foco extenso hipointenso, sugiriendo estos hallazgos, además de componente hemático, la presencia de un área de degeneración quístico/necrótica, que tras la inyección del contraste no se realza. Adyacente al margen posterior del cuerpo uterino se observa una pequeña cantidad de líquido libre. Se identifican ambos ovarios con tamaño normal y pequeñas formaciones quísticas foliculares.
Diagnóstico
Mola hidatiforme completa persistente, estadio I (tumor primario confinado al útero).
Evolución
Tras la realización de dos legrados uterinos y ante la presencia de niveles de b-GCh elevados fue remitida al Servicio de Oncología Médica.
Valorado el caso, se le propuso tratamiento con metotrexato/folínico con controles semanales de b-GCh hasta su normalización y posteriormente histerectomía dado que la enferma tenía completado su deseo genésico y deseaba la intervención quirúrgica pese a las posibilidades de respuesta completa tras la quimioterapia.
El 14 de febrero de 2012 inició metotrexato intramuscular los días 1, 3, 5 y 7 cada 14 días; con rescates de folínico.
Los niveles de b-GCh fueron disminuyendo de forma progresiva durante la administración del tratamiento hasta su completa normalización tras el tercer ciclo de quimioterapia.
Con el marcador tumoral normalizado y según el plan terapéutico inicial, se remitió a Ginecología para intervención quirúrgica.
El día 28 de marzo de 2012 se le practicó una histerectomía total simple por vía laparoscópica bajo anestesia general balanceada. La anatomía patológica confirmó la ausencia de restos molares.
El postoperatorio cursó dentro de la normalidad y la paciente fue alta hospitalaria.
En la actualidad la paciente realiza revisiones en la consulta externa de Oncología Médica y de Ginecología sin datos de recidiva y con niveles de b-GCh dentro de la normalidad. | Mola hidatiforme, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 261 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Tumor carcinoide, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Adenoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
|
Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Células tumorales malignas | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Lipoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Liposarcoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Liposarcoma bien diferenciado - grado I, bien diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
|
Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Adenoma hipofisario, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
|
Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
|
Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Liposarcoma, SAI - grado I, bien diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
|
Anamnesis
Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
• Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
• Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
• Hermano negativo para MEN1.
Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
Acude para control clínico al mes de la cirugía.
Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
Exploración física
Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
Pulsos presentes y simétricos.
Exploraciones complementarias
• Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
• Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
• Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
• Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
• TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
• Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
• Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
Resto sin alteraciones.
• RM de muslos: sin hallazgos.
Diagnóstico
Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Tratamiento
Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
Evolución
Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos. | Tumor endocrino pancreático, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 263 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Células tumorales malignas | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Sarcoma mieloide | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Sarcoma indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
|
Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Sarcoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Sarcoma del estroma gastrointestinal | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Neoplasia maligna - grado IV, indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Leucemia mieloide, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Leucemia mieloide aguda, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Varón de 29 años de edad, que consulta en marzo de 2010 por dolor abdominal de 48 horas de evolución, intenso, focalizado en cuadrante inferoexterno, acompañado de vómitos biliosos. Asocia estreñimiento, sin expulsión de gases, y peristaltismo abdominal aumentado con ruidos metálicos. Como único antecedente, clínica de epigastralgia y anemia microcítica de un año de evolución.
La sospecha de obstrucción intestinal se confirma mediante radiografía simple abdomen. La TC abdominopélvica objetiva, además, una masa yeyunal de 51 mm, con invaginación intestinal secundaria a tumor. Con estos hallazgos, se interviene de forma urgente, realizándose una resección segmentaria de yeyuno y linfadenectomía locorregional.
El informe anatomopatológico muestra infiltración por células indiferenciadas de mediano tamaño que por inmunohistoquímica son positivas para lisozima, vimentina y mieloperoxidasa focal, siendo negativas para el resto de marcadores. Bordes de resección libres y una de 33 adenopatías infiltrada por tumor.
Completamos estudio de extensión con biopsia de médula ósea (normal) y TC toracoabdominopélvica sin evidencia de enfermedad.
Con estos datos se llega al diagnóstico de sarcoma granulocítico (cloroma) primario y se decide iniciar quimioterapia intensiva según protocolo para leucemia mieloide LMA-PETHEMA 2007, administrándose entre mayo y agosto de 2010 los ciclos de inducción y primera fase de consolidación.
Sin embargo, en septiembre de 2010, presenta cuadro de dolor abdominal difuso, con aumento perímetro abdominal y astenia, con deterioro del estado general.
Exploración física
Regular estado general. Abdomen globuloso, distendido, doloroso a la palpación profunda de forma difusa, con empastamiento a nivel mesogastrio. Ascitis, casi a tensión. A la auscultación pulmonar: hipoventilación bibasal. Miembros inferiores edematizados.
Pruebas complementarias
• Paracentesis diagnóstica/evacuadora. Citología líquido ascítico: presencia de células malignas compatibles con tumor maligno indiferenciado. Técnicas de inmunocitoquímica no concluyentes.
• Biopsia hepática (26 de octubre de 2011): células tumorales en cordones sólidos con amplios citoplasmas eosinófilos y núcleos pleomórficos, hipercromáticos con atipias y mitosis. Por inmunohistoquímica: expresión difusa de vimentina, CD99, y EMA. Son negativos los marcadores de líneas B y T, CD138, mieloperoxidasa, lisozima, CD117 y las técnicas musculares y neurales. Índice de proliferación mayor al 30%.
Tumor maligno de partes blandas de niños y jovenes, similar al tumor rabdoide renal. El diagnóstico diferencial incluye: adenocarcinomas con fenotipo rabdoide, tumor del estroma gastrointestinal con fenotipo rabdoide, sarcomas con fenotipo rabdoide y tumor rabdoide maligno puro primario.
• TC toracoabdominopélvica (30 de septiembre de 2010): masa mesentérica de tamaño significativo, con áreas hipodensas en su interior con infiltración de asas de yeyuno proximal y tercera y cuarta porción duodenales, principalmente del asa con sutura por cirugía previa. Extensa infiltración peritoneal con gran cantidad de líquido abdominal. Hígado con múltiples lesiones tumorales, la de mayor tamaño en segmento 5-6.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es de tumor con fenotipo rabdoide que sugiere sarcoma indiferenciado con fenotipo rabdoide más que tumor rabdoide extrarrenal primario.
Tratamiento
Se decide iniciar quimioterapia de inducción con nuestro esquema asistencial de combinación para sarcomas de partes blandas, basado en doxorrubicina-ifosfamida a dosis altas, con soporte de factores granulocíticos e hiperhidratación con MESNA.
Evolución
Inicialmente presenta excelente tolerancia al tratamiento y resolución de la sintomatología asociada (ascitis y síndrome constitucional). En la evaluación tras tres ciclos de quimioterapia, se objetiva franca mejoría clínica y respuesta parcial mayor en la TC toracoabdominopélvica.
Desgraciadamente, tras seis ciclos de tratamiento en la TC toracoabdominopélvica se evidencia progresión peritoneal y ósea de enfermedad.
Ante esta progresión, se pauta quimioterapia de segunda línea con esquema gemcitabina-docetaxel, con escasa respuesta clínica. Tras el segundo ciclo, requiere ingreso por deterioro estado general, mal control del dolor, toxicidad gastrointestinal (emesis grado 3, diarrea grado 2) y hematológica (anemia y trombopenia grado 2).
Durante la hospitalización, se realiza otra TC toracoabdominopélvica de evaluación, apreciándose progresión de la enfermedad por crecimiento de las lesiones hepáticas y de lesión mesentérica en zona de anastomosis quirúrgica.
Dado la nueva progresión y mala tolerancia, al alta se plantea quimioterapia de tercera línea con trabectedina.
Lamentablemente, tras la administración del primer ciclo, acude con clínica de parestesias y pérdida de fuerza en el miembro superior izquierdo. La TC craneal muestra una lesión en el lóbulo parietal derecho.
Ingresa para estudio y la RM cerebral objetiva múltiples focos seudonodulares, sugestivos de infartos de origen cardioembólico, estando el de mayor tamaño en territorio de cerebral media derecha. Progresivamente presenta deterioro clínico y neurológico y, finalmente, fallece. | Tumor rabdoide maligno | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 265 |
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Anamnesis
Mujer de 23 años de edad al diagnóstico, sin antecedentes médico-quirúrgicos previos, que acude a Urgencias de nuestro hospital por presentar dolor lumbar de características mecánicas de tres años de evolución con especial localización en el glúteo derecho, y que cedían parcialmente con la toma de antiinflamatorios no esteroideos. No asocia déficit motor ni sensitivo en extremidades inferiores.
Exploración física
Cabeza y cuello: sin adenopatías, sin ingurgitación yugular y no presenta reflejo hepatoyugular.
Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos.
Buena ventilación global bilateral. Abdomen: blando y depresible. No se palpan masas ni megalias. Ruidos intestinales conservados. Extremidades: sin edemas.
Locomotor: dolor selectivo a nivel del glúteo derecho sin irradiación a las extremidades inferiores que se reagudiza con la movilización activa y pasiva. Signos de Lasegue y Bragard negativos. Fuerza muscular y sensitiva conservada. Reflejos osteotendinosos normales.
Pruebas complementarias
• Hemograma, bioquímica con perfil hepático, coagulación y orina sin hallazgos significativos. Calcio 10,2 mg/dL; fósforo 4,3 mg/dL; LDH 359 U/L; VSG 17 mm (valores dentro de la normalidad).
• Radiografía de tórax y abdomen: sin hallazgos patológicos.
• Radiografía de pelvis anteroposterior y lateral: se observa una lesión osteolítica con esclerosis periférica en el borde externo de la pala ilíaca derecha, compatible con osteoma.
• TC toracoabdominopélvica: tórax sin hallazgos. En pelvis, se visualiza una lesión lítica de 5,5 cm insuflante en el margen externo de hueso ilíaco derecho con márgenes internos esclerosados y externos con bordes adelgazados, sin calcificaciones internas ni masas de partes blandas. Imágenes sugestivas de lesión benigna.
• RM pélvica: lesión destructiva en el margen externo del ilíaco derecho, asociada a infiltración de partes blandas (glúteo mayor) y edema. Imagen compatible con tumor óseo.
• Punción con aguja fina de la ilíaca derecha: citología de tumoración benigna compatible con quiste óseo aneurismático.
• Anatomía patológica tras curetaje: tumoración abigarrada y sólida, con trabéculas óseas irregulares e imagen predominante de osteoide rodeada por osteoblastos con atipias focalmente intensas mezclando células gigantes de carácter benigno y otras que corresponden a osteoclastos malignos. En la zona periférica se continúan trabéculas inmaduras que infiltran la cortical. Es compatible con entidad denominada osteoblastoma agresivo (Dorfman), osteoblastoma maligno (Schajawicz) u osteosarcoma simulador de osteoblastoma (Bertoni).
Diagnóstico
Según autores osteoblastoma agresivo ilíaco derecho, osteoblastoma maligno ilíaco derecho u osteosarcoma simulador de osteoblastoma ilíaco derecho.
Tratamiento
Se procede a cirugía de curetaje de la lesión ilíaca derecha con administración posterior de tres ciclos de quimioterapia según esquema cisplatino 100 mg/m2 en infusión continua de 24 horas y doxorrubicina 25 mg/m2 por tres días más factores estimuladores de colonias durante siete días, con reducción del 20% de dosis en el tercer ciclo por fiebre neutropénica grado 4, trombopenia grado 4, anemia grado 3 y astenia grado 3 durante el ciclo previo; con soporte transfusional de dos concentrados de hematíes. Tras finalizar la quimioterapia, recibió sobre el lecho tumoral radioterapia 3DC con una dosis total de 60 Gy en normofraccionamiento de 2 Gy sin incidencias inmediatas.
Evolución
Tras finalizar el tratamiento con quimio y radioterapia, la paciente se encuentra asintomática y sin dolor en la región glútea que dio origen al estudio.
Como secuelas secundarias al tratamiento, la paciente presentó amenorrea durante los 40 meses posteriores, precisando de terapia hormonal sustitutiva para completar a término una gestación; recuperando tras ella el ciclo menstrual habitual sin necesidad de tratamiento, completando una nueva gestación a los dos años.
Actualmente, la paciente sigue revisiones semestrales por el Servicio de Oncología Médica sin evidencia de enfermedad, tras un seguimiento de doce años. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 267 |
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Anamnesis
Mujer de 23 años de edad al diagnóstico, sin antecedentes médico-quirúrgicos previos, que acude a Urgencias de nuestro hospital por presentar dolor lumbar de características mecánicas de tres años de evolución con especial localización en el glúteo derecho, y que cedían parcialmente con la toma de antiinflamatorios no esteroideos. No asocia déficit motor ni sensitivo en extremidades inferiores.
Exploración física
Cabeza y cuello: sin adenopatías, sin ingurgitación yugular y no presenta reflejo hepatoyugular.
Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos.
Buena ventilación global bilateral. Abdomen: blando y depresible. No se palpan masas ni megalias. Ruidos intestinales conservados. Extremidades: sin edemas.
Locomotor: dolor selectivo a nivel del glúteo derecho sin irradiación a las extremidades inferiores que se reagudiza con la movilización activa y pasiva. Signos de Lasegue y Bragard negativos. Fuerza muscular y sensitiva conservada. Reflejos osteotendinosos normales.
Pruebas complementarias
• Hemograma, bioquímica con perfil hepático, coagulación y orina sin hallazgos significativos. Calcio 10,2 mg/dL; fósforo 4,3 mg/dL; LDH 359 U/L; VSG 17 mm (valores dentro de la normalidad).
• Radiografía de tórax y abdomen: sin hallazgos patológicos.
• Radiografía de pelvis anteroposterior y lateral: se observa una lesión osteolítica con esclerosis periférica en el borde externo de la pala ilíaca derecha, compatible con osteoma.
• TC toracoabdominopélvica: tórax sin hallazgos. En pelvis, se visualiza una lesión lítica de 5,5 cm insuflante en el margen externo de hueso ilíaco derecho con márgenes internos esclerosados y externos con bordes adelgazados, sin calcificaciones internas ni masas de partes blandas. Imágenes sugestivas de lesión benigna.
• RM pélvica: lesión destructiva en el margen externo del ilíaco derecho, asociada a infiltración de partes blandas (glúteo mayor) y edema. Imagen compatible con tumor óseo.
• Punción con aguja fina de la ilíaca derecha: citología de tumoración benigna compatible con quiste óseo aneurismático.
• Anatomía patológica tras curetaje: tumoración abigarrada y sólida, con trabéculas óseas irregulares e imagen predominante de osteoide rodeada por osteoblastos con atipias focalmente intensas mezclando células gigantes de carácter benigno y otras que corresponden a osteoclastos malignos. En la zona periférica se continúan trabéculas inmaduras que infiltran la cortical. Es compatible con entidad denominada osteoblastoma agresivo (Dorfman), osteoblastoma maligno (Schajawicz) u osteosarcoma simulador de osteoblastoma (Bertoni).
Diagnóstico
Según autores osteoblastoma agresivo ilíaco derecho, osteoblastoma maligno ilíaco derecho u osteosarcoma simulador de osteoblastoma ilíaco derecho.
Tratamiento
Se procede a cirugía de curetaje de la lesión ilíaca derecha con administración posterior de tres ciclos de quimioterapia según esquema cisplatino 100 mg/m2 en infusión continua de 24 horas y doxorrubicina 25 mg/m2 por tres días más factores estimuladores de colonias durante siete días, con reducción del 20% de dosis en el tercer ciclo por fiebre neutropénica grado 4, trombopenia grado 4, anemia grado 3 y astenia grado 3 durante el ciclo previo; con soporte transfusional de dos concentrados de hematíes. Tras finalizar la quimioterapia, recibió sobre el lecho tumoral radioterapia 3DC con una dosis total de 60 Gy en normofraccionamiento de 2 Gy sin incidencias inmediatas.
Evolución
Tras finalizar el tratamiento con quimio y radioterapia, la paciente se encuentra asintomática y sin dolor en la región glútea que dio origen al estudio.
Como secuelas secundarias al tratamiento, la paciente presentó amenorrea durante los 40 meses posteriores, precisando de terapia hormonal sustitutiva para completar a término una gestación; recuperando tras ella el ciclo menstrual habitual sin necesidad de tratamiento, completando una nueva gestación a los dos años.
Actualmente, la paciente sigue revisiones semestrales por el Servicio de Oncología Médica sin evidencia de enfermedad, tras un seguimiento de doce años. | Neoplasia benigna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 267 |
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Anamnesis
Mujer de 23 años de edad al diagnóstico, sin antecedentes médico-quirúrgicos previos, que acude a Urgencias de nuestro hospital por presentar dolor lumbar de características mecánicas de tres años de evolución con especial localización en el glúteo derecho, y que cedían parcialmente con la toma de antiinflamatorios no esteroideos. No asocia déficit motor ni sensitivo en extremidades inferiores.
Exploración física
Cabeza y cuello: sin adenopatías, sin ingurgitación yugular y no presenta reflejo hepatoyugular.
Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos.
Buena ventilación global bilateral. Abdomen: blando y depresible. No se palpan masas ni megalias. Ruidos intestinales conservados. Extremidades: sin edemas.
Locomotor: dolor selectivo a nivel del glúteo derecho sin irradiación a las extremidades inferiores que se reagudiza con la movilización activa y pasiva. Signos de Lasegue y Bragard negativos. Fuerza muscular y sensitiva conservada. Reflejos osteotendinosos normales.
Pruebas complementarias
• Hemograma, bioquímica con perfil hepático, coagulación y orina sin hallazgos significativos. Calcio 10,2 mg/dL; fósforo 4,3 mg/dL; LDH 359 U/L; VSG 17 mm (valores dentro de la normalidad).
• Radiografía de tórax y abdomen: sin hallazgos patológicos.
• Radiografía de pelvis anteroposterior y lateral: se observa una lesión osteolítica con esclerosis periférica en el borde externo de la pala ilíaca derecha, compatible con osteoma.
• TC toracoabdominopélvica: tórax sin hallazgos. En pelvis, se visualiza una lesión lítica de 5,5 cm insuflante en el margen externo de hueso ilíaco derecho con márgenes internos esclerosados y externos con bordes adelgazados, sin calcificaciones internas ni masas de partes blandas. Imágenes sugestivas de lesión benigna.
• RM pélvica: lesión destructiva en el margen externo del ilíaco derecho, asociada a infiltración de partes blandas (glúteo mayor) y edema. Imagen compatible con tumor óseo.
• Punción con aguja fina de la ilíaca derecha: citología de tumoración benigna compatible con quiste óseo aneurismático.
• Anatomía patológica tras curetaje: tumoración abigarrada y sólida, con trabéculas óseas irregulares e imagen predominante de osteoide rodeada por osteoblastos con atipias focalmente intensas mezclando células gigantes de carácter benigno y otras que corresponden a osteoclastos malignos. En la zona periférica se continúan trabéculas inmaduras que infiltran la cortical. Es compatible con entidad denominada osteoblastoma agresivo (Dorfman), osteoblastoma maligno (Schajawicz) u osteosarcoma simulador de osteoblastoma (Bertoni).
Diagnóstico
Según autores osteoblastoma agresivo ilíaco derecho, osteoblastoma maligno ilíaco derecho u osteosarcoma simulador de osteoblastoma ilíaco derecho.
Tratamiento
Se procede a cirugía de curetaje de la lesión ilíaca derecha con administración posterior de tres ciclos de quimioterapia según esquema cisplatino 100 mg/m2 en infusión continua de 24 horas y doxorrubicina 25 mg/m2 por tres días más factores estimuladores de colonias durante siete días, con reducción del 20% de dosis en el tercer ciclo por fiebre neutropénica grado 4, trombopenia grado 4, anemia grado 3 y astenia grado 3 durante el ciclo previo; con soporte transfusional de dos concentrados de hematíes. Tras finalizar la quimioterapia, recibió sobre el lecho tumoral radioterapia 3DC con una dosis total de 60 Gy en normofraccionamiento de 2 Gy sin incidencias inmediatas.
Evolución
Tras finalizar el tratamiento con quimio y radioterapia, la paciente se encuentra asintomática y sin dolor en la región glútea que dio origen al estudio.
Como secuelas secundarias al tratamiento, la paciente presentó amenorrea durante los 40 meses posteriores, precisando de terapia hormonal sustitutiva para completar a término una gestación; recuperando tras ella el ciclo menstrual habitual sin necesidad de tratamiento, completando una nueva gestación a los dos años.
Actualmente, la paciente sigue revisiones semestrales por el Servicio de Oncología Médica sin evidencia de enfermedad, tras un seguimiento de doce años. | Osteoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 267 |
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Anamnesis
Mujer de 23 años de edad al diagnóstico, sin antecedentes médico-quirúrgicos previos, que acude a Urgencias de nuestro hospital por presentar dolor lumbar de características mecánicas de tres años de evolución con especial localización en el glúteo derecho, y que cedían parcialmente con la toma de antiinflamatorios no esteroideos. No asocia déficit motor ni sensitivo en extremidades inferiores.
Exploración física
Cabeza y cuello: sin adenopatías, sin ingurgitación yugular y no presenta reflejo hepatoyugular.
Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos.
Buena ventilación global bilateral. Abdomen: blando y depresible. No se palpan masas ni megalias. Ruidos intestinales conservados. Extremidades: sin edemas.
Locomotor: dolor selectivo a nivel del glúteo derecho sin irradiación a las extremidades inferiores que se reagudiza con la movilización activa y pasiva. Signos de Lasegue y Bragard negativos. Fuerza muscular y sensitiva conservada. Reflejos osteotendinosos normales.
Pruebas complementarias
• Hemograma, bioquímica con perfil hepático, coagulación y orina sin hallazgos significativos. Calcio 10,2 mg/dL; fósforo 4,3 mg/dL; LDH 359 U/L; VSG 17 mm (valores dentro de la normalidad).
• Radiografía de tórax y abdomen: sin hallazgos patológicos.
• Radiografía de pelvis anteroposterior y lateral: se observa una lesión osteolítica con esclerosis periférica en el borde externo de la pala ilíaca derecha, compatible con osteoma.
• TC toracoabdominopélvica: tórax sin hallazgos. En pelvis, se visualiza una lesión lítica de 5,5 cm insuflante en el margen externo de hueso ilíaco derecho con márgenes internos esclerosados y externos con bordes adelgazados, sin calcificaciones internas ni masas de partes blandas. Imágenes sugestivas de lesión benigna.
• RM pélvica: lesión destructiva en el margen externo del ilíaco derecho, asociada a infiltración de partes blandas (glúteo mayor) y edema. Imagen compatible con tumor óseo.
• Punción con aguja fina de la ilíaca derecha: citología de tumoración benigna compatible con quiste óseo aneurismático.
• Anatomía patológica tras curetaje: tumoración abigarrada y sólida, con trabéculas óseas irregulares e imagen predominante de osteoide rodeada por osteoblastos con atipias focalmente intensas mezclando células gigantes de carácter benigno y otras que corresponden a osteoclastos malignos. En la zona periférica se continúan trabéculas inmaduras que infiltran la cortical. Es compatible con entidad denominada osteoblastoma agresivo (Dorfman), osteoblastoma maligno (Schajawicz) u osteosarcoma simulador de osteoblastoma (Bertoni).
Diagnóstico
Según autores osteoblastoma agresivo ilíaco derecho, osteoblastoma maligno ilíaco derecho u osteosarcoma simulador de osteoblastoma ilíaco derecho.
Tratamiento
Se procede a cirugía de curetaje de la lesión ilíaca derecha con administración posterior de tres ciclos de quimioterapia según esquema cisplatino 100 mg/m2 en infusión continua de 24 horas y doxorrubicina 25 mg/m2 por tres días más factores estimuladores de colonias durante siete días, con reducción del 20% de dosis en el tercer ciclo por fiebre neutropénica grado 4, trombopenia grado 4, anemia grado 3 y astenia grado 3 durante el ciclo previo; con soporte transfusional de dos concentrados de hematíes. Tras finalizar la quimioterapia, recibió sobre el lecho tumoral radioterapia 3DC con una dosis total de 60 Gy en normofraccionamiento de 2 Gy sin incidencias inmediatas.
Evolución
Tras finalizar el tratamiento con quimio y radioterapia, la paciente se encuentra asintomática y sin dolor en la región glútea que dio origen al estudio.
Como secuelas secundarias al tratamiento, la paciente presentó amenorrea durante los 40 meses posteriores, precisando de terapia hormonal sustitutiva para completar a término una gestación; recuperando tras ella el ciclo menstrual habitual sin necesidad de tratamiento, completando una nueva gestación a los dos años.
Actualmente, la paciente sigue revisiones semestrales por el Servicio de Oncología Médica sin evidencia de enfermedad, tras un seguimiento de doce años. | Tumor maligno de células gigantes del hueso | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 267 |
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Anamnesis
Mujer de 23 años de edad al diagnóstico, sin antecedentes médico-quirúrgicos previos, que acude a Urgencias de nuestro hospital por presentar dolor lumbar de características mecánicas de tres años de evolución con especial localización en el glúteo derecho, y que cedían parcialmente con la toma de antiinflamatorios no esteroideos. No asocia déficit motor ni sensitivo en extremidades inferiores.
Exploración física
Cabeza y cuello: sin adenopatías, sin ingurgitación yugular y no presenta reflejo hepatoyugular.
Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos.
Buena ventilación global bilateral. Abdomen: blando y depresible. No se palpan masas ni megalias. Ruidos intestinales conservados. Extremidades: sin edemas.
Locomotor: dolor selectivo a nivel del glúteo derecho sin irradiación a las extremidades inferiores que se reagudiza con la movilización activa y pasiva. Signos de Lasegue y Bragard negativos. Fuerza muscular y sensitiva conservada. Reflejos osteotendinosos normales.
Pruebas complementarias
• Hemograma, bioquímica con perfil hepático, coagulación y orina sin hallazgos significativos. Calcio 10,2 mg/dL; fósforo 4,3 mg/dL; LDH 359 U/L; VSG 17 mm (valores dentro de la normalidad).
• Radiografía de tórax y abdomen: sin hallazgos patológicos.
• Radiografía de pelvis anteroposterior y lateral: se observa una lesión osteolítica con esclerosis periférica en el borde externo de la pala ilíaca derecha, compatible con osteoma.
• TC toracoabdominopélvica: tórax sin hallazgos. En pelvis, se visualiza una lesión lítica de 5,5 cm insuflante en el margen externo de hueso ilíaco derecho con márgenes internos esclerosados y externos con bordes adelgazados, sin calcificaciones internas ni masas de partes blandas. Imágenes sugestivas de lesión benigna.
• RM pélvica: lesión destructiva en el margen externo del ilíaco derecho, asociada a infiltración de partes blandas (glúteo mayor) y edema. Imagen compatible con tumor óseo.
• Punción con aguja fina de la ilíaca derecha: citología de tumoración benigna compatible con quiste óseo aneurismático.
• Anatomía patológica tras curetaje: tumoración abigarrada y sólida, con trabéculas óseas irregulares e imagen predominante de osteoide rodeada por osteoblastos con atipias focalmente intensas mezclando células gigantes de carácter benigno y otras que corresponden a osteoclastos malignos. En la zona periférica se continúan trabéculas inmaduras que infiltran la cortical. Es compatible con entidad denominada osteoblastoma agresivo (Dorfman), osteoblastoma maligno (Schajawicz) u osteosarcoma simulador de osteoblastoma (Bertoni).
Diagnóstico
Según autores osteoblastoma agresivo ilíaco derecho, osteoblastoma maligno ilíaco derecho u osteosarcoma simulador de osteoblastoma ilíaco derecho.
Tratamiento
Se procede a cirugía de curetaje de la lesión ilíaca derecha con administración posterior de tres ciclos de quimioterapia según esquema cisplatino 100 mg/m2 en infusión continua de 24 horas y doxorrubicina 25 mg/m2 por tres días más factores estimuladores de colonias durante siete días, con reducción del 20% de dosis en el tercer ciclo por fiebre neutropénica grado 4, trombopenia grado 4, anemia grado 3 y astenia grado 3 durante el ciclo previo; con soporte transfusional de dos concentrados de hematíes. Tras finalizar la quimioterapia, recibió sobre el lecho tumoral radioterapia 3DC con una dosis total de 60 Gy en normofraccionamiento de 2 Gy sin incidencias inmediatas.
Evolución
Tras finalizar el tratamiento con quimio y radioterapia, la paciente se encuentra asintomática y sin dolor en la región glútea que dio origen al estudio.
Como secuelas secundarias al tratamiento, la paciente presentó amenorrea durante los 40 meses posteriores, precisando de terapia hormonal sustitutiva para completar a término una gestación; recuperando tras ella el ciclo menstrual habitual sin necesidad de tratamiento, completando una nueva gestación a los dos años.
Actualmente, la paciente sigue revisiones semestrales por el Servicio de Oncología Médica sin evidencia de enfermedad, tras un seguimiento de doce años. | Osteoblastoma agresivo | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 267 |
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Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Carcinoma de células pequeñas, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
|
Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
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Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Carcinoma de células pequeñas, SAI - grado IV, indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
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Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Carcinoma de células transicionales, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
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Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
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Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
|
Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | Carcinoma papilar de células transicionales - grado IV, indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
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Anamnesis
Varón de 54 años edad, no fumador, que como antecedentes de interés refiere un episodio remoto de pancreatitis no enólica e hiperuricemia sin tratamiento.
Debuta en abril de 2011 con un cuadro de tenesmo, disuria y hematuria terminal por el que consulta en Urgencias siendo tratado en dos ocasiones como cistitis complicada sin mejoría clínica. Progresivamente aparece dolor hipogástrico irradiado a fosa renal izquierda y hematuria macroscópica con coágulos, asociando anemia síntomática con necesidad de transfusión.
Se realiza citología que es positiva para células de carcinoma urotelial por lo que el paciente es remitido a urología. Una ecografía realizada en este momento muestra la presencia de una masa vesical en cara lateral izquierda de 5,5 cm compatible con neoplasia.
En noviembre de 2011 se realiza una resección transuretral programada y en el postoperatorio inmediato el paciente sufre deterioro del nivel de conciencia que requiere intervención por el médico de guardia.
Exploración física
El paciente presenta mal aspecto general, con una coloración pálida e importante sequedad de piel y de mucosas. No hay petequias, epistaxis u otros signos de sangrado. Sin signos evidentes de desnutrición.
Neurológicamente, se encuentra obnubilado, pero sin mostrar déficit neurológicos focales, apreciándose en los cuatro miembros un tono muscular conservado junto con una discreta hiperreflexia. A nivel cardiovascular: no presenta ingurgitación yugular ni signos de hipoperfusión periférica. Los ruidos cardíacos son rítmicos. No se aprecian soplos ni signos de sobrecarga hídrica. A nivel respiratorio se descarta compromiso de vía aérea: respira a una frecuencia adecuada sin uso de musculatura accesoria y no presenta estertores a la auscultación. A nivel abdominal no se palpan masas ni se objetivan signos de abdomen agudo. El tacto rectal descarta la presencia de sangre fresca o melenas. No existen edemas ni signos de trombosis en miembros.
Pruebas complementarias
Se realiza una analítica básica que muestra, como hallazgos de interés, una anemia de 7,4 g/dL por pérdidas durante la intervención, un calcio sérico corregido de 14,7 mg/dL (albúmina 1,79 g/dL) y un deterioro de la función renal, con un aclaramiento de creatinina (Cl Cr) de 30,68 ml/min/1,73 (método MDRD-IDMS). La relación U/Cr de 156,7/2,2 orienta a una causa prerrenal. Sodio y potasio, así como gasometría venosa dentro de la normalidad.
Trasladado al Servicio de Medicina Interna se completa estudio con: destacables.
• Analítica, que muestra como hallazgos de interés: niveles normales de fósforo (3,9 mg/dL) y bajos de vitamina D (1, 25-dihidroxicolecalciferol) (6,2 pg/mL) y de PTH < 3 pg/mL).TSH 1,22 uUI/mL. Aparece un patrón de colestasis disociada (Br 0,6 mg/dL, fosfatasas alcalinas 295,6 mU/mL, GGT 123,2 mU/mL). Marcadores de histólisis elevados (LDH 1465 mU/mL; hiperuricemia 9,3 mg/dL).
• Técnicas de imagen: se realiza una ecografía abdominal que muestra afectación difusa por lesiones ocupantes de espacio y se completa el estudio con una TC de cráneo a pelvis (sin contraste intravenoso) que define la presencia de una masa vesical de al menos 6 x 4 cm con componente extravesical, adenopatías locorregionales, mazacote adenopático de 4,5 cm en topografía de ilíaca externa, adenopatías múltiples retroperitoneales pequeñas y una adenopatía de 3,5 cm entre páncreas y cava inferior. Asimismo, existen múltiples lesiones líticas, presumiblemente metastásicas, en las palas ilíacas y en toda la columna, junto con sendas masas de partes blandas: una en quinta costilla derecha y otra en D6 donde protruye hacia canal medular.
• Diagnóstico anatomopatológico de resección transuretral: carcinoma indiferenciado de células pequeñas combinado con carcinoma papilar de células transicionales de alto grado y metaplasia intestinal con focos de displasia de alto grado. Infiltra lámina propia y muscular (clasificación WHO/ISUP, 2004).
Diagnóstico
Carcinoma microcítico extrapulmonar de vejiga avanzado al diagnóstico (T3b N2 M1): masa vesical que infiltra macroscópicamente tejidos perivesicales, metástasis ganglionares regionales 4,5 cm y metástasis ganglionares extrarregionales, hepáticas y óseas (columna, costillas, palas ilíacas). Hipercalcemia severa.
Insuficiencia renal prerrenal moderada secundaria a hipercalcemia.
Tratamiento y evolución
Inicialmente se administra fluidoterapia y ácido zoledrónico 4 mg en dosis única logrando normalización de las cifras de calcio sérico corregido (8,86 mg/dL).
Tras estabilización clínica y recuperación del estado general, persiste insuficiencia renal moderada y se propone tratamiento antineoplásico con quimioterapia paliativa (esquema carboplatino – VP16), recibiendo cinco ciclos entre noviembre de 2011 y febrero de 2012, reuniendo criterios de enfermedad estable tras el tercer ciclo y progresión de enfermedad a nivel ósea, ganglionar y local tras el quinto y último, momento en el cual presenta deterioro clínico, con un ECOG 3, anemización severa por hematuria persistente y un dolor lumbosacro óseo severo de nueva aparición que precisa la introducción de mórficos.
Se administra topotecán como tratamiento de segunda línea y, aunque existe remisión sintomática tras el primer ciclo, poco antes del segundo recidivan asociando progresivamente mareos y pérdida de conciencia transitoria sin semiología comicial. Remitido a Urgencias, se objetiva anemia severa de 5,4 g/dL junto con hiponatremia moderada (120 mEq/L) asociada con signos de depleción hidrosalina e insuficiencia renal moderada (Cl Cr 56,31 ml/min/1,73, con U/Cr 88,7/1,3 mg/dL).
En el estudio realizado en estas condiciones se objetivan osmolaridad sérica baja (251 mOsm/kg) y urinaria alta (393 mOsm/kg) junto con bajos niveles de sodio (8,7 mEq/24 horas) y potasio en orina de 24 horas (20,95 mEq/24 horas) que sugieren pérdidas extrarrenales. El cuadro progresa con edemas en la pierna izquierda y en el escroto, así como con un íleo paralítico, y se atribuye la alteración de la osmolaridad descrita a pérdidas en el tercer espacio.
Se descarta por ecografía-doppler la presencia de trombosis venosa profunda. Se interpretan ambos hallazgos como una progresión clínica del cáncer y, dado el deterioro clínico, se ofrece tratamiento sintomático exclusivo, pautándose sonda nasogástrica descompresiva, fluidoterapia, procinéticos, corticoides y octreotide.
Pese a ello el cuadro progresa y el paciente fallece por oclusión intestinal refractaria poco tiempo después. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 269 |
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Anamnesis
Mujer de 19 años de edad, con antecedentes de megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung, intervenido quirúrgicamente a los tres años de edad. La paciente comienza en septiembre de 2008 con un cuadro de dolor cervical y estridor en decúbito por el que inicia estudio por el Servicio de Rehabilitación.
Exploración física
A la exploración física destacaba, además de un hábito marfanoide y una escoliosis patente, la presencia de un nódulo granular duro e irregular a nivel de lóbulo tiroideo derecho, y múltiples adenopatías cervicales de diversos tamaños, consistentes y bilaterales de hasta 1 cm. La auscultación cardiopulmonar resultaba normal y el abdomen, con cicatrices quirúrgicas previas, no presentaba hallazgos patológicos.
Constantes normales.
Pruebas complementarias
• Ecografía cervical tiroidea: hiperplasia tiroidea bilateral con patrón heterogéneo multinodular, calcificaciones pleomórficas y múltiples adenomegalias bilaterales, cervicales y en fosas supraclaviculares de hasta 13 mm.
• TC cervical-toracoabdominopélvica: tiroides aumentado de tamaño con varias lesiones que afectan a ambos lóbulos, de densidad heterogénea y con pequeñas calcificaciones, de hasta 2,6 cm de diámetro.
A nivel torácico se objetivan masas de partes blandas con múltiples calcificaciones que provocan disminución del calibre traqueal, extendiéndose incluso a la región parafaríngea derecha. Adenopatías mediastínicas significativas de hasta 1,5 cm, paratraqueales derechas, pretraqueales, subcarinales e hiliares bilaterales. Múltiples y pequeñas lesiones, algunas de ellas calcificadas y otras con densidad heterogénea, sugestivas de metástasis a nivel hepático y pulmonar. Adenopatías patológicas en hilio hepático
• RM abdominal: lesiones hepáticas calcificadas poco evidentes con RM. Zona anterior LHI sugerente de metástasis. Suprarrenal izquierda, nódulo de 16 mm, con escasa captación de contraste, compatible con feocromocitoma.
• PAAF de la adenopatía cervical: frotis sugestivo de metástasis de carcinoma tiroideo, muy probablemente de origen medular.
• Bioquímica y hemograma general: sin alteraciones.
• Calcitonina: >15.100 pg/mL; CEA 126 ng/mL; cromogranina A 52 nmol/L.
• Catecolaminas: en plasma: A 185, NA 740 pg/mL.
En orina 24 horas A 49; NA 82 mg.
• Estudio genético: portadora de la mutación c.2753T>Cp.M918T en el exón 16 del protooncogén RET.
Diagnóstico
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2B, que cursa con: carcinoma medular de tiroides IV (mutación M918T en RET), feocromocitoma no funcionante, megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung y dismorfia (escoliosis y hábito marfanoide).
Tratamiento y evolución
Inicialmente, se decidió comenzar tratamiento sistémico con sunitinib 50 mg, con estabilidad de la enfermedad tras tres meses y aceptable tolerancia clínica presentando hipertensión arterial grado 1, síndrome de mano-pie grado 2, diarrea grado 1 y dermatofoliculitis facial y torácica grado 2.
Teniendo en cuenta el estridor persistente, se planteó la realización de una tiroidectomía total y linfadenectomía, previa suprarrenalectomía laparoscópica izquierda, con diagnóstico de carcinoma medular tiroideo pT4a pN1 M1.
Nueve meses después, la enfermedad presentaba progresión a nivel óseo, sin suponer deterioro clínico ni analítico, con imágenes de baja actividad metabólica en el PET-TC. Se decide entonces mantener tratamiento con sunitinib asociando octreotide LAR + ácido zoledrónico. Un año y medio más tarde, se observa progresión ganglionar cervical, decidiéndose reintervención, que supuso la aparición de diversas complicaciones locales postquirúrgicas. En los meses posteriores, a pesar de mantener enfermedad radiológicamente estable, en contexto de elevación progresiva de marcadores tumorales, se decide cambio de tratamiento sistémico a vandetanib 300 mg, con el que se encuentra actualmente, presentando excelente respuesta bioquímica a la espera de resultados de las pruebas de imagen de reevaluación. | Carcinoma medular, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 271 |
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Anamnesis
Mujer de 19 años de edad, con antecedentes de megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung, intervenido quirúrgicamente a los tres años de edad. La paciente comienza en septiembre de 2008 con un cuadro de dolor cervical y estridor en decúbito por el que inicia estudio por el Servicio de Rehabilitación.
Exploración física
A la exploración física destacaba, además de un hábito marfanoide y una escoliosis patente, la presencia de un nódulo granular duro e irregular a nivel de lóbulo tiroideo derecho, y múltiples adenopatías cervicales de diversos tamaños, consistentes y bilaterales de hasta 1 cm. La auscultación cardiopulmonar resultaba normal y el abdomen, con cicatrices quirúrgicas previas, no presentaba hallazgos patológicos.
Constantes normales.
Pruebas complementarias
• Ecografía cervical tiroidea: hiperplasia tiroidea bilateral con patrón heterogéneo multinodular, calcificaciones pleomórficas y múltiples adenomegalias bilaterales, cervicales y en fosas supraclaviculares de hasta 13 mm.
• TC cervical-toracoabdominopélvica: tiroides aumentado de tamaño con varias lesiones que afectan a ambos lóbulos, de densidad heterogénea y con pequeñas calcificaciones, de hasta 2,6 cm de diámetro.
A nivel torácico se objetivan masas de partes blandas con múltiples calcificaciones que provocan disminución del calibre traqueal, extendiéndose incluso a la región parafaríngea derecha. Adenopatías mediastínicas significativas de hasta 1,5 cm, paratraqueales derechas, pretraqueales, subcarinales e hiliares bilaterales. Múltiples y pequeñas lesiones, algunas de ellas calcificadas y otras con densidad heterogénea, sugestivas de metástasis a nivel hepático y pulmonar. Adenopatías patológicas en hilio hepático
• RM abdominal: lesiones hepáticas calcificadas poco evidentes con RM. Zona anterior LHI sugerente de metástasis. Suprarrenal izquierda, nódulo de 16 mm, con escasa captación de contraste, compatible con feocromocitoma.
• PAAF de la adenopatía cervical: frotis sugestivo de metástasis de carcinoma tiroideo, muy probablemente de origen medular.
• Bioquímica y hemograma general: sin alteraciones.
• Calcitonina: >15.100 pg/mL; CEA 126 ng/mL; cromogranina A 52 nmol/L.
• Catecolaminas: en plasma: A 185, NA 740 pg/mL.
En orina 24 horas A 49; NA 82 mg.
• Estudio genético: portadora de la mutación c.2753T>Cp.M918T en el exón 16 del protooncogén RET.
Diagnóstico
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2B, que cursa con: carcinoma medular de tiroides IV (mutación M918T en RET), feocromocitoma no funcionante, megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung y dismorfia (escoliosis y hábito marfanoide).
Tratamiento y evolución
Inicialmente, se decidió comenzar tratamiento sistémico con sunitinib 50 mg, con estabilidad de la enfermedad tras tres meses y aceptable tolerancia clínica presentando hipertensión arterial grado 1, síndrome de mano-pie grado 2, diarrea grado 1 y dermatofoliculitis facial y torácica grado 2.
Teniendo en cuenta el estridor persistente, se planteó la realización de una tiroidectomía total y linfadenectomía, previa suprarrenalectomía laparoscópica izquierda, con diagnóstico de carcinoma medular tiroideo pT4a pN1 M1.
Nueve meses después, la enfermedad presentaba progresión a nivel óseo, sin suponer deterioro clínico ni analítico, con imágenes de baja actividad metabólica en el PET-TC. Se decide entonces mantener tratamiento con sunitinib asociando octreotide LAR + ácido zoledrónico. Un año y medio más tarde, se observa progresión ganglionar cervical, decidiéndose reintervención, que supuso la aparición de diversas complicaciones locales postquirúrgicas. En los meses posteriores, a pesar de mantener enfermedad radiológicamente estable, en contexto de elevación progresiva de marcadores tumorales, se decide cambio de tratamiento sistémico a vandetanib 300 mg, con el que se encuentra actualmente, presentando excelente respuesta bioquímica a la espera de resultados de las pruebas de imagen de reevaluación. | Feocromocitoma maligno | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 271 |
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Anamnesis
Mujer de 19 años de edad, con antecedentes de megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung, intervenido quirúrgicamente a los tres años de edad. La paciente comienza en septiembre de 2008 con un cuadro de dolor cervical y estridor en decúbito por el que inicia estudio por el Servicio de Rehabilitación.
Exploración física
A la exploración física destacaba, además de un hábito marfanoide y una escoliosis patente, la presencia de un nódulo granular duro e irregular a nivel de lóbulo tiroideo derecho, y múltiples adenopatías cervicales de diversos tamaños, consistentes y bilaterales de hasta 1 cm. La auscultación cardiopulmonar resultaba normal y el abdomen, con cicatrices quirúrgicas previas, no presentaba hallazgos patológicos.
Constantes normales.
Pruebas complementarias
• Ecografía cervical tiroidea: hiperplasia tiroidea bilateral con patrón heterogéneo multinodular, calcificaciones pleomórficas y múltiples adenomegalias bilaterales, cervicales y en fosas supraclaviculares de hasta 13 mm.
• TC cervical-toracoabdominopélvica: tiroides aumentado de tamaño con varias lesiones que afectan a ambos lóbulos, de densidad heterogénea y con pequeñas calcificaciones, de hasta 2,6 cm de diámetro.
A nivel torácico se objetivan masas de partes blandas con múltiples calcificaciones que provocan disminución del calibre traqueal, extendiéndose incluso a la región parafaríngea derecha. Adenopatías mediastínicas significativas de hasta 1,5 cm, paratraqueales derechas, pretraqueales, subcarinales e hiliares bilaterales. Múltiples y pequeñas lesiones, algunas de ellas calcificadas y otras con densidad heterogénea, sugestivas de metástasis a nivel hepático y pulmonar. Adenopatías patológicas en hilio hepático
• RM abdominal: lesiones hepáticas calcificadas poco evidentes con RM. Zona anterior LHI sugerente de metástasis. Suprarrenal izquierda, nódulo de 16 mm, con escasa captación de contraste, compatible con feocromocitoma.
• PAAF de la adenopatía cervical: frotis sugestivo de metástasis de carcinoma tiroideo, muy probablemente de origen medular.
• Bioquímica y hemograma general: sin alteraciones.
• Calcitonina: >15.100 pg/mL; CEA 126 ng/mL; cromogranina A 52 nmol/L.
• Catecolaminas: en plasma: A 185, NA 740 pg/mL.
En orina 24 horas A 49; NA 82 mg.
• Estudio genético: portadora de la mutación c.2753T>Cp.M918T en el exón 16 del protooncogén RET.
Diagnóstico
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2B, que cursa con: carcinoma medular de tiroides IV (mutación M918T en RET), feocromocitoma no funcionante, megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung y dismorfia (escoliosis y hábito marfanoide).
Tratamiento y evolución
Inicialmente, se decidió comenzar tratamiento sistémico con sunitinib 50 mg, con estabilidad de la enfermedad tras tres meses y aceptable tolerancia clínica presentando hipertensión arterial grado 1, síndrome de mano-pie grado 2, diarrea grado 1 y dermatofoliculitis facial y torácica grado 2.
Teniendo en cuenta el estridor persistente, se planteó la realización de una tiroidectomía total y linfadenectomía, previa suprarrenalectomía laparoscópica izquierda, con diagnóstico de carcinoma medular tiroideo pT4a pN1 M1.
Nueve meses después, la enfermedad presentaba progresión a nivel óseo, sin suponer deterioro clínico ni analítico, con imágenes de baja actividad metabólica en el PET-TC. Se decide entonces mantener tratamiento con sunitinib asociando octreotide LAR + ácido zoledrónico. Un año y medio más tarde, se observa progresión ganglionar cervical, decidiéndose reintervención, que supuso la aparición de diversas complicaciones locales postquirúrgicas. En los meses posteriores, a pesar de mantener enfermedad radiológicamente estable, en contexto de elevación progresiva de marcadores tumorales, se decide cambio de tratamiento sistémico a vandetanib 300 mg, con el que se encuentra actualmente, presentando excelente respuesta bioquímica a la espera de resultados de las pruebas de imagen de reevaluación. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 271 |
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Anamnesis
Mujer de 19 años de edad, con antecedentes de megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung, intervenido quirúrgicamente a los tres años de edad. La paciente comienza en septiembre de 2008 con un cuadro de dolor cervical y estridor en decúbito por el que inicia estudio por el Servicio de Rehabilitación.
Exploración física
A la exploración física destacaba, además de un hábito marfanoide y una escoliosis patente, la presencia de un nódulo granular duro e irregular a nivel de lóbulo tiroideo derecho, y múltiples adenopatías cervicales de diversos tamaños, consistentes y bilaterales de hasta 1 cm. La auscultación cardiopulmonar resultaba normal y el abdomen, con cicatrices quirúrgicas previas, no presentaba hallazgos patológicos.
Constantes normales.
Pruebas complementarias
• Ecografía cervical tiroidea: hiperplasia tiroidea bilateral con patrón heterogéneo multinodular, calcificaciones pleomórficas y múltiples adenomegalias bilaterales, cervicales y en fosas supraclaviculares de hasta 13 mm.
• TC cervical-toracoabdominopélvica: tiroides aumentado de tamaño con varias lesiones que afectan a ambos lóbulos, de densidad heterogénea y con pequeñas calcificaciones, de hasta 2,6 cm de diámetro.
A nivel torácico se objetivan masas de partes blandas con múltiples calcificaciones que provocan disminución del calibre traqueal, extendiéndose incluso a la región parafaríngea derecha. Adenopatías mediastínicas significativas de hasta 1,5 cm, paratraqueales derechas, pretraqueales, subcarinales e hiliares bilaterales. Múltiples y pequeñas lesiones, algunas de ellas calcificadas y otras con densidad heterogénea, sugestivas de metástasis a nivel hepático y pulmonar. Adenopatías patológicas en hilio hepático
• RM abdominal: lesiones hepáticas calcificadas poco evidentes con RM. Zona anterior LHI sugerente de metástasis. Suprarrenal izquierda, nódulo de 16 mm, con escasa captación de contraste, compatible con feocromocitoma.
• PAAF de la adenopatía cervical: frotis sugestivo de metástasis de carcinoma tiroideo, muy probablemente de origen medular.
• Bioquímica y hemograma general: sin alteraciones.
• Calcitonina: >15.100 pg/mL; CEA 126 ng/mL; cromogranina A 52 nmol/L.
• Catecolaminas: en plasma: A 185, NA 740 pg/mL.
En orina 24 horas A 49; NA 82 mg.
• Estudio genético: portadora de la mutación c.2753T>Cp.M918T en el exón 16 del protooncogén RET.
Diagnóstico
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2B, que cursa con: carcinoma medular de tiroides IV (mutación M918T en RET), feocromocitoma no funcionante, megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung y dismorfia (escoliosis y hábito marfanoide).
Tratamiento y evolución
Inicialmente, se decidió comenzar tratamiento sistémico con sunitinib 50 mg, con estabilidad de la enfermedad tras tres meses y aceptable tolerancia clínica presentando hipertensión arterial grado 1, síndrome de mano-pie grado 2, diarrea grado 1 y dermatofoliculitis facial y torácica grado 2.
Teniendo en cuenta el estridor persistente, se planteó la realización de una tiroidectomía total y linfadenectomía, previa suprarrenalectomía laparoscópica izquierda, con diagnóstico de carcinoma medular tiroideo pT4a pN1 M1.
Nueve meses después, la enfermedad presentaba progresión a nivel óseo, sin suponer deterioro clínico ni analítico, con imágenes de baja actividad metabólica en el PET-TC. Se decide entonces mantener tratamiento con sunitinib asociando octreotide LAR + ácido zoledrónico. Un año y medio más tarde, se observa progresión ganglionar cervical, decidiéndose reintervención, que supuso la aparición de diversas complicaciones locales postquirúrgicas. En los meses posteriores, a pesar de mantener enfermedad radiológicamente estable, en contexto de elevación progresiva de marcadores tumorales, se decide cambio de tratamiento sistémico a vandetanib 300 mg, con el que se encuentra actualmente, presentando excelente respuesta bioquímica a la espera de resultados de las pruebas de imagen de reevaluación. | Carcinoma medular, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 271 |
|
Anamnesis
Mujer de 19 años de edad, con antecedentes de megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung, intervenido quirúrgicamente a los tres años de edad. La paciente comienza en septiembre de 2008 con un cuadro de dolor cervical y estridor en decúbito por el que inicia estudio por el Servicio de Rehabilitación.
Exploración física
A la exploración física destacaba, además de un hábito marfanoide y una escoliosis patente, la presencia de un nódulo granular duro e irregular a nivel de lóbulo tiroideo derecho, y múltiples adenopatías cervicales de diversos tamaños, consistentes y bilaterales de hasta 1 cm. La auscultación cardiopulmonar resultaba normal y el abdomen, con cicatrices quirúrgicas previas, no presentaba hallazgos patológicos.
Constantes normales.
Pruebas complementarias
• Ecografía cervical tiroidea: hiperplasia tiroidea bilateral con patrón heterogéneo multinodular, calcificaciones pleomórficas y múltiples adenomegalias bilaterales, cervicales y en fosas supraclaviculares de hasta 13 mm.
• TC cervical-toracoabdominopélvica: tiroides aumentado de tamaño con varias lesiones que afectan a ambos lóbulos, de densidad heterogénea y con pequeñas calcificaciones, de hasta 2,6 cm de diámetro.
A nivel torácico se objetivan masas de partes blandas con múltiples calcificaciones que provocan disminución del calibre traqueal, extendiéndose incluso a la región parafaríngea derecha. Adenopatías mediastínicas significativas de hasta 1,5 cm, paratraqueales derechas, pretraqueales, subcarinales e hiliares bilaterales. Múltiples y pequeñas lesiones, algunas de ellas calcificadas y otras con densidad heterogénea, sugestivas de metástasis a nivel hepático y pulmonar. Adenopatías patológicas en hilio hepático
• RM abdominal: lesiones hepáticas calcificadas poco evidentes con RM. Zona anterior LHI sugerente de metástasis. Suprarrenal izquierda, nódulo de 16 mm, con escasa captación de contraste, compatible con feocromocitoma.
• PAAF de la adenopatía cervical: frotis sugestivo de metástasis de carcinoma tiroideo, muy probablemente de origen medular.
• Bioquímica y hemograma general: sin alteraciones.
• Calcitonina: >15.100 pg/mL; CEA 126 ng/mL; cromogranina A 52 nmol/L.
• Catecolaminas: en plasma: A 185, NA 740 pg/mL.
En orina 24 horas A 49; NA 82 mg.
• Estudio genético: portadora de la mutación c.2753T>Cp.M918T en el exón 16 del protooncogén RET.
Diagnóstico
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2B, que cursa con: carcinoma medular de tiroides IV (mutación M918T en RET), feocromocitoma no funcionante, megacolon agangliónico compatible con pseudohirschprung y dismorfia (escoliosis y hábito marfanoide).
Tratamiento y evolución
Inicialmente, se decidió comenzar tratamiento sistémico con sunitinib 50 mg, con estabilidad de la enfermedad tras tres meses y aceptable tolerancia clínica presentando hipertensión arterial grado 1, síndrome de mano-pie grado 2, diarrea grado 1 y dermatofoliculitis facial y torácica grado 2.
Teniendo en cuenta el estridor persistente, se planteó la realización de una tiroidectomía total y linfadenectomía, previa suprarrenalectomía laparoscópica izquierda, con diagnóstico de carcinoma medular tiroideo pT4a pN1 M1.
Nueve meses después, la enfermedad presentaba progresión a nivel óseo, sin suponer deterioro clínico ni analítico, con imágenes de baja actividad metabólica en el PET-TC. Se decide entonces mantener tratamiento con sunitinib asociando octreotide LAR + ácido zoledrónico. Un año y medio más tarde, se observa progresión ganglionar cervical, decidiéndose reintervención, que supuso la aparición de diversas complicaciones locales postquirúrgicas. En los meses posteriores, a pesar de mantener enfermedad radiológicamente estable, en contexto de elevación progresiva de marcadores tumorales, se decide cambio de tratamiento sistémico a vandetanib 300 mg, con el que se encuentra actualmente, presentando excelente respuesta bioquímica a la espera de resultados de las pruebas de imagen de reevaluación. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 271 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | Carcinoma indiferenciado, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | Linfoma maligno, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | Linfoma maligno no Hodgkin, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer sin antecedentes de interés. Menarquia a los 16 con FUR: mayo de 2008.
Consulta en mayo de 2008 en el Hospital del Barbanza por dolor abdominal progresivo que necesita de analgesia de tercer escalón, cuadro de distensión abdominal, náuseas y vómitos y masa suprapúbica que producía edemas en los miembros inferiores y genitales. Se realiza una TC abdominopélvica que objetiva una masa de 9 x 7 cm en la pelvis con impronta en sacro. Se remitió al Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de Santiago, en el que se intervino para la realización de biopsias de la masa hipogástrica. Tras esto, se trasladó al Servicio de Oncología Médica completando estudio de extensión. Presentaba en el momento del traslado un PS 4, necesitaba nutrición parenteral total por cuadro de obstrucción abdominal y ante el rápido deterioro de la paciente y el informe de anatomía patológica provisional que descartaba linfoma o tumor mesenquimal y la elevación de marcadores tumorales, se decidió tratamiento con quimioterapia con esquema BEP (cisplatino 30 mg/día durante cinco días, etopósido 150 mg/día durante cinco días y bleomicina 30 U semanales).
Exploración física
PS 4; tensión arterial 89/50 mm Hg; temperatura 36 ºC; frecuencia cardíaca 98 lpm. Sudorosa, pálida y mal estado general. Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Abdomen: distendido ruidos disminuidos. Masa suprapúbica palpable. Extremidades inferiores: edemas hasta la raíz de los miembros.
Pruebas complementarias
• RMN pélvica (25 de junio de 2008): proceso neoplásico en el tabique rectovaginal asociado con metástasis ganglionares, siendo los diagnósticos más probables el linfoma no Hodgkin o tumores de origen mesenquimal. Engrosamiento endometrial anómalo. Ovarios poliquísticos.
• Anatomía patológica: tumor indiferenciado de células pequeñas. Neoplasia densamente celular con patrón de crecimiento en islotes sólidos y amplias áreas de necrosis. Las células son de pequeño tamaño con nucléolo redondo u oval, hipercromático con escaso citoplasma y abundantes figuras de mitosis. Hay también un fondo microscópico que incluye formaciones glandulares bien diferenciadas.
• Inmunohistoquímica: positividad para vimentina, CD56, c-kit y, de forma débil y focal, para O13. Negativos citoqueratinas, marcadores musculares, marcadores neuroendocrinos y marcadores linfoides. También fueron negativos S-100, HMB45, CD34, W1T1, fosfatasa alcalina placentaria HCG, CD30, PGFA.
• TC toracoabdominopélvica (4 de julio de 2008): derrame pleural bilateral, algo mayor izquierdo, con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo. En el tabique recto-sigma, se confirma la existencia de una masa de 11 x 9 x 8 cm, en su mayor parte bien encapsulada, sólida, con estenosis de la luz a nivel de la unión recto-sigma y desplaza al útero. En contigüidad a esta masa, se observa otra separada ligeramente, por fuera de los vasos ilíacos derechos, extendiéndose a la proximidad del ciego y que mide 5,8 x 5 cm. Múltiples conglomerados adenopáticos, los mayores en la cadena ilíaca externa izquierda que miden 5,8 x 3 cm, aunque también hay adenopatías en la bifurcación aórtica y periaórticos, en incluso mesentéricos. Pequeña cantidad de líquido ascítico.
• Analítica: LDH 1.765 U/L; Ca-125 181 U/mL; AFP 10 ng/mL; fibrinógeno 500 mg/dL; resto de marcadores, incluyendo b-2-microglobulina normal, VSG 91 mm/hora; 580.000/mL plaquetas; Hb 7,3 g/dL; INR 7,65; 10.600 leucocitos (91% neutrófilos, 3% cayados).
• Exploración ginecológica: abdomen blando, depresible. Especuloscopia dificultosa. Genitales externos: labio mayor izquierdo con importante edema; resto normal; vagina normal con flujo no maloliente, cérvix nulipara bien epitelizado. Se toma muestra endocervical para cultivo microbiológico. TVC: útero normal, dolor a la palpación y masa a nivel del tabique rectovaginal.
• Ecografía ginecológica: útero en ante 69 x 46 mm. Endometrio 19 mm heteroecoico. Anejo izquierdo 44 x 18 mm. Anejo derecho 46 x 19 mm. Masa retrouterina de aproximadamente 67 x 20 mm. No hay presencia de líquido libre.
Evolución
Presenta como complicaciones un tromboembolismo pulmonar bilateral y un shock séptico, que precisa de ingreso en la UCI, secundario a una neutropenia febril grado 4 y a una plaquetopenia grado 3. Mejora rápidamente la clínica obstructiva y el estado general de la paciente que no presenta toxicidades en los ciclos sucesivos.
El diagnóstico definitivo tras el estudio exhaustivo de inmunohistoquímica resulta ser de carcinoma indiferenciado de tabique rectovaginal.
Se decide mantener el mismo esquema, se evalúa como respuesta parcial a los tres ciclos y recibe un total de cinco ciclos sin reducciones de dosis.
Finalmente, es intervenida en noviembre de 2008, realizándose resección del útero, del saco vaginal y del recto en bloque con conservación de ambos ovarios, con anastomosis rectal término-terminal y linfadenectomía pélvica. La anatomía patológica definitiva fue de respuesta patológica completa.
Desde este momento ha seguido revisiones periódicas en nuestro Servicio sin evidenciarse recidiva de la enfermedad. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 273 |
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Anamnesis
Mujer de 54 años de edad en la actualidad, alérgica a la pantomicina (presentó cuadro de disnea) y sin hábitos tóxicos. Como antecedentes quirúrgicos, destaca intervención de ligadura de trompas a los 35 años. No refiere otros antecedentes patológicos de interés.
Diagnosticada en 1990, a los 32 años, de timoma invasivo con afectación del nervio frénico (informe histopatológico [AP]: tumoración encapsulada que focalmente rompe e infiltra dicha cápsula. Timoma invasivo mixto epitelio-linfocítico B3 [WHO]). Hizo tratamiento radical con timectomía vía transpericárdica y posterior radioterapia.
En 1998, ocho años más tarde, fue diagnosticada de miastenia gravis tipo II por astenia y diplopía en el Servicio de Neurología. Hizo tratamiento con corticoides orales y piridostigmina hasta mayo de 2002.
También realizó varias tandas de inmunoglobulinas.
En julio de 2002, ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro de hiperhidrosis, insomnio y síndrome de piernas inquietas. Se hace estudio analítico con anticuerpos (antitiroglobulina, antimicrosomales, ANCA…) y con radiografía y TC de tórax y RM craneal, descartándose masa sospechosa de recidiva del timoma. Se diagnostica de síndrome de Morvan-Isaacs (neuromiotonía) e insomnio severo, de probable etiología paraneoplásica/autoinmune, por lo que inicia tratamiento con piridostigmina, ciclosporina, quetiapina, zolpiden y analgesia de tercer escalón.
Reingresa un mes más tarde por persistencia de la clínica antes mencionada y dolor lumbosacro importante de difícil control. A la exploración destacaba, taquicardia y sudoración profusa. A nivel neurológico debilidad de músculos oculomotores, musculatura bulbar y de cinturas escapular y pélvica, sin afectación respiratoria.
Se realiza estudio mediante RM de columna, donde se constata discopatía degenerativa a nivel de L4-5, y nuevas RM y TC torácicas que muestran lesiones a nivel del seno costodiafragmático izquierdo, afectando a pleura parietal y diafragma izquierdo. Se realiza biopsia que resulta compatible con implantes tumorales de timoma tipo B3 (WHO).
La paciente es intervenida por segunda vez, practicándose una resección parcial del diafragma y decorticación de la pleura parietal izquierda desde la octava costilla hasta el seno diafragmático. Tras la intervención, presenta mejoría de la clínica neurológica, pero persistencia del dolor lumbar.
En enero de 2007, la paciente vuelve a presentar la clínica neurológica de hiperhidrosis, insomnio, piernas inquietas y dolor costal. La TC muestra recidiva con lesiones a nivel pleural (diferente de las previas) y pericárdico, que se confirman por PET-TC. De nuevo es reintervenida por tercera vez, realizando resección de las múltiples lesiones diseminadas por la pleura (en total nueve) y el pericardio. Como secuelas de la intervención, presentó neuralgia intercostal que se trató con infiltraciones locales de anestésicos y corticoides.
En abril de 2008, estando en curso de seguimiento, en la TC se observa un implante en la región pericárdica anterior izquierda que se confirma por PET-TC. Tras ser valorada en el Comité de Cirugía Torácica y dado el alto riesgo de complicaciones respiratorias posteriores (la paciente presentaba un trastorno ventilatorio inespecífico), no se consideró no tributaria a cirugía en ese momento.
Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva y, de acuerdo con la paciente, se decidió iniciar imatinib a 400 mg/día que realizó desde diciembre de 2008 a abril de 2009 debiendo ser suspendido por mala tolerancia a petición de la paciente (edema palpebral grado 2 y toxicidad gastrointestinal grado 2). Aun estando estable la enfermedad, se solicitó valorar una nueva cirugía. En junio de 2009, se realizó pericardiectomía regional con exéresis parcial, dada la infiltración del ventrículo izquierdo y de la raíz aórtica. A todo eso se añade que desde julio de 2009 inicia dolor a nivel mandibular que no cede con analgesia de tercer escalón, por lo que se realiza anestesia troncular de tercera rama de nervio trigémino sin clara mejoría.
Exploración física
La paciente presenta buen estado general, pérdida de peso (no cuantificado) y la auscultación es anodina, así como la exploración neurológica anodina.
A pesar de eso, la paciente se queja de dolor crónico y astenia grado 3.
Estando en controles por nuestro Servicio, en la RM cardíaca de febrero de 2010 se observan dos lesiones sólidas en pericardio.
Se decide continuar los controles dado los riesgos de más cirugías y por el estado clínica, con dolor a nivel mandibular y lumbar de muy difícil control con un componente de ansiedad severo.
Evolución
En el último control, en enero de 2012, la TC muestra estabilidad de las lesiones pleurales, pero progresión de las lesiones pericárdicas, que también se observa en la última RM cardíaca.
Actualmente se valora el caso para iniciar tratamiento sistémico. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 275 |
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Anamnesis
Mujer de 54 años de edad en la actualidad, alérgica a la pantomicina (presentó cuadro de disnea) y sin hábitos tóxicos. Como antecedentes quirúrgicos, destaca intervención de ligadura de trompas a los 35 años. No refiere otros antecedentes patológicos de interés.
Diagnosticada en 1990, a los 32 años, de timoma invasivo con afectación del nervio frénico (informe histopatológico [AP]: tumoración encapsulada que focalmente rompe e infiltra dicha cápsula. Timoma invasivo mixto epitelio-linfocítico B3 [WHO]). Hizo tratamiento radical con timectomía vía transpericárdica y posterior radioterapia.
En 1998, ocho años más tarde, fue diagnosticada de miastenia gravis tipo II por astenia y diplopía en el Servicio de Neurología. Hizo tratamiento con corticoides orales y piridostigmina hasta mayo de 2002.
También realizó varias tandas de inmunoglobulinas.
En julio de 2002, ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro de hiperhidrosis, insomnio y síndrome de piernas inquietas. Se hace estudio analítico con anticuerpos (antitiroglobulina, antimicrosomales, ANCA…) y con radiografía y TC de tórax y RM craneal, descartándose masa sospechosa de recidiva del timoma. Se diagnostica de síndrome de Morvan-Isaacs (neuromiotonía) e insomnio severo, de probable etiología paraneoplásica/autoinmune, por lo que inicia tratamiento con piridostigmina, ciclosporina, quetiapina, zolpiden y analgesia de tercer escalón.
Reingresa un mes más tarde por persistencia de la clínica antes mencionada y dolor lumbosacro importante de difícil control. A la exploración destacaba, taquicardia y sudoración profusa. A nivel neurológico debilidad de músculos oculomotores, musculatura bulbar y de cinturas escapular y pélvica, sin afectación respiratoria.
Se realiza estudio mediante RM de columna, donde se constata discopatía degenerativa a nivel de L4-5, y nuevas RM y TC torácicas que muestran lesiones a nivel del seno costodiafragmático izquierdo, afectando a pleura parietal y diafragma izquierdo. Se realiza biopsia que resulta compatible con implantes tumorales de timoma tipo B3 (WHO).
La paciente es intervenida por segunda vez, practicándose una resección parcial del diafragma y decorticación de la pleura parietal izquierda desde la octava costilla hasta el seno diafragmático. Tras la intervención, presenta mejoría de la clínica neurológica, pero persistencia del dolor lumbar.
En enero de 2007, la paciente vuelve a presentar la clínica neurológica de hiperhidrosis, insomnio, piernas inquietas y dolor costal. La TC muestra recidiva con lesiones a nivel pleural (diferente de las previas) y pericárdico, que se confirman por PET-TC. De nuevo es reintervenida por tercera vez, realizando resección de las múltiples lesiones diseminadas por la pleura (en total nueve) y el pericardio. Como secuelas de la intervención, presentó neuralgia intercostal que se trató con infiltraciones locales de anestésicos y corticoides.
En abril de 2008, estando en curso de seguimiento, en la TC se observa un implante en la región pericárdica anterior izquierda que se confirma por PET-TC. Tras ser valorada en el Comité de Cirugía Torácica y dado el alto riesgo de complicaciones respiratorias posteriores (la paciente presentaba un trastorno ventilatorio inespecífico), no se consideró no tributaria a cirugía en ese momento.
Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva y, de acuerdo con la paciente, se decidió iniciar imatinib a 400 mg/día que realizó desde diciembre de 2008 a abril de 2009 debiendo ser suspendido por mala tolerancia a petición de la paciente (edema palpebral grado 2 y toxicidad gastrointestinal grado 2). Aun estando estable la enfermedad, se solicitó valorar una nueva cirugía. En junio de 2009, se realizó pericardiectomía regional con exéresis parcial, dada la infiltración del ventrículo izquierdo y de la raíz aórtica. A todo eso se añade que desde julio de 2009 inicia dolor a nivel mandibular que no cede con analgesia de tercer escalón, por lo que se realiza anestesia troncular de tercera rama de nervio trigémino sin clara mejoría.
Exploración física
La paciente presenta buen estado general, pérdida de peso (no cuantificado) y la auscultación es anodina, así como la exploración neurológica anodina.
A pesar de eso, la paciente se queja de dolor crónico y astenia grado 3.
Estando en controles por nuestro Servicio, en la RM cardíaca de febrero de 2010 se observan dos lesiones sólidas en pericardio.
Se decide continuar los controles dado los riesgos de más cirugías y por el estado clínica, con dolor a nivel mandibular y lumbar de muy difícil control con un componente de ansiedad severo.
Evolución
En el último control, en enero de 2012, la TC muestra estabilidad de las lesiones pleurales, pero progresión de las lesiones pericárdicas, que también se observa en la última RM cardíaca.
Actualmente se valora el caso para iniciar tratamiento sistémico. | Timoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 275 |
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Anamnesis
Mujer de 54 años de edad en la actualidad, alérgica a la pantomicina (presentó cuadro de disnea) y sin hábitos tóxicos. Como antecedentes quirúrgicos, destaca intervención de ligadura de trompas a los 35 años. No refiere otros antecedentes patológicos de interés.
Diagnosticada en 1990, a los 32 años, de timoma invasivo con afectación del nervio frénico (informe histopatológico [AP]: tumoración encapsulada que focalmente rompe e infiltra dicha cápsula. Timoma invasivo mixto epitelio-linfocítico B3 [WHO]). Hizo tratamiento radical con timectomía vía transpericárdica y posterior radioterapia.
En 1998, ocho años más tarde, fue diagnosticada de miastenia gravis tipo II por astenia y diplopía en el Servicio de Neurología. Hizo tratamiento con corticoides orales y piridostigmina hasta mayo de 2002.
También realizó varias tandas de inmunoglobulinas.
En julio de 2002, ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro de hiperhidrosis, insomnio y síndrome de piernas inquietas. Se hace estudio analítico con anticuerpos (antitiroglobulina, antimicrosomales, ANCA…) y con radiografía y TC de tórax y RM craneal, descartándose masa sospechosa de recidiva del timoma. Se diagnostica de síndrome de Morvan-Isaacs (neuromiotonía) e insomnio severo, de probable etiología paraneoplásica/autoinmune, por lo que inicia tratamiento con piridostigmina, ciclosporina, quetiapina, zolpiden y analgesia de tercer escalón.
Reingresa un mes más tarde por persistencia de la clínica antes mencionada y dolor lumbosacro importante de difícil control. A la exploración destacaba, taquicardia y sudoración profusa. A nivel neurológico debilidad de músculos oculomotores, musculatura bulbar y de cinturas escapular y pélvica, sin afectación respiratoria.
Se realiza estudio mediante RM de columna, donde se constata discopatía degenerativa a nivel de L4-5, y nuevas RM y TC torácicas que muestran lesiones a nivel del seno costodiafragmático izquierdo, afectando a pleura parietal y diafragma izquierdo. Se realiza biopsia que resulta compatible con implantes tumorales de timoma tipo B3 (WHO).
La paciente es intervenida por segunda vez, practicándose una resección parcial del diafragma y decorticación de la pleura parietal izquierda desde la octava costilla hasta el seno diafragmático. Tras la intervención, presenta mejoría de la clínica neurológica, pero persistencia del dolor lumbar.
En enero de 2007, la paciente vuelve a presentar la clínica neurológica de hiperhidrosis, insomnio, piernas inquietas y dolor costal. La TC muestra recidiva con lesiones a nivel pleural (diferente de las previas) y pericárdico, que se confirman por PET-TC. De nuevo es reintervenida por tercera vez, realizando resección de las múltiples lesiones diseminadas por la pleura (en total nueve) y el pericardio. Como secuelas de la intervención, presentó neuralgia intercostal que se trató con infiltraciones locales de anestésicos y corticoides.
En abril de 2008, estando en curso de seguimiento, en la TC se observa un implante en la región pericárdica anterior izquierda que se confirma por PET-TC. Tras ser valorada en el Comité de Cirugía Torácica y dado el alto riesgo de complicaciones respiratorias posteriores (la paciente presentaba un trastorno ventilatorio inespecífico), no se consideró no tributaria a cirugía en ese momento.
Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva y, de acuerdo con la paciente, se decidió iniciar imatinib a 400 mg/día que realizó desde diciembre de 2008 a abril de 2009 debiendo ser suspendido por mala tolerancia a petición de la paciente (edema palpebral grado 2 y toxicidad gastrointestinal grado 2). Aun estando estable la enfermedad, se solicitó valorar una nueva cirugía. En junio de 2009, se realizó pericardiectomía regional con exéresis parcial, dada la infiltración del ventrículo izquierdo y de la raíz aórtica. A todo eso se añade que desde julio de 2009 inicia dolor a nivel mandibular que no cede con analgesia de tercer escalón, por lo que se realiza anestesia troncular de tercera rama de nervio trigémino sin clara mejoría.
Exploración física
La paciente presenta buen estado general, pérdida de peso (no cuantificado) y la auscultación es anodina, así como la exploración neurológica anodina.
A pesar de eso, la paciente se queja de dolor crónico y astenia grado 3.
Estando en controles por nuestro Servicio, en la RM cardíaca de febrero de 2010 se observan dos lesiones sólidas en pericardio.
Se decide continuar los controles dado los riesgos de más cirugías y por el estado clínica, con dolor a nivel mandibular y lumbar de muy difícil control con un componente de ansiedad severo.
Evolución
En el último control, en enero de 2012, la TC muestra estabilidad de las lesiones pleurales, pero progresión de las lesiones pericárdicas, que también se observa en la última RM cardíaca.
Actualmente se valora el caso para iniciar tratamiento sistémico. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 275 |
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Anamnesis
Mujer de 54 años de edad en la actualidad, alérgica a la pantomicina (presentó cuadro de disnea) y sin hábitos tóxicos. Como antecedentes quirúrgicos, destaca intervención de ligadura de trompas a los 35 años. No refiere otros antecedentes patológicos de interés.
Diagnosticada en 1990, a los 32 años, de timoma invasivo con afectación del nervio frénico (informe histopatológico [AP]: tumoración encapsulada que focalmente rompe e infiltra dicha cápsula. Timoma invasivo mixto epitelio-linfocítico B3 [WHO]). Hizo tratamiento radical con timectomía vía transpericárdica y posterior radioterapia.
En 1998, ocho años más tarde, fue diagnosticada de miastenia gravis tipo II por astenia y diplopía en el Servicio de Neurología. Hizo tratamiento con corticoides orales y piridostigmina hasta mayo de 2002.
También realizó varias tandas de inmunoglobulinas.
En julio de 2002, ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro de hiperhidrosis, insomnio y síndrome de piernas inquietas. Se hace estudio analítico con anticuerpos (antitiroglobulina, antimicrosomales, ANCA…) y con radiografía y TC de tórax y RM craneal, descartándose masa sospechosa de recidiva del timoma. Se diagnostica de síndrome de Morvan-Isaacs (neuromiotonía) e insomnio severo, de probable etiología paraneoplásica/autoinmune, por lo que inicia tratamiento con piridostigmina, ciclosporina, quetiapina, zolpiden y analgesia de tercer escalón.
Reingresa un mes más tarde por persistencia de la clínica antes mencionada y dolor lumbosacro importante de difícil control. A la exploración destacaba, taquicardia y sudoración profusa. A nivel neurológico debilidad de músculos oculomotores, musculatura bulbar y de cinturas escapular y pélvica, sin afectación respiratoria.
Se realiza estudio mediante RM de columna, donde se constata discopatía degenerativa a nivel de L4-5, y nuevas RM y TC torácicas que muestran lesiones a nivel del seno costodiafragmático izquierdo, afectando a pleura parietal y diafragma izquierdo. Se realiza biopsia que resulta compatible con implantes tumorales de timoma tipo B3 (WHO).
La paciente es intervenida por segunda vez, practicándose una resección parcial del diafragma y decorticación de la pleura parietal izquierda desde la octava costilla hasta el seno diafragmático. Tras la intervención, presenta mejoría de la clínica neurológica, pero persistencia del dolor lumbar.
En enero de 2007, la paciente vuelve a presentar la clínica neurológica de hiperhidrosis, insomnio, piernas inquietas y dolor costal. La TC muestra recidiva con lesiones a nivel pleural (diferente de las previas) y pericárdico, que se confirman por PET-TC. De nuevo es reintervenida por tercera vez, realizando resección de las múltiples lesiones diseminadas por la pleura (en total nueve) y el pericardio. Como secuelas de la intervención, presentó neuralgia intercostal que se trató con infiltraciones locales de anestésicos y corticoides.
En abril de 2008, estando en curso de seguimiento, en la TC se observa un implante en la región pericárdica anterior izquierda que se confirma por PET-TC. Tras ser valorada en el Comité de Cirugía Torácica y dado el alto riesgo de complicaciones respiratorias posteriores (la paciente presentaba un trastorno ventilatorio inespecífico), no se consideró no tributaria a cirugía en ese momento.
Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva y, de acuerdo con la paciente, se decidió iniciar imatinib a 400 mg/día que realizó desde diciembre de 2008 a abril de 2009 debiendo ser suspendido por mala tolerancia a petición de la paciente (edema palpebral grado 2 y toxicidad gastrointestinal grado 2). Aun estando estable la enfermedad, se solicitó valorar una nueva cirugía. En junio de 2009, se realizó pericardiectomía regional con exéresis parcial, dada la infiltración del ventrículo izquierdo y de la raíz aórtica. A todo eso se añade que desde julio de 2009 inicia dolor a nivel mandibular que no cede con analgesia de tercer escalón, por lo que se realiza anestesia troncular de tercera rama de nervio trigémino sin clara mejoría.
Exploración física
La paciente presenta buen estado general, pérdida de peso (no cuantificado) y la auscultación es anodina, así como la exploración neurológica anodina.
A pesar de eso, la paciente se queja de dolor crónico y astenia grado 3.
Estando en controles por nuestro Servicio, en la RM cardíaca de febrero de 2010 se observan dos lesiones sólidas en pericardio.
Se decide continuar los controles dado los riesgos de más cirugías y por el estado clínica, con dolor a nivel mandibular y lumbar de muy difícil control con un componente de ansiedad severo.
Evolución
En el último control, en enero de 2012, la TC muestra estabilidad de las lesiones pleurales, pero progresión de las lesiones pericárdicas, que también se observa en la última RM cardíaca.
Actualmente se valora el caso para iniciar tratamiento sistémico. | Timoma tipo B3, maligno | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 275 |
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Anamnesis
Mujer de 54 años de edad en la actualidad, alérgica a la pantomicina (presentó cuadro de disnea) y sin hábitos tóxicos. Como antecedentes quirúrgicos, destaca intervención de ligadura de trompas a los 35 años. No refiere otros antecedentes patológicos de interés.
Diagnosticada en 1990, a los 32 años, de timoma invasivo con afectación del nervio frénico (informe histopatológico [AP]: tumoración encapsulada que focalmente rompe e infiltra dicha cápsula. Timoma invasivo mixto epitelio-linfocítico B3 [WHO]). Hizo tratamiento radical con timectomía vía transpericárdica y posterior radioterapia.
En 1998, ocho años más tarde, fue diagnosticada de miastenia gravis tipo II por astenia y diplopía en el Servicio de Neurología. Hizo tratamiento con corticoides orales y piridostigmina hasta mayo de 2002.
También realizó varias tandas de inmunoglobulinas.
En julio de 2002, ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro de hiperhidrosis, insomnio y síndrome de piernas inquietas. Se hace estudio analítico con anticuerpos (antitiroglobulina, antimicrosomales, ANCA…) y con radiografía y TC de tórax y RM craneal, descartándose masa sospechosa de recidiva del timoma. Se diagnostica de síndrome de Morvan-Isaacs (neuromiotonía) e insomnio severo, de probable etiología paraneoplásica/autoinmune, por lo que inicia tratamiento con piridostigmina, ciclosporina, quetiapina, zolpiden y analgesia de tercer escalón.
Reingresa un mes más tarde por persistencia de la clínica antes mencionada y dolor lumbosacro importante de difícil control. A la exploración destacaba, taquicardia y sudoración profusa. A nivel neurológico debilidad de músculos oculomotores, musculatura bulbar y de cinturas escapular y pélvica, sin afectación respiratoria.
Se realiza estudio mediante RM de columna, donde se constata discopatía degenerativa a nivel de L4-5, y nuevas RM y TC torácicas que muestran lesiones a nivel del seno costodiafragmático izquierdo, afectando a pleura parietal y diafragma izquierdo. Se realiza biopsia que resulta compatible con implantes tumorales de timoma tipo B3 (WHO).
La paciente es intervenida por segunda vez, practicándose una resección parcial del diafragma y decorticación de la pleura parietal izquierda desde la octava costilla hasta el seno diafragmático. Tras la intervención, presenta mejoría de la clínica neurológica, pero persistencia del dolor lumbar.
En enero de 2007, la paciente vuelve a presentar la clínica neurológica de hiperhidrosis, insomnio, piernas inquietas y dolor costal. La TC muestra recidiva con lesiones a nivel pleural (diferente de las previas) y pericárdico, que se confirman por PET-TC. De nuevo es reintervenida por tercera vez, realizando resección de las múltiples lesiones diseminadas por la pleura (en total nueve) y el pericardio. Como secuelas de la intervención, presentó neuralgia intercostal que se trató con infiltraciones locales de anestésicos y corticoides.
En abril de 2008, estando en curso de seguimiento, en la TC se observa un implante en la región pericárdica anterior izquierda que se confirma por PET-TC. Tras ser valorada en el Comité de Cirugía Torácica y dado el alto riesgo de complicaciones respiratorias posteriores (la paciente presentaba un trastorno ventilatorio inespecífico), no se consideró no tributaria a cirugía en ese momento.
Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva y, de acuerdo con la paciente, se decidió iniciar imatinib a 400 mg/día que realizó desde diciembre de 2008 a abril de 2009 debiendo ser suspendido por mala tolerancia a petición de la paciente (edema palpebral grado 2 y toxicidad gastrointestinal grado 2). Aun estando estable la enfermedad, se solicitó valorar una nueva cirugía. En junio de 2009, se realizó pericardiectomía regional con exéresis parcial, dada la infiltración del ventrículo izquierdo y de la raíz aórtica. A todo eso se añade que desde julio de 2009 inicia dolor a nivel mandibular que no cede con analgesia de tercer escalón, por lo que se realiza anestesia troncular de tercera rama de nervio trigémino sin clara mejoría.
Exploración física
La paciente presenta buen estado general, pérdida de peso (no cuantificado) y la auscultación es anodina, así como la exploración neurológica anodina.
A pesar de eso, la paciente se queja de dolor crónico y astenia grado 3.
Estando en controles por nuestro Servicio, en la RM cardíaca de febrero de 2010 se observan dos lesiones sólidas en pericardio.
Se decide continuar los controles dado los riesgos de más cirugías y por el estado clínica, con dolor a nivel mandibular y lumbar de muy difícil control con un componente de ansiedad severo.
Evolución
En el último control, en enero de 2012, la TC muestra estabilidad de las lesiones pleurales, pero progresión de las lesiones pericárdicas, que también se observa en la última RM cardíaca.
Actualmente se valora el caso para iniciar tratamiento sistémico. | Timoma maligno, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 275 |
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Anamnesis
Mujer de 54 años de edad en la actualidad, alérgica a la pantomicina (presentó cuadro de disnea) y sin hábitos tóxicos. Como antecedentes quirúrgicos, destaca intervención de ligadura de trompas a los 35 años. No refiere otros antecedentes patológicos de interés.
Diagnosticada en 1990, a los 32 años, de timoma invasivo con afectación del nervio frénico (informe histopatológico [AP]: tumoración encapsulada que focalmente rompe e infiltra dicha cápsula. Timoma invasivo mixto epitelio-linfocítico B3 [WHO]). Hizo tratamiento radical con timectomía vía transpericárdica y posterior radioterapia.
En 1998, ocho años más tarde, fue diagnosticada de miastenia gravis tipo II por astenia y diplopía en el Servicio de Neurología. Hizo tratamiento con corticoides orales y piridostigmina hasta mayo de 2002.
También realizó varias tandas de inmunoglobulinas.
En julio de 2002, ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro de hiperhidrosis, insomnio y síndrome de piernas inquietas. Se hace estudio analítico con anticuerpos (antitiroglobulina, antimicrosomales, ANCA…) y con radiografía y TC de tórax y RM craneal, descartándose masa sospechosa de recidiva del timoma. Se diagnostica de síndrome de Morvan-Isaacs (neuromiotonía) e insomnio severo, de probable etiología paraneoplásica/autoinmune, por lo que inicia tratamiento con piridostigmina, ciclosporina, quetiapina, zolpiden y analgesia de tercer escalón.
Reingresa un mes más tarde por persistencia de la clínica antes mencionada y dolor lumbosacro importante de difícil control. A la exploración destacaba, taquicardia y sudoración profusa. A nivel neurológico debilidad de músculos oculomotores, musculatura bulbar y de cinturas escapular y pélvica, sin afectación respiratoria.
Se realiza estudio mediante RM de columna, donde se constata discopatía degenerativa a nivel de L4-5, y nuevas RM y TC torácicas que muestran lesiones a nivel del seno costodiafragmático izquierdo, afectando a pleura parietal y diafragma izquierdo. Se realiza biopsia que resulta compatible con implantes tumorales de timoma tipo B3 (WHO).
La paciente es intervenida por segunda vez, practicándose una resección parcial del diafragma y decorticación de la pleura parietal izquierda desde la octava costilla hasta el seno diafragmático. Tras la intervención, presenta mejoría de la clínica neurológica, pero persistencia del dolor lumbar.
En enero de 2007, la paciente vuelve a presentar la clínica neurológica de hiperhidrosis, insomnio, piernas inquietas y dolor costal. La TC muestra recidiva con lesiones a nivel pleural (diferente de las previas) y pericárdico, que se confirman por PET-TC. De nuevo es reintervenida por tercera vez, realizando resección de las múltiples lesiones diseminadas por la pleura (en total nueve) y el pericardio. Como secuelas de la intervención, presentó neuralgia intercostal que se trató con infiltraciones locales de anestésicos y corticoides.
En abril de 2008, estando en curso de seguimiento, en la TC se observa un implante en la región pericárdica anterior izquierda que se confirma por PET-TC. Tras ser valorada en el Comité de Cirugía Torácica y dado el alto riesgo de complicaciones respiratorias posteriores (la paciente presentaba un trastorno ventilatorio inespecífico), no se consideró no tributaria a cirugía en ese momento.
Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva y, de acuerdo con la paciente, se decidió iniciar imatinib a 400 mg/día que realizó desde diciembre de 2008 a abril de 2009 debiendo ser suspendido por mala tolerancia a petición de la paciente (edema palpebral grado 2 y toxicidad gastrointestinal grado 2). Aun estando estable la enfermedad, se solicitó valorar una nueva cirugía. En junio de 2009, se realizó pericardiectomía regional con exéresis parcial, dada la infiltración del ventrículo izquierdo y de la raíz aórtica. A todo eso se añade que desde julio de 2009 inicia dolor a nivel mandibular que no cede con analgesia de tercer escalón, por lo que se realiza anestesia troncular de tercera rama de nervio trigémino sin clara mejoría.
Exploración física
La paciente presenta buen estado general, pérdida de peso (no cuantificado) y la auscultación es anodina, así como la exploración neurológica anodina.
A pesar de eso, la paciente se queja de dolor crónico y astenia grado 3.
Estando en controles por nuestro Servicio, en la RM cardíaca de febrero de 2010 se observan dos lesiones sólidas en pericardio.
Se decide continuar los controles dado los riesgos de más cirugías y por el estado clínica, con dolor a nivel mandibular y lumbar de muy difícil control con un componente de ansiedad severo.
Evolución
En el último control, en enero de 2012, la TC muestra estabilidad de las lesiones pleurales, pero progresión de las lesiones pericárdicas, que también se observa en la última RM cardíaca.
Actualmente se valora el caso para iniciar tratamiento sistémico. | Timoma tipo B3, maligno, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 275 |
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Anamnesis
Mujer de 60 años de edad, con antecedentes personales de hernioplastia inguinal derecha y hernia umbilical gigante recidivada incarcerada intervenida, que es derivada a urgencias del Hospital Maternal Virgen del Rocío por su médico de Atención Primaria por metrorragia incoercible al intentar realizar citología de rutina.
La paciente refería previo a su ingreso, leucorrea sanguinolenta y astenia de semanas de evolución sin otra sintomatología asociada.
Exploración física
ECOG 2. EVA 1-2; talla 153 cm; peso 76 kg; SC 1,74 m2. Buen estado general. Consciente y orientada.
Estable hemodinámicamente. Sin adenopatías en cuello y axilas. No presenta ingurgitación yugular.
Auscultación cardiorrespiratoria con tonos cardíacos rítmicos a buena frecuencia y murmullo vesicular conservado en ambos hemitórax. Abdomen cicatriz por hernioplastia inguinal derecha y umbilical. Nefrostomía bilateral
Exploración ginecológica: gran tumoración exofítica cervical de aproximadamente 6 cm de la que se toman biopsias. Parametrio derecho libre. Parametrio izquierdo parece afectado.
Pruebas complementarias
• Pruebas de laboratorio: biquímica y hemograma normal, salvo Hb 10,9 g/dL.
• TC abdominal: masa en el cérvix uterino de 6 x 5 x 5 cm con realce heterogéneo y necrosis central con extensión al tercio distal de la cara posterior del cuerpo uterino y cúpula vaginal con aparente indemnidad de plano graso con la cara anterior de la ampolla rectal. Más difícil establecer el plano graso de clivaje e indemnidad de la cara posteroinferior vesical (vejiga vacía). Carcinoma de cérvix. Extensión metastásica ganglionar extensa que desde la cadenas ilíacas y obturatrices se extiende cranealmente hasta nivel retrocrural y periesofágico con afectación de las estaciones ganglionares previas. Hígado tumoral metastásico.
Metástasis pulmonar en receso pleuro-acigoesofágico.
Extensa afectación metastásica ganglionar y visceral (hepática y pulmonar). Catéter de nefrostomía en riñón derecho. Ureterohidronefrosis izquierda por afectación ureteral distal por la neoplasia cervical referida. Catéter de nefrostomía en la región lumbar izquierda que no llega a atravesar la musculatura lumbar posterolateral izquierda. Hernia ventral en la línea media con contenido epiploico. Hernia inguinal bilateral muy voluminosa la de la región inguinal derecha con contenido de asas intestinales y meso, sin englobar el paquete vascular iliacofemoral externo en saco herniario.
• Biopsia de cérvix: tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo. Inmunohistoquímica: expresión de CD99 en las células tumorales y focalmente de CK(AE1AE3), con negatividad para CD56 y cromogranina. El índice de proliferación (Ki-67) es muy alto (90% aprox.). El estudio molecular mediante FISH no ha mostrado traslocación EWS, presente en la mayoría de los tumores neuroectodérmicos primitivos de partes blandas, aunque según la literatura no habitual en los de afectación del tracto genital.
Evolución
Ante los hallazgos encontrados en las pruebas complementarias y en la anatomía patológica de la biopsia realizada por Ginecología, la paciente es derivada a consultas de Oncología siendo valorada y planificándose primer ciclo de quimioterapia según esquema VAC (vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida) para ser recibido de forma hospitalaria por alto riesgo de síndrome de lisis tumoral, el cual se administró en planta de hospitalización presentando como complicación síndrome febril de corta duración y focalidad urinaria con bacteriemia secundaria por Escherichia coli BLEE que evolucionó satisfactoriamente tras administrar antibioterapia dirigida. Durante el ingreso se había realizado nefrostomía percutánea bilateral.
Fue valorada tras el primer ciclo en consultas con mejoría subjetiva del estado general experimentando náuseas grado 1 y alopecia grado 2 como toxicidades a la quimioterapia. Se planifica segundo ciclo de quimioterapia con mismo esquema también de forma ingresada y se solicita TC toracoabdominopélvica de reevaluación para realizar tras este ciclo.
Diagnóstico
Tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo de cuello de útero, estadio IV (metástasis ganglionares, pulmonares y hepáticas). Administración de quimioterapia según esquema VAC. Nefrostomía percutánea bilteral.
Tratamiento
Se propuso quimioterapia según esquema VAC (vincristina 2 mg + doxorrubicina 75 mg/m2 + ciclofosfamida 1200 mg/m2) del que cual ha recibido dos ciclos de forma ingresada con buena tolerancia sin apenas toxicidades y sin haber presentado síndrome de lisis tumoral. | Carcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 277 |
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Anamnesis
Mujer de 60 años de edad, con antecedentes personales de hernioplastia inguinal derecha y hernia umbilical gigante recidivada incarcerada intervenida, que es derivada a urgencias del Hospital Maternal Virgen del Rocío por su médico de Atención Primaria por metrorragia incoercible al intentar realizar citología de rutina.
La paciente refería previo a su ingreso, leucorrea sanguinolenta y astenia de semanas de evolución sin otra sintomatología asociada.
Exploración física
ECOG 2. EVA 1-2; talla 153 cm; peso 76 kg; SC 1,74 m2. Buen estado general. Consciente y orientada.
Estable hemodinámicamente. Sin adenopatías en cuello y axilas. No presenta ingurgitación yugular.
Auscultación cardiorrespiratoria con tonos cardíacos rítmicos a buena frecuencia y murmullo vesicular conservado en ambos hemitórax. Abdomen cicatriz por hernioplastia inguinal derecha y umbilical. Nefrostomía bilateral
Exploración ginecológica: gran tumoración exofítica cervical de aproximadamente 6 cm de la que se toman biopsias. Parametrio derecho libre. Parametrio izquierdo parece afectado.
Pruebas complementarias
• Pruebas de laboratorio: biquímica y hemograma normal, salvo Hb 10,9 g/dL.
• TC abdominal: masa en el cérvix uterino de 6 x 5 x 5 cm con realce heterogéneo y necrosis central con extensión al tercio distal de la cara posterior del cuerpo uterino y cúpula vaginal con aparente indemnidad de plano graso con la cara anterior de la ampolla rectal. Más difícil establecer el plano graso de clivaje e indemnidad de la cara posteroinferior vesical (vejiga vacía). Carcinoma de cérvix. Extensión metastásica ganglionar extensa que desde la cadenas ilíacas y obturatrices se extiende cranealmente hasta nivel retrocrural y periesofágico con afectación de las estaciones ganglionares previas. Hígado tumoral metastásico.
Metástasis pulmonar en receso pleuro-acigoesofágico.
Extensa afectación metastásica ganglionar y visceral (hepática y pulmonar). Catéter de nefrostomía en riñón derecho. Ureterohidronefrosis izquierda por afectación ureteral distal por la neoplasia cervical referida. Catéter de nefrostomía en la región lumbar izquierda que no llega a atravesar la musculatura lumbar posterolateral izquierda. Hernia ventral en la línea media con contenido epiploico. Hernia inguinal bilateral muy voluminosa la de la región inguinal derecha con contenido de asas intestinales y meso, sin englobar el paquete vascular iliacofemoral externo en saco herniario.
• Biopsia de cérvix: tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo. Inmunohistoquímica: expresión de CD99 en las células tumorales y focalmente de CK(AE1AE3), con negatividad para CD56 y cromogranina. El índice de proliferación (Ki-67) es muy alto (90% aprox.). El estudio molecular mediante FISH no ha mostrado traslocación EWS, presente en la mayoría de los tumores neuroectodérmicos primitivos de partes blandas, aunque según la literatura no habitual en los de afectación del tracto genital.
Evolución
Ante los hallazgos encontrados en las pruebas complementarias y en la anatomía patológica de la biopsia realizada por Ginecología, la paciente es derivada a consultas de Oncología siendo valorada y planificándose primer ciclo de quimioterapia según esquema VAC (vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida) para ser recibido de forma hospitalaria por alto riesgo de síndrome de lisis tumoral, el cual se administró en planta de hospitalización presentando como complicación síndrome febril de corta duración y focalidad urinaria con bacteriemia secundaria por Escherichia coli BLEE que evolucionó satisfactoriamente tras administrar antibioterapia dirigida. Durante el ingreso se había realizado nefrostomía percutánea bilateral.
Fue valorada tras el primer ciclo en consultas con mejoría subjetiva del estado general experimentando náuseas grado 1 y alopecia grado 2 como toxicidades a la quimioterapia. Se planifica segundo ciclo de quimioterapia con mismo esquema también de forma ingresada y se solicita TC toracoabdominopélvica de reevaluación para realizar tras este ciclo.
Diagnóstico
Tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo de cuello de útero, estadio IV (metástasis ganglionares, pulmonares y hepáticas). Administración de quimioterapia según esquema VAC. Nefrostomía percutánea bilteral.
Tratamiento
Se propuso quimioterapia según esquema VAC (vincristina 2 mg + doxorrubicina 75 mg/m2 + ciclofosfamida 1200 mg/m2) del que cual ha recibido dos ciclos de forma ingresada con buena tolerancia sin apenas toxicidades y sin haber presentado síndrome de lisis tumoral. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 277 |
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Anamnesis
Mujer de 60 años de edad, con antecedentes personales de hernioplastia inguinal derecha y hernia umbilical gigante recidivada incarcerada intervenida, que es derivada a urgencias del Hospital Maternal Virgen del Rocío por su médico de Atención Primaria por metrorragia incoercible al intentar realizar citología de rutina.
La paciente refería previo a su ingreso, leucorrea sanguinolenta y astenia de semanas de evolución sin otra sintomatología asociada.
Exploración física
ECOG 2. EVA 1-2; talla 153 cm; peso 76 kg; SC 1,74 m2. Buen estado general. Consciente y orientada.
Estable hemodinámicamente. Sin adenopatías en cuello y axilas. No presenta ingurgitación yugular.
Auscultación cardiorrespiratoria con tonos cardíacos rítmicos a buena frecuencia y murmullo vesicular conservado en ambos hemitórax. Abdomen cicatriz por hernioplastia inguinal derecha y umbilical. Nefrostomía bilateral
Exploración ginecológica: gran tumoración exofítica cervical de aproximadamente 6 cm de la que se toman biopsias. Parametrio derecho libre. Parametrio izquierdo parece afectado.
Pruebas complementarias
• Pruebas de laboratorio: biquímica y hemograma normal, salvo Hb 10,9 g/dL.
• TC abdominal: masa en el cérvix uterino de 6 x 5 x 5 cm con realce heterogéneo y necrosis central con extensión al tercio distal de la cara posterior del cuerpo uterino y cúpula vaginal con aparente indemnidad de plano graso con la cara anterior de la ampolla rectal. Más difícil establecer el plano graso de clivaje e indemnidad de la cara posteroinferior vesical (vejiga vacía). Carcinoma de cérvix. Extensión metastásica ganglionar extensa que desde la cadenas ilíacas y obturatrices se extiende cranealmente hasta nivel retrocrural y periesofágico con afectación de las estaciones ganglionares previas. Hígado tumoral metastásico.
Metástasis pulmonar en receso pleuro-acigoesofágico.
Extensa afectación metastásica ganglionar y visceral (hepática y pulmonar). Catéter de nefrostomía en riñón derecho. Ureterohidronefrosis izquierda por afectación ureteral distal por la neoplasia cervical referida. Catéter de nefrostomía en la región lumbar izquierda que no llega a atravesar la musculatura lumbar posterolateral izquierda. Hernia ventral en la línea media con contenido epiploico. Hernia inguinal bilateral muy voluminosa la de la región inguinal derecha con contenido de asas intestinales y meso, sin englobar el paquete vascular iliacofemoral externo en saco herniario.
• Biopsia de cérvix: tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo. Inmunohistoquímica: expresión de CD99 en las células tumorales y focalmente de CK(AE1AE3), con negatividad para CD56 y cromogranina. El índice de proliferación (Ki-67) es muy alto (90% aprox.). El estudio molecular mediante FISH no ha mostrado traslocación EWS, presente en la mayoría de los tumores neuroectodérmicos primitivos de partes blandas, aunque según la literatura no habitual en los de afectación del tracto genital.
Evolución
Ante los hallazgos encontrados en las pruebas complementarias y en la anatomía patológica de la biopsia realizada por Ginecología, la paciente es derivada a consultas de Oncología siendo valorada y planificándose primer ciclo de quimioterapia según esquema VAC (vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida) para ser recibido de forma hospitalaria por alto riesgo de síndrome de lisis tumoral, el cual se administró en planta de hospitalización presentando como complicación síndrome febril de corta duración y focalidad urinaria con bacteriemia secundaria por Escherichia coli BLEE que evolucionó satisfactoriamente tras administrar antibioterapia dirigida. Durante el ingreso se había realizado nefrostomía percutánea bilateral.
Fue valorada tras el primer ciclo en consultas con mejoría subjetiva del estado general experimentando náuseas grado 1 y alopecia grado 2 como toxicidades a la quimioterapia. Se planifica segundo ciclo de quimioterapia con mismo esquema también de forma ingresada y se solicita TC toracoabdominopélvica de reevaluación para realizar tras este ciclo.
Diagnóstico
Tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo de cuello de útero, estadio IV (metástasis ganglionares, pulmonares y hepáticas). Administración de quimioterapia según esquema VAC. Nefrostomía percutánea bilteral.
Tratamiento
Se propuso quimioterapia según esquema VAC (vincristina 2 mg + doxorrubicina 75 mg/m2 + ciclofosfamida 1200 mg/m2) del que cual ha recibido dos ciclos de forma ingresada con buena tolerancia sin apenas toxicidades y sin haber presentado síndrome de lisis tumoral. | Tumor maligno de células pequeñas | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 277 |
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Anamnesis
Mujer de 60 años de edad, con antecedentes personales de hernioplastia inguinal derecha y hernia umbilical gigante recidivada incarcerada intervenida, que es derivada a urgencias del Hospital Maternal Virgen del Rocío por su médico de Atención Primaria por metrorragia incoercible al intentar realizar citología de rutina.
La paciente refería previo a su ingreso, leucorrea sanguinolenta y astenia de semanas de evolución sin otra sintomatología asociada.
Exploración física
ECOG 2. EVA 1-2; talla 153 cm; peso 76 kg; SC 1,74 m2. Buen estado general. Consciente y orientada.
Estable hemodinámicamente. Sin adenopatías en cuello y axilas. No presenta ingurgitación yugular.
Auscultación cardiorrespiratoria con tonos cardíacos rítmicos a buena frecuencia y murmullo vesicular conservado en ambos hemitórax. Abdomen cicatriz por hernioplastia inguinal derecha y umbilical. Nefrostomía bilateral
Exploración ginecológica: gran tumoración exofítica cervical de aproximadamente 6 cm de la que se toman biopsias. Parametrio derecho libre. Parametrio izquierdo parece afectado.
Pruebas complementarias
• Pruebas de laboratorio: biquímica y hemograma normal, salvo Hb 10,9 g/dL.
• TC abdominal: masa en el cérvix uterino de 6 x 5 x 5 cm con realce heterogéneo y necrosis central con extensión al tercio distal de la cara posterior del cuerpo uterino y cúpula vaginal con aparente indemnidad de plano graso con la cara anterior de la ampolla rectal. Más difícil establecer el plano graso de clivaje e indemnidad de la cara posteroinferior vesical (vejiga vacía). Carcinoma de cérvix. Extensión metastásica ganglionar extensa que desde la cadenas ilíacas y obturatrices se extiende cranealmente hasta nivel retrocrural y periesofágico con afectación de las estaciones ganglionares previas. Hígado tumoral metastásico.
Metástasis pulmonar en receso pleuro-acigoesofágico.
Extensa afectación metastásica ganglionar y visceral (hepática y pulmonar). Catéter de nefrostomía en riñón derecho. Ureterohidronefrosis izquierda por afectación ureteral distal por la neoplasia cervical referida. Catéter de nefrostomía en la región lumbar izquierda que no llega a atravesar la musculatura lumbar posterolateral izquierda. Hernia ventral en la línea media con contenido epiploico. Hernia inguinal bilateral muy voluminosa la de la región inguinal derecha con contenido de asas intestinales y meso, sin englobar el paquete vascular iliacofemoral externo en saco herniario.
• Biopsia de cérvix: tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo. Inmunohistoquímica: expresión de CD99 en las células tumorales y focalmente de CK(AE1AE3), con negatividad para CD56 y cromogranina. El índice de proliferación (Ki-67) es muy alto (90% aprox.). El estudio molecular mediante FISH no ha mostrado traslocación EWS, presente en la mayoría de los tumores neuroectodérmicos primitivos de partes blandas, aunque según la literatura no habitual en los de afectación del tracto genital.
Evolución
Ante los hallazgos encontrados en las pruebas complementarias y en la anatomía patológica de la biopsia realizada por Ginecología, la paciente es derivada a consultas de Oncología siendo valorada y planificándose primer ciclo de quimioterapia según esquema VAC (vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida) para ser recibido de forma hospitalaria por alto riesgo de síndrome de lisis tumoral, el cual se administró en planta de hospitalización presentando como complicación síndrome febril de corta duración y focalidad urinaria con bacteriemia secundaria por Escherichia coli BLEE que evolucionó satisfactoriamente tras administrar antibioterapia dirigida. Durante el ingreso se había realizado nefrostomía percutánea bilateral.
Fue valorada tras el primer ciclo en consultas con mejoría subjetiva del estado general experimentando náuseas grado 1 y alopecia grado 2 como toxicidades a la quimioterapia. Se planifica segundo ciclo de quimioterapia con mismo esquema también de forma ingresada y se solicita TC toracoabdominopélvica de reevaluación para realizar tras este ciclo.
Diagnóstico
Tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo de cuello de útero, estadio IV (metástasis ganglionares, pulmonares y hepáticas). Administración de quimioterapia según esquema VAC. Nefrostomía percutánea bilteral.
Tratamiento
Se propuso quimioterapia según esquema VAC (vincristina 2 mg + doxorrubicina 75 mg/m2 + ciclofosfamida 1200 mg/m2) del que cual ha recibido dos ciclos de forma ingresada con buena tolerancia sin apenas toxicidades y sin haber presentado síndrome de lisis tumoral. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 277 |
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Anamnesis
Mujer de 60 años de edad, con antecedentes personales de hernioplastia inguinal derecha y hernia umbilical gigante recidivada incarcerada intervenida, que es derivada a urgencias del Hospital Maternal Virgen del Rocío por su médico de Atención Primaria por metrorragia incoercible al intentar realizar citología de rutina.
La paciente refería previo a su ingreso, leucorrea sanguinolenta y astenia de semanas de evolución sin otra sintomatología asociada.
Exploración física
ECOG 2. EVA 1-2; talla 153 cm; peso 76 kg; SC 1,74 m2. Buen estado general. Consciente y orientada.
Estable hemodinámicamente. Sin adenopatías en cuello y axilas. No presenta ingurgitación yugular.
Auscultación cardiorrespiratoria con tonos cardíacos rítmicos a buena frecuencia y murmullo vesicular conservado en ambos hemitórax. Abdomen cicatriz por hernioplastia inguinal derecha y umbilical. Nefrostomía bilateral
Exploración ginecológica: gran tumoración exofítica cervical de aproximadamente 6 cm de la que se toman biopsias. Parametrio derecho libre. Parametrio izquierdo parece afectado.
Pruebas complementarias
• Pruebas de laboratorio: biquímica y hemograma normal, salvo Hb 10,9 g/dL.
• TC abdominal: masa en el cérvix uterino de 6 x 5 x 5 cm con realce heterogéneo y necrosis central con extensión al tercio distal de la cara posterior del cuerpo uterino y cúpula vaginal con aparente indemnidad de plano graso con la cara anterior de la ampolla rectal. Más difícil establecer el plano graso de clivaje e indemnidad de la cara posteroinferior vesical (vejiga vacía). Carcinoma de cérvix. Extensión metastásica ganglionar extensa que desde la cadenas ilíacas y obturatrices se extiende cranealmente hasta nivel retrocrural y periesofágico con afectación de las estaciones ganglionares previas. Hígado tumoral metastásico.
Metástasis pulmonar en receso pleuro-acigoesofágico.
Extensa afectación metastásica ganglionar y visceral (hepática y pulmonar). Catéter de nefrostomía en riñón derecho. Ureterohidronefrosis izquierda por afectación ureteral distal por la neoplasia cervical referida. Catéter de nefrostomía en la región lumbar izquierda que no llega a atravesar la musculatura lumbar posterolateral izquierda. Hernia ventral en la línea media con contenido epiploico. Hernia inguinal bilateral muy voluminosa la de la región inguinal derecha con contenido de asas intestinales y meso, sin englobar el paquete vascular iliacofemoral externo en saco herniario.
• Biopsia de cérvix: tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo. Inmunohistoquímica: expresión de CD99 en las células tumorales y focalmente de CK(AE1AE3), con negatividad para CD56 y cromogranina. El índice de proliferación (Ki-67) es muy alto (90% aprox.). El estudio molecular mediante FISH no ha mostrado traslocación EWS, presente en la mayoría de los tumores neuroectodérmicos primitivos de partes blandas, aunque según la literatura no habitual en los de afectación del tracto genital.
Evolución
Ante los hallazgos encontrados en las pruebas complementarias y en la anatomía patológica de la biopsia realizada por Ginecología, la paciente es derivada a consultas de Oncología siendo valorada y planificándose primer ciclo de quimioterapia según esquema VAC (vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida) para ser recibido de forma hospitalaria por alto riesgo de síndrome de lisis tumoral, el cual se administró en planta de hospitalización presentando como complicación síndrome febril de corta duración y focalidad urinaria con bacteriemia secundaria por Escherichia coli BLEE que evolucionó satisfactoriamente tras administrar antibioterapia dirigida. Durante el ingreso se había realizado nefrostomía percutánea bilateral.
Fue valorada tras el primer ciclo en consultas con mejoría subjetiva del estado general experimentando náuseas grado 1 y alopecia grado 2 como toxicidades a la quimioterapia. Se planifica segundo ciclo de quimioterapia con mismo esquema también de forma ingresada y se solicita TC toracoabdominopélvica de reevaluación para realizar tras este ciclo.
Diagnóstico
Tumor maligno de células pequeñas concordante con tumor neuroectodérmico primitivo de cuello de útero, estadio IV (metástasis ganglionares, pulmonares y hepáticas). Administración de quimioterapia según esquema VAC. Nefrostomía percutánea bilteral.
Tratamiento
Se propuso quimioterapia según esquema VAC (vincristina 2 mg + doxorrubicina 75 mg/m2 + ciclofosfamida 1200 mg/m2) del que cual ha recibido dos ciclos de forma ingresada con buena tolerancia sin apenas toxicidades y sin haber presentado síndrome de lisis tumoral. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 277 |